Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913543_51913544delinsTGCA2036267779ACVRL1c.355+193_355+194delinsTG (n.355+193_355+194delinsTG)
c.314-16_314-15delinsTG (n.314-16_314-15delinsTG)
c.104-896_104-895delinsTG (n.104-896_104-895delinsTG)
c.356-16_356-15delinsTG (n.356-16_356-15delinsTG)
c.-376-16_-376-15delinsTG (n.-376-16_-376-15delinsTG)
12g.51913544delCA6572883ACVRL1c.355+194del (n.355+194del)
c.314-15del (n.314-15del)
c.104-895del (n.104-895del)
c.356-15del (n.356-15del)
c.-376-15del (n.-376-15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913544G>ACA2036267783ACVRL1c.355+194G>A (n.355+194G>A)
c.314-15G>A (n.314-15G>A)
c.104-895G>A (n.104-895G>A)
c.356-15G>A (n.356-15G>A)
c.-376-15G>A (n.-376-15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913544G=CA2036267784ACVRL1c.355+194G= (n.355+194G=)
c.314-15G= (n.314-15G=)
c.104-895G= (n.104-895G=)
c.356-15G= (n.356-15G=)
c.-376-15G= (n.-376-15G=)
12g.51913544G>TCA2618859031ACVRL1c.355+194G>T (n.355+194G>T)
c.314-15G>T (n.314-15G>T)
c.104-895G>T (n.104-895G>T)
c.356-15G>T (n.356-15G>T)
c.-376-15G>T (n.-376-15G>T)
 gnomAD v4
12g.51913545T>CCA2618859033ACVRL1c.355+195T>C (n.355+195T>C)
c.314-14T>C (n.314-14T>C)
c.104-894T>C (n.104-894T>C)
c.356-14T>C (n.356-14T>C)
c.-376-14T>C (n.-376-14T>C)
 gnomAD v4
12g.51913546C>ACA605238905ACVRL1c.355+196C>A (n.355+196C>A)
c.314-13C>A (n.314-13C>A)
c.104-893C>A (n.104-893C>A)
c.356-13C>A (n.356-13C>A)
c.-376-13C>A (n.-376-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913546C=CA2036267787ACVRL1c.355+196C= (n.355+196C=)
c.314-13C= (n.314-13C=)
c.104-893C= (n.104-893C=)
c.356-13C= (n.356-13C=)
c.-376-13C= (n.-376-13C=)
12g.51913546C>TCA6572885ACVRL1c.355+196C>T (n.355+196C>T)
c.314-13C>T (n.314-13C>T)
c.104-893C>T (n.104-893C>T)
c.356-13C>T (n.356-13C>T)
c.-376-13C>T (n.-376-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913550dupCA2795983350ACVRL1c.355+200dup (n.355+200dup)
c.314-9dup (n.314-9dup)
c.104-889dup (n.104-889dup)
c.356-9dup (n.356-9dup)
c.-376-9dup (n.-376-9dup)
12g.51913550delCA2618859037ACVRL1c.355+200del (n.355+200del)
c.314-9del (n.314-9del)
c.104-889del (n.104-889del)
c.356-9del (n.356-9del)
c.-376-9del (n.-376-9del)
 gnomAD v4
12g.51913547C>ACA605238906ACVRL1c.355+197C>A (n.355+197C>A)
c.314-12C>A (n.314-12C>A)
c.104-892C>A (n.104-892C>A)
c.356-12C>A (n.356-12C>A)
c.-376-12C>A (n.-376-12C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913547C=CA2036267792ACVRL1c.355+197C= (n.355+197C=)
c.314-12C= (n.314-12C=)
c.104-892C= (n.104-892C=)
c.356-12C= (n.356-12C=)
c.-376-12C= (n.-376-12C=)
12g.51913547C>TCA689764276ACVRL1c.355+197C>T (n.355+197C>T)
c.314-12C>T (n.314-12C>T)
c.104-892C>T (n.104-892C>T)
c.356-12C>T (n.356-12C>T)
c.-376-12C>T (n.-376-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913548C>ACA2618859052ACVRL1c.355+198C>A (n.355+198C>A)
c.314-11C>A (n.314-11C>A)
c.104-891C>A (n.104-891C>A)
c.356-11C>A (n.356-11C>A)
c.-376-11C>A (n.-376-11C>A)
 gnomAD v4
12g.51913549C>ACA2618859053ACVRL1c.355+199C>A (n.355+199C>A)
c.314-10C>A (n.314-10C>A)
c.104-890C>A (n.104-890C>A)
c.356-10C>A (n.356-10C>A)
c.-376-10C>A (n.-376-10C>A)
 gnomAD v4
12g.51913549C=CA2036267796ACVRL1c.355+199C= (n.355+199C=)
c.314-10C= (n.314-10C=)
c.104-890C= (n.104-890C=)
c.356-10C= (n.356-10C=)
c.-376-10C= (n.-376-10C=)
12g.51913549C>TCA605238907ACVRL1c.355+199C>T (n.355+199C>T)
c.314-10C>T (n.314-10C>T)
c.104-890C>T (n.104-890C>T)
c.356-10C>T (n.356-10C>T)
c.-376-10C>T (n.-376-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913550C=CA2036267799ACVRL1c.355+200C= (n.355+200C=)
c.314-9C= (n.314-9C=)
c.104-889C= (n.104-889C=)
c.356-9C= (n.356-9C=)
c.-376-9C= (n.-376-9C=)
12g.51913550C>TCA2036267800ACVRL1c.355+200C>T (n.355+200C>T)
c.314-9C>T (n.314-9C>T)
c.104-889C>T (n.104-889C>T)
c.356-9C>T (n.356-9C>T)
c.-376-9C>T (n.-376-9C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51913552C>ACA2618859058ACVRL1c.355+202C>A (n.355+202C>A)
c.314-7C>A (n.314-7C>A)
c.104-887C>A (n.104-887C>A)
c.356-7C>A (n.356-7C>A)
c.-376-7C>A (n.-376-7C>A)
 gnomAD v4
12g.51913552C=CA2036267802ACVRL1c.355+202C= (n.355+202C=)
c.314-7C= (n.314-7C=)
c.104-887C= (n.104-887C=)
c.356-7C= (n.356-7C=)
c.-376-7C= (n.-376-7C=)
12g.51913552C>TCA605238908ACVRL1c.355+202C>T (n.355+202C>T)
c.314-7C>T (n.314-7C>T)
c.104-887C>T (n.104-887C>T)
c.356-7C>T (n.356-7C>T)
c.-376-7C>T (n.-376-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913553C>ACA2618859062ACVRL1c.355+203C>A (n.355+203C>A)
c.314-6C>A (n.314-6C>A)
c.104-886C>A (n.104-886C>A)
c.356-6C>A (n.356-6C>A)
c.-376-6C>A (n.-376-6C>A)
 gnomAD v4
12g.51913553C=CA2036267805ACVRL1c.355+203C= (n.355+203C=)
c.314-6C= (n.314-6C=)
c.104-886C= (n.104-886C=)
c.356-6C= (n.356-6C=)
c.-376-6C= (n.-376-6C=)
12g.51913553C>GCA2575161388ACVRL1c.355+203C>G (n.355+203C>G)
c.314-6C>G (n.314-6C>G)
c.104-886C>G (n.104-886C>G)
c.356-6C>G (n.356-6C>G)
c.-376-6C>G (n.-376-6C>G)
 gnomAD v4
12g.51913553C>TCA6572886ACVRL1c.355+203C>T (n.355+203C>T)
c.314-6C>T (n.314-6C>T)
c.104-886C>T (n.104-886C>T)
c.356-6C>T (n.356-6C>T)
c.-376-6C>T (n.-376-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913556C>ACA2618859070ACVRL1c.355+206C>A (n.355+206C>A)
c.314-3C>A (n.314-3C>A)
c.104-883C>A (n.104-883C>A)
c.356-3C>A (n.356-3C>A)
c.-376-3C>A (n.-376-3C>A)
 gnomAD v4
12g.51913556C>GCA2695216690ACVRL1c.355+206C>G (n.355+206C>G)
c.314-3C>G (n.314-3C>G)
c.104-883C>G (n.104-883C>G)
c.356-3C>G (n.356-3C>G)
c.-376-3C>G (n.-376-3C>G)
12g.51913556C>TCA2618859071ACVRL1c.355+206C>T (n.355+206C>T)
c.314-3C>T (n.314-3C>T)
c.104-883C>T (n.104-883C>T)
c.356-3C>T (n.356-3C>T)
c.-376-3C>T (n.-376-3C>T)
 gnomAD v4
12g.51913557A>CCA384898210ACVRL1c.355+207A>C (n.355+207A>C)
c.314-2A>C (n.314-2A>C)
c.104-882A>C (n.104-882A>C)
c.356-2A>C (n.356-2A>C)
c.-376-2A>C (n.-376-2A>C)
12g.51913557A>GCA384898213ACVRL1c.355+207A>G (n.355+207A>G)
c.314-2A>G (n.314-2A>G)
c.104-882A>G (n.104-882A>G)
c.356-2A>G (n.356-2A>G)
c.-376-2A>G (n.-376-2A>G)
12g.51913557A>TCA384898216ACVRL1c.355+207A>T (n.355+207A>T)
c.314-2A>T (n.314-2A>T)
c.104-882A>T (n.104-882A>T)
c.356-2A>T (n.356-2A>T)
c.-376-2A>T (n.-376-2A>T)
12g.51913558G>ACA384898220ACVRL1c.355+208G>A (n.355+208G>A)
c.314-1G>A (n.314-1G>A)
c.104-881G>A (n.104-881G>A)
c.356-1G>A (n.356-1G>A)
c.-376-1G>A (n.-376-1G>A)
12g.51913558G>CCA384898221ACVRL1c.355+208G>C (n.355+208G>C)
c.314-1G>C (n.314-1G>C)
c.104-881G>C (n.104-881G>C)
c.356-1G>C (n.356-1G>C)
c.-376-1G>C (n.-376-1G>C)
12g.51913558G>TCA384898223ACVRL1c.355+208G>T (n.355+208G>T)
c.314-1G>T (n.314-1G>T)
c.104-881G>T (n.104-881G>T)
c.356-1G>T (n.356-1G>T)
c.-376-1G>T (n.-376-1G>T)
 gnomAD v4
12g.51913559C>ACA384898225ACVRL1c.355+209C>A (n.355+209C>A)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.104-880C>A (n.104-880C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.-376C>A (n.-376C>A)
 gnomAD v4
12g.51913559C=CA2036267811ACVRL1c.355+209C= (n.355+209C=)
c.314C= (p.Ala105=)
c.104-880C= (n.104-880C=)
c.356C= (p.Ala119=)
c.-376C= (n.-376C=)
12g.51913559C>GCA384898228ACVRL1c.355+209C>G (n.355+209C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.104-880C>G (n.104-880C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.-376C>G (n.-376C>G)
12g.51913559C>TCA384898229ACVRL1c.355+209C>T (n.355+209C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.104-880C>T (n.104-880C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.-376C>T (n.-376C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913560C>ACA479804488ACVRL1c.355+210C>A (n.355+210C>A)
c.315C>A (p.Ala105=)
c.104-879C>A (n.104-879C>A)
c.357C>A (p.Ala119=)
c.-375C>A (n.-375C>A)
12g.51913560C=CA2036267817ACVRL1c.355+210C= (n.355+210C=)
c.315C= (p.Ala105=)
c.104-879C= (n.104-879C=)
c.357C= (p.Ala119=)
c.-375C= (n.-375C=)
12g.51913560C>GCA479804489ACVRL1c.355+210C>G (n.355+210C>G)
c.315C>G (p.Ala105=)
c.104-879C>G (n.104-879C>G)
c.357C>G (p.Ala119=)
c.-375C>G (n.-375C>G)
12g.51913560C>TCA479804490ACVRL1c.355+210C>T (n.355+210C>T)
c.315C>T (p.Ala105=)
c.104-879C>T (n.104-879C>T)
c.357C>T (p.Ala119=)
c.-375C>T (n.-375C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913561A>CCA384898231ACVRL1c.355+211A>C (n.355+211A>C)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.104-878A>C (n.104-878A>C)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.-374A>C (n.-374A>C)
12g.51913561A>GCA384898234ACVRL1c.355+211A>G (n.355+211A>G)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.104-878A>G (n.104-878A>G)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.-374A>G (n.-374A>G)
 gnomAD v4
12g.51913561A>TCA384898235ACVRL1c.355+211A>T (n.355+211A>T)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.104-878A>T (n.104-878A>T)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.-374A>T (n.-374A>T)
