Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913665G>A | CA479804881 | ACVRL1 | c.355+315G>A (n.355+315G>A) c.420G>A (p.Leu140=) c.104-774G>A (n.104-774G>A) c.462G>A (p.Leu154=) c.-270G>A (n.-270G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913665G>C | CA479804882 | ACVRL1 | c.355+315G>C (n.355+315G>C) c.420G>C (p.Leu140=) c.104-774G>C (n.104-774G>C) c.462G>C (p.Leu154=) c.-270G>C (n.-270G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913665G= | CA2036267883 | ACVRL1 | c.355+315G= (n.355+315G=) c.420G= (p.Leu140=) c.104-774G= (n.104-774G=) c.462G= (p.Leu154=) c.-270G= (n.-270G=) | |
12 | g.51913665G>T | CA479804883 | ACVRL1 | c.355+315G>T (n.355+315G>T) c.420G>T (p.Leu140=) c.104-774G>T (n.104-774G>T) c.462G>T (p.Leu154=) c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913666T>A | CA384898774 | ACVRL1 | c.355+316T>A (n.355+316T>A) c.421T>A (p.Trp141Arg) c.104-773T>A (n.104-773T>A) c.463T>A (p.Trp155Arg) c.-269T>A (n.-269T>A) | |
12 | g.51913666T>C | CA6572902 | ACVRL1 | c.355+316T>C (n.355+316T>C) c.421T>C (p.Trp141Arg) c.104-773T>C (n.104-773T>C) c.463T>C (p.Trp155Arg) c.-269T>C (n.-269T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913666T>G | CA384898783 | ACVRL1 | c.355+316T>G (n.355+316T>G) c.421T>G (p.Trp141Gly) c.104-773T>G (n.104-773T>G) c.463T>G (p.Trp155Gly) c.-269T>G (n.-269T>G) | |
12 | g.51913666T= | CA2036267884 | ACVRL1 | c.355+316T= (n.355+316T=) c.421T= (p.Trp141=) c.104-773T= (n.104-773T=) c.463T= (p.Trp155=) c.-269T= (n.-269T=) | |
12 | g.51913667G>A | CA384898785 | ACVRL1 | c.355+317G>A (n.355+317G>A) c.422G>A (p.Trp141Ter) c.104-772G>A (n.104-772G>A) c.464G>A (p.Trp155Ter) c.-268G>A (n.-268G>A) | |
12 | g.51913667G>C | CA384898787 | ACVRL1 | c.355+317G>C (n.355+317G>C) c.422G>C (p.Trp141Ser) c.104-772G>C (n.104-772G>C) c.464G>C (p.Trp155Ser) c.-268G>C (n.-268G>C) | |
12 | g.51913667G= | CA2036267885 | ACVRL1 | c.355+317G= (n.355+317G=) c.422G= (p.Trp141=) c.104-772G= (n.104-772G=) c.464G= (p.Trp155=) c.-268G= (n.-268G=) | |
12 | g.51913667G>T | CA384898790 | ACVRL1 | c.355+317G>T (n.355+317G>T) c.422G>T (p.Trp141Leu) c.104-772G>T (n.104-772G>T) c.464G>T (p.Trp155Leu) c.-268G>T (n.-268G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913668G>A | CA384898792 | ACVRL1 | c.355+318G>A (n.355+318G>A) c.423G>A (p.Trp141Ter) c.104-771G>A (n.104-771G>A) c.465G>A (p.Trp155Ter) c.-267G>A (n.-267G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913668G>C | CA384898794 | ACVRL1 | c.355+318G>C (n.355+318G>C) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.104-771G>C (n.104-771G>C) c.465G>C (p.Trp155Cys) c.-267G>C (n.-267G>C) | |
12 | g.51913668G= | CA2036267886 | ACVRL1 | c.355+318G= (n.355+318G=) c.423G= (p.Trp141=) c.104-771G= (n.104-771G=) c.465G= (p.Trp155=) c.-267G= (n.-267G=) | |
12 | g.51913668G>T | CA384898795 | ACVRL1 | c.355+318G>T (n.355+318G>T) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.104-771G>T (n.104-771G>T) c.465G>T (p.Trp155Cys) c.-267G>T (n.-267G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913669C>A | CA384898798 | ACVRL1 | c.355+319C>A (n.355+319C>A) c.424C>A (p.His142Asn) c.104-770C>A (n.104-770C>A) c.466C>A (p.His156Asn) c.-266C>A (n.-266C>A) | |
12 | g.51913669C= | CA2036267887 | ACVRL1 | c.355+319C= (n.355+319C=) c.424C= (p.His142=) c.104-770C= (n.104-770C=) c.466C= (p.His156=) c.-266C= (n.-266C=) | |
12 | g.51913669C>G | CA384898796 | ACVRL1 | c.355+319C>G (n.355+319C>G) c.424C>G (p.His142Asp) c.104-770C>G (n.104-770C>G) c.466C>G (p.His156Asp) c.-266C>G (n.-266C>G) | |
12 | g.51913669C>T | CA384898797 | ACVRL1 | c.355+319C>T (n.355+319C>T) c.424C>T (p.His142Tyr) c.104-770C>T (n.104-770C>T) c.466C>T (p.His156Tyr) c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913670A>C | CA384898799 | ACVRL1 | c.355+320A>C (n.355+320A>C) c.425A>C (p.His142Pro) c.104-769A>C (n.104-769A>C) c.467A>C (p.His156Pro) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
12 | g.51913670A>G | CA384898800 | ACVRL1 | c.355+320A>G (n.355+320A>G) c.425A>G (p.His142Arg) c.104-769A>G (n.104-769A>G) c.467A>G (p.His156Arg) c.-265A>G (n.-265A>G) | |
12 | g.51913670A>T | CA384898801 | ACVRL1 | c.355+320A>T (n.355+320A>T) c.425A>T (p.His142Leu) c.104-769A>T (n.104-769A>T) c.467A>T (p.His156Leu) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
12 | g.51913671T>A | CA384898803 | ACVRL1 | c.355+321T>A (n.355+321T>A) c.426T>A (p.His142Gln) c.104-768T>A (n.104-768T>A) c.468T>A (p.His156Gln) c.-264T>A (n.-264T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913671T>C | CA479804910 | ACVRL1 | c.355+321T>C (n.355+321T>C) c.426T>C (p.His142=) c.104-768T>C (n.104-768T>C) c.468T>C (p.His156=) c.-264T>C (n.-264T>C) | dbSNP |
12 | g.51913671T>G | CA384898806 | ACVRL1 | c.355+321T>G (n.355+321T>G) c.426T>G (p.His142Gln) c.104-768T>G (n.104-768T>G) c.468T>G (p.His156Gln) c.-264T>G (n.-264T>G) | |
12 | g.51913671T= | CA2036267888 | ACVRL1 | c.355+321T= (n.355+321T=) c.426T= (p.His142=) c.104-768T= (n.104-768T=) c.468T= (p.His156=) c.-264T= (n.-264T=) | |
12 | g.51913672G>A | CA384898809 | ACVRL1 | c.355+322G>A (n.355+322G>A) c.427G>A (p.Val143Ile) c.104-767G>A (n.104-767G>A) c.469G>A (p.Val157Ile) c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913672G>C | CA384898814 | ACVRL1 | c.355+322G>C (n.355+322G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.104-767G>C (n.104-767G>C) c.469G>C (p.Val157Leu) c.-263G>C (n.-263G>C) | |
12 | g.51913672G>T | CA384898812 | ACVRL1 | c.355+322G>T (n.355+322G>T) c.427G>T (p.Val143Phe) c.104-767G>T (n.104-767G>T) c.469G>T (p.Val157Phe) c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913673T>A | CA384898815 | ACVRL1 | c.355+323T>A (n.355+323T>A) c.428T>A (p.Val143Asp) c.104-766T>A (n.104-766T>A) c.470T>A (p.Val157Asp) c.-262T>A (n.-262T>A) | |
12 | g.51913673T>C | CA384898816 | ACVRL1 | c.355+323T>C (n.355+323T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.104-766T>C (n.104-766T>C) c.470T>C (p.Val157Ala) c.-262T>C (n.-262T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913673T>G | CA384898817 | ACVRL1 | c.355+323T>G (n.355+323T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) c.104-766T>G (n.104-766T>G) c.470T>G (p.Val157Gly) c.-262T>G (n.-262T>G) | |
12 | g.51913674C>A | CA479804924 | ACVRL1 | c.355+324C>A (n.355+324C>A) c.429C>A (p.Val143=) c.104-765C>A (n.104-765C>A) c.471C>A (p.Val157=) c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913674C= | CA2036267889 | ACVRL1 | c.355+324C= (n.355+324C=) c.429C= (p.Val143=) c.104-765C= (n.104-765C=) c.471C= (p.Val157=) c.-261C= (n.-261C=) | |
12 | g.51913674C>G | CA479804926 | ACVRL1 | c.355+324C>G (n.355+324C>G) c.429C>G (p.Val143=) c.104-765C>G (n.104-765C>G) c.471C>G (p.Val157=) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
12 | g.51913674C>T | CA10642677 | ACVRL1 | c.355+324C>T (n.355+324C>T) c.429C>T (p.Val143=) c.104-765C>T (n.104-765C>T) c.471C>T (p.Val157=) c.-261C>T (n.-261C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913675del | CA2580086449 | ACVRL1 | c.355+325del (n.355+325del) c.430del (p.Arg144AspfsTer21) c.104-764del (n.104-764del) c.472del (p.Arg158AspfsTer21) c.-260del (n.-260del) | ClinVar |
12 | g.51913675C>A | CA479804930 | ACVRL1 | c.355+325C>A (n.355+325C>A) c.430C>A (p.Arg144=) c.104-764C>A (n.104-764C>A) c.472C>A (p.Arg158=) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
12 | g.51913675C= | CA2036267890 | ACVRL1 | c.355+325C= (n.355+325C=) c.430C= (p.Arg144=) c.104-764C= (n.104-764C=) c.472C= (p.Arg158=) c.-260C= (n.-260C=) | |
12 | g.51913675C>G | CA384898823 | ACVRL1 | c.355+325C>G (n.355+325C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.104-764C>G (n.104-764C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.-260C>G (n.-260C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913675C>T | CA321605 | ACVRL1 | c.355+325C>T (n.355+325C>T) c.430C>T (p.Arg144Ter) c.104-764C>T (n.104-764C>T) c.472C>T (p.Arg158Ter) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51913676G>A | CA6572903 | ACVRL1 | c.355+326G>A (n.355+326G>A) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.104-763G>A (n.104-763G>A) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.-259G>A (n.-259G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913676G>C | CA384898829 | ACVRL1 | c.355+326G>C (n.355+326G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.104-763G>C (n.104-763G>C) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
12 | g.51913676G= | CA2036267891 | ACVRL1 | c.355+326G= (n.355+326G=) c.431G= (p.Arg144=) c.104-763G= (n.104-763G=) c.473G= (p.Arg158=) c.-259G= (n.-259G=) | |
12 | g.51913676G>T | CA384898830 | ACVRL1 | c.355+326G>T (n.355+326G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.104-763G>T (n.104-763G>T) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913677A>C | CA479804940 | ACVRL1 | c.355+327A>C (n.355+327A>C) c.432A>C (p.Arg144=) c.104-762A>C (n.104-762A>C) c.474A>C (p.Arg158=) c.-258A>C (n.-258A>C) | |
12 | g.51913677A>G | CA479804942 | ACVRL1 | c.355+327A>G (n.355+327A>G) c.432A>G (p.Arg144=) c.104-762A>G (n.104-762A>G) c.474A>G (p.Arg158=) c.-258A>G (n.-258A>G) | |
12 | g.51913677A>T | CA479804944 | ACVRL1 | c.355+327A>T (n.355+327A>T) c.432A>T (p.Arg144=) c.104-762A>T (n.104-762A>T) c.474A>T (p.Arg158=) c.-258A>T (n.-258A>T) | |
