| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51913461_51913519del | CA2618858562 | ACVRL1 | c.355+111_355+169del (n.355+111_355+169del) c.314-98_314-40del (n.314-98_314-40del) c.103+926_104-920del (n.103+926_104-920del) c.356-98_356-40del (n.356-98_356-40del) c.-376-98_-376-40del (n.-376-98_-376-40del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913475G>A | CA2618858734 | ACVRL1 | c.355+125G>A (n.355+125G>A) c.314-84G>A (n.314-84G>A) c.103+940G>A (n.103+940G>A) c.356-84G>A (n.356-84G>A) c.-376-84G>A (n.-376-84G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913477del | CA2618858733 | ACVRL1 | c.355+127del (n.355+127del) c.314-82del (n.314-82del) c.103+942del (n.103+942del) c.356-82del (n.356-82del) c.-376-82del (n.-376-82del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913476G>T | CA2575161378 | ACVRL1 | c.355+126G>T (n.355+126G>T) c.314-83G>T (n.314-83G>T) c.103+941G>T (n.103+941G>T) c.356-83G>T (n.356-83G>T) c.-376-83G>T (n.-376-83G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913477G>T | CA2618858735 | ACVRL1 | c.355+127G>T (n.355+127G>T) c.314-82G>T (n.314-82G>T) c.103+942G>T (n.103+942G>T) c.356-82G>T (n.356-82G>T) c.-376-82G>T (n.-376-82G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913478A= | CA2036267639 | ACVRL1 | c.355+128A= (n.355+128A=) c.314-81A= (n.314-81A=) c.103+943A= (n.103+943A=) c.356-81A= (n.356-81A=) c.-376-81A= (n.-376-81A=) | |
| 12 | g.51913478A>G | CA236362251 | ACVRL1 | c.355+128A>G (n.355+128A>G) c.314-81A>G (n.314-81A>G) c.103+943A>G (n.103+943A>G) c.356-81A>G (n.356-81A>G) c.-376-81A>G (n.-376-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913480C>A | CA2618858739 | ACVRL1 | c.355+130C>A (n.355+130C>A) c.314-79C>A (n.314-79C>A) c.103+945C>A (n.103+945C>A) c.356-79C>A (n.356-79C>A) c.-376-79C>A (n.-376-79C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913481T>C | CA2618858740 | ACVRL1 | c.355+131T>C (n.355+131T>C) c.314-78T>C (n.314-78T>C) c.103+946T>C (n.103+946T>C) c.356-78T>C (n.356-78T>C) c.-376-78T>C (n.-376-78T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913482A>G | CA2618858742 | ACVRL1 | c.355+132A>G (n.355+132A>G) c.314-77A>G (n.314-77A>G) c.103+947A>G (n.103+947A>G) c.356-77A>G (n.356-77A>G) c.-376-77A>G (n.-376-77A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913484C>A | CA2618858744 | ACVRL1 | c.355+134C>A (n.355+134C>A) c.314-75C>A (n.314-75C>A) c.103+949C>A (n.103+949C>A) c.356-75C>A (n.356-75C>A) c.-376-75C>A (n.-376-75C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913485T>G | CA2795983342 | ACVRL1 | c.355+135T>G (n.355+135T>G) c.314-74T>G (n.314-74T>G) c.103+950T>G (n.103+950T>G) c.356-74T>G (n.356-74T>G) c.-376-74T>G (n.-376-74T>G) | |
| 12 | g.51913486G>A | CA2618858745 | ACVRL1 | c.355+136G>A (n.355+136G>A) c.314-73G>A (n.314-73G>A) c.103+951G>A (n.103+951G>A) c.356-73G>A (n.356-73G>A) c.-376-73G>A (n.-376-73G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913487G>A | CA2618858747 | ACVRL1 | c.355+137G>A (n.355+137G>A) c.314-72G>A (n.314-72G>A) c.104-952G>A (n.104-952G>A) c.356-72G>A (n.356-72G>A) c.-376-72G>A (n.-376-72G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913487G>C | CA2618858751 | ACVRL1 | c.355+137G>C (n.355+137G>C) c.314-72G>C (n.314-72G>C) c.104-952G>C (n.104-952G>C) c.356-72G>C (n.356-72G>C) c.-376-72G>C (n.-376-72G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913487G= | CA2036267644 | ACVRL1 | c.355+137G= (n.355+137G=) c.314-72G= (n.314-72G=) c.104-952G= (n.104-952G=) c.356-72G= (n.356-72G=) c.-376-72G= (n.-376-72G=) | |
| 12 | g.51913487G>T | CA689764226 | ACVRL1 | c.355+137G>T (n.355+137G>T) c.314-72G>T (n.314-72G>T) c.104-952G>T (n.104-952G>T) c.356-72G>T (n.356-72G>T) c.-376-72G>T (n.-376-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913488C>A | CA2618858752 | ACVRL1 | c.355+138C>A (n.355+138C>A) c.314-71C>A (n.314-71C>A) c.104-951C>A (n.104-951C>A) c.356-71C>A (n.356-71C>A) c.-376-71C>A (n.-376-71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913488C= | CA2036267646 | ACVRL1 | c.355+138C= (n.355+138C=) c.314-71C= (n.314-71C=) c.104-951C= (n.104-951C=) c.356-71C= (n.356-71C=) c.-376-71C= (n.-376-71C=) | |
| 12 | g.51913489A= | CA2036267650 | ACVRL1 | c.355+139A= (n.355+139A=) c.314-70A= (n.314-70A=) c.104-950A= (n.104-950A=) c.356-70A= (n.356-70A=) c.-376-70A= (n.-376-70A=) | |
| 12 | g.51913489A>G | CA2618858755 | ACVRL1 | c.355+139A>G (n.355+139A>G) c.314-70A>G (n.314-70A>G) c.104-950A>G (n.104-950A>G) c.356-70A>G (n.356-70A>G) c.-376-70A>G (n.-376-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913489A>T | CA947665435 | ACVRL1 | c.355+139A>T (n.355+139A>T) c.314-70A>T (n.314-70A>T) c.104-950A>T (n.104-950A>T) c.356-70A>T (n.356-70A>T) c.-376-70A>T (n.-376-70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913491_51913492dup | CA689764228 | ACVRL1 | c.355+141_355+142dup (n.355+141_355+142dup) c.314-68_314-67dup (n.314-68_314-67dup) c.104-948_104-947dup (n.104-948_104-947dup) c.356-68_356-67dup (n.356-68_356-67dup) c.-376-68_-376-67dup (n.-376-68_-376-67dup) | dbSNP |
| 12 | g.51913490G>A | CA2575161380 | ACVRL1 | c.355+140G>A (n.355+140G>A) c.314-69G>A (n.314-69G>A) c.104-949G>A (n.104-949G>A) c.356-69G>A (n.356-69G>A) c.-376-69G>A (n.-376-69G>A) | |
| 12 | g.51913490G>C | CA2618858796 | ACVRL1 | c.355+140G>C (n.355+140G>C) c.314-69G>C (n.314-69G>C) c.104-949G>C (n.104-949G>C) c.356-69G>C (n.356-69G>C) c.-376-69G>C (n.-376-69G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913490G= | CA2036267651 | ACVRL1 | c.355+140G= (n.355+140G=) c.314-69G= (n.314-69G=) c.104-949G= (n.104-949G=) c.356-69G= (n.356-69G=) c.-376-69G= (n.-376-69G=) | |
| 12 | g.51913490G>T | CA2036267652 | ACVRL1 | c.355+140G>T (n.355+140G>T) c.314-69G>T (n.314-69G>T) c.104-949G>T (n.104-949G>T) c.356-69G>T (n.356-69G>T) c.-376-69G>T (n.-376-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913491A>T | CA2575161381 | ACVRL1 | c.355+141A>T (n.355+141A>T) c.314-68A>T (n.314-68A>T) c.104-948A>T (n.104-948A>T) c.356-68A>T (n.356-68A>T) c.-376-68A>T (n.-376-68A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913492G>A | CA2618858798 | ACVRL1 | c.355+142G>A (n.355+142G>A) c.314-67G>A (n.314-67G>A) c.104-947G>A (n.104-947G>A) c.356-67G>A (n.356-67G>A) c.-376-67G>A (n.-376-67G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913493T>C | CA2036267658 | ACVRL1 | c.355+143T>C (n.355+143T>C) c.314-66T>C (n.314-66T>C) c.104-946T>C (n.104-946T>C) c.356-66T>C (n.356-66T>C) c.-376-66T>C (n.-376-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913493T= | CA2036267656 | ACVRL1 | c.355+143T= (n.355+143T=) c.314-66T= (n.314-66T=) c.104-946T= (n.104-946T=) c.356-66T= (n.356-66T=) c.-376-66T= (n.-376-66T=) | |
