Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913455_51913456insGGGGGGCA2618858348ACVRL1c.355+105_355+106insGGGGGG (n.355+105_355+106insGGGGGG)
c.314-104_314-103insGGGGGG (n.314-104_314-103insGGGGGG)
c.103+920_103+921insGGGGGG (n.103+920_103+921insGGGGGG)
c.356-104_356-103insGGGGGG (n.356-104_356-103insGGGGGG)
c.-376-104_-376-103insGGGGGG (n.-376-104_-376-103insGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913455_51913456insGGGGGGGCA2618858351ACVRL1c.355+105_355+106insGGGGGGG (n.355+105_355+106insGGGGGGG)
c.314-104_314-103insGGGGGGG (n.314-104_314-103insGGGGGGG)
c.103+920_103+921insGGGGGGG (n.103+920_103+921insGGGGGGG)
c.356-104_356-103insGGGGGGG (n.356-104_356-103insGGGGGGG)
c.-376-104_-376-103insGGGGGGG (n.-376-104_-376-103insGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913455_51913456insGGGGGGGGGGGGCA2618858355ACVRL1c.355+105_355+106insGGGGGGGGGGGG (n.355+105_355+106insGGGGGGGGGGGG)
c.314-104_314-103insGGGGGGGGGGGG (n.314-104_314-103insGGGGGGGGGGGG)
c.103+920_103+921insGGGGGGGGGGGG (n.103+920_103+921insGGGGGGGGGGGG)
c.356-104_356-103insGGGGGGGGGGGG (n.356-104_356-103insGGGGGGGGGGGG)
c.-376-104_-376-103insGGGGGGGGGGGG (n.-376-104_-376-103insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913455_51913456insGGGGGGGGGGGGGCA2618858360ACVRL1c.355+105_355+106insGGGGGGGGGGGGG (n.355+105_355+106insGGGGGGGGGGGGG)
c.314-104_314-103insGGGGGGGGGGGGG (n.314-104_314-103insGGGGGGGGGGGGG)
c.103+920_103+921insGGGGGGGGGGGGG (n.103+920_103+921insGGGGGGGGGGGGG)
c.356-104_356-103insGGGGGGGGGGGGG (n.356-104_356-103insGGGGGGGGGGGGG)
c.-376-104_-376-103insGGGGGGGGGGGGG (n.-376-104_-376-103insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913455_51913456insGGGGGGTGGGGGGGGGGGCA2618858361ACVRL1c.355+105_355+106insGGGGGGTGGGGGGGGGGG (n.355+105_355+106insGGGGGGTGGGGGGGGGGG)
c.314-104_314-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG (n.314-104_314-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG)
c.103+920_103+921insGGGGGGTGGGGGGGGGGG (n.103+920_103+921insGGGGGGTGGGGGGGGGGG)
c.356-104_356-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG (n.356-104_356-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG)
c.-376-104_-376-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG (n.-376-104_-376-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913455dupCA2036267597ACVRL1c.355+105dup (n.355+105dup)
c.314-104dup (n.314-104dup)
c.103+920dup (n.103+920dup)
c.356-104dup (n.356-104dup)
c.-376-104dup (n.-376-104dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913451_51913455dupCA2618858372ACVRL1c.355+101_355+105dup (n.355+101_355+105dup)
c.313+101_314-104dup (n.313+101_314-104dup)
c.103+916_103+920dup (n.103+916_103+920dup)
c.355+101_356-104dup (n.355+101_356-104dup)
c.-377+101_-376-104dup (n.-377+101_-376-104dup)
 gnomAD v4
12g.51913455delCA2575161368ACVRL1c.355+105del (n.355+105del)
c.314-104del (n.314-104del)
c.103+920del (n.103+920del)
c.356-104del (n.356-104del)
c.-376-104del (n.-376-104del)
12g.51913455_51913465delCA2618858383ACVRL1c.355+105_355+115del (n.355+105_355+115del)
c.314-104_314-94del (n.314-104_314-94del)
c.103+920_103+930del (n.103+920_103+930del)
c.356-104_356-94del (n.356-104_356-94del)
c.-376-104_-376-94del (n.-376-104_-376-94del)
 gnomAD v4
12g.51913456_51913461delCA2618858399ACVRL1c.355+106_355+111del (n.355+106_355+111del)
c.314-103_314-98del (n.314-103_314-98del)
c.103+921_103+926del (n.103+921_103+926del)
c.356-103_356-98del (n.356-103_356-98del)
c.-376-103_-376-98del (n.-376-103_-376-98del)
 gnomAD v4
12g.51913455G>ACA2618858471ACVRL1c.355+105G>A (n.355+105G>A)
c.314-104G>A (n.314-104G>A)
c.103+920G>A (n.103+920G>A)
c.356-104G>A (n.356-104G>A)
c.-376-104G>A (n.-376-104G>A)
 gnomAD v4
12g.51913455G=CA2036267602ACVRL1c.355+105G= (n.355+105G=)
c.314-104G= (n.314-104G=)
c.103+920G= (n.103+920G=)
c.356-104G= (n.356-104G=)
c.-376-104G= (n.-376-104G=)
12g.51913455G>TCA2036267605ACVRL1c.355+105G>T (n.355+105G>T)
c.314-104G>T (n.314-104G>T)
c.103+920G>T (n.103+920G>T)
c.356-104G>T (n.356-104G>T)
c.-376-104G>T (n.-376-104G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913455_51913456insGTCA2596578438ACVRL1c.355+105_355+106insGT (n.355+105_355+106insGT)
c.314-104_314-103insGT (n.314-104_314-103insGT)
c.103+920_103+921insGT (n.103+920_103+921insGT)
c.356-104_356-103insGT (n.356-104_356-103insGT)
c.-376-104_-376-103insGT (n.-376-104_-376-103insGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913455_51913456insGGGGGGTCA2618858477ACVRL1c.355+105_355+106insGGGGGGT (n.355+105_355+106insGGGGGGT)
c.314-104_314-103insGGGGGGT (n.314-104_314-103insGGGGGGT)
c.103+920_103+921insGGGGGGT (n.103+920_103+921insGGGGGGT)
c.356-104_356-103insGGGGGGT (n.356-104_356-103insGGGGGGT)
c.-376-104_-376-103insGGGGGGT (n.-376-104_-376-103insGGGGGGT)
 gnomAD v4
12g.51913456delCA2618858479ACVRL1c.355+106del (n.355+106del)
c.314-103del (n.314-103del)
c.103+921del (n.103+921del)
c.356-103del (n.356-103del)
c.-376-103del (n.-376-103del)
 gnomAD v4
12g.51913456A=CA2036267607ACVRL1c.355+106A= (n.355+106A=)
c.314-103A= (n.314-103A=)
