Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913598_51913605dup | CA2580086444 | ACVRL1 | c.355+248_355+255dup (n.355+248_355+255dup) c.353_360dup (p.Leu121SerfsTer4) c.104-841_104-834dup (n.104-841_104-834dup) c.395_402dup (p.Leu135SerfsTer4) c.-337_-330dup (n.-337_-330dup) | ClinVar |
12 | g.51913594G>A | CA384898447 | ACVRL1 | c.355+244G>A (n.355+244G>A) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.104-845G>A (n.104-845G>A) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.-341G>A (n.-341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913594G>C | CA384898450 | ACVRL1 | c.355+244G>C (n.355+244G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.104-845G>C (n.104-845G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.-341G>C (n.-341G>C) | |
12 | g.51913594G= | CA2036267850 | ACVRL1 | c.355+244G= (n.355+244G=) c.349G= (p.Gly117=) c.104-845G= (n.104-845G=) c.391G= (p.Gly131=) c.-341G= (n.-341G=) | |
12 | g.51913594G>T | CA384898449 | ACVRL1 | c.355+244G>T (n.355+244G>T) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.104-845G>T (n.104-845G>T) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.-341G>T (n.-341G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913595G>A | CA384898452 | ACVRL1 | c.355+245G>A (n.355+245G>A) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.104-844G>A (n.104-844G>A) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.-340G>A (n.-340G>A) | |
12 | g.51913595G>C | CA384898454 | ACVRL1 | c.355+245G>C (n.355+245G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.104-844G>C (n.104-844G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.-340G>C (n.-340G>C) | |
12 | g.51913595G>T | CA384898457 | ACVRL1 | c.355+245G>T (n.355+245G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) c.104-844G>T (n.104-844G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) c.-340G>T (n.-340G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913596C>A | CA479804513 | ACVRL1 | c.355+246C>A (n.355+246C>A) c.351C>A (p.Gly117=) c.104-843C>A (n.104-843C>A) c.393C>A (p.Gly131=) c.-339C>A (n.-339C>A) | |
12 | g.51913596C= | CA2036267851 | ACVRL1 | c.355+246C= (n.355+246C=) c.351C= (p.Gly117=) c.104-843C= (n.104-843C=) c.393C= (p.Gly131=) c.-339C= (n.-339C=) | |
12 | g.51913596C>G | CA479804514 | ACVRL1 | c.355+246C>G (n.355+246C>G) c.351C>G (p.Gly117=) c.104-843C>G (n.104-843C>G) c.393C>G (p.Gly131=) c.-339C>G (n.-339C>G) | |
12 | g.51913596C>T | CA6572893 | ACVRL1 | c.355+246C>T (n.355+246C>T) c.351C>T (p.Gly117=) c.104-843C>T (n.104-843C>T) c.393C>T (p.Gly131=) c.-339C>T (n.-339C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913597C>A | CA384898463 | ACVRL1 | c.355+247C>A (n.355+247C>A) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.104-842C>A (n.104-842C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.-338C>A (n.-338C>A) | |
12 | g.51913597C= | CA2036267852 | ACVRL1 | c.355+247C= (n.355+247C=) c.352C= (p.Gln118=) c.104-842C= (n.104-842C=) c.394C= (p.Gln132=) c.-338C= (n.-338C=) | |
12 | g.51913597C>G | CA384898461 | ACVRL1 | c.355+247C>G (n.355+247C>G) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.104-842C>G (n.104-842C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.-338C>G (n.-338C>G) | |
12 | g.51913597C>T | CA384898462 | ACVRL1 | c.355+247C>T (n.355+247C>T) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.104-842C>T (n.104-842C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.-338C>T (n.-338C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913598A>C | CA384898464 | ACVRL1 | c.355+248A>C (n.355+248A>C) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.104-841A>C (n.104-841A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.-337A>C (n.-337A>C) | |
12 | g.51913598A>G | CA384898465 | ACVRL1 | c.355+248A>G (n.355+248A>G) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.104-841A>G (n.104-841A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.-337A>G (n.-337A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913598A>T | CA384898466 | ACVRL1 | c.355+248A>T (n.355+248A>T) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.104-841A>T (n.104-841A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.-337A>T (n.-337A>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51913599G>A | CA479804518 | ACVRL1 | c.355+249G>A (n.355+249G>A) c.354G>A (p.Gln118=) c.104-840G>A (n.104-840G>A) c.396G>A (p.Gln132=) c.-336G>A (n.-336G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913599G>C | CA384898467 | ACVRL1 | c.355+249G>C (n.355+249G>C) c.354G>C (p.Gln118His) c.104-840G>C (n.104-840G>C) c.396G>C (p.Gln132His) c.-336G>C (n.-336G>C) | dbSNP |
12 | g.51913599G= | CA2036267853 | ACVRL1 | c.355+249G= (n.355+249G=) c.354G= (p.Gln118=) c.104-840G= (n.104-840G=) c.396G= (p.Gln132=) c.-336G= (n.-336G=) | |
12 | g.51913599G>T | CA384898472 | ACVRL1 | c.355+249G>T (n.355+249G>T) c.354G>T (p.Gln118His) c.104-840G>T (n.104-840G>T) c.396G>T (p.Gln132His) c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913600C>A | CA384898473 | ACVRL1 | c.355+250C>A (n.355+250C>A) c.355C>A (p.Leu119Met) c.104-839C>A (n.104-839C>A) c.397C>A (p.Leu133Met) c.-335C>A (n.-335C>A) | |
12 | g.51913600C>G | CA384898478 | ACVRL1 | c.355+250C>G (n.355+250C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.104-839C>G (n.104-839C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) c.-335C>G (n.-335C>G) | |
12 | g.51913600C>T | CA479804522 | ACVRL1 | c.355+250C>T (n.355+250C>T) c.355C>T (p.Leu119=) c.104-839C>T (n.104-839C>T) c.397C>T (p.Leu133=) c.-335C>T (n.-335C>T) | |
12 | g.51913601T>A | CA384898481 | ACVRL1 | c.355+251T>A (n.355+251T>A) c.356T>A (p.Leu119Gln) c.104-838T>A (n.104-838T>A) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.-334T>A (n.-334T>A) | |
12 | g.51913601T>C | CA384898482 | ACVRL1 | c.355+251T>C (n.355+251T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.104-838T>C (n.104-838T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.-334T>C (n.-334T>C) | |
12 | g.51913601T>G | CA384898487 | ACVRL1 | c.355+251T>G (n.355+251T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.104-838T>G (n.104-838T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.-334T>G (n.-334T>G) | |
12 | g.51913602G>A | CA479804528 | ACVRL1 | c.355+252G>A (n.355+252G>A) c.357G>A (p.Leu119=) c.104-837G>A (n.104-837G>A) c.399G>A (p.Leu133=) c.-333G>A (n.-333G>A) | |
12 | g.51913602G>C | CA479804530 | ACVRL1 | c.355+252G>C (n.355+252G>C) c.357G>C (p.Leu119=) c.104-837G>C (n.104-837G>C) c.399G>C (p.Leu133=) c.-333G>C (n.-333G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913602G= | CA2036267854 | ACVRL1 | c.355+252G= (n.355+252G=) c.357G= (p.Leu119=) c.104-837G= (n.104-837G=) c.399G= (p.Leu133=) c.-333G= (n.-333G=) | |
12 | g.51913602G>T | CA479804532 | ACVRL1 | c.355+252G>T (n.355+252G>T) c.357G>T (p.Leu119=) c.104-837G>T (n.104-837G>T) c.399G>T (p.Leu133=) c.-333G>T (n.-333G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913607_51913619del | CA2499221745 | ACVRL1 | c.355+257_355+269del (n.355+257_355+269del) c.362_374del (p.Leu121ProfsTer?) c.104-832_104-820del (n.104-832_104-820del) c.404_416del (p.Leu135ProfsTer?) c.-328_-316del (n.-328_-316del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913603G>A | CA384898490 | ACVRL1 | c.355+253G>A (n.355+253G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.104-836G>A (n.104-836G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.-332G>A (n.-332G>A) | |
12 | g.51913603G>C | CA384898494 | ACVRL1 | c.355+253G>C (n.355+253G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.104-836G>C (n.104-836G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.-332G>C (n.-332G>C) | |
12 | g.51913603G>T | CA384898496 | ACVRL1 | c.355+253G>T (n.355+253G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.104-836G>T (n.104-836G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.-332G>T (n.-332G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913604C>A | CA384898502 | ACVRL1 | c.355+254C>A (n.355+254C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.104-835C>A (n.104-835C>A) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.-331C>A (n.-331C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913604C>G | CA384898506 | ACVRL1 | c.355+254C>G (n.355+254C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.104-835C>G (n.104-835C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.-331C>G (n.-331C>G) | |
12 | g.51913604C>T | CA384898504 | ACVRL1 | c.355+254C>T (n.355+254C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) c.104-835C>T (n.104-835C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) c.-331C>T (n.-331C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913606del | CA2580086445 | ACVRL1 | c.355+256del (n.355+256del) c.361del (p.Leu121Ter) c.104-833del (n.104-833del) c.403del (p.Leu135Ter) c.-329del (n.-329del) | ClinVar |
12 | g.51913605C>A | CA479804541 | ACVRL1 | c.355+255C>A (n.355+255C>A) c.360C>A (p.Ala120=) c.104-834C>A (n.104-834C>A) c.402C>A (p.Ala134=) c.-330C>A (n.-330C>A) | |
12 | g.51913605C>G | CA479804546 | ACVRL1 | c.355+255C>G (n.355+255C>G) c.360C>G (p.Ala120=) c.104-834C>G (n.104-834C>G) c.402C>G (p.Ala134=) c.-330C>G (n.-330C>G) | |
12 | g.51913605C>T | CA479804543 | ACVRL1 | c.355+255C>T (n.355+255C>T) c.360C>T (p.Ala120=) c.104-834C>T (n.104-834C>T) c.402C>T (p.Ala134=) c.-330C>T (n.-330C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913606C>A | CA384898508 | ACVRL1 | c.355+256C>A (n.355+256C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) c.104-833C>A (n.104-833C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) c.-329C>A (n.-329C>A) | |
12 | g.51913606C= | CA2036267855 | ACVRL1 | c.355+256C= (n.355+256C=) c.361C= (p.Leu121=) c.104-833C= (n.104-833C=) c.403C= (p.Leu135=) c.-329C= (n.-329C=) | |