| 12 | g.51913494G>C | CA236362252 | ACVRL1 | c.355+144G>C (n.355+144G>C) c.314-65G>C (n.314-65G>C) c.104-945G>C (n.104-945G>C) c.356-65G>C (n.356-65G>C) c.-376-65G>C (n.-376-65G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913494G= | CA2036267661 | ACVRL1 | c.355+144G= (n.355+144G=) c.314-65G= (n.314-65G=) c.104-945G= (n.104-945G=) c.356-65G= (n.356-65G=) c.-376-65G= (n.-376-65G=) | |
| 12 | g.51913494G>T | CA2618858806 | ACVRL1 | c.355+144G>T (n.355+144G>T) c.314-65G>T (n.314-65G>T) c.104-945G>T (n.104-945G>T) c.356-65G>T (n.356-65G>T) c.-376-65G>T (n.-376-65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913497C>A | CA2618858808 | ACVRL1 | c.355+147C>A (n.355+147C>A) c.314-62C>A (n.314-62C>A) c.104-942C>A (n.104-942C>A) c.356-62C>A (n.356-62C>A) c.-376-62C>A (n.-376-62C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913498T>A | CA947665441 | ACVRL1 | c.355+148T>A (n.355+148T>A) c.314-61T>A (n.314-61T>A) c.104-941T>A (n.104-941T>A) c.356-61T>A (n.356-61T>A) c.-376-61T>A (n.-376-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913498T= | CA2036267664 | ACVRL1 | c.355+148T= (n.355+148T=) c.314-61T= (n.314-61T=) c.104-941T= (n.104-941T=) c.356-61T= (n.356-61T=) c.-376-61T= (n.-376-61T=) | |
| 12 | g.51913499G>A | CA2618858811 | ACVRL1 | c.355+149G>A (n.355+149G>A) c.314-60G>A (n.314-60G>A) c.104-940G>A (n.104-940G>A) c.356-60G>A (n.356-60G>A) c.-376-60G>A (n.-376-60G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913499G>C | CA2618858817 | ACVRL1 | c.355+149G>C (n.355+149G>C) c.314-60G>C (n.314-60G>C) c.104-940G>C (n.104-940G>C) c.356-60G>C (n.356-60G>C) c.-376-60G>C (n.-376-60G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913499G>T | CA2618858821 | ACVRL1 | c.355+149G>T (n.355+149G>T) c.314-60G>T (n.314-60G>T) c.104-940G>T (n.104-940G>T) c.356-60G>T (n.356-60G>T) c.-376-60G>T (n.-376-60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913500G>A | CA2618858825 | ACVRL1 | c.355+150G>A (n.355+150G>A) c.314-59G>A (n.314-59G>A) c.104-939G>A (n.104-939G>A) c.356-59G>A (n.356-59G>A) c.-376-59G>A (n.-376-59G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913500G>T | CA2618858826 | ACVRL1 | c.355+150G>T (n.355+150G>T) c.314-59G>T (n.314-59G>T) c.104-939G>T (n.104-939G>T) c.356-59G>T (n.356-59G>T) c.-376-59G>T (n.-376-59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913501C>A | CA2618858828 | ACVRL1 | c.355+151C>A (n.355+151C>A) c.314-58C>A (n.314-58C>A) c.104-938C>A (n.104-938C>A) c.356-58C>A (n.356-58C>A) c.-376-58C>A (n.-376-58C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913501C= | CA2036267666 | ACVRL1 | c.355+151C= (n.355+151C=) c.314-58C= (n.314-58C=) c.104-938C= (n.104-938C=) c.356-58C= (n.356-58C=) c.-376-58C= (n.-376-58C=) | |
| 12 | g.51913501C>G | CA2618858831 | ACVRL1 | c.355+151C>G (n.355+151C>G) c.314-58C>G (n.314-58C>G) c.104-938C>G (n.104-938C>G) c.356-58C>G (n.356-58C>G) c.-376-58C>G (n.-376-58C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913501C>T | CA2036267667 | ACVRL1 | c.355+151C>T (n.355+151C>T) c.314-58C>T (n.314-58C>T) c.104-938C>T (n.104-938C>T) c.356-58C>T (n.356-58C>T) c.-376-58C>T (n.-376-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913503del | CA2575161383 | ACVRL1 | c.355+153del (n.355+153del) c.314-56del (n.314-56del) c.104-936del (n.104-936del) c.356-56del (n.356-56del) c.-376-56del (n.-376-56del) | |
| 12 | g.51913502C>A | CA2036267670 | ACVRL1 | c.355+152C>A (n.355+152C>A) c.314-57C>A (n.314-57C>A) c.104-937C>A (n.104-937C>A) c.356-57C>A (n.356-57C>A) c.-376-57C>A (n.-376-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913502C= | CA2036267669 | ACVRL1 | c.355+152C= (n.355+152C=) c.314-57C= (n.314-57C=) c.104-937C= (n.104-937C=) c.356-57C= (n.356-57C=) c.-376-57C= (n.-376-57C=) | |
| 12 | g.51913503C= | CA2036267674 | ACVRL1 | c.355+153C= (n.355+153C=) c.314-56C= (n.314-56C=) c.104-936C= (n.104-936C=) c.356-56C= (n.356-56C=) c.-376-56C= (n.-376-56C=) | |
| 12 | g.51913503C>T | CA236362255 | ACVRL1 | c.355+153C>T (n.355+153C>T) c.314-56C>T (n.314-56C>T) c.104-936C>T (n.104-936C>T) c.356-56C>T (n.356-56C>T) c.-376-56C>T (n.-376-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913504G>A | CA605238895 | ACVRL1 | c.355+154G>A (n.355+154G>A) c.314-55G>A (n.314-55G>A) c.104-935G>A (n.104-935G>A) c.356-55G>A (n.356-55G>A) c.-376-55G>A (n.-376-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.51913504G>C | CA2795983345 | ACVRL1 | c.355+154G>C (n.355+154G>C) c.314-55G>C (n.314-55G>C) c.104-935G>C (n.104-935G>C) c.356-55G>C (n.356-55G>C) c.-376-55G>C (n.-376-55G>C) | |
| 12 | g.51913504G= | CA2036267678 | ACVRL1 | c.355+154G= (n.355+154G=) c.314-55G= (n.314-55G=) c.104-935G= (n.104-935G=) c.356-55G= (n.356-55G=) c.-376-55G= (n.-376-55G=) | |
| 12 | g.51913504G>T | CA2618858842 | ACVRL1 | c.355+154G>T (n.355+154G>T) c.314-55G>T (n.314-55G>T) c.104-935G>T (n.104-935G>T) c.356-55G>T (n.356-55G>T) c.-376-55G>T (n.-376-55G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913505A= | CA2036267681 | ACVRL1 | c.355+155A= (n.355+155A=) c.314-54A= (n.314-54A=) c.104-934A= (n.104-934A=) c.356-54A= (n.356-54A=) c.-376-54A= (n.-376-54A=) | |
| 12 | g.51913505A>C | CA2036267683 | ACVRL1 | c.355+155A>C (n.355+155A>C) c.314-54A>C (n.314-54A>C) c.104-934A>C (n.104-934A>C) c.356-54A>C (n.356-54A>C) c.-376-54A>C (n.-376-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913505A>G | CA2618858846 | ACVRL1 | c.355+155A>G (n.355+155A>G) c.314-54A>G (n.314-54A>G) c.104-934A>G (n.104-934A>G) c.356-54A>G (n.356-54A>G) c.-376-54A>G (n.-376-54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913506G>A | CA2575161385 | ACVRL1 | c.355+156G>A (n.355+156G>A) c.314-53G>A (n.314-53G>A) c.104-933G>A (n.104-933G>A) c.356-53G>A (n.356-53G>A) c.-376-53G>A (n.-376-53G>A) | |