12 | g.51913678del | CA2580086451 | ACVRL1 | c.355+328del (n.355+328del) c.433del (p.Arg145GlyfsTer20) c.104-761del (n.104-761del) c.475del (p.Arg159GlyfsTer20) c.-257del (n.-257del) | ClinVar |
12 | g.51913678C>A | CA479804949 | ACVRL1 | c.355+328C>A (n.355+328C>A) c.433C>A (p.Arg145=) c.104-761C>A (n.104-761C>A) c.475C>A (p.Arg159=) c.-257C>A (n.-257C>A) | dbSNP |
12 | g.51913678C= | CA2036267892 | ACVRL1 | c.355+328C= (n.355+328C=) c.433C= (p.Arg145=) c.104-761C= (n.104-761C=) c.475C= (p.Arg159=) c.-257C= (n.-257C=) | |
12 | g.51913678C>G | CA384898833 | ACVRL1 | c.355+328C>G (n.355+328C>G) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.104-761C>G (n.104-761C>G) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.-257C>G (n.-257C>G) | |
12 | g.51913678C>T | CA236362486 | ACVRL1 | c.355+328C>T (n.355+328C>T) c.433C>T (p.Arg145Trp) c.104-761C>T (n.104-761C>T) c.475C>T (p.Arg159Trp) c.-257C>T (n.-257C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913679G>A | CA6572904 | ACVRL1 | c.355+329G>A (n.355+329G>A) c.434G>A (p.Arg145Gln) c.104-760G>A (n.104-760G>A) c.476G>A (p.Arg159Gln) c.-256G>A (n.-256G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913679G>C | CA236362487 | ACVRL1 | c.355+329G>C (n.355+329G>C) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.104-760G>C (n.104-760G>C) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.-256G>C (n.-256G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913679G= | CA2036267893 | ACVRL1 | c.355+329G= (n.355+329G=) c.434G= (p.Arg145=) c.104-760G= (n.104-760G=) c.476G= (p.Arg159=) c.-256G= (n.-256G=) | |
12 | g.51913679G>T | CA384898844 | ACVRL1 | c.355+329G>T (n.355+329G>T) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.104-760G>T (n.104-760G>T) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.-256G>T (n.-256G>T) | |
12 | g.51913680dup | CA2695216696 | ACVRL1 | c.355+330dup (n.355+330dup) c.435dup (p.Arg146GlufsTer23) c.104-759dup (n.104-759dup) c.477dup (p.Arg160GlufsTer23) c.-255dup (n.-255dup) | |
12 | g.51913680del | CA2573131741 | ACVRL1 | c.355+330del (n.355+330del) c.435del (p.Arg146GlyfsTer19) c.104-759del (n.104-759del) c.477del (p.Arg160GlyfsTer19) c.-255del (n.-255del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913680G>A | CA479804957 | ACVRL1 | c.355+330G>A (n.355+330G>A) c.435G>A (p.Arg145=) c.104-759G>A (n.104-759G>A) c.477G>A (p.Arg159=) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
12 | g.51913680G>C | CA479804959 | ACVRL1 | c.355+330G>C (n.355+330G>C) c.435G>C (p.Arg145=) c.104-759G>C (n.104-759G>C) c.477G>C (p.Arg159=) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
12 | g.51913680G>T | CA479804962 | ACVRL1 | c.355+330G>T (n.355+330G>T) c.435G>T (p.Arg145=) c.104-759G>T (n.104-759G>T) c.477G>T (p.Arg159=) c.-255G>T (n.-255G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913681A>C | CA479804965 | ACVRL1 | c.355+331A>C (n.355+331A>C) c.436A>C (p.Arg146=) c.104-758A>C (n.104-758A>C) c.478A>C (p.Arg160=) c.-254A>C (n.-254A>C) | |
12 | g.51913681A>G | CA384898846 | ACVRL1 | c.355+331A>G (n.355+331A>G) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.104-758A>G (n.104-758A>G) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.-254A>G (n.-254A>G) | |
12 | g.51913681A>T | CA384898847 | ACVRL1 | c.355+331A>T (n.355+331A>T) c.436A>T (p.Arg146Trp) c.104-758A>T (n.104-758A>T) c.478A>T (p.Arg160Trp) c.-254A>T (n.-254A>T) | |
12 | g.51913682G>A | CA384898849 | ACVRL1 | c.355+332G>A (n.355+332G>A) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.104-757G>A (n.104-757G>A) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.-253G>A (n.-253G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913682G>C | CA384898852 | ACVRL1 | c.355+332G>C (n.355+332G>C) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.104-757G>C (n.104-757G>C) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.-253G>C (n.-253G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913682G>T | CA384898865 | ACVRL1 | c.355+332G>T (n.355+332G>T) c.437G>T (p.Arg146Met) c.104-757G>T (n.104-757G>T) c.479G>T (p.Arg160Met) c.-253G>T (n.-253G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913683G>A | CA479804972 | ACVRL1 | c.355+333G>A (n.355+333G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.104-756G>A (n.104-756G>A) c.480G>A (p.Arg160=) c.-252G>A (n.-252G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913683G>C | CA384898867 | ACVRL1 | c.355+333G>C (n.355+333G>C) c.438G>C (p.Arg146Ser) c.104-756G>C (n.104-756G>C) c.480G>C (p.Arg160Ser) c.-252G>C (n.-252G>C) | |
12 | g.51913683G= | CA2036267894 | ACVRL1 | c.355+333G= (n.355+333G=) c.438G= (p.Arg146=) c.104-756G= (n.104-756G=) c.480G= (p.Arg160=) c.-252G= (n.-252G=) | |
12 | g.51913683G>T | CA384898868 | ACVRL1 | c.355+333G>T (n.355+333G>T) c.438G>T (p.Arg146Ser) c.104-756G>T (n.104-756G>T) c.480G>T (p.Arg160Ser) c.-252G>T (n.-252G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913684C>A | CA384898870 | ACVRL1 | c.355+334C>A (n.355+334C>A) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.104-755C>A (n.104-755C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) c.-251C>A (n.-251C>A) | |
12 | g.51913684C= | CA2036267895 | ACVRL1 | c.355+334C= (n.355+334C=) c.439C= (p.Gln147=) c.104-755C= (n.104-755C=) c.481C= (p.Gln161=) c.-251C= (n.-251C=) | |
12 | g.51913684C>G | CA384898872 | ACVRL1 | c.355+334C>G (n.355+334C>G) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.104-755C>G (n.104-755C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) c.-251C>G (n.-251C>G) | |
12 | g.51913684C>T | CA384898875 | ACVRL1 | c.355+334C>T (n.355+334C>T) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.104-755C>T (n.104-755C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) c.-251C>T (n.-251C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913684_51913687delinsCAGG | CA2036267896 | ACVRL1 | c.355+334_355+337delinsCAGG (n.355+334_355+337delinsCAGG) c.439_442delinsCAGG (p.Gln147=) c.104-755_104-752delinsCAGG (n.104-755_104-752delinsCAGG) c.481_484delinsCAGG (p.Gln161=) c.-251_-248delinsCAGG (n.-251_-248delinsCAGG) | |
12 | g.51913685A>C | CA384898878 | ACVRL1 | c.355+335A>C (n.355+335A>C) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.104-754A>C (n.104-754A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) c.-250A>C (n.-250A>C) | |
12 | g.51913685A>G | CA384898880 | ACVRL1 | c.355+335A>G (n.355+335A>G) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.104-754A>G (n.104-754A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) c.-250A>G (n.-250A>G) | |
12 | g.51913685A>T | CA384898881 | ACVRL1 | c.355+335A>T (n.355+335A>T) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.104-754A>T (n.104-754A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) c.-250A>T (n.-250A>T) | |
12 | g.51913687_51913689del | CA605238909 | ACVRL1 | c.355+337_355+339del (n.355+337_355+339del) c.442_444del (p.Glu148del) c.104-752_104-750del (n.104-752_104-750del) c.484_486del (p.Glu162del) c.-248_-246del (n.-248_-246del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913686G>A | CA479804986 | ACVRL1 | c.355+336G>A (n.355+336G>A) c.441G>A (p.Gln147=) c.104-753G>A (n.104-753G>A) c.483G>A (p.Gln161=) c.-249G>A (n.-249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913686G>C | CA384898883 | ACVRL1 | c.355+336G>C (n.355+336G>C) c.441G>C (p.Gln147His) c.104-753G>C (n.104-753G>C) c.483G>C (p.Gln161His) c.-249G>C (n.-249G>C) | |
12 | g.51913686G= | CA2036267897 | ACVRL1 | c.355+336G= (n.355+336G=) c.441G= (p.Gln147=) c.104-753G= (n.104-753G=) c.483G= (p.Gln161=) c.-249G= (n.-249G=) | |
12 | g.51913686G>T | CA384898885 | ACVRL1 | c.355+336G>T (n.355+336G>T) c.441G>T (p.Gln147His) c.104-753G>T (n.104-753G>T) c.483G>T (p.Gln161His) c.-249G>T (n.-249G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913687G>A | CA6572905 | ACVRL1 | c.355+337G>A (n.355+337G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.104-752G>A (n.104-752G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.-248G>A (n.-248G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913687G>C | CA384898897 | ACVRL1 | c.355+337G>C (n.355+337G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.104-752G>C (n.104-752G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.-248G>C (n.-248G>C) | |
12 | g.51913687G= | CA2036267898 | ACVRL1 | c.355+337G= (n.355+337G=) c.442G= (p.Glu148=) c.104-752G= (n.104-752G=) c.484G= (p.Glu162=) c.-248G= (n.-248G=) | |
12 | g.51913687G>T | CA384898894 | ACVRL1 | c.355+337G>T (n.355+337G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.104-752G>T (n.104-752G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913689_51913690del | CA2695216697 | ACVRL1 | c.355+339_355+340del (n.355+339_355+340del) c.444_445del (p.Lys149AlafsTer19) c.104-750_104-749del (n.104-750_104-749del) c.486_487del (p.Lys163AlafsTer19) c.-246_-245del (n.-246_-245del) | |
12 | g.51913688A= | CA2036267899 | ACVRL1 | c.355+338A= (n.355+338A=) c.443A= (p.Glu148=) c.104-751A= (n.104-751A=) c.485A= (p.Glu162=) c.-247A= (n.-247A=) | |
12 | g.51913688A>C | CA384898904 | ACVRL1 | c.355+338A>C (n.355+338A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.104-751A>C (n.104-751A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.-247A>C (n.-247A>C) | |
12 | g.51913688A>G | CA236362489 | ACVRL1 | c.355+338A>G (n.355+338A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.104-751A>G (n.104-751A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.-247A>G (n.-247A>G) | dbSNP |
