Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913590A=CA2036267848ACVRL1c.355+240A= (n.355+240A=)
c.345A= (p.Thr115=)
c.104-849A= (n.104-849A=)
c.387A= (p.Thr129=)
c.-345A= (n.-345A=)
12g.51913590A>CCA479804510ACVRL1c.355+240A>C (n.355+240A>C)
c.345A>C (p.Thr115=)
c.104-849A>C (n.104-849A>C)
c.387A>C (p.Thr129=)
c.-345A>C (n.-345A>C)
 gnomAD v4
12g.51913590A>GCA479804511ACVRL1c.355+240A>G (n.355+240A>G)
c.345A>G (p.Thr115=)
c.104-849A>G (n.104-849A>G)
c.387A>G (p.Thr129=)
c.-345A>G (n.-345A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913590A>TCA479804512ACVRL1c.355+240A>T (n.355+240A>T)
c.345A>T (p.Thr115=)
c.104-849A>T (n.104-849A>T)
c.387A>T (p.Thr129=)
c.-345A>T (n.-345A>T)
12g.51913591G>ACA384898426ACVRL1c.355+241G>A (n.355+241G>A)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.104-848G>A (n.104-848G>A)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.-344G>A (n.-344G>A)
 gnomAD v4
12g.51913591G>CCA384898416ACVRL1c.355+241G>C (n.355+241G>C)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.104-848G>C (n.104-848G>C)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.-344G>C (n.-344G>C)
12g.51913591G>TCA384898425ACVRL1c.355+241G>T (n.355+241G>T)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.104-848G>T (n.104-848G>T)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.-344G>T (n.-344G>T)
 gnomAD v4
12g.51913592A>CCA384898432ACVRL1c.355+242A>C (n.355+242A>C)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.104-847A>C (n.104-847A>C)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.-343A>C (n.-343A>C)
12g.51913592A>GCA384898437ACVRL1c.355+242A>G (n.355+242A>G)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.104-847A>G (n.104-847A>G)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.-343A>G (n.-343A>G)
12g.51913592A>TCA384898439ACVRL1c.355+242A>T (n.355+242A>T)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.104-847A>T (n.104-847A>T)
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.-343A>T (n.-343A>T)
12g.51913593T>ACA384898442ACVRL1c.355+243T>A (n.355+243T>A)
c.348T>A (p.Asp116Glu)
c.104-846T>A (n.104-846T>A)
c.390T>A (p.Asp130Glu)
c.-342T>A (n.-342T>A)
12g.51913593T>CCA6572892ACVRL1c.355+243T>C (n.355+243T>C)
c.348T>C (p.Asp116=)
c.104-846T>C (n.104-846T>C)
c.390T>C (p.Asp130=)
c.-342T>C (n.-342T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913593T>GCA384898444ACVRL1c.355+243T>G (n.355+243T>G)
c.348T>G (p.Asp116Glu)
c.104-846T>G (n.104-846T>G)
c.390T>G (p.Asp130Glu)
c.-342T>G (n.-342T>G)
12g.51913593T=CA2036267849ACVRL1c.355+243T= (n.355+243T=)
c.348T= (p.Asp116=)
c.104-846T= (n.104-846T=)
c.390T= (p.Asp130=)
c.-342T= (n.-342T=)
12g.51913598_51913605dupCA2580086444ACVRL1c.355+248_355+255dup (n.355+248_355+255dup)
c.353_360dup (p.Leu121SerfsTer4)
c.104-841_104-834dup (n.104-841_104-834dup)
c.395_402dup (p.Leu135SerfsTer4)
c.-337_-330dup (n.-337_-330dup)
 ClinVar
12g.51913594G>ACA384898447ACVRL1c.355+244G>A (n.355+244G>A)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.104-845G>A (n.104-845G>A)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.-341G>A (n.-341G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913594G>CCA384898450ACVRL1c.355+244G>C (n.355+244G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.104-845G>C (n.104-845G>C)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.-341G>C (n.-341G>C)
12g.51913594G=CA2036267850ACVRL1c.355+244G= (n.355+244G=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.104-845G= (n.104-845G=)
c.391G= (p.Gly131=)
c.-341G= (n.-341G=)
12g.51913594G>TCA384898449ACVRL1c.355+244G>T (n.355+244G>T)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.104-845G>T (n.104-845G>T)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.-341G>T (n.-341G>T)
 gnomAD v4
12g.51913595G>ACA384898452ACVRL1c.355+245G>A (n.355+245G>A)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.104-844G>A (n.104-844G>A)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.-340G>A (n.-340G>A)
12g.51913595G>CCA384898454ACVRL1c.355+245G>C (n.355+245G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.104-844G>C (n.104-844G>C)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.-340G>C (n.-340G>C)
12g.51913595G>TCA384898457ACVRL1c.355+245G>T (n.355+245G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.104-844G>T (n.104-844G>T)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.-340G>T (n.-340G>T)
 gnomAD v4
12g.51913596C>ACA479804513ACVRL1c.355+246C>A (n.355+246C>A)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.104-843C>A (n.104-843C>A)
c.393C>A (p.Gly131=)
c.-339C>A (n.-339C>A)
12g.51913596C=CA2036267851ACVRL1c.355+246C= (n.355+246C=)
c.351C= (p.Gly117=)
c.104-843C= (n.104-843C=)
c.393C= (p.Gly131=)
c.-339C= (n.-339C=)
12g.51913596C>GCA479804514ACVRL1c.355+246C>G (n.355+246C>G)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.104-843C>G (n.104-843C>G)
c.393C>G (p.Gly131=)
c.-339C>G (n.-339C>G)
12g.51913596C>TCA6572893ACVRL1c.355+246C>T (n.355+246C>T)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.104-843C>T (n.104-843C>T)
c.393C>T (p.Gly131=)
c.-339C>T (n.-339C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913597C>ACA384898463ACVRL1c.355+247C>A (n.355+247C>A)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.104-842C>A (n.104-842C>A)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.-338C>A (n.-338C>A)
12g.51913597C=CA2036267852ACVRL1c.355+247C= (n.355+247C=)
c.352C= (p.Gln118=)
c.104-842C= (n.104-842C=)
c.394C= (p.Gln132=)
c.-338C= (n.-338C=)
12g.51913597C>GCA384898461ACVRL1c.355+247C>G (n.355+247C>G)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.104-842C>G (n.104-842C>G)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.-338C>G (n.-338C>G)
12g.51913597C>TCA384898462ACVRL1c.355+247C>T (n.355+247C>T)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.104-842C>T (n.104-842C>T)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.-338C>T (n.-338C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51913598A>CCA384898464ACVRL1c.355+248A>C (n.355+248A>C)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.104-841A>C (n.104-841A>C)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.-337A>C (n.-337A>C)
12g.51913598A>GCA384898465ACVRL1c.355+248A>G (n.355+248A>G)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.104-841A>G (n.104-841A>G)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.-337A>G (n.-337A>G)
 gnomAD v4
12g.51913598A>TCA384898466ACVRL1c.355+248A>T (n.355+248A>T)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.104-841A>T (n.104-841A>T)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.-337A>T (n.-337A>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51913599G>ACA479804518ACVRL1c.355+249G>A (n.355+249G>A)
c.354G>A (p.Gln118=)
c.104-840G>A (n.104-840G>A)
c.396G>A (p.Gln132=)
c.-336G>A (n.-336G>A)
 gnomAD v4
12g.51913599G>CCA384898467ACVRL1c.355+249G>C (n.355+249G>C)
c.354G>C (p.Gln118His)
c.104-840G>C (n.104-840G>C)
c.396G>C (p.Gln132His)
c.-336G>C (n.-336G>C)
 dbSNP
12g.51913599G=CA2036267853ACVRL1c.355+249G= (n.355+249G=)
c.354G= (p.Gln118=)
c.104-840G= (n.104-840G=)
c.396G= (p.Gln132=)
c.-336G= (n.-336G=)
12g.51913599G>TCA384898472ACVRL1c.355+249G>T (n.355+249G>T)
c.354G>T (p.Gln118His)
c.104-840G>T (n.104-840G>T)
c.396G>T (p.Gln132His)
c.-336G>T (n.-336G>T)
 gnomAD v4
12g.51913600C>ACA384898473ACVRL1c.355+250C>A (n.355+250C>A)
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.104-839C>A (n.104-839C>A)
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.-335C>A (n.-335C>A)
12g.51913600C>GCA384898478ACVRL1c.355+250C>G (n.355+250C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.104-839C>G (n.104-839C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.-335C>G (n.-335C>G)
12g.51913600C>TCA479804522ACVRL1c.355+250C>T (n.355+250C>T)
c.355C>T (p.Leu119=)
c.104-839C>T (n.104-839C>T)
c.397C>T (p.Leu133=)
c.-335C>T (n.-335C>T)
12g.51913601T>ACA384898481ACVRL1c.355+251T>A (n.355+251T>A)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.104-838T>A (n.104-838T>A)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.-334T>A (n.-334T>A)
12g.51913601T>CCA384898482ACVRL1c.355+251T>C (n.355+251T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.104-838T>C (n.104-838T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.-334T>C (n.-334T>C)
12g.51913601T>GCA384898487ACVRL1c.355+251T>G (n.355+251T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.104-838T>G (n.104-838T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.-334T>G (n.-334T>G)
12g.51913602G>ACA479804528ACVRL1c.355+252G>A (n.355+252G>A)
c.357G>A (p.Leu119=)
c.104-837G>A (n.104-837G>A)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.-333G>A (n.-333G>A)
12g.51913602G>CCA479804530ACVRL1c.355+252G>C (n.355+252G>C)
c.357G>C (p.Leu119=)
c.104-837G>C (n.104-837G>C)
c.399G>C (p.Leu133=)
c.-333G>C (n.-333G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913602G=CA2036267854ACVRL1c.355+252G= (n.355+252G=)
c.357G= (p.Leu119=)
c.104-837G= (n.104-837G=)
c.399G= (p.Leu133=)
c.-333G= (n.-333G=)
12g.51913602G>TCA479804532ACVRL1c.355+252G>T (n.355+252G>T)
c.357G>T (p.Leu119=)
c.104-837G>T (n.104-837G>T)
c.399G>T (p.Leu133=)
c.-333G>T (n.-333G>T)
 gnomAD v4
12g.51913607_51913619delCA2499221745ACVRL1c.355+257_355+269del (n.355+257_355+269del)
c.362_374del (p.Leu121ProfsTer?)
