Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913565_51913568dup | CA2739272043 | ACVRL1 | c.355+215_355+218dup (n.355+215_355+218dup) c.320_323dup (p.Pro109ThrfsTer?) c.104-874_104-871dup (n.104-874_104-871dup) c.362_365dup (p.Pro123ThrfsTer?) c.-370_-367dup (n.-370_-367dup) | ClinVar |
12 | g.51913566del | CA2695216691 | ACVRL1 | c.355+216del (n.355+216del) c.321del (p.Gln107HisfsTer15) c.104-873del (n.104-873del) c.363del (p.Gln121HisfsTer15) c.-369del (n.-369del) | |
12 | g.51913566A= | CA2036267833 | ACVRL1 | c.355+216A= (n.355+216A=) c.321A= (p.Gln107=) c.104-873A= (n.104-873A=) c.363A= (p.Gln121=) c.-369A= (n.-369A=) | |
12 | g.51913566A>C | CA384898262 | ACVRL1 | c.355+216A>C (n.355+216A>C) c.321A>C (p.Gln107His) c.104-873A>C (n.104-873A>C) c.363A>C (p.Gln121His) c.-369A>C (n.-369A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913566A>G | CA479804494 | ACVRL1 | c.355+216A>G (n.355+216A>G) c.321A>G (p.Gln107=) c.104-873A>G (n.104-873A>G) c.363A>G (p.Gln121=) c.-369A>G (n.-369A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913566A>T | CA384898265 | ACVRL1 | c.355+216A>T (n.355+216A>T) c.321A>T (p.Gln107His) c.104-873A>T (n.104-873A>T) c.363A>T (p.Gln121His) c.-369A>T (n.-369A>T) | |
12 | g.51913567C>A | CA384898278 | ACVRL1 | c.355+217C>A (n.355+217C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.104-872C>A (n.104-872C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.-368C>A (n.-368C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913567C= | CA2036267834 | ACVRL1 | c.355+217C= (n.355+217C=) c.322C= (p.Pro108=) c.104-872C= (n.104-872C=) c.364C= (p.Pro122=) c.-368C= (n.-368C=) | |
12 | g.51913567C>G | CA384898280 | ACVRL1 | c.355+217C>G (n.355+217C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.104-872C>G (n.104-872C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.-368C>G (n.-368C>G) | |
12 | g.51913567C>T | CA384898282 | ACVRL1 | c.355+217C>T (n.355+217C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.104-872C>T (n.104-872C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.-368C>T (n.-368C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913568C>A | CA384898287 | ACVRL1 | c.355+218C>A (n.355+218C>A) c.323C>A (p.Pro108His) c.104-871C>A (n.104-871C>A) c.365C>A (p.Pro122His) c.-367C>A (n.-367C>A) | |
12 | g.51913568C>G | CA384898289 | ACVRL1 | c.355+218C>G (n.355+218C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.104-871C>G (n.104-871C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.-367C>G (n.-367C>G) | |
12 | g.51913568C>T | CA384898291 | ACVRL1 | c.355+218C>T (n.355+218C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.104-871C>T (n.104-871C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.-367C>T (n.-367C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.51913569T>A | CA479804495 | ACVRL1 | c.355+219T>A (n.355+219T>A) c.324T>A (p.Pro108=) c.104-870T>A (n.104-870T>A) c.366T>A (p.Pro122=) c.-366T>A (n.-366T>A) | |
12 | g.51913569T>C | CA479804496 | ACVRL1 | c.355+219T>C (n.355+219T>C) c.324T>C (p.Pro108=) c.104-870T>C (n.104-870T>C) c.366T>C (p.Pro122=) c.-366T>C (n.-366T>C) | |
12 | g.51913569T>G | CA479804497 | ACVRL1 | c.355+219T>G (n.355+219T>G) c.324T>G (p.Pro108=) c.104-870T>G (n.104-870T>G) c.366T>G (p.Pro122=) c.-366T>G (n.-366T>G) | |
12 | g.51913570C>A | CA384898298 | ACVRL1 | c.355+220C>A (n.355+220C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.104-869C>A (n.104-869C>A) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.-365C>A (n.-365C>A) | |
12 | g.51913570C>G | CA384898293 | ACVRL1 | c.355+220C>G (n.355+220C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.104-869C>G (n.104-869C>G) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.-365C>G (n.-365C>G) | |
12 | g.51913570C>T | CA384898296 | ACVRL1 | c.355+220C>T (n.355+220C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.104-869C>T (n.104-869C>T) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.-365C>T (n.-365C>T) | |
12 | g.51913571C>A | CA384898301 | ACVRL1 | c.355+221C>A (n.355+221C>A) c.326C>A (p.Pro109His) c.104-868C>A (n.104-868C>A) c.368C>A (p.Pro123His) c.-364C>A (n.-364C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913571C>G | CA384898302 | ACVRL1 | c.355+221C>G (n.355+221C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.104-868C>G (n.104-868C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.-364C>G (n.-364C>G) | |
12 | g.51913571C>T | CA384898304 | ACVRL1 | c.355+221C>T (n.355+221C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.104-868C>T (n.104-868C>T) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.-364C>T (n.-364C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913572T>A | CA479804498 | ACVRL1 | c.355+222T>A (n.355+222T>A) c.327T>A (p.Pro109=) c.104-867T>A (n.104-867T>A) c.369T>A (p.Pro123=) c.-363T>A (n.-363T>A) | |
12 | g.51913572T>C | CA479804499 | ACVRL1 | c.355+222T>C (n.355+222T>C) c.327T>C (p.Pro109=) c.104-867T>C (n.104-867T>C) c.369T>C (p.Pro123=) c.-363T>C (n.-363T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913572T>G | CA479804500 | ACVRL1 | c.355+222T>G (n.355+222T>G) c.327T>G (p.Pro109=) c.104-867T>G (n.104-867T>G) c.369T>G (p.Pro123=) c.-363T>G (n.-363T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913573T>A | CA384898307 | ACVRL1 | c.355+223T>A (n.355+223T>A) c.328T>A (p.Ser110Thr) c.104-866T>A (n.104-866T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) c.-362T>A (n.-362T>A) | |
12 | g.51913573T>C | CA384898308 | ACVRL1 | c.355+223T>C (n.355+223T>C) c.328T>C (p.Ser110Pro) c.104-866T>C (n.104-866T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) c.-362T>C (n.-362T>C) | |
12 | g.51913573T>G | CA384898311 | ACVRL1 | c.355+223T>G (n.355+223T>G) c.328T>G (p.Ser110Ala) c.104-866T>G (n.104-866T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) c.-362T>G (n.-362T>G) | |
12 | g.51913574C>A | CA384898313 | ACVRL1 | c.355+224C>A (n.355+224C>A) c.329C>A (p.Ser110Ter) c.104-865C>A (n.104-865C>A) c.371C>A (p.Ser124Ter) c.-361C>A (n.-361C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913574C= | CA2036267835 | ACVRL1 | c.355+224C= (n.355+224C=) c.329C= (p.Ser110=) c.104-865C= (n.104-865C=) c.371C= (p.Ser124=) c.-361C= (n.-361C=) | |
12 | g.51913574C>G | CA384898316 | ACVRL1 | c.355+224C>G (n.355+224C>G) c.329C>G (p.Ser110Trp) c.104-865C>G (n.104-865C>G) c.371C>G (p.Ser124Trp) c.-361C>G (n.-361C>G) | |
12 | g.51913574C>T | CA6572888 | ACVRL1 | c.355+224C>T (n.355+224C>T) c.329C>T (p.Ser110Leu) c.104-865C>T (n.104-865C>T) c.371C>T (p.Ser124Leu) c.-361C>T (n.-361C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51913575G>A | CA322465 | ACVRL1 | c.355+225G>A (n.355+225G>A) c.330G>A (p.Ser110=) c.104-864G>A (n.104-864G>A) c.372G>A (p.Ser124=) c.-360G>A (n.-360G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913575G>C | CA479804502 | ACVRL1 | c.355+225G>C (n.355+225G>C) c.330G>C (p.Ser110=) c.104-864G>C (n.104-864G>C) c.372G>C (p.Ser124=) c.-360G>C (n.-360G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913575G= | CA2036267836 | ACVRL1 | c.355+225G= (n.355+225G=) c.330G= (p.Ser110=) c.104-864G= (n.104-864G=) c.372G= (p.Ser124=) c.-360G= (n.-360G=) | |
12 | g.51913575G>T | CA479804501 | ACVRL1 | c.355+225G>T (n.355+225G>T) c.330G>T (p.Ser110=) c.104-864G>T (n.104-864G>T) c.372G>T (p.Ser124=) c.-360G>T (n.-360G>T) | |
12 | g.51913576G>A | CA384898323 | ACVRL1 | c.355+226G>A (n.355+226G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.104-863G>A (n.104-863G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.-359G>A (n.-359G>A) | |
12 | g.51913576G>C | CA384898326 | ACVRL1 | c.355+226G>C (n.355+226G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.104-863G>C (n.104-863G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.-359G>C (n.-359G>C) | |
12 | g.51913576G>T | CA384898321 | ACVRL1 | c.355+226G>T (n.355+226G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.104-863G>T (n.104-863G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.-359G>T (n.-359G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913577A= | CA2036267839 | ACVRL1 | c.355+227A= (n.355+227A=) c.332A= (p.Glu111=) c.104-862A= (n.104-862A=) c.374A= (p.Glu125=) c.-358A= (n.-358A=) | |
12 | g.51913577A>C | CA6572889 | ACVRL1 | c.355+227A>C (n.355+227A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.104-862A>C (n.104-862A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.-358A>C (n.-358A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913577A>G | CA384898330 | ACVRL1 | c.355+227A>G (n.355+227A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.104-862A>G (n.104-862A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.-358A>G (n.-358A>G) | |
12 | g.51913577A>T | CA384898333 | ACVRL1 | c.355+227A>T (n.355+227A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) c.104-862A>T (n.104-862A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) c.-358A>T (n.-358A>T) | |
12 | g.51913578G>A | CA479804503 | ACVRL1 | c.355+228G>A (n.355+228G>A) c.333G>A (p.Glu111=) c.104-861G>A (n.104-861G>A) c.375G>A (p.Glu125=) c.-357G>A (n.-357G>A) | |
12 | g.51913578G>C | CA384898335 | ACVRL1 | c.355+228G>C (n.355+228G>C) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.104-861G>C (n.104-861G>C) c.375G>C (p.Glu125Asp) c.-357G>C (n.-357G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913578G= | CA2036267840 | ACVRL1 | c.355+228G= (n.355+228G=) c.333G= (p.Glu111=) c.104-861G= (n.104-861G=) c.375G= (p.Glu125=) c.-357G= (n.-357G=) | |
