Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913667G>ACA384898785ACVRL1c.355+317G>A (n.355+317G>A)
c.422G>A (p.Trp141Ter)
c.104-772G>A (n.104-772G>A)
c.464G>A (p.Trp155Ter)
c.-268G>A (n.-268G>A)
12g.51913667G>CCA384898787ACVRL1c.355+317G>C (n.355+317G>C)
c.422G>C (p.Trp141Ser)
c.104-772G>C (n.104-772G>C)
c.464G>C (p.Trp155Ser)
c.-268G>C (n.-268G>C)
12g.51913667G=CA2036267885ACVRL1c.355+317G= (n.355+317G=)
c.422G= (p.Trp141=)
c.104-772G= (n.104-772G=)
c.464G= (p.Trp155=)
c.-268G= (n.-268G=)
12g.51913667G>TCA384898790ACVRL1c.355+317G>T (n.355+317G>T)
c.422G>T (p.Trp141Leu)
c.104-772G>T (n.104-772G>T)
c.464G>T (p.Trp155Leu)
c.-268G>T (n.-268G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913668G>ACA384898792ACVRL1c.355+318G>A (n.355+318G>A)
c.423G>A (p.Trp141Ter)
c.104-771G>A (n.104-771G>A)
c.465G>A (p.Trp155Ter)
c.-267G>A (n.-267G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913668G>CCA384898794ACVRL1c.355+318G>C (n.355+318G>C)
c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.104-771G>C (n.104-771G>C)
c.465G>C (p.Trp155Cys)
c.-267G>C (n.-267G>C)
12g.51913668G=CA2036267886ACVRL1c.355+318G= (n.355+318G=)
c.423G= (p.Trp141=)
c.104-771G= (n.104-771G=)
c.465G= (p.Trp155=)
c.-267G= (n.-267G=)
12g.51913668G>TCA384898795ACVRL1c.355+318G>T (n.355+318G>T)
c.423G>T (p.Trp141Cys)
c.104-771G>T (n.104-771G>T)
c.465G>T (p.Trp155Cys)
c.-267G>T (n.-267G>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51913669C>ACA384898798ACVRL1c.355+319C>A (n.355+319C>A)
c.424C>A (p.His142Asn)
c.104-770C>A (n.104-770C>A)
c.466C>A (p.His156Asn)
c.-266C>A (n.-266C>A)
12g.51913669C=CA2036267887ACVRL1c.355+319C= (n.355+319C=)
c.424C= (p.His142=)
c.104-770C= (n.104-770C=)
c.466C= (p.His156=)
c.-266C= (n.-266C=)
12g.51913669C>GCA384898796ACVRL1c.355+319C>G (n.355+319C>G)
c.424C>G (p.His142Asp)
c.104-770C>G (n.104-770C>G)
c.466C>G (p.His156Asp)
c.-266C>G (n.-266C>G)
12g.51913669C>TCA384898797ACVRL1c.355+319C>T (n.355+319C>T)
c.424C>T (p.His142Tyr)
c.104-770C>T (n.104-770C>T)
c.466C>T (p.His156Tyr)
c.-266C>T (n.-266C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913670A>CCA384898799ACVRL1c.355+320A>C (n.355+320A>C)
c.425A>C (p.His142Pro)
c.104-769A>C (n.104-769A>C)
c.467A>C (p.His156Pro)
c.-265A>C (n.-265A>C)
12g.51913670A>GCA384898800ACVRL1c.355+320A>G (n.355+320A>G)
c.425A>G (p.His142Arg)
c.104-769A>G (n.104-769A>G)
c.467A>G (p.His156Arg)
c.-265A>G (n.-265A>G)
12g.51913670A>TCA384898801ACVRL1c.355+320A>T (n.355+320A>T)
c.425A>T (p.His142Leu)
c.104-769A>T (n.104-769A>T)
c.467A>T (p.His156Leu)
c.-265A>T (n.-265A>T)
12g.51913671T>ACA384898803ACVRL1c.355+321T>A (n.355+321T>A)
c.426T>A (p.His142Gln)
c.104-768T>A (n.104-768T>A)
c.468T>A (p.His156Gln)
c.-264T>A (n.-264T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913671T>CCA479804910ACVRL1c.355+321T>C (n.355+321T>C)
c.426T>C (p.His142=)
c.104-768T>C (n.104-768T>C)
c.468T>C (p.His156=)
c.-264T>C (n.-264T>C)
 dbSNP
12g.51913671T>GCA384898806ACVRL1c.355+321T>G (n.355+321T>G)
c.426T>G (p.His142Gln)
c.104-768T>G (n.104-768T>G)
c.468T>G (p.His156Gln)
c.-264T>G (n.-264T>G)
12g.51913671T=CA2036267888ACVRL1c.355+321T= (n.355+321T=)
c.426T= (p.His142=)
c.104-768T= (n.104-768T=)
c.468T= (p.His156=)
c.-264T= (n.-264T=)
12g.51913672G>ACA384898809ACVRL1c.355+322G>A (n.355+322G>A)
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.104-767G>A (n.104-767G>A)
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.-263G>A (n.-263G>A)
 gnomAD v4
12g.51913672G>CCA384898814ACVRL1c.355+322G>C (n.355+322G>C)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.104-767G>C (n.104-767G>C)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.-263G>C (n.-263G>C)
12g.51913672G>TCA384898812ACVRL1c.355+322G>T (n.355+322G>T)
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.104-767G>T (n.104-767G>T)
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.-263G>T (n.-263G>T)
 gnomAD v4
12g.51913673T>ACA384898815ACVRL1c.355+323T>A (n.355+323T>A)
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.104-766T>A (n.104-766T>A)
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.-262T>A (n.-262T>A)
12g.51913673T>CCA384898816ACVRL1c.355+323T>C (n.355+323T>C)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.104-766T>C (n.104-766T>C)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.-262T>C (n.-262T>C)
 gnomAD v4
12g.51913673T>GCA384898817ACVRL1c.355+323T>G (n.355+323T>G)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.104-766T>G (n.104-766T>G)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.-262T>G (n.-262T>G)
12g.51913674C>ACA479804924ACVRL1c.355+324C>A (n.355+324C>A)
c.429C>A (p.Val143=)
c.104-765C>A (n.104-765C>A)
c.471C>A (p.Val157=)
c.-261C>A (n.-261C>A)
 gnomAD v4
12g.51913674C=CA2036267889ACVRL1c.355+324C= (n.355+324C=)
c.429C= (p.Val143=)
c.104-765C= (n.104-765C=)
c.471C= (p.Val157=)
c.-261C= (n.-261C=)
12g.51913674C>GCA479804926ACVRL1c.355+324C>G (n.355+324C>G)
c.429C>G (p.Val143=)
c.104-765C>G (n.104-765C>G)
c.471C>G (p.Val157=)
c.-261C>G (n.-261C>G)
12g.51913674C>TCA10642677ACVRL1c.355+324C>T (n.355+324C>T)
c.429C>T (p.Val143=)
c.104-765C>T (n.104-765C>T)
c.471C>T (p.Val157=)
c.-261C>T (n.-261C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913675delCA2580086449ACVRL1c.355+325del (n.355+325del)
c.430del (p.Arg144AspfsTer21)
c.104-764del (n.104-764del)
c.472del (p.Arg158AspfsTer21)
c.-260del (n.-260del)
 ClinVar
12g.51913675C>ACA479804930ACVRL1c.355+325C>A (n.355+325C>A)
c.430C>A (p.Arg144=)
c.104-764C>A (n.104-764C>A)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.-260C>A (n.-260C>A)
12g.51913675C=CA2036267890ACVRL1c.355+325C= (n.355+325C=)
c.430C= (p.Arg144=)
c.104-764C= (n.104-764C=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.-260C= (n.-260C=)
12g.51913675C>GCA384898823ACVRL1c.355+325C>G (n.355+325C>G)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.104-764C>G (n.104-764C>G)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.-260C>G (n.-260C>G)
 gnomAD v4
12g.51913675C>TCA321605ACVRL1c.355+325C>T (n.355+325C>T)
c.430C>T (p.Arg144Ter)
c.104-764C>T (n.104-764C>T)
c.472C>T (p.Arg158Ter)
c.-260C>T (n.-260C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.51913676G>ACA6572903ACVRL1c.355+326G>A (n.355+326G>A)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
c.104-763G>A (n.104-763G>A)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.-259G>A (n.-259G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913676G>CCA384898829ACVRL1c.355+326G>C (n.355+326G>C)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.104-763G>C (n.104-763G>C)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.-259G>C (n.-259G>C)
12g.51913676G=CA2036267891ACVRL1c.355+326G= (n.355+326G=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.104-763G= (n.104-763G=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.-259G= (n.-259G=)
12g.51913676G>TCA384898830ACVRL1c.355+326G>T (n.355+326G>T)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.104-763G>T (n.104-763G>T)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.-259G>T (n.-259G>T)
 gnomAD v4
12g.51913677A>CCA479804940ACVRL1c.355+327A>C (n.355+327A>C)
c.432A>C (p.Arg144=)
c.104-762A>C (n.104-762A>C)
c.474A>C (p.Arg158=)
c.-258A>C (n.-258A>C)
12g.51913677A>GCA479804942ACVRL1c.355+327A>G (n.355+327A>G)
c.432A>G (p.Arg144=)
c.104-762A>G (n.104-762A>G)
c.474A>G (p.Arg158=)
c.-258A>G (n.-258A>G)
12g.51913677A>TCA479804944ACVRL1c.355+327A>T (n.355+327A>T)
c.432A>T (p.Arg144=)
c.104-762A>T (n.104-762A>T)
c.474A>T (p.Arg158=)
c.-258A>T (n.-258A>T)
12g.51913678delCA2580086451ACVRL1c.355+328del (n.355+328del)
c.433del (p.Arg145GlyfsTer20)
c.104-761del (n.104-761del)
c.475del (p.Arg159GlyfsTer20)
c.-257del (n.-257del)
 ClinVar
12g.51913678C>ACA479804949ACVRL1c.355+328C>A (n.355+328C>A)
c.433C>A (p.Arg145=)
c.104-761C>A (n.104-761C>A)
c.475C>A (p.Arg159=)
c.-257C>A (n.-257C>A)
 dbSNP
12g.51913678C=CA2036267892ACVRL1c.355+328C= (n.355+328C=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.104-761C= (n.104-761C=)
c.475C= (p.Arg159=)
c.-257C= (n.-257C=)
12g.51913678C>GCA384898833ACVRL1c.355+328C>G (n.355+328C>G)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.104-761C>G (n.104-761C>G)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.-257C>G (n.-257C>G)
12g.51913678C>TCA236362486ACVRL1c.355+328C>T (n.355+328C>T)
c.433C>T (p.Arg145Trp)
c.104-761C>T (n.104-761C>T)
c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.-257C>T (n.-257C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913679G>ACA6572904ACVRL1c.355+329G>A (n.355+329G>A)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.104-760G>A (n.104-760G>A)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.-256G>A (n.-256G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913679G>CCA236362487ACVRL1c.355+329G>C (n.355+329G>C)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.104-760G>C (n.104-760G>C)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.-256G>C (n.-256G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913679G=CA2036267893ACVRL1c.355+329G= (n.355+329G=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.104-760G= (n.104-760G=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.-256G= (n.-256G=)