12 | g.51913606C>G | CA384898510 | ACVRL1 | c.355+256C>G (n.355+256C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.104-833C>G (n.104-833C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) c.-329C>G (n.-329C>G) | |
12 | g.51913606C>T | CA479804550 | ACVRL1 | c.355+256C>T (n.355+256C>T) c.361C>T (p.Leu121=) c.104-833C>T (n.104-833C>T) c.403C>T (p.Leu135=) c.-329C>T (n.-329C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913607T>A | CA384898514 | ACVRL1 | c.355+257T>A (n.355+257T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.104-832T>A (n.104-832T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.-328T>A (n.-328T>A) | |
12 | g.51913607T>C | CA384898515 | ACVRL1 | c.355+257T>C (n.355+257T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.104-832T>C (n.104-832T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.-328T>C (n.-328T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913607T>G | CA384898517 | ACVRL1 | c.355+257T>G (n.355+257T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.104-832T>G (n.104-832T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.-328T>G (n.-328T>G) | |
12 | g.51913608G>A | CA479804555 | ACVRL1 | c.355+258G>A (n.355+258G>A) c.363G>A (p.Leu121=) c.104-831G>A (n.104-831G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.-327G>A (n.-327G>A) | |
12 | g.51913608G>C | CA479804558 | ACVRL1 | c.355+258G>C (n.355+258G>C) c.363G>C (p.Leu121=) c.104-831G>C (n.104-831G>C) c.405G>C (p.Leu135=) c.-327G>C (n.-327G>C) | |
12 | g.51913608G>T | CA479804560 | ACVRL1 | c.355+258G>T (n.355+258G>T) c.363G>T (p.Leu121=) c.104-831G>T (n.104-831G>T) c.405G>T (p.Leu135=) c.-327G>T (n.-327G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913609A>C | CA384898525 | ACVRL1 | c.355+259A>C (n.355+259A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.104-830A>C (n.104-830A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.-326A>C (n.-326A>C) | |
12 | g.51913609A>G | CA384898522 | ACVRL1 | c.355+259A>G (n.355+259A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) c.104-830A>G (n.104-830A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) c.-326A>G (n.-326A>G) | |
12 | g.51913609A>T | CA384898519 | ACVRL1 | c.355+259A>T (n.355+259A>T) c.364A>T (p.Ile122Phe) c.104-830A>T (n.104-830A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.-326A>T (n.-326A>T) | |
12 | g.51913610T>A | CA384898528 | ACVRL1 | c.355+260T>A (n.355+260T>A) c.365T>A (p.Ile122Asn) c.104-829T>A (n.104-829T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.-325T>A (n.-325T>A) | |
12 | g.51913610T>C | CA384898531 | ACVRL1 | c.355+260T>C (n.355+260T>C) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.104-829T>C (n.104-829T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.-325T>C (n.-325T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913610T>G | CA384898532 | ACVRL1 | c.355+260T>G (n.355+260T>G) c.365T>G (p.Ile122Ser) c.104-829T>G (n.104-829T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.-325T>G (n.-325T>G) | |
12 | g.51913611C>A | CA479804572 | ACVRL1 | c.355+261C>A (n.355+261C>A) c.366C>A (p.Ile122=) c.104-828C>A (n.104-828C>A) c.408C>A (p.Ile136=) c.-324C>A (n.-324C>A) | |
12 | g.51913611C>G | CA384898533 | ACVRL1 | c.355+261C>G (n.355+261C>G) c.366C>G (p.Ile122Met) c.104-828C>G (n.104-828C>G) c.408C>G (p.Ile136Met) c.-324C>G (n.-324C>G) | |
12 | g.51913611C>T | CA479804575 | ACVRL1 | c.355+261C>T (n.355+261C>T) c.366C>T (p.Ile122=) c.104-828C>T (n.104-828C>T) c.408C>T (p.Ile136=) c.-324C>T (n.-324C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913612C>A | CA384898534 | ACVRL1 | c.355+262C>A (n.355+262C>A) c.367C>A (p.Leu123Met) c.104-827C>A (n.104-827C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) c.-323C>A (n.-323C>A) | |
12 | g.51913612C>G | CA384898535 | ACVRL1 | c.355+262C>G (n.355+262C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.104-827C>G (n.104-827C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.-323C>G (n.-323C>G) | |
12 | g.51913612C>T | CA479804581 | ACVRL1 | c.355+262C>T (n.355+262C>T) c.367C>T (p.Leu123=) c.104-827C>T (n.104-827C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.-323C>T (n.-323C>T) | |
12 | g.51913613T>A | CA6572894 | ACVRL1 | c.355+263T>A (n.355+263T>A) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.104-826T>A (n.104-826T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.-322T>A (n.-322T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913613T>C | CA384898538 | ACVRL1 | c.355+263T>C (n.355+263T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.104-826T>C (n.104-826T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.-322T>C (n.-322T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913613T>G | CA384898537 | ACVRL1 | c.355+263T>G (n.355+263T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.104-826T>G (n.104-826T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.-322T>G (n.-322T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913613T= | CA2036267856 | ACVRL1 | c.355+263T= (n.355+263T=) c.368T= (p.Leu123=) c.104-826T= (n.104-826T=) c.410T= (p.Leu137=) c.-322T= (n.-322T=) | |
12 | g.51913614G>A | CA236362394 | ACVRL1 | c.355+264G>A (n.355+264G>A) c.369G>A (p.Leu123=) c.104-825G>A (n.104-825G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.-321G>A (n.-321G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913614G>C | CA479804587 | ACVRL1 | c.355+264G>C (n.355+264G>C) c.369G>C (p.Leu123=) c.104-825G>C (n.104-825G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.-321G>C (n.-321G>C) | |
12 | g.51913614G= | CA2036267857 | ACVRL1 | c.355+264G= (n.355+264G=) c.369G= (p.Leu123=) c.104-825G= (n.104-825G=) c.411G= (p.Leu137=) c.-321G= (n.-321G=) | |
12 | g.51913614G>T | CA479804588 | ACVRL1 | c.355+264G>T (n.355+264G>T) c.369G>T (p.Leu123=) c.104-825G>T (n.104-825G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.-321G>T (n.-321G>T) | |
12 | g.51913615G>A | CA384898541 | ACVRL1 | c.355+265G>A (n.355+265G>A) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.104-824G>A (n.104-824G>A) c.412G>A (p.Gly138Ser) c.-320G>A (n.-320G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913615G>C | CA384898542 | ACVRL1 | c.355+265G>C (n.355+265G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.104-824G>C (n.104-824G>C) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.-320G>C (n.-320G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913615G= | CA2036267858 | ACVRL1 | c.355+265G= (n.355+265G=) c.370G= (p.Gly124=) c.104-824G= (n.104-824G=) c.412G= (p.Gly138=) c.-320G= (n.-320G=) | |
12 | g.51913615G>T | CA384898545 | ACVRL1 | c.355+265G>T (n.355+265G>T) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.104-824G>T (n.104-824G>T) c.412G>T (p.Gly138Cys) c.-320G>T (n.-320G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913616G>A | CA384898547 | ACVRL1 | c.355+266G>A (n.355+266G>A) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.104-823G>A (n.104-823G>A) c.413G>A (p.Gly138Asp) c.-319G>A (n.-319G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913616G>C | CA384898549 | ACVRL1 | c.355+266G>C (n.355+266G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.104-823G>C (n.104-823G>C) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.-319G>C (n.-319G>C) | |
12 | g.51913616G= | CA2036267859 | ACVRL1 | c.355+266G= (n.355+266G=) c.371G= (p.Gly124=) c.104-823G= (n.104-823G=) c.413G= (p.Gly138=) c.-319G= (n.-319G=) | |
12 | g.51913616G>T | CA384898551 | ACVRL1 | c.355+266G>T (n.355+266G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.104-823G>T (n.104-823G>T) c.413G>T (p.Gly138Val) c.-319G>T (n.-319G>T) | |
12 | g.51913617C>A | CA479804598 | ACVRL1 | c.355+267C>A (n.355+267C>A) c.372C>A (p.Gly124=) c.104-822C>A (n.104-822C>A) c.414C>A (p.Gly138=) c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913617C= | CA2036267860 | ACVRL1 | c.355+267C= (n.355+267C=) c.372C= (p.Gly124=) c.104-822C= (n.104-822C=) c.414C= (p.Gly138=) c.-318C= (n.-318C=) | |
12 | g.51913617C>G | CA479804601 | ACVRL1 | c.355+267C>G (n.355+267C>G) c.372C>G (p.Gly124=) c.104-822C>G (n.104-822C>G) c.414C>G (p.Gly138=) c.-318C>G (n.-318C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913617C>T | CA236362398 | ACVRL1 | c.355+267C>T (n.355+267C>T) c.372C>T (p.Gly124=) c.104-822C>T (n.104-822C>T) c.414C>T (p.Gly138=) c.-318C>T (n.-318C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913620dup | CA1139662697 | ACVRL1 | c.355+270dup (n.355+270dup) c.375dup (p.Val126ArgfsTer?) c.104-819dup (n.104-819dup) c.417dup (p.Val140ArgfsTer?) c.-315dup (n.-315dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913619_51913620dup | CA2695216692 | ACVRL1 | c.355+269_355+270dup (n.355+269_355+270dup) c.374_375dup (p.Val126ProfsTer?) c.104-820_104-819dup (n.104-820_104-819dup) c.416_417dup (p.Val140ProfsTer?) c.-316_-315dup (n.-316_-315dup) | |
12 | g.51913620del | CA2573148776 | ACVRL1 | c.355+270del (n.355+270del) c.375del (p.Val126CysfsTer?) c.104-819del (n.104-819del) c.417del (p.Val140CysfsTer?) c.-315del (n.-315del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913618C>A | CA384898554 | ACVRL1 | c.355+268C>A (n.355+268C>A) c.373C>A (p.Pro125Thr) c.104-821C>A (n.104-821C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.-317C>A (n.-317C>A) | |
12 | g.51913618C>G | CA384898555 | ACVRL1 | c.355+268C>G (n.355+268C>G) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.104-821C>G (n.104-821C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.-317C>G (n.-317C>G) | |
12 | g.51913618C>T | CA384898556 | ACVRL1 | c.355+268C>T (n.355+268C>T) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.104-821C>T (n.104-821C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.-317C>T (n.-317C>T) | |
12 | g.51913619C>A | CA236362403 | ACVRL1 | c.355+269C>A (n.355+269C>A) c.374C>A (p.Pro125His) c.104-820C>A (n.104-820C>A) c.416C>A (p.Pro139His) c.-316C>A (n.-316C>A) | dbSNP |