| 12 | g.51913507G>A | CA2618858847 | ACVRL1 | c.355+157G>A (n.355+157G>A) c.314-52G>A (n.314-52G>A) c.104-932G>A (n.104-932G>A) c.356-52G>A (n.356-52G>A) c.-376-52G>A (n.-376-52G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913508T>A | CA2618858850 | ACVRL1 | c.355+158T>A (n.355+158T>A) c.314-51T>A (n.314-51T>A) c.104-931T>A (n.104-931T>A) c.356-51T>A (n.356-51T>A) c.-376-51T>A (n.-376-51T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913508T>C | CA2618858851 | ACVRL1 | c.355+158T>C (n.355+158T>C) c.314-51T>C (n.314-51T>C) c.104-931T>C (n.104-931T>C) c.356-51T>C (n.356-51T>C) c.-376-51T>C (n.-376-51T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913508T>G | CA2618858852 | ACVRL1 | c.355+158T>G (n.355+158T>G) c.314-51T>G (n.314-51T>G) c.104-931T>G (n.104-931T>G) c.356-51T>G (n.356-51T>G) c.-376-51T>G (n.-376-51T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913508_51913509delinsTG | CA2036267685 | ACVRL1 | c.355+158_355+159delinsTG (n.355+158_355+159delinsTG) c.314-51_314-50delinsTG (n.314-51_314-50delinsTG) c.104-931_104-930delinsTG (n.104-931_104-930delinsTG) c.356-51_356-50delinsTG (n.356-51_356-50delinsTG) c.-376-51_-376-50delinsTG (n.-376-51_-376-50delinsTG) | |
| 12 | g.51913509G>A | CA6572874 | ACVRL1 | c.355+159G>A (n.355+159G>A) c.314-50G>A (n.314-50G>A) c.104-930G>A (n.104-930G>A) c.356-50G>A (n.356-50G>A) c.-376-50G>A (n.-376-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913509G>C | CA6572873 | ACVRL1 | c.355+159G>C (n.355+159G>C) c.314-50G>C (n.314-50G>C) c.104-930G>C (n.104-930G>C) c.356-50G>C (n.356-50G>C) c.-376-50G>C (n.-376-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913509G= | CA2036267693 | ACVRL1 | c.355+159G= (n.355+159G=) c.314-50G= (n.314-50G=) c.104-930G= (n.104-930G=) c.356-50G= (n.356-50G=) c.-376-50G= (n.-376-50G=) | |
| 12 | g.51913509G>T | CA605238897 | ACVRL1 | c.355+159G>T (n.355+159G>T) c.314-50G>T (n.314-50G>T) c.104-930G>T (n.104-930G>T) c.356-50G>T (n.356-50G>T) c.-376-50G>T (n.-376-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913514dup | CA605238896 | ACVRL1 | c.355+164dup (n.355+164dup) c.314-45dup (n.314-45dup) c.104-925dup (n.104-925dup) c.356-45dup (n.356-45dup) c.-376-45dup (n.-376-45dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913514del | CA6572872 | ACVRL1 | c.355+164del (n.355+164del) c.314-45del (n.314-45del) c.104-925del (n.104-925del) c.356-45del (n.356-45del) c.-376-45del (n.-376-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913510G>A | CA6572876 | ACVRL1 | c.355+160G>A (n.355+160G>A) c.314-49G>A (n.314-49G>A) c.104-929G>A (n.104-929G>A) c.356-49G>A (n.356-49G>A) c.-376-49G>A (n.-376-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913510G>C | CA6572875 | ACVRL1 | c.355+160G>C (n.355+160G>C) c.314-49G>C (n.314-49G>C) c.104-929G>C (n.104-929G>C) c.356-49G>C (n.356-49G>C) c.-376-49G>C (n.-376-49G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913510G= | CA2036267707 | ACVRL1 | c.355+160G= (n.355+160G=) c.314-49G= (n.314-49G=) c.104-929G= (n.104-929G=) c.356-49G= (n.356-49G=) c.-376-49G= (n.-376-49G=) | |
| 12 | g.51913510G>T | CA2618858880 | ACVRL1 | c.355+160G>T (n.355+160G>T) c.314-49G>T (n.314-49G>T) c.104-929G>T (n.104-929G>T) c.356-49G>T (n.356-49G>T) c.-376-49G>T (n.-376-49G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913511G>A | CA605238898 | ACVRL1 | c.355+161G>A (n.355+161G>A) c.314-48G>A (n.314-48G>A) c.104-928G>A (n.104-928G>A) c.356-48G>A (n.356-48G>A) c.-376-48G>A (n.-376-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51913511G= | CA2036267712 | ACVRL1 | c.355+161G= (n.355+161G=) c.314-48G= (n.314-48G=) c.104-928G= (n.104-928G=) c.356-48G= (n.356-48G=) c.-376-48G= (n.-376-48G=) | |
| 12 | g.51913511G>T | CA479804486 | ACVRL1 | c.355+161G>T (n.355+161G>T) c.314-48G>T (n.314-48G>T) c.104-928G>T (n.104-928G>T) c.356-48G>T (n.356-48G>T) c.-376-48G>T (n.-376-48G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913512G>A | CA236362307 | ACVRL1 | c.355+162G>A (n.355+162G>A) c.314-47G>A (n.314-47G>A) c.104-927G>A (n.104-927G>A) c.356-47G>A (n.356-47G>A) c.-376-47G>A (n.-376-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913512G>C | CA236362308 | ACVRL1 | c.355+162G>C (n.355+162G>C) c.314-47G>C (n.314-47G>C) c.104-927G>C (n.104-927G>C) c.356-47G>C (n.356-47G>C) c.-376-47G>C (n.-376-47G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51913512G= | CA2036267715 | ACVRL1 | c.355+162G= (n.355+162G=) c.314-47G= (n.314-47G=) c.104-927G= (n.104-927G=) c.356-47G= (n.356-47G=) c.-376-47G= (n.-376-47G=) | |
| 12 | g.51913512G>T | CA2618858903 | ACVRL1 | c.355+162G>T (n.355+162G>T) c.314-47G>T (n.314-47G>T) c.104-927G>T (n.104-927G>T) c.356-47G>T (n.356-47G>T) c.-376-47G>T (n.-376-47G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913513G>A | CA605238899 | ACVRL1 | c.355+163G>A (n.355+163G>A) c.314-46G>A (n.314-46G>A) c.104-926G>A (n.104-926G>A) c.356-46G>A (n.356-46G>A) c.-376-46G>A (n.-376-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913513G= | CA2036267719 | ACVRL1 | c.355+163G= (n.355+163G=) c.314-46G= (n.314-46G=) c.104-926G= (n.104-926G=) c.356-46G= (n.356-46G=) c.-376-46G= (n.-376-46G=) | |
| 12 | g.51913513G>T | CA605238900 | ACVRL1 | c.355+163G>T (n.355+163G>T) c.314-46G>T (n.314-46G>T) c.104-926G>T (n.104-926G>T) c.356-46G>T (n.356-46G>T) c.-376-46G>T (n.-376-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913514G>A | CA2575161386 | ACVRL1 | c.355+164G>A (n.355+164G>A) c.314-45G>A (n.314-45G>A) c.104-925G>A (n.104-925G>A) c.356-45G>A (n.356-45G>A) c.-376-45G>A (n.-376-45G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913514G>C | CA6572878 | ACVRL1 | c.355+164G>C (n.355+164G>C) c.314-45G>C (n.314-45G>C) c.104-925G>C (n.104-925G>C) c.356-45G>C (n.356-45G>C) c.-376-45G>C (n.-376-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913514G= | CA2036267723 | ACVRL1 | c.355+164G= (n.355+164G=) c.314-45G= (n.314-45G=) c.104-925G= (n.104-925G=) c.356-45G= (n.356-45G=) c.-376-45G= (n.-376-45G=) | |
| 12 | g.51913514G>T | CA6572877 | ACVRL1 | c.355+164G>T (n.355+164G>T) c.314-45G>T (n.314-45G>T) c.104-925G>T (n.104-925G>T) c.356-45G>T (n.356-45G>T) c.-376-45G>T (n.-376-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.51913515A= | CA2036267728 | ACVRL1 | c.355+165A= (n.355+165A=) c.314-44A= (n.314-44A=) c.104-924A= (n.104-924A=) c.356-44A= (n.356-44A=) c.-376-44A= (n.-376-44A=) | |