12g.51913679G>TCA384898844ACVRL1c.355+329G>T (n.355+329G>T)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.104-760G>T (n.104-760G>T)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.-256G>T (n.-256G>T)
12g.51913680dupCA2695216696ACVRL1c.355+330dup (n.355+330dup)
c.435dup (p.Arg146GlufsTer23)
c.104-759dup (n.104-759dup)
c.477dup (p.Arg160GlufsTer23)
c.-255dup (n.-255dup)
12g.51913680delCA2573131741ACVRL1c.355+330del (n.355+330del)
c.435del (p.Arg146GlyfsTer19)
c.104-759del (n.104-759del)
c.477del (p.Arg160GlyfsTer19)
c.-255del (n.-255del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913680G>ACA479804957ACVRL1c.355+330G>A (n.355+330G>A)
c.435G>A (p.Arg145=)
c.104-759G>A (n.104-759G>A)
c.477G>A (p.Arg159=)
c.-255G>A (n.-255G>A)
12g.51913680G>CCA479804959ACVRL1c.355+330G>C (n.355+330G>C)
c.435G>C (p.Arg145=)
c.104-759G>C (n.104-759G>C)
c.477G>C (p.Arg159=)
c.-255G>C (n.-255G>C)
12g.51913680G>TCA479804962ACVRL1c.355+330G>T (n.355+330G>T)
c.435G>T (p.Arg145=)
c.104-759G>T (n.104-759G>T)
c.477G>T (p.Arg159=)
c.-255G>T (n.-255G>T)
 gnomAD v4
12g.51913681A>CCA479804965ACVRL1c.355+331A>C (n.355+331A>C)
c.436A>C (p.Arg146=)
c.104-758A>C (n.104-758A>C)
c.478A>C (p.Arg160=)
c.-254A>C (n.-254A>C)
12g.51913681A>GCA384898846ACVRL1c.355+331A>G (n.355+331A>G)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.104-758A>G (n.104-758A>G)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.-254A>G (n.-254A>G)
12g.51913681A>TCA384898847ACVRL1c.355+331A>T (n.355+331A>T)
c.436A>T (p.Arg146Trp)
c.104-758A>T (n.104-758A>T)
c.478A>T (p.Arg160Trp)
c.-254A>T (n.-254A>T)
12g.51913682G>ACA384898849ACVRL1c.355+332G>A (n.355+332G>A)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.104-757G>A (n.104-757G>A)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.-253G>A (n.-253G>A)
 gnomAD v4
12g.51913682G>CCA384898852ACVRL1c.355+332G>C (n.355+332G>C)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.104-757G>C (n.104-757G>C)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.-253G>C (n.-253G>C)
 gnomAD v4
12g.51913682G>TCA384898865ACVRL1c.355+332G>T (n.355+332G>T)
c.437G>T (p.Arg146Met)
c.104-757G>T (n.104-757G>T)
c.479G>T (p.Arg160Met)
c.-253G>T (n.-253G>T)
 gnomAD v4
12g.51913683G>ACA479804972ACVRL1c.355+333G>A (n.355+333G>A)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.104-756G>A (n.104-756G>A)
c.480G>A (p.Arg160=)
c.-252G>A (n.-252G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913683G>CCA384898867ACVRL1c.355+333G>C (n.355+333G>C)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
c.104-756G>C (n.104-756G>C)
c.480G>C (p.Arg160Ser)
c.-252G>C (n.-252G>C)
12g.51913683G=CA2036267894ACVRL1c.355+333G= (n.355+333G=)
c.438G= (p.Arg146=)
c.104-756G= (n.104-756G=)
c.480G= (p.Arg160=)
c.-252G= (n.-252G=)
12g.51913683G>TCA384898868ACVRL1c.355+333G>T (n.355+333G>T)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.104-756G>T (n.104-756G>T)
c.480G>T (p.Arg160Ser)
c.-252G>T (n.-252G>T)
 gnomAD v4
12g.51913684C>ACA384898870ACVRL1c.355+334C>A (n.355+334C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.104-755C>A (n.104-755C>A)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.-251C>A (n.-251C>A)
12g.51913684C=CA2036267895ACVRL1c.355+334C= (n.355+334C=)
c.439C= (p.Gln147=)
c.104-755C= (n.104-755C=)
c.481C= (p.Gln161=)
c.-251C= (n.-251C=)
12g.51913684C>GCA384898872ACVRL1c.355+334C>G (n.355+334C>G)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.104-755C>G (n.104-755C>G)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.-251C>G (n.-251C>G)
12g.51913684C>TCA384898875ACVRL1c.355+334C>T (n.355+334C>T)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.104-755C>T (n.104-755C>T)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.-251C>T (n.-251C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913684_51913687delinsCAGGCA2036267896ACVRL1c.355+334_355+337delinsCAGG (n.355+334_355+337delinsCAGG)
c.439_442delinsCAGG (p.Gln147=)
c.104-755_104-752delinsCAGG (n.104-755_104-752delinsCAGG)
c.481_484delinsCAGG (p.Gln161=)
c.-251_-248delinsCAGG (n.-251_-248delinsCAGG)
12g.51913685A>CCA384898878ACVRL1c.355+335A>C (n.355+335A>C)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.104-754A>C (n.104-754A>C)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.-250A>C (n.-250A>C)
12g.51913685A>GCA384898880ACVRL1c.355+335A>G (n.355+335A>G)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.104-754A>G (n.104-754A>G)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.-250A>G (n.-250A>G)
12g.51913685A>TCA384898881ACVRL1c.355+335A>T (n.355+335A>T)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.104-754A>T (n.104-754A>T)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.-250A>T (n.-250A>T)
12g.51913687_51913689delCA605238909ACVRL1c.355+337_355+339del (n.355+337_355+339del)
c.442_444del (p.Glu148del)
c.104-752_104-750del (n.104-752_104-750del)
c.484_486del (p.Glu162del)
c.-248_-246del (n.-248_-246del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.51913686G>ACA479804986ACVRL1c.355+336G>A (n.355+336G>A)
c.441G>A (p.Gln147=)
c.104-753G>A (n.104-753G>A)
c.483G>A (p.Gln161=)
c.-249G>A (n.-249G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913686G>CCA384898883ACVRL1c.355+336G>C (n.355+336G>C)
c.441G>C (p.Gln147His)
c.104-753G>C (n.104-753G>C)
c.483G>C (p.Gln161His)
c.-249G>C (n.-249G>C)
12g.51913686G=CA2036267897ACVRL1c.355+336G= (n.355+336G=)
c.441G= (p.Gln147=)
c.104-753G= (n.104-753G=)
c.483G= (p.Gln161=)
c.-249G= (n.-249G=)
12g.51913686G>TCA384898885ACVRL1c.355+336G>T (n.355+336G>T)
c.441G>T (p.Gln147His)
c.104-753G>T (n.104-753G>T)
c.483G>T (p.Gln161His)
c.-249G>T (n.-249G>T)
 gnomAD v4
12g.51913687G>ACA6572905ACVRL1c.355+337G>A (n.355+337G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.104-752G>A (n.104-752G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.-248G>A (n.-248G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913687G>CCA384898897ACVRL1c.355+337G>C (n.355+337G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.104-752G>C (n.104-752G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.-248G>C (n.-248G>C)
12g.51913687G=CA2036267898ACVRL1c.355+337G= (n.355+337G=)
c.442G= (p.Glu148=)
c.104-752G= (n.104-752G=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.-248G= (n.-248G=)
12g.51913687G>TCA384898894ACVRL1c.355+337G>T (n.355+337G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.104-752G>T (n.104-752G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.-248G>T (n.-248G>T)
 gnomAD v4
12g.51913689_51913690delCA2695216697ACVRL1c.355+339_355+340del (n.355+339_355+340del)
c.444_445del (p.Lys149AlafsTer19)
c.104-750_104-749del (n.104-750_104-749del)
c.486_487del (p.Lys163AlafsTer19)
c.-246_-245del (n.-246_-245del)
12g.51913688A=CA2036267899ACVRL1c.355+338A= (n.355+338A=)
c.443A= (p.Glu148=)
c.104-751A= (n.104-751A=)
c.485A= (p.Glu162=)
c.-247A= (n.-247A=)
12g.51913688A>CCA384898904ACVRL1c.355+338A>C (n.355+338A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.104-751A>C (n.104-751A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.-247A>C (n.-247A>C)
12g.51913688A>GCA236362489ACVRL1c.355+338A>G (n.355+338A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.104-751A>G (n.104-751A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.-247A>G (n.-247A>G)
 dbSNP
12g.51913688A>TCA384898906ACVRL1c.355+338A>T (n.355+338A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.104-751A>T (n.104-751A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.-247A>T (n.-247A>T)
12g.51913689G>ACA479805001ACVRL1c.355+339G>A (n.355+339G>A)
c.444G>A (p.Glu148=)
c.104-750G>A (n.104-750G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.-246G>A (n.-246G>A)
12g.51913689G>CCA384898912ACVRL1c.355+339G>C (n.355+339G>C)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
c.104-750G>C (n.104-750G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.-246G>C (n.-246G>C)
12g.51913689G>TCA384898913ACVRL1c.355+339G>T (n.355+339G>T)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.104-750G>T (n.104-750G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.-246G>T (n.-246G>T)
 gnomAD v4
12g.51913690A=CA2036267900ACVRL1c.355+340A= (n.355+340A=)
c.445A= (p.Lys149=)
c.104-749A= (n.104-749A=)
c.487A= (p.Lys163=)
c.-245A= (n.-245A=)
12g.51913690A>CCA384898914ACVRL1c.355+340A>C (n.355+340A>C)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.104-749A>C (n.104-749A>C)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.-245A>C (n.-245A>C)