12 | g.51913619C= | CA2036267861 | ACVRL1 | c.355+269C= (n.355+269C=) c.374C= (p.Pro125=) c.104-820C= (n.104-820C=) c.416C= (p.Pro139=) c.-316C= (n.-316C=) | |
12 | g.51913619C>G | CA384898561 | ACVRL1 | c.355+269C>G (n.355+269C>G) c.374C>G (p.Pro125Arg) c.104-820C>G (n.104-820C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.-316C>G (n.-316C>G) | ClinVar |
12 | g.51913619C>T | CA236362404 | ACVRL1 | c.355+269C>T (n.355+269C>T) c.374C>T (p.Pro125Leu) c.104-820C>T (n.104-820C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.-316C>T (n.-316C>T) | dbSNP |
12 | g.51913620C>A | CA479804617 | ACVRL1 | c.355+270C>A (n.355+270C>A) c.375C>A (p.Pro125=) c.104-819C>A (n.104-819C>A) c.417C>A (p.Pro139=) c.-315C>A (n.-315C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913620C= | CA2036267862 | ACVRL1 | c.355+270C= (n.355+270C=) c.375C= (p.Pro125=) c.104-819C= (n.104-819C=) c.417C= (p.Pro139=) c.-315C= (n.-315C=) | |
12 | g.51913620C>G | CA479804619 | ACVRL1 | c.355+270C>G (n.355+270C>G) c.375C>G (p.Pro125=) c.104-819C>G (n.104-819C>G) c.417C>G (p.Pro139=) c.-315C>G (n.-315C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913620C>T | CA6572895 | ACVRL1 | c.355+270C>T (n.355+270C>T) c.375C>T (p.Pro125=) c.104-819C>T (n.104-819C>T) c.417C>T (p.Pro139=) c.-315C>T (n.-315C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913621del | CA2697559267 | ACVRL1 | c.355+271del (n.355+271del) c.376del (p.Val126CysfsTer?) c.104-818del (n.104-818del) c.418del (p.Val140CysfsTer?) c.-314del (n.-314del) | ClinVar |
12 | g.51913621G>A | CA6572896 | ACVRL1 | c.355+271G>A (n.355+271G>A) c.376G>A (p.Val126Met) c.104-818G>A (n.104-818G>A) c.418G>A (p.Val140Met) c.-314G>A (n.-314G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51913621G>C | CA384898562 | ACVRL1 | c.355+271G>C (n.355+271G>C) c.376G>C (p.Val126Leu) c.104-818G>C (n.104-818G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) c.-314G>C (n.-314G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913621G= | CA2036267863 | ACVRL1 | c.355+271G= (n.355+271G=) c.376G= (p.Val126=) c.104-818G= (n.104-818G=) c.418G= (p.Val140=) c.-314G= (n.-314G=) | |
12 | g.51913621G>T | CA384898565 | ACVRL1 | c.355+271G>T (n.355+271G>T) c.376G>T (p.Val126Leu) c.104-818G>T (n.104-818G>T) c.418G>T (p.Val140Leu) c.-314G>T (n.-314G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913622T>A | CA384898570 | ACVRL1 | c.355+272T>A (n.355+272T>A) c.377T>A (p.Val126Glu) c.104-817T>A (n.104-817T>A) c.419T>A (p.Val140Glu) c.-313T>A (n.-313T>A) | |
12 | g.51913622T>C | CA384898571 | ACVRL1 | c.355+272T>C (n.355+272T>C) c.377T>C (p.Val126Ala) c.104-817T>C (n.104-817T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) c.-313T>C (n.-313T>C) | |
12 | g.51913622T>G | CA384898574 | ACVRL1 | c.355+272T>G (n.355+272T>G) c.377T>G (p.Val126Gly) c.104-817T>G (n.104-817T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) c.-313T>G (n.-313T>G) | |
12 | g.51913622dup | CA2573148777 | ACVRL1 | c.355+272dup (n.355+272dup) c.377dup (p.Leu127AlafsTer?) c.104-817dup (n.104-817dup) c.419dup (p.Leu141AlafsTer?) c.-313dup (n.-313dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913623_51913624insATGGCCTTG | CA689764426 | ACVRL1 | c.355+273_355+274insATGGCCTTG (n.355+273_355+274insATGGCCTTG) c.378_379insATGGCCTTG (p.Val126_Leu127insMetAlaLeu) c.104-816_104-815insATGGCCTTG (n.104-816_104-815insATGGCCTTG) c.420_421insATGGCCTTG (p.Val140_Leu141insMetAlaLeu) c.-312_-311insATGGCCTTG (n.-312_-311insATGGCCTTG) | dbSNP |
12 | g.51913630_51913638dup | CA2618859392 | ACVRL1 | c.355+280_355+288dup (n.355+280_355+288dup) c.385_393dup (p.Ala131_Leu132insLeuLeuAla) c.104-809_104-801dup (n.104-809_104-801dup) c.427_435dup (p.Ala145_Leu146insLeuLeuAla) c.-305_-297dup (n.-305_-297dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913623G>A | CA479804631 | ACVRL1 | c.355+273G>A (n.355+273G>A) c.378G>A (p.Val126=) c.104-816G>A (n.104-816G>A) c.420G>A (p.Val140=) c.-312G>A (n.-312G>A) | |
12 | g.51913623G>C | CA479804634 | ACVRL1 | c.355+273G>C (n.355+273G>C) c.378G>C (p.Val126=) c.104-816G>C (n.104-816G>C) c.420G>C (p.Val140=) c.-312G>C (n.-312G>C) | |
12 | g.51913623G>T | CA479804632 | ACVRL1 | c.355+273G>T (n.355+273G>T) c.378G>T (p.Val126=) c.104-816G>T (n.104-816G>T) c.420G>T (p.Val140=) c.-312G>T (n.-312G>T) | |
12 | g.51913624C>A | CA384898578 | ACVRL1 | c.355+274C>A (n.355+274C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.104-815C>A (n.104-815C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) c.-311C>A (n.-311C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913624C= | CA2036267864 | ACVRL1 | c.355+274C= (n.355+274C=) c.379C= (p.Leu127=) c.104-815C= (n.104-815C=) c.421C= (p.Leu141=) c.-311C= (n.-311C=) | |
12 | g.51913624C>G | CA384898582 | ACVRL1 | c.355+274C>G (n.355+274C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.104-815C>G (n.104-815C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.-311C>G (n.-311C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913624C>T | CA479804640 | ACVRL1 | c.355+274C>T (n.355+274C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.104-815C>T (n.104-815C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.-311C>T (n.-311C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913625T>A | CA384898583 | ACVRL1 | c.355+275T>A (n.355+275T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.104-814T>A (n.104-814T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.-310T>A (n.-310T>A) | |
12 | g.51913625T>C | CA384898587 | ACVRL1 | c.355+275T>C (n.355+275T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.104-814T>C (n.104-814T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.-310T>C (n.-310T>C) | |
12 | g.51913625T>G | CA384898586 | ACVRL1 | c.355+275T>G (n.355+275T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.104-814T>G (n.104-814T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.-310T>G (n.-310T>G) | |
12 | g.51913626G>A | CA6572897 | ACVRL1 | c.355+276G>A (n.355+276G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.104-813G>A (n.104-813G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.-309G>A (n.-309G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913626G>C | CA479804649 | ACVRL1 | c.355+276G>C (n.355+276G>C) c.381G>C (p.Leu127=) c.104-813G>C (n.104-813G>C) c.423G>C (p.Leu141=) c.-309G>C (n.-309G>C) | |
12 | g.51913626G= | CA2036267865 | ACVRL1 | c.355+276G= (n.355+276G=) c.381G= (p.Leu127=) c.104-813G= (n.104-813G=) c.423G= (p.Leu141=) c.-309G= (n.-309G=) | |
12 | g.51913626G>T | CA479804651 | ACVRL1 | c.355+276G>T (n.355+276G>T) c.381G>T (p.Leu127=) c.104-813G>T (n.104-813G>T) c.423G>T (p.Leu141=) c.-309G>T (n.-309G>T) | |
12 | g.51913627G>A | CA236362416 | ACVRL1 | c.355+277G>A (n.355+277G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.104-812G>A (n.104-812G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.-308G>A (n.-308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913627G>C | CA384898589 | ACVRL1 | c.355+277G>C (n.355+277G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.104-812G>C (n.104-812G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.-308G>C (n.-308G>C) | |
12 | g.51913627G= | CA2036267866 | ACVRL1 | c.355+277G= (n.355+277G=) c.382G= (p.Ala128=) c.104-812G= (n.104-812G=) c.424G= (p.Ala142=) c.-308G= (n.-308G=) | |
12 | g.51913627G>T | CA384898590 | ACVRL1 | c.355+277G>T (n.355+277G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.104-812G>T (n.104-812G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.-308G>T (n.-308G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913628C>A | CA384898593 | ACVRL1 | c.355+278C>A (n.355+278C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.104-811C>A (n.104-811C>A) c.425C>A (p.Ala142Asp) c.-307C>A (n.-307C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913628C>G | CA384898597 | ACVRL1 | c.355+278C>G (n.355+278C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.104-811C>G (n.104-811C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.-307C>G (n.-307C>G) | |
12 | g.51913628C>T | CA384898595 | ACVRL1 | c.355+278C>T (n.355+278C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) c.104-811C>T (n.104-811C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) c.-307C>T (n.-307C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913629C>A | CA479804671 | ACVRL1 | c.355+279C>A (n.355+279C>A) c.384C>A (p.Ala128=) c.104-810C>A (n.104-810C>A) c.426C>A (p.Ala142=) c.-306C>A (n.-306C>A) | |
12 | g.51913629C= | CA2036267867 | ACVRL1 | c.355+279C= (n.355+279C=) c.384C= (p.Ala128=) c.104-810C= (n.104-810C=) c.426C= (p.Ala142=) c.-306C= (n.-306C=) | |
12 | g.51913629C>G | CA479804676 | ACVRL1 | c.355+279C>G (n.355+279C>G) c.384C>G (p.Ala128=) c.104-810C>G (n.104-810C>G) c.426C>G (p.Ala142=) c.-306C>G (n.-306C>G) | |
12 | g.51913629C>T | CA6572898 | ACVRL1 | c.355+279C>T (n.355+279C>T) c.384C>T (p.Ala128=) c.104-810C>T (n.104-810C>T) c.426C>T (p.Ala142=) c.-306C>T (n.-306C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913630T>A | CA384898605 | ACVRL1 | c.355+280T>A (n.355+280T>A) c.385T>A (p.Leu129Met) c.104-809T>A (n.104-809T>A) c.427T>A (p.Leu143Met) c.-305T>A (n.-305T>A) | |
12 | g.51913630T>C | CA236362431 | ACVRL1 | c.355+280T>C (n.355+280T>C) c.385T>C (p.Leu129=) c.104-809T>C (n.104-809T>C) c.427T>C (p.Leu143=) c.-305T>C (n.-305T>C) | dbSNP |
12 | g.51913630T>G | CA384898609 | ACVRL1 | c.355+280T>G (n.355+280T>G) c.385T>G (p.Leu129Val) c.104-809T>G (n.104-809T>G) c.427T>G (p.Leu143Val) c.-305T>G (n.-305T>G) | |
12 | g.51913630T= | CA2036267868 | ACVRL1 | c.355+280T= (n.355+280T=) c.385T= (p.Leu129=) c.104-809T= (n.104-809T=) c.427T= (p.Leu143=) c.-305T= (n.-305T=) | |