c.103+921A= (n.103+921A=)
c.356-103A= (n.356-103A=)
c.-376-103A= (n.-376-103A=)
12g.51913456A>CCA2618858489ACVRL1c.355+106A>C (n.355+106A>C)
c.314-103A>C (n.314-103A>C)
c.103+921A>C (n.103+921A>C)
c.356-103A>C (n.356-103A>C)
c.-376-103A>C (n.-376-103A>C)
 gnomAD v4
12g.51913456A>GCA2618858488ACVRL1c.355+106A>G (n.355+106A>G)
c.314-103A>G (n.314-103A>G)
c.103+921A>G (n.103+921A>G)
c.356-103A>G (n.356-103A>G)
c.-376-103A>G (n.-376-103A>G)
 gnomAD v4
12g.51913456A>TCA947665430ACVRL1c.355+106A>T (n.355+106A>T)
c.314-103A>T (n.314-103A>T)
c.103+921A>T (n.103+921A>T)
c.356-103A>T (n.356-103A>T)
c.-376-103A>T (n.-376-103A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913456_51913458delCA2618858481ACVRL1c.355+106_355+108del (n.355+106_355+108del)
c.314-103_314-101del (n.314-103_314-101del)
c.103+921_103+923del (n.103+921_103+923del)
c.356-103_356-101del (n.356-103_356-101del)
c.-376-103_-376-101del (n.-376-103_-376-101del)
 gnomAD v4
12g.51913456_51913462delCA2618858484ACVRL1c.355+106_355+112del (n.355+106_355+112del)
c.314-103_314-97del (n.314-103_314-97del)
c.103+921_103+927del (n.103+921_103+927del)
c.356-103_356-97del (n.356-103_356-97del)
c.-376-103_-376-97del (n.-376-103_-376-97del)
 gnomAD v4
12g.51913457G>TCA2618858494ACVRL1c.355+107G>T (n.355+107G>T)
c.314-102G>T (n.314-102G>T)
c.103+922G>T (n.103+922G>T)
c.356-102G>T (n.356-102G>T)
c.-376-102G>T (n.-376-102G>T)
 gnomAD v4
12g.51913457_51913458insGGGGGGGGCA2618858505ACVRL1c.355+107_355+108insGGGGGGGG (n.355+107_355+108insGGGGGGGG)
c.314-102_314-101insGGGGGGGG (n.314-102_314-101insGGGGGGGG)
c.103+922_103+923insGGGGGGGG (n.103+922_103+923insGGGGGGGG)
c.356-102_356-101insGGGGGGGG (n.356-102_356-101insGGGGGGGG)
c.-376-102_-376-101insGGGGGGGG (n.-376-102_-376-101insGGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913457_51913458insGGGGGGGGGGGGGCA2618858498ACVRL1c.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGG (n.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGG)
c.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGG (n.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGG)
c.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGG (n.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGG)
c.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGG (n.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGG)
c.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGG (n.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913457_51913458insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2618858507ACVRL1c.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913457_51913458insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2618858500ACVRL1c.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913457_51913458insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGCA2618858503ACVRL1c.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG)
c.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG)
c.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG)
c.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG)
c.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG)
 gnomAD v4
12g.51913457_51913458insGGGGTCA2618858539ACVRL1c.355+107_355+108insGGGGT (n.355+107_355+108insGGGGT)
c.314-102_314-101insGGGGT (n.314-102_314-101insGGGGT)
c.103+922_103+923insGGGGT (n.103+922_103+923insGGGGT)
c.356-102_356-101insGGGGT (n.356-102_356-101insGGGGT)
c.-376-102_-376-101insGGGGT (n.-376-102_-376-101insGGGGT)
 gnomAD v4
12g.51913458delCA2618858515ACVRL1c.355+108del (n.355+108del)
c.314-101del (n.314-101del)
c.103+923del (n.103+923del)
c.356-101del (n.356-101del)
c.-376-101del (n.-376-101del)
 gnomAD v4
12g.51913458C>ACA947665433ACVRL1c.355+108C>A (n.355+108C>A)
c.314-101C>A (n.314-101C>A)
c.103+923C>A (n.103+923C>A)
c.356-101C>A (n.356-101C>A)
c.-376-101C>A (n.-376-101C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913458C=CA2036267610ACVRL1c.355+108C= (n.355+108C=)
c.314-101C= (n.314-101C=)
c.103+923C= (n.103+923C=)
c.356-101C= (n.356-101C=)
c.-376-101C= (n.-376-101C=)
12g.51913458C>GCA947665432ACVRL1c.355+108C>G (n.355+108C>G)
c.314-101C>G (n.314-101C>G)
c.103+923C>G (n.103+923C>G)
c.356-101C>G (n.356-101C>G)
c.-376-101C>G (n.-376-101C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913458C>TCA236362240ACVRL1c.355+108C>T (n.355+108C>T)
c.314-101C>T (n.314-101C>T)
c.103+923C>T (n.103+923C>T)
c.356-101C>T (n.356-101C>T)
c.-376-101C>T (n.-376-101C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913458_51913462delCA2618858534ACVRL1c.355+108_355+112del (n.355+108_355+112del)
c.314-101_314-97del (n.314-101_314-97del)
c.103+923_103+927del (n.103+923_103+927del)
c.356-101_356-97del (n.356-101_356-97del)
c.-376-101_-376-97del (n.-376-101_-376-97del)
 gnomAD v4
12g.51913459G>ACA236362246ACVRL1c.355+109G>A (n.355+109G>A)
c.314-100G>A (n.314-100G>A)
c.103+924G>A (n.103+924G>A)
c.356-100G>A (n.356-100G>A)
c.-376-100G>A (n.-376-100G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913459G>CCA2036267619ACVRL1c.355+109G>C (n.355+109G>C)
c.314-100G>C (n.314-100G>C)
c.103+924G>C (n.103+924G>C)