12g.51913690A>GCA384898916ACVRL1c.355+340A>G (n.355+340A>G)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.104-749A>G (n.104-749A>G)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.-245A>G (n.-245A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913690A>TCA384898926ACVRL1c.355+340A>T (n.355+340A>T)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.104-749A>T (n.104-749A>T)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.-245A>T (n.-245A>T)
12g.51913691A>CCA384898927ACVRL1c.355+341A>C (n.355+341A>C)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.104-748A>C (n.104-748A>C)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.-244A>C (n.-244A>C)
12g.51913691A>GCA384898929ACVRL1c.355+341A>G (n.355+341A>G)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.104-748A>G (n.104-748A>G)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.-244A>G (n.-244A>G)
12g.51913691A>TCA384898932ACVRL1c.355+341A>T (n.355+341A>T)
c.446A>T (p.Lys149Met)
c.104-748A>T (n.104-748A>T)
c.488A>T (p.Lys163Met)
c.-244A>T (n.-244A>T)
12g.51913692G>ACA479805022ACVRL1c.355+342G>A (n.355+342G>A)
c.447G>A (p.Lys149=)
c.104-747G>A (n.104-747G>A)
c.489G>A (p.Lys163=)
c.-243G>A (n.-243G>A)
 gnomAD v4
12g.51913692G>CCA384898935ACVRL1c.355+342G>C (n.355+342G>C)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.104-747G>C (n.104-747G>C)
c.489G>C (p.Lys163Asn)
c.-243G>C (n.-243G>C)
12g.51913692G>TCA384898934ACVRL1c.355+342G>T (n.355+342G>T)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.104-747G>T (n.104-747G>T)
c.489G>T (p.Lys163Asn)
c.-243G>T (n.-243G>T)
 gnomAD v4
12g.51913693C>ACA384898941ACVRL1c.355+343C>A (n.355+343C>A)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.104-746C>A (n.104-746C>A)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.-242C>A (n.-242C>A)
 gnomAD v4
12g.51913693C>GCA384898943ACVRL1c.355+343C>G (n.355+343C>G)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.104-746C>G (n.104-746C>G)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.-242C>G (n.-242C>G)
12g.51913693C>TCA384898945ACVRL1c.355+343C>T (n.355+343C>T)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.104-746C>T (n.104-746C>T)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.-242C>T (n.-242C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913694A>CCA384898948ACVRL1c.355+344A>C (n.355+344A>C)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.104-745A>C (n.104-745A>C)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.-241A>C (n.-241A>C)
12g.51913694A>GCA384898950ACVRL1c.355+344A>G (n.355+344A>G)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.104-745A>G (n.104-745A>G)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.-241A>G (n.-241A>G)
12g.51913694A>TCA384898951ACVRL1c.355+344A>T (n.355+344A>T)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.104-745A>T (n.104-745A>T)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.-241A>T (n.-241A>T)
 gnomAD v4
12g.51913695G>ACA479805042ACVRL1c.355+345G>A (n.355+345G>A)
c.450G>A (p.Gln150=)
c.104-744G>A (n.104-744G>A)
c.492G>A (p.Gln164=)
c.-240G>A (n.-240G>A)
 gnomAD v4
12g.51913695G>CCA236362490ACVRL1c.355+345G>C (n.355+345G>C)
c.450G>C (p.Gln150His)
c.104-744G>C (n.104-744G>C)
c.492G>C (p.Gln164His)
c.-240G>C (n.-240G>C)
 dbSNP
12g.51913695G=CA2036267901ACVRL1c.355+345G= (n.355+345G=)
c.450G= (p.Gln150=)
c.104-744G= (n.104-744G=)
c.492G= (p.Gln164=)
c.-240G= (n.-240G=)
12g.51913695G>TCA6572906ACVRL1c.355+345G>T (n.355+345G>T)
c.450G>T (p.Gln150His)
c.104-744G>T (n.104-744G>T)
c.492G>T (p.Gln164His)
c.-240G>T (n.-240G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913696C>ACA384898952ACVRL1c.355+346C>A (n.355+346C>A)
c.451C>A (p.Arg151Ser)
c.104-743C>A (n.104-743C>A)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
c.-239C>A (n.-239C>A)
12g.51913696C=CA2036267902ACVRL1c.355+346C= (n.355+346C=)
c.451C= (p.Arg151=)
c.104-743C= (n.104-743C=)
c.493C= (p.Arg165=)
c.-239C= (n.-239C=)
12g.51913696C>GCA384898954ACVRL1c.355+346C>G (n.355+346C>G)
c.451C>G (p.Arg151Gly)
c.104-743C>G (n.104-743C>G)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.-239C>G (n.-239C>G)
12g.51913696C>TCA6572907ACVRL1c.355+346C>T (n.355+346C>T)
c.451C>T (p.Arg151Cys)
c.104-743C>T (n.104-743C>T)
c.493C>T (p.Arg165Cys)
c.-239C>T (n.-239C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913697G>ACA6572908ACVRL1c.355+347G>A (n.355+347G>A)
c.452G>A (p.Arg151His)
c.104-742G>A (n.104-742G>A)
c.494G>A (p.Arg165His)
c.-238G>A (n.-238G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913697G>CCA384898968ACVRL1c.355+347G>C (n.355+347G>C)
c.452G>C (p.Arg151Pro)
c.104-742G>C (n.104-742G>C)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.-238G>C (n.-238G>C)
12g.51913697G=CA2036267903ACVRL1c.355+347G= (n.355+347G=)
c.452G= (p.Arg151=)
c.104-742G= (n.104-742G=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.-238G= (n.-238G=)
12g.51913697G>TCA384898970ACVRL1c.355+347G>T (n.355+347G>T)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.104-742G>T (n.104-742G>T)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.-238G>T (n.-238G>T)
12g.51913698T>ACA479805054ACVRL1c.355+348T>A (n.355+348T>A)
c.453T>A (p.Arg151=)
c.104-741T>A (n.104-741T>A)
c.495T>A (p.Arg165=)
c.-237T>A (n.-237T>A)
12g.51913698T>CCA479805057ACVRL1c.355+348T>C (n.355+348T>C)
c.453T>C (p.Arg151=)
c.104-741T>C (n.104-741T>C)
c.495T>C (p.Arg165=)
c.-237T>C (n.-237T>C)
12g.51913698T>GCA479805060ACVRL1c.355+348T>G (n.355+348T>G)
c.453T>G (p.Arg151=)
c.104-741T>G (n.104-741T>G)
c.495T>G (p.Arg165=)
c.-237T>G (n.-237T>G)
12g.51913699G>ACA6572909ACVRL1c.355+349G>A (n.355+349G>A)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.104-740G>A (n.104-740G>A)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.-236G>A (n.-236G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.51913699G>CCA384898977ACVRL1c.355+349G>C (n.355+349G>C)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.104-740G>C (n.104-740G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.-236G>C (n.-236G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913699G=CA2036267904ACVRL1c.355+349G= (n.355+349G=)
c.454G= (p.Gly152=)
c.104-740G= (n.104-740G=)
c.496G= (p.Gly166=)
c.-236G= (n.-236G=)
12g.51913699G>TCA384898972ACVRL1c.355+349G>T (n.355+349G>T)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.104-740G>T (n.104-740G>T)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.-236G>T (n.-236G>T)
 gnomAD v4
12g.51913700G>ACA384898979ACVRL1c.355+350G>A (n.355+350G>A)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.104-739G>A (n.104-739G>A)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.-235G>A (n.-235G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913700G>CCA384898981ACVRL1c.355+350G>C (n.355+350G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.104-739G>C (n.104-739G>C)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.-235G>C (n.-235G>C)
12g.51913700G=CA2036267905ACVRL1c.355+350G= (n.355+350G=)
c.455G= (p.Gly152=)
c.104-739G= (n.104-739G=)
c.497G= (p.Gly166=)
c.-235G= (n.-235G=)
12g.51913700G>TCA384898983ACVRL1c.355+350G>T (n.355+350G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.104-739G>T (n.104-739G>T)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.-235G>T (n.-235G>T)
 gnomAD v4
12g.51913701C>ACA479805070ACVRL1c.355+351C>A (n.355+351C>A)
c.456C>A (p.Gly152=)
c.104-738C>A (n.104-738C>A)
c.498C>A (p.Gly166=)
c.-234C>A (n.-234C>A)
12g.51913701C>GCA479805077ACVRL1c.355+351C>G (n.355+351C>G)
c.456C>G (p.Gly152=)
c.104-738C>G (n.104-738C>G)
c.498C>G (p.Gly166=)
c.-234C>G (n.-234C>G)
12g.51913701C>TCA479805079ACVRL1c.355+351C>T (n.355+351C>T)
c.456C>T (p.Gly152=)
c.104-738C>T (n.104-738C>T)
c.498C>T (p.Gly166=)
c.-234C>T (n.-234C>T)
 ClinVar
12g.51913702C>ACA384898984ACVRL1c.355+352C>A (n.355+352C>A)
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.104-737C>A (n.104-737C>A)
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.-233C>A (n.-233C>A)
12g.51913702C>GCA384898987ACVRL1c.355+352C>G (n.355+352C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.104-737C>G (n.104-737C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.-233C>G (n.-233C>G)
12g.51913702C>TCA479805080ACVRL1c.355+352C>T (n.355+352C>T)
c.457C>T (p.Leu153=)
c.104-737C>T (n.104-737C>T)
c.499C>T (p.Leu167=)
c.-233C>T (n.-233C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51913703T>ACA384898988ACVRL1c.355+353T>A (n.355+353T>A)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.104-736T>A (n.104-736T>A)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.-232T>A (n.-232T>A)