12 | g.51913578G>T | CA384898337 | ACVRL1 | c.355+228G>T (n.355+228G>T) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.104-861G>T (n.104-861G>T) c.375G>T (p.Glu125Asp) c.-357G>T (n.-357G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913579C>A | CA384898340 | ACVRL1 | c.355+229C>A (n.355+229C>A) c.334C>A (p.Gln112Lys) c.104-860C>A (n.104-860C>A) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.-356C>A (n.-356C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913579C= | CA2036267841 | ACVRL1 | c.355+229C= (n.355+229C=) c.334C= (p.Gln112=) c.104-860C= (n.104-860C=) c.376C= (p.Gln126=) c.-356C= (n.-356C=) | |
12 | g.51913579C>G | CA384898342 | ACVRL1 | c.355+229C>G (n.355+229C>G) c.334C>G (p.Gln112Glu) c.104-860C>G (n.104-860C>G) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.-356C>G (n.-356C>G) | |
12 | g.51913579C>T | CA384898349 | ACVRL1 | c.355+229C>T (n.355+229C>T) c.334C>T (p.Gln112Ter) c.104-860C>T (n.104-860C>T) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.-356C>T (n.-356C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913580A= | CA2036267842 | ACVRL1 | c.355+230A= (n.355+230A=) c.335A= (p.Gln112=) c.104-859A= (n.104-859A=) c.377A= (p.Gln126=) c.-355A= (n.-355A=) | |
12 | g.51913580A>C | CA384898353 | ACVRL1 | c.355+230A>C (n.355+230A>C) c.335A>C (p.Gln112Pro) c.104-859A>C (n.104-859A>C) c.377A>C (p.Gln126Pro) c.-355A>C (n.-355A>C) | |
12 | g.51913580A>G | CA384898354 | ACVRL1 | c.355+230A>G (n.355+230A>G) c.335A>G (p.Gln112Arg) c.104-859A>G (n.104-859A>G) c.377A>G (p.Gln126Arg) c.-355A>G (n.-355A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913580A>T | CA384898357 | ACVRL1 | c.355+230A>T (n.355+230A>T) c.335A>T (p.Gln112Leu) c.104-859A>T (n.104-859A>T) c.377A>T (p.Gln126Leu) c.-355A>T (n.-355A>T) | |
12 | g.51913580_51913581delinsAG | CA2036267843 | ACVRL1 | c.355+230_355+231delinsAG (n.355+230_355+231delinsAG) c.335_336delinsAG (p.Gln112=) c.104-859_104-858delinsAG (n.104-859_104-858delinsAG) c.377_378delinsAG (p.Gln126=) c.-355_-354delinsAG (n.-355_-354delinsAG) | |
12 | g.51913581del | CA1139662696 | ACVRL1 | c.355+231del (n.355+231del) c.336del (p.Gln112HisfsTer10) c.104-858del (n.104-858del) c.378del (p.Gln126HisfsTer10) c.-354del (n.-354del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913581G>A | CA479804504 | ACVRL1 | c.355+231G>A (n.355+231G>A) c.336G>A (p.Gln112=) c.104-858G>A (n.104-858G>A) c.378G>A (p.Gln126=) c.-354G>A (n.-354G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913581G>C | CA384898360 | ACVRL1 | c.355+231G>C (n.355+231G>C) c.336G>C (p.Gln112His) c.104-858G>C (n.104-858G>C) c.378G>C (p.Gln126His) c.-354G>C (n.-354G>C) | |
12 | g.51913581G>T | CA384898361 | ACVRL1 | c.355+231G>T (n.355+231G>T) c.336G>T (p.Gln112His) c.104-858G>T (n.104-858G>T) c.378G>T (p.Gln126His) c.-354G>T (n.-354G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913582C>A | CA384898371 | ACVRL1 | c.355+232C>A (n.355+232C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.104-857C>A (n.104-857C>A) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.-353C>A (n.-353C>A) | |
12 | g.51913582C= | CA2036267844 | ACVRL1 | c.355+232C= (n.355+232C=) c.337C= (p.Pro113=) c.104-857C= (n.104-857C=) c.379C= (p.Pro127=) c.-353C= (n.-353C=) | |
12 | g.51913582C>G | CA384898365 | ACVRL1 | c.355+232C>G (n.355+232C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.104-857C>G (n.104-857C>G) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.-353C>G (n.-353C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913582C>T | CA384898362 | ACVRL1 | c.355+232C>T (n.355+232C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.104-857C>T (n.104-857C>T) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.-353C>T (n.-353C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913583C>A | CA384898379 | ACVRL1 | c.355+233C>A (n.355+233C>A) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.104-856C>A (n.104-856C>A) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.-352C>A (n.-352C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913583C= | CA2036267845 | ACVRL1 | c.355+233C= (n.355+233C=) c.338C= (p.Pro113=) c.104-856C= (n.104-856C=) c.380C= (p.Pro127=) c.-352C= (n.-352C=) | |
12 | g.51913583C>G | CA384898382 | ACVRL1 | c.355+233C>G (n.355+233C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.104-856C>G (n.104-856C>G) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.-352C>G (n.-352C>G) | |
12 | g.51913583C>T | CA6572890 | ACVRL1 | c.355+233C>T (n.355+233C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.104-856C>T (n.104-856C>T) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.-352C>T (n.-352C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913584G>A | CA6572891 | ACVRL1 | c.355+234G>A (n.355+234G>A) c.339G>A (p.Pro113=) c.104-855G>A (n.104-855G>A) c.381G>A (p.Pro127=) c.-351G>A (n.-351G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913584G>C | CA479804506 | ACVRL1 | c.355+234G>C (n.355+234G>C) c.339G>C (p.Pro113=) c.104-855G>C (n.104-855G>C) c.381G>C (p.Pro127=) c.-351G>C (n.-351G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913584G= | CA2036267846 | ACVRL1 | c.355+234G= (n.355+234G=) c.339G= (p.Pro113=) c.104-855G= (n.104-855G=) c.381G= (p.Pro127=) c.-351G= (n.-351G=) | |
12 | g.51913584G>T | CA479804505 | ACVRL1 | c.355+234G>T (n.355+234G>T) c.339G>T (p.Pro113=) c.104-855G>T (n.104-855G>T) c.381G>T (p.Pro127=) c.-351G>T (n.-351G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913585G>A | CA384898386 | ACVRL1 | c.355+235G>A (n.355+235G>A) c.340G>A (p.Gly114Arg) c.104-854G>A (n.104-854G>A) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.-350G>A (n.-350G>A) | |
12 | g.51913585G>C | CA384898387 | ACVRL1 | c.355+235G>C (n.355+235G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.104-854G>C (n.104-854G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.-350G>C (n.-350G>C) | |
12 | g.51913585G>T | CA384898389 | ACVRL1 | c.355+235G>T (n.355+235G>T) c.340G>T (p.Gly114Ter) c.104-854G>T (n.104-854G>T) c.382G>T (p.Gly128Ter) c.-350G>T (n.-350G>T) | COSMIC |
12 | g.51913586G>A | CA384898392 | ACVRL1 | c.355+236G>A (n.355+236G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) c.104-853G>A (n.104-853G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.-349G>A (n.-349G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913586G>C | CA236362390 | ACVRL1 | c.355+236G>C (n.355+236G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.104-853G>C (n.104-853G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.-349G>C (n.-349G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913586G= | CA2036267847 | ACVRL1 | c.355+236G= (n.355+236G=) c.341G= (p.Gly114=) c.104-853G= (n.104-853G=) c.383G= (p.Gly128=) c.-349G= (n.-349G=) | |
12 | g.51913586G>T | CA384898395 | ACVRL1 | c.355+236G>T (n.355+236G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.104-853G>T (n.104-853G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.-349G>T (n.-349G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913587A>C | CA479804507 | ACVRL1 | c.355+237A>C (n.355+237A>C) c.342A>C (p.Gly114=) c.104-852A>C (n.104-852A>C) c.384A>C (p.Gly128=) c.-348A>C (n.-348A>C) | |
12 | g.51913587A>G | CA479804508 | ACVRL1 | c.355+237A>G (n.355+237A>G) c.342A>G (p.Gly114=) c.104-852A>G (n.104-852A>G) c.384A>G (p.Gly128=) c.-348A>G (n.-348A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913587A>T | CA479804509 | ACVRL1 | c.355+237A>T (n.355+237A>T) c.342A>T (p.Gly114=) c.104-852A>T (n.104-852A>T) c.384A>T (p.Gly128=) c.-348A>T (n.-348A>T) | |
12 | g.51913588A>C | CA384898399 | ACVRL1 | c.355+238A>C (n.355+238A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.104-851A>C (n.104-851A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.-347A>C (n.-347A>C) | |
12 | g.51913588A>G | CA384898401 | ACVRL1 | c.355+238A>G (n.355+238A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.104-851A>G (n.104-851A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.-347A>G (n.-347A>G) | |
12 | g.51913588A>T | CA384898403 | ACVRL1 | c.355+238A>T (n.355+238A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.104-851A>T (n.104-851A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.-347A>T (n.-347A>T) | |
12 | g.51913589C>A | CA384898407 | ACVRL1 | c.355+239C>A (n.355+239C>A) c.344C>A (p.Thr115Lys) c.104-850C>A (n.104-850C>A) c.386C>A (p.Thr129Lys) c.-346C>A (n.-346C>A) | |
12 | g.51913589C>G | CA384898414 | ACVRL1 | c.355+239C>G (n.355+239C>G) c.344C>G (p.Thr115Arg) c.104-850C>G (n.104-850C>G) c.386C>G (p.Thr129Arg) c.-346C>G (n.-346C>G) | |
12 | g.51913589C>T | CA384898405 | ACVRL1 | c.355+239C>T (n.355+239C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.104-850C>T (n.104-850C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.-346C>T (n.-346C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913590A= | CA2036267848 | ACVRL1 | c.355+240A= (n.355+240A=) c.345A= (p.Thr115=) c.104-849A= (n.104-849A=) c.387A= (p.Thr129=) c.-345A= (n.-345A=) | |
12 | g.51913590A>C | CA479804510 | ACVRL1 | c.355+240A>C (n.355+240A>C) c.345A>C (p.Thr115=) c.104-849A>C (n.104-849A>C) c.387A>C (p.Thr129=) c.-345A>C (n.-345A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913590A>G | CA479804511 | ACVRL1 | c.355+240A>G (n.355+240A>G) c.345A>G (p.Thr115=) c.104-849A>G (n.104-849A>G) c.387A>G (p.Thr129=) c.-345A>G (n.-345A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913590A>T | CA479804512 | ACVRL1 | c.355+240A>T (n.355+240A>T) c.345A>T (p.Thr115=) c.104-849A>T (n.104-849A>T) c.387A>T (p.Thr129=) c.-345A>T (n.-345A>T) | |
12 | g.51913591G>A | CA384898426 | ACVRL1 | c.355+241G>A (n.355+241G>A) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.104-848G>A (n.104-848G>A) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.-344G>A (n.-344G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913591G>C | CA384898416 | ACVRL1 | c.355+241G>C (n.355+241G>C) c.346G>C (p.Asp116His) c.104-848G>C (n.104-848G>C) c.388G>C (p.Asp130His) c.-344G>C (n.-344G>C) | |