c.104-832_104-820del (n.104-832_104-820del)
c.404_416del (p.Leu135ProfsTer?)
c.-328_-316del (n.-328_-316del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913603G>ACA384898490ACVRL1c.355+253G>A (n.355+253G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.104-836G>A (n.104-836G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.-332G>A (n.-332G>A)
12g.51913603G>CCA384898494ACVRL1c.355+253G>C (n.355+253G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.104-836G>C (n.104-836G>C)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.-332G>C (n.-332G>C)
12g.51913603G>TCA384898496ACVRL1c.355+253G>T (n.355+253G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.104-836G>T (n.104-836G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.-332G>T (n.-332G>T)
 gnomAD v4
12g.51913604C>ACA384898502ACVRL1c.355+254C>A (n.355+254C>A)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.104-835C>A (n.104-835C>A)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.-331C>A (n.-331C>A)
 gnomAD v4
12g.51913604C>GCA384898506ACVRL1c.355+254C>G (n.355+254C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.104-835C>G (n.104-835C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.-331C>G (n.-331C>G)
12g.51913604C>TCA384898504ACVRL1c.355+254C>T (n.355+254C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.104-835C>T (n.104-835C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.-331C>T (n.-331C>T)
 gnomAD v4
12g.51913606delCA2580086445ACVRL1c.355+256del (n.355+256del)
c.361del (p.Leu121Ter)
c.104-833del (n.104-833del)
c.403del (p.Leu135Ter)
c.-329del (n.-329del)
 ClinVar
12g.51913605C>ACA479804541ACVRL1c.355+255C>A (n.355+255C>A)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.104-834C>A (n.104-834C>A)
c.402C>A (p.Ala134=)
c.-330C>A (n.-330C>A)
12g.51913605C>GCA479804546ACVRL1c.355+255C>G (n.355+255C>G)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.104-834C>G (n.104-834C>G)
c.402C>G (p.Ala134=)
c.-330C>G (n.-330C>G)
12g.51913605C>TCA479804543ACVRL1c.355+255C>T (n.355+255C>T)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.104-834C>T (n.104-834C>T)
c.402C>T (p.Ala134=)
c.-330C>T (n.-330C>T)
 gnomAD v4
12g.51913606C>ACA384898508ACVRL1c.355+256C>A (n.355+256C>A)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.104-833C>A (n.104-833C>A)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.-329C>A (n.-329C>A)
12g.51913606C=CA2036267855ACVRL1c.355+256C= (n.355+256C=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.104-833C= (n.104-833C=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.-329C= (n.-329C=)
12g.51913606C>GCA384898510ACVRL1c.355+256C>G (n.355+256C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.104-833C>G (n.104-833C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.-329C>G (n.-329C>G)
12g.51913606C>TCA479804550ACVRL1c.355+256C>T (n.355+256C>T)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.104-833C>T (n.104-833C>T)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.-329C>T (n.-329C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913607T>ACA384898514ACVRL1c.355+257T>A (n.355+257T>A)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.104-832T>A (n.104-832T>A)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.-328T>A (n.-328T>A)
12g.51913607T>CCA384898515ACVRL1c.355+257T>C (n.355+257T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.104-832T>C (n.104-832T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.-328T>C (n.-328T>C)
 gnomAD v4
12g.51913607T>GCA384898517ACVRL1c.355+257T>G (n.355+257T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.104-832T>G (n.104-832T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.-328T>G (n.-328T>G)
12g.51913608G>ACA479804555ACVRL1c.355+258G>A (n.355+258G>A)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.104-831G>A (n.104-831G>A)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.-327G>A (n.-327G>A)
12g.51913608G>CCA479804558ACVRL1c.355+258G>C (n.355+258G>C)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.104-831G>C (n.104-831G>C)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.-327G>C (n.-327G>C)
12g.51913608G>TCA479804560ACVRL1c.355+258G>T (n.355+258G>T)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.104-831G>T (n.104-831G>T)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.-327G>T (n.-327G>T)
 gnomAD v4
12g.51913609A>CCA384898525ACVRL1c.355+259A>C (n.355+259A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.104-830A>C (n.104-830A>C)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.-326A>C (n.-326A>C)
12g.51913609A>GCA384898522ACVRL1c.355+259A>G (n.355+259A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.104-830A>G (n.104-830A>G)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.-326A>G (n.-326A>G)
12g.51913609A>TCA384898519ACVRL1c.355+259A>T (n.355+259A>T)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.104-830A>T (n.104-830A>T)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.-326A>T (n.-326A>T)
12g.51913610T>ACA384898528ACVRL1c.355+260T>A (n.355+260T>A)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.104-829T>A (n.104-829T>A)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.-325T>A (n.-325T>A)
12g.51913610T>CCA384898531ACVRL1c.355+260T>C (n.355+260T>C)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.104-829T>C (n.104-829T>C)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.-325T>C (n.-325T>C)
 gnomAD v4
12g.51913610T>GCA384898532ACVRL1c.355+260T>G (n.355+260T>G)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.104-829T>G (n.104-829T>G)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.-325T>G (n.-325T>G)
12g.51913611C>ACA479804572ACVRL1c.355+261C>A (n.355+261C>A)
c.366C>A (p.Ile122=)
c.104-828C>A (n.104-828C>A)
c.408C>A (p.Ile136=)
c.-324C>A (n.-324C>A)
12g.51913611C>GCA384898533ACVRL1c.355+261C>G (n.355+261C>G)
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.104-828C>G (n.104-828C>G)
c.408C>G (p.Ile136Met)
c.-324C>G (n.-324C>G)
12g.51913611C>TCA479804575ACVRL1c.355+261C>T (n.355+261C>T)
c.366C>T (p.Ile122=)
c.104-828C>T (n.104-828C>T)
c.408C>T (p.Ile136=)
c.-324C>T (n.-324C>T)
 gnomAD v4
12g.51913612C>ACA384898534ACVRL1c.355+262C>A (n.355+262C>A)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.104-827C>A (n.104-827C>A)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.-323C>A (n.-323C>A)
12g.51913612C>GCA384898535ACVRL1c.355+262C>G (n.355+262C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.104-827C>G (n.104-827C>G)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.-323C>G (n.-323C>G)
12g.51913612C>TCA479804581ACVRL1c.355+262C>T (n.355+262C>T)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.104-827C>T (n.104-827C>T)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.-323C>T (n.-323C>T)
12g.51913613T>ACA6572894ACVRL1c.355+263T>A (n.355+263T>A)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.104-826T>A (n.104-826T>A)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.-322T>A (n.-322T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913613T>CCA384898538ACVRL1c.355+263T>C (n.355+263T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.104-826T>C (n.104-826T>C)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.-322T>C (n.-322T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51913613T>GCA384898537ACVRL1c.355+263T>G (n.355+263T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.104-826T>G (n.104-826T>G)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.-322T>G (n.-322T>G)
 gnomAD v4
12g.51913613T=CA2036267856ACVRL1c.355+263T= (n.355+263T=)
c.368T= (p.Leu123=)
c.104-826T= (n.104-826T=)
c.410T= (p.Leu137=)
c.-322T= (n.-322T=)
12g.51913614G>ACA236362394ACVRL1c.355+264G>A (n.355+264G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.104-825G>A (n.104-825G>A)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.-321G>A (n.-321G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913614G>CCA479804587ACVRL1c.355+264G>C (n.355+264G>C)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.104-825G>C (n.104-825G>C)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.-321G>C (n.-321G>C)
12g.51913614G=CA2036267857ACVRL1c.355+264G= (n.355+264G=)
c.369G= (p.Leu123=)
c.104-825G= (n.104-825G=)
c.411G= (p.Leu137=)
c.-321G= (n.-321G=)
12g.51913614G>TCA479804588ACVRL1c.355+264G>T (n.355+264G>T)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.104-825G>T (n.104-825G>T)
c.411G>T (p.Leu137=)
c.-321G>T (n.-321G>T)
12g.51913615G>ACA384898541ACVRL1c.355+265G>A (n.355+265G>A)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.104-824G>A (n.104-824G>A)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.-320G>A (n.-320G>A)
 gnomAD v4
12g.51913615G>CCA384898542ACVRL1c.355+265G>C (n.355+265G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.104-824G>C (n.104-824G>C)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.-320G>C (n.-320G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913615G=CA2036267858ACVRL1c.355+265G= (n.355+265G=)
c.370G= (p.Gly124=)
c.104-824G= (n.104-824G=)
c.412G= (p.Gly138=)
c.-320G= (n.-320G=)
12g.51913615G>TCA384898545ACVRL1c.355+265G>T (n.355+265G>T)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.104-824G>T (n.104-824G>T)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.-320G>T (n.-320G>T)
 gnomAD v4
12g.51913616G>ACA384898547ACVRL1c.355+266G>A (n.355+266G>A)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.104-823G>A (n.104-823G>A)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.-319G>A (n.-319G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913616G>CCA384898549ACVRL1c.355+266G>C (n.355+266G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.104-823G>C (n.104-823G>C)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.-319G>C (n.-319G>C)
12g.51913616G=CA2036267859ACVRL1c.355+266G= (n.355+266G=)
c.371G= (p.Gly124=)
c.104-823G= (n.104-823G=)
c.413G= (p.Gly138=)
c.-319G= (n.-319G=)
12g.51913616G>TCA384898551ACVRL1c.355+266G>T (n.355+266G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.104-823G>T (n.104-823G>T)
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.-319G>T (n.-319G>T)
12g.51913617C>ACA479804598ACVRL1c.355+267C>A (n.355+267C>A)
c.372C>A (p.Gly124=)
c.104-822C>A (n.104-822C>A)
c.414C>A (p.Gly138=)
c.-318C>A (n.-318C>A)
 gnomAD v4
12g.51913617C=CA2036267860ACVRL1c.355+267C= (n.355+267C=)
c.372C= (p.Gly124=)
c.104-822C= (n.104-822C=)
c.414C= (p.Gly138=)
c.-318C= (n.-318C=)
12g.51913617C>GCA479804601ACVRL1c.355+267C>G (n.355+267C>G)
c.372C>G (p.Gly124=)
c.104-822C>G (n.104-822C>G)
c.414C>G (p.Gly138=)
c.-318C>G (n.-318C>G)
 gnomAD v4
12g.51913617C>TCA236362398ACVRL1c.355+267C>T (n.355+267C>T)
c.372C>T (p.Gly124=)
c.104-822C>T (n.104-822C>T)
c.414C>T (p.Gly138=)
c.-318C>T (n.-318C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913620dupCA1139662697ACVRL1c.355+270dup (n.355+270dup)
c.375dup (p.Val126ArgfsTer?)