12g.51913703T>CCA6572910ACVRL1c.355+353T>C (n.355+353T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.104-736T>C (n.104-736T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.-232T>C (n.-232T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913703T>GCA384898991ACVRL1c.355+353T>G (n.355+353T>G)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.104-736T>G (n.104-736T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.-232T>G (n.-232T>G)
12g.51913703T=CA2036267906ACVRL1c.355+353T= (n.355+353T=)
c.458T= (p.Leu153=)
c.104-736T= (n.104-736T=)
c.500T= (p.Leu167=)
c.-232T= (n.-232T=)
12g.51913704G>ACA479805089ACVRL1c.355+354G>A (n.355+354G>A)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.104-735G>A (n.104-735G>A)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.-231G>A (n.-231G>A)
 gnomAD v4
12g.51913704G>CCA479805090ACVRL1c.355+354G>C (n.355+354G>C)
c.459G>C (p.Leu153=)
c.104-735G>C (n.104-735G>C)
c.501G>C (p.Leu167=)
c.-231G>C (n.-231G>C)
12g.51913704G>TCA479805092ACVRL1c.355+354G>T (n.355+354G>T)
c.459G>T (p.Leu153=)
c.104-735G>T (n.104-735G>T)
c.501G>T (p.Leu167=)
c.-231G>T (n.-231G>T)
 gnomAD v4
12g.51913705C>ACA384899004ACVRL1c.355+355C>A (n.355+355C>A)
c.460C>A (p.His154Asn)
c.104-734C>A (n.104-734C>A)
c.502C>A (p.His168Asn)
c.-230C>A (n.-230C>A)
12g.51913705C=CA2036267907ACVRL1c.355+355C= (n.355+355C=)
c.460C= (p.His154=)
c.104-734C= (n.104-734C=)
c.502C= (p.His168=)
c.-230C= (n.-230C=)
12g.51913705C>GCA384899007ACVRL1c.355+355C>G (n.355+355C>G)
c.460C>G (p.His154Asp)
c.104-734C>G (n.104-734C>G)
c.502C>G (p.His168Asp)
c.-230C>G (n.-230C>G)
12g.51913705C>TCA384899008ACVRL1c.355+355C>T (n.355+355C>T)
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.104-734C>T (n.104-734C>T)
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.-230C>T (n.-230C>T)
 dbSNP
12g.51913706A>CCA384899012ACVRL1c.355+356A>C (n.355+356A>C)
c.461A>C (p.His154Pro)
c.104-733A>C (n.104-733A>C)
c.503A>C (p.His168Pro)
c.-229A>C (n.-229A>C)
12g.51913706A>GCA384899010ACVRL1c.355+356A>G (n.355+356A>G)
c.461A>G (p.His154Arg)
c.104-733A>G (n.104-733A>G)
c.503A>G (p.His168Arg)
c.-229A>G (n.-229A>G)
12g.51913706A>TCA384899009ACVRL1c.355+356A>T (n.355+356A>T)
c.461A>T (p.His154Leu)
c.104-733A>T (n.104-733A>T)
c.503A>T (p.His168Leu)
c.-229A>T (n.-229A>T)
12g.51913707C>ACA384899013ACVRL1c.355+357C>A (n.355+357C>A)
c.462C>A (p.His154Gln)
c.104-732C>A (n.104-732C>A)
c.504C>A (p.His168Gln)
c.-228C>A (n.-228C>A)
12g.51913707C=CA2036267908ACVRL1c.355+357C= (n.355+357C=)
c.462C= (p.His154=)
c.104-732C= (n.104-732C=)
c.504C= (p.His168=)
c.-228C= (n.-228C=)
12g.51913707C>GCA384899014ACVRL1c.355+357C>G (n.355+357C>G)
c.462C>G (p.His154Gln)
c.104-732C>G (n.104-732C>G)
c.504C>G (p.His168Gln)
c.-228C>G (n.-228C>G)
12g.51913707C>TCA479805106ACVRL1c.355+357C>T (n.355+357C>T)
c.462C>T (p.His154=)
c.104-732C>T (n.104-732C>T)
c.504C>T (p.His168=)
c.-228C>T (n.-228C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913708A>CCA384899015ACVRL1c.355+358A>C (n.355+358A>C)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.104-731A>C (n.104-731A>C)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.-227A>C (n.-227A>C)
 ClinVar
12g.51913708A>GCA384899017ACVRL1c.355+358A>G (n.355+358A>G)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.104-731A>G (n.104-731A>G)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.-227A>G (n.-227A>G)
12g.51913708A>TCA384899016ACVRL1c.355+358A>T (n.355+358A>T)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.104-731A>T (n.104-731A>T)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.-227A>T (n.-227A>T)
12g.51913709G>ACA384899018ACVRL1c.355+359G>A (n.355+359G>A)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.104-730G>A (n.104-730G>A)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.-226G>A (n.-226G>A)
 gnomAD v4
12g.51913709G>CCA384899024ACVRL1c.355+359G>C (n.355+359G>C)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.104-730G>C (n.104-730G>C)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.-226G>C (n.-226G>C)
12g.51913709G>TCA384899022ACVRL1c.355+359G>T (n.355+359G>T)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.104-730G>T (n.104-730G>T)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.-226G>T (n.-226G>T)
12g.51913710C>ACA6572912ACVRL1c.355+360C>A (n.355+360C>A)
c.465C>A (p.Ser155Arg)
c.104-729C>A (n.104-729C>A)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.-225C>A (n.-225C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913710C=CA2036267909ACVRL1c.355+360C= (n.355+360C=)
c.465C= (p.Ser155=)
c.104-729C= (n.104-729C=)
c.507C= (p.Ser169=)
c.-225C= (n.-225C=)
12g.51913710C>GCA384899026ACVRL1c.355+360C>G (n.355+360C>G)
c.465C>G (p.Ser155Arg)
c.104-729C>G (n.104-729C>G)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.-225C>G (n.-225C>G)
12g.51913710C>TCA6572911ACVRL1c.355+360C>T (n.355+360C>T)
c.465C>T (p.Ser155=)
c.104-729C>T (n.104-729C>T)
c.507C>T (p.Ser169=)
c.-225C>T (n.-225C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913711G>ACA6572913ACVRL1c.355+361G>A (n.355+361G>A)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.104-728G>A (n.104-728G>A)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.-224G>A (n.-224G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913711G>CCA384899028ACVRL1c.355+361G>C (n.355+361G>C)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.104-728G>C (n.104-728G>C)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.-224G>C (n.-224G>C)
 gnomAD v4
12g.51913711G=CA2036267912ACVRL1c.355+361G= (n.355+361G=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.104-728G= (n.104-728G=)
c.508G= (p.Glu170=)
c.-224G= (n.-224G=)
12g.51913711G>TCA384899030ACVRL1c.355+361G>T (n.355+361G>T)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.104-728G>T (n.104-728G>T)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.-224G>T (n.-224G>T)
 gnomAD v4
12g.51913712A>CCA384899032ACVRL1c.355+362A>C (n.355+362A>C)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.104-727A>C (n.104-727A>C)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.-223A>C (n.-223A>C)
12g.51913712A>GCA384899034ACVRL1c.355+362A>G (n.355+362A>G)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.104-727A>G (n.104-727A>G)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.-223A>G (n.-223A>G)
12g.51913712A>TCA384899036ACVRL1c.355+362A>T (n.355+362A>T)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.104-727A>T (n.104-727A>T)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.-223A>T (n.-223A>T)
12g.51913713G>ACA479805138ACVRL1c.355+363G>A (n.355+363G>A)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.104-726G>A (n.104-726G>A)
c.510G>A (p.Glu170=)
c.-222G>A (n.-222G>A)
 COSMIC COSMIC
12g.51913713G>CCA384899041ACVRL1c.355+363G>C (n.355+363G>C)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.104-726G>C (n.104-726G>C)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.-222G>C (n.-222G>C)
 gnomAD v4
12g.51913713G>TCA384899043ACVRL1c.355+363G>T (n.355+363G>T)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.104-726G>T (n.104-726G>T)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.-222G>T (n.-222G>T)
12g.51913714C>ACA384899046ACVRL1c.355+364C>A (n.355+364C>A)
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.104-725C>A (n.104-725C>A)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.-221C>A (n.-221C>A)
12g.51913714C=CA2036267916ACVRL1c.355+364C= (n.355+364C=)
c.469C= (p.Leu157=)
c.104-725C= (n.104-725C=)
c.511C= (p.Leu171=)
c.-221C= (n.-221C=)
12g.51913714C>GCA384899050ACVRL1c.355+364C>G (n.355+364C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.104-725C>G (n.104-725C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.-221C>G (n.-221C>G)
 gnomAD v4
12g.51913714C>TCA479805144ACVRL1c.355+364C>T (n.355+364C>T)
c.469C>T (p.Leu157=)
c.104-725C>T (n.104-725C>T)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.-221C>T (n.-221C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913715T>ACA384899051ACVRL1c.355+365T>A (n.355+365T>A)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.104-724T>A (n.104-724T>A)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.-220T>A (n.-220T>A)
12g.51913715T>CCA384899052ACVRL1c.355+365T>C (n.355+365T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.104-724T>C (n.104-724T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.-220T>C (n.-220T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913715T>GCA384899053ACVRL1c.355+365T>G (n.355+365T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.104-724T>G (n.104-724T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.-220T>G (n.-220T>G)
12g.51913715T=CA2036267917ACVRL1c.355+365T= (n.355+365T=)
c.470T= (p.Leu157=)
c.104-724T= (n.104-724T=)
c.512T= (p.Leu171=)
c.-220T= (n.-220T=)
12g.51913716G>ACA6572914ACVRL1c.355+366G>A (n.355+366G>A)
c.471G>A (p.Leu157=)
c.104-723G>A (n.104-723G>A)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913716G>CCA479805148ACVRL1c.355+366G>C (n.355+366G>C)