12 | g.51913591G>T | CA384898425 | ACVRL1 | c.355+241G>T (n.355+241G>T) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.104-848G>T (n.104-848G>T) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.-344G>T (n.-344G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913592A>C | CA384898432 | ACVRL1 | c.355+242A>C (n.355+242A>C) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.104-847A>C (n.104-847A>C) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.-343A>C (n.-343A>C) | |
12 | g.51913592A>G | CA384898437 | ACVRL1 | c.355+242A>G (n.355+242A>G) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.104-847A>G (n.104-847A>G) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.-343A>G (n.-343A>G) | |
12 | g.51913592A>T | CA384898439 | ACVRL1 | c.355+242A>T (n.355+242A>T) c.347A>T (p.Asp116Val) c.104-847A>T (n.104-847A>T) c.389A>T (p.Asp130Val) c.-343A>T (n.-343A>T) | |
12 | g.51913593T>A | CA384898442 | ACVRL1 | c.355+243T>A (n.355+243T>A) c.348T>A (p.Asp116Glu) c.104-846T>A (n.104-846T>A) c.390T>A (p.Asp130Glu) c.-342T>A (n.-342T>A) | |
12 | g.51913593T>C | CA6572892 | ACVRL1 | c.355+243T>C (n.355+243T>C) c.348T>C (p.Asp116=) c.104-846T>C (n.104-846T>C) c.390T>C (p.Asp130=) c.-342T>C (n.-342T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913593T>G | CA384898444 | ACVRL1 | c.355+243T>G (n.355+243T>G) c.348T>G (p.Asp116Glu) c.104-846T>G (n.104-846T>G) c.390T>G (p.Asp130Glu) c.-342T>G (n.-342T>G) | |
12 | g.51913593T= | CA2036267849 | ACVRL1 | c.355+243T= (n.355+243T=) c.348T= (p.Asp116=) c.104-846T= (n.104-846T=) c.390T= (p.Asp130=) c.-342T= (n.-342T=) | |
12 | g.51913598_51913605dup | CA2580086444 | ACVRL1 | c.355+248_355+255dup (n.355+248_355+255dup) c.353_360dup (p.Leu121SerfsTer4) c.104-841_104-834dup (n.104-841_104-834dup) c.395_402dup (p.Leu135SerfsTer4) c.-337_-330dup (n.-337_-330dup) | ClinVar |
12 | g.51913594G>A | CA384898447 | ACVRL1 | c.355+244G>A (n.355+244G>A) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.104-845G>A (n.104-845G>A) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.-341G>A (n.-341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913594G>C | CA384898450 | ACVRL1 | c.355+244G>C (n.355+244G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.104-845G>C (n.104-845G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.-341G>C (n.-341G>C) | |
12 | g.51913594G= | CA2036267850 | ACVRL1 | c.355+244G= (n.355+244G=) c.349G= (p.Gly117=) c.104-845G= (n.104-845G=) c.391G= (p.Gly131=) c.-341G= (n.-341G=) | |
12 | g.51913594G>T | CA384898449 | ACVRL1 | c.355+244G>T (n.355+244G>T) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.104-845G>T (n.104-845G>T) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.-341G>T (n.-341G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913595G>A | CA384898452 | ACVRL1 | c.355+245G>A (n.355+245G>A) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.104-844G>A (n.104-844G>A) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.-340G>A (n.-340G>A) | |
12 | g.51913595G>C | CA384898454 | ACVRL1 | c.355+245G>C (n.355+245G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.104-844G>C (n.104-844G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.-340G>C (n.-340G>C) | |
12 | g.51913595G>T | CA384898457 | ACVRL1 | c.355+245G>T (n.355+245G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) c.104-844G>T (n.104-844G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) c.-340G>T (n.-340G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913596C>A | CA479804513 | ACVRL1 | c.355+246C>A (n.355+246C>A) c.351C>A (p.Gly117=) c.104-843C>A (n.104-843C>A) c.393C>A (p.Gly131=) c.-339C>A (n.-339C>A) | |
12 | g.51913596C= | CA2036267851 | ACVRL1 | c.355+246C= (n.355+246C=) c.351C= (p.Gly117=) c.104-843C= (n.104-843C=) c.393C= (p.Gly131=) c.-339C= (n.-339C=) | |
12 | g.51913596C>G | CA479804514 | ACVRL1 | c.355+246C>G (n.355+246C>G) c.351C>G (p.Gly117=) c.104-843C>G (n.104-843C>G) c.393C>G (p.Gly131=) c.-339C>G (n.-339C>G) | |
12 | g.51913596C>T | CA6572893 | ACVRL1 | c.355+246C>T (n.355+246C>T) c.351C>T (p.Gly117=) c.104-843C>T (n.104-843C>T) c.393C>T (p.Gly131=) c.-339C>T (n.-339C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913597C>A | CA384898463 | ACVRL1 | c.355+247C>A (n.355+247C>A) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.104-842C>A (n.104-842C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.-338C>A (n.-338C>A) | |
12 | g.51913597C= | CA2036267852 | ACVRL1 | c.355+247C= (n.355+247C=) c.352C= (p.Gln118=) c.104-842C= (n.104-842C=) c.394C= (p.Gln132=) c.-338C= (n.-338C=) | |
12 | g.51913597C>G | CA384898461 | ACVRL1 | c.355+247C>G (n.355+247C>G) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.104-842C>G (n.104-842C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.-338C>G (n.-338C>G) | |
12 | g.51913597C>T | CA384898462 | ACVRL1 | c.355+247C>T (n.355+247C>T) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.104-842C>T (n.104-842C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.-338C>T (n.-338C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913598A>C | CA384898464 | ACVRL1 | c.355+248A>C (n.355+248A>C) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.104-841A>C (n.104-841A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.-337A>C (n.-337A>C) | |
12 | g.51913598A>G | CA384898465 | ACVRL1 | c.355+248A>G (n.355+248A>G) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.104-841A>G (n.104-841A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.-337A>G (n.-337A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913598A>T | CA384898466 | ACVRL1 | c.355+248A>T (n.355+248A>T) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.104-841A>T (n.104-841A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.-337A>T (n.-337A>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51913599G>A | CA479804518 | ACVRL1 | c.355+249G>A (n.355+249G>A) c.354G>A (p.Gln118=) c.104-840G>A (n.104-840G>A) c.396G>A (p.Gln132=) c.-336G>A (n.-336G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913599G>C | CA384898467 | ACVRL1 | c.355+249G>C (n.355+249G>C) c.354G>C (p.Gln118His) c.104-840G>C (n.104-840G>C) c.396G>C (p.Gln132His) c.-336G>C (n.-336G>C) | dbSNP |
12 | g.51913599G= | CA2036267853 | ACVRL1 | c.355+249G= (n.355+249G=) c.354G= (p.Gln118=) c.104-840G= (n.104-840G=) c.396G= (p.Gln132=) c.-336G= (n.-336G=) | |
12 | g.51913599G>T | CA384898472 | ACVRL1 | c.355+249G>T (n.355+249G>T) c.354G>T (p.Gln118His) c.104-840G>T (n.104-840G>T) c.396G>T (p.Gln132His) c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913600C>A | CA384898473 | ACVRL1 | c.355+250C>A (n.355+250C>A) c.355C>A (p.Leu119Met) c.104-839C>A (n.104-839C>A) c.397C>A (p.Leu133Met) c.-335C>A (n.-335C>A) | |
12 | g.51913600C>G | CA384898478 | ACVRL1 | c.355+250C>G (n.355+250C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.104-839C>G (n.104-839C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) c.-335C>G (n.-335C>G) | |
12 | g.51913600C>T | CA479804522 | ACVRL1 | c.355+250C>T (n.355+250C>T) c.355C>T (p.Leu119=) c.104-839C>T (n.104-839C>T) c.397C>T (p.Leu133=) c.-335C>T (n.-335C>T) | |
12 | g.51913601T>A | CA384898481 | ACVRL1 | c.355+251T>A (n.355+251T>A) c.356T>A (p.Leu119Gln) c.104-838T>A (n.104-838T>A) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.-334T>A (n.-334T>A) | |
12 | g.51913601T>C | CA384898482 | ACVRL1 | c.355+251T>C (n.355+251T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.104-838T>C (n.104-838T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.-334T>C (n.-334T>C) | |
12 | g.51913601T>G | CA384898487 | ACVRL1 | c.355+251T>G (n.355+251T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.104-838T>G (n.104-838T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.-334T>G (n.-334T>G) | |
12 | g.51913602G>A | CA479804528 | ACVRL1 | c.355+252G>A (n.355+252G>A) c.357G>A (p.Leu119=) c.104-837G>A (n.104-837G>A) c.399G>A (p.Leu133=) c.-333G>A (n.-333G>A) | |
12 | g.51913602G>C | CA479804530 | ACVRL1 | c.355+252G>C (n.355+252G>C) c.357G>C (p.Leu119=) c.104-837G>C (n.104-837G>C) c.399G>C (p.Leu133=) c.-333G>C (n.-333G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913602G= | CA2036267854 | ACVRL1 | c.355+252G= (n.355+252G=) c.357G= (p.Leu119=) c.104-837G= (n.104-837G=) c.399G= (p.Leu133=) c.-333G= (n.-333G=) | |
12 | g.51913602G>T | CA479804532 | ACVRL1 | c.355+252G>T (n.355+252G>T) c.357G>T (p.Leu119=) c.104-837G>T (n.104-837G>T) c.399G>T (p.Leu133=) c.-333G>T (n.-333G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913607_51913619del | CA2499221745 | ACVRL1 | c.355+257_355+269del (n.355+257_355+269del) c.362_374del (p.Leu121ProfsTer?) c.104-832_104-820del (n.104-832_104-820del) c.404_416del (p.Leu135ProfsTer?) c.-328_-316del (n.-328_-316del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913603G>A | CA384898490 | ACVRL1 | c.355+253G>A (n.355+253G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.104-836G>A (n.104-836G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.-332G>A (n.-332G>A) | |
12 | g.51913603G>C | CA384898494 | ACVRL1 | c.355+253G>C (n.355+253G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.104-836G>C (n.104-836G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.-332G>C (n.-332G>C) | |
12 | g.51913603G>T | CA384898496 | ACVRL1 | c.355+253G>T (n.355+253G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.104-836G>T (n.104-836G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.-332G>T (n.-332G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913604C>A | CA384898502 | ACVRL1 | c.355+254C>A (n.355+254C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.104-835C>A (n.104-835C>A) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.-331C>A (n.-331C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913604C>G | CA384898506 | ACVRL1 | c.355+254C>G (n.355+254C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.104-835C>G (n.104-835C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.-331C>G (n.-331C>G) | |