c.104-819dup (n.104-819dup)
c.417dup (p.Val140ArgfsTer?)
c.-315dup (n.-315dup)
 ClinVar dbSNP
12g.51913619_51913620dupCA2695216692ACVRL1c.355+269_355+270dup (n.355+269_355+270dup)
c.374_375dup (p.Val126ProfsTer?)
c.104-820_104-819dup (n.104-820_104-819dup)
c.416_417dup (p.Val140ProfsTer?)
c.-316_-315dup (n.-316_-315dup)
12g.51913620delCA2573148776ACVRL1c.355+270del (n.355+270del)
c.375del (p.Val126CysfsTer?)
c.104-819del (n.104-819del)
c.417del (p.Val140CysfsTer?)
c.-315del (n.-315del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913618C>ACA384898554ACVRL1c.355+268C>A (n.355+268C>A)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.104-821C>A (n.104-821C>A)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.-317C>A (n.-317C>A)
12g.51913618C>GCA384898555ACVRL1c.355+268C>G (n.355+268C>G)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.104-821C>G (n.104-821C>G)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.-317C>G (n.-317C>G)
12g.51913618C>TCA384898556ACVRL1c.355+268C>T (n.355+268C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.104-821C>T (n.104-821C>T)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.-317C>T (n.-317C>T)
12g.51913619C>ACA236362403ACVRL1c.355+269C>A (n.355+269C>A)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.104-820C>A (n.104-820C>A)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.-316C>A (n.-316C>A)
 dbSNP
12g.51913619C=CA2036267861ACVRL1c.355+269C= (n.355+269C=)
c.374C= (p.Pro125=)
c.104-820C= (n.104-820C=)
c.416C= (p.Pro139=)
c.-316C= (n.-316C=)
12g.51913619C>GCA384898561ACVRL1c.355+269C>G (n.355+269C>G)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.104-820C>G (n.104-820C>G)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.-316C>G (n.-316C>G)
 ClinVar
12g.51913619C>TCA236362404ACVRL1c.355+269C>T (n.355+269C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.104-820C>T (n.104-820C>T)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.-316C>T (n.-316C>T)
 dbSNP
12g.51913620C>ACA479804617ACVRL1c.355+270C>A (n.355+270C>A)
c.375C>A (p.Pro125=)
c.104-819C>A (n.104-819C>A)
c.417C>A (p.Pro139=)
c.-315C>A (n.-315C>A)
 gnomAD v4
12g.51913620C=CA2036267862ACVRL1c.355+270C= (n.355+270C=)
c.375C= (p.Pro125=)
c.104-819C= (n.104-819C=)
c.417C= (p.Pro139=)
c.-315C= (n.-315C=)
12g.51913620C>GCA479804619ACVRL1c.355+270C>G (n.355+270C>G)
c.375C>G (p.Pro125=)
c.104-819C>G (n.104-819C>G)
c.417C>G (p.Pro139=)
c.-315C>G (n.-315C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913620C>TCA6572895ACVRL1c.355+270C>T (n.355+270C>T)
c.375C>T (p.Pro125=)
c.104-819C>T (n.104-819C>T)
c.417C>T (p.Pro139=)
c.-315C>T (n.-315C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913621delCA2697559267ACVRL1c.355+271del (n.355+271del)
c.376del (p.Val126CysfsTer?)
c.104-818del (n.104-818del)
c.418del (p.Val140CysfsTer?)
c.-314del (n.-314del)
 ClinVar
12g.51913621G>ACA6572896ACVRL1c.355+271G>A (n.355+271G>A)
c.376G>A (p.Val126Met)
c.104-818G>A (n.104-818G>A)
c.418G>A (p.Val140Met)
c.-314G>A (n.-314G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.51913621G>CCA384898562ACVRL1c.355+271G>C (n.355+271G>C)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.104-818G>C (n.104-818G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.-314G>C (n.-314G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913621G=CA2036267863ACVRL1c.355+271G= (n.355+271G=)
c.376G= (p.Val126=)
c.104-818G= (n.104-818G=)
c.418G= (p.Val140=)
c.-314G= (n.-314G=)
12g.51913621G>TCA384898565ACVRL1c.355+271G>T (n.355+271G>T)
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.104-818G>T (n.104-818G>T)
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.-314G>T (n.-314G>T)
 gnomAD v4
12g.51913622T>ACA384898570ACVRL1c.355+272T>A (n.355+272T>A)
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.104-817T>A (n.104-817T>A)
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.-313T>A (n.-313T>A)
12g.51913622T>CCA384898571ACVRL1c.355+272T>C (n.355+272T>C)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.104-817T>C (n.104-817T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.-313T>C (n.-313T>C)
12g.51913622T>GCA384898574ACVRL1c.355+272T>G (n.355+272T>G)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.104-817T>G (n.104-817T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.-313T>G (n.-313T>G)
12g.51913622dupCA2573148777ACVRL1c.355+272dup (n.355+272dup)
c.377dup (p.Leu127AlafsTer?)
c.104-817dup (n.104-817dup)
c.419dup (p.Leu141AlafsTer?)
c.-313dup (n.-313dup)
 ClinVar dbSNP
12g.51913623_51913624insATGGCCTTGCA689764426ACVRL1c.355+273_355+274insATGGCCTTG (n.355+273_355+274insATGGCCTTG)
c.378_379insATGGCCTTG (p.Val126_Leu127insMetAlaLeu)
c.104-816_104-815insATGGCCTTG (n.104-816_104-815insATGGCCTTG)
c.420_421insATGGCCTTG (p.Val140_Leu141insMetAlaLeu)
c.-312_-311insATGGCCTTG (n.-312_-311insATGGCCTTG)
 dbSNP
12g.51913630_51913638dupCA2618859392ACVRL1c.355+280_355+288dup (n.355+280_355+288dup)
c.385_393dup (p.Ala131_Leu132insLeuLeuAla)
c.104-809_104-801dup (n.104-809_104-801dup)
c.427_435dup (p.Ala145_Leu146insLeuLeuAla)
c.-305_-297dup (n.-305_-297dup)
 gnomAD v4
12g.51913623G>ACA479804631ACVRL1c.355+273G>A (n.355+273G>A)
c.378G>A (p.Val126=)
c.104-816G>A (n.104-816G>A)
c.420G>A (p.Val140=)
c.-312G>A (n.-312G>A)
12g.51913623G>CCA479804634ACVRL1c.355+273G>C (n.355+273G>C)
c.378G>C (p.Val126=)
c.104-816G>C (n.104-816G>C)
c.420G>C (p.Val140=)
c.-312G>C (n.-312G>C)
12g.51913623G>TCA479804632ACVRL1c.355+273G>T (n.355+273G>T)
c.378G>T (p.Val126=)
c.104-816G>T (n.104-816G>T)
c.420G>T (p.Val140=)
c.-312G>T (n.-312G>T)
12g.51913624C>ACA384898578ACVRL1c.355+274C>A (n.355+274C>A)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.104-815C>A (n.104-815C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.-311C>A (n.-311C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913624C=CA2036267864ACVRL1c.355+274C= (n.355+274C=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.104-815C= (n.104-815C=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.-311C= (n.-311C=)
12g.51913624C>GCA384898582ACVRL1c.355+274C>G (n.355+274C>G)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.104-815C>G (n.104-815C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.-311C>G (n.-311C>G)
 gnomAD v4
12g.51913624C>TCA479804640ACVRL1c.355+274C>T (n.355+274C>T)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.104-815C>T (n.104-815C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.-311C>T (n.-311C>T)
 gnomAD v4
12g.51913625T>ACA384898583ACVRL1c.355+275T>A (n.355+275T>A)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.104-814T>A (n.104-814T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.-310T>A (n.-310T>A)
12g.51913625T>CCA384898587ACVRL1c.355+275T>C (n.355+275T>C)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.104-814T>C (n.104-814T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.-310T>C (n.-310T>C)
12g.51913625T>GCA384898586ACVRL1c.355+275T>G (n.355+275T>G)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.104-814T>G (n.104-814T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.-310T>G (n.-310T>G)
12g.51913626G>ACA6572897ACVRL1c.355+276G>A (n.355+276G>A)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.104-813G>A (n.104-813G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.-309G>A (n.-309G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913626G>CCA479804649ACVRL1c.355+276G>C (n.355+276G>C)
c.381G>C (p.Leu127=)
c.104-813G>C (n.104-813G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.-309G>C (n.-309G>C)
12g.51913626G=CA2036267865ACVRL1c.355+276G= (n.355+276G=)
c.381G= (p.Leu127=)
c.104-813G= (n.104-813G=)
c.423G= (p.Leu141=)
c.-309G= (n.-309G=)
12g.51913626G>TCA479804651ACVRL1c.355+276G>T (n.355+276G>T)
c.381G>T (p.Leu127=)
c.104-813G>T (n.104-813G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.-309G>T (n.-309G>T)
12g.51913627G>ACA236362416ACVRL1c.355+277G>A (n.355+277G>A)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.104-812G>A (n.104-812G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.-308G>A (n.-308G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913627G>CCA384898589ACVRL1c.355+277G>C (n.355+277G>C)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.104-812G>C (n.104-812G>C)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.-308G>C (n.-308G>C)
12g.51913627G=CA2036267866ACVRL1c.355+277G= (n.355+277G=)
c.382G= (p.Ala128=)
c.104-812G= (n.104-812G=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.-308G= (n.-308G=)
12g.51913627G>TCA384898590ACVRL1c.355+277G>T (n.355+277G>T)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.104-812G>T (n.104-812G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.-308G>T (n.-308G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913628C>ACA384898593ACVRL1c.355+278C>A (n.355+278C>A)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.104-811C>A (n.104-811C>A)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.-307C>A (n.-307C>A)
 gnomAD v4
12g.51913628C>GCA384898597ACVRL1c.355+278C>G (n.355+278C>G)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.104-811C>G (n.104-811C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.-307C>G (n.-307C>G)
12g.51913628C>TCA384898595ACVRL1c.355+278C>T (n.355+278C>T)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.104-811C>T (n.104-811C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.-307C>T (n.-307C>T)
 gnomAD v4
12g.51913629C>ACA479804671ACVRL1c.355+279C>A (n.355+279C>A)
c.384C>A (p.Ala128=)
c.104-810C>A (n.104-810C>A)
c.426C>A (p.Ala142=)
c.-306C>A (n.-306C>A)
12g.51913629C=CA2036267867ACVRL1c.355+279C= (n.355+279C=)
c.384C= (p.Ala128=)
c.104-810C= (n.104-810C=)
c.426C= (p.Ala142=)
c.-306C= (n.-306C=)
12g.51913629C>GCA479804676ACVRL1c.355+279C>G (n.355+279C>G)
c.384C>G (p.Ala128=)
c.104-810C>G (n.104-810C>G)
c.426C>G (p.Ala142=)
c.-306C>G (n.-306C>G)
12g.51913629C>TCA6572898ACVRL1c.355+279C>T (n.355+279C>T)
c.384C>T (p.Ala128=)
c.104-810C>T (n.104-810C>T)
c.426C>T (p.Ala142=)
c.-306C>T (n.-306C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913630T>ACA384898605ACVRL1c.355+280T>A (n.355+280T>A)
c.385T>A (p.Leu129Met)
c.104-809T>A (n.104-809T>A)
c.427T>A (p.Leu143Met)
c.-305T>A (n.-305T>A)
12g.51913630T>CCA236362431ACVRL1c.355+280T>C (n.355+280T>C)