| 12 | g.51913515A>G | CA2036267730 | ACVRL1 | c.355+165A>G (n.355+165A>G) c.314-44A>G (n.314-44A>G) c.104-924A>G (n.104-924A>G) c.356-44A>G (n.356-44A>G) c.-376-44A>G (n.-376-44A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51913516G>A | CA6572879 | ACVRL1 | c.355+166G>A (n.355+166G>A) c.314-43G>A (n.314-43G>A) c.104-923G>A (n.104-923G>A) c.356-43G>A (n.356-43G>A) c.-376-43G>A (n.-376-43G>A) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.51913516G= | CA2036267733 | ACVRL1 | c.355+166G= (n.355+166G=) c.314-43G= (n.314-43G=) c.104-923G= (n.104-923G=) c.356-43G= (n.356-43G=) c.-376-43G= (n.-376-43G=) | |
| 12 | g.51913516G>T | CA2618858923 | ACVRL1 | c.355+166G>T (n.355+166G>T) c.314-43G>T (n.314-43G>T) c.104-923G>T (n.104-923G>T) c.356-43G>T (n.356-43G>T) c.-376-43G>T (n.-376-43G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913517C>A | CA2618858927 | ACVRL1 | c.355+167C>A (n.355+167C>A) c.314-42C>A (n.314-42C>A) c.104-922C>A (n.104-922C>A) c.356-42C>A (n.356-42C>A) c.-376-42C>A (n.-376-42C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913517C= | CA2036267738 | ACVRL1 | c.355+167C= (n.355+167C=) c.314-42C= (n.314-42C=) c.104-922C= (n.104-922C=) c.356-42C= (n.356-42C=) c.-376-42C= (n.-376-42C=) | |
| 12 | g.51913517C>G | CA605238901 | ACVRL1 | c.355+167C>G (n.355+167C>G) c.314-42C>G (n.314-42C>G) c.104-922C>G (n.104-922C>G) c.356-42C>G (n.356-42C>G) c.-376-42C>G (n.-376-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913517C>T | CA2618858931 | ACVRL1 | c.355+167C>T (n.355+167C>T) c.314-42C>T (n.314-42C>T) c.104-922C>T (n.104-922C>T) c.356-42C>T (n.356-42C>T) c.-376-42C>T (n.-376-42C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913519G= | CA2036267741 | ACVRL1 | c.355+169G= (n.355+169G=) c.314-40G= (n.314-40G=) c.104-920G= (n.104-920G=) c.356-40G= (n.356-40G=) c.-376-40G= (n.-376-40G=) | |
| 12 | g.51913519G>T | CA6572880 | ACVRL1 | c.355+169G>T (n.355+169G>T) c.314-40G>T (n.314-40G>T) c.104-920G>T (n.104-920G>T) c.356-40G>T (n.356-40G>T) c.-376-40G>T (n.-376-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.51913521C>A | CA2618858937 | ACVRL1 | c.355+171C>A (n.355+171C>A) c.314-38C>A (n.314-38C>A) c.104-918C>A (n.104-918C>A) c.356-38C>A (n.356-38C>A) c.-376-38C>A (n.-376-38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913521C>T | CA2618858941 | ACVRL1 | c.355+171C>T (n.355+171C>T) c.314-38C>T (n.314-38C>T) c.104-918C>T (n.104-918C>T) c.356-38C>T (n.356-38C>T) c.-376-38C>T (n.-376-38C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913522C>T | CA2618858942 | ACVRL1 | c.355+172C>T (n.355+172C>T) c.314-37C>T (n.314-37C>T) c.104-917C>T (n.104-917C>T) c.356-37C>T (n.356-37C>T) c.-376-37C>T (n.-376-37C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913524A= | CA1630855698 | ACVRL1 | c.355+174A= (n.355+174A=) c.314-35A= (n.314-35A=) c.104-915A= (n.104-915A=) c.356-35A= (n.356-35A=) c.-376-35A= (n.-376-35A=) | |
| 12 | g.51913524A>C | CA2581087479 | ACVRL1 | c.355+174A>C (n.355+174A>C) c.314-35A>C (n.314-35A>C) c.104-915A>C (n.104-915A>C) c.356-35A>C (n.356-35A>C) c.-376-35A>C (n.-376-35A>C) | |
| 12 | g.51913524A>G | CA6572881 | ACVRL1 | c.355+174A>G (n.355+174A>G) c.314-35A>G (n.314-35A>G) c.104-915A>G (n.104-915A>G) c.356-35A>G (n.356-35A>G) c.-376-35A>G (n.-376-35A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913524A>T | CA2581087480 | ACVRL1 | c.355+174A>T (n.355+174A>T) c.314-35A>T (n.314-35A>T) c.104-915A>T (n.104-915A>T) c.356-35A>T (n.356-35A>T) c.-376-35A>T (n.-376-35A>T) | |
| 12 | g.51913525G>A | CA2618858954 | ACVRL1 | c.355+175G>A (n.355+175G>A) c.314-34G>A (n.314-34G>A) c.104-914G>A (n.104-914G>A) c.356-34G>A (n.356-34G>A) c.-376-34G>A (n.-376-34G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913525G>C | CA6572882 | ACVRL1 | c.355+175G>C (n.355+175G>C) c.314-34G>C (n.314-34G>C) c.104-914G>C (n.104-914G>C) c.356-34G>C (n.356-34G>C) c.-376-34G>C (n.-376-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913525G= | CA2036267750 | ACVRL1 | c.355+175G= (n.355+175G=) c.314-34G= (n.314-34G=) c.104-914G= (n.104-914G=) c.356-34G= (n.356-34G=) c.-376-34G= (n.-376-34G=) | |
| 12 | g.51913525G>T | CA2618858957 | ACVRL1 | c.355+175G>T (n.355+175G>T) c.314-34G>T (n.314-34G>T) c.104-914G>T (n.104-914G>T) c.356-34G>T (n.356-34G>T) c.-376-34G>T (n.-376-34G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913526T>C | CA2618858962 | ACVRL1 | c.355+176T>C (n.355+176T>C) c.314-33T>C (n.314-33T>C) c.104-913T>C (n.104-913T>C) c.356-33T>C (n.356-33T>C) c.-376-33T>C (n.-376-33T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913527G>A | CA605238902 | ACVRL1 | c.355+177G>A (n.355+177G>A) c.314-32G>A (n.314-32G>A) c.104-912G>A (n.104-912G>A) c.356-32G>A (n.356-32G>A) c.-376-32G>A (n.-376-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913527G= | CA2036267755 | ACVRL1 | c.355+177G= (n.355+177G=) c.314-32G= (n.314-32G=) c.104-912G= (n.104-912G=) c.356-32G= (n.356-32G=) c.-376-32G= (n.-376-32G=) | |
| 12 | g.51913527G>T | CA2618858965 | ACVRL1 | c.355+177G>T (n.355+177G>T) c.314-32G>T (n.314-32G>T) c.104-912G>T (n.104-912G>T) c.356-32G>T (n.356-32G>T) c.-376-32G>T (n.-376-32G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913528G>A | CA2618858967 | ACVRL1 | c.355+178G>A (n.355+178G>A) c.314-31G>A (n.314-31G>A) c.104-911G>A (n.104-911G>A) c.356-31G>A (n.356-31G>A) c.-376-31G>A (n.-376-31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913528G>T | CA2618858968 | ACVRL1 | c.355+178G>T (n.355+178G>T) c.314-31G>T (n.314-31G>T) c.104-911G>T (n.104-911G>T) c.356-31G>T (n.356-31G>T) c.-376-31G>T (n.-376-31G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913529A>G | CA2618858970 | ACVRL1 | c.355+179A>G (n.355+179A>G) c.314-30A>G (n.314-30A>G) c.104-910A>G (n.104-910A>G) c.356-30A>G (n.356-30A>G) c.-376-30A>G (n.-376-30A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913531G>A | CA236362351 | ACVRL1 | c.355+181G>A (n.355+181G>A) c.314-28G>A (n.314-28G>A) c.104-908G>A (n.104-908G>A) c.356-28G>A (n.356-28G>A) c.-376-28G>A (n.-376-28G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51913531G= | CA2036267757 | ACVRL1 | c.355+181G= (n.355+181G=) c.314-28G= (n.314-28G=) c.104-908G= (n.104-908G=) c.356-28G= (n.356-28G=) c.-376-28G= (n.-376-28G=) | |