c.471G>C (p.Leu157=)
c.104-723G>C (n.104-723G>C)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.-219G>C (n.-219G>C)
12g.51913716G=CA2036267919ACVRL1c.355+366G= (n.355+366G=)
c.471G= (p.Leu157=)
c.104-723G= (n.104-723G=)
c.513G= (p.Leu171=)
c.-219G= (n.-219G=)
12g.51913716G>TCA479805147ACVRL1c.355+366G>T (n.355+366G>T)
c.471G>T (p.Leu157=)
c.104-723G>T (n.104-723G>T)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.-219G>T (n.-219G>T)
 gnomAD v4
12g.51913717G>ACA384899054ACVRL1c.355+367G>A (n.355+367G>A)
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.104-722G>A (n.104-722G>A)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
c.-218G>A (n.-218G>A)
12g.51913717G>CCA384899055ACVRL1c.355+367G>C (n.355+367G>C)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.104-722G>C (n.104-722G>C)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.-218G>C (n.-218G>C)
12g.51913717G>TCA384899056ACVRL1c.355+367G>T (n.355+367G>T)
c.472G>T (p.Gly158Ter)
c.104-722G>T (n.104-722G>T)
c.514G>T (p.Gly172Ter)
c.-218G>T (n.-218G>T)
 gnomAD v4
12g.51913718G>ACA384899059ACVRL1c.355+368G>A (n.355+368G>A)
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.104-721G>A (n.104-721G>A)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
c.-217G>A (n.-217G>A)
12g.51913718G>CCA384899060ACVRL1c.355+368G>C (n.355+368G>C)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.104-721G>C (n.104-721G>C)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.-217G>C (n.-217G>C)
12g.51913718G>TCA384899061ACVRL1c.355+368G>T (n.355+368G>T)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.104-721G>T (n.104-721G>T)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.-217G>T (n.-217G>T)
 gnomAD v4
12g.51913721_51913722delCA2695216698ACVRL1c.355+371_355+372del (n.355+371_355+372del)
c.476_477del (p.Glu159ValfsTer9)
c.104-718_104-717del (n.104-718_104-717del)
c.518_519del (p.Glu173ValfsTer9)
c.-214_-213del (n.-214_-213del)
12g.51913719delCA2582341784ACVRL1c.355+369del (n.355+369del)
c.474del (p.Glu159SerfsTer6)
c.104-720del (n.104-720del)
c.516del (p.Glu173SerfsTer6)
c.-216del (n.-216del)
 ClinVar
12g.51913719A>CCA479805160ACVRL1c.355+369A>C (n.355+369A>C)
c.474A>C (p.Gly158=)
c.104-720A>C (n.104-720A>C)
c.516A>C (p.Gly172=)
c.-216A>C (n.-216A>C)
12g.51913719A>GCA479805164ACVRL1c.355+369A>G (n.355+369A>G)
c.474A>G (p.Gly158=)
c.104-720A>G (n.104-720A>G)
c.516A>G (p.Gly172=)
c.-216A>G (n.-216A>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51913719A>TCA479805165ACVRL1c.355+369A>T (n.355+369A>T)
c.474A>T (p.Gly158=)
c.104-720A>T (n.104-720A>T)
c.516A>T (p.Gly172=)
c.-216A>T (n.-216A>T)
12g.51913720G>ACA384899062ACVRL1c.355+370G>A (n.355+370G>A)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.104-719G>A (n.104-719G>A)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.-215G>A (n.-215G>A)
 dbSNP
12g.51913720G>CCA384899063ACVRL1c.355+370G>C (n.355+370G>C)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.104-719G>C (n.104-719G>C)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.-215G>C (n.-215G>C)
 gnomAD v4
12g.51913720G=CA2036267921ACVRL1c.355+370G= (n.355+370G=)
c.475G= (p.Glu159=)
c.104-719G= (n.104-719G=)
c.517G= (p.Glu173=)
c.-215G= (n.-215G=)
12g.51913720G>TCA384899064ACVRL1c.355+370G>T (n.355+370G>T)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.104-719G>T (n.104-719G>T)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.-215G>T (n.-215G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913721A=CA2036267922ACVRL1c.355+371A= (n.355+371A=)
c.476A= (p.Glu159=)
c.104-718A= (n.104-718A=)
c.518A= (p.Glu173=)
c.-214A= (n.-214A=)
12g.51913721A>CCA384899065ACVRL1c.355+371A>C (n.355+371A>C)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.104-718A>C (n.104-718A>C)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.-214A>C (n.-214A>C)
12g.51913721A>GCA236362541ACVRL1c.355+371A>G (n.355+371A>G)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.104-718A>G (n.104-718A>G)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.-214A>G (n.-214A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913721A>TCA384899067ACVRL1c.355+371A>T (n.355+371A>T)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.104-718A>T (n.104-718A>T)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.-214A>T (n.-214A>T)
12g.51913722G>ACA479805175ACVRL1c.355+372G>A (n.355+372G>A)
c.477G>A (p.Glu159=)
c.104-717G>A (n.104-717G>A)
c.519G>A (p.Glu173=)
c.-213G>A (n.-213G>A)
12g.51913722G>CCA384899076ACVRL1c.355+372G>C (n.355+372G>C)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.104-717G>C (n.104-717G>C)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.-213G>C (n.-213G>C)
12g.51913722G>TCA384899069ACVRL1c.355+372G>T (n.355+372G>T)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.104-717G>T (n.104-717G>T)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.-213G>T (n.-213G>T)
 gnomAD v4
12g.51913723delCA2695216700ACVRL1c.355+373del (n.355+373del)
c.478del (p.Ser160ProfsTer5)
c.104-716del (n.104-716del)
c.520del (p.Ser174ProfsTer5)
c.-212del (n.-212del)
12g.51913723T>ACA384899079ACVRL1c.355+373T>A (n.355+373T>A)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.104-716T>A (n.104-716T>A)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.-212T>A (n.-212T>A)
12g.51913723T>CCA384899081ACVRL1c.355+373T>C (n.355+373T>C)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.104-716T>C (n.104-716T>C)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.-212T>C (n.-212T>C)
12g.51913723T>GCA384899087ACVRL1c.355+373T>G (n.355+373T>G)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.104-716T>G (n.104-716T>G)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.-212T>G (n.-212T>G)
12g.51913725_51913731dupCA2695216701ACVRL1c.355+375_355+381dup (n.355+375_355+381dup)
c.480_486dup (p.Ile163GlnfsTer8)
c.104-714_104-708dup (n.104-714_104-708dup)
c.522_528dup (p.Ile177GlnfsTer8)
c.-210_-204dup (n.-210_-204dup)
12g.51913724C>ACA384899089ACVRL1c.355+374C>A (n.355+374C>A)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.104-715C>A (n.104-715C>A)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.-211C>A (n.-211C>A)
12g.51913724C>GCA384899092ACVRL1c.355+374C>G (n.355+374C>G)
c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.104-715C>G (n.104-715C>G)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.-211C>G (n.-211C>G)
12g.51913724C>TCA384899100ACVRL1c.355+374C>T (n.355+374C>T)
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.104-715C>T (n.104-715C>T)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.-211C>T (n.-211C>T)
 gnomAD v4
12g.51913725C>ACA479805188ACVRL1c.355+375C>A (n.355+375C>A)
c.480C>A (p.Ser160=)
c.104-714C>A (n.104-714C>A)
c.522C>A (p.Ser174=)
c.-210C>A (n.-210C>A)
 gnomAD v4
12g.51913725C=CA2036267925ACVRL1c.355+375C= (n.355+375C=)
c.480C= (p.Ser160=)
c.104-714C= (n.104-714C=)
c.522C= (p.Ser174=)
c.-210C= (n.-210C=)
12g.51913725C>GCA479805190ACVRL1c.355+375C>G (n.355+375C>G)
c.480C>G (p.Ser160=)
c.104-714C>G (n.104-714C>G)
c.522C>G (p.Ser174=)
c.-210C>G (n.-210C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913725C>TCA479805191ACVRL1c.355+375C>T (n.355+375C>T)
c.480C>T (p.Ser160=)
c.104-714C>T (n.104-714C>T)
c.522C>T (p.Ser174=)
c.-210C>T (n.-210C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913725_51913726delCA2695216702ACVRL1c.355+375_355+376del (n.355+375_355+376del)
c.480_481del (p.Leu162HisfsTer6)
c.104-714_104-713del (n.104-714_104-713del)
c.522_523del (p.Leu176HisfsTer6)
c.-210_-209del (n.-210_-209del)
12g.51913726A>CCA384899105ACVRL1c.355+376A>C (n.355+376A>C)
c.481A>C (p.Ser161Arg)
c.104-713A>C (n.104-713A>C)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.-209A>C (n.-209A>C)
12g.51913726A>GCA384899103ACVRL1c.355+376A>G (n.355+376A>G)
c.481A>G (p.Ser161Gly)
c.104-713A>G (n.104-713A>G)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.-209A>G (n.-209A>G)
 gnomAD v4
12g.51913726A>TCA384899104ACVRL1c.355+376A>T (n.355+376A>T)
c.481A>T (p.Ser161Cys)
c.104-713A>T (n.104-713A>T)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.-209A>T (n.-209A>T)
12g.51913727G>ACA384899106ACVRL1c.355+377G>A (n.355+377G>A)
c.482G>A (p.Ser161Asn)
c.104-712G>A (n.104-712G>A)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.-208G>A (n.-208G>A)
12g.51913727G>CCA384899107ACVRL1c.355+377G>C (n.355+377G>C)
c.482G>C (p.Ser161Thr)
c.104-712G>C (n.104-712G>C)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.-208G>C (n.-208G>C)
12g.51913727G>TCA384899108ACVRL1c.355+377G>T (n.355+377G>T)
c.482G>T (p.Ser161Ile)
c.104-712G>T (n.104-712G>T)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.-208G>T (n.-208G>T)
 gnomAD v4
12g.51913728T>ACA384899111ACVRL1c.355+378T>A (n.355+378T>A)
c.483T>A (p.Ser161Arg)