c.385T>C (p.Leu129=)
c.104-809T>C (n.104-809T>C)
c.427T>C (p.Leu143=)
c.-305T>C (n.-305T>C)
 dbSNP
12g.51913630T>GCA384898609ACVRL1c.355+280T>G (n.355+280T>G)
c.385T>G (p.Leu129Val)
c.104-809T>G (n.104-809T>G)
c.427T>G (p.Leu143Val)
c.-305T>G (n.-305T>G)
12g.51913630T=CA2036267868ACVRL1c.355+280T= (n.355+280T=)
c.385T= (p.Leu129=)
c.104-809T= (n.104-809T=)
c.427T= (p.Leu143=)
c.-305T= (n.-305T=)
12g.51913631T>ACA384898617ACVRL1c.355+281T>A (n.355+281T>A)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
c.104-808T>A (n.104-808T>A)
c.428T>A (p.Leu143Ter)
c.-304T>A (n.-304T>A)
12g.51913631T>CCA384898620ACVRL1c.355+281T>C (n.355+281T>C)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
c.104-808T>C (n.104-808T>C)
c.428T>C (p.Leu143Ser)
c.-304T>C (n.-304T>C)
12g.51913631T>GCA384898624ACVRL1c.355+281T>G (n.355+281T>G)
c.386T>G (p.Leu129Trp)
c.104-808T>G (n.104-808T>G)
c.428T>G (p.Leu143Trp)
c.-304T>G (n.-304T>G)
12g.51913633_51913641delCA2618859423ACVRL1c.355+283_355+291del (n.355+283_355+291del)
c.388_396del (p.Leu130_Leu132del)
c.104-806_104-798del (n.104-806_104-798del)
c.430_438del (p.Leu144_Leu146del)
c.-302_-294del (n.-302_-294del)
 gnomAD v4
12g.51913632G>ACA236362441ACVRL1c.355+282G>A (n.355+282G>A)
c.387G>A (p.Leu129=)
c.104-807G>A (n.104-807G>A)
c.429G>A (p.Leu143=)
c.-303G>A (n.-303G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913632G>CCA384898625ACVRL1c.355+282G>C (n.355+282G>C)
c.387G>C (p.Leu129Phe)
c.104-807G>C (n.104-807G>C)
c.429G>C (p.Leu143Phe)
c.-303G>C (n.-303G>C)
12g.51913632G=CA2036267869ACVRL1c.355+282G= (n.355+282G=)
c.387G= (p.Leu129=)
c.104-807G= (n.104-807G=)
c.429G= (p.Leu143=)
c.-303G= (n.-303G=)
12g.51913632G>TCA384898626ACVRL1c.355+282G>T (n.355+282G>T)
c.387G>T (p.Leu129Phe)
c.104-807G>T (n.104-807G>T)
c.429G>T (p.Leu143Phe)
c.-303G>T (n.-303G>T)
 gnomAD v4
12g.51913633C>ACA236362447ACVRL1c.355+283C>A (n.355+283C>A)
c.388C>A (p.Leu130Met)
c.104-806C>A (n.104-806C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.-302C>A (n.-302C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913633C=CA2036267870ACVRL1c.355+283C= (n.355+283C=)
c.388C= (p.Leu130=)
c.104-806C= (n.104-806C=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.-302C= (n.-302C=)
12g.51913633C>GCA384898628ACVRL1c.355+283C>G (n.355+283C>G)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.104-806C>G (n.104-806C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.-302C>G (n.-302C>G)
12g.51913633C>TCA479804701ACVRL1c.355+283C>T (n.355+283C>T)
c.388C>T (p.Leu130=)
c.104-806C>T (n.104-806C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.-302C>T (n.-302C>T)
 gnomAD v4
12g.51913633_51913634insAGGCCCTGGCA2618859448ACVRL1c.355+283_355+284insAGGCCCTGG (n.355+283_355+284insAGGCCCTGG)
c.388_389insAGGCCCTGG (p.Leu130delinsGlnAlaLeuVal)
c.104-806_104-805insAGGCCCTGG (n.104-806_104-805insAGGCCCTGG)
c.430_431insAGGCCCTGG (p.Leu144delinsGlnAlaLeuVal)
c.-302_-301insAGGCCCTGG (n.-302_-301insAGGCCCTGG)
 gnomAD v4
12g.51913634T>ACA384898635ACVRL1c.355+284T>A (n.355+284T>A)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.104-805T>A (n.104-805T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.-301T>A (n.-301T>A)
12g.51913634T>CCA384898634ACVRL1c.355+284T>C (n.355+284T>C)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.104-805T>C (n.104-805T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.-301T>C (n.-301T>C)
12g.51913634T>GCA384898631ACVRL1c.355+284T>G (n.355+284T>G)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.104-805T>G (n.104-805T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.-301T>G (n.-301T>G)
12g.51913635G>ACA479804714ACVRL1c.355+285G>A (n.355+285G>A)
c.390G>A (p.Leu130=)
c.104-804G>A (n.104-804G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.-300G>A (n.-300G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913635G>CCA479804716ACVRL1c.355+285G>C (n.355+285G>C)
c.390G>C (p.Leu130=)
c.104-804G>C (n.104-804G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.-300G>C (n.-300G>C)
12g.51913635G=CA2036267871ACVRL1c.355+285G= (n.355+285G=)
c.390G= (p.Leu130=)
c.104-804G= (n.104-804G=)
c.432G= (p.Leu144=)
c.-300G= (n.-300G=)
12g.51913635G>TCA479804719ACVRL1c.355+285G>T (n.355+285G>T)
c.390G>T (p.Leu130=)
c.104-804G>T (n.104-804G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.-300G>T (n.-300G>T)
12g.51913636G>ACA384898637ACVRL1c.355+286G>A (n.355+286G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.104-803G>A (n.104-803G>A)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.-299G>A (n.-299G>A)
12g.51913636G>CCA384898638ACVRL1c.355+286G>C (n.355+286G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.104-803G>C (n.104-803G>C)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.-299G>C (n.-299G>C)
12g.51913636G>TCA384898640ACVRL1c.355+286G>T (n.355+286G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.104-803G>T (n.104-803G>T)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.-299G>T (n.-299G>T)
 gnomAD v4
12g.51913637C>ACA384898641ACVRL1c.355+287C>A (n.355+287C>A)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.104-802C>A (n.104-802C>A)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.-298C>A (n.-298C>A)
 gnomAD v4
12g.51913637C>GCA384898644ACVRL1c.355+287C>G (n.355+287C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.104-802C>G (n.104-802C>G)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.-298C>G (n.-298C>G)
12g.51913637C>TCA384898645ACVRL1c.355+287C>T (n.355+287C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.104-802C>T (n.104-802C>T)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.-298C>T (n.-298C>T)
 gnomAD v4
12g.51913638C>ACA479804729ACVRL1c.355+288C>A (n.355+288C>A)
c.393C>A (p.Ala131=)
c.104-801C>A (n.104-801C>A)
c.435C>A (p.Ala145=)
c.-297C>A (n.-297C>A)
12g.51913638C>GCA479804733ACVRL1c.355+288C>G (n.355+288C>G)
c.393C>G (p.Ala131=)
c.104-801C>G (n.104-801C>G)
c.435C>G (p.Ala145=)
c.-297C>G (n.-297C>G)
12g.51913638C>TCA479804734ACVRL1c.355+288C>T (n.355+288C>T)
c.393C>T (p.Ala131=)
c.104-801C>T (n.104-801C>T)
c.435C>T (p.Ala145=)
c.-297C>T (n.-297C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913639C>ACA384898648ACVRL1c.355+289C>A (n.355+289C>A)
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.104-800C>A (n.104-800C>A)
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.-296C>A (n.-296C>A)
12g.51913639C=CA2036267872ACVRL1c.355+289C= (n.355+289C=)
c.394C= (p.Leu132=)
c.104-800C= (n.104-800C=)
c.436C= (p.Leu146=)
c.-296C= (n.-296C=)
12g.51913639C>GCA384898655ACVRL1c.355+289C>G (n.355+289C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.104-800C>G (n.104-800C>G)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.-296C>G (n.-296C>G)
12g.51913639C>TCA479804739ACVRL1c.355+289C>T (n.355+289C>T)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.104-800C>T (n.104-800C>T)
c.436C>T (p.Leu146=)
c.-296C>T (n.-296C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913640T>ACA384898661ACVRL1c.355+290T>A (n.355+290T>A)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.104-799T>A (n.104-799T>A)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.-295T>A (n.-295T>A)
12g.51913640T>CCA384898662ACVRL1c.355+290T>C (n.355+290T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.104-799T>C (n.104-799T>C)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.-295T>C (n.-295T>C)
12g.51913640T>GCA384898665ACVRL1c.355+290T>G (n.355+290T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.104-799T>G (n.104-799T>G)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.-295T>G (n.-295T>G)
12g.51913641G>ACA6572899ACVRL1c.355+291G>A (n.355+291G>A)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.104-798G>A (n.104-798G>A)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.-294G>A (n.-294G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913641G>CCA479804752ACVRL1c.355+291G>C (n.355+291G>C)
c.396G>C (p.Leu132=)
c.104-798G>C (n.104-798G>C)
c.438G>C (p.Leu146=)
c.-294G>C (n.-294G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913641G=CA2036267873ACVRL1c.355+291G= (n.355+291G=)
c.396G= (p.Leu132=)
c.104-798G= (n.104-798G=)
c.438G= (p.Leu146=)
c.-294G= (n.-294G=)
12g.51913641G>TCA479804755ACVRL1c.355+291G>T (n.355+291G>T)
c.396G>T (p.Leu132=)
c.104-798G>T (n.104-798G>T)
c.438G>T (p.Leu146=)
c.-294G>T (n.-294G>T)
 gnomAD v4
12g.51913642G>ACA384898674ACVRL1c.355+292G>A (n.355+292G>A)
c.397G>A (p.Val133Met)
c.104-797G>A (n.104-797G>A)
c.439G>A (p.Val147Met)
c.-293G>A (n.-293G>A)
12g.51913642G>CCA384898671ACVRL1c.355+292G>C (n.355+292G>C)
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.104-797G>C (n.104-797G>C)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.-293G>C (n.-293G>C)
12g.51913642G>TCA384898670ACVRL1c.355+292G>T (n.355+292G>T)
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.104-797G>T (n.104-797G>T)
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.-293G>T (n.-293G>T)
 gnomAD v4
12g.51913643T>ACA384898675ACVRL1c.355+293T>A (n.355+293T>A)
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.104-796T>A (n.104-796T>A)
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.-292T>A (n.-292T>A)
12g.51913643T>CCA384898678ACVRL1c.355+293T>C (n.355+293T>C)
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.104-796T>C (n.104-796T>C)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.-292T>C (n.-292T>C)
12g.51913643T>GCA384898680ACVRL1c.355+293T>G (n.355+293T>G)
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.104-796T>G (n.104-796T>G)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.-292T>G (n.-292T>G)
 dbSNP
12g.51913643T=CA2036267874ACVRL1c.355+293T= (n.355+293T=)
c.398T= (p.Val133=)
c.104-796T= (n.104-796T=)
c.440T= (p.Val147=)
c.-292T= (n.-292T=)
12g.51913644G>ACA479804770ACVRL1c.355+294G>A (n.355+294G>A)
c.399G>A (p.Val133=)
c.104-795G>A (n.104-795G>A)
c.441G>A (p.Val147=)
c.-291G>A (n.-291G>A)
12g.51913644G>CCA479804772ACVRL1c.355+294G>C (n.355+294G>C)
c.399G>C (p.Val133=)
c.104-795G>C (n.104-795G>C)
c.441G>C (p.Val147=)
c.-291G>C (n.-291G>C)
12g.51913644G>TCA479804774ACVRL1c.355+294G>T (n.355+294G>T)
c.399G>T (p.Val133=)
c.104-795G>T (n.104-795G>T)
c.441G>T (p.Val147=)
c.-291G>T (n.-291G>T)
 gnomAD v4
12g.51913645delCA2580086447ACVRL1c.355+295del (n.355+295del)
c.400del (p.Ala134ProfsTer?)