12 | g.51913688A>T | CA384898906 | ACVRL1 | c.355+338A>T (n.355+338A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) c.104-751A>T (n.104-751A>T) c.485A>T (p.Glu162Val) c.-247A>T (n.-247A>T) | |
12 | g.51913689G>A | CA479805001 | ACVRL1 | c.355+339G>A (n.355+339G>A) c.444G>A (p.Glu148=) c.104-750G>A (n.104-750G>A) c.486G>A (p.Glu162=) c.-246G>A (n.-246G>A) | |
12 | g.51913689G>C | CA384898912 | ACVRL1 | c.355+339G>C (n.355+339G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) c.104-750G>C (n.104-750G>C) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.-246G>C (n.-246G>C) | |
12 | g.51913689G>T | CA384898913 | ACVRL1 | c.355+339G>T (n.355+339G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) c.104-750G>T (n.104-750G>T) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.-246G>T (n.-246G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913690A= | CA2036267900 | ACVRL1 | c.355+340A= (n.355+340A=) c.445A= (p.Lys149=) c.104-749A= (n.104-749A=) c.487A= (p.Lys163=) c.-245A= (n.-245A=) | |
12 | g.51913690A>C | CA384898914 | ACVRL1 | c.355+340A>C (n.355+340A>C) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.104-749A>C (n.104-749A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.-245A>C (n.-245A>C) | |
12 | g.51913690A>G | CA384898916 | ACVRL1 | c.355+340A>G (n.355+340A>G) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.104-749A>G (n.104-749A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.-245A>G (n.-245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913690A>T | CA384898926 | ACVRL1 | c.355+340A>T (n.355+340A>T) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.104-749A>T (n.104-749A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.-245A>T (n.-245A>T) | |
12 | g.51913691A>C | CA384898927 | ACVRL1 | c.355+341A>C (n.355+341A>C) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.104-748A>C (n.104-748A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.-244A>C (n.-244A>C) | |
12 | g.51913691A>G | CA384898929 | ACVRL1 | c.355+341A>G (n.355+341A>G) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.104-748A>G (n.104-748A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.-244A>G (n.-244A>G) | |
12 | g.51913691A>T | CA384898932 | ACVRL1 | c.355+341A>T (n.355+341A>T) c.446A>T (p.Lys149Met) c.104-748A>T (n.104-748A>T) c.488A>T (p.Lys163Met) c.-244A>T (n.-244A>T) | |
12 | g.51913692G>A | CA479805022 | ACVRL1 | c.355+342G>A (n.355+342G>A) c.447G>A (p.Lys149=) c.104-747G>A (n.104-747G>A) c.489G>A (p.Lys163=) c.-243G>A (n.-243G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913692G>C | CA384898935 | ACVRL1 | c.355+342G>C (n.355+342G>C) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.104-747G>C (n.104-747G>C) c.489G>C (p.Lys163Asn) c.-243G>C (n.-243G>C) | |
12 | g.51913692G>T | CA384898934 | ACVRL1 | c.355+342G>T (n.355+342G>T) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.104-747G>T (n.104-747G>T) c.489G>T (p.Lys163Asn) c.-243G>T (n.-243G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913693C>A | CA384898941 | ACVRL1 | c.355+343C>A (n.355+343C>A) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.104-746C>A (n.104-746C>A) c.490C>A (p.Gln164Lys) c.-242C>A (n.-242C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913693C>G | CA384898943 | ACVRL1 | c.355+343C>G (n.355+343C>G) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.104-746C>G (n.104-746C>G) c.490C>G (p.Gln164Glu) c.-242C>G (n.-242C>G) | |
12 | g.51913693C>T | CA384898945 | ACVRL1 | c.355+343C>T (n.355+343C>T) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.104-746C>T (n.104-746C>T) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.-242C>T (n.-242C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913694A>C | CA384898948 | ACVRL1 | c.355+344A>C (n.355+344A>C) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.104-745A>C (n.104-745A>C) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.-241A>C (n.-241A>C) | |
12 | g.51913694A>G | CA384898950 | ACVRL1 | c.355+344A>G (n.355+344A>G) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.104-745A>G (n.104-745A>G) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.-241A>G (n.-241A>G) | |
12 | g.51913694A>T | CA384898951 | ACVRL1 | c.355+344A>T (n.355+344A>T) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.104-745A>T (n.104-745A>T) c.491A>T (p.Gln164Leu) c.-241A>T (n.-241A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913695G>A | CA479805042 | ACVRL1 | c.355+345G>A (n.355+345G>A) c.450G>A (p.Gln150=) c.104-744G>A (n.104-744G>A) c.492G>A (p.Gln164=) c.-240G>A (n.-240G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913695G>C | CA236362490 | ACVRL1 | c.355+345G>C (n.355+345G>C) c.450G>C (p.Gln150His) c.104-744G>C (n.104-744G>C) c.492G>C (p.Gln164His) c.-240G>C (n.-240G>C) | dbSNP |
12 | g.51913695G= | CA2036267901 | ACVRL1 | c.355+345G= (n.355+345G=) c.450G= (p.Gln150=) c.104-744G= (n.104-744G=) c.492G= (p.Gln164=) c.-240G= (n.-240G=) | |
12 | g.51913695G>T | CA6572906 | ACVRL1 | c.355+345G>T (n.355+345G>T) c.450G>T (p.Gln150His) c.104-744G>T (n.104-744G>T) c.492G>T (p.Gln164His) c.-240G>T (n.-240G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913696C>A | CA384898952 | ACVRL1 | c.355+346C>A (n.355+346C>A) c.451C>A (p.Arg151Ser) c.104-743C>A (n.104-743C>A) c.493C>A (p.Arg165Ser) c.-239C>A (n.-239C>A) | |
12 | g.51913696C= | CA2036267902 | ACVRL1 | c.355+346C= (n.355+346C=) c.451C= (p.Arg151=) c.104-743C= (n.104-743C=) c.493C= (p.Arg165=) c.-239C= (n.-239C=) | |
12 | g.51913696C>G | CA384898954 | ACVRL1 | c.355+346C>G (n.355+346C>G) c.451C>G (p.Arg151Gly) c.104-743C>G (n.104-743C>G) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.-239C>G (n.-239C>G) | |
12 | g.51913696C>T | CA6572907 | ACVRL1 | c.355+346C>T (n.355+346C>T) c.451C>T (p.Arg151Cys) c.104-743C>T (n.104-743C>T) c.493C>T (p.Arg165Cys) c.-239C>T (n.-239C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913697G>A | CA6572908 | ACVRL1 | c.355+347G>A (n.355+347G>A) c.452G>A (p.Arg151His) c.104-742G>A (n.104-742G>A) c.494G>A (p.Arg165His) c.-238G>A (n.-238G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913697G>C | CA384898968 | ACVRL1 | c.355+347G>C (n.355+347G>C) c.452G>C (p.Arg151Pro) c.104-742G>C (n.104-742G>C) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.-238G>C (n.-238G>C) | |
12 | g.51913697G= | CA2036267903 | ACVRL1 | c.355+347G= (n.355+347G=) c.452G= (p.Arg151=) c.104-742G= (n.104-742G=) c.494G= (p.Arg165=) c.-238G= (n.-238G=) | |
12 | g.51913697G>T | CA384898970 | ACVRL1 | c.355+347G>T (n.355+347G>T) c.452G>T (p.Arg151Leu) c.104-742G>T (n.104-742G>T) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.-238G>T (n.-238G>T) | |
12 | g.51913698T>A | CA479805054 | ACVRL1 | c.355+348T>A (n.355+348T>A) c.453T>A (p.Arg151=) c.104-741T>A (n.104-741T>A) c.495T>A (p.Arg165=) c.-237T>A (n.-237T>A) | |
12 | g.51913698T>C | CA479805057 | ACVRL1 | c.355+348T>C (n.355+348T>C) c.453T>C (p.Arg151=) c.104-741T>C (n.104-741T>C) c.495T>C (p.Arg165=) c.-237T>C (n.-237T>C) | |
12 | g.51913698T>G | CA479805060 | ACVRL1 | c.355+348T>G (n.355+348T>G) c.453T>G (p.Arg151=) c.104-741T>G (n.104-741T>G) c.495T>G (p.Arg165=) c.-237T>G (n.-237T>G) | |
12 | g.51913699G>A | CA6572909 | ACVRL1 | c.355+349G>A (n.355+349G>A) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.104-740G>A (n.104-740G>A) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.-236G>A (n.-236G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.51913699G>C | CA384898977 | ACVRL1 | c.355+349G>C (n.355+349G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.104-740G>C (n.104-740G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.-236G>C (n.-236G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913699G= | CA2036267904 | ACVRL1 | c.355+349G= (n.355+349G=) c.454G= (p.Gly152=) c.104-740G= (n.104-740G=) c.496G= (p.Gly166=) c.-236G= (n.-236G=) | |
12 | g.51913699G>T | CA384898972 | ACVRL1 | c.355+349G>T (n.355+349G>T) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.104-740G>T (n.104-740G>T) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.-236G>T (n.-236G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913700G>A | CA384898979 | ACVRL1 | c.355+350G>A (n.355+350G>A) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.104-739G>A (n.104-739G>A) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.-235G>A (n.-235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913700G>C | CA384898981 | ACVRL1 | c.355+350G>C (n.355+350G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.104-739G>C (n.104-739G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.-235G>C (n.-235G>C) | |
12 | g.51913700G= | CA2036267905 | ACVRL1 | c.355+350G= (n.355+350G=) c.455G= (p.Gly152=) c.104-739G= (n.104-739G=) c.497G= (p.Gly166=) c.-235G= (n.-235G=) | |
12 | g.51913700G>T | CA384898983 | ACVRL1 | c.355+350G>T (n.355+350G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.104-739G>T (n.104-739G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913701C>A | CA479805070 | ACVRL1 | c.355+351C>A (n.355+351C>A) c.456C>A (p.Gly152=) c.104-738C>A (n.104-738C>A) c.498C>A (p.Gly166=) c.-234C>A (n.-234C>A) | |
12 | g.51913701C>G | CA479805077 | ACVRL1 | c.355+351C>G (n.355+351C>G) c.456C>G (p.Gly152=) c.104-738C>G (n.104-738C>G) c.498C>G (p.Gly166=) c.-234C>G (n.-234C>G) | |