12g.51913562C>ACA384898239ACVRL1c.355+212C>A (n.355+212C>A)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.104-877C>A (n.104-877C>A)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.-373C>A (n.-373C>A)
12g.51913562C=CA2036267819ACVRL1c.355+212C= (n.355+212C=)
c.317C= (p.Thr106=)
c.104-877C= (n.104-877C=)
c.359C= (p.Thr120=)
c.-373C= (n.-373C=)
12g.51913562C>GCA384898238ACVRL1c.355+212C>G (n.355+212C>G)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.104-877C>G (n.104-877C>G)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.-373C>G (n.-373C>G)
12g.51913562C>TCA6572887ACVRL1c.355+212C>T (n.355+212C>T)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.104-877C>T (n.104-877C>T)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.-373C>T (n.-373C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913564delCA2618859085ACVRL1c.355+214del (n.355+214del)
c.319del (p.Gln107AsnfsTer15)
c.104-875del (n.104-875del)
c.361del (p.Gln121AsnfsTer15)
c.-371del (n.-371del)
 gnomAD v4
12g.51913563C>ACA479804493ACVRL1c.355+213C>A (n.355+213C>A)
c.318C>A (p.Thr106=)
c.104-876C>A (n.104-876C>A)
c.360C>A (p.Thr120=)
c.-372C>A (n.-372C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913563C=CA2036267822ACVRL1c.355+213C= (n.355+213C=)
c.318C= (p.Thr106=)
c.104-876C= (n.104-876C=)
c.360C= (p.Thr120=)
c.-372C= (n.-372C=)
12g.51913563C>GCA479804492ACVRL1c.355+213C>G (n.355+213C>G)
c.318C>G (p.Thr106=)
c.104-876C>G (n.104-876C>G)
c.360C>G (p.Thr120=)
c.-372C>G (n.-372C>G)
12g.51913563C>TCA479804491ACVRL1c.355+213C>T (n.355+213C>T)
c.318C>T (p.Thr106=)
c.104-876C>T (n.104-876C>T)
c.360C>T (p.Thr120=)
c.-372C>T (n.-372C>T)
12g.51913565_51913568dupCA2739272043ACVRL1c.355+215_355+218dup (n.355+215_355+218dup)
c.320_323dup (p.Pro109ThrfsTer?)
c.104-874_104-871dup (n.104-874_104-871dup)
c.362_365dup (p.Pro123ThrfsTer?)
c.-370_-367dup (n.-370_-367dup)
 ClinVar
12g.51913564C>ACA384898248ACVRL1c.355+214C>A (n.355+214C>A)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.104-875C>A (n.104-875C>A)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.-371C>A (n.-371C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913564C=CA2036267827ACVRL1c.355+214C= (n.355+214C=)
c.319C= (p.Gln107=)
c.104-875C= (n.104-875C=)
c.361C= (p.Gln121=)
c.-371C= (n.-371C=)
12g.51913564C>GCA384898252ACVRL1c.355+214C>G (n.355+214C>G)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.104-875C>G (n.104-875C>G)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.-371C>G (n.-371C>G)
12g.51913564C>TCA384898250ACVRL1c.355+214C>T (n.355+214C>T)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.104-875C>T (n.104-875C>T)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.-371C>T (n.-371C>T)
12g.51913565A=CA2036267832ACVRL1c.355+215A= (n.355+215A=)
c.320A= (p.Gln107=)
c.104-874A= (n.104-874A=)
c.362A= (p.Gln121=)
c.-370A= (n.-370A=)
12g.51913565A>CCA384898256ACVRL1c.355+215A>C (n.355+215A>C)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.104-874A>C (n.104-874A>C)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.-370A>C (n.-370A>C)
12g.51913565A>GCA384898258ACVRL1c.355+215A>G (n.355+215A>G)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.104-874A>G (n.104-874A>G)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.-370A>G (n.-370A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913565A>TCA384898261ACVRL1c.355+215A>T (n.355+215A>T)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.104-874A>T (n.104-874A>T)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.-370A>T (n.-370A>T)
12g.51913566delCA2695216691ACVRL1c.355+216del (n.355+216del)
c.321del (p.Gln107HisfsTer15)
c.104-873del (n.104-873del)
c.363del (p.Gln121HisfsTer15)
c.-369del (n.-369del)
12g.51913566A=CA2036267833ACVRL1c.355+216A= (n.355+216A=)
c.321A= (p.Gln107=)
c.104-873A= (n.104-873A=)
c.363A= (p.Gln121=)
c.-369A= (n.-369A=)
12g.51913566A>CCA384898262ACVRL1c.355+216A>C (n.355+216A>C)
c.321A>C (p.Gln107His)
c.104-873A>C (n.104-873A>C)
c.363A>C (p.Gln121His)
c.-369A>C (n.-369A>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913566A>GCA479804494ACVRL1c.355+216A>G (n.355+216A>G)
c.321A>G (p.Gln107=)
c.104-873A>G (n.104-873A>G)
c.363A>G (p.Gln121=)
c.-369A>G (n.-369A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913566A>TCA384898265ACVRL1c.355+216A>T (n.355+216A>T)
c.321A>T (p.Gln107His)
c.104-873A>T (n.104-873A>T)
c.363A>T (p.Gln121His)
c.-369A>T (n.-369A>T)
12g.51913567C>ACA384898278ACVRL1c.355+217C>A (n.355+217C>A)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.104-872C>A (n.104-872C>A)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.-368C>A (n.-368C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913567C=CA2036267834ACVRL1c.355+217C= (n.355+217C=)
c.322C= (p.Pro108=)
c.104-872C= (n.104-872C=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.-368C= (n.-368C=)
12g.51913567C>GCA384898280ACVRL1c.355+217C>G (n.355+217C>G)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.104-872C>G (n.104-872C>G)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.-368C>G (n.-368C>G)
12g.51913567C>TCA384898282ACVRL1c.355+217C>T (n.355+217C>T)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.104-872C>T (n.104-872C>T)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.-368C>T (n.-368C>T)
 gnomAD v4
12g.51913568C>ACA384898287ACVRL1c.355+218C>A (n.355+218C>A)
c.323C>A (p.Pro108His)
c.104-871C>A (n.104-871C>A)
c.365C>A (p.Pro122His)
c.-367C>A (n.-367C>A)
12g.51913568C>GCA384898289ACVRL1c.355+218C>G (n.355+218C>G)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.104-871C>G (n.104-871C>G)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.-367C>G (n.-367C>G)
12g.51913568C>TCA384898291ACVRL1c.355+218C>T (n.355+218C>T)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.104-871C>T (n.104-871C>T)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.-367C>T (n.-367C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51913569T>ACA479804495ACVRL1c.355+219T>A (n.355+219T>A)
c.324T>A (p.Pro108=)
c.104-870T>A (n.104-870T>A)
c.366T>A (p.Pro122=)
c.-366T>A (n.-366T>A)
12g.51913569T>CCA479804496ACVRL1c.355+219T>C (n.355+219T>C)
c.324T>C (p.Pro108=)
c.104-870T>C (n.104-870T>C)
c.366T>C (p.Pro122=)
c.-366T>C (n.-366T>C)
12g.51913569T>GCA479804497ACVRL1c.355+219T>G (n.355+219T>G)
c.324T>G (p.Pro108=)
c.104-870T>G (n.104-870T>G)
c.366T>G (p.Pro122=)
c.-366T>G (n.-366T>G)
12g.51913570C>ACA384898298ACVRL1c.355+220C>A (n.355+220C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.104-869C>A (n.104-869C>A)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.-365C>A (n.-365C>A)
12g.51913570C>GCA384898293ACVRL1c.355+220C>G (n.355+220C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.104-869C>G (n.104-869C>G)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.-365C>G (n.-365C>G)
12g.51913570C>TCA384898296ACVRL1c.355+220C>T (n.355+220C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.104-869C>T (n.104-869C>T)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.-365C>T (n.-365C>T)
12g.51913571C>ACA384898301ACVRL1c.355+221C>A (n.355+221C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
c.104-868C>A (n.104-868C>A)
c.368C>A (p.Pro123His)
c.-364C>A (n.-364C>A)
 gnomAD v4
12g.51913571C>GCA384898302ACVRL1c.355+221C>G (n.355+221C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.104-868C>G (n.104-868C>G)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.-364C>G (n.-364C>G)
12g.51913571C>TCA384898304ACVRL1c.355+221C>T (n.355+221C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.104-868C>T (n.104-868C>T)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.-364C>T (n.-364C>T)
 gnomAD v4
12g.51913572T>ACA479804498ACVRL1c.355+222T>A (n.355+222T>A)
c.327T>A (p.Pro109=)
c.104-867T>A (n.104-867T>A)
c.369T>A (p.Pro123=)
c.-363T>A (n.-363T>A)
12g.51913572T>CCA479804499ACVRL1c.355+222T>C (n.355+222T>C)
c.327T>C (p.Pro109=)
c.104-867T>C (n.104-867T>C)
c.369T>C (p.Pro123=)
c.-363T>C (n.-363T>C)
 gnomAD v4
12g.51913572T>GCA479804500ACVRL1c.355+222T>G (n.355+222T>G)
c.327T>G (p.Pro109=)
c.104-867T>G (n.104-867T>G)
c.369T>G (p.Pro123=)
c.-363T>G (n.-363T>G)
 gnomAD v4
12g.51913573T>ACA384898307ACVRL1c.355+223T>A (n.355+223T>A)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.104-866T>A (n.104-866T>A)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.-362T>A (n.-362T>A)
12g.51913573T>CCA384898308ACVRL1c.355+223T>C (n.355+223T>C)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.104-866T>C (n.104-866T>C)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.-362T>C (n.-362T>C)
12g.51913573T>GCA384898311ACVRL1c.355+223T>G (n.355+223T>G)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.104-866T>G (n.104-866T>G)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.-362T>G (n.-362T>G)