c.356-100G>C (n.356-100G>C)
c.-376-100G>C (n.-376-100G>C)
 dbSNP
12g.51913459G=CA2036267617ACVRL1c.355+109G= (n.355+109G=)
c.314-100G= (n.314-100G=)
c.103+924G= (n.103+924G=)
c.356-100G= (n.356-100G=)
c.-376-100G= (n.-376-100G=)
12g.51913459G>TCA2618858556ACVRL1c.355+109G>T (n.355+109G>T)
c.314-100G>T (n.314-100G>T)
c.103+924G>T (n.103+924G>T)
c.356-100G>T (n.356-100G>T)
c.-376-100G>T (n.-376-100G>T)
 gnomAD v4
12g.51913460_51913461dupCA2618858550ACVRL1c.355+110_355+111dup (n.355+110_355+111dup)
c.314-99_314-98dup (n.314-99_314-98dup)
c.103+925_103+926dup (n.103+925_103+926dup)
c.356-99_356-98dup (n.356-99_356-98dup)
c.-376-99_-376-98dup (n.-376-99_-376-98dup)
 gnomAD v4
12g.51913460G>TCA2618858564ACVRL1c.355+110G>T (n.355+110G>T)
c.314-99G>T (n.314-99G>T)
c.103+925G>T (n.103+925G>T)
c.356-99G>T (n.356-99G>T)
c.-376-99G>T (n.-376-99G>T)
 gnomAD v4
12g.51913461_51913519delCA2618858562ACVRL1c.355+111_355+169del (n.355+111_355+169del)
c.314-98_314-40del (n.314-98_314-40del)
c.103+926_104-920del (n.103+926_104-920del)
c.356-98_356-40del (n.356-98_356-40del)
c.-376-98_-376-40del (n.-376-98_-376-40del)
 gnomAD v4
12g.51913461G>ACA2618858574ACVRL1c.355+111G>A (n.355+111G>A)
c.314-98G>A (n.314-98G>A)
c.103+926G>A (n.103+926G>A)
c.356-98G>A (n.356-98G>A)
c.-376-98G>A (n.-376-98G>A)
 gnomAD v4
12g.51913461G>TCA2618858575ACVRL1c.355+111G>T (n.355+111G>T)
c.314-98G>T (n.314-98G>T)
c.103+926G>T (n.103+926G>T)
c.356-98G>T (n.356-98G>T)
c.-376-98G>T (n.-376-98G>T)
 gnomAD v4
12g.51913462_51913463delCA2618858572ACVRL1c.355+112_355+113del (n.355+112_355+113del)
c.314-97_314-96del (n.314-97_314-96del)
c.103+927_103+928del (n.103+927_103+928del)
c.356-97_356-96del (n.356-97_356-96del)
c.-376-97_-376-96del (n.-376-97_-376-96del)
 gnomAD v4
12g.51913461_51913462insGTCA2575161372ACVRL1c.355+111_355+112insGT (n.355+111_355+112insGT)
c.314-98_314-97insGT (n.314-98_314-97insGT)
c.103+926_103+927insGT (n.103+926_103+927insGT)
c.356-98_356-97insGT (n.356-98_356-97insGT)
c.-376-98_-376-97insGT (n.-376-98_-376-97insGT)
12g.51913462T>ACA2618858580ACVRL1c.355+112T>A (n.355+112T>A)
c.314-97T>A (n.314-97T>A)
c.103+927T>A (n.103+927T>A)
c.356-97T>A (n.356-97T>A)
c.-376-97T>A (n.-376-97T>A)
 gnomAD v4
12g.51913462T>GCA654740744ACVRL1c.355+112T>G (n.355+112T>G)
c.314-97T>G (n.314-97T>G)
c.103+927T>G (n.103+927T>G)
c.356-97T>G (n.356-97T>G)
c.-376-97T>G (n.-376-97T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913462T=CA2036267623ACVRL1c.355+112T= (n.355+112T=)
c.314-97T= (n.314-97T=)
c.103+927T= (n.103+927T=)
c.356-97T= (n.356-97T=)
c.-376-97T= (n.-376-97T=)
12g.51913462_51913463insCGGGGGGCA2618858588ACVRL1c.355+112_355+113insCGGGGGG (n.355+112_355+113insCGGGGGG)
c.314-97_314-96insCGGGGGG (n.314-97_314-96insCGGGGGG)
c.103+927_103+928insCGGGGGG (n.103+927_103+928insCGGGGGG)
c.356-97_356-96insCGGGGGG (n.356-97_356-96insCGGGGGG)
c.-376-97_-376-96insCGGGGGG (n.-376-97_-376-96insCGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913463G>ACA605238894ACVRL1c.355+113G>A (n.355+113G>A)
c.314-96G>A (n.314-96G>A)
c.103+928G>A (n.103+928G>A)
c.356-96G>A (n.356-96G>A)
c.-376-96G>A (n.-376-96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913463G=CA2036267626ACVRL1c.355+113G= (n.355+113G=)
c.314-96G= (n.314-96G=)
c.103+928G= (n.103+928G=)
c.356-96G= (n.356-96G=)
c.-376-96G= (n.-376-96G=)
12g.51913465_51913466insGGGGGGCA2618858590ACVRL1c.355+115_355+116insGGGGGG (n.355+115_355+116insGGGGGG)
c.314-94_314-93insGGGGGG (n.314-94_314-93insGGGGGG)
c.103+930_103+931insGGGGGG (n.103+930_103+931insGGGGGG)
c.356-94_356-93insGGGGGG (n.356-94_356-93insGGGGGG)
c.-376-94_-376-93insGGGGGG (n.-376-94_-376-93insGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913465_51913466insGGGGGGGCA2618858591ACVRL1c.355+115_355+116insGGGGGGG (n.355+115_355+116insGGGGGGG)
c.314-94_314-93insGGGGGGG (n.314-94_314-93insGGGGGGG)
c.103+930_103+931insGGGGGGG (n.103+930_103+931insGGGGGGG)
c.356-94_356-93insGGGGGGG (n.356-94_356-93insGGGGGGG)
c.-376-94_-376-93insGGGGGGG (n.-376-94_-376-93insGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913465dupCA2618858589ACVRL1c.355+115dup (n.355+115dup)
c.314-94dup (n.314-94dup)
c.103+930dup (n.103+930dup)
c.356-94dup (n.356-94dup)
c.-376-94dup (n.-376-94dup)
 gnomAD v4
12g.51913465delCA2618858594ACVRL1c.355+115del (n.355+115del)
c.314-94del (n.314-94del)
c.103+930del (n.103+930del)
c.356-94del (n.356-94del)
c.-376-94del (n.-376-94del)
 gnomAD v4
12g.51913464G>CCA2618858638ACVRL1c.355+114G>C (n.355+114G>C)
c.314-95G>C (n.314-95G>C)
c.103+929G>C (n.103+929G>C)
c.356-95G>C (n.356-95G>C)
c.-376-95G>C (n.-376-95G>C)
 gnomAD v4
12g.51913464G>TCA2618858643ACVRL1c.355+114G>T (n.355+114G>T)
c.314-95G>T (n.314-95G>T)
c.103+929G>T (n.103+929G>T)
c.356-95G>T (n.356-95G>T)
c.-376-95G>T (n.-376-95G>T)
 gnomAD v4
12g.51913465G>ACA947665434ACVRL1c.355+115G>A (n.355+115G>A)
c.314-94G>A (n.314-94G>A)
c.103+930G>A (n.103+930G>A)
c.356-94G>A (n.356-94G>A)
c.-376-94G>A (n.-376-94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913465G>CCA2575161375ACVRL1c.355+115G>C (n.355+115G>C)
c.314-94G>C (n.314-94G>C)