c.104-794del (n.104-794del)
c.442del (p.Ala148ProfsTer?)
c.-290del (n.-290del)
 ClinVar
12g.51913645G>ACA236362464ACVRL1c.355+295G>A (n.355+295G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.104-794G>A (n.104-794G>A)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.-290G>A (n.-290G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913645G>CCA384898689ACVRL1c.355+295G>C (n.355+295G>C)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.104-794G>C (n.104-794G>C)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.-290G>C (n.-290G>C)
12g.51913645G=CA2036267875ACVRL1c.355+295G= (n.355+295G=)
c.400G= (p.Ala134=)
c.104-794G= (n.104-794G=)
c.442G= (p.Ala148=)
c.-290G= (n.-290G=)
12g.51913645G>TCA384898692ACVRL1c.355+295G>T (n.355+295G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.104-794G>T (n.104-794G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.-290G>T (n.-290G>T)
 gnomAD v4
12g.51913646C>ACA384898697ACVRL1c.355+296C>A (n.355+296C>A)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.104-793C>A (n.104-793C>A)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.-289C>A (n.-289C>A)
 gnomAD v4
12g.51913646C>GCA384898698ACVRL1c.355+296C>G (n.355+296C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.104-793C>G (n.104-793C>G)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.-289C>G (n.-289C>G)
12g.51913646C>TCA384898700ACVRL1c.355+296C>T (n.355+296C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.104-793C>T (n.104-793C>T)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.-289C>T (n.-289C>T)
 gnomAD v4
12g.51913647C>ACA479804785ACVRL1c.355+297C>A (n.355+297C>A)
c.402C>A (p.Ala134=)
c.104-792C>A (n.104-792C>A)
c.444C>A (p.Ala148=)
c.-288C>A (n.-288C>A)
12g.51913647C>GCA479804788ACVRL1c.355+297C>G (n.355+297C>G)
c.402C>G (p.Ala134=)
c.104-792C>G (n.104-792C>G)
c.444C>G (p.Ala148=)
c.-288C>G (n.-288C>G)
12g.51913647C>TCA479804790ACVRL1c.355+297C>T (n.355+297C>T)
c.402C>T (p.Ala134=)
c.104-792C>T (n.104-792C>T)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.-288C>T (n.-288C>T)
12g.51913648C>ACA384898703ACVRL1c.355+298C>A (n.355+298C>A)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.104-791C>A (n.104-791C>A)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.-287C>A (n.-287C>A)
12g.51913648C>GCA384898704ACVRL1c.355+298C>G (n.355+298C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.104-791C>G (n.104-791C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.-287C>G (n.-287C>G)
12g.51913648C>TCA479804794ACVRL1c.355+298C>T (n.355+298C>T)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.104-791C>T (n.104-791C>T)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.-287C>T (n.-287C>T)
12g.51913648_51913652delinsCTGGGCA2036267876ACVRL1c.355+298_355+302delinsCTGGG (n.355+298_355+302delinsCTGGG)
c.403_407delinsCTGGG (p.Leu135=)
c.104-791_104-787delinsCTGGG (n.104-791_104-787delinsCTGGG)
c.445_449delinsCTGGG (p.Leu149=)
c.-287_-283delinsCTGGG (n.-287_-283delinsCTGGG)
12g.51913649delCA2825002087ACVRL1c.355+299del (n.355+299del)
c.404del (p.Leu135ArgfsTer30)
c.104-790del (n.104-790del)
c.446del (p.Leu149ArgfsTer30)
c.-286del (n.-286del)
 ClinVar
12g.51913649T>ACA384898720ACVRL1c.355+299T>A (n.355+299T>A)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.104-790T>A (n.104-790T>A)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.-286T>A (n.-286T>A)
12g.51913649T>CCA384898721ACVRL1c.355+299T>C (n.355+299T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.104-790T>C (n.104-790T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.-286T>C (n.-286T>C)
 gnomAD v4
12g.51913649T>GCA384898716ACVRL1c.355+299T>G (n.355+299T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.104-790T>G (n.104-790T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.-286T>G (n.-286T>G)
12g.51913651_51913654delCA321394ACVRL1c.355+301_355+304del (n.355+301_355+304del)
c.406_409del (p.Gly136SerfsTer28)
c.104-788_104-785del (n.104-788_104-785del)
c.448_451del (p.Gly150SerfsTer28)
c.-284_-281del (n.-284_-281del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913650G>ACA6572900ACVRL1c.355+300G>A (n.355+300G>A)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.104-789G>A (n.104-789G>A)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.-285G>A (n.-285G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913650G>CCA479804810ACVRL1c.355+300G>C (n.355+300G>C)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.104-789G>C (n.104-789G>C)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.-285G>C (n.-285G>C)
12g.51913650G=CA2036267877ACVRL1c.355+300G= (n.355+300G=)
c.405G= (p.Leu135=)
c.104-789G= (n.104-789G=)
c.447G= (p.Leu149=)
c.-285G= (n.-285G=)
12g.51913650G>TCA479804811ACVRL1c.355+300G>T (n.355+300G>T)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.104-789G>T (n.104-789G>T)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.-285G>T (n.-285G>T)
 gnomAD v4
12g.51913652delCA2618859520ACVRL1c.355+302del (n.355+302del)
c.407del (p.Gly136ValfsTer29)
c.104-787del (n.104-787del)
c.449del (p.Gly150ValfsTer29)
c.-283del (n.-283del)
 gnomAD v4
12g.51913651G>ACA384898726ACVRL1c.355+301G>A (n.355+301G>A)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.104-788G>A (n.104-788G>A)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.-284G>A (n.-284G>A)
12g.51913651G>CCA384898731ACVRL1c.355+301G>C (n.355+301G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.104-788G>C (n.104-788G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.-284G>C (n.-284G>C)
12g.51913651G>TCA384898734ACVRL1c.355+301G>T (n.355+301G>T)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.104-788G>T (n.104-788G>T)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.-284G>T (n.-284G>T)
 gnomAD v4
12g.51913652G>ACA384898735ACVRL1c.355+302G>A (n.355+302G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.104-787G>A (n.104-787G>A)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.-283G>A (n.-283G>A)
12g.51913652G>CCA384898737ACVRL1c.355+302G>C (n.355+302G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.104-787G>C (n.104-787G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.-283G>C (n.-283G>C)
12g.51913652G>TCA384898738ACVRL1c.355+302G>T (n.355+302G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.104-787G>T (n.104-787G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.-283G>T (n.-283G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913653T>ACA479804821ACVRL1c.355+303T>A (n.355+303T>A)
c.408T>A (p.Gly136=)
c.104-786T>A (n.104-786T>A)
c.450T>A (p.Gly150=)
c.-282T>A (n.-282T>A)
12g.51913653T>CCA479804822ACVRL1c.355+303T>C (n.355+303T>C)
c.408T>C (p.Gly136=)
c.104-786T>C (n.104-786T>C)
c.450T>C (p.Gly150=)
c.-282T>C (n.-282T>C)
 dbSNP
12g.51913653T>GCA479804824ACVRL1c.355+303T>G (n.355+303T>G)
c.408T>G (p.Gly136=)
c.104-786T>G (n.104-786T>G)
c.450T>G (p.Gly150=)
c.-282T>G (n.-282T>G)
 gnomAD v4
12g.51913653T=CA2036267878ACVRL1c.355+303T= (n.355+303T=)
c.408T= (p.Gly136=)
c.104-786T= (n.104-786T=)
c.450T= (p.Gly150=)
c.-282T= (n.-282T=)
12g.51913654G>ACA384898740ACVRL1c.355+304G>A (n.355+304G>A)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.104-785G>A (n.104-785G>A)
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.-281G>A (n.-281G>A)
12g.51913654G>CCA384898743ACVRL1c.355+304G>C (n.355+304G>C)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.104-785G>C (n.104-785G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.-281G>C (n.-281G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913654G=CA2036267879ACVRL1c.355+304G= (n.355+304G=)
c.409G= (p.Val137=)
c.104-785G= (n.104-785G=)
c.451G= (p.Val151=)
c.-281G= (n.-281G=)
12g.51913654G>TCA384898742ACVRL1c.355+304G>T (n.355+304G>T)
c.409G>T (p.Val137Phe)
c.104-785G>T (n.104-785G>T)
c.451G>T (p.Val151Phe)
c.-281G>T (n.-281G>T)
 gnomAD v4
12g.51913655T>ACA384898744ACVRL1c.355+305T>A (n.355+305T>A)
c.410T>A (p.Val137Asp)
c.104-784T>A (n.104-784T>A)
c.452T>A (p.Val151Asp)
c.-280T>A (n.-280T>A)
12g.51913655T>CCA384898745ACVRL1c.355+305T>C (n.355+305T>C)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.104-784T>C (n.104-784T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.-280T>C (n.-280T>C)
12g.51913655T>GCA384898746ACVRL1c.355+305T>G (n.355+305T>G)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.104-784T>G (n.104-784T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.-280T>G (n.-280T>G)
12g.51913656C>ACA479804834ACVRL1c.355+306C>A (n.355+306C>A)
c.411C>A (p.Val137=)
c.104-783C>A (n.104-783C>A)
c.453C>A (p.Val151=)
c.-279C>A (n.-279C>A)