12g.51913574C>ACA384898313ACVRL1c.355+224C>A (n.355+224C>A)
c.329C>A (p.Ser110Ter)
c.104-865C>A (n.104-865C>A)
c.371C>A (p.Ser124Ter)
c.-361C>A (n.-361C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51913574C=CA2036267835ACVRL1c.355+224C= (n.355+224C=)
c.329C= (p.Ser110=)
c.104-865C= (n.104-865C=)
c.371C= (p.Ser124=)
c.-361C= (n.-361C=)
12g.51913574C>GCA384898316ACVRL1c.355+224C>G (n.355+224C>G)
c.329C>G (p.Ser110Trp)
c.104-865C>G (n.104-865C>G)
c.371C>G (p.Ser124Trp)
c.-361C>G (n.-361C>G)
12g.51913574C>TCA6572888ACVRL1c.355+224C>T (n.355+224C>T)
c.329C>T (p.Ser110Leu)
c.104-865C>T (n.104-865C>T)
c.371C>T (p.Ser124Leu)
c.-361C>T (n.-361C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.51913575G>ACA322465ACVRL1c.355+225G>A (n.355+225G>A)
c.330G>A (p.Ser110=)
c.104-864G>A (n.104-864G>A)
c.372G>A (p.Ser124=)
c.-360G>A (n.-360G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913575G>CCA479804502ACVRL1c.355+225G>C (n.355+225G>C)
c.330G>C (p.Ser110=)
c.104-864G>C (n.104-864G>C)
c.372G>C (p.Ser124=)
c.-360G>C (n.-360G>C)
 gnomAD v4
12g.51913575G=CA2036267836ACVRL1c.355+225G= (n.355+225G=)
c.330G= (p.Ser110=)
c.104-864G= (n.104-864G=)
c.372G= (p.Ser124=)
c.-360G= (n.-360G=)
12g.51913575G>TCA479804501ACVRL1c.355+225G>T (n.355+225G>T)
c.330G>T (p.Ser110=)
c.104-864G>T (n.104-864G>T)
c.372G>T (p.Ser124=)
c.-360G>T (n.-360G>T)
12g.51913576G>ACA384898323ACVRL1c.355+226G>A (n.355+226G>A)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.104-863G>A (n.104-863G>A)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.-359G>A (n.-359G>A)
12g.51913576G>CCA384898326ACVRL1c.355+226G>C (n.355+226G>C)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.104-863G>C (n.104-863G>C)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.-359G>C (n.-359G>C)
12g.51913576G>TCA384898321ACVRL1c.355+226G>T (n.355+226G>T)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.104-863G>T (n.104-863G>T)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.-359G>T (n.-359G>T)
 gnomAD v4
12g.51913577A=CA2036267839ACVRL1c.355+227A= (n.355+227A=)
c.332A= (p.Glu111=)
c.104-862A= (n.104-862A=)
c.374A= (p.Glu125=)
c.-358A= (n.-358A=)
12g.51913577A>CCA6572889ACVRL1c.355+227A>C (n.355+227A>C)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.104-862A>C (n.104-862A>C)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.-358A>C (n.-358A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913577A>GCA384898330ACVRL1c.355+227A>G (n.355+227A>G)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.104-862A>G (n.104-862A>G)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.-358A>G (n.-358A>G)
12g.51913577A>TCA384898333ACVRL1c.355+227A>T (n.355+227A>T)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.104-862A>T (n.104-862A>T)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.-358A>T (n.-358A>T)
12g.51913578G>ACA479804503ACVRL1c.355+228G>A (n.355+228G>A)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.104-861G>A (n.104-861G>A)
c.375G>A (p.Glu125=)
c.-357G>A (n.-357G>A)
12g.51913578G>CCA384898335ACVRL1c.355+228G>C (n.355+228G>C)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.104-861G>C (n.104-861G>C)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.-357G>C (n.-357G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913578G=CA2036267840ACVRL1c.355+228G= (n.355+228G=)
c.333G= (p.Glu111=)
c.104-861G= (n.104-861G=)
c.375G= (p.Glu125=)
c.-357G= (n.-357G=)
12g.51913578G>TCA384898337ACVRL1c.355+228G>T (n.355+228G>T)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.104-861G>T (n.104-861G>T)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.-357G>T (n.-357G>T)
 gnomAD v4
12g.51913579C>ACA384898340ACVRL1c.355+229C>A (n.355+229C>A)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.104-860C>A (n.104-860C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.-356C>A (n.-356C>A)
 gnomAD v4
12g.51913579C=CA2036267841ACVRL1c.355+229C= (n.355+229C=)
c.334C= (p.Gln112=)
c.104-860C= (n.104-860C=)
c.376C= (p.Gln126=)
c.-356C= (n.-356C=)
12g.51913579C>GCA384898342ACVRL1c.355+229C>G (n.355+229C>G)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.104-860C>G (n.104-860C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.-356C>G (n.-356C>G)
12g.51913579C>TCA384898349ACVRL1c.355+229C>T (n.355+229C>T)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.104-860C>T (n.104-860C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.-356C>T (n.-356C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913580A=CA2036267842ACVRL1c.355+230A= (n.355+230A=)
c.335A= (p.Gln112=)
c.104-859A= (n.104-859A=)
c.377A= (p.Gln126=)
c.-355A= (n.-355A=)
12g.51913580A>CCA384898353ACVRL1c.355+230A>C (n.355+230A>C)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.104-859A>C (n.104-859A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.-355A>C (n.-355A>C)
12g.51913580A>GCA384898354ACVRL1c.355+230A>G (n.355+230A>G)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.104-859A>G (n.104-859A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.-355A>G (n.-355A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913580A>TCA384898357ACVRL1c.355+230A>T (n.355+230A>T)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.104-859A>T (n.104-859A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.-355A>T (n.-355A>T)
12g.51913580_51913581delinsAGCA2036267843ACVRL1c.355+230_355+231delinsAG (n.355+230_355+231delinsAG)
c.335_336delinsAG (p.Gln112=)
c.104-859_104-858delinsAG (n.104-859_104-858delinsAG)
c.377_378delinsAG (p.Gln126=)
c.-355_-354delinsAG (n.-355_-354delinsAG)
12g.51913581delCA1139662696ACVRL1c.355+231del (n.355+231del)
c.336del (p.Gln112HisfsTer10)
c.104-858del (n.104-858del)
c.378del (p.Gln126HisfsTer10)
c.-354del (n.-354del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913581G>ACA479804504ACVRL1c.355+231G>A (n.355+231G>A)
c.336G>A (p.Gln112=)
c.104-858G>A (n.104-858G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.-354G>A (n.-354G>A)
 gnomAD v4
12g.51913581G>CCA384898360ACVRL1c.355+231G>C (n.355+231G>C)
c.336G>C (p.Gln112His)
c.104-858G>C (n.104-858G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.-354G>C (n.-354G>C)
12g.51913581G>TCA384898361ACVRL1c.355+231G>T (n.355+231G>T)
c.336G>T (p.Gln112His)
c.104-858G>T (n.104-858G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.-354G>T (n.-354G>T)
 gnomAD v4
12g.51913582C>ACA384898371ACVRL1c.355+232C>A (n.355+232C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.104-857C>A (n.104-857C>A)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.-353C>A (n.-353C>A)
12g.51913582C=CA2036267844ACVRL1c.355+232C= (n.355+232C=)
c.337C= (p.Pro113=)
c.104-857C= (n.104-857C=)
c.379C= (p.Pro127=)
c.-353C= (n.-353C=)
12g.51913582C>GCA384898365ACVRL1c.355+232C>G (n.355+232C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.104-857C>G (n.104-857C>G)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.-353C>G (n.-353C>G)
 gnomAD v4
12g.51913582C>TCA384898362ACVRL1c.355+232C>T (n.355+232C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.104-857C>T (n.104-857C>T)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.-353C>T (n.-353C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913583C>ACA384898379ACVRL1c.355+233C>A (n.355+233C>A)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.104-856C>A (n.104-856C>A)
c.380C>A (p.Pro127Gln)
c.-352C>A (n.-352C>A)
 gnomAD v4
12g.51913583C=CA2036267845ACVRL1c.355+233C= (n.355+233C=)
c.338C= (p.Pro113=)
c.104-856C= (n.104-856C=)
c.380C= (p.Pro127=)
c.-352C= (n.-352C=)
12g.51913583C>GCA384898382ACVRL1c.355+233C>G (n.355+233C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.104-856C>G (n.104-856C>G)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.-352C>G (n.-352C>G)
12g.51913583C>TCA6572890ACVRL1c.355+233C>T (n.355+233C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.104-856C>T (n.104-856C>T)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.-352C>T (n.-352C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913584G>ACA6572891ACVRL1c.355+234G>A (n.355+234G>A)
c.339G>A (p.Pro113=)
c.104-855G>A (n.104-855G>A)
c.381G>A (p.Pro127=)
c.-351G>A (n.-351G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913584G>CCA479804506ACVRL1c.355+234G>C (n.355+234G>C)
c.339G>C (p.Pro113=)
c.104-855G>C (n.104-855G>C)
c.381G>C (p.Pro127=)
c.-351G>C (n.-351G>C)
 gnomAD v4
12g.51913584G=CA2036267846ACVRL1c.355+234G= (n.355+234G=)
c.339G= (p.Pro113=)
c.104-855G= (n.104-855G=)
c.381G= (p.Pro127=)
c.-351G= (n.-351G=)
12g.51913584G>TCA479804505ACVRL1c.355+234G>T (n.355+234G>T)
c.339G>T (p.Pro113=)
c.104-855G>T (n.104-855G>T)
c.381G>T (p.Pro127=)