12 | g.51913631T>A | CA384898617 | ACVRL1 | c.355+281T>A (n.355+281T>A) c.386T>A (p.Leu129Ter) c.104-808T>A (n.104-808T>A) c.428T>A (p.Leu143Ter) c.-304T>A (n.-304T>A) | |
12 | g.51913631T>C | CA384898620 | ACVRL1 | c.355+281T>C (n.355+281T>C) c.386T>C (p.Leu129Ser) c.104-808T>C (n.104-808T>C) c.428T>C (p.Leu143Ser) c.-304T>C (n.-304T>C) | |
12 | g.51913631T>G | CA384898624 | ACVRL1 | c.355+281T>G (n.355+281T>G) c.386T>G (p.Leu129Trp) c.104-808T>G (n.104-808T>G) c.428T>G (p.Leu143Trp) c.-304T>G (n.-304T>G) | |
12 | g.51913633_51913641del | CA2618859423 | ACVRL1 | c.355+283_355+291del (n.355+283_355+291del) c.388_396del (p.Leu130_Leu132del) c.104-806_104-798del (n.104-806_104-798del) c.430_438del (p.Leu144_Leu146del) c.-302_-294del (n.-302_-294del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913632G>A | CA236362441 | ACVRL1 | c.355+282G>A (n.355+282G>A) c.387G>A (p.Leu129=) c.104-807G>A (n.104-807G>A) c.429G>A (p.Leu143=) c.-303G>A (n.-303G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913632G>C | CA384898625 | ACVRL1 | c.355+282G>C (n.355+282G>C) c.387G>C (p.Leu129Phe) c.104-807G>C (n.104-807G>C) c.429G>C (p.Leu143Phe) c.-303G>C (n.-303G>C) | |
12 | g.51913632G= | CA2036267869 | ACVRL1 | c.355+282G= (n.355+282G=) c.387G= (p.Leu129=) c.104-807G= (n.104-807G=) c.429G= (p.Leu143=) c.-303G= (n.-303G=) | |
12 | g.51913632G>T | CA384898626 | ACVRL1 | c.355+282G>T (n.355+282G>T) c.387G>T (p.Leu129Phe) c.104-807G>T (n.104-807G>T) c.429G>T (p.Leu143Phe) c.-303G>T (n.-303G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913633C>A | CA236362447 | ACVRL1 | c.355+283C>A (n.355+283C>A) c.388C>A (p.Leu130Met) c.104-806C>A (n.104-806C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.-302C>A (n.-302C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913633C= | CA2036267870 | ACVRL1 | c.355+283C= (n.355+283C=) c.388C= (p.Leu130=) c.104-806C= (n.104-806C=) c.430C= (p.Leu144=) c.-302C= (n.-302C=) | |
12 | g.51913633C>G | CA384898628 | ACVRL1 | c.355+283C>G (n.355+283C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.104-806C>G (n.104-806C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.-302C>G (n.-302C>G) | |
12 | g.51913633C>T | CA479804701 | ACVRL1 | c.355+283C>T (n.355+283C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.104-806C>T (n.104-806C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.-302C>T (n.-302C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913633_51913634insAGGCCCTGG | CA2618859448 | ACVRL1 | c.355+283_355+284insAGGCCCTGG (n.355+283_355+284insAGGCCCTGG) c.388_389insAGGCCCTGG (p.Leu130delinsGlnAlaLeuVal) c.104-806_104-805insAGGCCCTGG (n.104-806_104-805insAGGCCCTGG) c.430_431insAGGCCCTGG (p.Leu144delinsGlnAlaLeuVal) c.-302_-301insAGGCCCTGG (n.-302_-301insAGGCCCTGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913634T>A | CA384898635 | ACVRL1 | c.355+284T>A (n.355+284T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.104-805T>A (n.104-805T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.-301T>A (n.-301T>A) | |
12 | g.51913634T>C | CA384898634 | ACVRL1 | c.355+284T>C (n.355+284T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.104-805T>C (n.104-805T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.-301T>C (n.-301T>C) | |
12 | g.51913634T>G | CA384898631 | ACVRL1 | c.355+284T>G (n.355+284T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.104-805T>G (n.104-805T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.-301T>G (n.-301T>G) | |
12 | g.51913635G>A | CA479804714 | ACVRL1 | c.355+285G>A (n.355+285G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.104-804G>A (n.104-804G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.-300G>A (n.-300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913635G>C | CA479804716 | ACVRL1 | c.355+285G>C (n.355+285G>C) c.390G>C (p.Leu130=) c.104-804G>C (n.104-804G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.-300G>C (n.-300G>C) | |
12 | g.51913635G= | CA2036267871 | ACVRL1 | c.355+285G= (n.355+285G=) c.390G= (p.Leu130=) c.104-804G= (n.104-804G=) c.432G= (p.Leu144=) c.-300G= (n.-300G=) | |
12 | g.51913635G>T | CA479804719 | ACVRL1 | c.355+285G>T (n.355+285G>T) c.390G>T (p.Leu130=) c.104-804G>T (n.104-804G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.-300G>T (n.-300G>T) | |
12 | g.51913636G>A | CA384898637 | ACVRL1 | c.355+286G>A (n.355+286G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.104-803G>A (n.104-803G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.-299G>A (n.-299G>A) | |
12 | g.51913636G>C | CA384898638 | ACVRL1 | c.355+286G>C (n.355+286G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.104-803G>C (n.104-803G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.-299G>C (n.-299G>C) | |
12 | g.51913636G>T | CA384898640 | ACVRL1 | c.355+286G>T (n.355+286G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.104-803G>T (n.104-803G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.-299G>T (n.-299G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913637C>A | CA384898641 | ACVRL1 | c.355+287C>A (n.355+287C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.104-802C>A (n.104-802C>A) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.-298C>A (n.-298C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913637C>G | CA384898644 | ACVRL1 | c.355+287C>G (n.355+287C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.104-802C>G (n.104-802C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.-298C>G (n.-298C>G) | |
12 | g.51913637C>T | CA384898645 | ACVRL1 | c.355+287C>T (n.355+287C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.104-802C>T (n.104-802C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) c.-298C>T (n.-298C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913638C>A | CA479804729 | ACVRL1 | c.355+288C>A (n.355+288C>A) c.393C>A (p.Ala131=) c.104-801C>A (n.104-801C>A) c.435C>A (p.Ala145=) c.-297C>A (n.-297C>A) | |
12 | g.51913638C>G | CA479804733 | ACVRL1 | c.355+288C>G (n.355+288C>G) c.393C>G (p.Ala131=) c.104-801C>G (n.104-801C>G) c.435C>G (p.Ala145=) c.-297C>G (n.-297C>G) | |
12 | g.51913638C>T | CA479804734 | ACVRL1 | c.355+288C>T (n.355+288C>T) c.393C>T (p.Ala131=) c.104-801C>T (n.104-801C>T) c.435C>T (p.Ala145=) c.-297C>T (n.-297C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913639C>A | CA384898648 | ACVRL1 | c.355+289C>A (n.355+289C>A) c.394C>A (p.Leu132Met) c.104-800C>A (n.104-800C>A) c.436C>A (p.Leu146Met) c.-296C>A (n.-296C>A) | |
12 | g.51913639C= | CA2036267872 | ACVRL1 | c.355+289C= (n.355+289C=) c.394C= (p.Leu132=) c.104-800C= (n.104-800C=) c.436C= (p.Leu146=) c.-296C= (n.-296C=) | |
12 | g.51913639C>G | CA384898655 | ACVRL1 | c.355+289C>G (n.355+289C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.104-800C>G (n.104-800C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.-296C>G (n.-296C>G) | |
12 | g.51913639C>T | CA479804739 | ACVRL1 | c.355+289C>T (n.355+289C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.104-800C>T (n.104-800C>T) c.436C>T (p.Leu146=) c.-296C>T (n.-296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913640T>A | CA384898661 | ACVRL1 | c.355+290T>A (n.355+290T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.104-799T>A (n.104-799T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.-295T>A (n.-295T>A) | |
12 | g.51913640T>C | CA384898662 | ACVRL1 | c.355+290T>C (n.355+290T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.104-799T>C (n.104-799T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.-295T>C (n.-295T>C) | |
12 | g.51913640T>G | CA384898665 | ACVRL1 | c.355+290T>G (n.355+290T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.104-799T>G (n.104-799T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.-295T>G (n.-295T>G) | |
12 | g.51913641G>A | CA6572899 | ACVRL1 | c.355+291G>A (n.355+291G>A) c.396G>A (p.Leu132=) c.104-798G>A (n.104-798G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.-294G>A (n.-294G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913641G>C | CA479804752 | ACVRL1 | c.355+291G>C (n.355+291G>C) c.396G>C (p.Leu132=) c.104-798G>C (n.104-798G>C) c.438G>C (p.Leu146=) c.-294G>C (n.-294G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913641G= | CA2036267873 | ACVRL1 | c.355+291G= (n.355+291G=) c.396G= (p.Leu132=) c.104-798G= (n.104-798G=) c.438G= (p.Leu146=) c.-294G= (n.-294G=) | |
12 | g.51913641G>T | CA479804755 | ACVRL1 | c.355+291G>T (n.355+291G>T) c.396G>T (p.Leu132=) c.104-798G>T (n.104-798G>T) c.438G>T (p.Leu146=) c.-294G>T (n.-294G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913642G>A | CA384898674 | ACVRL1 | c.355+292G>A (n.355+292G>A) c.397G>A (p.Val133Met) c.104-797G>A (n.104-797G>A) c.439G>A (p.Val147Met) c.-293G>A (n.-293G>A) | |
12 | g.51913642G>C | CA384898671 | ACVRL1 | c.355+292G>C (n.355+292G>C) c.397G>C (p.Val133Leu) c.104-797G>C (n.104-797G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) c.-293G>C (n.-293G>C) | |
12 | g.51913642G>T | CA384898670 | ACVRL1 | c.355+292G>T (n.355+292G>T) c.397G>T (p.Val133Leu) c.104-797G>T (n.104-797G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913643T>A | CA384898675 | ACVRL1 | c.355+293T>A (n.355+293T>A) c.398T>A (p.Val133Glu) c.104-796T>A (n.104-796T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) c.-292T>A (n.-292T>A) | |
12 | g.51913643T>C | CA384898678 | ACVRL1 | c.355+293T>C (n.355+293T>C) c.398T>C (p.Val133Ala) c.104-796T>C (n.104-796T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) c.-292T>C (n.-292T>C) | |
12 | g.51913643T>G | CA384898680 | ACVRL1 | c.355+293T>G (n.355+293T>G) c.398T>G (p.Val133Gly) c.104-796T>G (n.104-796T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) c.-292T>G (n.-292T>G) | dbSNP |
12 | g.51913643T= | CA2036267874 | ACVRL1 | c.355+293T= (n.355+293T=) c.398T= (p.Val133=) c.104-796T= (n.104-796T=) c.440T= (p.Val147=) c.-292T= (n.-292T=) | |