| 12 | g.51913531G>T | CA2618858973 | ACVRL1 | c.355+181G>T (n.355+181G>T) c.314-28G>T (n.314-28G>T) c.104-908G>T (n.104-908G>T) c.356-28G>T (n.356-28G>T) c.-376-28G>T (n.-376-28G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913532C>A | CA2618858976 | ACVRL1 | c.355+182C>A (n.355+182C>A) c.314-27C>A (n.314-27C>A) c.104-907C>A (n.104-907C>A) c.356-27C>A (n.356-27C>A) c.-376-27C>A (n.-376-27C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913532C>T | CA2575161387 | ACVRL1 | c.355+182C>T (n.355+182C>T) c.314-27C>T (n.314-27C>T) c.104-907C>T (n.104-907C>T) c.356-27C>T (n.356-27C>T) c.-376-27C>T (n.-376-27C>T) | |
| 12 | g.51913533T>A | CA2618858980 | ACVRL1 | c.355+183T>A (n.355+183T>A) c.314-26T>A (n.314-26T>A) c.104-906T>A (n.104-906T>A) c.356-26T>A (n.356-26T>A) c.-376-26T>A (n.-376-26T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913533T>C | CA2618858977 | ACVRL1 | c.355+183T>C (n.355+183T>C) c.314-26T>C (n.314-26T>C) c.104-906T>C (n.104-906T>C) c.356-26T>C (n.356-26T>C) c.-376-26T>C (n.-376-26T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913534G>A | CA605238903 | ACVRL1 | c.355+184G>A (n.355+184G>A) c.314-25G>A (n.314-25G>A) c.104-905G>A (n.104-905G>A) c.356-25G>A (n.356-25G>A) c.-376-25G>A (n.-376-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913534G= | CA2036267764 | ACVRL1 | c.355+184G= (n.355+184G=) c.314-25G= (n.314-25G=) c.104-905G= (n.104-905G=) c.356-25G= (n.356-25G=) c.-376-25G= (n.-376-25G=) | |
| 12 | g.51913534G>T | CA2618859000 | ACVRL1 | c.355+184G>T (n.355+184G>T) c.314-25G>T (n.314-25G>T) c.104-905G>T (n.104-905G>T) c.356-25G>T (n.356-25G>T) c.-376-25G>T (n.-376-25G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913535A>T | CA2618859012 | ACVRL1 | c.355+185A>T (n.355+185A>T) c.314-24A>T (n.314-24A>T) c.104-904A>T (n.104-904A>T) c.356-24A>T (n.356-24A>T) c.-376-24A>T (n.-376-24A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913536G>A | CA947665459 | ACVRL1 | c.355+186G>A (n.355+186G>A) c.314-23G>A (n.314-23G>A) c.104-903G>A (n.104-903G>A) c.356-23G>A (n.356-23G>A) c.-376-23G>A (n.-376-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913536G= | CA2036267767 | ACVRL1 | c.355+186G= (n.355+186G=) c.314-23G= (n.314-23G=) c.104-903G= (n.104-903G=) c.356-23G= (n.356-23G=) c.-376-23G= (n.-376-23G=) | |
| 12 | g.51913536G>T | CA2618859015 | ACVRL1 | c.355+186G>T (n.355+186G>T) c.314-23G>T (n.314-23G>T) c.104-903G>T (n.104-903G>T) c.356-23G>T (n.356-23G>T) c.-376-23G>T (n.-376-23G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913537C>A | CA2618859018 | ACVRL1 | c.355+187C>A (n.355+187C>A) c.314-22C>A (n.314-22C>A) c.104-902C>A (n.104-902C>A) c.356-22C>A (n.356-22C>A) c.-376-22C>A (n.-376-22C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913537C= | CA2036267772 | ACVRL1 | c.355+187C= (n.355+187C=) c.314-22C= (n.314-22C=) c.104-902C= (n.104-902C=) c.356-22C= (n.356-22C=) c.-376-22C= (n.-376-22C=) | |
| 12 | g.51913537C>T | CA605238904 | ACVRL1 | c.355+187C>T (n.355+187C>T) c.314-22C>T (n.314-22C>T) c.104-902C>T (n.104-902C>T) c.356-22C>T (n.356-22C>T) c.-376-22C>T (n.-376-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913538C>A | CA2618859020 | ACVRL1 | c.355+188C>A (n.355+188C>A) c.314-21C>A (n.314-21C>A) c.104-901C>A (n.104-901C>A) c.356-21C>A (n.356-21C>A) c.-376-21C>A (n.-376-21C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913539T>A | CA2618859021 | ACVRL1 | c.355+189T>A (n.355+189T>A) c.314-20T>A (n.314-20T>A) c.104-900T>A (n.104-900T>A) c.356-20T>A (n.356-20T>A) c.-376-20T>A (n.-376-20T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913540C>A | CA2618859023 | ACVRL1 | c.355+190C>A (n.355+190C>A) c.314-19C>A (n.314-19C>A) c.104-899C>A (n.104-899C>A) c.356-19C>A (n.356-19C>A) c.-376-19C>A (n.-376-19C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913540C= | CA2036267774 | ACVRL1 | c.355+190C= (n.355+190C=) c.314-19C= (n.314-19C=) c.104-899C= (n.104-899C=) c.356-19C= (n.356-19C=) c.-376-19C= (n.-376-19C=) | |
| 12 | g.51913540C>T | CA947665463 | ACVRL1 | c.355+190C>T (n.355+190C>T) c.314-19C>T (n.314-19C>T) c.104-899C>T (n.104-899C>T) c.356-19C>T (n.356-19C>T) c.-376-19C>T (n.-376-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913541A>G | CA2618859024 | ACVRL1 | c.355+191A>G (n.355+191A>G) c.314-18A>G (n.314-18A>G) c.104-898A>G (n.104-898A>G) c.356-18A>G (n.356-18A>G) c.-376-18A>G (n.-376-18A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913542G>T | CA479804487 | ACVRL1 | c.355+192G>T (n.355+192G>T) c.314-17G>T (n.314-17G>T) c.104-897G>T (n.104-897G>T) c.356-17G>T (n.356-17G>T) c.-376-17G>T (n.-376-17G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913543T>C | CA6572884 | ACVRL1 | c.355+193T>C (n.355+193T>C) c.314-16T>C (n.314-16T>C) c.104-896T>C (n.104-896T>C) c.356-16T>C (n.356-16T>C) c.-376-16T>C (n.-376-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913543T= | CA2036267777 | ACVRL1 | c.355+193T= (n.355+193T=) c.314-16T= (n.314-16T=) c.104-896T= (n.104-896T=) c.356-16T= (n.356-16T=) c.-376-16T= (n.-376-16T=) | |
| 12 | g.51913543_51913544delinsTG | CA2036267779 | ACVRL1 | c.355+193_355+194delinsTG (n.355+193_355+194delinsTG) c.314-16_314-15delinsTG (n.314-16_314-15delinsTG) c.104-896_104-895delinsTG (n.104-896_104-895delinsTG) c.356-16_356-15delinsTG (n.356-16_356-15delinsTG) c.-376-16_-376-15delinsTG (n.-376-16_-376-15delinsTG) | |
| 12 | g.51913544del | CA6572883 | ACVRL1 | c.355+194del (n.355+194del) c.314-15del (n.314-15del) c.104-895del (n.104-895del) c.356-15del (n.356-15del) c.-376-15del (n.-376-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913544G>A | CA2036267783 | ACVRL1 | c.355+194G>A (n.355+194G>A) c.314-15G>A (n.314-15G>A) c.104-895G>A (n.104-895G>A) c.356-15G>A (n.356-15G>A) c.-376-15G>A (n.-376-15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913544G= | CA2036267784 | ACVRL1 | c.355+194G= (n.355+194G=) c.314-15G= (n.314-15G=) c.104-895G= (n.104-895G=) c.356-15G= (n.356-15G=) c.-376-15G= (n.-376-15G=) | |
| 12 | g.51913544G>T | CA2618859031 | ACVRL1 | c.355+194G>T (n.355+194G>T) c.314-15G>T (n.314-15G>T) c.104-895G>T (n.104-895G>T) c.356-15G>T (n.356-15G>T) c.-376-15G>T (n.-376-15G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913545T>C | CA2618859033 | ACVRL1 | c.355+195T>C (n.355+195T>C) c.314-14T>C (n.314-14T>C) c.104-894T>C (n.104-894T>C) c.356-14T>C (n.356-14T>C) c.-376-14T>C (n.-376-14T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913546C>A | CA605238905 | ACVRL1 | c.355+196C>A (n.355+196C>A) c.314-13C>A (n.314-13C>A) c.104-893C>A (n.104-893C>A) c.356-13C>A (n.356-13C>A) c.-376-13C>A (n.-376-13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913546C= | CA2036267787 | ACVRL1 | c.355+196C= (n.355+196C=) c.314-13C= (n.314-13C=) c.104-893C= (n.104-893C=) c.356-13C= (n.356-13C=) c.-376-13C= (n.-376-13C=) | |