c.-351G>T (n.-351G>T)
 gnomAD v4
12g.51913585G>ACA384898386ACVRL1c.355+235G>A (n.355+235G>A)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.104-854G>A (n.104-854G>A)
c.382G>A (p.Gly128Arg)
c.-350G>A (n.-350G>A)
12g.51913585G>CCA384898387ACVRL1c.355+235G>C (n.355+235G>C)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.104-854G>C (n.104-854G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.-350G>C (n.-350G>C)
12g.51913585G>TCA384898389ACVRL1c.355+235G>T (n.355+235G>T)
c.340G>T (p.Gly114Ter)
c.104-854G>T (n.104-854G>T)
c.382G>T (p.Gly128Ter)
c.-350G>T (n.-350G>T)
 COSMIC
12g.51913586G>ACA384898392ACVRL1c.355+236G>A (n.355+236G>A)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.104-853G>A (n.104-853G>A)
c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.-349G>A (n.-349G>A)
 gnomAD v4
12g.51913586G>CCA236362390ACVRL1c.355+236G>C (n.355+236G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.104-853G>C (n.104-853G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.-349G>C (n.-349G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913586G=CA2036267847ACVRL1c.355+236G= (n.355+236G=)
c.341G= (p.Gly114=)
c.104-853G= (n.104-853G=)
c.383G= (p.Gly128=)
c.-349G= (n.-349G=)
12g.51913586G>TCA384898395ACVRL1c.355+236G>T (n.355+236G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.104-853G>T (n.104-853G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.-349G>T (n.-349G>T)
 gnomAD v4
12g.51913587A>CCA479804507ACVRL1c.355+237A>C (n.355+237A>C)
c.342A>C (p.Gly114=)
c.104-852A>C (n.104-852A>C)
c.384A>C (p.Gly128=)
c.-348A>C (n.-348A>C)
12g.51913587A>GCA479804508ACVRL1c.355+237A>G (n.355+237A>G)
c.342A>G (p.Gly114=)
c.104-852A>G (n.104-852A>G)
c.384A>G (p.Gly128=)
c.-348A>G (n.-348A>G)
 gnomAD v4
12g.51913587A>TCA479804509ACVRL1c.355+237A>T (n.355+237A>T)
c.342A>T (p.Gly114=)
c.104-852A>T (n.104-852A>T)
c.384A>T (p.Gly128=)
c.-348A>T (n.-348A>T)
12g.51913588A>CCA384898399ACVRL1c.355+238A>C (n.355+238A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.104-851A>C (n.104-851A>C)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.-347A>C (n.-347A>C)
12g.51913588A>GCA384898401ACVRL1c.355+238A>G (n.355+238A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.104-851A>G (n.104-851A>G)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.-347A>G (n.-347A>G)
12g.51913588A>TCA384898403ACVRL1c.355+238A>T (n.355+238A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.104-851A>T (n.104-851A>T)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.-347A>T (n.-347A>T)
12g.51913589C>ACA384898407ACVRL1c.355+239C>A (n.355+239C>A)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.104-850C>A (n.104-850C>A)
c.386C>A (p.Thr129Lys)
c.-346C>A (n.-346C>A)
12g.51913589C>GCA384898414ACVRL1c.355+239C>G (n.355+239C>G)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.104-850C>G (n.104-850C>G)
c.386C>G (p.Thr129Arg)
c.-346C>G (n.-346C>G)
12g.51913589C>TCA384898405ACVRL1c.355+239C>T (n.355+239C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.104-850C>T (n.104-850C>T)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.-346C>T (n.-346C>T)
 gnomAD v4
12g.51913590A=CA2036267848ACVRL1c.355+240A= (n.355+240A=)
c.345A= (p.Thr115=)
c.104-849A= (n.104-849A=)
c.387A= (p.Thr129=)
c.-345A= (n.-345A=)
12g.51913590A>CCA479804510ACVRL1c.355+240A>C (n.355+240A>C)
c.345A>C (p.Thr115=)
c.104-849A>C (n.104-849A>C)
c.387A>C (p.Thr129=)
c.-345A>C (n.-345A>C)
 gnomAD v4
12g.51913590A>GCA479804511ACVRL1c.355+240A>G (n.355+240A>G)
c.345A>G (p.Thr115=)
c.104-849A>G (n.104-849A>G)
c.387A>G (p.Thr129=)
c.-345A>G (n.-345A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913590A>TCA479804512ACVRL1c.355+240A>T (n.355+240A>T)
c.345A>T (p.Thr115=)
c.104-849A>T (n.104-849A>T)
c.387A>T (p.Thr129=)
c.-345A>T (n.-345A>T)
12g.51913591G>ACA384898426ACVRL1c.355+241G>A (n.355+241G>A)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.104-848G>A (n.104-848G>A)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.-344G>A (n.-344G>A)
 gnomAD v4
12g.51913591G>CCA384898416ACVRL1c.355+241G>C (n.355+241G>C)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.104-848G>C (n.104-848G>C)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.-344G>C (n.-344G>C)
12g.51913591G>TCA384898425ACVRL1c.355+241G>T (n.355+241G>T)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.104-848G>T (n.104-848G>T)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.-344G>T (n.-344G>T)
 gnomAD v4
12g.51913592A>CCA384898432ACVRL1c.355+242A>C (n.355+242A>C)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.104-847A>C (n.104-847A>C)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.-343A>C (n.-343A>C)
12g.51913592A>GCA384898437ACVRL1c.355+242A>G (n.355+242A>G)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.104-847A>G (n.104-847A>G)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.-343A>G (n.-343A>G)
12g.51913592A>TCA384898439ACVRL1c.355+242A>T (n.355+242A>T)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.104-847A>T (n.104-847A>T)
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.-343A>T (n.-343A>T)
12g.51913593T>ACA384898442ACVRL1c.355+243T>A (n.355+243T>A)
c.348T>A (p.Asp116Glu)
c.104-846T>A (n.104-846T>A)
c.390T>A (p.Asp130Glu)
c.-342T>A (n.-342T>A)
12g.51913593T>CCA6572892ACVRL1c.355+243T>C (n.355+243T>C)
c.348T>C (p.Asp116=)
c.104-846T>C (n.104-846T>C)
c.390T>C (p.Asp130=)
c.-342T>C (n.-342T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913593T>GCA384898444ACVRL1c.355+243T>G (n.355+243T>G)
c.348T>G (p.Asp116Glu)
c.104-846T>G (n.104-846T>G)
c.390T>G (p.Asp130Glu)
c.-342T>G (n.-342T>G)
12g.51913593T=CA2036267849ACVRL1c.355+243T= (n.355+243T=)
c.348T= (p.Asp116=)
c.104-846T= (n.104-846T=)
c.390T= (p.Asp130=)
c.-342T= (n.-342T=)
12g.51913598_51913605dupCA2580086444ACVRL1c.355+248_355+255dup (n.355+248_355+255dup)
c.353_360dup (p.Leu121SerfsTer4)
c.104-841_104-834dup (n.104-841_104-834dup)
c.395_402dup (p.Leu135SerfsTer4)
c.-337_-330dup (n.-337_-330dup)
 ClinVar
12g.51913594G>ACA384898447ACVRL1c.355+244G>A (n.355+244G>A)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.104-845G>A (n.104-845G>A)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.-341G>A (n.-341G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913594G>CCA384898450ACVRL1c.355+244G>C (n.355+244G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.104-845G>C (n.104-845G>C)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.-341G>C (n.-341G>C)
12g.51913594G=CA2036267850ACVRL1c.355+244G= (n.355+244G=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.104-845G= (n.104-845G=)
c.391G= (p.Gly131=)
c.-341G= (n.-341G=)
12g.51913594G>TCA384898449ACVRL1c.355+244G>T (n.355+244G>T)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.104-845G>T (n.104-845G>T)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.-341G>T (n.-341G>T)
 gnomAD v4
12g.51913595G>ACA384898452ACVRL1c.355+245G>A (n.355+245G>A)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.104-844G>A (n.104-844G>A)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.-340G>A (n.-340G>A)
12g.51913595G>CCA384898454ACVRL1c.355+245G>C (n.355+245G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.104-844G>C (n.104-844G>C)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.-340G>C (n.-340G>C)
12g.51913595G>TCA384898457ACVRL1c.355+245G>T (n.355+245G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.104-844G>T (n.104-844G>T)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.-340G>T (n.-340G>T)
 gnomAD v4
12g.51913596C>ACA479804513ACVRL1c.355+246C>A (n.355+246C>A)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.104-843C>A (n.104-843C>A)
c.393C>A (p.Gly131=)
c.-339C>A (n.-339C>A)
12g.51913596C=CA2036267851ACVRL1c.355+246C= (n.355+246C=)
c.351C= (p.Gly117=)
c.104-843C= (n.104-843C=)
c.393C= (p.Gly131=)
c.-339C= (n.-339C=)
12g.51913596C>GCA479804514ACVRL1c.355+246C>G (n.355+246C>G)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.104-843C>G (n.104-843C>G)
c.393C>G (p.Gly131=)
c.-339C>G (n.-339C>G)
12g.51913596C>TCA6572893ACVRL1c.355+246C>T (n.355+246C>T)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.104-843C>T (n.104-843C>T)
c.393C>T (p.Gly131=)
c.-339C>T (n.-339C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913597C>ACA384898463ACVRL1c.355+247C>A (n.355+247C>A)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.104-842C>A (n.104-842C>A)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.-338C>A (n.-338C>A)
12g.51913597C=CA2036267852ACVRL1c.355+247C= (n.355+247C=)
c.352C= (p.Gln118=)
c.104-842C= (n.104-842C=)
c.394C= (p.Gln132=)
c.-338C= (n.-338C=)
12g.51913597C>GCA384898461ACVRL1c.355+247C>G (n.355+247C>G)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.104-842C>G (n.104-842C>G)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.-338C>G (n.-338C>G)