c.103+930G>C (n.103+930G>C)
c.356-94G>C (n.356-94G>C)
c.-376-94G>C (n.-376-94G>C)
 gnomAD v4
12g.51913465G=CA2036267630ACVRL1c.355+115G= (n.355+115G=)
c.314-94G= (n.314-94G=)
c.103+930G= (n.103+930G=)
c.356-94G= (n.356-94G=)
c.-376-94G= (n.-376-94G=)
12g.51913465_51913466insGCCA2575161376ACVRL1c.355+115_355+116insGC (n.355+115_355+116insGC)
c.314-94_314-93insGC (n.314-94_314-93insGC)
c.103+930_103+931insGC (n.103+930_103+931insGC)
c.356-94_356-93insGC (n.356-94_356-93insGC)
c.-376-94_-376-93insGC (n.-376-94_-376-93insGC)
 gnomAD v4
12g.51913465_51913466insGGCCA2618858653ACVRL1c.355+115_355+116insGGC (n.355+115_355+116insGGC)
c.314-94_314-93insGGC (n.314-94_314-93insGGC)
c.103+930_103+931insGGC (n.103+930_103+931insGGC)
c.356-94_356-93insGGC (n.356-94_356-93insGGC)
c.-376-94_-376-93insGGC (n.-376-94_-376-93insGGC)
 gnomAD v4
12g.51913465_51913466insGGGGGCCA2618858667ACVRL1c.355+115_355+116insGGGGGC (n.355+115_355+116insGGGGGC)
c.314-94_314-93insGGGGGC (n.314-94_314-93insGGGGGC)
c.103+930_103+931insGGGGGC (n.103+930_103+931insGGGGGC)
c.356-94_356-93insGGGGGC (n.356-94_356-93insGGGGGC)
c.-376-94_-376-93insGGGGGC (n.-376-94_-376-93insGGGGGC)
 gnomAD v4
12g.51913465_51913466insGGTGGCCA2618858661ACVRL1c.355+115_355+116insGGTGGC (n.355+115_355+116insGGTGGC)
c.314-94_314-93insGGTGGC (n.314-94_314-93insGGTGGC)
c.103+930_103+931insGGTGGC (n.103+930_103+931insGGTGGC)
c.356-94_356-93insGGTGGC (n.356-94_356-93insGGTGGC)
c.-376-94_-376-93insGGTGGC (n.-376-94_-376-93insGGTGGC)
 gnomAD v4
12g.51913465_51913466insGGGGGGCCA2618858665ACVRL1c.355+115_355+116insGGGGGGC (n.355+115_355+116insGGGGGGC)
c.314-94_314-93insGGGGGGC (n.314-94_314-93insGGGGGGC)
c.103+930_103+931insGGGGGGC (n.103+930_103+931insGGGGGGC)
c.356-94_356-93insGGGGGGC (n.356-94_356-93insGGGGGGC)
c.-376-94_-376-93insGGGGGGC (n.-376-94_-376-93insGGGGGGC)
 gnomAD v4
12g.51913465_51913466insGGGGGGGGGGGGCCA2618858710ACVRL1c.355+115_355+116insGGGGGGGGGGGGC (n.355+115_355+116insGGGGGGGGGGGGC)
c.314-94_314-93insGGGGGGGGGGGGC (n.314-94_314-93insGGGGGGGGGGGGC)
c.103+930_103+931insGGGGGGGGGGGGC (n.103+930_103+931insGGGGGGGGGGGGC)
c.356-94_356-93insGGGGGGGGGGGGC (n.356-94_356-93insGGGGGGGGGGGGC)
c.-376-94_-376-93insGGGGGGGGGGGGC (n.-376-94_-376-93insGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
12g.51913465_51913466insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2618858662ACVRL1c.355+115_355+116insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.355+115_355+116insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.314-94_314-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.314-94_314-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.103+930_103+931insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.103+930_103+931insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.356-94_356-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.356-94_356-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.-376-94_-376-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-376-94_-376-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
12g.51913466C>ACA2618858657ACVRL1c.355+116C>A (n.355+116C>A)
c.314-93C>A (n.314-93C>A)
c.103+931C>A (n.103+931C>A)
c.356-93C>A (n.356-93C>A)
c.-376-93C>A (n.-376-93C>A)
 gnomAD v4
12g.51913466C=CA2036267632ACVRL1c.355+116C= (n.355+116C=)
c.314-93C= (n.314-93C=)
c.103+931C= (n.103+931C=)
c.356-93C= (n.356-93C=)
c.-376-93C= (n.-376-93C=)
12g.51913466C>TCA2036267635ACVRL1c.355+116C>T (n.355+116C>T)
c.314-93C>T (n.314-93C>T)
c.103+931C>T (n.103+931C>T)
c.356-93C>T (n.356-93C>T)
c.-376-93C>T (n.-376-93C>T)
 dbSNP
12g.51913466dupCA2618858709ACVRL1c.355+116dup (n.355+116dup)
c.314-93dup (n.314-93dup)
c.103+931dup (n.103+931dup)
c.356-93dup (n.356-93dup)
c.-376-93dup (n.-376-93dup)
 gnomAD v4
12g.51913467_51913473delCA2618858660ACVRL1c.355+117_355+123del (n.355+117_355+123del)
c.314-92_314-86del (n.314-92_314-86del)
c.103+932_103+938del (n.103+932_103+938del)
c.356-92_356-86del (n.356-92_356-86del)
c.-376-92_-376-86del (n.-376-92_-376-86del)
 gnomAD v4
12g.51913469G>CCA2570953844ACVRL1c.355+119G>C (n.355+119G>C)
c.314-90G>C (n.314-90G>C)
c.103+934G>C (n.103+934G>C)
c.356-90G>C (n.356-90G>C)
c.-376-90G>C (n.-376-90G>C)
12g.51913469G>TCA2618858723ACVRL1c.355+119G>T (n.355+119G>T)
c.314-90G>T (n.314-90G>T)
c.103+934G>T (n.103+934G>T)
c.356-90G>T (n.356-90G>T)
c.-376-90G>T (n.-376-90G>T)
 gnomAD v4
12g.51913470A>TCA2575161377ACVRL1c.355+120A>T (n.355+120A>T)
c.314-89A>T (n.314-89A>T)
c.103+935A>T (n.103+935A>T)
c.356-89A>T (n.356-89A>T)
c.-376-89A>T (n.-376-89A>T)
12g.51913471C>ACA2618858725ACVRL1c.355+121C>A (n.355+121C>A)
c.314-88C>A (n.314-88C>A)
c.103+936C>A (n.103+936C>A)
c.356-88C>A (n.356-88C>A)
c.-376-88C>A (n.-376-88C>A)
 gnomAD v4
12g.51913473C>ACA2618858728ACVRL1c.355+123C>A (n.355+123C>A)
c.314-86C>A (n.314-86C>A)
c.103+938C>A (n.103+938C>A)
c.356-86C>A (n.356-86C>A)
c.-376-86C>A (n.-376-86C>A)
 gnomAD v4
12g.51913474T>CCA2618858730ACVRL1c.355+124T>C (n.355+124T>C)
c.314-85T>C (n.314-85T>C)
c.103+939T>C (n.103+939T>C)
c.356-85T>C (n.356-85T>C)