12 | g.51913701C>T | CA479805079 | ACVRL1 | c.355+351C>T (n.355+351C>T) c.456C>T (p.Gly152=) c.104-738C>T (n.104-738C>T) c.498C>T (p.Gly166=) c.-234C>T (n.-234C>T) | ClinVar |
12 | g.51913702C>A | CA384898984 | ACVRL1 | c.355+352C>A (n.355+352C>A) c.457C>A (p.Leu153Met) c.104-737C>A (n.104-737C>A) c.499C>A (p.Leu167Met) c.-233C>A (n.-233C>A) | |
12 | g.51913702C>G | CA384898987 | ACVRL1 | c.355+352C>G (n.355+352C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.104-737C>G (n.104-737C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.-233C>G (n.-233C>G) | |
12 | g.51913702C>T | CA479805080 | ACVRL1 | c.355+352C>T (n.355+352C>T) c.457C>T (p.Leu153=) c.104-737C>T (n.104-737C>T) c.499C>T (p.Leu167=) c.-233C>T (n.-233C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913703T>A | CA384898988 | ACVRL1 | c.355+353T>A (n.355+353T>A) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.104-736T>A (n.104-736T>A) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.-232T>A (n.-232T>A) | |
12 | g.51913703T>C | CA6572910 | ACVRL1 | c.355+353T>C (n.355+353T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.104-736T>C (n.104-736T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.-232T>C (n.-232T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913703T>G | CA384898991 | ACVRL1 | c.355+353T>G (n.355+353T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.104-736T>G (n.104-736T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.-232T>G (n.-232T>G) | |
12 | g.51913703T= | CA2036267906 | ACVRL1 | c.355+353T= (n.355+353T=) c.458T= (p.Leu153=) c.104-736T= (n.104-736T=) c.500T= (p.Leu167=) c.-232T= (n.-232T=) | |
12 | g.51913704G>A | CA479805089 | ACVRL1 | c.355+354G>A (n.355+354G>A) c.459G>A (p.Leu153=) c.104-735G>A (n.104-735G>A) c.501G>A (p.Leu167=) c.-231G>A (n.-231G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913704G>C | CA479805090 | ACVRL1 | c.355+354G>C (n.355+354G>C) c.459G>C (p.Leu153=) c.104-735G>C (n.104-735G>C) c.501G>C (p.Leu167=) c.-231G>C (n.-231G>C) | |
12 | g.51913704G>T | CA479805092 | ACVRL1 | c.355+354G>T (n.355+354G>T) c.459G>T (p.Leu153=) c.104-735G>T (n.104-735G>T) c.501G>T (p.Leu167=) c.-231G>T (n.-231G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913705C>A | CA384899004 | ACVRL1 | c.355+355C>A (n.355+355C>A) c.460C>A (p.His154Asn) c.104-734C>A (n.104-734C>A) c.502C>A (p.His168Asn) c.-230C>A (n.-230C>A) | |
12 | g.51913705C= | CA2036267907 | ACVRL1 | c.355+355C= (n.355+355C=) c.460C= (p.His154=) c.104-734C= (n.104-734C=) c.502C= (p.His168=) c.-230C= (n.-230C=) | |
12 | g.51913705C>G | CA384899007 | ACVRL1 | c.355+355C>G (n.355+355C>G) c.460C>G (p.His154Asp) c.104-734C>G (n.104-734C>G) c.502C>G (p.His168Asp) c.-230C>G (n.-230C>G) | |
12 | g.51913705C>T | CA384899008 | ACVRL1 | c.355+355C>T (n.355+355C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) c.104-734C>T (n.104-734C>T) c.502C>T (p.His168Tyr) c.-230C>T (n.-230C>T) | dbSNP |
12 | g.51913706A>C | CA384899012 | ACVRL1 | c.355+356A>C (n.355+356A>C) c.461A>C (p.His154Pro) c.104-733A>C (n.104-733A>C) c.503A>C (p.His168Pro) c.-229A>C (n.-229A>C) | |
12 | g.51913706A>G | CA384899010 | ACVRL1 | c.355+356A>G (n.355+356A>G) c.461A>G (p.His154Arg) c.104-733A>G (n.104-733A>G) c.503A>G (p.His168Arg) c.-229A>G (n.-229A>G) | |
12 | g.51913706A>T | CA384899009 | ACVRL1 | c.355+356A>T (n.355+356A>T) c.461A>T (p.His154Leu) c.104-733A>T (n.104-733A>T) c.503A>T (p.His168Leu) c.-229A>T (n.-229A>T) | |
12 | g.51913707C>A | CA384899013 | ACVRL1 | c.355+357C>A (n.355+357C>A) c.462C>A (p.His154Gln) c.104-732C>A (n.104-732C>A) c.504C>A (p.His168Gln) c.-228C>A (n.-228C>A) | |
12 | g.51913707C= | CA2036267908 | ACVRL1 | c.355+357C= (n.355+357C=) c.462C= (p.His154=) c.104-732C= (n.104-732C=) c.504C= (p.His168=) c.-228C= (n.-228C=) | |
12 | g.51913707C>G | CA384899014 | ACVRL1 | c.355+357C>G (n.355+357C>G) c.462C>G (p.His154Gln) c.104-732C>G (n.104-732C>G) c.504C>G (p.His168Gln) c.-228C>G (n.-228C>G) | |
12 | g.51913707C>T | CA479805106 | ACVRL1 | c.355+357C>T (n.355+357C>T) c.462C>T (p.His154=) c.104-732C>T (n.104-732C>T) c.504C>T (p.His168=) c.-228C>T (n.-228C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913708A>C | CA384899015 | ACVRL1 | c.355+358A>C (n.355+358A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.104-731A>C (n.104-731A>C) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.-227A>C (n.-227A>C) | ClinVar |
12 | g.51913708A>G | CA384899017 | ACVRL1 | c.355+358A>G (n.355+358A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.104-731A>G (n.104-731A>G) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.-227A>G (n.-227A>G) | |
12 | g.51913708A>T | CA384899016 | ACVRL1 | c.355+358A>T (n.355+358A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.104-731A>T (n.104-731A>T) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.-227A>T (n.-227A>T) | |
12 | g.51913709G>A | CA384899018 | ACVRL1 | c.355+359G>A (n.355+359G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.104-730G>A (n.104-730G>A) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.-226G>A (n.-226G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913709G>C | CA384899024 | ACVRL1 | c.355+359G>C (n.355+359G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.104-730G>C (n.104-730G>C) c.506G>C (p.Ser169Thr) c.-226G>C (n.-226G>C) | |
12 | g.51913709G>T | CA384899022 | ACVRL1 | c.355+359G>T (n.355+359G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.104-730G>T (n.104-730G>T) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.-226G>T (n.-226G>T) | |
12 | g.51913710C>A | CA6572912 | ACVRL1 | c.355+360C>A (n.355+360C>A) c.465C>A (p.Ser155Arg) c.104-729C>A (n.104-729C>A) c.507C>A (p.Ser169Arg) c.-225C>A (n.-225C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913710C= | CA2036267909 | ACVRL1 | c.355+360C= (n.355+360C=) c.465C= (p.Ser155=) c.104-729C= (n.104-729C=) c.507C= (p.Ser169=) c.-225C= (n.-225C=) | |
12 | g.51913710C>G | CA384899026 | ACVRL1 | c.355+360C>G (n.355+360C>G) c.465C>G (p.Ser155Arg) c.104-729C>G (n.104-729C>G) c.507C>G (p.Ser169Arg) c.-225C>G (n.-225C>G) | |
12 | g.51913710C>T | CA6572911 | ACVRL1 | c.355+360C>T (n.355+360C>T) c.465C>T (p.Ser155=) c.104-729C>T (n.104-729C>T) c.507C>T (p.Ser169=) c.-225C>T (n.-225C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913711G>A | CA6572913 | ACVRL1 | c.355+361G>A (n.355+361G>A) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.104-728G>A (n.104-728G>A) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.-224G>A (n.-224G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913711G>C | CA384899028 | ACVRL1 | c.355+361G>C (n.355+361G>C) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.104-728G>C (n.104-728G>C) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.-224G>C (n.-224G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913711G= | CA2036267912 | ACVRL1 | c.355+361G= (n.355+361G=) c.466G= (p.Glu156=) c.104-728G= (n.104-728G=) c.508G= (p.Glu170=) c.-224G= (n.-224G=) | |
12 | g.51913711G>T | CA384899030 | ACVRL1 | c.355+361G>T (n.355+361G>T) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.104-728G>T (n.104-728G>T) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.-224G>T (n.-224G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913712A>C | CA384899032 | ACVRL1 | c.355+362A>C (n.355+362A>C) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.104-727A>C (n.104-727A>C) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.-223A>C (n.-223A>C) | |
12 | g.51913712A>G | CA384899034 | ACVRL1 | c.355+362A>G (n.355+362A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.104-727A>G (n.104-727A>G) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.-223A>G (n.-223A>G) | |
12 | g.51913712A>T | CA384899036 | ACVRL1 | c.355+362A>T (n.355+362A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) c.104-727A>T (n.104-727A>T) c.509A>T (p.Glu170Val) c.-223A>T (n.-223A>T) | |
12 | g.51913713G>A | CA479805138 | ACVRL1 | c.355+363G>A (n.355+363G>A) c.468G>A (p.Glu156=) c.104-726G>A (n.104-726G>A) c.510G>A (p.Glu170=) c.-222G>A (n.-222G>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51913713G>C | CA384899041 | ACVRL1 | c.355+363G>C (n.355+363G>C) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.104-726G>C (n.104-726G>C) c.510G>C (p.Glu170Asp) c.-222G>C (n.-222G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913713G>T | CA384899043 | ACVRL1 | c.355+363G>T (n.355+363G>T) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.104-726G>T (n.104-726G>T) c.510G>T (p.Glu170Asp) c.-222G>T (n.-222G>T) | |
12 | g.51913714C>A | CA384899046 | ACVRL1 | c.355+364C>A (n.355+364C>A) c.469C>A (p.Leu157Met) c.104-725C>A (n.104-725C>A) c.511C>A (p.Leu171Met) c.-221C>A (n.-221C>A) | |
12 | g.51913714C= | CA2036267916 | ACVRL1 | c.355+364C= (n.355+364C=) c.469C= (p.Leu157=) c.104-725C= (n.104-725C=) c.511C= (p.Leu171=) c.-221C= (n.-221C=) | |
12 | g.51913714C>G | CA384899050 | ACVRL1 | c.355+364C>G (n.355+364C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) c.104-725C>G (n.104-725C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) c.-221C>G (n.-221C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913714C>T | CA479805144 | ACVRL1 | c.355+364C>T (n.355+364C>T) c.469C>T (p.Leu157=) c.104-725C>T (n.104-725C>T) c.511C>T (p.Leu171=) c.-221C>T (n.-221C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913715T>A | CA384899051 | ACVRL1 | c.355+365T>A (n.355+365T>A) c.470T>A (p.Leu157Gln) c.104-724T>A (n.104-724T>A) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.-220T>A (n.-220T>A) | |