12 | g.51913604C>T | CA384898504 | ACVRL1 | c.355+254C>T (n.355+254C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) c.104-835C>T (n.104-835C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) c.-331C>T (n.-331C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913606del | CA2580086445 | ACVRL1 | c.355+256del (n.355+256del) c.361del (p.Leu121Ter) c.104-833del (n.104-833del) c.403del (p.Leu135Ter) c.-329del (n.-329del) | ClinVar |
12 | g.51913605C>A | CA479804541 | ACVRL1 | c.355+255C>A (n.355+255C>A) c.360C>A (p.Ala120=) c.104-834C>A (n.104-834C>A) c.402C>A (p.Ala134=) c.-330C>A (n.-330C>A) | |
12 | g.51913605C>G | CA479804546 | ACVRL1 | c.355+255C>G (n.355+255C>G) c.360C>G (p.Ala120=) c.104-834C>G (n.104-834C>G) c.402C>G (p.Ala134=) c.-330C>G (n.-330C>G) | |
12 | g.51913605C>T | CA479804543 | ACVRL1 | c.355+255C>T (n.355+255C>T) c.360C>T (p.Ala120=) c.104-834C>T (n.104-834C>T) c.402C>T (p.Ala134=) c.-330C>T (n.-330C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913606C>A | CA384898508 | ACVRL1 | c.355+256C>A (n.355+256C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) c.104-833C>A (n.104-833C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) c.-329C>A (n.-329C>A) | |
12 | g.51913606C= | CA2036267855 | ACVRL1 | c.355+256C= (n.355+256C=) c.361C= (p.Leu121=) c.104-833C= (n.104-833C=) c.403C= (p.Leu135=) c.-329C= (n.-329C=) | |
12 | g.51913606C>G | CA384898510 | ACVRL1 | c.355+256C>G (n.355+256C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.104-833C>G (n.104-833C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) c.-329C>G (n.-329C>G) | |
12 | g.51913606C>T | CA479804550 | ACVRL1 | c.355+256C>T (n.355+256C>T) c.361C>T (p.Leu121=) c.104-833C>T (n.104-833C>T) c.403C>T (p.Leu135=) c.-329C>T (n.-329C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913607T>A | CA384898514 | ACVRL1 | c.355+257T>A (n.355+257T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.104-832T>A (n.104-832T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.-328T>A (n.-328T>A) | |
12 | g.51913607T>C | CA384898515 | ACVRL1 | c.355+257T>C (n.355+257T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.104-832T>C (n.104-832T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.-328T>C (n.-328T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913607T>G | CA384898517 | ACVRL1 | c.355+257T>G (n.355+257T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.104-832T>G (n.104-832T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.-328T>G (n.-328T>G) | |
12 | g.51913608G>A | CA479804555 | ACVRL1 | c.355+258G>A (n.355+258G>A) c.363G>A (p.Leu121=) c.104-831G>A (n.104-831G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.-327G>A (n.-327G>A) | |
12 | g.51913608G>C | CA479804558 | ACVRL1 | c.355+258G>C (n.355+258G>C) c.363G>C (p.Leu121=) c.104-831G>C (n.104-831G>C) c.405G>C (p.Leu135=) c.-327G>C (n.-327G>C) | |
12 | g.51913608G>T | CA479804560 | ACVRL1 | c.355+258G>T (n.355+258G>T) c.363G>T (p.Leu121=) c.104-831G>T (n.104-831G>T) c.405G>T (p.Leu135=) c.-327G>T (n.-327G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913609A>C | CA384898525 | ACVRL1 | c.355+259A>C (n.355+259A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.104-830A>C (n.104-830A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.-326A>C (n.-326A>C) | |
12 | g.51913609A>G | CA384898522 | ACVRL1 | c.355+259A>G (n.355+259A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) c.104-830A>G (n.104-830A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) c.-326A>G (n.-326A>G) | |
12 | g.51913609A>T | CA384898519 | ACVRL1 | c.355+259A>T (n.355+259A>T) c.364A>T (p.Ile122Phe) c.104-830A>T (n.104-830A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.-326A>T (n.-326A>T) | |
12 | g.51913610T>A | CA384898528 | ACVRL1 | c.355+260T>A (n.355+260T>A) c.365T>A (p.Ile122Asn) c.104-829T>A (n.104-829T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.-325T>A (n.-325T>A) | |
12 | g.51913610T>C | CA384898531 | ACVRL1 | c.355+260T>C (n.355+260T>C) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.104-829T>C (n.104-829T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.-325T>C (n.-325T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913610T>G | CA384898532 | ACVRL1 | c.355+260T>G (n.355+260T>G) c.365T>G (p.Ile122Ser) c.104-829T>G (n.104-829T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.-325T>G (n.-325T>G) | |
12 | g.51913611C>A | CA479804572 | ACVRL1 | c.355+261C>A (n.355+261C>A) c.366C>A (p.Ile122=) c.104-828C>A (n.104-828C>A) c.408C>A (p.Ile136=) c.-324C>A (n.-324C>A) | |
12 | g.51913611C>G | CA384898533 | ACVRL1 | c.355+261C>G (n.355+261C>G) c.366C>G (p.Ile122Met) c.104-828C>G (n.104-828C>G) c.408C>G (p.Ile136Met) c.-324C>G (n.-324C>G) | |
12 | g.51913611C>T | CA479804575 | ACVRL1 | c.355+261C>T (n.355+261C>T) c.366C>T (p.Ile122=) c.104-828C>T (n.104-828C>T) c.408C>T (p.Ile136=) c.-324C>T (n.-324C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913612C>A | CA384898534 | ACVRL1 | c.355+262C>A (n.355+262C>A) c.367C>A (p.Leu123Met) c.104-827C>A (n.104-827C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) c.-323C>A (n.-323C>A) | |
12 | g.51913612C>G | CA384898535 | ACVRL1 | c.355+262C>G (n.355+262C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.104-827C>G (n.104-827C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.-323C>G (n.-323C>G) | |
12 | g.51913612C>T | CA479804581 | ACVRL1 | c.355+262C>T (n.355+262C>T) c.367C>T (p.Leu123=) c.104-827C>T (n.104-827C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.-323C>T (n.-323C>T) | |
12 | g.51913613T>A | CA6572894 | ACVRL1 | c.355+263T>A (n.355+263T>A) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.104-826T>A (n.104-826T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.-322T>A (n.-322T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913613T>C | CA384898538 | ACVRL1 | c.355+263T>C (n.355+263T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.104-826T>C (n.104-826T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.-322T>C (n.-322T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913613T>G | CA384898537 | ACVRL1 | c.355+263T>G (n.355+263T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.104-826T>G (n.104-826T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.-322T>G (n.-322T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913613T= | CA2036267856 | ACVRL1 | c.355+263T= (n.355+263T=) c.368T= (p.Leu123=) c.104-826T= (n.104-826T=) c.410T= (p.Leu137=) c.-322T= (n.-322T=) | |
12 | g.51913614G>A | CA236362394 | ACVRL1 | c.355+264G>A (n.355+264G>A) c.369G>A (p.Leu123=) c.104-825G>A (n.104-825G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.-321G>A (n.-321G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913614G>C | CA479804587 | ACVRL1 | c.355+264G>C (n.355+264G>C) c.369G>C (p.Leu123=) c.104-825G>C (n.104-825G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.-321G>C (n.-321G>C) | |
12 | g.51913614G= | CA2036267857 | ACVRL1 | c.355+264G= (n.355+264G=) c.369G= (p.Leu123=) c.104-825G= (n.104-825G=) c.411G= (p.Leu137=) c.-321G= (n.-321G=) | |
12 | g.51913614G>T | CA479804588 | ACVRL1 | c.355+264G>T (n.355+264G>T) c.369G>T (p.Leu123=) c.104-825G>T (n.104-825G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.-321G>T (n.-321G>T) | |
12 | g.51913615G>A | CA384898541 | ACVRL1 | c.355+265G>A (n.355+265G>A) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.104-824G>A (n.104-824G>A) c.412G>A (p.Gly138Ser) c.-320G>A (n.-320G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913615G>C | CA384898542 | ACVRL1 | c.355+265G>C (n.355+265G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.104-824G>C (n.104-824G>C) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.-320G>C (n.-320G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913615G= | CA2036267858 | ACVRL1 | c.355+265G= (n.355+265G=) c.370G= (p.Gly124=) c.104-824G= (n.104-824G=) c.412G= (p.Gly138=) c.-320G= (n.-320G=) | |
12 | g.51913615G>T | CA384898545 | ACVRL1 | c.355+265G>T (n.355+265G>T) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.104-824G>T (n.104-824G>T) c.412G>T (p.Gly138Cys) c.-320G>T (n.-320G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913616G>A | CA384898547 | ACVRL1 | c.355+266G>A (n.355+266G>A) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.104-823G>A (n.104-823G>A) c.413G>A (p.Gly138Asp) c.-319G>A (n.-319G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913616G>C | CA384898549 | ACVRL1 | c.355+266G>C (n.355+266G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.104-823G>C (n.104-823G>C) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.-319G>C (n.-319G>C) | |
12 | g.51913616G= | CA2036267859 | ACVRL1 | c.355+266G= (n.355+266G=) c.371G= (p.Gly124=) c.104-823G= (n.104-823G=) c.413G= (p.Gly138=) c.-319G= (n.-319G=) | |
12 | g.51913616G>T | CA384898551 | ACVRL1 | c.355+266G>T (n.355+266G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.104-823G>T (n.104-823G>T) c.413G>T (p.Gly138Val) c.-319G>T (n.-319G>T) | |
12 | g.51913617C>A | CA479804598 | ACVRL1 | c.355+267C>A (n.355+267C>A) c.372C>A (p.Gly124=) c.104-822C>A (n.104-822C>A) c.414C>A (p.Gly138=) c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913617C= | CA2036267860 | ACVRL1 | c.355+267C= (n.355+267C=) c.372C= (p.Gly124=) c.104-822C= (n.104-822C=) c.414C= (p.Gly138=) c.-318C= (n.-318C=) | |