12g.51913656C>GCA479804835ACVRL1c.355+306C>G (n.355+306C>G)
c.411C>G (p.Val137=)
c.104-783C>G (n.104-783C>G)
c.453C>G (p.Val151=)
c.-279C>G (n.-279C>G)
12g.51913656C>TCA479804838ACVRL1c.355+306C>T (n.355+306C>T)
c.411C>T (p.Val137=)
c.104-783C>T (n.104-783C>T)
c.453C>T (p.Val151=)
c.-279C>T (n.-279C>T)
12g.51913657C>ACA384898747ACVRL1c.355+307C>A (n.355+307C>A)
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.104-782C>A (n.104-782C>A)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.-278C>A (n.-278C>A)
12g.51913657C=CA2036267880ACVRL1c.355+307C= (n.355+307C=)
c.412C= (p.Leu138=)
c.104-782C= (n.104-782C=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.-278C= (n.-278C=)
12g.51913657C>GCA384898748ACVRL1c.355+307C>G (n.355+307C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.104-782C>G (n.104-782C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.-278C>G (n.-278C>G)
 gnomAD v4
12g.51913657C>TCA479804841ACVRL1c.355+307C>T (n.355+307C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.104-782C>T (n.104-782C>T)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.-278C>T (n.-278C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913657_51913658delCA2499221746ACVRL1c.355+307_355+308del (n.355+307_355+308del)
c.412_413del (p.Leu138GlyfsTer30)
c.104-782_104-781del (n.104-782_104-781del)
c.454_455del (p.Leu152GlyfsTer30)
c.-278_-277del (n.-278_-277del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913658T>ACA384898750ACVRL1c.355+308T>A (n.355+308T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.104-781T>A (n.104-781T>A)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.-277T>A (n.-277T>A)
12g.51913658T>CCA384898752ACVRL1c.355+308T>C (n.355+308T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.104-781T>C (n.104-781T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.-277T>C (n.-277T>C)
12g.51913658T>GCA384898751ACVRL1c.355+308T>G (n.355+308T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.104-781T>G (n.104-781T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.-277T>G (n.-277T>G)
12g.51913659G>ACA479804849ACVRL1c.355+309G>A (n.355+309G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.104-780G>A (n.104-780G>A)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.-276G>A (n.-276G>A)
 gnomAD v4
12g.51913659G>CCA6572901ACVRL1c.355+309G>C (n.355+309G>C)
c.414G>C (p.Leu138=)
c.104-780G>C (n.104-780G>C)
c.456G>C (p.Leu152=)
c.-276G>C (n.-276G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.51913659G=CA2036267881ACVRL1c.355+309G= (n.355+309G=)
c.414G= (p.Leu138=)
c.104-780G= (n.104-780G=)
c.456G= (p.Leu152=)
c.-276G= (n.-276G=)
12g.51913659G>TCA479804851ACVRL1c.355+309G>T (n.355+309G>T)
c.414G>T (p.Leu138=)
c.104-780G>T (n.104-780G>T)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.-276G>T (n.-276G>T)
 gnomAD v4
12g.51913660G>ACA384898753ACVRL1c.355+310G>A (n.355+310G>A)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.104-779G>A (n.104-779G>A)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.-275G>A (n.-275G>A)
 gnomAD v4
12g.51913660G>CCA384898754ACVRL1c.355+310G>C (n.355+310G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.104-779G>C (n.104-779G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.-275G>C (n.-275G>C)
12g.51913660G>TCA384898755ACVRL1c.355+310G>T (n.355+310G>T)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.104-779G>T (n.104-779G>T)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.-275G>T (n.-275G>T)
 gnomAD v4
12g.51913661G>ACA384898757ACVRL1c.355+311G>A (n.355+311G>A)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.104-778G>A (n.104-778G>A)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.-274G>A (n.-274G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913661G>CCA384898759ACVRL1c.355+311G>C (n.355+311G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.104-778G>C (n.104-778G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.-274G>C (n.-274G>C)
12g.51913661G=CA2036267882ACVRL1c.355+311G= (n.355+311G=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.104-778G= (n.104-778G=)
c.458G= (p.Gly153=)
c.-274G= (n.-274G=)
12g.51913661G>TCA384898762ACVRL1c.355+311G>T (n.355+311G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.104-778G>T (n.104-778G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.-274G>T (n.-274G>T)
 gnomAD v4
12g.51913662C>ACA479804864ACVRL1c.355+312C>A (n.355+312C>A)
c.417C>A (p.Gly139=)
c.104-777C>A (n.104-777C>A)
c.459C>A (p.Gly153=)
c.-273C>A (n.-273C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913662C>GCA479804866ACVRL1c.355+312C>G (n.355+312C>G)
c.417C>G (p.Gly139=)
c.104-777C>G (n.104-777C>G)
c.459C>G (p.Gly153=)
c.-273C>G (n.-273C>G)
12g.51913662C>TCA479804868ACVRL1c.355+312C>T (n.355+312C>T)
c.417C>T (p.Gly139=)
c.104-777C>T (n.104-777C>T)
c.459C>T (p.Gly153=)
c.-273C>T (n.-273C>T)
 gnomAD v4
12g.51913663C>ACA384898763ACVRL1c.355+313C>A (n.355+313C>A)
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.104-776C>A (n.104-776C>A)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.-272C>A (n.-272C>A)
 gnomAD v4
12g.51913663C>GCA384898764ACVRL1c.355+313C>G (n.355+313C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.104-776C>G (n.104-776C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.-272C>G (n.-272C>G)
12g.51913663C>TCA479804875ACVRL1c.355+313C>T (n.355+313C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
c.104-776C>T (n.104-776C>T)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.-272C>T (n.-272C>T)
12g.51913664T>ACA384898767ACVRL1c.355+314T>A (n.355+314T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.104-775T>A (n.104-775T>A)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.-271T>A (n.-271T>A)
12g.51913664T>CCA384898769ACVRL1c.355+314T>C (n.355+314T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.104-775T>C (n.104-775T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.-271T>C (n.-271T>C)
 gnomAD v4
12g.51913664T>GCA384898772ACVRL1c.355+314T>G (n.355+314T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.104-775T>G (n.104-775T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.-271T>G (n.-271T>G)
 gnomAD v4
12g.51913665G>ACA479804881ACVRL1c.355+315G>A (n.355+315G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
c.104-774G>A (n.104-774G>A)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.-270G>A (n.-270G>A)
 gnomAD v4
12g.51913665G>CCA479804882ACVRL1c.355+315G>C (n.355+315G>C)
c.420G>C (p.Leu140=)
c.104-774G>C (n.104-774G>C)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.-270G>C (n.-270G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913665G=CA2036267883ACVRL1c.355+315G= (n.355+315G=)
c.420G= (p.Leu140=)
c.104-774G= (n.104-774G=)
c.462G= (p.Leu154=)
c.-270G= (n.-270G=)
12g.51913665G>TCA479804883ACVRL1c.355+315G>T (n.355+315G>T)
c.420G>T (p.Leu140=)
c.104-774G>T (n.104-774G>T)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.-270G>T (n.-270G>T)
 gnomAD v4
12g.51913666T>ACA384898774ACVRL1c.355+316T>A (n.355+316T>A)
c.421T>A (p.Trp141Arg)
c.104-773T>A (n.104-773T>A)
c.463T>A (p.Trp155Arg)
c.-269T>A (n.-269T>A)
12g.51913666T>CCA6572902ACVRL1c.355+316T>C (n.355+316T>C)
c.421T>C (p.Trp141Arg)
c.104-773T>C (n.104-773T>C)
c.463T>C (p.Trp155Arg)
c.-269T>C (n.-269T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913666T>GCA384898783ACVRL1c.355+316T>G (n.355+316T>G)
c.421T>G (p.Trp141Gly)
c.104-773T>G (n.104-773T>G)
c.463T>G (p.Trp155Gly)
c.-269T>G (n.-269T>G)
12g.51913666T=CA2036267884ACVRL1c.355+316T= (n.355+316T=)
c.421T= (p.Trp141=)
c.104-773T= (n.104-773T=)
c.463T= (p.Trp155=)
c.-269T= (n.-269T=)
12g.51913667G>ACA384898785ACVRL1c.355+317G>A (n.355+317G>A)
c.422G>A (p.Trp141Ter)
c.104-772G>A (n.104-772G>A)
c.464G>A (p.Trp155Ter)
c.-268G>A (n.-268G>A)
12g.51913667G>CCA384898787ACVRL1c.355+317G>C (n.355+317G>C)
c.422G>C (p.Trp141Ser)
c.104-772G>C (n.104-772G>C)
c.464G>C (p.Trp155Ser)
c.-268G>C (n.-268G>C)
12g.51913667G=CA2036267885ACVRL1c.355+317G= (n.355+317G=)
c.422G= (p.Trp141=)
c.104-772G= (n.104-772G=)
c.464G= (p.Trp155=)
c.-268G= (n.-268G=)
12g.51913667G>TCA384898790ACVRL1c.355+317G>T (n.355+317G>T)
c.422G>T (p.Trp141Leu)
c.104-772G>T (n.104-772G>T)
c.464G>T (p.Trp155Leu)
c.-268G>T (n.-268G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913668G>ACA384898792ACVRL1c.355+318G>A (n.355+318G>A)
c.423G>A (p.Trp141Ter)
c.104-771G>A (n.104-771G>A)
c.465G>A (p.Trp155Ter)
c.-267G>A (n.-267G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913668G>CCA384898794ACVRL1c.355+318G>C (n.355+318G>C)
c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.104-771G>C (n.104-771G>C)