| 12 | g.51913546C>T | CA6572885 | ACVRL1 | c.355+196C>T (n.355+196C>T) c.314-13C>T (n.314-13C>T) c.104-893C>T (n.104-893C>T) c.356-13C>T (n.356-13C>T) c.-376-13C>T (n.-376-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913550dup | CA2795983350 | ACVRL1 | c.355+200dup (n.355+200dup) c.314-9dup (n.314-9dup) c.104-889dup (n.104-889dup) c.356-9dup (n.356-9dup) c.-376-9dup (n.-376-9dup) | |
| 12 | g.51913550del | CA2618859037 | ACVRL1 | c.355+200del (n.355+200del) c.314-9del (n.314-9del) c.104-889del (n.104-889del) c.356-9del (n.356-9del) c.-376-9del (n.-376-9del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913547C>A | CA605238906 | ACVRL1 | c.355+197C>A (n.355+197C>A) c.314-12C>A (n.314-12C>A) c.104-892C>A (n.104-892C>A) c.356-12C>A (n.356-12C>A) c.-376-12C>A (n.-376-12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913547C= | CA2036267792 | ACVRL1 | c.355+197C= (n.355+197C=) c.314-12C= (n.314-12C=) c.104-892C= (n.104-892C=) c.356-12C= (n.356-12C=) c.-376-12C= (n.-376-12C=) | |
| 12 | g.51913547C>T | CA689764276 | ACVRL1 | c.355+197C>T (n.355+197C>T) c.314-12C>T (n.314-12C>T) c.104-892C>T (n.104-892C>T) c.356-12C>T (n.356-12C>T) c.-376-12C>T (n.-376-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913548C>A | CA2618859052 | ACVRL1 | c.355+198C>A (n.355+198C>A) c.314-11C>A (n.314-11C>A) c.104-891C>A (n.104-891C>A) c.356-11C>A (n.356-11C>A) c.-376-11C>A (n.-376-11C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913549C>A | CA2618859053 | ACVRL1 | c.355+199C>A (n.355+199C>A) c.314-10C>A (n.314-10C>A) c.104-890C>A (n.104-890C>A) c.356-10C>A (n.356-10C>A) c.-376-10C>A (n.-376-10C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913549C= | CA2036267796 | ACVRL1 | c.355+199C= (n.355+199C=) c.314-10C= (n.314-10C=) c.104-890C= (n.104-890C=) c.356-10C= (n.356-10C=) c.-376-10C= (n.-376-10C=) | |
| 12 | g.51913549C>T | CA605238907 | ACVRL1 | c.355+199C>T (n.355+199C>T) c.314-10C>T (n.314-10C>T) c.104-890C>T (n.104-890C>T) c.356-10C>T (n.356-10C>T) c.-376-10C>T (n.-376-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51913550C= | CA2036267799 | ACVRL1 | c.355+200C= (n.355+200C=) c.314-9C= (n.314-9C=) c.104-889C= (n.104-889C=) c.356-9C= (n.356-9C=) c.-376-9C= (n.-376-9C=) | |
| 12 | g.51913550C>T | CA2036267800 | ACVRL1 | c.355+200C>T (n.355+200C>T) c.314-9C>T (n.314-9C>T) c.104-889C>T (n.104-889C>T) c.356-9C>T (n.356-9C>T) c.-376-9C>T (n.-376-9C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913552C>A | CA2618859058 | ACVRL1 | c.355+202C>A (n.355+202C>A) c.314-7C>A (n.314-7C>A) c.104-887C>A (n.104-887C>A) c.356-7C>A (n.356-7C>A) c.-376-7C>A (n.-376-7C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913552C= | CA2036267802 | ACVRL1 | c.355+202C= (n.355+202C=) c.314-7C= (n.314-7C=) c.104-887C= (n.104-887C=) c.356-7C= (n.356-7C=) c.-376-7C= (n.-376-7C=) | |
| 12 | g.51913552C>T | CA605238908 | ACVRL1 | c.355+202C>T (n.355+202C>T) c.314-7C>T (n.314-7C>T) c.104-887C>T (n.104-887C>T) c.356-7C>T (n.356-7C>T) c.-376-7C>T (n.-376-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913553C>A | CA2618859062 | ACVRL1 | c.355+203C>A (n.355+203C>A) c.314-6C>A (n.314-6C>A) c.104-886C>A (n.104-886C>A) c.356-6C>A (n.356-6C>A) c.-376-6C>A (n.-376-6C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913553C= | CA2036267805 | ACVRL1 | c.355+203C= (n.355+203C=) c.314-6C= (n.314-6C=) c.104-886C= (n.104-886C=) c.356-6C= (n.356-6C=) c.-376-6C= (n.-376-6C=) | |
| 12 | g.51913553C>G | CA2575161388 | ACVRL1 | c.355+203C>G (n.355+203C>G) c.314-6C>G (n.314-6C>G) c.104-886C>G (n.104-886C>G) c.356-6C>G (n.356-6C>G) c.-376-6C>G (n.-376-6C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913553C>T | CA6572886 | ACVRL1 | c.355+203C>T (n.355+203C>T) c.314-6C>T (n.314-6C>T) c.104-886C>T (n.104-886C>T) c.356-6C>T (n.356-6C>T) c.-376-6C>T (n.-376-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913556C>A | CA2618859070 | ACVRL1 | c.355+206C>A (n.355+206C>A) c.314-3C>A (n.314-3C>A) c.104-883C>A (n.104-883C>A) c.356-3C>A (n.356-3C>A) c.-376-3C>A (n.-376-3C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913556C>G | CA2695216690 | ACVRL1 | c.355+206C>G (n.355+206C>G) c.314-3C>G (n.314-3C>G) c.104-883C>G (n.104-883C>G) c.356-3C>G (n.356-3C>G) c.-376-3C>G (n.-376-3C>G) | |
| 12 | g.51913556C>T | CA2618859071 | ACVRL1 | c.355+206C>T (n.355+206C>T) c.314-3C>T (n.314-3C>T) c.104-883C>T (n.104-883C>T) c.356-3C>T (n.356-3C>T) c.-376-3C>T (n.-376-3C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913557A>C | CA384898210 | ACVRL1 | c.355+207A>C (n.355+207A>C) c.314-2A>C (n.314-2A>C) c.104-882A>C (n.104-882A>C) c.356-2A>C (n.356-2A>C) c.-376-2A>C (n.-376-2A>C) | |
| 12 | g.51913557A>G | CA384898213 | ACVRL1 | c.355+207A>G (n.355+207A>G) c.314-2A>G (n.314-2A>G) c.104-882A>G (n.104-882A>G) c.356-2A>G (n.356-2A>G) c.-376-2A>G (n.-376-2A>G) | |
| 12 | g.51913557A>T | CA384898216 | ACVRL1 | c.355+207A>T (n.355+207A>T) c.314-2A>T (n.314-2A>T) c.104-882A>T (n.104-882A>T) c.356-2A>T (n.356-2A>T) c.-376-2A>T (n.-376-2A>T) | |
| 12 | g.51913558G>A | CA384898220 | ACVRL1 | c.355+208G>A (n.355+208G>A) c.314-1G>A (n.314-1G>A) c.104-881G>A (n.104-881G>A) c.356-1G>A (n.356-1G>A) c.-376-1G>A (n.-376-1G>A) | |
| 12 | g.51913558G>C | CA384898221 | ACVRL1 | c.355+208G>C (n.355+208G>C) c.314-1G>C (n.314-1G>C) c.104-881G>C (n.104-881G>C) c.356-1G>C (n.356-1G>C) c.-376-1G>C (n.-376-1G>C) | |
| 12 | g.51913558G>T | CA384898223 | ACVRL1 | c.355+208G>T (n.355+208G>T) c.314-1G>T (n.314-1G>T) c.104-881G>T (n.104-881G>T) c.356-1G>T (n.356-1G>T) c.-376-1G>T (n.-376-1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913559C>A | CA384898225 | ACVRL1 | c.355+209C>A (n.355+209C>A) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.104-880C>A (n.104-880C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.-376C>A (n.-376C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913559C= | CA2036267811 | ACVRL1 | c.355+209C= (n.355+209C=) c.314C= (p.Ala105=) c.104-880C= (n.104-880C=) c.356C= (p.Ala119=) c.-376C= (n.-376C=) | |