12 | g.51913617C>G | CA479804601 | ACVRL1 | c.355+267C>G (n.355+267C>G) c.372C>G (p.Gly124=) c.104-822C>G (n.104-822C>G) c.414C>G (p.Gly138=) c.-318C>G (n.-318C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913617C>T | CA236362398 | ACVRL1 | c.355+267C>T (n.355+267C>T) c.372C>T (p.Gly124=) c.104-822C>T (n.104-822C>T) c.414C>T (p.Gly138=) c.-318C>T (n.-318C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913620dup | CA1139662697 | ACVRL1 | c.355+270dup (n.355+270dup) c.375dup (p.Val126ArgfsTer?) c.104-819dup (n.104-819dup) c.417dup (p.Val140ArgfsTer?) c.-315dup (n.-315dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913619_51913620dup | CA2695216692 | ACVRL1 | c.355+269_355+270dup (n.355+269_355+270dup) c.374_375dup (p.Val126ProfsTer?) c.104-820_104-819dup (n.104-820_104-819dup) c.416_417dup (p.Val140ProfsTer?) c.-316_-315dup (n.-316_-315dup) | |
12 | g.51913620del | CA2573148776 | ACVRL1 | c.355+270del (n.355+270del) c.375del (p.Val126CysfsTer?) c.104-819del (n.104-819del) c.417del (p.Val140CysfsTer?) c.-315del (n.-315del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913618C>A | CA384898554 | ACVRL1 | c.355+268C>A (n.355+268C>A) c.373C>A (p.Pro125Thr) c.104-821C>A (n.104-821C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.-317C>A (n.-317C>A) | |
12 | g.51913618C>G | CA384898555 | ACVRL1 | c.355+268C>G (n.355+268C>G) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.104-821C>G (n.104-821C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.-317C>G (n.-317C>G) | |
12 | g.51913618C>T | CA384898556 | ACVRL1 | c.355+268C>T (n.355+268C>T) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.104-821C>T (n.104-821C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.-317C>T (n.-317C>T) | |
12 | g.51913619C>A | CA236362403 | ACVRL1 | c.355+269C>A (n.355+269C>A) c.374C>A (p.Pro125His) c.104-820C>A (n.104-820C>A) c.416C>A (p.Pro139His) c.-316C>A (n.-316C>A) | dbSNP |
12 | g.51913619C= | CA2036267861 | ACVRL1 | c.355+269C= (n.355+269C=) c.374C= (p.Pro125=) c.104-820C= (n.104-820C=) c.416C= (p.Pro139=) c.-316C= (n.-316C=) | |
12 | g.51913619C>G | CA384898561 | ACVRL1 | c.355+269C>G (n.355+269C>G) c.374C>G (p.Pro125Arg) c.104-820C>G (n.104-820C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.-316C>G (n.-316C>G) | ClinVar |
12 | g.51913619C>T | CA236362404 | ACVRL1 | c.355+269C>T (n.355+269C>T) c.374C>T (p.Pro125Leu) c.104-820C>T (n.104-820C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.-316C>T (n.-316C>T) | dbSNP |
12 | g.51913620C>A | CA479804617 | ACVRL1 | c.355+270C>A (n.355+270C>A) c.375C>A (p.Pro125=) c.104-819C>A (n.104-819C>A) c.417C>A (p.Pro139=) c.-315C>A (n.-315C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913620C= | CA2036267862 | ACVRL1 | c.355+270C= (n.355+270C=) c.375C= (p.Pro125=) c.104-819C= (n.104-819C=) c.417C= (p.Pro139=) c.-315C= (n.-315C=) | |
12 | g.51913620C>G | CA479804619 | ACVRL1 | c.355+270C>G (n.355+270C>G) c.375C>G (p.Pro125=) c.104-819C>G (n.104-819C>G) c.417C>G (p.Pro139=) c.-315C>G (n.-315C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913620C>T | CA6572895 | ACVRL1 | c.355+270C>T (n.355+270C>T) c.375C>T (p.Pro125=) c.104-819C>T (n.104-819C>T) c.417C>T (p.Pro139=) c.-315C>T (n.-315C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913621del | CA2697559267 | ACVRL1 | c.355+271del (n.355+271del) c.376del (p.Val126CysfsTer?) c.104-818del (n.104-818del) c.418del (p.Val140CysfsTer?) c.-314del (n.-314del) | ClinVar |
12 | g.51913621G>A | CA6572896 | ACVRL1 | c.355+271G>A (n.355+271G>A) c.376G>A (p.Val126Met) c.104-818G>A (n.104-818G>A) c.418G>A (p.Val140Met) c.-314G>A (n.-314G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51913621G>C | CA384898562 | ACVRL1 | c.355+271G>C (n.355+271G>C) c.376G>C (p.Val126Leu) c.104-818G>C (n.104-818G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) c.-314G>C (n.-314G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913621G= | CA2036267863 | ACVRL1 | c.355+271G= (n.355+271G=) c.376G= (p.Val126=) c.104-818G= (n.104-818G=) c.418G= (p.Val140=) c.-314G= (n.-314G=) | |
12 | g.51913621G>T | CA384898565 | ACVRL1 | c.355+271G>T (n.355+271G>T) c.376G>T (p.Val126Leu) c.104-818G>T (n.104-818G>T) c.418G>T (p.Val140Leu) c.-314G>T (n.-314G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913622T>A | CA384898570 | ACVRL1 | c.355+272T>A (n.355+272T>A) c.377T>A (p.Val126Glu) c.104-817T>A (n.104-817T>A) c.419T>A (p.Val140Glu) c.-313T>A (n.-313T>A) | |
12 | g.51913622T>C | CA384898571 | ACVRL1 | c.355+272T>C (n.355+272T>C) c.377T>C (p.Val126Ala) c.104-817T>C (n.104-817T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) c.-313T>C (n.-313T>C) | |
12 | g.51913622T>G | CA384898574 | ACVRL1 | c.355+272T>G (n.355+272T>G) c.377T>G (p.Val126Gly) c.104-817T>G (n.104-817T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) c.-313T>G (n.-313T>G) | |
12 | g.51913622dup | CA2573148777 | ACVRL1 | c.355+272dup (n.355+272dup) c.377dup (p.Leu127AlafsTer?) c.104-817dup (n.104-817dup) c.419dup (p.Leu141AlafsTer?) c.-313dup (n.-313dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913623_51913624insATGGCCTTG | CA689764426 | ACVRL1 | c.355+273_355+274insATGGCCTTG (n.355+273_355+274insATGGCCTTG) c.378_379insATGGCCTTG (p.Val126_Leu127insMetAlaLeu) c.104-816_104-815insATGGCCTTG (n.104-816_104-815insATGGCCTTG) c.420_421insATGGCCTTG (p.Val140_Leu141insMetAlaLeu) c.-312_-311insATGGCCTTG (n.-312_-311insATGGCCTTG) | dbSNP |
12 | g.51913630_51913638dup | CA2618859392 | ACVRL1 | c.355+280_355+288dup (n.355+280_355+288dup) c.385_393dup (p.Ala131_Leu132insLeuLeuAla) c.104-809_104-801dup (n.104-809_104-801dup) c.427_435dup (p.Ala145_Leu146insLeuLeuAla) c.-305_-297dup (n.-305_-297dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913623G>A | CA479804631 | ACVRL1 | c.355+273G>A (n.355+273G>A) c.378G>A (p.Val126=) c.104-816G>A (n.104-816G>A) c.420G>A (p.Val140=) c.-312G>A (n.-312G>A) | |
12 | g.51913623G>C | CA479804634 | ACVRL1 | c.355+273G>C (n.355+273G>C) c.378G>C (p.Val126=) c.104-816G>C (n.104-816G>C) c.420G>C (p.Val140=) c.-312G>C (n.-312G>C) | |
12 | g.51913623G>T | CA479804632 | ACVRL1 | c.355+273G>T (n.355+273G>T) c.378G>T (p.Val126=) c.104-816G>T (n.104-816G>T) c.420G>T (p.Val140=) c.-312G>T (n.-312G>T) | |
12 | g.51913624C>A | CA384898578 | ACVRL1 | c.355+274C>A (n.355+274C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.104-815C>A (n.104-815C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) c.-311C>A (n.-311C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913624C= | CA2036267864 | ACVRL1 | c.355+274C= (n.355+274C=) c.379C= (p.Leu127=) c.104-815C= (n.104-815C=) c.421C= (p.Leu141=) c.-311C= (n.-311C=) | |
12 | g.51913624C>G | CA384898582 | ACVRL1 | c.355+274C>G (n.355+274C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.104-815C>G (n.104-815C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.-311C>G (n.-311C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913624C>T | CA479804640 | ACVRL1 | c.355+274C>T (n.355+274C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.104-815C>T (n.104-815C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.-311C>T (n.-311C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913625T>A | CA384898583 | ACVRL1 | c.355+275T>A (n.355+275T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.104-814T>A (n.104-814T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.-310T>A (n.-310T>A) | |
12 | g.51913625T>C | CA384898587 | ACVRL1 | c.355+275T>C (n.355+275T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.104-814T>C (n.104-814T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.-310T>C (n.-310T>C) | |
12 | g.51913625T>G | CA384898586 | ACVRL1 | c.355+275T>G (n.355+275T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.104-814T>G (n.104-814T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.-310T>G (n.-310T>G) | |
12 | g.51913626G>A | CA6572897 | ACVRL1 | c.355+276G>A (n.355+276G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.104-813G>A (n.104-813G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.-309G>A (n.-309G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913626G>C | CA479804649 | ACVRL1 | c.355+276G>C (n.355+276G>C) c.381G>C (p.Leu127=) c.104-813G>C (n.104-813G>C) c.423G>C (p.Leu141=) c.-309G>C (n.-309G>C) | |
12 | g.51913626G= | CA2036267865 | ACVRL1 | c.355+276G= (n.355+276G=) c.381G= (p.Leu127=) c.104-813G= (n.104-813G=) c.423G= (p.Leu141=) c.-309G= (n.-309G=) | |
12 | g.51913626G>T | CA479804651 | ACVRL1 | c.355+276G>T (n.355+276G>T) c.381G>T (p.Leu127=) c.104-813G>T (n.104-813G>T) c.423G>T (p.Leu141=) c.-309G>T (n.-309G>T) | |
12 | g.51913627G>A | CA236362416 | ACVRL1 | c.355+277G>A (n.355+277G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.104-812G>A (n.104-812G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.-308G>A (n.-308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913627G>C | CA384898589 | ACVRL1 | c.355+277G>C (n.355+277G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.104-812G>C (n.104-812G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.-308G>C (n.-308G>C) | |
12 | g.51913627G= | CA2036267866 | ACVRL1 | c.355+277G= (n.355+277G=) c.382G= (p.Ala128=) c.104-812G= (n.104-812G=) c.424G= (p.Ala142=) c.-308G= (n.-308G=) | |
12 | g.51913627G>T | CA384898590 | ACVRL1 | c.355+277G>T (n.355+277G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.104-812G>T (n.104-812G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.-308G>T (n.-308G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913628C>A | CA384898593 | ACVRL1 | c.355+278C>A (n.355+278C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.104-811C>A (n.104-811C>A) c.425C>A (p.Ala142Asp) c.-307C>A (n.-307C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913628C>G | CA384898597 | ACVRL1 | c.355+278C>G (n.355+278C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.104-811C>G (n.104-811C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.-307C>G (n.-307C>G) | |