c.104-711T>A (n.104-711T>A)
c.525T>A (p.Ser175Arg)
c.-207T>A (n.-207T>A)
12g.51913728T>CCA479805201ACVRL1c.355+378T>C (n.355+378T>C)
c.483T>C (p.Ser161=)
c.104-711T>C (n.104-711T>C)
c.525T>C (p.Ser175=)
c.-207T>C (n.-207T>C)
12g.51913728T>GCA384899113ACVRL1c.355+378T>G (n.355+378T>G)
c.483T>G (p.Ser161Arg)
c.104-711T>G (n.104-711T>G)
c.525T>G (p.Ser175Arg)
c.-207T>G (n.-207T>G)
12g.51913729C>ACA384899117ACVRL1c.355+379C>A (n.355+379C>A)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.104-710C>A (n.104-710C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.-206C>A (n.-206C>A)
 gnomAD v4
12g.51913729C=CA2036267929ACVRL1c.355+379C= (n.355+379C=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.104-710C= (n.104-710C=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.-206C= (n.-206C=)
12g.51913729C>GCA384899114ACVRL1c.355+379C>G (n.355+379C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.104-710C>G (n.104-710C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.-206C>G (n.-206C>G)
12g.51913729C>TCA245043ACVRL1c.355+379C>T (n.355+379C>T)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.104-710C>T (n.104-710C>T)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.-206C>T (n.-206C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913730T>ACA384899118ACVRL1c.355+380T>A (n.355+380T>A)
c.485T>A (p.Leu162His)
c.104-709T>A (n.104-709T>A)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.-205T>A (n.-205T>A)
12g.51913730T>CCA236362546ACVRL1c.355+380T>C (n.355+380T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.104-709T>C (n.104-709T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.-205T>C (n.-205T>C)
 dbSNP
12g.51913730T>GCA384899122ACVRL1c.355+380T>G (n.355+380T>G)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.104-709T>G (n.104-709T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.-205T>G (n.-205T>G)
12g.51913730T=CA2036267933ACVRL1c.355+380T= (n.355+380T=)
c.485T= (p.Leu162=)
c.104-709T= (n.104-709T=)
c.527T= (p.Leu176=)
c.-205T= (n.-205T=)
12g.51913731C>ACA479805211ACVRL1c.355+381C>A (n.355+381C>A)
c.486C>A (p.Leu162=)
c.104-708C>A (n.104-708C>A)
c.528C>A (p.Leu176=)
c.-204C>A (n.-204C>A)
 gnomAD v4
12g.51913731C>GCA479805213ACVRL1c.355+381C>G (n.355+381C>G)
c.486C>G (p.Leu162=)
c.104-708C>G (n.104-708C>G)
c.528C>G (p.Leu176=)
c.-204C>G (n.-204C>G)
12g.51913731C>TCA479805215ACVRL1c.355+381C>T (n.355+381C>T)
c.486C>T (p.Leu162=)
c.104-708C>T (n.104-708C>T)
c.528C>T (p.Leu176=)
c.-204C>T (n.-204C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913732A>CCA384899125ACVRL1c.355+382A>C (n.355+382A>C)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.104-707A>C (n.104-707A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.-203A>C (n.-203A>C)
12g.51913732A>GCA384899127ACVRL1c.355+382A>G (n.355+382A>G)
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.104-707A>G (n.104-707A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.-203A>G (n.-203A>G)
 gnomAD v4
12g.51913732A>TCA384899130ACVRL1c.355+382A>T (n.355+382A>T)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.104-707A>T (n.104-707A>T)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.-203A>T (n.-203A>T)
12g.51913733T>ACA384899132ACVRL1c.355+383T>A (n.355+383T>A)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.104-706T>A (n.104-706T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.-202T>A (n.-202T>A)
12g.51913733T>CCA236362556ACVRL1c.355+383T>C (n.355+383T>C)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.104-706T>C (n.104-706T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.-202T>C (n.-202T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913733T>GCA384899137ACVRL1c.355+383T>G (n.355+383T>G)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.104-706T>G (n.104-706T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.-202T>G (n.-202T>G)
12g.51913733T=CA2036267936ACVRL1c.355+383T= (n.355+383T=)
c.488T= (p.Ile163=)
c.104-706T= (n.104-706T=)
c.530T= (p.Ile177=)
c.-202T= (n.-202T=)
12g.51913734C>ACA479805225ACVRL1c.355+384C>A (n.355+384C>A)
c.489C>A (p.Ile163=)
c.104-705C>A (n.104-705C>A)
c.531C>A (p.Ile177=)
c.-201C>A (n.-201C>A)
 gnomAD v4
12g.51913734C=CA2036267941ACVRL1c.355+384C= (n.355+384C=)
c.489C= (p.Ile163=)
c.104-705C= (n.104-705C=)
c.531C= (p.Ile177=)
c.-201C= (n.-201C=)
12g.51913734C>GCA384899142ACVRL1c.355+384C>G (n.355+384C>G)
c.489C>G (p.Ile163Met)
c.104-705C>G (n.104-705C>G)
c.531C>G (p.Ile177Met)
c.-201C>G (n.-201C>G)
12g.51913734C>TCA479805229ACVRL1c.355+384C>T (n.355+384C>T)
c.489C>T (p.Ile163=)
c.104-705C>T (n.104-705C>T)
c.531C>T (p.Ile177=)
c.-201C>T (n.-201C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913735C>ACA384899152ACVRL1c.355+385C>A (n.355+385C>A)
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.104-704C>A (n.104-704C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.-200C>A (n.-200C>A)
 gnomAD v4
12g.51913735C=CA2036267942ACVRL1c.355+385C= (n.355+385C=)
c.490C= (p.Leu164=)
c.104-704C= (n.104-704C=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.-200C= (n.-200C=)
12g.51913735C>GCA384899154ACVRL1c.355+385C>G (n.355+385C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.104-704C>G (n.104-704C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.-200C>G (n.-200C>G)
12g.51913735C>TCA479805234ACVRL1c.355+385C>T (n.355+385C>T)
c.490C>T (p.Leu164=)
c.104-704C>T (n.104-704C>T)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.-200C>T (n.-200C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913736T>ACA384899158ACVRL1c.355+386T>A (n.355+386T>A)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.104-703T>A (n.104-703T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.-199T>A (n.-199T>A)
12g.51913736T>CCA384899163ACVRL1c.355+386T>C (n.355+386T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.104-703T>C (n.104-703T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.-199T>C (n.-199T>C)
12g.51913736T>GCA384899160ACVRL1c.355+386T>G (n.355+386T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.104-703T>G (n.104-703T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.-199T>G (n.-199T>G)
12g.51913737G>ACA479805245ACVRL1c.355+387G>A (n.355+387G>A)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.104-702G>A (n.104-702G>A)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.-198G>A (n.-198G>A)
12g.51913737G>CCA479805243ACVRL1c.355+387G>C (n.355+387G>C)
c.492G>C (p.Leu164=)
c.104-702G>C (n.104-702G>C)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.-198G>C (n.-198G>C)
 gnomAD v4
12g.51913737G>TCA479805240ACVRL1c.355+387G>T (n.355+387G>T)
c.492G>T (p.Leu164=)
c.104-702G>T (n.104-702G>T)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.-198G>T (n.-198G>T)
 gnomAD v4
12g.51913738A>CCA384899166ACVRL1c.355+388A>C (n.355+388A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.104-701A>C (n.104-701A>C)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.-197A>C (n.-197A>C)
12g.51913738A>GCA384899168ACVRL1c.355+388A>G (n.355+388A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.104-701A>G (n.104-701A>G)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.-197A>G (n.-197A>G)
12g.51913738A>TCA384899172ACVRL1c.355+388A>T (n.355+388A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.104-701A>T (n.104-701A>T)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.-197A>T (n.-197A>T)
12g.51913739A>CCA384899174ACVRL1c.355+389A>C (n.355+389A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.104-700A>C (n.104-700A>C)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.-196A>C (n.-196A>C)
12g.51913739A>GCA384899176ACVRL1c.355+389A>G (n.355+389A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.104-700A>G (n.104-700A>G)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.-196A>G (n.-196A>G)
12g.51913739A>TCA384899178ACVRL1c.355+389A>T (n.355+389A>T)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.104-700A>T (n.104-700A>T)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.-196A>T (n.-196A>T)
12g.51913740A>CCA384899181ACVRL1c.355+390A>C (n.355+390A>C)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.104-699A>C (n.104-699A>C)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.-195A>C (n.-195A>C)
12g.51913740A>GCA479805254ACVRL1c.355+390A>G (n.355+390A>G)
c.495A>G (p.Lys165=)
c.104-699A>G (n.104-699A>G)
c.537A>G (p.Lys179=)
c.-195A>G (n.-195A>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51913740A>TCA384899180ACVRL1c.355+390A>T (n.355+390A>T)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.104-699A>T (n.104-699A>T)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.-195A>T (n.-195A>T)
12g.51913745_51913763delCA2573148778ACVRL1c.355+395_355+413del (n.355+395_355+413del)
c.500_518del (p.Ser167CysfsTer?)
c.104-694_104-676del (n.104-694_104-676del)
c.542_560del (p.Ser181CysfsTer?)