| 12 | g.51913559C>G | CA384898228 | ACVRL1 | c.355+209C>G (n.355+209C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.104-880C>G (n.104-880C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.-376C>G (n.-376C>G) | |
| 12 | g.51913559C>T | CA384898229 | ACVRL1 | c.355+209C>T (n.355+209C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) c.104-880C>T (n.104-880C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.-376C>T (n.-376C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913560C>A | CA479804488 | ACVRL1 | c.355+210C>A (n.355+210C>A) c.315C>A (p.Ala105=) c.104-879C>A (n.104-879C>A) c.357C>A (p.Ala119=) c.-375C>A (n.-375C>A) | |
| 12 | g.51913560C= | CA2036267817 | ACVRL1 | c.355+210C= (n.355+210C=) c.315C= (p.Ala105=) c.104-879C= (n.104-879C=) c.357C= (p.Ala119=) c.-375C= (n.-375C=) | |
| 12 | g.51913560C>G | CA479804489 | ACVRL1 | c.355+210C>G (n.355+210C>G) c.315C>G (p.Ala105=) c.104-879C>G (n.104-879C>G) c.357C>G (p.Ala119=) c.-375C>G (n.-375C>G) | |
| 12 | g.51913560C>T | CA479804490 | ACVRL1 | c.355+210C>T (n.355+210C>T) c.315C>T (p.Ala105=) c.104-879C>T (n.104-879C>T) c.357C>T (p.Ala119=) c.-375C>T (n.-375C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913561A>C | CA384898231 | ACVRL1 | c.355+211A>C (n.355+211A>C) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.104-878A>C (n.104-878A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.-374A>C (n.-374A>C) | |
| 12 | g.51913561A>G | CA384898234 | ACVRL1 | c.355+211A>G (n.355+211A>G) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.104-878A>G (n.104-878A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.-374A>G (n.-374A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913561A>T | CA384898235 | ACVRL1 | c.355+211A>T (n.355+211A>T) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.104-878A>T (n.104-878A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.-374A>T (n.-374A>T) | |
| 12 | g.51913562C>A | CA384898239 | ACVRL1 | c.355+212C>A (n.355+212C>A) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.104-877C>A (n.104-877C>A) c.359C>A (p.Thr120Asn) c.-373C>A (n.-373C>A) | |
| 12 | g.51913562C= | CA2036267819 | ACVRL1 | c.355+212C= (n.355+212C=) c.317C= (p.Thr106=) c.104-877C= (n.104-877C=) c.359C= (p.Thr120=) c.-373C= (n.-373C=) | |
| 12 | g.51913562C>G | CA384898238 | ACVRL1 | c.355+212C>G (n.355+212C>G) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.104-877C>G (n.104-877C>G) c.359C>G (p.Thr120Ser) c.-373C>G (n.-373C>G) | |
| 12 | g.51913562C>T | CA6572887 | ACVRL1 | c.355+212C>T (n.355+212C>T) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.104-877C>T (n.104-877C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.-373C>T (n.-373C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913564del | CA2618859085 | ACVRL1 | c.355+214del (n.355+214del) c.319del (p.Gln107AsnfsTer15) c.104-875del (n.104-875del) c.361del (p.Gln121AsnfsTer15) c.-371del (n.-371del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913563C>A | CA479804493 | ACVRL1 | c.355+213C>A (n.355+213C>A) c.318C>A (p.Thr106=) c.104-876C>A (n.104-876C>A) c.360C>A (p.Thr120=) c.-372C>A (n.-372C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913563C= | CA2036267822 | ACVRL1 | c.355+213C= (n.355+213C=) c.318C= (p.Thr106=) c.104-876C= (n.104-876C=) c.360C= (p.Thr120=) c.-372C= (n.-372C=) | |
| 12 | g.51913563C>G | CA479804492 | ACVRL1 | c.355+213C>G (n.355+213C>G) c.318C>G (p.Thr106=) c.104-876C>G (n.104-876C>G) c.360C>G (p.Thr120=) c.-372C>G (n.-372C>G) | |
| 12 | g.51913563C>T | CA479804491 | ACVRL1 | c.355+213C>T (n.355+213C>T) c.318C>T (p.Thr106=) c.104-876C>T (n.104-876C>T) c.360C>T (p.Thr120=) c.-372C>T (n.-372C>T) | |
| 12 | g.51913565_51913568dup | CA2739272043 | ACVRL1 | c.355+215_355+218dup (n.355+215_355+218dup) c.320_323dup (p.Pro109ThrfsTer?) c.104-874_104-871dup (n.104-874_104-871dup) c.362_365dup (p.Pro123ThrfsTer?) c.-370_-367dup (n.-370_-367dup) | ClinVar |
| 12 | g.51913564C>A | CA384898248 | ACVRL1 | c.355+214C>A (n.355+214C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.104-875C>A (n.104-875C>A) c.361C>A (p.Gln121Lys) c.-371C>A (n.-371C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913564C= | CA2036267827 | ACVRL1 | c.355+214C= (n.355+214C=) c.319C= (p.Gln107=) c.104-875C= (n.104-875C=) c.361C= (p.Gln121=) c.-371C= (n.-371C=) | |
| 12 | g.51913564C>G | CA384898252 | ACVRL1 | c.355+214C>G (n.355+214C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.104-875C>G (n.104-875C>G) c.361C>G (p.Gln121Glu) c.-371C>G (n.-371C>G) | |
| 12 | g.51913564C>T | CA384898250 | ACVRL1 | c.355+214C>T (n.355+214C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.104-875C>T (n.104-875C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) c.-371C>T (n.-371C>T) | |
| 12 | g.51913565A= | CA2036267832 | ACVRL1 | c.355+215A= (n.355+215A=) c.320A= (p.Gln107=) c.104-874A= (n.104-874A=) c.362A= (p.Gln121=) c.-370A= (n.-370A=) | |
| 12 | g.51913565A>C | CA384898256 | ACVRL1 | c.355+215A>C (n.355+215A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.104-874A>C (n.104-874A>C) c.362A>C (p.Gln121Pro) c.-370A>C (n.-370A>C) | |
| 12 | g.51913565A>G | CA384898258 | ACVRL1 | c.355+215A>G (n.355+215A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.104-874A>G (n.104-874A>G) c.362A>G (p.Gln121Arg) c.-370A>G (n.-370A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913565A>T | CA384898261 | ACVRL1 | c.355+215A>T (n.355+215A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.104-874A>T (n.104-874A>T) c.362A>T (p.Gln121Leu) c.-370A>T (n.-370A>T) | |
| 12 | g.51913566del | CA2695216691 | ACVRL1 | c.355+216del (n.355+216del) c.321del (p.Gln107HisfsTer15) c.104-873del (n.104-873del) c.363del (p.Gln121HisfsTer15) c.-369del (n.-369del) | |
| 12 | g.51913566A= | CA2036267833 | ACVRL1 | c.355+216A= (n.355+216A=) c.321A= (p.Gln107=) c.104-873A= (n.104-873A=) c.363A= (p.Gln121=) c.-369A= (n.-369A=) | |
| 12 | g.51913566A>C | CA384898262 | ACVRL1 | c.355+216A>C (n.355+216A>C) c.321A>C (p.Gln107His) c.104-873A>C (n.104-873A>C) c.363A>C (p.Gln121His) c.-369A>C (n.-369A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51913566A>G | CA479804494 | ACVRL1 | c.355+216A>G (n.355+216A>G) c.321A>G (p.Gln107=) c.104-873A>G (n.104-873A>G) c.363A>G (p.Gln121=) c.-369A>G (n.-369A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913566A>T | CA384898265 | ACVRL1 | c.355+216A>T (n.355+216A>T) c.321A>T (p.Gln107His) c.104-873A>T (n.104-873A>T) c.363A>T (p.Gln121His) c.-369A>T (n.-369A>T) | |