12 | g.51913628C>T | CA384898595 | ACVRL1 | c.355+278C>T (n.355+278C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) c.104-811C>T (n.104-811C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) c.-307C>T (n.-307C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913629C>A | CA479804671 | ACVRL1 | c.355+279C>A (n.355+279C>A) c.384C>A (p.Ala128=) c.104-810C>A (n.104-810C>A) c.426C>A (p.Ala142=) c.-306C>A (n.-306C>A) | |
12 | g.51913629C= | CA2036267867 | ACVRL1 | c.355+279C= (n.355+279C=) c.384C= (p.Ala128=) c.104-810C= (n.104-810C=) c.426C= (p.Ala142=) c.-306C= (n.-306C=) | |
12 | g.51913629C>G | CA479804676 | ACVRL1 | c.355+279C>G (n.355+279C>G) c.384C>G (p.Ala128=) c.104-810C>G (n.104-810C>G) c.426C>G (p.Ala142=) c.-306C>G (n.-306C>G) | |
12 | g.51913629C>T | CA6572898 | ACVRL1 | c.355+279C>T (n.355+279C>T) c.384C>T (p.Ala128=) c.104-810C>T (n.104-810C>T) c.426C>T (p.Ala142=) c.-306C>T (n.-306C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913630T>A | CA384898605 | ACVRL1 | c.355+280T>A (n.355+280T>A) c.385T>A (p.Leu129Met) c.104-809T>A (n.104-809T>A) c.427T>A (p.Leu143Met) c.-305T>A (n.-305T>A) | |
12 | g.51913630T>C | CA236362431 | ACVRL1 | c.355+280T>C (n.355+280T>C) c.385T>C (p.Leu129=) c.104-809T>C (n.104-809T>C) c.427T>C (p.Leu143=) c.-305T>C (n.-305T>C) | dbSNP |
12 | g.51913630T>G | CA384898609 | ACVRL1 | c.355+280T>G (n.355+280T>G) c.385T>G (p.Leu129Val) c.104-809T>G (n.104-809T>G) c.427T>G (p.Leu143Val) c.-305T>G (n.-305T>G) | |
12 | g.51913630T= | CA2036267868 | ACVRL1 | c.355+280T= (n.355+280T=) c.385T= (p.Leu129=) c.104-809T= (n.104-809T=) c.427T= (p.Leu143=) c.-305T= (n.-305T=) | |
12 | g.51913631T>A | CA384898617 | ACVRL1 | c.355+281T>A (n.355+281T>A) c.386T>A (p.Leu129Ter) c.104-808T>A (n.104-808T>A) c.428T>A (p.Leu143Ter) c.-304T>A (n.-304T>A) | |
12 | g.51913631T>C | CA384898620 | ACVRL1 | c.355+281T>C (n.355+281T>C) c.386T>C (p.Leu129Ser) c.104-808T>C (n.104-808T>C) c.428T>C (p.Leu143Ser) c.-304T>C (n.-304T>C) | |
12 | g.51913631T>G | CA384898624 | ACVRL1 | c.355+281T>G (n.355+281T>G) c.386T>G (p.Leu129Trp) c.104-808T>G (n.104-808T>G) c.428T>G (p.Leu143Trp) c.-304T>G (n.-304T>G) | |
12 | g.51913633_51913641del | CA2618859423 | ACVRL1 | c.355+283_355+291del (n.355+283_355+291del) c.388_396del (p.Leu130_Leu132del) c.104-806_104-798del (n.104-806_104-798del) c.430_438del (p.Leu144_Leu146del) c.-302_-294del (n.-302_-294del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913632G>A | CA236362441 | ACVRL1 | c.355+282G>A (n.355+282G>A) c.387G>A (p.Leu129=) c.104-807G>A (n.104-807G>A) c.429G>A (p.Leu143=) c.-303G>A (n.-303G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913632G>C | CA384898625 | ACVRL1 | c.355+282G>C (n.355+282G>C) c.387G>C (p.Leu129Phe) c.104-807G>C (n.104-807G>C) c.429G>C (p.Leu143Phe) c.-303G>C (n.-303G>C) | |
12 | g.51913632G= | CA2036267869 | ACVRL1 | c.355+282G= (n.355+282G=) c.387G= (p.Leu129=) c.104-807G= (n.104-807G=) c.429G= (p.Leu143=) c.-303G= (n.-303G=) | |
12 | g.51913632G>T | CA384898626 | ACVRL1 | c.355+282G>T (n.355+282G>T) c.387G>T (p.Leu129Phe) c.104-807G>T (n.104-807G>T) c.429G>T (p.Leu143Phe) c.-303G>T (n.-303G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913633C>A | CA236362447 | ACVRL1 | c.355+283C>A (n.355+283C>A) c.388C>A (p.Leu130Met) c.104-806C>A (n.104-806C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.-302C>A (n.-302C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913633C= | CA2036267870 | ACVRL1 | c.355+283C= (n.355+283C=) c.388C= (p.Leu130=) c.104-806C= (n.104-806C=) c.430C= (p.Leu144=) c.-302C= (n.-302C=) | |
12 | g.51913633C>G | CA384898628 | ACVRL1 | c.355+283C>G (n.355+283C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.104-806C>G (n.104-806C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.-302C>G (n.-302C>G) | |
12 | g.51913633C>T | CA479804701 | ACVRL1 | c.355+283C>T (n.355+283C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.104-806C>T (n.104-806C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.-302C>T (n.-302C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913633_51913634insAGGCCCTGG | CA2618859448 | ACVRL1 | c.355+283_355+284insAGGCCCTGG (n.355+283_355+284insAGGCCCTGG) c.388_389insAGGCCCTGG (p.Leu130delinsGlnAlaLeuVal) c.104-806_104-805insAGGCCCTGG (n.104-806_104-805insAGGCCCTGG) c.430_431insAGGCCCTGG (p.Leu144delinsGlnAlaLeuVal) c.-302_-301insAGGCCCTGG (n.-302_-301insAGGCCCTGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913634T>A | CA384898635 | ACVRL1 | c.355+284T>A (n.355+284T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.104-805T>A (n.104-805T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.-301T>A (n.-301T>A) | |
12 | g.51913634T>C | CA384898634 | ACVRL1 | c.355+284T>C (n.355+284T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.104-805T>C (n.104-805T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.-301T>C (n.-301T>C) | |
12 | g.51913634T>G | CA384898631 | ACVRL1 | c.355+284T>G (n.355+284T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.104-805T>G (n.104-805T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.-301T>G (n.-301T>G) | |
12 | g.51913635G>A | CA479804714 | ACVRL1 | c.355+285G>A (n.355+285G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.104-804G>A (n.104-804G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.-300G>A (n.-300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913635G>C | CA479804716 | ACVRL1 | c.355+285G>C (n.355+285G>C) c.390G>C (p.Leu130=) c.104-804G>C (n.104-804G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.-300G>C (n.-300G>C) | |
12 | g.51913635G= | CA2036267871 | ACVRL1 | c.355+285G= (n.355+285G=) c.390G= (p.Leu130=) c.104-804G= (n.104-804G=) c.432G= (p.Leu144=) c.-300G= (n.-300G=) | |
12 | g.51913635G>T | CA479804719 | ACVRL1 | c.355+285G>T (n.355+285G>T) c.390G>T (p.Leu130=) c.104-804G>T (n.104-804G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.-300G>T (n.-300G>T) | |
12 | g.51913636G>A | CA384898637 | ACVRL1 | c.355+286G>A (n.355+286G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.104-803G>A (n.104-803G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.-299G>A (n.-299G>A) | |
12 | g.51913636G>C | CA384898638 | ACVRL1 | c.355+286G>C (n.355+286G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.104-803G>C (n.104-803G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.-299G>C (n.-299G>C) | |
12 | g.51913636G>T | CA384898640 | ACVRL1 | c.355+286G>T (n.355+286G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.104-803G>T (n.104-803G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.-299G>T (n.-299G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913637C>A | CA384898641 | ACVRL1 | c.355+287C>A (n.355+287C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.104-802C>A (n.104-802C>A) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.-298C>A (n.-298C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913637C>G | CA384898644 | ACVRL1 | c.355+287C>G (n.355+287C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.104-802C>G (n.104-802C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.-298C>G (n.-298C>G) | |
12 | g.51913637C>T | CA384898645 | ACVRL1 | c.355+287C>T (n.355+287C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.104-802C>T (n.104-802C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) c.-298C>T (n.-298C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913638C>A | CA479804729 | ACVRL1 | c.355+288C>A (n.355+288C>A) c.393C>A (p.Ala131=) c.104-801C>A (n.104-801C>A) c.435C>A (p.Ala145=) c.-297C>A (n.-297C>A) | |
12 | g.51913638C>G | CA479804733 | ACVRL1 | c.355+288C>G (n.355+288C>G) c.393C>G (p.Ala131=) c.104-801C>G (n.104-801C>G) c.435C>G (p.Ala145=) c.-297C>G (n.-297C>G) | |
12 | g.51913638C>T | CA479804734 | ACVRL1 | c.355+288C>T (n.355+288C>T) c.393C>T (p.Ala131=) c.104-801C>T (n.104-801C>T) c.435C>T (p.Ala145=) c.-297C>T (n.-297C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913639C>A | CA384898648 | ACVRL1 | c.355+289C>A (n.355+289C>A) c.394C>A (p.Leu132Met) c.104-800C>A (n.104-800C>A) c.436C>A (p.Leu146Met) c.-296C>A (n.-296C>A) | |
12 | g.51913639C= | CA2036267872 | ACVRL1 | c.355+289C= (n.355+289C=) c.394C= (p.Leu132=) c.104-800C= (n.104-800C=) c.436C= (p.Leu146=) c.-296C= (n.-296C=) | |
12 | g.51913639C>G | CA384898655 | ACVRL1 | c.355+289C>G (n.355+289C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.104-800C>G (n.104-800C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.-296C>G (n.-296C>G) | |
12 | g.51913639C>T | CA479804739 | ACVRL1 | c.355+289C>T (n.355+289C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.104-800C>T (n.104-800C>T) c.436C>T (p.Leu146=) c.-296C>T (n.-296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913640T>A | CA384898661 | ACVRL1 | c.355+290T>A (n.355+290T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.104-799T>A (n.104-799T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.-295T>A (n.-295T>A) | |
12 | g.51913640T>C | CA384898662 | ACVRL1 | c.355+290T>C (n.355+290T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.104-799T>C (n.104-799T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.-295T>C (n.-295T>C) | |
12 | g.51913640T>G | CA384898665 | ACVRL1 | c.355+290T>G (n.355+290T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.104-799T>G (n.104-799T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.-295T>G (n.-295T>G) | |