12 | g.51913644G>A | CA479804770 | ACVRL1 | c.355+294G>A (n.355+294G>A) c.399G>A (p.Val133=) c.104-795G>A (n.104-795G>A) c.441G>A (p.Val147=) c.-291G>A (n.-291G>A) | |
12 | g.51913644G>C | CA479804772 | ACVRL1 | c.355+294G>C (n.355+294G>C) c.399G>C (p.Val133=) c.104-795G>C (n.104-795G>C) c.441G>C (p.Val147=) c.-291G>C (n.-291G>C) | |
12 | g.51913644G>T | CA479804774 | ACVRL1 | c.355+294G>T (n.355+294G>T) c.399G>T (p.Val133=) c.104-795G>T (n.104-795G>T) c.441G>T (p.Val147=) c.-291G>T (n.-291G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913645del | CA2580086447 | ACVRL1 | c.355+295del (n.355+295del) c.400del (p.Ala134ProfsTer?) c.104-794del (n.104-794del) c.442del (p.Ala148ProfsTer?) c.-290del (n.-290del) | ClinVar |
12 | g.51913645G>A | CA236362464 | ACVRL1 | c.355+295G>A (n.355+295G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.104-794G>A (n.104-794G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.-290G>A (n.-290G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913645G>C | CA384898689 | ACVRL1 | c.355+295G>C (n.355+295G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.104-794G>C (n.104-794G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.-290G>C (n.-290G>C) | |
12 | g.51913645G= | CA2036267875 | ACVRL1 | c.355+295G= (n.355+295G=) c.400G= (p.Ala134=) c.104-794G= (n.104-794G=) c.442G= (p.Ala148=) c.-290G= (n.-290G=) | |
12 | g.51913645G>T | CA384898692 | ACVRL1 | c.355+295G>T (n.355+295G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.104-794G>T (n.104-794G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.-290G>T (n.-290G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913646C>A | CA384898697 | ACVRL1 | c.355+296C>A (n.355+296C>A) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.104-793C>A (n.104-793C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.-289C>A (n.-289C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913646C>G | CA384898698 | ACVRL1 | c.355+296C>G (n.355+296C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.104-793C>G (n.104-793C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.-289C>G (n.-289C>G) | |
12 | g.51913646C>T | CA384898700 | ACVRL1 | c.355+296C>T (n.355+296C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) c.104-793C>T (n.104-793C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.-289C>T (n.-289C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913647C>A | CA479804785 | ACVRL1 | c.355+297C>A (n.355+297C>A) c.402C>A (p.Ala134=) c.104-792C>A (n.104-792C>A) c.444C>A (p.Ala148=) c.-288C>A (n.-288C>A) | |
12 | g.51913647C>G | CA479804788 | ACVRL1 | c.355+297C>G (n.355+297C>G) c.402C>G (p.Ala134=) c.104-792C>G (n.104-792C>G) c.444C>G (p.Ala148=) c.-288C>G (n.-288C>G) | |
12 | g.51913647C>T | CA479804790 | ACVRL1 | c.355+297C>T (n.355+297C>T) c.402C>T (p.Ala134=) c.104-792C>T (n.104-792C>T) c.444C>T (p.Ala148=) c.-288C>T (n.-288C>T) | |
12 | g.51913648C>A | CA384898703 | ACVRL1 | c.355+298C>A (n.355+298C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) c.104-791C>A (n.104-791C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.-287C>A (n.-287C>A) | |
12 | g.51913648C>G | CA384898704 | ACVRL1 | c.355+298C>G (n.355+298C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) c.104-791C>G (n.104-791C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.-287C>G (n.-287C>G) | |
12 | g.51913648C>T | CA479804794 | ACVRL1 | c.355+298C>T (n.355+298C>T) c.403C>T (p.Leu135=) c.104-791C>T (n.104-791C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.-287C>T (n.-287C>T) | |
12 | g.51913648_51913652delinsCTGGG | CA2036267876 | ACVRL1 | c.355+298_355+302delinsCTGGG (n.355+298_355+302delinsCTGGG) c.403_407delinsCTGGG (p.Leu135=) c.104-791_104-787delinsCTGGG (n.104-791_104-787delinsCTGGG) c.445_449delinsCTGGG (p.Leu149=) c.-287_-283delinsCTGGG (n.-287_-283delinsCTGGG) | |
12 | g.51913649del | CA2825002087 | ACVRL1 | c.355+299del (n.355+299del) c.404del (p.Leu135ArgfsTer30) c.104-790del (n.104-790del) c.446del (p.Leu149ArgfsTer30) c.-286del (n.-286del) | ClinVar |
12 | g.51913649T>A | CA384898720 | ACVRL1 | c.355+299T>A (n.355+299T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.104-790T>A (n.104-790T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.-286T>A (n.-286T>A) | |
12 | g.51913649T>C | CA384898721 | ACVRL1 | c.355+299T>C (n.355+299T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.104-790T>C (n.104-790T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.-286T>C (n.-286T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913649T>G | CA384898716 | ACVRL1 | c.355+299T>G (n.355+299T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.104-790T>G (n.104-790T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.-286T>G (n.-286T>G) | |
12 | g.51913651_51913654del | CA321394 | ACVRL1 | c.355+301_355+304del (n.355+301_355+304del) c.406_409del (p.Gly136SerfsTer28) c.104-788_104-785del (n.104-788_104-785del) c.448_451del (p.Gly150SerfsTer28) c.-284_-281del (n.-284_-281del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913650G>A | CA6572900 | ACVRL1 | c.355+300G>A (n.355+300G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.104-789G>A (n.104-789G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913650G>C | CA479804810 | ACVRL1 | c.355+300G>C (n.355+300G>C) c.405G>C (p.Leu135=) c.104-789G>C (n.104-789G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.-285G>C (n.-285G>C) | |
12 | g.51913650G= | CA2036267877 | ACVRL1 | c.355+300G= (n.355+300G=) c.405G= (p.Leu135=) c.104-789G= (n.104-789G=) c.447G= (p.Leu149=) c.-285G= (n.-285G=) | |
12 | g.51913650G>T | CA479804811 | ACVRL1 | c.355+300G>T (n.355+300G>T) c.405G>T (p.Leu135=) c.104-789G>T (n.104-789G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.-285G>T (n.-285G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913652del | CA2618859520 | ACVRL1 | c.355+302del (n.355+302del) c.407del (p.Gly136ValfsTer29) c.104-787del (n.104-787del) c.449del (p.Gly150ValfsTer29) c.-283del (n.-283del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913651G>A | CA384898726 | ACVRL1 | c.355+301G>A (n.355+301G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) c.104-788G>A (n.104-788G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.-284G>A (n.-284G>A) | |
12 | g.51913651G>C | CA384898731 | ACVRL1 | c.355+301G>C (n.355+301G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.104-788G>C (n.104-788G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.-284G>C (n.-284G>C) | |
12 | g.51913651G>T | CA384898734 | ACVRL1 | c.355+301G>T (n.355+301G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) c.104-788G>T (n.104-788G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) c.-284G>T (n.-284G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913652G>A | CA384898735 | ACVRL1 | c.355+302G>A (n.355+302G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) c.104-787G>A (n.104-787G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.-283G>A (n.-283G>A) | |
12 | g.51913652G>C | CA384898737 | ACVRL1 | c.355+302G>C (n.355+302G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.104-787G>C (n.104-787G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.-283G>C (n.-283G>C) | |
12 | g.51913652G>T | CA384898738 | ACVRL1 | c.355+302G>T (n.355+302G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) c.104-787G>T (n.104-787G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.-283G>T (n.-283G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913653T>A | CA479804821 | ACVRL1 | c.355+303T>A (n.355+303T>A) c.408T>A (p.Gly136=) c.104-786T>A (n.104-786T>A) c.450T>A (p.Gly150=) c.-282T>A (n.-282T>A) | |
12 | g.51913653T>C | CA479804822 | ACVRL1 | c.355+303T>C (n.355+303T>C) c.408T>C (p.Gly136=) c.104-786T>C (n.104-786T>C) c.450T>C (p.Gly150=) c.-282T>C (n.-282T>C) | dbSNP |
12 | g.51913653T>G | CA479804824 | ACVRL1 | c.355+303T>G (n.355+303T>G) c.408T>G (p.Gly136=) c.104-786T>G (n.104-786T>G) c.450T>G (p.Gly150=) c.-282T>G (n.-282T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913653T= | CA2036267878 | ACVRL1 | c.355+303T= (n.355+303T=) c.408T= (p.Gly136=) c.104-786T= (n.104-786T=) c.450T= (p.Gly150=) c.-282T= (n.-282T=) | |
12 | g.51913654G>A | CA384898740 | ACVRL1 | c.355+304G>A (n.355+304G>A) c.409G>A (p.Val137Ile) c.104-785G>A (n.104-785G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.-281G>A (n.-281G>A) | |
12 | g.51913654G>C | CA384898743 | ACVRL1 | c.355+304G>C (n.355+304G>C) c.409G>C (p.Val137Leu) c.104-785G>C (n.104-785G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.-281G>C (n.-281G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913654G= | CA2036267879 | ACVRL1 | c.355+304G= (n.355+304G=) c.409G= (p.Val137=) c.104-785G= (n.104-785G=) c.451G= (p.Val151=) c.-281G= (n.-281G=) | |
12 | g.51913654G>T | CA384898742 | ACVRL1 | c.355+304G>T (n.355+304G>T) c.409G>T (p.Val137Phe) c.104-785G>T (n.104-785G>T) c.451G>T (p.Val151Phe) c.-281G>T (n.-281G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913655T>A | CA384898744 | ACVRL1 | c.355+305T>A (n.355+305T>A) c.410T>A (p.Val137Asp) c.104-784T>A (n.104-784T>A) c.452T>A (p.Val151Asp) c.-280T>A (n.-280T>A) | |
12 | g.51913655T>C | CA384898745 | ACVRL1 | c.355+305T>C (n.355+305T>C) c.410T>C (p.Val137Ala) c.104-784T>C (n.104-784T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.-280T>C (n.-280T>C) | |
12 | g.51913655T>G | CA384898746 | ACVRL1 | c.355+305T>G (n.355+305T>G) c.410T>G (p.Val137Gly) c.104-784T>G (n.104-784T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.-280T>G (n.-280T>G) | |
12 | g.51913656C>A | CA479804834 | ACVRL1 | c.355+306C>A (n.355+306C>A) c.411C>A (p.Val137=) c.104-783C>A (n.104-783C>A) c.453C>A (p.Val151=) c.-279C>A (n.-279C>A) | |
12 | g.51913656C>G | CA479804835 | ACVRL1 | c.355+306C>G (n.355+306C>G) c.411C>G (p.Val137=) c.104-783C>G (n.104-783C>G) c.453C>G (p.Val151=) c.-279C>G (n.-279C>G) | |