12 | g.51913715T>C | CA384899052 | ACVRL1 | c.355+365T>C (n.355+365T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.104-724T>C (n.104-724T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.-220T>C (n.-220T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913715T>G | CA384899053 | ACVRL1 | c.355+365T>G (n.355+365T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.104-724T>G (n.104-724T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.-220T>G (n.-220T>G) | |
12 | g.51913715T= | CA2036267917 | ACVRL1 | c.355+365T= (n.355+365T=) c.470T= (p.Leu157=) c.104-724T= (n.104-724T=) c.512T= (p.Leu171=) c.-220T= (n.-220T=) | |
12 | g.51913716G>A | CA6572914 | ACVRL1 | c.355+366G>A (n.355+366G>A) c.471G>A (p.Leu157=) c.104-723G>A (n.104-723G>A) c.513G>A (p.Leu171=) c.-219G>A (n.-219G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913716G>C | CA479805148 | ACVRL1 | c.355+366G>C (n.355+366G>C) c.471G>C (p.Leu157=) c.104-723G>C (n.104-723G>C) c.513G>C (p.Leu171=) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
12 | g.51913716G= | CA2036267919 | ACVRL1 | c.355+366G= (n.355+366G=) c.471G= (p.Leu157=) c.104-723G= (n.104-723G=) c.513G= (p.Leu171=) c.-219G= (n.-219G=) | |
12 | g.51913716G>T | CA479805147 | ACVRL1 | c.355+366G>T (n.355+366G>T) c.471G>T (p.Leu157=) c.104-723G>T (n.104-723G>T) c.513G>T (p.Leu171=) c.-219G>T (n.-219G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913717G>A | CA384899054 | ACVRL1 | c.355+367G>A (n.355+367G>A) c.472G>A (p.Gly158Arg) c.104-722G>A (n.104-722G>A) c.514G>A (p.Gly172Arg) c.-218G>A (n.-218G>A) | |
12 | g.51913717G>C | CA384899055 | ACVRL1 | c.355+367G>C (n.355+367G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.104-722G>C (n.104-722G>C) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.-218G>C (n.-218G>C) | |
12 | g.51913717G>T | CA384899056 | ACVRL1 | c.355+367G>T (n.355+367G>T) c.472G>T (p.Gly158Ter) c.104-722G>T (n.104-722G>T) c.514G>T (p.Gly172Ter) c.-218G>T (n.-218G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913718G>A | CA384899059 | ACVRL1 | c.355+368G>A (n.355+368G>A) c.473G>A (p.Gly158Glu) c.104-721G>A (n.104-721G>A) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.-217G>A (n.-217G>A) | |
12 | g.51913718G>C | CA384899060 | ACVRL1 | c.355+368G>C (n.355+368G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.104-721G>C (n.104-721G>C) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.-217G>C (n.-217G>C) | |
12 | g.51913718G>T | CA384899061 | ACVRL1 | c.355+368G>T (n.355+368G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.104-721G>T (n.104-721G>T) c.515G>T (p.Gly172Val) c.-217G>T (n.-217G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913721_51913722del | CA2695216698 | ACVRL1 | c.355+371_355+372del (n.355+371_355+372del) c.476_477del (p.Glu159ValfsTer9) c.104-718_104-717del (n.104-718_104-717del) c.518_519del (p.Glu173ValfsTer9) c.-214_-213del (n.-214_-213del) | |
12 | g.51913719del | CA2582341784 | ACVRL1 | c.355+369del (n.355+369del) c.474del (p.Glu159SerfsTer6) c.104-720del (n.104-720del) c.516del (p.Glu173SerfsTer6) c.-216del (n.-216del) | ClinVar |
12 | g.51913719A>C | CA479805160 | ACVRL1 | c.355+369A>C (n.355+369A>C) c.474A>C (p.Gly158=) c.104-720A>C (n.104-720A>C) c.516A>C (p.Gly172=) c.-216A>C (n.-216A>C) | |
12 | g.51913719A>G | CA479805164 | ACVRL1 | c.355+369A>G (n.355+369A>G) c.474A>G (p.Gly158=) c.104-720A>G (n.104-720A>G) c.516A>G (p.Gly172=) c.-216A>G (n.-216A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913719A>T | CA479805165 | ACVRL1 | c.355+369A>T (n.355+369A>T) c.474A>T (p.Gly158=) c.104-720A>T (n.104-720A>T) c.516A>T (p.Gly172=) c.-216A>T (n.-216A>T) | |
12 | g.51913720G>A | CA384899062 | ACVRL1 | c.355+370G>A (n.355+370G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.104-719G>A (n.104-719G>A) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.-215G>A (n.-215G>A) | dbSNP |
12 | g.51913720G>C | CA384899063 | ACVRL1 | c.355+370G>C (n.355+370G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.104-719G>C (n.104-719G>C) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.-215G>C (n.-215G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913720G= | CA2036267921 | ACVRL1 | c.355+370G= (n.355+370G=) c.475G= (p.Glu159=) c.104-719G= (n.104-719G=) c.517G= (p.Glu173=) c.-215G= (n.-215G=) | |
12 | g.51913720G>T | CA384899064 | ACVRL1 | c.355+370G>T (n.355+370G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.104-719G>T (n.104-719G>T) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.-215G>T (n.-215G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913721A= | CA2036267922 | ACVRL1 | c.355+371A= (n.355+371A=) c.476A= (p.Glu159=) c.104-718A= (n.104-718A=) c.518A= (p.Glu173=) c.-214A= (n.-214A=) | |
12 | g.51913721A>C | CA384899065 | ACVRL1 | c.355+371A>C (n.355+371A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.104-718A>C (n.104-718A>C) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.-214A>C (n.-214A>C) | |
12 | g.51913721A>G | CA236362541 | ACVRL1 | c.355+371A>G (n.355+371A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.104-718A>G (n.104-718A>G) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.-214A>G (n.-214A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913721A>T | CA384899067 | ACVRL1 | c.355+371A>T (n.355+371A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) c.104-718A>T (n.104-718A>T) c.518A>T (p.Glu173Val) c.-214A>T (n.-214A>T) | |
12 | g.51913722G>A | CA479805175 | ACVRL1 | c.355+372G>A (n.355+372G>A) c.477G>A (p.Glu159=) c.104-717G>A (n.104-717G>A) c.519G>A (p.Glu173=) c.-213G>A (n.-213G>A) | |
12 | g.51913722G>C | CA384899076 | ACVRL1 | c.355+372G>C (n.355+372G>C) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.104-717G>C (n.104-717G>C) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.-213G>C (n.-213G>C) | |
12 | g.51913722G>T | CA384899069 | ACVRL1 | c.355+372G>T (n.355+372G>T) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.104-717G>T (n.104-717G>T) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.-213G>T (n.-213G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913723del | CA2695216700 | ACVRL1 | c.355+373del (n.355+373del) c.478del (p.Ser160ProfsTer5) c.104-716del (n.104-716del) c.520del (p.Ser174ProfsTer5) c.-212del (n.-212del) | |
12 | g.51913723T>A | CA384899079 | ACVRL1 | c.355+373T>A (n.355+373T>A) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.104-716T>A (n.104-716T>A) c.520T>A (p.Ser174Thr) c.-212T>A (n.-212T>A) | |
12 | g.51913723T>C | CA384899081 | ACVRL1 | c.355+373T>C (n.355+373T>C) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.104-716T>C (n.104-716T>C) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.-212T>C (n.-212T>C) | |
12 | g.51913723T>G | CA384899087 | ACVRL1 | c.355+373T>G (n.355+373T>G) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.104-716T>G (n.104-716T>G) c.520T>G (p.Ser174Ala) c.-212T>G (n.-212T>G) | |
12 | g.51913725_51913731dup | CA2695216701 | ACVRL1 | c.355+375_355+381dup (n.355+375_355+381dup) c.480_486dup (p.Ile163GlnfsTer8) c.104-714_104-708dup (n.104-714_104-708dup) c.522_528dup (p.Ile177GlnfsTer8) c.-210_-204dup (n.-210_-204dup) | |
12 | g.51913724C>A | CA384899089 | ACVRL1 | c.355+374C>A (n.355+374C>A) c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.104-715C>A (n.104-715C>A) c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.-211C>A (n.-211C>A) | |
12 | g.51913724C>G | CA384899092 | ACVRL1 | c.355+374C>G (n.355+374C>G) c.479C>G (p.Ser160Cys) c.104-715C>G (n.104-715C>G) c.521C>G (p.Ser174Cys) c.-211C>G (n.-211C>G) | |
12 | g.51913724C>T | CA384899100 | ACVRL1 | c.355+374C>T (n.355+374C>T) c.479C>T (p.Ser160Phe) c.104-715C>T (n.104-715C>T) c.521C>T (p.Ser174Phe) c.-211C>T (n.-211C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913725C>A | CA479805188 | ACVRL1 | c.355+375C>A (n.355+375C>A) c.480C>A (p.Ser160=) c.104-714C>A (n.104-714C>A) c.522C>A (p.Ser174=) c.-210C>A (n.-210C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913725C= | CA2036267925 | ACVRL1 | c.355+375C= (n.355+375C=) c.480C= (p.Ser160=) c.104-714C= (n.104-714C=) c.522C= (p.Ser174=) c.-210C= (n.-210C=) | |
12 | g.51913725C>G | CA479805190 | ACVRL1 | c.355+375C>G (n.355+375C>G) c.480C>G (p.Ser160=) c.104-714C>G (n.104-714C>G) c.522C>G (p.Ser174=) c.-210C>G (n.-210C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913725C>T | CA479805191 | ACVRL1 | c.355+375C>T (n.355+375C>T) c.480C>T (p.Ser160=) c.104-714C>T (n.104-714C>T) c.522C>T (p.Ser174=) c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913725_51913726del | CA2695216702 | ACVRL1 | c.355+375_355+376del (n.355+375_355+376del) c.480_481del (p.Leu162HisfsTer6) c.104-714_104-713del (n.104-714_104-713del) c.522_523del (p.Leu176HisfsTer6) c.-210_-209del (n.-210_-209del) | |
12 | g.51913726A>C | CA384899105 | ACVRL1 | c.355+376A>C (n.355+376A>C) c.481A>C (p.Ser161Arg) c.104-713A>C (n.104-713A>C) c.523A>C (p.Ser175Arg) c.-209A>C (n.-209A>C) | |
12 | g.51913726A>G | CA384899103 | ACVRL1 | c.355+376A>G (n.355+376A>G) c.481A>G (p.Ser161Gly) c.104-713A>G (n.104-713A>G) c.523A>G (p.Ser175Gly) c.-209A>G (n.-209A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913726A>T | CA384899104 | ACVRL1 | c.355+376A>T (n.355+376A>T) c.481A>T (p.Ser161Cys) c.104-713A>T (n.104-713A>T) c.523A>T (p.Ser175Cys) c.-209A>T (n.-209A>T) | |