| 12 | g.51913567C>A | CA384898278 | ACVRL1 | c.355+217C>A (n.355+217C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.104-872C>A (n.104-872C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.-368C>A (n.-368C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913567C= | CA2036267834 | ACVRL1 | c.355+217C= (n.355+217C=) c.322C= (p.Pro108=) c.104-872C= (n.104-872C=) c.364C= (p.Pro122=) c.-368C= (n.-368C=) | |
| 12 | g.51913567C>G | CA384898280 | ACVRL1 | c.355+217C>G (n.355+217C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.104-872C>G (n.104-872C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.-368C>G (n.-368C>G) | |
| 12 | g.51913567C>T | CA384898282 | ACVRL1 | c.355+217C>T (n.355+217C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.104-872C>T (n.104-872C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.-368C>T (n.-368C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913568C>A | CA384898287 | ACVRL1 | c.355+218C>A (n.355+218C>A) c.323C>A (p.Pro108His) c.104-871C>A (n.104-871C>A) c.365C>A (p.Pro122His) c.-367C>A (n.-367C>A) | |
| 12 | g.51913568C>G | CA384898289 | ACVRL1 | c.355+218C>G (n.355+218C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.104-871C>G (n.104-871C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.-367C>G (n.-367C>G) | |
| 12 | g.51913568C>T | CA384898291 | ACVRL1 | c.355+218C>T (n.355+218C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.104-871C>T (n.104-871C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.-367C>T (n.-367C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51913569T>A | CA479804495 | ACVRL1 | c.355+219T>A (n.355+219T>A) c.324T>A (p.Pro108=) c.104-870T>A (n.104-870T>A) c.366T>A (p.Pro122=) c.-366T>A (n.-366T>A) | |
| 12 | g.51913569T>C | CA479804496 | ACVRL1 | c.355+219T>C (n.355+219T>C) c.324T>C (p.Pro108=) c.104-870T>C (n.104-870T>C) c.366T>C (p.Pro122=) c.-366T>C (n.-366T>C) | |
| 12 | g.51913569T>G | CA479804497 | ACVRL1 | c.355+219T>G (n.355+219T>G) c.324T>G (p.Pro108=) c.104-870T>G (n.104-870T>G) c.366T>G (p.Pro122=) c.-366T>G (n.-366T>G) | |
| 12 | g.51913570C>A | CA384898298 | ACVRL1 | c.355+220C>A (n.355+220C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.104-869C>A (n.104-869C>A) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.-365C>A (n.-365C>A) | |
| 12 | g.51913570C>G | CA384898293 | ACVRL1 | c.355+220C>G (n.355+220C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.104-869C>G (n.104-869C>G) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.-365C>G (n.-365C>G) | |
| 12 | g.51913570C>T | CA384898296 | ACVRL1 | c.355+220C>T (n.355+220C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.104-869C>T (n.104-869C>T) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.-365C>T (n.-365C>T) | |
| 12 | g.51913571C>A | CA384898301 | ACVRL1 | c.355+221C>A (n.355+221C>A) c.326C>A (p.Pro109His) c.104-868C>A (n.104-868C>A) c.368C>A (p.Pro123His) c.-364C>A (n.-364C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913571C>G | CA384898302 | ACVRL1 | c.355+221C>G (n.355+221C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.104-868C>G (n.104-868C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.-364C>G (n.-364C>G) | |
| 12 | g.51913571C>T | CA384898304 | ACVRL1 | c.355+221C>T (n.355+221C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.104-868C>T (n.104-868C>T) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.-364C>T (n.-364C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913572T>A | CA479804498 | ACVRL1 | c.355+222T>A (n.355+222T>A) c.327T>A (p.Pro109=) c.104-867T>A (n.104-867T>A) c.369T>A (p.Pro123=) c.-363T>A (n.-363T>A) | |
| 12 | g.51913572T>C | CA479804499 | ACVRL1 | c.355+222T>C (n.355+222T>C) c.327T>C (p.Pro109=) c.104-867T>C (n.104-867T>C) c.369T>C (p.Pro123=) c.-363T>C (n.-363T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913572T>G | CA479804500 | ACVRL1 | c.355+222T>G (n.355+222T>G) c.327T>G (p.Pro109=) c.104-867T>G (n.104-867T>G) c.369T>G (p.Pro123=) c.-363T>G (n.-363T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913573T>A | CA384898307 | ACVRL1 | c.355+223T>A (n.355+223T>A) c.328T>A (p.Ser110Thr) c.104-866T>A (n.104-866T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) c.-362T>A (n.-362T>A) | |
| 12 | g.51913573T>C | CA384898308 | ACVRL1 | c.355+223T>C (n.355+223T>C) c.328T>C (p.Ser110Pro) c.104-866T>C (n.104-866T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) c.-362T>C (n.-362T>C) | |
| 12 | g.51913573T>G | CA384898311 | ACVRL1 | c.355+223T>G (n.355+223T>G) c.328T>G (p.Ser110Ala) c.104-866T>G (n.104-866T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) c.-362T>G (n.-362T>G) | |
| 12 | g.51913574C>A | CA384898313 | ACVRL1 | c.355+224C>A (n.355+224C>A) c.329C>A (p.Ser110Ter) c.104-865C>A (n.104-865C>A) c.371C>A (p.Ser124Ter) c.-361C>A (n.-361C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913574C= | CA2036267835 | ACVRL1 | c.355+224C= (n.355+224C=) c.329C= (p.Ser110=) c.104-865C= (n.104-865C=) c.371C= (p.Ser124=) c.-361C= (n.-361C=) | |
| 12 | g.51913574C>G | CA384898316 | ACVRL1 | c.355+224C>G (n.355+224C>G) c.329C>G (p.Ser110Trp) c.104-865C>G (n.104-865C>G) c.371C>G (p.Ser124Trp) c.-361C>G (n.-361C>G) | |
| 12 | g.51913574C>T | CA6572888 | ACVRL1 | c.355+224C>T (n.355+224C>T) c.329C>T (p.Ser110Leu) c.104-865C>T (n.104-865C>T) c.371C>T (p.Ser124Leu) c.-361C>T (n.-361C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.51913575G>A | CA322465 | ACVRL1 | c.355+225G>A (n.355+225G>A) c.330G>A (p.Ser110=) c.104-864G>A (n.104-864G>A) c.372G>A (p.Ser124=) c.-360G>A (n.-360G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913575G>C | CA479804502 | ACVRL1 | c.355+225G>C (n.355+225G>C) c.330G>C (p.Ser110=) c.104-864G>C (n.104-864G>C) c.372G>C (p.Ser124=) c.-360G>C (n.-360G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913575G= | CA2036267836 | ACVRL1 | c.355+225G= (n.355+225G=) c.330G= (p.Ser110=) c.104-864G= (n.104-864G=) c.372G= (p.Ser124=) c.-360G= (n.-360G=) | |
| 12 | g.51913575G>T | CA479804501 | ACVRL1 | c.355+225G>T (n.355+225G>T) c.330G>T (p.Ser110=) c.104-864G>T (n.104-864G>T) c.372G>T (p.Ser124=) c.-360G>T (n.-360G>T) |