12 | g.51913656C>T | CA479804838 | ACVRL1 | c.355+306C>T (n.355+306C>T) c.411C>T (p.Val137=) c.104-783C>T (n.104-783C>T) c.453C>T (p.Val151=) c.-279C>T (n.-279C>T) | |
12 | g.51913657C>A | CA384898747 | ACVRL1 | c.355+307C>A (n.355+307C>A) c.412C>A (p.Leu138Met) c.104-782C>A (n.104-782C>A) c.454C>A (p.Leu152Met) c.-278C>A (n.-278C>A) | |
12 | g.51913657C= | CA2036267880 | ACVRL1 | c.355+307C= (n.355+307C=) c.412C= (p.Leu138=) c.104-782C= (n.104-782C=) c.454C= (p.Leu152=) c.-278C= (n.-278C=) | |
12 | g.51913657C>G | CA384898748 | ACVRL1 | c.355+307C>G (n.355+307C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.104-782C>G (n.104-782C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.-278C>G (n.-278C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913657C>T | CA479804841 | ACVRL1 | c.355+307C>T (n.355+307C>T) c.412C>T (p.Leu138=) c.104-782C>T (n.104-782C>T) c.454C>T (p.Leu152=) c.-278C>T (n.-278C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913657_51913658del | CA2499221746 | ACVRL1 | c.355+307_355+308del (n.355+307_355+308del) c.412_413del (p.Leu138GlyfsTer30) c.104-782_104-781del (n.104-782_104-781del) c.454_455del (p.Leu152GlyfsTer30) c.-278_-277del (n.-278_-277del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913658T>A | CA384898750 | ACVRL1 | c.355+308T>A (n.355+308T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.104-781T>A (n.104-781T>A) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.-277T>A (n.-277T>A) | |
12 | g.51913658T>C | CA384898752 | ACVRL1 | c.355+308T>C (n.355+308T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.104-781T>C (n.104-781T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.-277T>C (n.-277T>C) | |
12 | g.51913658T>G | CA384898751 | ACVRL1 | c.355+308T>G (n.355+308T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.104-781T>G (n.104-781T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.-277T>G (n.-277T>G) | |
12 | g.51913659G>A | CA479804849 | ACVRL1 | c.355+309G>A (n.355+309G>A) c.414G>A (p.Leu138=) c.104-780G>A (n.104-780G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.-276G>A (n.-276G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913659G>C | CA6572901 | ACVRL1 | c.355+309G>C (n.355+309G>C) c.414G>C (p.Leu138=) c.104-780G>C (n.104-780G>C) c.456G>C (p.Leu152=) c.-276G>C (n.-276G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.51913659G= | CA2036267881 | ACVRL1 | c.355+309G= (n.355+309G=) c.414G= (p.Leu138=) c.104-780G= (n.104-780G=) c.456G= (p.Leu152=) c.-276G= (n.-276G=) | |
12 | g.51913659G>T | CA479804851 | ACVRL1 | c.355+309G>T (n.355+309G>T) c.414G>T (p.Leu138=) c.104-780G>T (n.104-780G>T) c.456G>T (p.Leu152=) c.-276G>T (n.-276G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913660G>A | CA384898753 | ACVRL1 | c.355+310G>A (n.355+310G>A) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.104-779G>A (n.104-779G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.-275G>A (n.-275G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913660G>C | CA384898754 | ACVRL1 | c.355+310G>C (n.355+310G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.104-779G>C (n.104-779G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.-275G>C (n.-275G>C) | |
12 | g.51913660G>T | CA384898755 | ACVRL1 | c.355+310G>T (n.355+310G>T) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.104-779G>T (n.104-779G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) c.-275G>T (n.-275G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913661G>A | CA384898757 | ACVRL1 | c.355+311G>A (n.355+311G>A) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.104-778G>A (n.104-778G>A) c.458G>A (p.Gly153Asp) c.-274G>A (n.-274G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913661G>C | CA384898759 | ACVRL1 | c.355+311G>C (n.355+311G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.104-778G>C (n.104-778G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.-274G>C (n.-274G>C) | |
12 | g.51913661G= | CA2036267882 | ACVRL1 | c.355+311G= (n.355+311G=) c.416G= (p.Gly139=) c.104-778G= (n.104-778G=) c.458G= (p.Gly153=) c.-274G= (n.-274G=) | |
12 | g.51913661G>T | CA384898762 | ACVRL1 | c.355+311G>T (n.355+311G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) c.104-778G>T (n.104-778G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) c.-274G>T (n.-274G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913662C>A | CA479804864 | ACVRL1 | c.355+312C>A (n.355+312C>A) c.417C>A (p.Gly139=) c.104-777C>A (n.104-777C>A) c.459C>A (p.Gly153=) c.-273C>A (n.-273C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913662C>G | CA479804866 | ACVRL1 | c.355+312C>G (n.355+312C>G) c.417C>G (p.Gly139=) c.104-777C>G (n.104-777C>G) c.459C>G (p.Gly153=) c.-273C>G (n.-273C>G) | |
12 | g.51913662C>T | CA479804868 | ACVRL1 | c.355+312C>T (n.355+312C>T) c.417C>T (p.Gly139=) c.104-777C>T (n.104-777C>T) c.459C>T (p.Gly153=) c.-273C>T (n.-273C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913663C>A | CA384898763 | ACVRL1 | c.355+313C>A (n.355+313C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) c.104-776C>A (n.104-776C>A) c.460C>A (p.Leu154Met) c.-272C>A (n.-272C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913663C>G | CA384898764 | ACVRL1 | c.355+313C>G (n.355+313C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.104-776C>G (n.104-776C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.-272C>G (n.-272C>G) | |
12 | g.51913663C>T | CA479804875 | ACVRL1 | c.355+313C>T (n.355+313C>T) c.418C>T (p.Leu140=) c.104-776C>T (n.104-776C>T) c.460C>T (p.Leu154=) c.-272C>T (n.-272C>T) | |
12 | g.51913664T>A | CA384898767 | ACVRL1 | c.355+314T>A (n.355+314T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.104-775T>A (n.104-775T>A) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.-271T>A (n.-271T>A) | |
12 | g.51913664T>C | CA384898769 | ACVRL1 | c.355+314T>C (n.355+314T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.104-775T>C (n.104-775T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.-271T>C (n.-271T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913664T>G | CA384898772 | ACVRL1 | c.355+314T>G (n.355+314T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.104-775T>G (n.104-775T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.-271T>G (n.-271T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913665G>A | CA479804881 | ACVRL1 | c.355+315G>A (n.355+315G>A) c.420G>A (p.Leu140=) c.104-774G>A (n.104-774G>A) c.462G>A (p.Leu154=) c.-270G>A (n.-270G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913665G>C | CA479804882 | ACVRL1 | c.355+315G>C (n.355+315G>C) c.420G>C (p.Leu140=) c.104-774G>C (n.104-774G>C) c.462G>C (p.Leu154=) c.-270G>C (n.-270G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913665G= | CA2036267883 | ACVRL1 | c.355+315G= (n.355+315G=) c.420G= (p.Leu140=) c.104-774G= (n.104-774G=) c.462G= (p.Leu154=) c.-270G= (n.-270G=) | |
12 | g.51913665G>T | CA479804883 | ACVRL1 | c.355+315G>T (n.355+315G>T) c.420G>T (p.Leu140=) c.104-774G>T (n.104-774G>T) c.462G>T (p.Leu154=) c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913666T>A | CA384898774 | ACVRL1 | c.355+316T>A (n.355+316T>A) c.421T>A (p.Trp141Arg) c.104-773T>A (n.104-773T>A) c.463T>A (p.Trp155Arg) c.-269T>A (n.-269T>A) | |
12 | g.51913666T>C | CA6572902 | ACVRL1 | c.355+316T>C (n.355+316T>C) c.421T>C (p.Trp141Arg) c.104-773T>C (n.104-773T>C) c.463T>C (p.Trp155Arg) c.-269T>C (n.-269T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913666T>G | CA384898783 | ACVRL1 | c.355+316T>G (n.355+316T>G) c.421T>G (p.Trp141Gly) c.104-773T>G (n.104-773T>G) c.463T>G (p.Trp155Gly) c.-269T>G (n.-269T>G) | |
12 | g.51913666T= | CA2036267884 | ACVRL1 | c.355+316T= (n.355+316T=) c.421T= (p.Trp141=) c.104-773T= (n.104-773T=) c.463T= (p.Trp155=) c.-269T= (n.-269T=) | |
12 | g.51913667G>A | CA384898785 | ACVRL1 | c.355+317G>A (n.355+317G>A) c.422G>A (p.Trp141Ter) c.104-772G>A (n.104-772G>A) c.464G>A (p.Trp155Ter) c.-268G>A (n.-268G>A) | |
12 | g.51913667G>C | CA384898787 | ACVRL1 | c.355+317G>C (n.355+317G>C) c.422G>C (p.Trp141Ser) c.104-772G>C (n.104-772G>C) c.464G>C (p.Trp155Ser) c.-268G>C (n.-268G>C) | |
12 | g.51913667G= | CA2036267885 | ACVRL1 | c.355+317G= (n.355+317G=) c.422G= (p.Trp141=) c.104-772G= (n.104-772G=) c.464G= (p.Trp155=) c.-268G= (n.-268G=) | |
12 | g.51913667G>T | CA384898790 | ACVRL1 | c.355+317G>T (n.355+317G>T) c.422G>T (p.Trp141Leu) c.104-772G>T (n.104-772G>T) c.464G>T (p.Trp155Leu) c.-268G>T (n.-268G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913668G>A | CA384898792 | ACVRL1 | c.355+318G>A (n.355+318G>A) c.423G>A (p.Trp141Ter) c.104-771G>A (n.104-771G>A) c.465G>A (p.Trp155Ter) c.-267G>A (n.-267G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913668G>C | CA384898794 | ACVRL1 | c.355+318G>C (n.355+318G>C) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.104-771G>C (n.104-771G>C) c.465G>C (p.Trp155Cys) c.-267G>C (n.-267G>C) | |
12 | g.51913668G= | CA2036267886 | ACVRL1 | c.355+318G= (n.355+318G=) c.423G= (p.Trp141=) c.104-771G= (n.104-771G=) c.465G= (p.Trp155=) c.-267G= (n.-267G=) | |
12 | g.51913668G>T | CA384898795 | ACVRL1 | c.355+318G>T (n.355+318G>T) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.104-771G>T (n.104-771G>T) c.465G>T (p.Trp155Cys) c.-267G>T (n.-267G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913669C>A | CA384898798 | ACVRL1 | c.355+319C>A (n.355+319C>A) c.424C>A (p.His142Asn) c.104-770C>A (n.104-770C>A) c.466C>A (p.His156Asn) c.-266C>A (n.-266C>A) | |
12 | g.51913669C= | CA2036267887 | ACVRL1 | c.355+319C= (n.355+319C=) c.424C= (p.His142=) c.104-770C= (n.104-770C=) c.466C= (p.His156=) c.-266C= (n.-266C=) | |
12 | g.51913669C>G | CA384898796 | ACVRL1 | c.355+319C>G (n.355+319C>G) c.424C>G (p.His142Asp) c.104-770C>G (n.104-770C>G) c.466C>G (p.His156Asp) c.-266C>G (n.-266C>G) | |