12 | g.51913641G>A | CA6572899 | ACVRL1 | c.355+291G>A (n.355+291G>A) c.396G>A (p.Leu132=) c.104-798G>A (n.104-798G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.-294G>A (n.-294G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913641G>C | CA479804752 | ACVRL1 | c.355+291G>C (n.355+291G>C) c.396G>C (p.Leu132=) c.104-798G>C (n.104-798G>C) c.438G>C (p.Leu146=) c.-294G>C (n.-294G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913641G= | CA2036267873 | ACVRL1 | c.355+291G= (n.355+291G=) c.396G= (p.Leu132=) c.104-798G= (n.104-798G=) c.438G= (p.Leu146=) c.-294G= (n.-294G=) | |
12 | g.51913641G>T | CA479804755 | ACVRL1 | c.355+291G>T (n.355+291G>T) c.396G>T (p.Leu132=) c.104-798G>T (n.104-798G>T) c.438G>T (p.Leu146=) c.-294G>T (n.-294G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913642G>A | CA384898674 | ACVRL1 | c.355+292G>A (n.355+292G>A) c.397G>A (p.Val133Met) c.104-797G>A (n.104-797G>A) c.439G>A (p.Val147Met) c.-293G>A (n.-293G>A) | |
12 | g.51913642G>C | CA384898671 | ACVRL1 | c.355+292G>C (n.355+292G>C) c.397G>C (p.Val133Leu) c.104-797G>C (n.104-797G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) c.-293G>C (n.-293G>C) | |
12 | g.51913642G>T | CA384898670 | ACVRL1 | c.355+292G>T (n.355+292G>T) c.397G>T (p.Val133Leu) c.104-797G>T (n.104-797G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913643T>A | CA384898675 | ACVRL1 | c.355+293T>A (n.355+293T>A) c.398T>A (p.Val133Glu) c.104-796T>A (n.104-796T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) c.-292T>A (n.-292T>A) | |
12 | g.51913643T>C | CA384898678 | ACVRL1 | c.355+293T>C (n.355+293T>C) c.398T>C (p.Val133Ala) c.104-796T>C (n.104-796T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) c.-292T>C (n.-292T>C) | |
12 | g.51913643T>G | CA384898680 | ACVRL1 | c.355+293T>G (n.355+293T>G) c.398T>G (p.Val133Gly) c.104-796T>G (n.104-796T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) c.-292T>G (n.-292T>G) | dbSNP |
12 | g.51913643T= | CA2036267874 | ACVRL1 | c.355+293T= (n.355+293T=) c.398T= (p.Val133=) c.104-796T= (n.104-796T=) c.440T= (p.Val147=) c.-292T= (n.-292T=) | |
12 | g.51913644G>A | CA479804770 | ACVRL1 | c.355+294G>A (n.355+294G>A) c.399G>A (p.Val133=) c.104-795G>A (n.104-795G>A) c.441G>A (p.Val147=) c.-291G>A (n.-291G>A) | |
12 | g.51913644G>C | CA479804772 | ACVRL1 | c.355+294G>C (n.355+294G>C) c.399G>C (p.Val133=) c.104-795G>C (n.104-795G>C) c.441G>C (p.Val147=) c.-291G>C (n.-291G>C) | |
12 | g.51913644G>T | CA479804774 | ACVRL1 | c.355+294G>T (n.355+294G>T) c.399G>T (p.Val133=) c.104-795G>T (n.104-795G>T) c.441G>T (p.Val147=) c.-291G>T (n.-291G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913645del | CA2580086447 | ACVRL1 | c.355+295del (n.355+295del) c.400del (p.Ala134ProfsTer?) c.104-794del (n.104-794del) c.442del (p.Ala148ProfsTer?) c.-290del (n.-290del) | ClinVar |
12 | g.51913645G>A | CA236362464 | ACVRL1 | c.355+295G>A (n.355+295G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.104-794G>A (n.104-794G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.-290G>A (n.-290G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913645G>C | CA384898689 | ACVRL1 | c.355+295G>C (n.355+295G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.104-794G>C (n.104-794G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.-290G>C (n.-290G>C) | |
12 | g.51913645G= | CA2036267875 | ACVRL1 | c.355+295G= (n.355+295G=) c.400G= (p.Ala134=) c.104-794G= (n.104-794G=) c.442G= (p.Ala148=) c.-290G= (n.-290G=) | |
12 | g.51913645G>T | CA384898692 | ACVRL1 | c.355+295G>T (n.355+295G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.104-794G>T (n.104-794G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.-290G>T (n.-290G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913646C>A | CA384898697 | ACVRL1 | c.355+296C>A (n.355+296C>A) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.104-793C>A (n.104-793C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.-289C>A (n.-289C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913646C>G | CA384898698 | ACVRL1 | c.355+296C>G (n.355+296C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.104-793C>G (n.104-793C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.-289C>G (n.-289C>G) | |
12 | g.51913646C>T | CA384898700 | ACVRL1 | c.355+296C>T (n.355+296C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) c.104-793C>T (n.104-793C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.-289C>T (n.-289C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913647C>A | CA479804785 | ACVRL1 | c.355+297C>A (n.355+297C>A) c.402C>A (p.Ala134=) c.104-792C>A (n.104-792C>A) c.444C>A (p.Ala148=) c.-288C>A (n.-288C>A) | |
12 | g.51913647C>G | CA479804788 | ACVRL1 | c.355+297C>G (n.355+297C>G) c.402C>G (p.Ala134=) c.104-792C>G (n.104-792C>G) c.444C>G (p.Ala148=) c.-288C>G (n.-288C>G) | |
12 | g.51913647C>T | CA479804790 | ACVRL1 | c.355+297C>T (n.355+297C>T) c.402C>T (p.Ala134=) c.104-792C>T (n.104-792C>T) c.444C>T (p.Ala148=) c.-288C>T (n.-288C>T) | |
12 | g.51913648C>A | CA384898703 | ACVRL1 | c.355+298C>A (n.355+298C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) c.104-791C>A (n.104-791C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.-287C>A (n.-287C>A) | |
12 | g.51913648C>G | CA384898704 | ACVRL1 | c.355+298C>G (n.355+298C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) c.104-791C>G (n.104-791C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.-287C>G (n.-287C>G) | |
12 | g.51913648C>T | CA479804794 | ACVRL1 | c.355+298C>T (n.355+298C>T) c.403C>T (p.Leu135=) c.104-791C>T (n.104-791C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.-287C>T (n.-287C>T) | |
12 | g.51913648_51913652delinsCTGGG | CA2036267876 | ACVRL1 | c.355+298_355+302delinsCTGGG (n.355+298_355+302delinsCTGGG) c.403_407delinsCTGGG (p.Leu135=) c.104-791_104-787delinsCTGGG (n.104-791_104-787delinsCTGGG) c.445_449delinsCTGGG (p.Leu149=) c.-287_-283delinsCTGGG (n.-287_-283delinsCTGGG) | |
12 | g.51913649del | CA2825002087 | ACVRL1 | c.355+299del (n.355+299del) c.404del (p.Leu135ArgfsTer30) c.104-790del (n.104-790del) c.446del (p.Leu149ArgfsTer30) c.-286del (n.-286del) | ClinVar |
12 | g.51913649T>A | CA384898720 | ACVRL1 | c.355+299T>A (n.355+299T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.104-790T>A (n.104-790T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.-286T>A (n.-286T>A) | |
12 | g.51913649T>C | CA384898721 | ACVRL1 | c.355+299T>C (n.355+299T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.104-790T>C (n.104-790T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.-286T>C (n.-286T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913649T>G | CA384898716 | ACVRL1 | c.355+299T>G (n.355+299T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.104-790T>G (n.104-790T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.-286T>G (n.-286T>G) | |
12 | g.51913651_51913654del | CA321394 | ACVRL1 | c.355+301_355+304del (n.355+301_355+304del) c.406_409del (p.Gly136SerfsTer28) c.104-788_104-785del (n.104-788_104-785del) c.448_451del (p.Gly150SerfsTer28) c.-284_-281del (n.-284_-281del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913650G>A | CA6572900 | ACVRL1 | c.355+300G>A (n.355+300G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.104-789G>A (n.104-789G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913650G>C | CA479804810 | ACVRL1 | c.355+300G>C (n.355+300G>C) c.405G>C (p.Leu135=) c.104-789G>C (n.104-789G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.-285G>C (n.-285G>C) | |
12 | g.51913650G= | CA2036267877 | ACVRL1 | c.355+300G= (n.355+300G=) c.405G= (p.Leu135=) c.104-789G= (n.104-789G=) c.447G= (p.Leu149=) c.-285G= (n.-285G=) | |
12 | g.51913650G>T | CA479804811 | ACVRL1 | c.355+300G>T (n.355+300G>T) c.405G>T (p.Leu135=) c.104-789G>T (n.104-789G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.-285G>T (n.-285G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913652del | CA2618859520 | ACVRL1 | c.355+302del (n.355+302del) c.407del (p.Gly136ValfsTer29) c.104-787del (n.104-787del) c.449del (p.Gly150ValfsTer29) c.-283del (n.-283del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913651G>A | CA384898726 | ACVRL1 | c.355+301G>A (n.355+301G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) c.104-788G>A (n.104-788G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.-284G>A (n.-284G>A) | |
12 | g.51913651G>C | CA384898731 | ACVRL1 | c.355+301G>C (n.355+301G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.104-788G>C (n.104-788G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.-284G>C (n.-284G>C) | |
12 | g.51913651G>T | CA384898734 | ACVRL1 | c.355+301G>T (n.355+301G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) c.104-788G>T (n.104-788G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) c.-284G>T (n.-284G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913652G>A | CA384898735 | ACVRL1 | c.355+302G>A (n.355+302G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) c.104-787G>A (n.104-787G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.-283G>A (n.-283G>A) | |
12 | g.51913652G>C | CA384898737 | ACVRL1 | c.355+302G>C (n.355+302G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.104-787G>C (n.104-787G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.-283G>C (n.-283G>C) | |
12 | g.51913652G>T | CA384898738 | ACVRL1 | c.355+302G>T (n.355+302G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) c.104-787G>T (n.104-787G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.-283G>T (n.-283G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913653T>A | CA479804821 | ACVRL1 | c.355+303T>A (n.355+303T>A) c.408T>A (p.Gly136=) c.104-786T>A (n.104-786T>A) c.450T>A (p.Gly150=) c.-282T>A (n.-282T>A) | |
12 | g.51913653T>C | CA479804822 | ACVRL1 | c.355+303T>C (n.355+303T>C) c.408T>C (p.Gly136=) c.104-786T>C (n.104-786T>C) c.450T>C (p.Gly150=) c.-282T>C (n.-282T>C) | dbSNP |