12g.51913597C>TCA384898462ACVRL1c.355+247C>T (n.355+247C>T)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.104-842C>T (n.104-842C>T)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.-338C>T (n.-338C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51913598A>CCA384898464ACVRL1c.355+248A>C (n.355+248A>C)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.104-841A>C (n.104-841A>C)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.-337A>C (n.-337A>C)
12g.51913598A>GCA384898465ACVRL1c.355+248A>G (n.355+248A>G)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.104-841A>G (n.104-841A>G)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.-337A>G (n.-337A>G)
 gnomAD v4
12g.51913598A>TCA384898466ACVRL1c.355+248A>T (n.355+248A>T)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.104-841A>T (n.104-841A>T)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.-337A>T (n.-337A>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51913599G>ACA479804518ACVRL1c.355+249G>A (n.355+249G>A)
c.354G>A (p.Gln118=)
c.104-840G>A (n.104-840G>A)
c.396G>A (p.Gln132=)
c.-336G>A (n.-336G>A)
 gnomAD v4
12g.51913599G>CCA384898467ACVRL1c.355+249G>C (n.355+249G>C)
c.354G>C (p.Gln118His)
c.104-840G>C (n.104-840G>C)
c.396G>C (p.Gln132His)
c.-336G>C (n.-336G>C)
 dbSNP
12g.51913599G=CA2036267853ACVRL1c.355+249G= (n.355+249G=)
c.354G= (p.Gln118=)
c.104-840G= (n.104-840G=)
c.396G= (p.Gln132=)
c.-336G= (n.-336G=)
12g.51913599G>TCA384898472ACVRL1c.355+249G>T (n.355+249G>T)
c.354G>T (p.Gln118His)
c.104-840G>T (n.104-840G>T)
c.396G>T (p.Gln132His)
c.-336G>T (n.-336G>T)
 gnomAD v4
12g.51913600C>ACA384898473ACVRL1c.355+250C>A (n.355+250C>A)
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.104-839C>A (n.104-839C>A)
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.-335C>A (n.-335C>A)
12g.51913600C>GCA384898478ACVRL1c.355+250C>G (n.355+250C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.104-839C>G (n.104-839C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.-335C>G (n.-335C>G)
12g.51913600C>TCA479804522ACVRL1c.355+250C>T (n.355+250C>T)
c.355C>T (p.Leu119=)
c.104-839C>T (n.104-839C>T)
c.397C>T (p.Leu133=)
c.-335C>T (n.-335C>T)
12g.51913601T>ACA384898481ACVRL1c.355+251T>A (n.355+251T>A)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.104-838T>A (n.104-838T>A)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.-334T>A (n.-334T>A)
12g.51913601T>CCA384898482ACVRL1c.355+251T>C (n.355+251T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.104-838T>C (n.104-838T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.-334T>C (n.-334T>C)
12g.51913601T>GCA384898487ACVRL1c.355+251T>G (n.355+251T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.104-838T>G (n.104-838T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.-334T>G (n.-334T>G)
12g.51913602G>ACA479804528ACVRL1c.355+252G>A (n.355+252G>A)
c.357G>A (p.Leu119=)
c.104-837G>A (n.104-837G>A)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.-333G>A (n.-333G>A)
12g.51913602G>CCA479804530ACVRL1c.355+252G>C (n.355+252G>C)
c.357G>C (p.Leu119=)
c.104-837G>C (n.104-837G>C)
c.399G>C (p.Leu133=)
c.-333G>C (n.-333G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913602G=CA2036267854ACVRL1c.355+252G= (n.355+252G=)
c.357G= (p.Leu119=)
c.104-837G= (n.104-837G=)
c.399G= (p.Leu133=)
c.-333G= (n.-333G=)
12g.51913602G>TCA479804532ACVRL1c.355+252G>T (n.355+252G>T)
c.357G>T (p.Leu119=)
c.104-837G>T (n.104-837G>T)
c.399G>T (p.Leu133=)
c.-333G>T (n.-333G>T)
 gnomAD v4
12g.51913607_51913619delCA2499221745ACVRL1c.355+257_355+269del (n.355+257_355+269del)
c.362_374del (p.Leu121ProfsTer?)
c.104-832_104-820del (n.104-832_104-820del)
c.404_416del (p.Leu135ProfsTer?)
c.-328_-316del (n.-328_-316del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913603G>ACA384898490ACVRL1c.355+253G>A (n.355+253G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.104-836G>A (n.104-836G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.-332G>A (n.-332G>A)
12g.51913603G>CCA384898494ACVRL1c.355+253G>C (n.355+253G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.104-836G>C (n.104-836G>C)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.-332G>C (n.-332G>C)
12g.51913603G>TCA384898496ACVRL1c.355+253G>T (n.355+253G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.104-836G>T (n.104-836G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.-332G>T (n.-332G>T)
 gnomAD v4
12g.51913604C>ACA384898502ACVRL1c.355+254C>A (n.355+254C>A)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.104-835C>A (n.104-835C>A)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.-331C>A (n.-331C>A)
 gnomAD v4
12g.51913604C>GCA384898506ACVRL1c.355+254C>G (n.355+254C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.104-835C>G (n.104-835C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.-331C>G (n.-331C>G)
12g.51913604C>TCA384898504ACVRL1c.355+254C>T (n.355+254C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.104-835C>T (n.104-835C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.-331C>T (n.-331C>T)
 gnomAD v4
12g.51913606delCA2580086445ACVRL1c.355+256del (n.355+256del)
c.361del (p.Leu121Ter)
c.104-833del (n.104-833del)
c.403del (p.Leu135Ter)
c.-329del (n.-329del)
 ClinVar
12g.51913605C>ACA479804541ACVRL1c.355+255C>A (n.355+255C>A)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.104-834C>A (n.104-834C>A)
c.402C>A (p.Ala134=)
c.-330C>A (n.-330C>A)
12g.51913605C>GCA479804546ACVRL1c.355+255C>G (n.355+255C>G)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.104-834C>G (n.104-834C>G)
c.402C>G (p.Ala134=)
c.-330C>G (n.-330C>G)
12g.51913605C>TCA479804543ACVRL1c.355+255C>T (n.355+255C>T)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.104-834C>T (n.104-834C>T)
c.402C>T (p.Ala134=)
c.-330C>T (n.-330C>T)
 gnomAD v4
12g.51913606C>ACA384898508ACVRL1c.355+256C>A (n.355+256C>A)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.104-833C>A (n.104-833C>A)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.-329C>A (n.-329C>A)
12g.51913606C=CA2036267855ACVRL1c.355+256C= (n.355+256C=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.104-833C= (n.104-833C=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.-329C= (n.-329C=)
12g.51913606C>GCA384898510ACVRL1c.355+256C>G (n.355+256C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.104-833C>G (n.104-833C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.-329C>G (n.-329C>G)
12g.51913606C>TCA479804550ACVRL1c.355+256C>T (n.355+256C>T)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.104-833C>T (n.104-833C>T)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.-329C>T (n.-329C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913607T>ACA384898514ACVRL1c.355+257T>A (n.355+257T>A)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.104-832T>A (n.104-832T>A)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.-328T>A (n.-328T>A)
12g.51913607T>CCA384898515ACVRL1c.355+257T>C (n.355+257T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.104-832T>C (n.104-832T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.-328T>C (n.-328T>C)
 gnomAD v4
12g.51913607T>GCA384898517ACVRL1c.355+257T>G (n.355+257T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.104-832T>G (n.104-832T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.-328T>G (n.-328T>G)
12g.51913608G>ACA479804555ACVRL1c.355+258G>A (n.355+258G>A)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.104-831G>A (n.104-831G>A)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.-327G>A (n.-327G>A)
12g.51913608G>CCA479804558ACVRL1c.355+258G>C (n.355+258G>C)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.104-831G>C (n.104-831G>C)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.-327G>C (n.-327G>C)
12g.51913608G>TCA479804560ACVRL1c.355+258G>T (n.355+258G>T)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.104-831G>T (n.104-831G>T)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.-327G>T (n.-327G>T)
 gnomAD v4
12g.51913609A>CCA384898525ACVRL1c.355+259A>C (n.355+259A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.104-830A>C (n.104-830A>C)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.-326A>C (n.-326A>C)
12g.51913609A>GCA384898522ACVRL1c.355+259A>G (n.355+259A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.104-830A>G (n.104-830A>G)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.-326A>G (n.-326A>G)
12g.51913609A>TCA384898519ACVRL1c.355+259A>T (n.355+259A>T)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.104-830A>T (n.104-830A>T)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.-326A>T (n.-326A>T)