12 | g.51913727G>A | CA384899106 | ACVRL1 | c.355+377G>A (n.355+377G>A) c.482G>A (p.Ser161Asn) c.104-712G>A (n.104-712G>A) c.524G>A (p.Ser175Asn) c.-208G>A (n.-208G>A) | |
12 | g.51913727G>C | CA384899107 | ACVRL1 | c.355+377G>C (n.355+377G>C) c.482G>C (p.Ser161Thr) c.104-712G>C (n.104-712G>C) c.524G>C (p.Ser175Thr) c.-208G>C (n.-208G>C) | |
12 | g.51913727G>T | CA384899108 | ACVRL1 | c.355+377G>T (n.355+377G>T) c.482G>T (p.Ser161Ile) c.104-712G>T (n.104-712G>T) c.524G>T (p.Ser175Ile) c.-208G>T (n.-208G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913728T>A | CA384899111 | ACVRL1 | c.355+378T>A (n.355+378T>A) c.483T>A (p.Ser161Arg) c.104-711T>A (n.104-711T>A) c.525T>A (p.Ser175Arg) c.-207T>A (n.-207T>A) | |
12 | g.51913728T>C | CA479805201 | ACVRL1 | c.355+378T>C (n.355+378T>C) c.483T>C (p.Ser161=) c.104-711T>C (n.104-711T>C) c.525T>C (p.Ser175=) c.-207T>C (n.-207T>C) | |
12 | g.51913728T>G | CA384899113 | ACVRL1 | c.355+378T>G (n.355+378T>G) c.483T>G (p.Ser161Arg) c.104-711T>G (n.104-711T>G) c.525T>G (p.Ser175Arg) c.-207T>G (n.-207T>G) | |
12 | g.51913729C>A | CA384899117 | ACVRL1 | c.355+379C>A (n.355+379C>A) c.484C>A (p.Leu162Ile) c.104-710C>A (n.104-710C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.-206C>A (n.-206C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913729C= | CA2036267929 | ACVRL1 | c.355+379C= (n.355+379C=) c.484C= (p.Leu162=) c.104-710C= (n.104-710C=) c.526C= (p.Leu176=) c.-206C= (n.-206C=) | |
12 | g.51913729C>G | CA384899114 | ACVRL1 | c.355+379C>G (n.355+379C>G) c.484C>G (p.Leu162Val) c.104-710C>G (n.104-710C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.-206C>G (n.-206C>G) | |
12 | g.51913729C>T | CA245043 | ACVRL1 | c.355+379C>T (n.355+379C>T) c.484C>T (p.Leu162Phe) c.104-710C>T (n.104-710C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.-206C>T (n.-206C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913730T>A | CA384899118 | ACVRL1 | c.355+380T>A (n.355+380T>A) c.485T>A (p.Leu162His) c.104-709T>A (n.104-709T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.-205T>A (n.-205T>A) | |
12 | g.51913730T>C | CA236362546 | ACVRL1 | c.355+380T>C (n.355+380T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.104-709T>C (n.104-709T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.-205T>C (n.-205T>C) | dbSNP |
12 | g.51913730T>G | CA384899122 | ACVRL1 | c.355+380T>G (n.355+380T>G) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.104-709T>G (n.104-709T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.-205T>G (n.-205T>G) | |
12 | g.51913730T= | CA2036267933 | ACVRL1 | c.355+380T= (n.355+380T=) c.485T= (p.Leu162=) c.104-709T= (n.104-709T=) c.527T= (p.Leu176=) c.-205T= (n.-205T=) | |
12 | g.51913731C>A | CA479805211 | ACVRL1 | c.355+381C>A (n.355+381C>A) c.486C>A (p.Leu162=) c.104-708C>A (n.104-708C>A) c.528C>A (p.Leu176=) c.-204C>A (n.-204C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913731C>G | CA479805213 | ACVRL1 | c.355+381C>G (n.355+381C>G) c.486C>G (p.Leu162=) c.104-708C>G (n.104-708C>G) c.528C>G (p.Leu176=) c.-204C>G (n.-204C>G) | |
12 | g.51913731C>T | CA479805215 | ACVRL1 | c.355+381C>T (n.355+381C>T) c.486C>T (p.Leu162=) c.104-708C>T (n.104-708C>T) c.528C>T (p.Leu176=) c.-204C>T (n.-204C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913732A>C | CA384899125 | ACVRL1 | c.355+382A>C (n.355+382A>C) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.104-707A>C (n.104-707A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.-203A>C (n.-203A>C) | |
12 | g.51913732A>G | CA384899127 | ACVRL1 | c.355+382A>G (n.355+382A>G) c.487A>G (p.Ile163Val) c.104-707A>G (n.104-707A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.-203A>G (n.-203A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913732A>T | CA384899130 | ACVRL1 | c.355+382A>T (n.355+382A>T) c.487A>T (p.Ile163Phe) c.104-707A>T (n.104-707A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.-203A>T (n.-203A>T) | |
12 | g.51913733T>A | CA384899132 | ACVRL1 | c.355+383T>A (n.355+383T>A) c.488T>A (p.Ile163Asn) c.104-706T>A (n.104-706T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.-202T>A (n.-202T>A) | |
12 | g.51913733T>C | CA236362556 | ACVRL1 | c.355+383T>C (n.355+383T>C) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.104-706T>C (n.104-706T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.-202T>C (n.-202T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913733T>G | CA384899137 | ACVRL1 | c.355+383T>G (n.355+383T>G) c.488T>G (p.Ile163Ser) c.104-706T>G (n.104-706T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.-202T>G (n.-202T>G) | |
12 | g.51913733T= | CA2036267936 | ACVRL1 | c.355+383T= (n.355+383T=) c.488T= (p.Ile163=) c.104-706T= (n.104-706T=) c.530T= (p.Ile177=) c.-202T= (n.-202T=) | |
12 | g.51913734C>A | CA479805225 | ACVRL1 | c.355+384C>A (n.355+384C>A) c.489C>A (p.Ile163=) c.104-705C>A (n.104-705C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.-201C>A (n.-201C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913734C= | CA2036267941 | ACVRL1 | c.355+384C= (n.355+384C=) c.489C= (p.Ile163=) c.104-705C= (n.104-705C=) c.531C= (p.Ile177=) c.-201C= (n.-201C=) | |
12 | g.51913734C>G | CA384899142 | ACVRL1 | c.355+384C>G (n.355+384C>G) c.489C>G (p.Ile163Met) c.104-705C>G (n.104-705C>G) c.531C>G (p.Ile177Met) c.-201C>G (n.-201C>G) | |
12 | g.51913734C>T | CA479805229 | ACVRL1 | c.355+384C>T (n.355+384C>T) c.489C>T (p.Ile163=) c.104-705C>T (n.104-705C>T) c.531C>T (p.Ile177=) c.-201C>T (n.-201C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913735C>A | CA384899152 | ACVRL1 | c.355+385C>A (n.355+385C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) c.104-704C>A (n.104-704C>A) c.532C>A (p.Leu178Met) c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913735C= | CA2036267942 | ACVRL1 | c.355+385C= (n.355+385C=) c.490C= (p.Leu164=) c.104-704C= (n.104-704C=) c.532C= (p.Leu178=) c.-200C= (n.-200C=) | |
12 | g.51913735C>G | CA384899154 | ACVRL1 | c.355+385C>G (n.355+385C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.104-704C>G (n.104-704C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.-200C>G (n.-200C>G) | |
12 | g.51913735C>T | CA479805234 | ACVRL1 | c.355+385C>T (n.355+385C>T) c.490C>T (p.Leu164=) c.104-704C>T (n.104-704C>T) c.532C>T (p.Leu178=) c.-200C>T (n.-200C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913736T>A | CA384899158 | ACVRL1 | c.355+386T>A (n.355+386T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.104-703T>A (n.104-703T>A) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.-199T>A (n.-199T>A) | |
12 | g.51913736T>C | CA384899163 | ACVRL1 | c.355+386T>C (n.355+386T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.104-703T>C (n.104-703T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.-199T>C (n.-199T>C) | |
12 | g.51913736T>G | CA384899160 | ACVRL1 | c.355+386T>G (n.355+386T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.104-703T>G (n.104-703T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.-199T>G (n.-199T>G) | |
12 | g.51913737G>A | CA479805245 | ACVRL1 | c.355+387G>A (n.355+387G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.104-702G>A (n.104-702G>A) c.534G>A (p.Leu178=) c.-198G>A (n.-198G>A) | |
12 | g.51913737G>C | CA479805243 | ACVRL1 | c.355+387G>C (n.355+387G>C) c.492G>C (p.Leu164=) c.104-702G>C (n.104-702G>C) c.534G>C (p.Leu178=) c.-198G>C (n.-198G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913737G>T | CA479805240 | ACVRL1 | c.355+387G>T (n.355+387G>T) c.492G>T (p.Leu164=) c.104-702G>T (n.104-702G>T) c.534G>T (p.Leu178=) c.-198G>T (n.-198G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913738A>C | CA384899166 | ACVRL1 | c.355+388A>C (n.355+388A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.104-701A>C (n.104-701A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.-197A>C (n.-197A>C) | |
12 | g.51913738A>G | CA384899168 | ACVRL1 | c.355+388A>G (n.355+388A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.104-701A>G (n.104-701A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.-197A>G (n.-197A>G) | |
12 | g.51913738A>T | CA384899172 | ACVRL1 | c.355+388A>T (n.355+388A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.104-701A>T (n.104-701A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.-197A>T (n.-197A>T) | |
12 | g.51913739A>C | CA384899174 | ACVRL1 | c.355+389A>C (n.355+389A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.104-700A>C (n.104-700A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.-196A>C (n.-196A>C) | |
12 | g.51913739A>G | CA384899176 | ACVRL1 | c.355+389A>G (n.355+389A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.104-700A>G (n.104-700A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.-196A>G (n.-196A>G) | |
12 | g.51913739A>T | CA384899178 | ACVRL1 | c.355+389A>T (n.355+389A>T) c.494A>T (p.Lys165Ile) c.104-700A>T (n.104-700A>T) c.536A>T (p.Lys179Ile) c.-196A>T (n.-196A>T) | |
12 | g.51913740A>C | CA384899181 | ACVRL1 | c.355+390A>C (n.355+390A>C) c.495A>C (p.Lys165Asn) c.104-699A>C (n.104-699A>C) c.537A>C (p.Lys179Asn) c.-195A>C (n.-195A>C) | |
12 | g.51913740A>G | CA479805254 | ACVRL1 | c.355+390A>G (n.355+390A>G) c.495A>G (p.Lys165=) c.104-699A>G (n.104-699A>G) c.537A>G (p.Lys179=) c.-195A>G (n.-195A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913740A>T | CA384899180 | ACVRL1 | c.355+390A>T (n.355+390A>T) c.495A>T (p.Lys165Asn) c.104-699A>T (n.104-699A>T) c.537A>T (p.Lys179Asn) c.-195A>T (n.-195A>T) | |