c.-190_-172del (n.-190_-172del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913741G>ACA384899184ACVRL1c.355+391G>A (n.355+391G>A)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.104-698G>A (n.104-698G>A)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.-194G>A (n.-194G>A)
12g.51913741G>CCA384899186ACVRL1c.355+391G>C (n.355+391G>C)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.104-698G>C (n.104-698G>C)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.-194G>C (n.-194G>C)
12g.51913741G>TCA384899188ACVRL1c.355+391G>T (n.355+391G>T)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.104-698G>T (n.104-698G>T)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.-194G>T (n.-194G>T)
 gnomAD v4
12g.51913742C>ACA384899191ACVRL1c.355+392C>A (n.355+392C>A)
c.497C>A (p.Ala166Glu)
c.104-697C>A (n.104-697C>A)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.-193C>A (n.-193C>A)
12g.51913742C>GCA384899192ACVRL1c.355+392C>G (n.355+392C>G)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.104-697C>G (n.104-697C>G)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.-193C>G (n.-193C>G)
12g.51913742C>TCA384899193ACVRL1c.355+392C>T (n.355+392C>T)
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.104-697C>T (n.104-697C>T)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.-193C>T (n.-193C>T)
 gnomAD v4
12g.51913743A=CA2036267944ACVRL1c.355+393A= (n.355+393A=)
c.498A= (p.Ala166=)
c.104-696A= (n.104-696A=)
c.540A= (p.Ala180=)
c.-192A= (n.-192A=)
12g.51913743A>CCA479805265ACVRL1c.355+393A>C (n.355+393A>C)
c.498A>C (p.Ala166=)
c.104-696A>C (n.104-696A>C)
c.540A>C (p.Ala180=)
c.-192A>C (n.-192A>C)
12g.51913743A>GCA479805271ACVRL1c.355+393A>G (n.355+393A>G)
c.498A>G (p.Ala166=)
c.104-696A>G (n.104-696A>G)
c.540A>G (p.Ala180=)
c.-192A>G (n.-192A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913743A>TCA479805268ACVRL1c.355+393A>T (n.355+393A>T)
c.498A>T (p.Ala166=)
c.104-696A>T (n.104-696A>T)
c.540A>T (p.Ala180=)
c.-192A>T (n.-192A>T)
12g.51913744T>ACA384899199ACVRL1c.355+394T>A (n.355+394T>A)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.104-695T>A (n.104-695T>A)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.-191T>A (n.-191T>A)
12g.51913744T>CCA6572915ACVRL1c.355+394T>C (n.355+394T>C)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.104-695T>C (n.104-695T>C)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.-191T>C (n.-191T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913744T>GCA236362572ACVRL1c.355+394T>G (n.355+394T>G)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.104-695T>G (n.104-695T>G)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.-191T>G (n.-191T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913744T=CA2036267947ACVRL1c.355+394T= (n.355+394T=)
c.499T= (p.Ser167=)
c.104-695T= (n.104-695T=)
c.541T= (p.Ser181=)
c.-191T= (n.-191T=)
12g.51913745C>ACA384899213ACVRL1c.355+395C>A (n.355+395C>A)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.104-694C>A (n.104-694C>A)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.-190C>A (n.-190C>A)
12g.51913745C>GCA384899215ACVRL1c.355+395C>G (n.355+395C>G)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.104-694C>G (n.104-694C>G)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.-190C>G (n.-190C>G)
 ClinVar
12g.51913745C>TCA384899216ACVRL1c.355+395C>T (n.355+395C>T)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.104-694C>T (n.104-694C>T)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.-190C>T (n.-190C>T)
12g.51913746delCA2580086452ACVRL1c.355+396del (n.355+396del)
c.501del (p.Glu168SerfsTer?)
c.104-693del (n.104-693del)
c.543del (p.Glu182SerfsTer?)
c.-189del (n.-189del)
 ClinVar
12g.51913746T>ACA479805281ACVRL1c.355+396T>A (n.355+396T>A)
c.501T>A (p.Ser167=)
c.104-693T>A (n.104-693T>A)
c.543T>A (p.Ser181=)
c.-189T>A (n.-189T>A)
12g.51913746T>CCA479805284ACVRL1c.355+396T>C (n.355+396T>C)
c.501T>C (p.Ser167=)
c.104-693T>C (n.104-693T>C)
c.543T>C (p.Ser181=)
c.-189T>C (n.-189T>C)
12g.51913746T>GCA479805287ACVRL1c.355+396T>G (n.355+396T>G)
c.501T>G (p.Ser167=)
c.104-693T>G (n.104-693T>G)
c.543T>G (p.Ser181=)
c.-189T>G (n.-189T>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51913747G>ACA384899219ACVRL1c.355+397G>A (n.355+397G>A)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.104-692G>A (n.104-692G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.-188G>A (n.-188G>A)
12g.51913747G>CCA384899226ACVRL1c.355+397G>C (n.355+397G>C)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.104-692G>C (n.104-692G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.-188G>C (n.-188G>C)
12g.51913747G>TCA384899228ACVRL1c.355+397G>T (n.355+397G>T)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.104-692G>T (n.104-692G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.-188G>T (n.-188G>T)
12g.51913748delCA2618859599ACVRL1c.355+398del (n.355+398del)
c.503del (p.Glu168GlyfsTer?)
c.104-691del (n.104-691del)
c.545del (p.Glu182GlyfsTer?)
c.-187del (n.-187del)
 gnomAD v4
12g.51913748A>CCA384899229ACVRL1c.355+398A>C (n.355+398A>C)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.104-691A>C (n.104-691A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.-187A>C (n.-187A>C)
12g.51913748A>GCA384899230ACVRL1c.355+398A>G (n.355+398A>G)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.104-691A>G (n.104-691A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.-187A>G (n.-187A>G)
12g.51913748A>TCA384899231ACVRL1c.355+398A>T (n.355+398A>T)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.104-691A>T (n.104-691A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.-187A>T (n.-187A>T)
12g.51913749G>ACA479805296ACVRL1c.355+399G>A (n.355+399G>A)
c.504G>A (p.Glu168=)
c.104-690G>A (n.104-690G>A)
c.546G>A (p.Glu182=)
c.-186G>A (n.-186G>A)
12g.51913749G>CCA384899232ACVRL1c.355+399G>C (n.355+399G>C)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.104-690G>C (n.104-690G>C)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.-186G>C (n.-186G>C)
12g.51913749G>TCA384899234ACVRL1c.355+399G>T (n.355+399G>T)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
c.104-690G>T (n.104-690G>T)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.-186G>T (n.-186G>T)
 gnomAD v4
12g.51913750C>ACA384899235ACVRL1c.355+400C>A (n.355+400C>A)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.104-689C>A (n.104-689C>A)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.-185C>A (n.-185C>A)
12g.51913750C>GCA384899239ACVRL1c.355+400C>G (n.355+400C>G)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.104-689C>G (n.104-689C>G)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.-185C>G (n.-185C>G)
12g.51913750C>TCA384899236ACVRL1c.355+400C>T (n.355+400C>T)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.104-689C>T (n.104-689C>T)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.-185C>T (n.-185C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913753_51913760delCA912996266ACVRL1c.355+403_355+410del (n.355+403_355+410del)
c.508_515del (p.Gly170HisfsTer9)
c.104-686_104-679del (n.104-686_104-679del)
c.550_557del (p.Gly184HisfsTer9)
c.-182_-175del (n.-182_-175del)
12g.51913751A>CCA384899241ACVRL1c.355+401A>C (n.355+401A>C)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.104-688A>C (n.104-688A>C)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.-184A>C (n.-184A>C)
12g.51913751A>GCA384899242ACVRL1c.355+401A>G (n.355+401A>G)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.104-688A>G (n.104-688A>G)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.-184A>G (n.-184A>G)
12g.51913751A>TCA384899246ACVRL1c.355+401A>T (n.355+401A>T)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.104-688A>T (n.104-688A>T)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.-184A>T (n.-184A>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51913752G>ACA479805309ACVRL1c.355+402G>A (n.355+402G>A)
c.507G>A (p.Gln169=)
c.104-687G>A (n.104-687G>A)
c.549G>A (p.Gln183=)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 gnomAD v4
12g.51913752G>CCA384899248ACVRL1c.355+402G>C (n.355+402G>C)
c.507G>C (p.Gln169His)
c.104-687G>C (n.104-687G>C)
c.549G>C (p.Gln183His)
c.-183G>C (n.-183G>C)
12g.51913752G>TCA384899249ACVRL1c.355+402G>T (n.355+402G>T)
c.507G>T (p.Gln169His)
c.104-687G>T (n.104-687G>T)
c.549G>T (p.Gln183His)
c.-183G>T (n.-183G>T)
 gnomAD v4
12g.51913753G>ACA384899250ACVRL1c.355+403G>A (n.355+403G>A)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.104-686G>A (n.104-686G>A)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.-182G>A (n.-182G>A)
12g.51913753G>CCA384899251ACVRL1c.355+403G>C (n.355+403G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.104-686G>C (n.104-686G>C)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.-182G>C (n.-182G>C)
12g.51913753G>TCA384899252ACVRL1c.355+403G>T (n.355+403G>T)
c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.104-686G>T (n.104-686G>T)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.-182G>T (n.-182G>T)
 gnomAD v4
12g.51913754G>ACA384899253ACVRL1c.355+404G>A (n.355+404G>A)
c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.104-685G>A (n.104-685G>A)
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.-181G>A (n.-181G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913754G>CCA384899254ACVRL1c.355+404G>C (n.355+404G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.104-685G>C (n.104-685G>C)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.-181G>C (n.-181G>C)
12g.51913754G=CA2036267950ACVRL1c.355+404G= (n.355+404G=)
c.509G= (p.Gly170=)
c.104-685G= (n.104-685G=)
c.551G= (p.Gly184=)
c.-181G= (n.-181G=)
12g.51913754G>TCA384899256ACVRL1c.355+404G>T (n.355+404G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.104-685G>T (n.104-685G>T)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.-181G>T (n.-181G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913755delCA2573053703ACVRL1c.355+405del (n.355+405del)
c.510del (p.Asp171ThrfsTer?)
c.104-684del (n.104-684del)
c.552del (p.Asp185ThrfsTer?)