12g.51913610T>ACA384898528ACVRL1c.355+260T>A (n.355+260T>A)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.104-829T>A (n.104-829T>A)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.-325T>A (n.-325T>A)
12g.51913610T>CCA384898531ACVRL1c.355+260T>C (n.355+260T>C)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.104-829T>C (n.104-829T>C)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.-325T>C (n.-325T>C)
 gnomAD v4
12g.51913610T>GCA384898532ACVRL1c.355+260T>G (n.355+260T>G)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.104-829T>G (n.104-829T>G)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.-325T>G (n.-325T>G)
12g.51913611C>ACA479804572ACVRL1c.355+261C>A (n.355+261C>A)
c.366C>A (p.Ile122=)
c.104-828C>A (n.104-828C>A)
c.408C>A (p.Ile136=)
c.-324C>A (n.-324C>A)
12g.51913611C>GCA384898533ACVRL1c.355+261C>G (n.355+261C>G)
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.104-828C>G (n.104-828C>G)
c.408C>G (p.Ile136Met)
c.-324C>G (n.-324C>G)
12g.51913611C>TCA479804575ACVRL1c.355+261C>T (n.355+261C>T)
c.366C>T (p.Ile122=)
c.104-828C>T (n.104-828C>T)
c.408C>T (p.Ile136=)
c.-324C>T (n.-324C>T)
 gnomAD v4
12g.51913612C>ACA384898534ACVRL1c.355+262C>A (n.355+262C>A)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.104-827C>A (n.104-827C>A)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.-323C>A (n.-323C>A)
12g.51913612C>GCA384898535ACVRL1c.355+262C>G (n.355+262C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.104-827C>G (n.104-827C>G)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.-323C>G (n.-323C>G)
12g.51913612C>TCA479804581ACVRL1c.355+262C>T (n.355+262C>T)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.104-827C>T (n.104-827C>T)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.-323C>T (n.-323C>T)
12g.51913613T>ACA6572894ACVRL1c.355+263T>A (n.355+263T>A)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.104-826T>A (n.104-826T>A)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.-322T>A (n.-322T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913613T>CCA384898538ACVRL1c.355+263T>C (n.355+263T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.104-826T>C (n.104-826T>C)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.-322T>C (n.-322T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51913613T>GCA384898537ACVRL1c.355+263T>G (n.355+263T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.104-826T>G (n.104-826T>G)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.-322T>G (n.-322T>G)
 gnomAD v4
12g.51913613T=CA2036267856ACVRL1c.355+263T= (n.355+263T=)
c.368T= (p.Leu123=)
c.104-826T= (n.104-826T=)
c.410T= (p.Leu137=)
c.-322T= (n.-322T=)
12g.51913614G>ACA236362394ACVRL1c.355+264G>A (n.355+264G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.104-825G>A (n.104-825G>A)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.-321G>A (n.-321G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913614G>CCA479804587ACVRL1c.355+264G>C (n.355+264G>C)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.104-825G>C (n.104-825G>C)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.-321G>C (n.-321G>C)
12g.51913614G=CA2036267857ACVRL1c.355+264G= (n.355+264G=)
c.369G= (p.Leu123=)
c.104-825G= (n.104-825G=)
c.411G= (p.Leu137=)
c.-321G= (n.-321G=)
12g.51913614G>TCA479804588ACVRL1c.355+264G>T (n.355+264G>T)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.104-825G>T (n.104-825G>T)
c.411G>T (p.Leu137=)
c.-321G>T (n.-321G>T)
12g.51913615G>ACA384898541ACVRL1c.355+265G>A (n.355+265G>A)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.104-824G>A (n.104-824G>A)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.-320G>A (n.-320G>A)
 gnomAD v4
12g.51913615G>CCA384898542ACVRL1c.355+265G>C (n.355+265G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.104-824G>C (n.104-824G>C)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.-320G>C (n.-320G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913615G=CA2036267858ACVRL1c.355+265G= (n.355+265G=)
c.370G= (p.Gly124=)
c.104-824G= (n.104-824G=)
c.412G= (p.Gly138=)
c.-320G= (n.-320G=)
12g.51913615G>TCA384898545ACVRL1c.355+265G>T (n.355+265G>T)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.104-824G>T (n.104-824G>T)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.-320G>T (n.-320G>T)
 gnomAD v4
12g.51913616G>ACA384898547ACVRL1c.355+266G>A (n.355+266G>A)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.104-823G>A (n.104-823G>A)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.-319G>A (n.-319G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913616G>CCA384898549ACVRL1c.355+266G>C (n.355+266G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.104-823G>C (n.104-823G>C)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.-319G>C (n.-319G>C)
12g.51913616G=CA2036267859ACVRL1c.355+266G= (n.355+266G=)
c.371G= (p.Gly124=)
c.104-823G= (n.104-823G=)
c.413G= (p.Gly138=)
c.-319G= (n.-319G=)
12g.51913616G>TCA384898551ACVRL1c.355+266G>T (n.355+266G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.104-823G>T (n.104-823G>T)
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.-319G>T (n.-319G>T)
12g.51913617C>ACA479804598ACVRL1c.355+267C>A (n.355+267C>A)
c.372C>A (p.Gly124=)
c.104-822C>A (n.104-822C>A)
c.414C>A (p.Gly138=)
c.-318C>A (n.-318C>A)
 gnomAD v4
12g.51913617C=CA2036267860ACVRL1c.355+267C= (n.355+267C=)
c.372C= (p.Gly124=)
c.104-822C= (n.104-822C=)
c.414C= (p.Gly138=)
c.-318C= (n.-318C=)
12g.51913617C>GCA479804601ACVRL1c.355+267C>G (n.355+267C>G)
c.372C>G (p.Gly124=)
c.104-822C>G (n.104-822C>G)
c.414C>G (p.Gly138=)
c.-318C>G (n.-318C>G)
 gnomAD v4
12g.51913617C>TCA236362398ACVRL1c.355+267C>T (n.355+267C>T)
c.372C>T (p.Gly124=)
c.104-822C>T (n.104-822C>T)
c.414C>T (p.Gly138=)
c.-318C>T (n.-318C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913620dupCA1139662697ACVRL1c.355+270dup (n.355+270dup)
c.375dup (p.Val126ArgfsTer?)
c.104-819dup (n.104-819dup)
c.417dup (p.Val140ArgfsTer?)
c.-315dup (n.-315dup)
 ClinVar dbSNP
12g.51913619_51913620dupCA2695216692ACVRL1c.355+269_355+270dup (n.355+269_355+270dup)
c.374_375dup (p.Val126ProfsTer?)
c.104-820_104-819dup (n.104-820_104-819dup)
c.416_417dup (p.Val140ProfsTer?)
c.-316_-315dup (n.-316_-315dup)
12g.51913620delCA2573148776ACVRL1c.355+270del (n.355+270del)
c.375del (p.Val126CysfsTer?)
c.104-819del (n.104-819del)
c.417del (p.Val140CysfsTer?)
c.-315del (n.-315del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913618C>ACA384898554ACVRL1c.355+268C>A (n.355+268C>A)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.104-821C>A (n.104-821C>A)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.-317C>A (n.-317C>A)
12g.51913618C>GCA384898555ACVRL1c.355+268C>G (n.355+268C>G)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.104-821C>G (n.104-821C>G)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.-317C>G (n.-317C>G)
12g.51913618C>TCA384898556ACVRL1c.355+268C>T (n.355+268C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.104-821C>T (n.104-821C>T)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.-317C>T (n.-317C>T)
12g.51913619C>ACA236362403ACVRL1c.355+269C>A (n.355+269C>A)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.104-820C>A (n.104-820C>A)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.-316C>A (n.-316C>A)
 dbSNP
12g.51913619C=CA2036267861ACVRL1c.355+269C= (n.355+269C=)
c.374C= (p.Pro125=)
c.104-820C= (n.104-820C=)
c.416C= (p.Pro139=)
c.-316C= (n.-316C=)
12g.51913619C>GCA384898561ACVRL1c.355+269C>G (n.355+269C>G)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.104-820C>G (n.104-820C>G)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.-316C>G (n.-316C>G)
 ClinVar
12g.51913619C>TCA236362404ACVRL1c.355+269C>T (n.355+269C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.104-820C>T (n.104-820C>T)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.-316C>T (n.-316C>T)
 dbSNP
12g.51913620C>ACA479804617ACVRL1c.355+270C>A (n.355+270C>A)
c.375C>A (p.Pro125=)
c.104-819C>A (n.104-819C>A)
c.417C>A (p.Pro139=)
c.-315C>A (n.-315C>A)
 gnomAD v4
12g.51913620C=CA2036267862ACVRL1c.355+270C= (n.355+270C=)
c.375C= (p.Pro125=)
c.104-819C= (n.104-819C=)
c.417C= (p.Pro139=)
c.-315C= (n.-315C=)
12g.51913620C>GCA479804619ACVRL1c.355+270C>G (n.355+270C>G)
c.375C>G (p.Pro125=)
c.104-819C>G (n.104-819C>G)
c.417C>G (p.Pro139=)
c.-315C>G (n.-315C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913620C>TCA6572895ACVRL1c.355+270C>T (n.355+270C>T)
c.375C>T (p.Pro125=)
c.104-819C>T (n.104-819C>T)
c.417C>T (p.Pro139=)
c.-315C>T (n.-315C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913621delCA2697559267ACVRL1c.355+271del (n.355+271del)
c.376del (p.Val126CysfsTer?)
c.104-818del (n.104-818del)
c.418del (p.Val140CysfsTer?)