c.-376-85T>C (n.-376-85T>C)
 gnomAD v4
12g.51913474T>GCA2618858731ACVRL1c.355+124T>G (n.355+124T>G)
c.314-85T>G (n.314-85T>G)
c.103+939T>G (n.103+939T>G)
c.356-85T>G (n.356-85T>G)
c.-376-85T>G (n.-376-85T>G)
 gnomAD v4
12g.51913475G>ACA2618858734ACVRL1c.355+125G>A (n.355+125G>A)
c.314-84G>A (n.314-84G>A)
c.103+940G>A (n.103+940G>A)
c.356-84G>A (n.356-84G>A)
c.-376-84G>A (n.-376-84G>A)
 gnomAD v4
12g.51913477delCA2618858733ACVRL1c.355+127del (n.355+127del)
c.314-82del (n.314-82del)
c.103+942del (n.103+942del)
c.356-82del (n.356-82del)
c.-376-82del (n.-376-82del)
 gnomAD v4
12g.51913476G>TCA2575161378ACVRL1c.355+126G>T (n.355+126G>T)
c.314-83G>T (n.314-83G>T)
c.103+941G>T (n.103+941G>T)
c.356-83G>T (n.356-83G>T)
c.-376-83G>T (n.-376-83G>T)
 gnomAD v4
12g.51913477G>TCA2618858735ACVRL1c.355+127G>T (n.355+127G>T)
c.314-82G>T (n.314-82G>T)
c.103+942G>T (n.103+942G>T)
c.356-82G>T (n.356-82G>T)
c.-376-82G>T (n.-376-82G>T)
 gnomAD v4
12g.51913478A=CA2036267639ACVRL1c.355+128A= (n.355+128A=)
c.314-81A= (n.314-81A=)
c.103+943A= (n.103+943A=)
c.356-81A= (n.356-81A=)
c.-376-81A= (n.-376-81A=)
12g.51913478A>GCA236362251ACVRL1c.355+128A>G (n.355+128A>G)
c.314-81A>G (n.314-81A>G)
c.103+943A>G (n.103+943A>G)
c.356-81A>G (n.356-81A>G)
c.-376-81A>G (n.-376-81A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913480C>ACA2618858739ACVRL1c.355+130C>A (n.355+130C>A)
c.314-79C>A (n.314-79C>A)
c.103+945C>A (n.103+945C>A)
c.356-79C>A (n.356-79C>A)
c.-376-79C>A (n.-376-79C>A)
 gnomAD v4
12g.51913481T>CCA2618858740ACVRL1c.355+131T>C (n.355+131T>C)
c.314-78T>C (n.314-78T>C)
c.103+946T>C (n.103+946T>C)
c.356-78T>C (n.356-78T>C)
c.-376-78T>C (n.-376-78T>C)
 gnomAD v4
12g.51913482A>GCA2618858742ACVRL1c.355+132A>G (n.355+132A>G)
c.314-77A>G (n.314-77A>G)
c.103+947A>G (n.103+947A>G)
c.356-77A>G (n.356-77A>G)
c.-376-77A>G (n.-376-77A>G)
 gnomAD v4
12g.51913484C>ACA2618858744ACVRL1c.355+134C>A (n.355+134C>A)
c.314-75C>A (n.314-75C>A)
c.103+949C>A (n.103+949C>A)
c.356-75C>A (n.356-75C>A)
c.-376-75C>A (n.-376-75C>A)
 gnomAD v4
12g.51913485T>GCA2795983342ACVRL1c.355+135T>G (n.355+135T>G)
c.314-74T>G (n.314-74T>G)
c.103+950T>G (n.103+950T>G)
c.356-74T>G (n.356-74T>G)
c.-376-74T>G (n.-376-74T>G)
12g.51913486G>ACA2618858745ACVRL1c.355+136G>A (n.355+136G>A)
c.314-73G>A (n.314-73G>A)
c.103+951G>A (n.103+951G>A)
c.356-73G>A (n.356-73G>A)
c.-376-73G>A (n.-376-73G>A)
 gnomAD v4
12g.51913487G>ACA2618858747ACVRL1c.355+137G>A (n.355+137G>A)
c.314-72G>A (n.314-72G>A)
c.104-952G>A (n.104-952G>A)
c.356-72G>A (n.356-72G>A)
c.-376-72G>A (n.-376-72G>A)
 gnomAD v4
12g.51913487G>CCA2618858751ACVRL1c.355+137G>C (n.355+137G>C)
c.314-72G>C (n.314-72G>C)
c.104-952G>C (n.104-952G>C)
c.356-72G>C (n.356-72G>C)
c.-376-72G>C (n.-376-72G>C)
 gnomAD v4
12g.51913487G=CA2036267644ACVRL1c.355+137G= (n.355+137G=)
c.314-72G= (n.314-72G=)
c.104-952G= (n.104-952G=)
c.356-72G= (n.356-72G=)
c.-376-72G= (n.-376-72G=)
12g.51913487G>TCA689764226ACVRL1c.355+137G>T (n.355+137G>T)
c.314-72G>T (n.314-72G>T)
c.104-952G>T (n.104-952G>T)
c.356-72G>T (n.356-72G>T)
c.-376-72G>T (n.-376-72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913488C>ACA2618858752ACVRL1c.355+138C>A (n.355+138C>A)
c.314-71C>A (n.314-71C>A)
c.104-951C>A (n.104-951C>A)
c.356-71C>A (n.356-71C>A)
c.-376-71C>A (n.-376-71C>A)
 gnomAD v4
12g.51913488C=CA2036267646ACVRL1c.355+138C= (n.355+138C=)
c.314-71C= (n.314-71C=)
c.104-951C= (n.104-951C=)
c.356-71C= (n.356-71C=)
c.-376-71C= (n.-376-71C=)
12g.51913489A=CA2036267650ACVRL1c.355+139A= (n.355+139A=)
c.314-70A= (n.314-70A=)
c.104-950A= (n.104-950A=)
c.356-70A= (n.356-70A=)
c.-376-70A= (n.-376-70A=)
12g.51913489A>GCA2618858755ACVRL1c.355+139A>G (n.355+139A>G)
c.314-70A>G (n.314-70A>G)
c.104-950A>G (n.104-950A>G)
c.356-70A>G (n.356-70A>G)
c.-376-70A>G (n.-376-70A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913489A>TCA947665435ACVRL1c.355+139A>T (n.355+139A>T)
c.314-70A>T (n.314-70A>T)
c.104-950A>T (n.104-950A>T)
c.356-70A>T (n.356-70A>T)
c.-376-70A>T (n.-376-70A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913491_51913492dupCA689764228ACVRL1c.355+141_355+142dup (n.355+141_355+142dup)
c.314-68_314-67dup (n.314-68_314-67dup)
c.104-948_104-947dup (n.104-948_104-947dup)
c.356-68_356-67dup (n.356-68_356-67dup)
c.-376-68_-376-67dup (n.-376-68_-376-67dup)
 dbSNP
12g.51913490G>ACA2575161380ACVRL1c.355+140G>A (n.355+140G>A)
c.314-69G>A (n.314-69G>A)
c.104-949G>A (n.104-949G>A)
c.356-69G>A (n.356-69G>A)
c.-376-69G>A (n.-376-69G>A)
12g.51913490G>CCA2618858796ACVRL1c.355+140G>C (n.355+140G>C)
c.314-69G>C (n.314-69G>C)
c.104-949G>C (n.104-949G>C)
c.356-69G>C (n.356-69G>C)
c.-376-69G>C (n.-376-69G>C)
 gnomAD v4
12g.51913490G=CA2036267651ACVRL1c.355+140G= (n.355+140G=)
c.314-69G= (n.314-69G=)
c.104-949G= (n.104-949G=)
c.356-69G= (n.356-69G=)
c.-376-69G= (n.-376-69G=)
12g.51913490G>TCA2036267652ACVRL1c.355+140G>T (n.355+140G>T)
c.314-69G>T (n.314-69G>T)
c.104-949G>T (n.104-949G>T)
c.356-69G>T (n.356-69G>T)
c.-376-69G>T (n.-376-69G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913491A>TCA2575161381ACVRL1c.355+141A>T (n.355+141A>T)