c.465G>C (p.Trp155Cys)
c.-267G>C (n.-267G>C)
12g.51913668G=CA2036267886ACVRL1c.355+318G= (n.355+318G=)
c.423G= (p.Trp141=)
c.104-771G= (n.104-771G=)
c.465G= (p.Trp155=)
c.-267G= (n.-267G=)
12g.51913668G>TCA384898795ACVRL1c.355+318G>T (n.355+318G>T)
c.423G>T (p.Trp141Cys)
c.104-771G>T (n.104-771G>T)
c.465G>T (p.Trp155Cys)
c.-267G>T (n.-267G>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51913669C>ACA384898798ACVRL1c.355+319C>A (n.355+319C>A)
c.424C>A (p.His142Asn)
c.104-770C>A (n.104-770C>A)
c.466C>A (p.His156Asn)
c.-266C>A (n.-266C>A)
12g.51913669C=CA2036267887ACVRL1c.355+319C= (n.355+319C=)
c.424C= (p.His142=)
c.104-770C= (n.104-770C=)
c.466C= (p.His156=)
c.-266C= (n.-266C=)
12g.51913669C>GCA384898796ACVRL1c.355+319C>G (n.355+319C>G)
c.424C>G (p.His142Asp)
c.104-770C>G (n.104-770C>G)
c.466C>G (p.His156Asp)
c.-266C>G (n.-266C>G)
12g.51913669C>TCA384898797ACVRL1c.355+319C>T (n.355+319C>T)
c.424C>T (p.His142Tyr)
c.104-770C>T (n.104-770C>T)
c.466C>T (p.His156Tyr)
c.-266C>T (n.-266C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913670A>CCA384898799ACVRL1c.355+320A>C (n.355+320A>C)
c.425A>C (p.His142Pro)
c.104-769A>C (n.104-769A>C)
c.467A>C (p.His156Pro)
c.-265A>C (n.-265A>C)
12g.51913670A>GCA384898800ACVRL1c.355+320A>G (n.355+320A>G)
c.425A>G (p.His142Arg)
c.104-769A>G (n.104-769A>G)
c.467A>G (p.His156Arg)
c.-265A>G (n.-265A>G)
12g.51913670A>TCA384898801ACVRL1c.355+320A>T (n.355+320A>T)
c.425A>T (p.His142Leu)
c.104-769A>T (n.104-769A>T)
c.467A>T (p.His156Leu)
c.-265A>T (n.-265A>T)
12g.51913671T>ACA384898803ACVRL1c.355+321T>A (n.355+321T>A)
c.426T>A (p.His142Gln)
c.104-768T>A (n.104-768T>A)
c.468T>A (p.His156Gln)
c.-264T>A (n.-264T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913671T>CCA479804910ACVRL1c.355+321T>C (n.355+321T>C)
c.426T>C (p.His142=)
c.104-768T>C (n.104-768T>C)
c.468T>C (p.His156=)
c.-264T>C (n.-264T>C)
 dbSNP
12g.51913671T>GCA384898806ACVRL1c.355+321T>G (n.355+321T>G)
c.426T>G (p.His142Gln)
c.104-768T>G (n.104-768T>G)
c.468T>G (p.His156Gln)
c.-264T>G (n.-264T>G)
12g.51913671T=CA2036267888ACVRL1c.355+321T= (n.355+321T=)
c.426T= (p.His142=)
c.104-768T= (n.104-768T=)
c.468T= (p.His156=)
c.-264T= (n.-264T=)
12g.51913672G>ACA384898809ACVRL1c.355+322G>A (n.355+322G>A)
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.104-767G>A (n.104-767G>A)
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.-263G>A (n.-263G>A)
 gnomAD v4
12g.51913672G>CCA384898814ACVRL1c.355+322G>C (n.355+322G>C)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.104-767G>C (n.104-767G>C)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.-263G>C (n.-263G>C)
12g.51913672G>TCA384898812ACVRL1c.355+322G>T (n.355+322G>T)
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.104-767G>T (n.104-767G>T)
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.-263G>T (n.-263G>T)
 gnomAD v4
12g.51913673T>ACA384898815ACVRL1c.355+323T>A (n.355+323T>A)
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.104-766T>A (n.104-766T>A)
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.-262T>A (n.-262T>A)
12g.51913673T>CCA384898816ACVRL1c.355+323T>C (n.355+323T>C)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.104-766T>C (n.104-766T>C)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.-262T>C (n.-262T>C)
 gnomAD v4
12g.51913673T>GCA384898817ACVRL1c.355+323T>G (n.355+323T>G)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.104-766T>G (n.104-766T>G)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.-262T>G (n.-262T>G)
12g.51913674C>ACA479804924ACVRL1c.355+324C>A (n.355+324C>A)
c.429C>A (p.Val143=)
c.104-765C>A (n.104-765C>A)
c.471C>A (p.Val157=)
c.-261C>A (n.-261C>A)
 gnomAD v4
12g.51913674C=CA2036267889ACVRL1c.355+324C= (n.355+324C=)
c.429C= (p.Val143=)
c.104-765C= (n.104-765C=)
c.471C= (p.Val157=)
c.-261C= (n.-261C=)
12g.51913674C>GCA479804926ACVRL1c.355+324C>G (n.355+324C>G)
c.429C>G (p.Val143=)
c.104-765C>G (n.104-765C>G)
c.471C>G (p.Val157=)
c.-261C>G (n.-261C>G)
12g.51913674C>TCA10642677ACVRL1c.355+324C>T (n.355+324C>T)
c.429C>T (p.Val143=)
c.104-765C>T (n.104-765C>T)
c.471C>T (p.Val157=)
c.-261C>T (n.-261C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913675delCA2580086449ACVRL1c.355+325del (n.355+325del)
c.430del (p.Arg144AspfsTer21)
c.104-764del (n.104-764del)
c.472del (p.Arg158AspfsTer21)
c.-260del (n.-260del)
 ClinVar
12g.51913675C>ACA479804930ACVRL1c.355+325C>A (n.355+325C>A)
c.430C>A (p.Arg144=)
c.104-764C>A (n.104-764C>A)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.-260C>A (n.-260C>A)
12g.51913675C=CA2036267890ACVRL1c.355+325C= (n.355+325C=)
c.430C= (p.Arg144=)
c.104-764C= (n.104-764C=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.-260C= (n.-260C=)
12g.51913675C>GCA384898823ACVRL1c.355+325C>G (n.355+325C>G)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.104-764C>G (n.104-764C>G)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.-260C>G (n.-260C>G)
 gnomAD v4
12g.51913675C>TCA321605ACVRL1c.355+325C>T (n.355+325C>T)
c.430C>T (p.Arg144Ter)
c.104-764C>T (n.104-764C>T)
c.472C>T (p.Arg158Ter)
c.-260C>T (n.-260C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.51913676G>ACA6572903ACVRL1c.355+326G>A (n.355+326G>A)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
c.104-763G>A (n.104-763G>A)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.-259G>A (n.-259G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913676G>CCA384898829ACVRL1c.355+326G>C (n.355+326G>C)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.104-763G>C (n.104-763G>C)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.-259G>C (n.-259G>C)
12g.51913676G=CA2036267891ACVRL1c.355+326G= (n.355+326G=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.104-763G= (n.104-763G=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.-259G= (n.-259G=)
12g.51913676G>TCA384898830ACVRL1c.355+326G>T (n.355+326G>T)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.104-763G>T (n.104-763G>T)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.-259G>T (n.-259G>T)
 gnomAD v4
12g.51913677A>CCA479804940ACVRL1c.355+327A>C (n.355+327A>C)
c.432A>C (p.Arg144=)
c.104-762A>C (n.104-762A>C)
c.474A>C (p.Arg158=)
c.-258A>C (n.-258A>C)
12g.51913677A>GCA479804942ACVRL1c.355+327A>G (n.355+327A>G)
c.432A>G (p.Arg144=)
c.104-762A>G (n.104-762A>G)
c.474A>G (p.Arg158=)
c.-258A>G (n.-258A>G)
12g.51913677A>TCA479804944ACVRL1c.355+327A>T (n.355+327A>T)
c.432A>T (p.Arg144=)
c.104-762A>T (n.104-762A>T)
c.474A>T (p.Arg158=)
c.-258A>T (n.-258A>T)
12g.51913678delCA2580086451ACVRL1c.355+328del (n.355+328del)
c.433del (p.Arg145GlyfsTer20)
c.104-761del (n.104-761del)
c.475del (p.Arg159GlyfsTer20)
c.-257del (n.-257del)
 ClinVar
12g.51913678C>ACA479804949ACVRL1c.355+328C>A (n.355+328C>A)
c.433C>A (p.Arg145=)
c.104-761C>A (n.104-761C>A)
c.475C>A (p.Arg159=)
c.-257C>A (n.-257C>A)
 dbSNP
12g.51913678C=CA2036267892ACVRL1c.355+328C= (n.355+328C=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.104-761C= (n.104-761C=)
c.475C= (p.Arg159=)
c.-257C= (n.-257C=)
12g.51913678C>GCA384898833ACVRL1c.355+328C>G (n.355+328C>G)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.104-761C>G (n.104-761C>G)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.-257C>G (n.-257C>G)
12g.51913678C>TCA236362486ACVRL1c.355+328C>T (n.355+328C>T)
c.433C>T (p.Arg145Trp)
c.104-761C>T (n.104-761C>T)
c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.-257C>T (n.-257C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913679G>ACA6572904ACVRL1c.355+329G>A (n.355+329G>A)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.104-760G>A (n.104-760G>A)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.-256G>A (n.-256G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913679G>CCA236362487ACVRL1c.355+329G>C (n.355+329G>C)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.104-760G>C (n.104-760G>C)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.-256G>C (n.-256G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913679G=CA2036267893ACVRL1c.355+329G= (n.355+329G=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.104-760G= (n.104-760G=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.-256G= (n.-256G=)
12g.51913679G>TCA384898844ACVRL1c.355+329G>T (n.355+329G>T)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.104-760G>T (n.104-760G>T)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.-256G>T (n.-256G>T)
12g.51913680dupCA2695216696ACVRL1c.355+330dup (n.355+330dup)
c.435dup (p.Arg146GlufsTer23)
c.104-759dup (n.104-759dup)
c.477dup (p.Arg160GlufsTer23)
c.-255dup (n.-255dup)