c.-314del (n.-314del)
 ClinVar
12g.51913621G>ACA6572896ACVRL1c.355+271G>A (n.355+271G>A)
c.376G>A (p.Val126Met)
c.104-818G>A (n.104-818G>A)
c.418G>A (p.Val140Met)
c.-314G>A (n.-314G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.51913621G>CCA384898562ACVRL1c.355+271G>C (n.355+271G>C)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.104-818G>C (n.104-818G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.-314G>C (n.-314G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913621G=CA2036267863ACVRL1c.355+271G= (n.355+271G=)
c.376G= (p.Val126=)
c.104-818G= (n.104-818G=)
c.418G= (p.Val140=)
c.-314G= (n.-314G=)
12g.51913621G>TCA384898565ACVRL1c.355+271G>T (n.355+271G>T)
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.104-818G>T (n.104-818G>T)
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.-314G>T (n.-314G>T)
 gnomAD v4
12g.51913622T>ACA384898570ACVRL1c.355+272T>A (n.355+272T>A)
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.104-817T>A (n.104-817T>A)
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.-313T>A (n.-313T>A)
12g.51913622T>CCA384898571ACVRL1c.355+272T>C (n.355+272T>C)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.104-817T>C (n.104-817T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.-313T>C (n.-313T>C)
12g.51913622T>GCA384898574ACVRL1c.355+272T>G (n.355+272T>G)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.104-817T>G (n.104-817T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.-313T>G (n.-313T>G)
12g.51913622dupCA2573148777ACVRL1c.355+272dup (n.355+272dup)
c.377dup (p.Leu127AlafsTer?)
c.104-817dup (n.104-817dup)
c.419dup (p.Leu141AlafsTer?)
c.-313dup (n.-313dup)
 ClinVar dbSNP
12g.51913623_51913624insATGGCCTTGCA689764426ACVRL1c.355+273_355+274insATGGCCTTG (n.355+273_355+274insATGGCCTTG)
c.378_379insATGGCCTTG (p.Val126_Leu127insMetAlaLeu)
c.104-816_104-815insATGGCCTTG (n.104-816_104-815insATGGCCTTG)
c.420_421insATGGCCTTG (p.Val140_Leu141insMetAlaLeu)
c.-312_-311insATGGCCTTG (n.-312_-311insATGGCCTTG)
 dbSNP
12g.51913630_51913638dupCA2618859392ACVRL1c.355+280_355+288dup (n.355+280_355+288dup)
c.385_393dup (p.Ala131_Leu132insLeuLeuAla)
c.104-809_104-801dup (n.104-809_104-801dup)
c.427_435dup (p.Ala145_Leu146insLeuLeuAla)
c.-305_-297dup (n.-305_-297dup)
 gnomAD v4
12g.51913623G>ACA479804631ACVRL1c.355+273G>A (n.355+273G>A)
c.378G>A (p.Val126=)
c.104-816G>A (n.104-816G>A)
c.420G>A (p.Val140=)
c.-312G>A (n.-312G>A)
12g.51913623G>CCA479804634ACVRL1c.355+273G>C (n.355+273G>C)
c.378G>C (p.Val126=)
c.104-816G>C (n.104-816G>C)
c.420G>C (p.Val140=)
c.-312G>C (n.-312G>C)
12g.51913623G>TCA479804632ACVRL1c.355+273G>T (n.355+273G>T)
c.378G>T (p.Val126=)
c.104-816G>T (n.104-816G>T)
c.420G>T (p.Val140=)
c.-312G>T (n.-312G>T)
12g.51913624C>ACA384898578ACVRL1c.355+274C>A (n.355+274C>A)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.104-815C>A (n.104-815C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.-311C>A (n.-311C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913624C=CA2036267864ACVRL1c.355+274C= (n.355+274C=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.104-815C= (n.104-815C=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.-311C= (n.-311C=)
12g.51913624C>GCA384898582ACVRL1c.355+274C>G (n.355+274C>G)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.104-815C>G (n.104-815C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.-311C>G (n.-311C>G)
 gnomAD v4
12g.51913624C>TCA479804640ACVRL1c.355+274C>T (n.355+274C>T)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.104-815C>T (n.104-815C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.-311C>T (n.-311C>T)
 gnomAD v4
12g.51913625T>ACA384898583ACVRL1c.355+275T>A (n.355+275T>A)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.104-814T>A (n.104-814T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.-310T>A (n.-310T>A)
12g.51913625T>CCA384898587ACVRL1c.355+275T>C (n.355+275T>C)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.104-814T>C (n.104-814T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.-310T>C (n.-310T>C)
12g.51913625T>GCA384898586ACVRL1c.355+275T>G (n.355+275T>G)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.104-814T>G (n.104-814T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.-310T>G (n.-310T>G)
12g.51913626G>ACA6572897ACVRL1c.355+276G>A (n.355+276G>A)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.104-813G>A (n.104-813G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.-309G>A (n.-309G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913626G>CCA479804649ACVRL1c.355+276G>C (n.355+276G>C)
c.381G>C (p.Leu127=)
c.104-813G>C (n.104-813G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.-309G>C (n.-309G>C)
12g.51913626G=CA2036267865ACVRL1c.355+276G= (n.355+276G=)
c.381G= (p.Leu127=)
c.104-813G= (n.104-813G=)
c.423G= (p.Leu141=)
c.-309G= (n.-309G=)
12g.51913626G>TCA479804651ACVRL1c.355+276G>T (n.355+276G>T)
c.381G>T (p.Leu127=)
c.104-813G>T (n.104-813G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.-309G>T (n.-309G>T)
12g.51913627G>ACA236362416ACVRL1c.355+277G>A (n.355+277G>A)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.104-812G>A (n.104-812G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.-308G>A (n.-308G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913627G>CCA384898589ACVRL1c.355+277G>C (n.355+277G>C)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.104-812G>C (n.104-812G>C)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.-308G>C (n.-308G>C)
12g.51913627G=CA2036267866ACVRL1c.355+277G= (n.355+277G=)
c.382G= (p.Ala128=)
c.104-812G= (n.104-812G=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.-308G= (n.-308G=)
12g.51913627G>TCA384898590ACVRL1c.355+277G>T (n.355+277G>T)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.104-812G>T (n.104-812G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.-308G>T (n.-308G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913628C>ACA384898593ACVRL1c.355+278C>A (n.355+278C>A)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.104-811C>A (n.104-811C>A)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.-307C>A (n.-307C>A)
 gnomAD v4
12g.51913628C>GCA384898597ACVRL1c.355+278C>G (n.355+278C>G)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.104-811C>G (n.104-811C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.-307C>G (n.-307C>G)
12g.51913628C>TCA384898595ACVRL1c.355+278C>T (n.355+278C>T)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.104-811C>T (n.104-811C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.-307C>T (n.-307C>T)
 gnomAD v4
12g.51913629C>ACA479804671ACVRL1c.355+279C>A (n.355+279C>A)
c.384C>A (p.Ala128=)
c.104-810C>A (n.104-810C>A)
c.426C>A (p.Ala142=)
c.-306C>A (n.-306C>A)
12g.51913629C=CA2036267867ACVRL1c.355+279C= (n.355+279C=)
c.384C= (p.Ala128=)
c.104-810C= (n.104-810C=)
c.426C= (p.Ala142=)
c.-306C= (n.-306C=)
12g.51913629C>GCA479804676ACVRL1c.355+279C>G (n.355+279C>G)
c.384C>G (p.Ala128=)
c.104-810C>G (n.104-810C>G)
c.426C>G (p.Ala142=)
c.-306C>G (n.-306C>G)
12g.51913629C>TCA6572898ACVRL1c.355+279C>T (n.355+279C>T)
c.384C>T (p.Ala128=)
c.104-810C>T (n.104-810C>T)
c.426C>T (p.Ala142=)
c.-306C>T (n.-306C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913630T>ACA384898605ACVRL1c.355+280T>A (n.355+280T>A)
c.385T>A (p.Leu129Met)
c.104-809T>A (n.104-809T>A)
c.427T>A (p.Leu143Met)
c.-305T>A (n.-305T>A)
12g.51913630T>CCA236362431ACVRL1c.355+280T>C (n.355+280T>C)
c.385T>C (p.Leu129=)
c.104-809T>C (n.104-809T>C)
c.427T>C (p.Leu143=)
c.-305T>C (n.-305T>C)
 dbSNP
12g.51913630T>GCA384898609ACVRL1c.355+280T>G (n.355+280T>G)
c.385T>G (p.Leu129Val)
c.104-809T>G (n.104-809T>G)
c.427T>G (p.Leu143Val)
c.-305T>G (n.-305T>G)
12g.51913630T=CA2036267868ACVRL1c.355+280T= (n.355+280T=)
c.385T= (p.Leu129=)
c.104-809T= (n.104-809T=)
c.427T= (p.Leu143=)
c.-305T= (n.-305T=)
12g.51913631T>ACA384898617ACVRL1c.355+281T>A (n.355+281T>A)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
c.104-808T>A (n.104-808T>A)
c.428T>A (p.Leu143Ter)
c.-304T>A (n.-304T>A)
12g.51913631T>CCA384898620ACVRL1c.355+281T>C (n.355+281T>C)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
c.104-808T>C (n.104-808T>C)
c.428T>C (p.Leu143Ser)
c.-304T>C (n.-304T>C)
12g.51913631T>GCA384898624ACVRL1c.355+281T>G (n.355+281T>G)
c.386T>G (p.Leu129Trp)
c.104-808T>G (n.104-808T>G)
c.428T>G (p.Leu143Trp)
c.-304T>G (n.-304T>G)
12g.51913633_51913641delCA2618859423ACVRL1c.355+283_355+291del (n.355+283_355+291del)
c.388_396del (p.Leu130_Leu132del)
c.104-806_104-798del (n.104-806_104-798del)
c.430_438del (p.Leu144_Leu146del)
c.-302_-294del (n.-302_-294del)
 gnomAD v4
12g.51913632G>ACA236362441ACVRL1c.355+282G>A (n.355+282G>A)
c.387G>A (p.Leu129=)
c.104-807G>A (n.104-807G>A)
c.429G>A (p.Leu143=)
c.-303G>A (n.-303G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913632G>CCA384898625ACVRL1c.355+282G>C (n.355+282G>C)
c.387G>C (p.Leu129Phe)
c.104-807G>C (n.104-807G>C)