c.314-68A>T (n.314-68A>T)
c.104-948A>T (n.104-948A>T)
c.356-68A>T (n.356-68A>T)
c.-376-68A>T (n.-376-68A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913492G>ACA2618858798ACVRL1c.355+142G>A (n.355+142G>A)
c.314-67G>A (n.314-67G>A)
c.104-947G>A (n.104-947G>A)
c.356-67G>A (n.356-67G>A)
c.-376-67G>A (n.-376-67G>A)
 gnomAD v4
12g.51913493T>CCA2036267658ACVRL1c.355+143T>C (n.355+143T>C)
c.314-66T>C (n.314-66T>C)
c.104-946T>C (n.104-946T>C)
c.356-66T>C (n.356-66T>C)
c.-376-66T>C (n.-376-66T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913493T=CA2036267656ACVRL1c.355+143T= (n.355+143T=)
c.314-66T= (n.314-66T=)
c.104-946T= (n.104-946T=)
c.356-66T= (n.356-66T=)
c.-376-66T= (n.-376-66T=)
12g.51913494G>CCA236362252ACVRL1c.355+144G>C (n.355+144G>C)
c.314-65G>C (n.314-65G>C)
c.104-945G>C (n.104-945G>C)
c.356-65G>C (n.356-65G>C)
c.-376-65G>C (n.-376-65G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913494G=CA2036267661ACVRL1c.355+144G= (n.355+144G=)
c.314-65G= (n.314-65G=)
c.104-945G= (n.104-945G=)
c.356-65G= (n.356-65G=)
c.-376-65G= (n.-376-65G=)
12g.51913494G>TCA2618858806ACVRL1c.355+144G>T (n.355+144G>T)
c.314-65G>T (n.314-65G>T)
c.104-945G>T (n.104-945G>T)
c.356-65G>T (n.356-65G>T)
c.-376-65G>T (n.-376-65G>T)
 gnomAD v4
12g.51913497C>ACA2618858808ACVRL1c.355+147C>A (n.355+147C>A)
c.314-62C>A (n.314-62C>A)
c.104-942C>A (n.104-942C>A)
c.356-62C>A (n.356-62C>A)
c.-376-62C>A (n.-376-62C>A)
 gnomAD v4
12g.51913498T>ACA947665441ACVRL1c.355+148T>A (n.355+148T>A)
c.314-61T>A (n.314-61T>A)
c.104-941T>A (n.104-941T>A)
c.356-61T>A (n.356-61T>A)
c.-376-61T>A (n.-376-61T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913498T=CA2036267664ACVRL1c.355+148T= (n.355+148T=)
c.314-61T= (n.314-61T=)
c.104-941T= (n.104-941T=)
c.356-61T= (n.356-61T=)
c.-376-61T= (n.-376-61T=)
12g.51913499G>ACA2618858811ACVRL1c.355+149G>A (n.355+149G>A)
c.314-60G>A (n.314-60G>A)
c.104-940G>A (n.104-940G>A)
c.356-60G>A (n.356-60G>A)
c.-376-60G>A (n.-376-60G>A)
 gnomAD v4
12g.51913499G>CCA2618858817ACVRL1c.355+149G>C (n.355+149G>C)
c.314-60G>C (n.314-60G>C)
c.104-940G>C (n.104-940G>C)
c.356-60G>C (n.356-60G>C)
c.-376-60G>C (n.-376-60G>C)
 gnomAD v4
12g.51913499G>TCA2618858821ACVRL1c.355+149G>T (n.355+149G>T)
c.314-60G>T (n.314-60G>T)
c.104-940G>T (n.104-940G>T)
c.356-60G>T (n.356-60G>T)
c.-376-60G>T (n.-376-60G>T)
 gnomAD v4
12g.51913500G>ACA2618858825ACVRL1c.355+150G>A (n.355+150G>A)
c.314-59G>A (n.314-59G>A)
c.104-939G>A (n.104-939G>A)
c.356-59G>A (n.356-59G>A)
c.-376-59G>A (n.-376-59G>A)
 gnomAD v4
12g.51913500G>TCA2618858826ACVRL1c.355+150G>T (n.355+150G>T)
c.314-59G>T (n.314-59G>T)
c.104-939G>T (n.104-939G>T)
c.356-59G>T (n.356-59G>T)
c.-376-59G>T (n.-376-59G>T)
 gnomAD v4
12g.51913501C>ACA2618858828ACVRL1c.355+151C>A (n.355+151C>A)
c.314-58C>A (n.314-58C>A)
c.104-938C>A (n.104-938C>A)
c.356-58C>A (n.356-58C>A)
c.-376-58C>A (n.-376-58C>A)
 gnomAD v4
12g.51913501C=CA2036267666ACVRL1c.355+151C= (n.355+151C=)
c.314-58C= (n.314-58C=)
c.104-938C= (n.104-938C=)
c.356-58C= (n.356-58C=)
c.-376-58C= (n.-376-58C=)
12g.51913501C>GCA2618858831ACVRL1c.355+151C>G (n.355+151C>G)
c.314-58C>G (n.314-58C>G)
c.104-938C>G (n.104-938C>G)
c.356-58C>G (n.356-58C>G)
c.-376-58C>G (n.-376-58C>G)
 gnomAD v4
12g.51913501C>TCA2036267667ACVRL1c.355+151C>T (n.355+151C>T)
c.314-58C>T (n.314-58C>T)
c.104-938C>T (n.104-938C>T)
c.356-58C>T (n.356-58C>T)
c.-376-58C>T (n.-376-58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913503delCA2575161383ACVRL1c.355+153del (n.355+153del)
c.314-56del (n.314-56del)
c.104-936del (n.104-936del)
c.356-56del (n.356-56del)
c.-376-56del (n.-376-56del)
12g.51913502C>ACA2036267670ACVRL1c.355+152C>A (n.355+152C>A)
c.314-57C>A (n.314-57C>A)
c.104-937C>A (n.104-937C>A)
c.356-57C>A (n.356-57C>A)
c.-376-57C>A (n.-376-57C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913502C=CA2036267669ACVRL1c.355+152C= (n.355+152C=)
c.314-57C= (n.314-57C=)
c.104-937C= (n.104-937C=)
c.356-57C= (n.356-57C=)
c.-376-57C= (n.-376-57C=)
12g.51913503C=CA2036267674ACVRL1c.355+153C= (n.355+153C=)
c.314-56C= (n.314-56C=)
c.104-936C= (n.104-936C=)
c.356-56C= (n.356-56C=)
c.-376-56C= (n.-376-56C=)
12g.51913503C>TCA236362255ACVRL1c.355+153C>T (n.355+153C>T)
c.314-56C>T (n.314-56C>T)
c.104-936C>T (n.104-936C>T)
c.356-56C>T (n.356-56C>T)
c.-376-56C>T (n.-376-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913504G>ACA605238895ACVRL1c.355+154G>A (n.355+154G>A)
c.314-55G>A (n.314-55G>A)
c.104-935G>A (n.104-935G>A)
c.356-55G>A (n.356-55G>A)
c.-376-55G>A (n.-376-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.51913504G>CCA2795983345ACVRL1c.355+154G>C (n.355+154G>C)
c.314-55G>C (n.314-55G>C)
c.104-935G>C (n.104-935G>C)
c.356-55G>C (n.356-55G>C)
c.-376-55G>C (n.-376-55G>C)
12g.51913504G=CA2036267678ACVRL1c.355+154G= (n.355+154G=)
c.314-55G= (n.314-55G=)
c.104-935G= (n.104-935G=)
c.356-55G= (n.356-55G=)
c.-376-55G= (n.-376-55G=)
12g.51913504G>TCA2618858842ACVRL1c.355+154G>T (n.355+154G>T)
c.314-55G>T (n.314-55G>T)
c.104-935G>T (n.104-935G>T)
c.356-55G>T (n.356-55G>T)
c.-376-55G>T (n.-376-55G>T)
 gnomAD v4