12 | g.51913745_51913763del | CA2573148778 | ACVRL1 | c.355+395_355+413del (n.355+395_355+413del) c.500_518del (p.Ser167CysfsTer?) c.104-694_104-676del (n.104-694_104-676del) c.542_560del (p.Ser181CysfsTer?) c.-190_-172del (n.-190_-172del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913741G>A | CA384899184 | ACVRL1 | c.355+391G>A (n.355+391G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.104-698G>A (n.104-698G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.-194G>A (n.-194G>A) | |
12 | g.51913741G>C | CA384899186 | ACVRL1 | c.355+391G>C (n.355+391G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.104-698G>C (n.104-698G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.-194G>C (n.-194G>C) | |
12 | g.51913741G>T | CA384899188 | ACVRL1 | c.355+391G>T (n.355+391G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.104-698G>T (n.104-698G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.-194G>T (n.-194G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913742C>A | CA384899191 | ACVRL1 | c.355+392C>A (n.355+392C>A) c.497C>A (p.Ala166Glu) c.104-697C>A (n.104-697C>A) c.539C>A (p.Ala180Glu) c.-193C>A (n.-193C>A) | |
12 | g.51913742C>G | CA384899192 | ACVRL1 | c.355+392C>G (n.355+392C>G) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.104-697C>G (n.104-697C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.-193C>G (n.-193C>G) | |
12 | g.51913742C>T | CA384899193 | ACVRL1 | c.355+392C>T (n.355+392C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) c.104-697C>T (n.104-697C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) c.-193C>T (n.-193C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913743A= | CA2036267944 | ACVRL1 | c.355+393A= (n.355+393A=) c.498A= (p.Ala166=) c.104-696A= (n.104-696A=) c.540A= (p.Ala180=) c.-192A= (n.-192A=) | |
12 | g.51913743A>C | CA479805265 | ACVRL1 | c.355+393A>C (n.355+393A>C) c.498A>C (p.Ala166=) c.104-696A>C (n.104-696A>C) c.540A>C (p.Ala180=) c.-192A>C (n.-192A>C) | |
12 | g.51913743A>G | CA479805271 | ACVRL1 | c.355+393A>G (n.355+393A>G) c.498A>G (p.Ala166=) c.104-696A>G (n.104-696A>G) c.540A>G (p.Ala180=) c.-192A>G (n.-192A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913743A>T | CA479805268 | ACVRL1 | c.355+393A>T (n.355+393A>T) c.498A>T (p.Ala166=) c.104-696A>T (n.104-696A>T) c.540A>T (p.Ala180=) c.-192A>T (n.-192A>T) | |
12 | g.51913744T>A | CA384899199 | ACVRL1 | c.355+394T>A (n.355+394T>A) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.104-695T>A (n.104-695T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.-191T>A (n.-191T>A) | |
12 | g.51913744T>C | CA6572915 | ACVRL1 | c.355+394T>C (n.355+394T>C) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.104-695T>C (n.104-695T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) c.-191T>C (n.-191T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913744T>G | CA236362572 | ACVRL1 | c.355+394T>G (n.355+394T>G) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.104-695T>G (n.104-695T>G) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.-191T>G (n.-191T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913744T= | CA2036267947 | ACVRL1 | c.355+394T= (n.355+394T=) c.499T= (p.Ser167=) c.104-695T= (n.104-695T=) c.541T= (p.Ser181=) c.-191T= (n.-191T=) | |
12 | g.51913745C>A | CA384899213 | ACVRL1 | c.355+395C>A (n.355+395C>A) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.104-694C>A (n.104-694C>A) c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.-190C>A (n.-190C>A) | |
12 | g.51913745C>G | CA384899215 | ACVRL1 | c.355+395C>G (n.355+395C>G) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.104-694C>G (n.104-694C>G) c.542C>G (p.Ser181Cys) c.-190C>G (n.-190C>G) | ClinVar |
12 | g.51913745C>T | CA384899216 | ACVRL1 | c.355+395C>T (n.355+395C>T) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.104-694C>T (n.104-694C>T) c.542C>T (p.Ser181Phe) c.-190C>T (n.-190C>T) | |
12 | g.51913746del | CA2580086452 | ACVRL1 | c.355+396del (n.355+396del) c.501del (p.Glu168SerfsTer?) c.104-693del (n.104-693del) c.543del (p.Glu182SerfsTer?) c.-189del (n.-189del) | ClinVar |
12 | g.51913746T>A | CA479805281 | ACVRL1 | c.355+396T>A (n.355+396T>A) c.501T>A (p.Ser167=) c.104-693T>A (n.104-693T>A) c.543T>A (p.Ser181=) c.-189T>A (n.-189T>A) | |
12 | g.51913746T>C | CA479805284 | ACVRL1 | c.355+396T>C (n.355+396T>C) c.501T>C (p.Ser167=) c.104-693T>C (n.104-693T>C) c.543T>C (p.Ser181=) c.-189T>C (n.-189T>C) | |
12 | g.51913746T>G | CA479805287 | ACVRL1 | c.355+396T>G (n.355+396T>G) c.501T>G (p.Ser167=) c.104-693T>G (n.104-693T>G) c.543T>G (p.Ser181=) c.-189T>G (n.-189T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913747G>A | CA384899219 | ACVRL1 | c.355+397G>A (n.355+397G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.104-692G>A (n.104-692G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.-188G>A (n.-188G>A) | |
12 | g.51913747G>C | CA384899226 | ACVRL1 | c.355+397G>C (n.355+397G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.104-692G>C (n.104-692G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.-188G>C (n.-188G>C) | |
12 | g.51913747G>T | CA384899228 | ACVRL1 | c.355+397G>T (n.355+397G>T) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.104-692G>T (n.104-692G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.-188G>T (n.-188G>T) | |
12 | g.51913748del | CA2618859599 | ACVRL1 | c.355+398del (n.355+398del) c.503del (p.Glu168GlyfsTer?) c.104-691del (n.104-691del) c.545del (p.Glu182GlyfsTer?) c.-187del (n.-187del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913748A>C | CA384899229 | ACVRL1 | c.355+398A>C (n.355+398A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.104-691A>C (n.104-691A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.-187A>C (n.-187A>C) | |
12 | g.51913748A>G | CA384899230 | ACVRL1 | c.355+398A>G (n.355+398A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.104-691A>G (n.104-691A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.-187A>G (n.-187A>G) | |
12 | g.51913748A>T | CA384899231 | ACVRL1 | c.355+398A>T (n.355+398A>T) c.503A>T (p.Glu168Val) c.104-691A>T (n.104-691A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) c.-187A>T (n.-187A>T) | |
12 | g.51913749G>A | CA479805296 | ACVRL1 | c.355+399G>A (n.355+399G>A) c.504G>A (p.Glu168=) c.104-690G>A (n.104-690G>A) c.546G>A (p.Glu182=) c.-186G>A (n.-186G>A) | |
12 | g.51913749G>C | CA384899232 | ACVRL1 | c.355+399G>C (n.355+399G>C) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.104-690G>C (n.104-690G>C) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.-186G>C (n.-186G>C) | |
12 | g.51913749G>T | CA384899234 | ACVRL1 | c.355+399G>T (n.355+399G>T) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.104-690G>T (n.104-690G>T) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.-186G>T (n.-186G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913750C>A | CA384899235 | ACVRL1 | c.355+400C>A (n.355+400C>A) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.104-689C>A (n.104-689C>A) c.547C>A (p.Gln183Lys) c.-185C>A (n.-185C>A) | |
12 | g.51913750C>G | CA384899239 | ACVRL1 | c.355+400C>G (n.355+400C>G) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.104-689C>G (n.104-689C>G) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.-185C>G (n.-185C>G) | |
12 | g.51913750C>T | CA384899236 | ACVRL1 | c.355+400C>T (n.355+400C>T) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.104-689C>T (n.104-689C>T) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.-185C>T (n.-185C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913753_51913760del | CA912996266 | ACVRL1 | c.355+403_355+410del (n.355+403_355+410del) c.508_515del (p.Gly170HisfsTer9) c.104-686_104-679del (n.104-686_104-679del) c.550_557del (p.Gly184HisfsTer9) c.-182_-175del (n.-182_-175del) | |
12 | g.51913751A>C | CA384899241 | ACVRL1 | c.355+401A>C (n.355+401A>C) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.104-688A>C (n.104-688A>C) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.-184A>C (n.-184A>C) | |
12 | g.51913751A>G | CA384899242 | ACVRL1 | c.355+401A>G (n.355+401A>G) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.104-688A>G (n.104-688A>G) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.-184A>G (n.-184A>G) | |
12 | g.51913751A>T | CA384899246 | ACVRL1 | c.355+401A>T (n.355+401A>T) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.104-688A>T (n.104-688A>T) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.-184A>T (n.-184A>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51913752G>A | CA479805309 | ACVRL1 | c.355+402G>A (n.355+402G>A) c.507G>A (p.Gln169=) c.104-687G>A (n.104-687G>A) c.549G>A (p.Gln183=) c.-183G>A (n.-183G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913752G>C | CA384899248 | ACVRL1 | c.355+402G>C (n.355+402G>C) c.507G>C (p.Gln169His) c.104-687G>C (n.104-687G>C) c.549G>C (p.Gln183His) c.-183G>C (n.-183G>C) | |
12 | g.51913752G>T | CA384899249 | ACVRL1 | c.355+402G>T (n.355+402G>T) c.507G>T (p.Gln169His) c.104-687G>T (n.104-687G>T) c.549G>T (p.Gln183His) c.-183G>T (n.-183G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913753G>A | CA384899250 | ACVRL1 | c.355+403G>A (n.355+403G>A) c.508G>A (p.Gly170Ser) c.104-686G>A (n.104-686G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.-182G>A (n.-182G>A) | |