12 | g.51913653T>G | CA479804824 | ACVRL1 | c.355+303T>G (n.355+303T>G) c.408T>G (p.Gly136=) c.104-786T>G (n.104-786T>G) c.450T>G (p.Gly150=) c.-282T>G (n.-282T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913653T= | CA2036267878 | ACVRL1 | c.355+303T= (n.355+303T=) c.408T= (p.Gly136=) c.104-786T= (n.104-786T=) c.450T= (p.Gly150=) c.-282T= (n.-282T=) | |
12 | g.51913654G>A | CA384898740 | ACVRL1 | c.355+304G>A (n.355+304G>A) c.409G>A (p.Val137Ile) c.104-785G>A (n.104-785G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.-281G>A (n.-281G>A) | |
12 | g.51913654G>C | CA384898743 | ACVRL1 | c.355+304G>C (n.355+304G>C) c.409G>C (p.Val137Leu) c.104-785G>C (n.104-785G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.-281G>C (n.-281G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913654G= | CA2036267879 | ACVRL1 | c.355+304G= (n.355+304G=) c.409G= (p.Val137=) c.104-785G= (n.104-785G=) c.451G= (p.Val151=) c.-281G= (n.-281G=) | |
12 | g.51913654G>T | CA384898742 | ACVRL1 | c.355+304G>T (n.355+304G>T) c.409G>T (p.Val137Phe) c.104-785G>T (n.104-785G>T) c.451G>T (p.Val151Phe) c.-281G>T (n.-281G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913655T>A | CA384898744 | ACVRL1 | c.355+305T>A (n.355+305T>A) c.410T>A (p.Val137Asp) c.104-784T>A (n.104-784T>A) c.452T>A (p.Val151Asp) c.-280T>A (n.-280T>A) | |
12 | g.51913655T>C | CA384898745 | ACVRL1 | c.355+305T>C (n.355+305T>C) c.410T>C (p.Val137Ala) c.104-784T>C (n.104-784T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.-280T>C (n.-280T>C) | |
12 | g.51913655T>G | CA384898746 | ACVRL1 | c.355+305T>G (n.355+305T>G) c.410T>G (p.Val137Gly) c.104-784T>G (n.104-784T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.-280T>G (n.-280T>G) | |
12 | g.51913656C>A | CA479804834 | ACVRL1 | c.355+306C>A (n.355+306C>A) c.411C>A (p.Val137=) c.104-783C>A (n.104-783C>A) c.453C>A (p.Val151=) c.-279C>A (n.-279C>A) | |
12 | g.51913656C>G | CA479804835 | ACVRL1 | c.355+306C>G (n.355+306C>G) c.411C>G (p.Val137=) c.104-783C>G (n.104-783C>G) c.453C>G (p.Val151=) c.-279C>G (n.-279C>G) | |
12 | g.51913656C>T | CA479804838 | ACVRL1 | c.355+306C>T (n.355+306C>T) c.411C>T (p.Val137=) c.104-783C>T (n.104-783C>T) c.453C>T (p.Val151=) c.-279C>T (n.-279C>T) | |
12 | g.51913657C>A | CA384898747 | ACVRL1 | c.355+307C>A (n.355+307C>A) c.412C>A (p.Leu138Met) c.104-782C>A (n.104-782C>A) c.454C>A (p.Leu152Met) c.-278C>A (n.-278C>A) | |
12 | g.51913657C= | CA2036267880 | ACVRL1 | c.355+307C= (n.355+307C=) c.412C= (p.Leu138=) c.104-782C= (n.104-782C=) c.454C= (p.Leu152=) c.-278C= (n.-278C=) | |
12 | g.51913657C>G | CA384898748 | ACVRL1 | c.355+307C>G (n.355+307C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.104-782C>G (n.104-782C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.-278C>G (n.-278C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913657C>T | CA479804841 | ACVRL1 | c.355+307C>T (n.355+307C>T) c.412C>T (p.Leu138=) c.104-782C>T (n.104-782C>T) c.454C>T (p.Leu152=) c.-278C>T (n.-278C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913657_51913658del | CA2499221746 | ACVRL1 | c.355+307_355+308del (n.355+307_355+308del) c.412_413del (p.Leu138GlyfsTer30) c.104-782_104-781del (n.104-782_104-781del) c.454_455del (p.Leu152GlyfsTer30) c.-278_-277del (n.-278_-277del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913658T>A | CA384898750 | ACVRL1 | c.355+308T>A (n.355+308T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.104-781T>A (n.104-781T>A) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.-277T>A (n.-277T>A) | |
12 | g.51913658T>C | CA384898752 | ACVRL1 | c.355+308T>C (n.355+308T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.104-781T>C (n.104-781T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.-277T>C (n.-277T>C) | |
12 | g.51913658T>G | CA384898751 | ACVRL1 | c.355+308T>G (n.355+308T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.104-781T>G (n.104-781T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.-277T>G (n.-277T>G) | |
12 | g.51913659G>A | CA479804849 | ACVRL1 | c.355+309G>A (n.355+309G>A) c.414G>A (p.Leu138=) c.104-780G>A (n.104-780G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.-276G>A (n.-276G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913659G>C | CA6572901 | ACVRL1 | c.355+309G>C (n.355+309G>C) c.414G>C (p.Leu138=) c.104-780G>C (n.104-780G>C) c.456G>C (p.Leu152=) c.-276G>C (n.-276G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.51913659G= | CA2036267881 | ACVRL1 | c.355+309G= (n.355+309G=) c.414G= (p.Leu138=) c.104-780G= (n.104-780G=) c.456G= (p.Leu152=) c.-276G= (n.-276G=) | |
12 | g.51913659G>T | CA479804851 | ACVRL1 | c.355+309G>T (n.355+309G>T) c.414G>T (p.Leu138=) c.104-780G>T (n.104-780G>T) c.456G>T (p.Leu152=) c.-276G>T (n.-276G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913660G>A | CA384898753 | ACVRL1 | c.355+310G>A (n.355+310G>A) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.104-779G>A (n.104-779G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.-275G>A (n.-275G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913660G>C | CA384898754 | ACVRL1 | c.355+310G>C (n.355+310G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.104-779G>C (n.104-779G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.-275G>C (n.-275G>C) | |
12 | g.51913660G>T | CA384898755 | ACVRL1 | c.355+310G>T (n.355+310G>T) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.104-779G>T (n.104-779G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) c.-275G>T (n.-275G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913661G>A | CA384898757 | ACVRL1 | c.355+311G>A (n.355+311G>A) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.104-778G>A (n.104-778G>A) c.458G>A (p.Gly153Asp) c.-274G>A (n.-274G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913661G>C | CA384898759 | ACVRL1 | c.355+311G>C (n.355+311G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.104-778G>C (n.104-778G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.-274G>C (n.-274G>C) | |
12 | g.51913661G= | CA2036267882 | ACVRL1 | c.355+311G= (n.355+311G=) c.416G= (p.Gly139=) c.104-778G= (n.104-778G=) c.458G= (p.Gly153=) c.-274G= (n.-274G=) | |
12 | g.51913661G>T | CA384898762 | ACVRL1 | c.355+311G>T (n.355+311G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) c.104-778G>T (n.104-778G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) c.-274G>T (n.-274G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913662C>A | CA479804864 | ACVRL1 | c.355+312C>A (n.355+312C>A) c.417C>A (p.Gly139=) c.104-777C>A (n.104-777C>A) c.459C>A (p.Gly153=) c.-273C>A (n.-273C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913662C>G | CA479804866 | ACVRL1 | c.355+312C>G (n.355+312C>G) c.417C>G (p.Gly139=) c.104-777C>G (n.104-777C>G) c.459C>G (p.Gly153=) c.-273C>G (n.-273C>G) | |
12 | g.51913662C>T | CA479804868 | ACVRL1 | c.355+312C>T (n.355+312C>T) c.417C>T (p.Gly139=) c.104-777C>T (n.104-777C>T) c.459C>T (p.Gly153=) c.-273C>T (n.-273C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913663C>A | CA384898763 | ACVRL1 | c.355+313C>A (n.355+313C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) c.104-776C>A (n.104-776C>A) c.460C>A (p.Leu154Met) c.-272C>A (n.-272C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913663C>G | CA384898764 | ACVRL1 | c.355+313C>G (n.355+313C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.104-776C>G (n.104-776C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.-272C>G (n.-272C>G) | |
12 | g.51913663C>T | CA479804875 | ACVRL1 | c.355+313C>T (n.355+313C>T) c.418C>T (p.Leu140=) c.104-776C>T (n.104-776C>T) c.460C>T (p.Leu154=) c.-272C>T (n.-272C>T) | |
12 | g.51913664T>A | CA384898767 | ACVRL1 | c.355+314T>A (n.355+314T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.104-775T>A (n.104-775T>A) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.-271T>A (n.-271T>A) | |
12 | g.51913664T>C | CA384898769 | ACVRL1 | c.355+314T>C (n.355+314T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.104-775T>C (n.104-775T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.-271T>C (n.-271T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913664T>G | CA384898772 | ACVRL1 | c.355+314T>G (n.355+314T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.104-775T>G (n.104-775T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.-271T>G (n.-271T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913665G>A | CA479804881 | ACVRL1 | c.355+315G>A (n.355+315G>A) c.420G>A (p.Leu140=) c.104-774G>A (n.104-774G>A) c.462G>A (p.Leu154=) c.-270G>A (n.-270G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913665G>C | CA479804882 | ACVRL1 | c.355+315G>C (n.355+315G>C) c.420G>C (p.Leu140=) c.104-774G>C (n.104-774G>C) c.462G>C (p.Leu154=) c.-270G>C (n.-270G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913665G= | CA2036267883 | ACVRL1 | c.355+315G= (n.355+315G=) c.420G= (p.Leu140=) c.104-774G= (n.104-774G=) c.462G= (p.Leu154=) c.-270G= (n.-270G=) | |
12 | g.51913665G>T | CA479804883 | ACVRL1 | c.355+315G>T (n.355+315G>T) c.420G>T (p.Leu140=) c.104-774G>T (n.104-774G>T) c.462G>T (p.Leu154=) c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913666T>A | CA384898774 | ACVRL1 | c.355+316T>A (n.355+316T>A) c.421T>A (p.Trp141Arg) c.104-773T>A (n.104-773T>A) c.463T>A (p.Trp155Arg) c.-269T>A (n.-269T>A) | |
12 | g.51913666T>C | CA6572902 | ACVRL1 | c.355+316T>C (n.355+316T>C) c.421T>C (p.Trp141Arg) c.104-773T>C (n.104-773T>C) c.463T>C (p.Trp155Arg) c.-269T>C (n.-269T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913666T>G | CA384898783 | ACVRL1 | c.355+316T>G (n.355+316T>G) c.421T>G (p.Trp141Gly) c.104-773T>G (n.104-773T>G) c.463T>G (p.Trp155Gly) c.-269T>G (n.-269T>G) | |
12 | g.51913666T= | CA2036267884 | ACVRL1 | c.355+316T= (n.355+316T=) c.421T= (p.Trp141=) c.104-773T= (n.104-773T=) c.463T= (p.Trp155=) c.-269T= (n.-269T=) |