12g.51913505A=CA2036267681ACVRL1c.355+155A= (n.355+155A=)
c.314-54A= (n.314-54A=)
c.104-934A= (n.104-934A=)
c.356-54A= (n.356-54A=)
c.-376-54A= (n.-376-54A=)
12g.51913505A>CCA2036267683ACVRL1c.355+155A>C (n.355+155A>C)
c.314-54A>C (n.314-54A>C)
c.104-934A>C (n.104-934A>C)
c.356-54A>C (n.356-54A>C)
c.-376-54A>C (n.-376-54A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913505A>GCA2618858846ACVRL1c.355+155A>G (n.355+155A>G)
c.314-54A>G (n.314-54A>G)
c.104-934A>G (n.104-934A>G)
c.356-54A>G (n.356-54A>G)
c.-376-54A>G (n.-376-54A>G)
 gnomAD v4
12g.51913506G>ACA2575161385ACVRL1c.355+156G>A (n.355+156G>A)
c.314-53G>A (n.314-53G>A)
c.104-933G>A (n.104-933G>A)
c.356-53G>A (n.356-53G>A)
c.-376-53G>A (n.-376-53G>A)
12g.51913507G>ACA2618858847ACVRL1c.355+157G>A (n.355+157G>A)
c.314-52G>A (n.314-52G>A)
c.104-932G>A (n.104-932G>A)
c.356-52G>A (n.356-52G>A)
c.-376-52G>A (n.-376-52G>A)
 gnomAD v4
12g.51913508T>ACA2618858850ACVRL1c.355+158T>A (n.355+158T>A)
c.314-51T>A (n.314-51T>A)
c.104-931T>A (n.104-931T>A)
c.356-51T>A (n.356-51T>A)
c.-376-51T>A (n.-376-51T>A)
 gnomAD v4
12g.51913508T>CCA2618858851ACVRL1c.355+158T>C (n.355+158T>C)
c.314-51T>C (n.314-51T>C)
c.104-931T>C (n.104-931T>C)
c.356-51T>C (n.356-51T>C)
c.-376-51T>C (n.-376-51T>C)
 gnomAD v4
12g.51913508T>GCA2618858852ACVRL1c.355+158T>G (n.355+158T>G)
c.314-51T>G (n.314-51T>G)
c.104-931T>G (n.104-931T>G)
c.356-51T>G (n.356-51T>G)
c.-376-51T>G (n.-376-51T>G)
 gnomAD v4
12g.51913508_51913509delinsTGCA2036267685ACVRL1c.355+158_355+159delinsTG (n.355+158_355+159delinsTG)
c.314-51_314-50delinsTG (n.314-51_314-50delinsTG)
c.104-931_104-930delinsTG (n.104-931_104-930delinsTG)
c.356-51_356-50delinsTG (n.356-51_356-50delinsTG)
c.-376-51_-376-50delinsTG (n.-376-51_-376-50delinsTG)
12g.51913509G>ACA6572874ACVRL1c.355+159G>A (n.355+159G>A)
c.314-50G>A (n.314-50G>A)
c.104-930G>A (n.104-930G>A)
c.356-50G>A (n.356-50G>A)
c.-376-50G>A (n.-376-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913509G>CCA6572873ACVRL1c.355+159G>C (n.355+159G>C)
c.314-50G>C (n.314-50G>C)
c.104-930G>C (n.104-930G>C)
c.356-50G>C (n.356-50G>C)
c.-376-50G>C (n.-376-50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913509G=CA2036267693ACVRL1c.355+159G= (n.355+159G=)
c.314-50G= (n.314-50G=)
c.104-930G= (n.104-930G=)
c.356-50G= (n.356-50G=)
c.-376-50G= (n.-376-50G=)
12g.51913509G>TCA605238897ACVRL1c.355+159G>T (n.355+159G>T)
c.314-50G>T (n.314-50G>T)
c.104-930G>T (n.104-930G>T)
c.356-50G>T (n.356-50G>T)
c.-376-50G>T (n.-376-50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913514dupCA605238896ACVRL1c.355+164dup (n.355+164dup)
c.314-45dup (n.314-45dup)
c.104-925dup (n.104-925dup)
c.356-45dup (n.356-45dup)
c.-376-45dup (n.-376-45dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913514delCA6572872ACVRL1c.355+164del (n.355+164del)
c.314-45del (n.314-45del)
c.104-925del (n.104-925del)
c.356-45del (n.356-45del)
c.-376-45del (n.-376-45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913510G>ACA6572876ACVRL1c.355+160G>A (n.355+160G>A)
c.314-49G>A (n.314-49G>A)
c.104-929G>A (n.104-929G>A)
c.356-49G>A (n.356-49G>A)
c.-376-49G>A (n.-376-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913510G>CCA6572875ACVRL1c.355+160G>C (n.355+160G>C)
c.314-49G>C (n.314-49G>C)
c.104-929G>C (n.104-929G>C)
c.356-49G>C (n.356-49G>C)
c.-376-49G>C (n.-376-49G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913510G=CA2036267707ACVRL1c.355+160G= (n.355+160G=)
c.314-49G= (n.314-49G=)
c.104-929G= (n.104-929G=)
c.356-49G= (n.356-49G=)
c.-376-49G= (n.-376-49G=)
12g.51913510G>TCA2618858880ACVRL1c.355+160G>T (n.355+160G>T)
c.314-49G>T (n.314-49G>T)
c.104-929G>T (n.104-929G>T)
c.356-49G>T (n.356-49G>T)
c.-376-49G>T (n.-376-49G>T)
 gnomAD v4
12g.51913511G>ACA605238898ACVRL1c.355+161G>A (n.355+161G>A)
c.314-48G>A (n.314-48G>A)
c.104-928G>A (n.104-928G>A)
c.356-48G>A (n.356-48G>A)
c.-376-48G>A (n.-376-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913511G=CA2036267712ACVRL1c.355+161G= (n.355+161G=)
c.314-48G= (n.314-48G=)
c.104-928G= (n.104-928G=)
c.356-48G= (n.356-48G=)
c.-376-48G= (n.-376-48G=)
12g.51913511G>TCA479804486ACVRL1c.355+161G>T (n.355+161G>T)
c.314-48G>T (n.314-48G>T)
c.104-928G>T (n.104-928G>T)
c.356-48G>T (n.356-48G>T)
c.-376-48G>T (n.-376-48G>T)
 gnomAD v4
12g.51913512G>ACA236362307ACVRL1c.355+162G>A (n.355+162G>A)
c.314-47G>A (n.314-47G>A)
c.104-927G>A (n.104-927G>A)
c.356-47G>A (n.356-47G>A)
c.-376-47G>A (n.-376-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913512G>CCA236362308ACVRL1c.355+162G>C (n.355+162G>C)
c.314-47G>C (n.314-47G>C)
c.104-927G>C (n.104-927G>C)
c.356-47G>C (n.356-47G>C)
c.-376-47G>C (n.-376-47G>C)
 dbSNP
12g.51913512G=CA2036267715ACVRL1c.355+162G= (n.355+162G=)
c.314-47G= (n.314-47G=)
c.104-927G= (n.104-927G=)
c.356-47G= (n.356-47G=)
c.-376-47G= (n.-376-47G=)
12g.51913512G>TCA2618858903ACVRL1c.355+162G>T (n.355+162G>T)
c.314-47G>T (n.314-47G>T)
c.104-927G>T (n.104-927G>T)
c.356-47G>T (n.356-47G>T)
c.-376-47G>T (n.-376-47G>T)
 gnomAD v4
12g.51913513G>ACA605238899ACVRL1c.355+163G>A (n.355+163G>A)
c.314-46G>A (n.314-46G>A)