12 | g.51913669C>T | CA384898797 | ACVRL1 | c.355+319C>T (n.355+319C>T) c.424C>T (p.His142Tyr) c.104-770C>T (n.104-770C>T) c.466C>T (p.His156Tyr) c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913670A>C | CA384898799 | ACVRL1 | c.355+320A>C (n.355+320A>C) c.425A>C (p.His142Pro) c.104-769A>C (n.104-769A>C) c.467A>C (p.His156Pro) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
12 | g.51913670A>G | CA384898800 | ACVRL1 | c.355+320A>G (n.355+320A>G) c.425A>G (p.His142Arg) c.104-769A>G (n.104-769A>G) c.467A>G (p.His156Arg) c.-265A>G (n.-265A>G) | |
12 | g.51913670A>T | CA384898801 | ACVRL1 | c.355+320A>T (n.355+320A>T) c.425A>T (p.His142Leu) c.104-769A>T (n.104-769A>T) c.467A>T (p.His156Leu) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
12 | g.51913671T>A | CA384898803 | ACVRL1 | c.355+321T>A (n.355+321T>A) c.426T>A (p.His142Gln) c.104-768T>A (n.104-768T>A) c.468T>A (p.His156Gln) c.-264T>A (n.-264T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913671T>C | CA479804910 | ACVRL1 | c.355+321T>C (n.355+321T>C) c.426T>C (p.His142=) c.104-768T>C (n.104-768T>C) c.468T>C (p.His156=) c.-264T>C (n.-264T>C) | dbSNP |
12 | g.51913671T>G | CA384898806 | ACVRL1 | c.355+321T>G (n.355+321T>G) c.426T>G (p.His142Gln) c.104-768T>G (n.104-768T>G) c.468T>G (p.His156Gln) c.-264T>G (n.-264T>G) | |
12 | g.51913671T= | CA2036267888 | ACVRL1 | c.355+321T= (n.355+321T=) c.426T= (p.His142=) c.104-768T= (n.104-768T=) c.468T= (p.His156=) c.-264T= (n.-264T=) | |
12 | g.51913672G>A | CA384898809 | ACVRL1 | c.355+322G>A (n.355+322G>A) c.427G>A (p.Val143Ile) c.104-767G>A (n.104-767G>A) c.469G>A (p.Val157Ile) c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913672G>C | CA384898814 | ACVRL1 | c.355+322G>C (n.355+322G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.104-767G>C (n.104-767G>C) c.469G>C (p.Val157Leu) c.-263G>C (n.-263G>C) | |
12 | g.51913672G>T | CA384898812 | ACVRL1 | c.355+322G>T (n.355+322G>T) c.427G>T (p.Val143Phe) c.104-767G>T (n.104-767G>T) c.469G>T (p.Val157Phe) c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913673T>A | CA384898815 | ACVRL1 | c.355+323T>A (n.355+323T>A) c.428T>A (p.Val143Asp) c.104-766T>A (n.104-766T>A) c.470T>A (p.Val157Asp) c.-262T>A (n.-262T>A) | |
12 | g.51913673T>C | CA384898816 | ACVRL1 | c.355+323T>C (n.355+323T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.104-766T>C (n.104-766T>C) c.470T>C (p.Val157Ala) c.-262T>C (n.-262T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913673T>G | CA384898817 | ACVRL1 | c.355+323T>G (n.355+323T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) c.104-766T>G (n.104-766T>G) c.470T>G (p.Val157Gly) c.-262T>G (n.-262T>G) | |
12 | g.51913674C>A | CA479804924 | ACVRL1 | c.355+324C>A (n.355+324C>A) c.429C>A (p.Val143=) c.104-765C>A (n.104-765C>A) c.471C>A (p.Val157=) c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913674C= | CA2036267889 | ACVRL1 | c.355+324C= (n.355+324C=) c.429C= (p.Val143=) c.104-765C= (n.104-765C=) c.471C= (p.Val157=) c.-261C= (n.-261C=) | |
12 | g.51913674C>G | CA479804926 | ACVRL1 | c.355+324C>G (n.355+324C>G) c.429C>G (p.Val143=) c.104-765C>G (n.104-765C>G) c.471C>G (p.Val157=) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
12 | g.51913674C>T | CA10642677 | ACVRL1 | c.355+324C>T (n.355+324C>T) c.429C>T (p.Val143=) c.104-765C>T (n.104-765C>T) c.471C>T (p.Val157=) c.-261C>T (n.-261C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913675del | CA2580086449 | ACVRL1 | c.355+325del (n.355+325del) c.430del (p.Arg144AspfsTer21) c.104-764del (n.104-764del) c.472del (p.Arg158AspfsTer21) c.-260del (n.-260del) | ClinVar |
12 | g.51913675C>A | CA479804930 | ACVRL1 | c.355+325C>A (n.355+325C>A) c.430C>A (p.Arg144=) c.104-764C>A (n.104-764C>A) c.472C>A (p.Arg158=) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
12 | g.51913675C= | CA2036267890 | ACVRL1 | c.355+325C= (n.355+325C=) c.430C= (p.Arg144=) c.104-764C= (n.104-764C=) c.472C= (p.Arg158=) c.-260C= (n.-260C=) | |
12 | g.51913675C>G | CA384898823 | ACVRL1 | c.355+325C>G (n.355+325C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.104-764C>G (n.104-764C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.-260C>G (n.-260C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913675C>T | CA321605 | ACVRL1 | c.355+325C>T (n.355+325C>T) c.430C>T (p.Arg144Ter) c.104-764C>T (n.104-764C>T) c.472C>T (p.Arg158Ter) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51913676G>A | CA6572903 | ACVRL1 | c.355+326G>A (n.355+326G>A) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.104-763G>A (n.104-763G>A) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.-259G>A (n.-259G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913676G>C | CA384898829 | ACVRL1 | c.355+326G>C (n.355+326G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.104-763G>C (n.104-763G>C) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
12 | g.51913676G= | CA2036267891 | ACVRL1 | c.355+326G= (n.355+326G=) c.431G= (p.Arg144=) c.104-763G= (n.104-763G=) c.473G= (p.Arg158=) c.-259G= (n.-259G=) | |
12 | g.51913676G>T | CA384898830 | ACVRL1 | c.355+326G>T (n.355+326G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.104-763G>T (n.104-763G>T) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913677A>C | CA479804940 | ACVRL1 | c.355+327A>C (n.355+327A>C) c.432A>C (p.Arg144=) c.104-762A>C (n.104-762A>C) c.474A>C (p.Arg158=) c.-258A>C (n.-258A>C) | |
12 | g.51913677A>G | CA479804942 | ACVRL1 | c.355+327A>G (n.355+327A>G) c.432A>G (p.Arg144=) c.104-762A>G (n.104-762A>G) c.474A>G (p.Arg158=) c.-258A>G (n.-258A>G) | |
12 | g.51913677A>T | CA479804944 | ACVRL1 | c.355+327A>T (n.355+327A>T) c.432A>T (p.Arg144=) c.104-762A>T (n.104-762A>T) c.474A>T (p.Arg158=) c.-258A>T (n.-258A>T) | |
12 | g.51913678del | CA2580086451 | ACVRL1 | c.355+328del (n.355+328del) c.433del (p.Arg145GlyfsTer20) c.104-761del (n.104-761del) c.475del (p.Arg159GlyfsTer20) c.-257del (n.-257del) | ClinVar |
12 | g.51913678C>A | CA479804949 | ACVRL1 | c.355+328C>A (n.355+328C>A) c.433C>A (p.Arg145=) c.104-761C>A (n.104-761C>A) c.475C>A (p.Arg159=) c.-257C>A (n.-257C>A) | dbSNP |
12 | g.51913678C= | CA2036267892 | ACVRL1 | c.355+328C= (n.355+328C=) c.433C= (p.Arg145=) c.104-761C= (n.104-761C=) c.475C= (p.Arg159=) c.-257C= (n.-257C=) | |
12 | g.51913678C>G | CA384898833 | ACVRL1 | c.355+328C>G (n.355+328C>G) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.104-761C>G (n.104-761C>G) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.-257C>G (n.-257C>G) | |
12 | g.51913678C>T | CA236362486 | ACVRL1 | c.355+328C>T (n.355+328C>T) c.433C>T (p.Arg145Trp) c.104-761C>T (n.104-761C>T) c.475C>T (p.Arg159Trp) c.-257C>T (n.-257C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913679G>A | CA6572904 | ACVRL1 | c.355+329G>A (n.355+329G>A) c.434G>A (p.Arg145Gln) c.104-760G>A (n.104-760G>A) c.476G>A (p.Arg159Gln) c.-256G>A (n.-256G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913679G>C | CA236362487 | ACVRL1 | c.355+329G>C (n.355+329G>C) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.104-760G>C (n.104-760G>C) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.-256G>C (n.-256G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913679G= | CA2036267893 | ACVRL1 | c.355+329G= (n.355+329G=) c.434G= (p.Arg145=) c.104-760G= (n.104-760G=) c.476G= (p.Arg159=) c.-256G= (n.-256G=) | |
12 | g.51913679G>T | CA384898844 | ACVRL1 | c.355+329G>T (n.355+329G>T) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.104-760G>T (n.104-760G>T) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.-256G>T (n.-256G>T) | |
12 | g.51913680dup | CA2695216696 | ACVRL1 | c.355+330dup (n.355+330dup) c.435dup (p.Arg146GlufsTer23) c.104-759dup (n.104-759dup) c.477dup (p.Arg160GlufsTer23) c.-255dup (n.-255dup) | |
12 | g.51913680del | CA2573131741 | ACVRL1 | c.355+330del (n.355+330del) c.435del (p.Arg146GlyfsTer19) c.104-759del (n.104-759del) c.477del (p.Arg160GlyfsTer19) c.-255del (n.-255del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913680G>A | CA479804957 | ACVRL1 | c.355+330G>A (n.355+330G>A) c.435G>A (p.Arg145=) c.104-759G>A (n.104-759G>A) c.477G>A (p.Arg159=) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
12 | g.51913680G>C | CA479804959 | ACVRL1 | c.355+330G>C (n.355+330G>C) c.435G>C (p.Arg145=) c.104-759G>C (n.104-759G>C) c.477G>C (p.Arg159=) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
12 | g.51913680G>T | CA479804962 | ACVRL1 | c.355+330G>T (n.355+330G>T) c.435G>T (p.Arg145=) c.104-759G>T (n.104-759G>T) c.477G>T (p.Arg159=) c.-255G>T (n.-255G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913681A>C | CA479804965 | ACVRL1 | c.355+331A>C (n.355+331A>C) c.436A>C (p.Arg146=) c.104-758A>C (n.104-758A>C) c.478A>C (p.Arg160=) c.-254A>C (n.-254A>C) | |
12 | g.51913681A>G | CA384898846 | ACVRL1 | c.355+331A>G (n.355+331A>G) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.104-758A>G (n.104-758A>G) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.-254A>G (n.-254A>G) | |
12 | g.51913681A>T | CA384898847 | ACVRL1 | c.355+331A>T (n.355+331A>T) c.436A>T (p.Arg146Trp) c.104-758A>T (n.104-758A>T) c.478A>T (p.Arg160Trp) c.-254A>T (n.-254A>T) | |
12 | g.51913682G>A | CA384898849 | ACVRL1 | c.355+332G>A (n.355+332G>A) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.104-757G>A (n.104-757G>A) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.-253G>A (n.-253G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913682G>C | CA384898852 | ACVRL1 | c.355+332G>C (n.355+332G>C) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.104-757G>C (n.104-757G>C) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.-253G>C (n.-253G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913682G>T | CA384898865 | ACVRL1 | c.355+332G>T (n.355+332G>T) c.437G>T (p.Arg146Met) c.104-757G>T (n.104-757G>T) c.479G>T (p.Arg160Met) c.-253G>T (n.-253G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913683G>A | CA479804972 | ACVRL1 | c.355+333G>A (n.355+333G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.104-756G>A (n.104-756G>A) c.480G>A (p.Arg160=) c.-252G>A (n.-252G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913683G>C | CA384898867 | ACVRL1 | c.355+333G>C (n.355+333G>C) c.438G>C (p.Arg146Ser) c.104-756G>C (n.104-756G>C) c.480G>C (p.Arg160Ser) c.-252G>C (n.-252G>C) | |