c.-180del (n.-180del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913755C>ACA479805319ACVRL1c.355+405C>A (n.355+405C>A)
c.510C>A (p.Gly170=)
c.104-684C>A (n.104-684C>A)
c.552C>A (p.Gly184=)
c.-180C>A (n.-180C>A)
 gnomAD v4
12g.51913755C=CA2036267953ACVRL1c.355+405C= (n.355+405C=)
c.510C= (p.Gly170=)
c.104-684C= (n.104-684C=)
c.552C= (p.Gly184=)
c.-180C= (n.-180C=)
12g.51913755C>GCA479805322ACVRL1c.355+405C>G (n.355+405C>G)
c.510C>G (p.Gly170=)
c.104-684C>G (n.104-684C>G)
c.552C>G (p.Gly184=)
c.-180C>G (n.-180C>G)
12g.51913755C>TCA6572916ACVRL1c.355+405C>T (n.355+405C>T)
c.510C>T (p.Gly170=)
c.104-684C>T (n.104-684C>T)
c.552C>T (p.Gly184=)
c.-180C>T (n.-180C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913756G>ACA6572917ACVRL1c.355+406G>A (n.355+406G>A)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.104-683G>A (n.104-683G>A)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.-179G>A (n.-179G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913756G>CCA384899268ACVRL1c.355+406G>C (n.355+406G>C)
c.511G>C (p.Asp171His)
c.104-683G>C (n.104-683G>C)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.-179G>C (n.-179G>C)
12g.51913756G=CA2036267956ACVRL1c.355+406G= (n.355+406G=)
c.511G= (p.Asp171=)
c.104-683G= (n.104-683G=)
c.553G= (p.Asp185=)
c.-179G= (n.-179G=)
12g.51913756G>TCA384899273ACVRL1c.355+406G>T (n.355+406G>T)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.104-683G>T (n.104-683G>T)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.-179G>T (n.-179G>T)
 gnomAD v4
12g.51913757A>CCA384899276ACVRL1c.355+407A>C (n.355+407A>C)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.104-682A>C (n.104-682A>C)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.-178A>C (n.-178A>C)
12g.51913757A>GCA384899278ACVRL1c.355+407A>G (n.355+407A>G)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.104-682A>G (n.104-682A>G)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.-178A>G (n.-178A>G)
 gnomAD v4
12g.51913757A>TCA384899281ACVRL1c.355+407A>T (n.355+407A>T)
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.104-682A>T (n.104-682A>T)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.-178A>T (n.-178A>T)
12g.51913758C>ACA384899288ACVRL1c.355+408C>A (n.355+408C>A)
c.513C>A (p.Asp171Glu)
c.104-681C>A (n.104-681C>A)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.-177C>A (n.-177C>A)
12g.51913758C=CA2036267960ACVRL1c.355+408C= (n.355+408C=)
c.513C= (p.Asp171=)
c.104-681C= (n.104-681C=)
c.555C= (p.Asp185=)
c.-177C= (n.-177C=)
12g.51913758C>GCA384899290ACVRL1c.355+408C>G (n.355+408C>G)
c.513C>G (p.Asp171Glu)
c.104-681C>G (n.104-681C>G)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.-177C>G (n.-177C>G)
12g.51913758C>TCA479805337ACVRL1c.355+408C>T (n.355+408C>T)
c.513C>T (p.Asp171=)
c.104-681C>T (n.104-681C>T)
c.555C>T (p.Asp185=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
 gnomAD v4
12g.51913759A>CCA384899293ACVRL1c.355+409A>C (n.355+409A>C)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.104-680A>C (n.104-680A>C)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.-176A>C (n.-176A>C)
12g.51913759A>GCA384899295ACVRL1c.355+409A>G (n.355+409A>G)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.104-680A>G (n.104-680A>G)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.-176A>G (n.-176A>G)
12g.51913759A>TCA384899296ACVRL1c.355+409A>T (n.355+409A>T)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.104-680A>T (n.104-680A>T)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.-176A>T (n.-176A>T)
12g.51913759dupCA1139662698ACVRL1c.355+409dup (n.355+409dup)
c.514dup (p.Ser172LysfsTer10)
c.104-680dup (n.104-680dup)
c.556dup (p.Ser186LysfsTer10)
c.-176dup (n.-176dup)
 ClinVar dbSNP
12g.51913760G>ACA384899299ACVRL1c.355+410G>A (n.355+410G>A)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.104-679G>A (n.104-679G>A)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.-175G>A (n.-175G>A)
 gnomAD v4
12g.51913760G>CCA384899302ACVRL1c.355+410G>C (n.355+410G>C)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.104-679G>C (n.104-679G>C)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.-175G>C (n.-175G>C)
12g.51913760G>TCA384899303ACVRL1c.355+410G>T (n.355+410G>T)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.104-679G>T (n.104-679G>T)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.-175G>T (n.-175G>T)
 gnomAD v4
12g.51913761C>ACA384899305ACVRL1c.355+411C>A (n.355+411C>A)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
c.104-678C>A (n.104-678C>A)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.-174C>A (n.-174C>A)
12g.51913761C>GCA384899308ACVRL1c.355+411C>G (n.355+411C>G)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
c.104-678C>G (n.104-678C>G)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.-174C>G (n.-174C>G)
12g.51913761C>TCA479805353ACVRL1c.355+411C>T (n.355+411C>T)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.104-678C>T (n.104-678C>T)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.-174C>T (n.-174C>T)
12g.51913762A=CA2036267967ACVRL1c.355+412A= (n.355+412A=)
c.517A= (p.Met173=)
c.104-677A= (n.104-677A=)
c.559A= (p.Met187=)
c.-173A= (n.-173A=)
12g.51913762A>CCA384899310ACVRL1c.355+412A>C (n.355+412A>C)
c.517A>C (p.Met173Leu)
c.104-677A>C (n.104-677A>C)
c.559A>C (p.Met187Leu)
c.-173A>C (n.-173A>C)
12g.51913762A>GCA236362583ACVRL1c.355+412A>G (n.355+412A>G)
c.517A>G (p.Met173Val)
c.104-677A>G (n.104-677A>G)
c.559A>G (p.Met187Val)
c.-173A>G (n.-173A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913762A>TCA384899319ACVRL1c.355+412A>T (n.355+412A>T)
c.517A>T (p.Met173Leu)
c.104-677A>T (n.104-677A>T)
c.559A>T (p.Met187Leu)
c.-173A>T (n.-173A>T)
12g.51913763T>ACA384899324ACVRL1c.355+413T>A (n.355+413T>A)
c.518T>A (p.Met173Lys)
c.104-676T>A (n.104-676T>A)
c.560T>A (p.Met187Lys)
c.-172T>A (n.-172T>A)
12g.51913763T>CCA6572918ACVRL1c.355+413T>C (n.355+413T>C)
c.518T>C (p.Met173Thr)
c.104-676T>C (n.104-676T>C)
c.560T>C (p.Met187Thr)
c.-172T>C (n.-172T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913763T>GCA384899326ACVRL1c.355+413T>G (n.355+413T>G)
c.518T>G (p.Met173Arg)
c.104-676T>G (n.104-676T>G)
c.560T>G (p.Met187Arg)
c.-172T>G (n.-172T>G)
12g.51913763T=CA2036267971ACVRL1c.355+413T= (n.355+413T=)
c.518T= (p.Met173=)
c.104-676T= (n.104-676T=)
c.560T= (p.Met187=)
c.-172T= (n.-172T=)
12g.51913764G>ACA384899330ACVRL1c.355+414G>A (n.355+414G>A)
c.519G>A (p.Met173Ile)
c.104-675G>A (n.104-675G>A)
c.561G>A (p.Met187Ile)
c.-171G>A (n.-171G>A)
12g.51913764G>CCA384899333ACVRL1c.355+414G>C (n.355+414G>C)
c.519G>C (p.Met173Ile)
c.104-675G>C (n.104-675G>C)
c.561G>C (p.Met187Ile)
c.-171G>C (n.-171G>C)
12g.51913764G>TCA384899334ACVRL1c.355+414G>T (n.355+414G>T)
c.519G>T (p.Met173Ile)
c.104-675G>T (n.104-675G>T)
c.561G>T (p.Met187Ile)
c.-171G>T (n.-171G>T)
 gnomAD v4
12g.51913765T>ACA384899336ACVRL1c.355+415T>A (n.355+415T>A)
c.520T>A (p.Leu174Met)
c.104-674T>A (n.104-674T>A)
c.562T>A (p.Leu188Met)
c.-170T>A (n.-170T>A)
12g.51913765T>CCA479805366ACVRL1c.355+415T>C (n.355+415T>C)
c.520T>C (p.Leu174=)
c.104-674T>C (n.104-674T>C)
c.562T>C (p.Leu188=)
c.-170T>C (n.-170T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913765T>GCA384899339ACVRL1c.355+415T>G (n.355+415T>G)
c.520T>G (p.Leu174Val)
c.104-674T>G (n.104-674T>G)
c.562T>G (p.Leu188Val)
c.-170T>G (n.-170T>G)
12g.51913765T=CA2036267973ACVRL1c.355+415T= (n.355+415T=)
c.520T= (p.Leu174=)
c.104-674T= (n.104-674T=)
c.562T= (p.Leu188=)
c.-170T= (n.-170T=)
12g.51913766T>ACA384899341ACVRL1c.355+416T>A (n.355+416T>A)
c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.104-673T>A (n.104-673T>A)
c.563T>A (p.Leu188Ter)
c.-169T>A (n.-169T>A)
12g.51913766T>CCA384899344ACVRL1c.355+416T>C (n.355+416T>C)
c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.104-673T>C (n.104-673T>C)
c.563T>C (p.Leu188Ser)
c.-169T>C (n.-169T>C)
12g.51913766T>GCA384899345ACVRL1c.355+416T>G (n.355+416T>G)
c.521T>G (p.Leu174Trp)
c.104-673T>G (n.104-673T>G)
c.563T>G (p.Leu188Trp)
c.-169T>G (n.-169T>G)
12g.51913766_51913767delinsTGCA2036267975ACVRL1c.355+416_355+417delinsTG (n.355+416_355+417delinsTG)
c.521_522delinsTG (p.Leu174=)
c.104-673_104-672delinsTG (n.104-673_104-672delinsTG)
c.563_564delinsTG (p.Leu188=)
c.-169_-168delinsTG (n.-169_-168delinsTG)
12g.51913767G>ACA479805375ACVRL1c.355+417G>A (n.355+417G>A)
c.522G>A (p.Leu174=)
c.104-672G>A (n.104-672G>A)
c.564G>A (p.Leu188=)
c.-168G>A (n.-168G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913767G>CCA384899348ACVRL1c.355+417G>C (n.355+417G>C)
c.522G>C (p.Leu174Phe)
c.104-672G>C (n.104-672G>C)
c.564G>C (p.Leu188Phe)
c.-168G>C (n.-168G>C)
12g.51913767G=CA2036267981ACVRL1c.355+417G= (n.355+417G=)
c.522G= (p.Leu174=)
c.104-672G= (n.104-672G=)
c.564G= (p.Leu188=)
c.-168G= (n.-168G=)
12g.51913767G>TCA384899351ACVRL1c.355+417G>T (n.355+417G>T)
c.522G>T (p.Leu174Phe)
c.104-672G>T (n.104-672G>T)
c.564G>T (p.Leu188Phe)
c.-168G>T (n.-168G>T)
 gnomAD v4
12g.51913771dupCA2795983358ACVRL1c.355+421dup (n.355+421dup)
c.525+1dup
c.104-668dup (n.104-668dup)
c.567+1dup
c.-165+1dup
12g.51913771delCA16613748ACVRL1c.355+421del (n.355+421del)
c.525+1del
c.104-668del (n.104-668del)
c.567+1del
c.-165+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913770_51913771delCA2695216705ACVRL1c.355+420_355+421del (n.355+420_355+421del)
c.525_525+1del
c.104-669_104-668del (n.104-669_104-668del)
c.567_567+1del
c.-165_-165+1del

Number of alleles fetched