c.429G>C (p.Leu143Phe)
c.-303G>C (n.-303G>C)
12g.51913632G=CA2036267869ACVRL1c.355+282G= (n.355+282G=)
c.387G= (p.Leu129=)
c.104-807G= (n.104-807G=)
c.429G= (p.Leu143=)
c.-303G= (n.-303G=)
12g.51913632G>TCA384898626ACVRL1c.355+282G>T (n.355+282G>T)
c.387G>T (p.Leu129Phe)
c.104-807G>T (n.104-807G>T)
c.429G>T (p.Leu143Phe)
c.-303G>T (n.-303G>T)
 gnomAD v4
12g.51913633C>ACA236362447ACVRL1c.355+283C>A (n.355+283C>A)
c.388C>A (p.Leu130Met)
c.104-806C>A (n.104-806C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.-302C>A (n.-302C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913633C=CA2036267870ACVRL1c.355+283C= (n.355+283C=)
c.388C= (p.Leu130=)
c.104-806C= (n.104-806C=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.-302C= (n.-302C=)
12g.51913633C>GCA384898628ACVRL1c.355+283C>G (n.355+283C>G)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.104-806C>G (n.104-806C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.-302C>G (n.-302C>G)
12g.51913633C>TCA479804701ACVRL1c.355+283C>T (n.355+283C>T)
c.388C>T (p.Leu130=)
c.104-806C>T (n.104-806C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.-302C>T (n.-302C>T)
 gnomAD v4
12g.51913633_51913634insAGGCCCTGGCA2618859448ACVRL1c.355+283_355+284insAGGCCCTGG (n.355+283_355+284insAGGCCCTGG)
c.388_389insAGGCCCTGG (p.Leu130delinsGlnAlaLeuVal)
c.104-806_104-805insAGGCCCTGG (n.104-806_104-805insAGGCCCTGG)
c.430_431insAGGCCCTGG (p.Leu144delinsGlnAlaLeuVal)
c.-302_-301insAGGCCCTGG (n.-302_-301insAGGCCCTGG)
 gnomAD v4
12g.51913634T>ACA384898635ACVRL1c.355+284T>A (n.355+284T>A)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.104-805T>A (n.104-805T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.-301T>A (n.-301T>A)
12g.51913634T>CCA384898634ACVRL1c.355+284T>C (n.355+284T>C)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.104-805T>C (n.104-805T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.-301T>C (n.-301T>C)
12g.51913634T>GCA384898631ACVRL1c.355+284T>G (n.355+284T>G)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.104-805T>G (n.104-805T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.-301T>G (n.-301T>G)
12g.51913635G>ACA479804714ACVRL1c.355+285G>A (n.355+285G>A)
c.390G>A (p.Leu130=)
c.104-804G>A (n.104-804G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.-300G>A (n.-300G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913635G>CCA479804716ACVRL1c.355+285G>C (n.355+285G>C)
c.390G>C (p.Leu130=)
c.104-804G>C (n.104-804G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.-300G>C (n.-300G>C)
12g.51913635G=CA2036267871ACVRL1c.355+285G= (n.355+285G=)
c.390G= (p.Leu130=)
c.104-804G= (n.104-804G=)
c.432G= (p.Leu144=)
c.-300G= (n.-300G=)
12g.51913635G>TCA479804719ACVRL1c.355+285G>T (n.355+285G>T)
c.390G>T (p.Leu130=)
c.104-804G>T (n.104-804G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.-300G>T (n.-300G>T)
12g.51913636G>ACA384898637ACVRL1c.355+286G>A (n.355+286G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.104-803G>A (n.104-803G>A)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.-299G>A (n.-299G>A)
12g.51913636G>CCA384898638ACVRL1c.355+286G>C (n.355+286G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.104-803G>C (n.104-803G>C)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.-299G>C (n.-299G>C)
12g.51913636G>TCA384898640ACVRL1c.355+286G>T (n.355+286G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.104-803G>T (n.104-803G>T)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.-299G>T (n.-299G>T)
 gnomAD v4
12g.51913637C>ACA384898641ACVRL1c.355+287C>A (n.355+287C>A)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.104-802C>A (n.104-802C>A)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.-298C>A (n.-298C>A)
 gnomAD v4
12g.51913637C>GCA384898644ACVRL1c.355+287C>G (n.355+287C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.104-802C>G (n.104-802C>G)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.-298C>G (n.-298C>G)
12g.51913637C>TCA384898645ACVRL1c.355+287C>T (n.355+287C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.104-802C>T (n.104-802C>T)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.-298C>T (n.-298C>T)
 gnomAD v4
12g.51913638C>ACA479804729ACVRL1c.355+288C>A (n.355+288C>A)
c.393C>A (p.Ala131=)
c.104-801C>A (n.104-801C>A)
c.435C>A (p.Ala145=)
c.-297C>A (n.-297C>A)
12g.51913638C>GCA479804733ACVRL1c.355+288C>G (n.355+288C>G)
c.393C>G (p.Ala131=)
c.104-801C>G (n.104-801C>G)
c.435C>G (p.Ala145=)
c.-297C>G (n.-297C>G)
12g.51913638C>TCA479804734ACVRL1c.355+288C>T (n.355+288C>T)
c.393C>T (p.Ala131=)
c.104-801C>T (n.104-801C>T)
c.435C>T (p.Ala145=)
c.-297C>T (n.-297C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913639C>ACA384898648ACVRL1c.355+289C>A (n.355+289C>A)
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.104-800C>A (n.104-800C>A)
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.-296C>A (n.-296C>A)
12g.51913639C=CA2036267872ACVRL1c.355+289C= (n.355+289C=)
c.394C= (p.Leu132=)
c.104-800C= (n.104-800C=)
c.436C= (p.Leu146=)
c.-296C= (n.-296C=)
12g.51913639C>GCA384898655ACVRL1c.355+289C>G (n.355+289C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.104-800C>G (n.104-800C>G)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.-296C>G (n.-296C>G)
12g.51913639C>TCA479804739ACVRL1c.355+289C>T (n.355+289C>T)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.104-800C>T (n.104-800C>T)
c.436C>T (p.Leu146=)
c.-296C>T (n.-296C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913640T>ACA384898661ACVRL1c.355+290T>A (n.355+290T>A)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.104-799T>A (n.104-799T>A)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.-295T>A (n.-295T>A)
12g.51913640T>CCA384898662ACVRL1c.355+290T>C (n.355+290T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.104-799T>C (n.104-799T>C)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.-295T>C (n.-295T>C)
12g.51913640T>GCA384898665ACVRL1c.355+290T>G (n.355+290T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.104-799T>G (n.104-799T>G)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.-295T>G (n.-295T>G)
12g.51913641G>ACA6572899ACVRL1c.355+291G>A (n.355+291G>A)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.104-798G>A (n.104-798G>A)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.-294G>A (n.-294G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913641G>CCA479804752ACVRL1c.355+291G>C (n.355+291G>C)
c.396G>C (p.Leu132=)
c.104-798G>C (n.104-798G>C)
c.438G>C (p.Leu146=)
c.-294G>C (n.-294G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913641G=CA2036267873ACVRL1c.355+291G= (n.355+291G=)
c.396G= (p.Leu132=)
c.104-798G= (n.104-798G=)
c.438G= (p.Leu146=)
c.-294G= (n.-294G=)
12g.51913641G>TCA479804755ACVRL1c.355+291G>T (n.355+291G>T)
c.396G>T (p.Leu132=)
c.104-798G>T (n.104-798G>T)
c.438G>T (p.Leu146=)
c.-294G>T (n.-294G>T)
 gnomAD v4
12g.51913642G>ACA384898674ACVRL1c.355+292G>A (n.355+292G>A)
c.397G>A (p.Val133Met)
c.104-797G>A (n.104-797G>A)
c.439G>A (p.Val147Met)
c.-293G>A (n.-293G>A)
12g.51913642G>CCA384898671ACVRL1c.355+292G>C (n.355+292G>C)
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.104-797G>C (n.104-797G>C)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.-293G>C (n.-293G>C)
12g.51913642G>TCA384898670ACVRL1c.355+292G>T (n.355+292G>T)
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.104-797G>T (n.104-797G>T)
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.-293G>T (n.-293G>T)
 gnomAD v4
12g.51913643T>ACA384898675ACVRL1c.355+293T>A (n.355+293T>A)
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.104-796T>A (n.104-796T>A)
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.-292T>A (n.-292T>A)
12g.51913643T>CCA384898678ACVRL1c.355+293T>C (n.355+293T>C)
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.104-796T>C (n.104-796T>C)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.-292T>C (n.-292T>C)
12g.51913643T>GCA384898680ACVRL1c.355+293T>G (n.355+293T>G)
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.104-796T>G (n.104-796T>G)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.-292T>G (n.-292T>G)
 dbSNP
12g.51913643T=CA2036267874ACVRL1c.355+293T= (n.355+293T=)
c.398T= (p.Val133=)
c.104-796T= (n.104-796T=)
c.440T= (p.Val147=)
c.-292T= (n.-292T=)
12g.51913644G>ACA479804770ACVRL1c.355+294G>A (n.355+294G>A)
c.399G>A (p.Val133=)
c.104-795G>A (n.104-795G>A)
c.441G>A (p.Val147=)
c.-291G>A (n.-291G>A)
12g.51913644G>CCA479804772ACVRL1c.355+294G>C (n.355+294G>C)
c.399G>C (p.Val133=)
c.104-795G>C (n.104-795G>C)
c.441G>C (p.Val147=)
c.-291G>C (n.-291G>C)
12g.51913644G>TCA479804774ACVRL1c.355+294G>T (n.355+294G>T)
c.399G>T (p.Val133=)
c.104-795G>T (n.104-795G>T)
c.441G>T (p.Val147=)
c.-291G>T (n.-291G>T)
 gnomAD v4
12g.51913645delCA2580086447ACVRL1c.355+295del (n.355+295del)
c.400del (p.Ala134ProfsTer?)
c.104-794del (n.104-794del)
c.442del (p.Ala148ProfsTer?)
c.-290del (n.-290del)
 ClinVar

Number of alleles fetched