12 | g.51913683G= | CA2036267894 | ACVRL1 | c.355+333G= (n.355+333G=) c.438G= (p.Arg146=) c.104-756G= (n.104-756G=) c.480G= (p.Arg160=) c.-252G= (n.-252G=) | |
12 | g.51913683G>T | CA384898868 | ACVRL1 | c.355+333G>T (n.355+333G>T) c.438G>T (p.Arg146Ser) c.104-756G>T (n.104-756G>T) c.480G>T (p.Arg160Ser) c.-252G>T (n.-252G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913684C>A | CA384898870 | ACVRL1 | c.355+334C>A (n.355+334C>A) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.104-755C>A (n.104-755C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) c.-251C>A (n.-251C>A) | |
12 | g.51913684C= | CA2036267895 | ACVRL1 | c.355+334C= (n.355+334C=) c.439C= (p.Gln147=) c.104-755C= (n.104-755C=) c.481C= (p.Gln161=) c.-251C= (n.-251C=) | |
12 | g.51913684C>G | CA384898872 | ACVRL1 | c.355+334C>G (n.355+334C>G) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.104-755C>G (n.104-755C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) c.-251C>G (n.-251C>G) | |
12 | g.51913684C>T | CA384898875 | ACVRL1 | c.355+334C>T (n.355+334C>T) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.104-755C>T (n.104-755C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) c.-251C>T (n.-251C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913684_51913687delinsCAGG | CA2036267896 | ACVRL1 | c.355+334_355+337delinsCAGG (n.355+334_355+337delinsCAGG) c.439_442delinsCAGG (p.Gln147=) c.104-755_104-752delinsCAGG (n.104-755_104-752delinsCAGG) c.481_484delinsCAGG (p.Gln161=) c.-251_-248delinsCAGG (n.-251_-248delinsCAGG) | |
12 | g.51913685A>C | CA384898878 | ACVRL1 | c.355+335A>C (n.355+335A>C) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.104-754A>C (n.104-754A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) c.-250A>C (n.-250A>C) | |
12 | g.51913685A>G | CA384898880 | ACVRL1 | c.355+335A>G (n.355+335A>G) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.104-754A>G (n.104-754A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) c.-250A>G (n.-250A>G) | |
12 | g.51913685A>T | CA384898881 | ACVRL1 | c.355+335A>T (n.355+335A>T) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.104-754A>T (n.104-754A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) c.-250A>T (n.-250A>T) | |
12 | g.51913687_51913689del | CA605238909 | ACVRL1 | c.355+337_355+339del (n.355+337_355+339del) c.442_444del (p.Glu148del) c.104-752_104-750del (n.104-752_104-750del) c.484_486del (p.Glu162del) c.-248_-246del (n.-248_-246del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913686G>A | CA479804986 | ACVRL1 | c.355+336G>A (n.355+336G>A) c.441G>A (p.Gln147=) c.104-753G>A (n.104-753G>A) c.483G>A (p.Gln161=) c.-249G>A (n.-249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913686G>C | CA384898883 | ACVRL1 | c.355+336G>C (n.355+336G>C) c.441G>C (p.Gln147His) c.104-753G>C (n.104-753G>C) c.483G>C (p.Gln161His) c.-249G>C (n.-249G>C) | |
12 | g.51913686G= | CA2036267897 | ACVRL1 | c.355+336G= (n.355+336G=) c.441G= (p.Gln147=) c.104-753G= (n.104-753G=) c.483G= (p.Gln161=) c.-249G= (n.-249G=) | |
12 | g.51913686G>T | CA384898885 | ACVRL1 | c.355+336G>T (n.355+336G>T) c.441G>T (p.Gln147His) c.104-753G>T (n.104-753G>T) c.483G>T (p.Gln161His) c.-249G>T (n.-249G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913687G>A | CA6572905 | ACVRL1 | c.355+337G>A (n.355+337G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.104-752G>A (n.104-752G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.-248G>A (n.-248G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913687G>C | CA384898897 | ACVRL1 | c.355+337G>C (n.355+337G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.104-752G>C (n.104-752G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.-248G>C (n.-248G>C) | |
12 | g.51913687G= | CA2036267898 | ACVRL1 | c.355+337G= (n.355+337G=) c.442G= (p.Glu148=) c.104-752G= (n.104-752G=) c.484G= (p.Glu162=) c.-248G= (n.-248G=) | |
12 | g.51913687G>T | CA384898894 | ACVRL1 | c.355+337G>T (n.355+337G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.104-752G>T (n.104-752G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913689_51913690del | CA2695216697 | ACVRL1 | c.355+339_355+340del (n.355+339_355+340del) c.444_445del (p.Lys149AlafsTer19) c.104-750_104-749del (n.104-750_104-749del) c.486_487del (p.Lys163AlafsTer19) c.-246_-245del (n.-246_-245del) | |
12 | g.51913688A= | CA2036267899 | ACVRL1 | c.355+338A= (n.355+338A=) c.443A= (p.Glu148=) c.104-751A= (n.104-751A=) c.485A= (p.Glu162=) c.-247A= (n.-247A=) | |
12 | g.51913688A>C | CA384898904 | ACVRL1 | c.355+338A>C (n.355+338A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.104-751A>C (n.104-751A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.-247A>C (n.-247A>C) | |
12 | g.51913688A>G | CA236362489 | ACVRL1 | c.355+338A>G (n.355+338A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.104-751A>G (n.104-751A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.-247A>G (n.-247A>G) | dbSNP |
12 | g.51913688A>T | CA384898906 | ACVRL1 | c.355+338A>T (n.355+338A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) c.104-751A>T (n.104-751A>T) c.485A>T (p.Glu162Val) c.-247A>T (n.-247A>T) | |
12 | g.51913689G>A | CA479805001 | ACVRL1 | c.355+339G>A (n.355+339G>A) c.444G>A (p.Glu148=) c.104-750G>A (n.104-750G>A) c.486G>A (p.Glu162=) c.-246G>A (n.-246G>A) | |
12 | g.51913689G>C | CA384898912 | ACVRL1 | c.355+339G>C (n.355+339G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) c.104-750G>C (n.104-750G>C) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.-246G>C (n.-246G>C) | |
12 | g.51913689G>T | CA384898913 | ACVRL1 | c.355+339G>T (n.355+339G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) c.104-750G>T (n.104-750G>T) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.-246G>T (n.-246G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913690A= | CA2036267900 | ACVRL1 | c.355+340A= (n.355+340A=) c.445A= (p.Lys149=) c.104-749A= (n.104-749A=) c.487A= (p.Lys163=) c.-245A= (n.-245A=) | |
12 | g.51913690A>C | CA384898914 | ACVRL1 | c.355+340A>C (n.355+340A>C) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.104-749A>C (n.104-749A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.-245A>C (n.-245A>C) | |
12 | g.51913690A>G | CA384898916 | ACVRL1 | c.355+340A>G (n.355+340A>G) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.104-749A>G (n.104-749A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.-245A>G (n.-245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913690A>T | CA384898926 | ACVRL1 | c.355+340A>T (n.355+340A>T) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.104-749A>T (n.104-749A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.-245A>T (n.-245A>T) | |
12 | g.51913691A>C | CA384898927 | ACVRL1 | c.355+341A>C (n.355+341A>C) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.104-748A>C (n.104-748A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.-244A>C (n.-244A>C) | |
12 | g.51913691A>G | CA384898929 | ACVRL1 | c.355+341A>G (n.355+341A>G) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.104-748A>G (n.104-748A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.-244A>G (n.-244A>G) | |
12 | g.51913691A>T | CA384898932 | ACVRL1 | c.355+341A>T (n.355+341A>T) c.446A>T (p.Lys149Met) c.104-748A>T (n.104-748A>T) c.488A>T (p.Lys163Met) c.-244A>T (n.-244A>T) | |
12 | g.51913692G>A | CA479805022 | ACVRL1 | c.355+342G>A (n.355+342G>A) c.447G>A (p.Lys149=) c.104-747G>A (n.104-747G>A) c.489G>A (p.Lys163=) c.-243G>A (n.-243G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913692G>C | CA384898935 | ACVRL1 | c.355+342G>C (n.355+342G>C) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.104-747G>C (n.104-747G>C) c.489G>C (p.Lys163Asn) c.-243G>C (n.-243G>C) | |
12 | g.51913692G>T | CA384898934 | ACVRL1 | c.355+342G>T (n.355+342G>T) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.104-747G>T (n.104-747G>T) c.489G>T (p.Lys163Asn) c.-243G>T (n.-243G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913693C>A | CA384898941 | ACVRL1 | c.355+343C>A (n.355+343C>A) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.104-746C>A (n.104-746C>A) c.490C>A (p.Gln164Lys) c.-242C>A (n.-242C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913693C>G | CA384898943 | ACVRL1 | c.355+343C>G (n.355+343C>G) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.104-746C>G (n.104-746C>G) c.490C>G (p.Gln164Glu) c.-242C>G (n.-242C>G) | |
12 | g.51913693C>T | CA384898945 | ACVRL1 | c.355+343C>T (n.355+343C>T) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.104-746C>T (n.104-746C>T) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.-242C>T (n.-242C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913694A>C | CA384898948 | ACVRL1 | c.355+344A>C (n.355+344A>C) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.104-745A>C (n.104-745A>C) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.-241A>C (n.-241A>C) | |
12 | g.51913694A>G | CA384898950 | ACVRL1 | c.355+344A>G (n.355+344A>G) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.104-745A>G (n.104-745A>G) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.-241A>G (n.-241A>G) | |
12 | g.51913694A>T | CA384898951 | ACVRL1 | c.355+344A>T (n.355+344A>T) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.104-745A>T (n.104-745A>T) c.491A>T (p.Gln164Leu) c.-241A>T (n.-241A>T) | gnomAD v4 |