12 | g.51913753G>C | CA384899251 | ACVRL1 | c.355+403G>C (n.355+403G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.104-686G>C (n.104-686G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.-182G>C (n.-182G>C) | |
12 | g.51913753G>T | CA384899252 | ACVRL1 | c.355+403G>T (n.355+403G>T) c.508G>T (p.Gly170Cys) c.104-686G>T (n.104-686G>T) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.-182G>T (n.-182G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913754G>A | CA384899253 | ACVRL1 | c.355+404G>A (n.355+404G>A) c.509G>A (p.Gly170Asp) c.104-685G>A (n.104-685G>A) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.-181G>A (n.-181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913754G>C | CA384899254 | ACVRL1 | c.355+404G>C (n.355+404G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.104-685G>C (n.104-685G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.-181G>C (n.-181G>C) | |
12 | g.51913754G= | CA2036267950 | ACVRL1 | c.355+404G= (n.355+404G=) c.509G= (p.Gly170=) c.104-685G= (n.104-685G=) c.551G= (p.Gly184=) c.-181G= (n.-181G=) | |
12 | g.51913754G>T | CA384899256 | ACVRL1 | c.355+404G>T (n.355+404G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) c.104-685G>T (n.104-685G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.-181G>T (n.-181G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913755del | CA2573053703 | ACVRL1 | c.355+405del (n.355+405del) c.510del (p.Asp171ThrfsTer?) c.104-684del (n.104-684del) c.552del (p.Asp185ThrfsTer?) c.-180del (n.-180del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913755C>A | CA479805319 | ACVRL1 | c.355+405C>A (n.355+405C>A) c.510C>A (p.Gly170=) c.104-684C>A (n.104-684C>A) c.552C>A (p.Gly184=) c.-180C>A (n.-180C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913755C= | CA2036267953 | ACVRL1 | c.355+405C= (n.355+405C=) c.510C= (p.Gly170=) c.104-684C= (n.104-684C=) c.552C= (p.Gly184=) c.-180C= (n.-180C=) | |
12 | g.51913755C>G | CA479805322 | ACVRL1 | c.355+405C>G (n.355+405C>G) c.510C>G (p.Gly170=) c.104-684C>G (n.104-684C>G) c.552C>G (p.Gly184=) c.-180C>G (n.-180C>G) | |
12 | g.51913755C>T | CA6572916 | ACVRL1 | c.355+405C>T (n.355+405C>T) c.510C>T (p.Gly170=) c.104-684C>T (n.104-684C>T) c.552C>T (p.Gly184=) c.-180C>T (n.-180C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913756G>A | CA6572917 | ACVRL1 | c.355+406G>A (n.355+406G>A) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.104-683G>A (n.104-683G>A) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.-179G>A (n.-179G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913756G>C | CA384899268 | ACVRL1 | c.355+406G>C (n.355+406G>C) c.511G>C (p.Asp171His) c.104-683G>C (n.104-683G>C) c.553G>C (p.Asp185His) c.-179G>C (n.-179G>C) | |
12 | g.51913756G= | CA2036267956 | ACVRL1 | c.355+406G= (n.355+406G=) c.511G= (p.Asp171=) c.104-683G= (n.104-683G=) c.553G= (p.Asp185=) c.-179G= (n.-179G=) | |
12 | g.51913756G>T | CA384899273 | ACVRL1 | c.355+406G>T (n.355+406G>T) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.104-683G>T (n.104-683G>T) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.-179G>T (n.-179G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913757A>C | CA384899276 | ACVRL1 | c.355+407A>C (n.355+407A>C) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.104-682A>C (n.104-682A>C) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.-178A>C (n.-178A>C) | |
12 | g.51913757A>G | CA384899278 | ACVRL1 | c.355+407A>G (n.355+407A>G) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.104-682A>G (n.104-682A>G) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.-178A>G (n.-178A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913757A>T | CA384899281 | ACVRL1 | c.355+407A>T (n.355+407A>T) c.512A>T (p.Asp171Val) c.104-682A>T (n.104-682A>T) c.554A>T (p.Asp185Val) c.-178A>T (n.-178A>T) | |
12 | g.51913758C>A | CA384899288 | ACVRL1 | c.355+408C>A (n.355+408C>A) c.513C>A (p.Asp171Glu) c.104-681C>A (n.104-681C>A) c.555C>A (p.Asp185Glu) c.-177C>A (n.-177C>A) | |
12 | g.51913758C= | CA2036267960 | ACVRL1 | c.355+408C= (n.355+408C=) c.513C= (p.Asp171=) c.104-681C= (n.104-681C=) c.555C= (p.Asp185=) c.-177C= (n.-177C=) | |
12 | g.51913758C>G | CA384899290 | ACVRL1 | c.355+408C>G (n.355+408C>G) c.513C>G (p.Asp171Glu) c.104-681C>G (n.104-681C>G) c.555C>G (p.Asp185Glu) c.-177C>G (n.-177C>G) | |
12 | g.51913758C>T | CA479805337 | ACVRL1 | c.355+408C>T (n.355+408C>T) c.513C>T (p.Asp171=) c.104-681C>T (n.104-681C>T) c.555C>T (p.Asp185=) c.-177C>T (n.-177C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913759A>C | CA384899293 | ACVRL1 | c.355+409A>C (n.355+409A>C) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.104-680A>C (n.104-680A>C) c.556A>C (p.Ser186Arg) c.-176A>C (n.-176A>C) | |
12 | g.51913759A>G | CA384899295 | ACVRL1 | c.355+409A>G (n.355+409A>G) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.104-680A>G (n.104-680A>G) c.556A>G (p.Ser186Gly) c.-176A>G (n.-176A>G) | |
12 | g.51913759A>T | CA384899296 | ACVRL1 | c.355+409A>T (n.355+409A>T) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.104-680A>T (n.104-680A>T) c.556A>T (p.Ser186Cys) c.-176A>T (n.-176A>T) | |
12 | g.51913759dup | CA1139662698 | ACVRL1 | c.355+409dup (n.355+409dup) c.514dup (p.Ser172LysfsTer10) c.104-680dup (n.104-680dup) c.556dup (p.Ser186LysfsTer10) c.-176dup (n.-176dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913760G>A | CA384899299 | ACVRL1 | c.355+410G>A (n.355+410G>A) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.104-679G>A (n.104-679G>A) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.-175G>A (n.-175G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913760G>C | CA384899302 | ACVRL1 | c.355+410G>C (n.355+410G>C) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.104-679G>C (n.104-679G>C) c.557G>C (p.Ser186Thr) c.-175G>C (n.-175G>C) | |
12 | g.51913760G>T | CA384899303 | ACVRL1 | c.355+410G>T (n.355+410G>T) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.104-679G>T (n.104-679G>T) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.-175G>T (n.-175G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913761C>A | CA384899305 | ACVRL1 | c.355+411C>A (n.355+411C>A) c.516C>A (p.Ser172Arg) c.104-678C>A (n.104-678C>A) c.558C>A (p.Ser186Arg) c.-174C>A (n.-174C>A) | |
12 | g.51913761C>G | CA384899308 | ACVRL1 | c.355+411C>G (n.355+411C>G) c.516C>G (p.Ser172Arg) c.104-678C>G (n.104-678C>G) c.558C>G (p.Ser186Arg) c.-174C>G (n.-174C>G) | |
12 | g.51913761C>T | CA479805353 | ACVRL1 | c.355+411C>T (n.355+411C>T) c.516C>T (p.Ser172=) c.104-678C>T (n.104-678C>T) c.558C>T (p.Ser186=) c.-174C>T (n.-174C>T) | |
12 | g.51913762A= | CA2036267967 | ACVRL1 | c.355+412A= (n.355+412A=) c.517A= (p.Met173=) c.104-677A= (n.104-677A=) c.559A= (p.Met187=) c.-173A= (n.-173A=) | |
12 | g.51913762A>C | CA384899310 | ACVRL1 | c.355+412A>C (n.355+412A>C) c.517A>C (p.Met173Leu) c.104-677A>C (n.104-677A>C) c.559A>C (p.Met187Leu) c.-173A>C (n.-173A>C) | |
12 | g.51913762A>G | CA236362583 | ACVRL1 | c.355+412A>G (n.355+412A>G) c.517A>G (p.Met173Val) c.104-677A>G (n.104-677A>G) c.559A>G (p.Met187Val) c.-173A>G (n.-173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913762A>T | CA384899319 | ACVRL1 | c.355+412A>T (n.355+412A>T) c.517A>T (p.Met173Leu) c.104-677A>T (n.104-677A>T) c.559A>T (p.Met187Leu) c.-173A>T (n.-173A>T) | |
12 | g.51913763T>A | CA384899324 | ACVRL1 | c.355+413T>A (n.355+413T>A) c.518T>A (p.Met173Lys) c.104-676T>A (n.104-676T>A) c.560T>A (p.Met187Lys) c.-172T>A (n.-172T>A) | |
12 | g.51913763T>C | CA6572918 | ACVRL1 | c.355+413T>C (n.355+413T>C) c.518T>C (p.Met173Thr) c.104-676T>C (n.104-676T>C) c.560T>C (p.Met187Thr) c.-172T>C (n.-172T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913763T>G | CA384899326 | ACVRL1 | c.355+413T>G (n.355+413T>G) c.518T>G (p.Met173Arg) c.104-676T>G (n.104-676T>G) c.560T>G (p.Met187Arg) c.-172T>G (n.-172T>G) | |
12 | g.51913763T= | CA2036267971 | ACVRL1 | c.355+413T= (n.355+413T=) c.518T= (p.Met173=) c.104-676T= (n.104-676T=) c.560T= (p.Met187=) c.-172T= (n.-172T=) | |
12 | g.51913764G>A | CA384899330 | ACVRL1 | c.355+414G>A (n.355+414G>A) c.519G>A (p.Met173Ile) c.104-675G>A (n.104-675G>A) c.561G>A (p.Met187Ile) c.-171G>A (n.-171G>A) | |
12 | g.51913764G>C | CA384899333 | ACVRL1 | c.355+414G>C (n.355+414G>C) c.519G>C (p.Met173Ile) c.104-675G>C (n.104-675G>C) c.561G>C (p.Met187Ile) c.-171G>C (n.-171G>C) | |
12 | g.51913764G>T | CA384899334 | ACVRL1 | c.355+414G>T (n.355+414G>T) c.519G>T (p.Met173Ile) c.104-675G>T (n.104-675G>T) c.561G>T (p.Met187Ile) c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913765T>A | CA384899336 | ACVRL1 | c.355+415T>A (n.355+415T>A) c.520T>A (p.Leu174Met) c.104-674T>A (n.104-674T>A) c.562T>A (p.Leu188Met) c.-170T>A (n.-170T>A) | |
12 | g.51913765T>C | CA479805366 | ACVRL1 | c.355+415T>C (n.355+415T>C) c.520T>C (p.Leu174=) c.104-674T>C (n.104-674T>C) c.562T>C (p.Leu188=) c.-170T>C (n.-170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913765T>G | CA384899339 | ACVRL1 | c.355+415T>G (n.355+415T>G) c.520T>G (p.Leu174Val) c.104-674T>G (n.104-674T>G) c.562T>G (p.Leu188Val) c.-170T>G (n.-170T>G) | |
12 | g.51913765T= | CA2036267973 | ACVRL1 | c.355+415T= (n.355+415T=) c.520T= (p.Leu174=) c.104-674T= (n.104-674T=) c.562T= (p.Leu188=) c.-170T= (n.-170T=) |