12g.51913680delCA2573131741ACVRL1c.355+330del (n.355+330del)
c.435del (p.Arg146GlyfsTer19)
c.104-759del (n.104-759del)
c.477del (p.Arg160GlyfsTer19)
c.-255del (n.-255del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913680G>ACA479804957ACVRL1c.355+330G>A (n.355+330G>A)
c.435G>A (p.Arg145=)
c.104-759G>A (n.104-759G>A)
c.477G>A (p.Arg159=)
c.-255G>A (n.-255G>A)
12g.51913680G>CCA479804959ACVRL1c.355+330G>C (n.355+330G>C)
c.435G>C (p.Arg145=)
c.104-759G>C (n.104-759G>C)
c.477G>C (p.Arg159=)
c.-255G>C (n.-255G>C)
12g.51913680G>TCA479804962ACVRL1c.355+330G>T (n.355+330G>T)
c.435G>T (p.Arg145=)
c.104-759G>T (n.104-759G>T)
c.477G>T (p.Arg159=)
c.-255G>T (n.-255G>T)
 gnomAD v4
12g.51913681A>CCA479804965ACVRL1c.355+331A>C (n.355+331A>C)
c.436A>C (p.Arg146=)
c.104-758A>C (n.104-758A>C)
c.478A>C (p.Arg160=)
c.-254A>C (n.-254A>C)
12g.51913681A>GCA384898846ACVRL1c.355+331A>G (n.355+331A>G)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.104-758A>G (n.104-758A>G)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.-254A>G (n.-254A>G)
12g.51913681A>TCA384898847ACVRL1c.355+331A>T (n.355+331A>T)
c.436A>T (p.Arg146Trp)
c.104-758A>T (n.104-758A>T)
c.478A>T (p.Arg160Trp)
c.-254A>T (n.-254A>T)
12g.51913682G>ACA384898849ACVRL1c.355+332G>A (n.355+332G>A)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.104-757G>A (n.104-757G>A)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.-253G>A (n.-253G>A)
 gnomAD v4
12g.51913682G>CCA384898852ACVRL1c.355+332G>C (n.355+332G>C)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.104-757G>C (n.104-757G>C)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.-253G>C (n.-253G>C)
 gnomAD v4
12g.51913682G>TCA384898865ACVRL1c.355+332G>T (n.355+332G>T)
c.437G>T (p.Arg146Met)
c.104-757G>T (n.104-757G>T)
c.479G>T (p.Arg160Met)
c.-253G>T (n.-253G>T)
 gnomAD v4
12g.51913683G>ACA479804972ACVRL1c.355+333G>A (n.355+333G>A)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.104-756G>A (n.104-756G>A)
c.480G>A (p.Arg160=)
c.-252G>A (n.-252G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913683G>CCA384898867ACVRL1c.355+333G>C (n.355+333G>C)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
c.104-756G>C (n.104-756G>C)
c.480G>C (p.Arg160Ser)
c.-252G>C (n.-252G>C)
12g.51913683G=CA2036267894ACVRL1c.355+333G= (n.355+333G=)
c.438G= (p.Arg146=)
c.104-756G= (n.104-756G=)
c.480G= (p.Arg160=)
c.-252G= (n.-252G=)
12g.51913683G>TCA384898868ACVRL1c.355+333G>T (n.355+333G>T)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.104-756G>T (n.104-756G>T)
c.480G>T (p.Arg160Ser)
c.-252G>T (n.-252G>T)
 gnomAD v4
12g.51913684C>ACA384898870ACVRL1c.355+334C>A (n.355+334C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.104-755C>A (n.104-755C>A)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.-251C>A (n.-251C>A)
12g.51913684C=CA2036267895ACVRL1c.355+334C= (n.355+334C=)
c.439C= (p.Gln147=)
c.104-755C= (n.104-755C=)
c.481C= (p.Gln161=)
c.-251C= (n.-251C=)
12g.51913684C>GCA384898872ACVRL1c.355+334C>G (n.355+334C>G)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.104-755C>G (n.104-755C>G)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.-251C>G (n.-251C>G)
12g.51913684C>TCA384898875ACVRL1c.355+334C>T (n.355+334C>T)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.104-755C>T (n.104-755C>T)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.-251C>T (n.-251C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913684_51913687delinsCAGGCA2036267896ACVRL1c.355+334_355+337delinsCAGG (n.355+334_355+337delinsCAGG)
c.439_442delinsCAGG (p.Gln147=)
c.104-755_104-752delinsCAGG (n.104-755_104-752delinsCAGG)
c.481_484delinsCAGG (p.Gln161=)
c.-251_-248delinsCAGG (n.-251_-248delinsCAGG)
12g.51913685A>CCA384898878ACVRL1c.355+335A>C (n.355+335A>C)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.104-754A>C (n.104-754A>C)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.-250A>C (n.-250A>C)
12g.51913685A>GCA384898880ACVRL1c.355+335A>G (n.355+335A>G)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.104-754A>G (n.104-754A>G)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.-250A>G (n.-250A>G)
12g.51913685A>TCA384898881ACVRL1c.355+335A>T (n.355+335A>T)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.104-754A>T (n.104-754A>T)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.-250A>T (n.-250A>T)
12g.51913687_51913689delCA605238909ACVRL1c.355+337_355+339del (n.355+337_355+339del)
c.442_444del (p.Glu148del)
c.104-752_104-750del (n.104-752_104-750del)
c.484_486del (p.Glu162del)
c.-248_-246del (n.-248_-246del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.51913686G>ACA479804986ACVRL1c.355+336G>A (n.355+336G>A)
c.441G>A (p.Gln147=)
c.104-753G>A (n.104-753G>A)
c.483G>A (p.Gln161=)
c.-249G>A (n.-249G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913686G>CCA384898883ACVRL1c.355+336G>C (n.355+336G>C)
c.441G>C (p.Gln147His)
c.104-753G>C (n.104-753G>C)
c.483G>C (p.Gln161His)
c.-249G>C (n.-249G>C)
12g.51913686G=CA2036267897ACVRL1c.355+336G= (n.355+336G=)
c.441G= (p.Gln147=)
c.104-753G= (n.104-753G=)
c.483G= (p.Gln161=)
c.-249G= (n.-249G=)
12g.51913686G>TCA384898885ACVRL1c.355+336G>T (n.355+336G>T)
c.441G>T (p.Gln147His)
c.104-753G>T (n.104-753G>T)
c.483G>T (p.Gln161His)
c.-249G>T (n.-249G>T)
 gnomAD v4
12g.51913687G>ACA6572905ACVRL1c.355+337G>A (n.355+337G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.104-752G>A (n.104-752G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.-248G>A (n.-248G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913687G>CCA384898897ACVRL1c.355+337G>C (n.355+337G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.104-752G>C (n.104-752G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.-248G>C (n.-248G>C)
12g.51913687G=CA2036267898ACVRL1c.355+337G= (n.355+337G=)
c.442G= (p.Glu148=)
c.104-752G= (n.104-752G=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.-248G= (n.-248G=)
12g.51913687G>TCA384898894ACVRL1c.355+337G>T (n.355+337G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.104-752G>T (n.104-752G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.-248G>T (n.-248G>T)
 gnomAD v4
12g.51913689_51913690delCA2695216697ACVRL1c.355+339_355+340del (n.355+339_355+340del)
c.444_445del (p.Lys149AlafsTer19)
c.104-750_104-749del (n.104-750_104-749del)
c.486_487del (p.Lys163AlafsTer19)
c.-246_-245del (n.-246_-245del)
12g.51913688A=CA2036267899ACVRL1c.355+338A= (n.355+338A=)
c.443A= (p.Glu148=)
c.104-751A= (n.104-751A=)
c.485A= (p.Glu162=)
c.-247A= (n.-247A=)
12g.51913688A>CCA384898904ACVRL1c.355+338A>C (n.355+338A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.104-751A>C (n.104-751A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.-247A>C (n.-247A>C)
12g.51913688A>GCA236362489ACVRL1c.355+338A>G (n.355+338A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.104-751A>G (n.104-751A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.-247A>G (n.-247A>G)
 dbSNP
12g.51913688A>TCA384898906ACVRL1c.355+338A>T (n.355+338A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.104-751A>T (n.104-751A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.-247A>T (n.-247A>T)
12g.51913689G>ACA479805001ACVRL1c.355+339G>A (n.355+339G>A)
c.444G>A (p.Glu148=)
c.104-750G>A (n.104-750G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.-246G>A (n.-246G>A)
12g.51913689G>CCA384898912ACVRL1c.355+339G>C (n.355+339G>C)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
c.104-750G>C (n.104-750G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.-246G>C (n.-246G>C)
12g.51913689G>TCA384898913ACVRL1c.355+339G>T (n.355+339G>T)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.104-750G>T (n.104-750G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.-246G>T (n.-246G>T)
 gnomAD v4
12g.51913690A=CA2036267900ACVRL1c.355+340A= (n.355+340A=)
c.445A= (p.Lys149=)
c.104-749A= (n.104-749A=)
c.487A= (p.Lys163=)
c.-245A= (n.-245A=)
12g.51913690A>CCA384898914ACVRL1c.355+340A>C (n.355+340A>C)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.104-749A>C (n.104-749A>C)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.-245A>C (n.-245A>C)
12g.51913690A>GCA384898916ACVRL1c.355+340A>G (n.355+340A>G)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.104-749A>G (n.104-749A>G)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.-245A>G (n.-245A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913690A>TCA384898926ACVRL1c.355+340A>T (n.355+340A>T)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.104-749A>T (n.104-749A>T)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.-245A>T (n.-245A>T)

Number of alleles fetched