c.104-926G>A (n.104-926G>A)
c.356-46G>A (n.356-46G>A)
c.-376-46G>A (n.-376-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913513G=CA2036267719ACVRL1c.355+163G= (n.355+163G=)
c.314-46G= (n.314-46G=)
c.104-926G= (n.104-926G=)
c.356-46G= (n.356-46G=)
c.-376-46G= (n.-376-46G=)
12g.51913513G>TCA605238900ACVRL1c.355+163G>T (n.355+163G>T)
c.314-46G>T (n.314-46G>T)
c.104-926G>T (n.104-926G>T)
c.356-46G>T (n.356-46G>T)
c.-376-46G>T (n.-376-46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913514G>ACA2575161386ACVRL1c.355+164G>A (n.355+164G>A)
c.314-45G>A (n.314-45G>A)
c.104-925G>A (n.104-925G>A)
c.356-45G>A (n.356-45G>A)
c.-376-45G>A (n.-376-45G>A)
 gnomAD v4
12g.51913514G>CCA6572878ACVRL1c.355+164G>C (n.355+164G>C)
c.314-45G>C (n.314-45G>C)
c.104-925G>C (n.104-925G>C)
c.356-45G>C (n.356-45G>C)
c.-376-45G>C (n.-376-45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913514G=CA2036267723ACVRL1c.355+164G= (n.355+164G=)
c.314-45G= (n.314-45G=)
c.104-925G= (n.104-925G=)
c.356-45G= (n.356-45G=)
c.-376-45G= (n.-376-45G=)
12g.51913514G>TCA6572877ACVRL1c.355+164G>T (n.355+164G>T)
c.314-45G>T (n.314-45G>T)
c.104-925G>T (n.104-925G>T)
c.356-45G>T (n.356-45G>T)
c.-376-45G>T (n.-376-45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.51913515A=CA2036267728ACVRL1c.355+165A= (n.355+165A=)
c.314-44A= (n.314-44A=)
c.104-924A= (n.104-924A=)
c.356-44A= (n.356-44A=)
c.-376-44A= (n.-376-44A=)
12g.51913515A>GCA2036267730ACVRL1c.355+165A>G (n.355+165A>G)
c.314-44A>G (n.314-44A>G)
c.104-924A>G (n.104-924A>G)
c.356-44A>G (n.356-44A>G)
c.-376-44A>G (n.-376-44A>G)
 dbSNP
12g.51913516G>ACA6572879ACVRL1c.355+166G>A (n.355+166G>A)
c.314-43G>A (n.314-43G>A)
c.104-923G>A (n.104-923G>A)
c.356-43G>A (n.356-43G>A)
c.-376-43G>A (n.-376-43G>A)
 dbSNP ExAC
12g.51913516G=CA2036267733ACVRL1c.355+166G= (n.355+166G=)
c.314-43G= (n.314-43G=)
c.104-923G= (n.104-923G=)
c.356-43G= (n.356-43G=)
c.-376-43G= (n.-376-43G=)
12g.51913516G>TCA2618858923ACVRL1c.355+166G>T (n.355+166G>T)
c.314-43G>T (n.314-43G>T)
c.104-923G>T (n.104-923G>T)
c.356-43G>T (n.356-43G>T)
c.-376-43G>T (n.-376-43G>T)
 gnomAD v4
12g.51913517C>ACA2618858927ACVRL1c.355+167C>A (n.355+167C>A)
c.314-42C>A (n.314-42C>A)
c.104-922C>A (n.104-922C>A)
c.356-42C>A (n.356-42C>A)
c.-376-42C>A (n.-376-42C>A)
 gnomAD v4
12g.51913517C=CA2036267738ACVRL1c.355+167C= (n.355+167C=)
c.314-42C= (n.314-42C=)
c.104-922C= (n.104-922C=)
c.356-42C= (n.356-42C=)
c.-376-42C= (n.-376-42C=)
12g.51913517C>GCA605238901ACVRL1c.355+167C>G (n.355+167C>G)
c.314-42C>G (n.314-42C>G)
c.104-922C>G (n.104-922C>G)
c.356-42C>G (n.356-42C>G)
c.-376-42C>G (n.-376-42C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913517C>TCA2618858931ACVRL1c.355+167C>T (n.355+167C>T)
c.314-42C>T (n.314-42C>T)
c.104-922C>T (n.104-922C>T)
c.356-42C>T (n.356-42C>T)
c.-376-42C>T (n.-376-42C>T)
 gnomAD v4
12g.51913519G=CA2036267741ACVRL1c.355+169G= (n.355+169G=)
c.314-40G= (n.314-40G=)
c.104-920G= (n.104-920G=)
c.356-40G= (n.356-40G=)
c.-376-40G= (n.-376-40G=)
12g.51913519G>TCA6572880ACVRL1c.355+169G>T (n.355+169G>T)
c.314-40G>T (n.314-40G>T)
c.104-920G>T (n.104-920G>T)
c.356-40G>T (n.356-40G>T)
c.-376-40G>T (n.-376-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.51913521C>ACA2618858937ACVRL1c.355+171C>A (n.355+171C>A)
c.314-38C>A (n.314-38C>A)
c.104-918C>A (n.104-918C>A)
c.356-38C>A (n.356-38C>A)
c.-376-38C>A (n.-376-38C>A)
 gnomAD v4
12g.51913521C>TCA2618858941ACVRL1c.355+171C>T (n.355+171C>T)
c.314-38C>T (n.314-38C>T)
c.104-918C>T (n.104-918C>T)
c.356-38C>T (n.356-38C>T)
c.-376-38C>T (n.-376-38C>T)
 gnomAD v4
12g.51913522C>TCA2618858942ACVRL1c.355+172C>T (n.355+172C>T)
c.314-37C>T (n.314-37C>T)
c.104-917C>T (n.104-917C>T)
c.356-37C>T (n.356-37C>T)
c.-376-37C>T (n.-376-37C>T)
 gnomAD v4
12g.51913524A=CA1630855698ACVRL1c.355+174A= (n.355+174A=)
c.314-35A= (n.314-35A=)
c.104-915A= (n.104-915A=)
c.356-35A= (n.356-35A=)
c.-376-35A= (n.-376-35A=)
12g.51913524A>CCA2581087479ACVRL1c.355+174A>C (n.355+174A>C)
c.314-35A>C (n.314-35A>C)
c.104-915A>C (n.104-915A>C)
c.356-35A>C (n.356-35A>C)
c.-376-35A>C (n.-376-35A>C)
12g.51913524A>GCA6572881ACVRL1c.355+174A>G (n.355+174A>G)
c.314-35A>G (n.314-35A>G)
c.104-915A>G (n.104-915A>G)
c.356-35A>G (n.356-35A>G)
c.-376-35A>G (n.-376-35A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913524A>TCA2581087480ACVRL1c.355+174A>T (n.355+174A>T)
c.314-35A>T (n.314-35A>T)
c.104-915A>T (n.104-915A>T)
c.356-35A>T (n.356-35A>T)
c.-376-35A>T (n.-376-35A>T)
12g.51913525G>ACA2618858954ACVRL1c.355+175G>A (n.355+175G>A)
c.314-34G>A (n.314-34G>A)
c.104-914G>A (n.104-914G>A)
c.356-34G>A (n.356-34G>A)
c.-376-34G>A (n.-376-34G>A)
 gnomAD v4
12g.51913525G>CCA6572882ACVRL1c.355+175G>C (n.355+175G>C)
c.314-34G>C (n.314-34G>C)
c.104-914G>C (n.104-914G>C)
c.356-34G>C (n.356-34G>C)
c.-376-34G>C (n.-376-34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913525G=CA2036267750ACVRL1c.355+175G= (n.355+175G=)
c.314-34G= (n.314-34G=)
c.104-914G= (n.104-914G=)
c.356-34G= (n.356-34G=)
c.-376-34G= (n.-376-34G=)
12g.51913525G>TCA2618858957ACVRL1c.355+175G>T (n.355+175G>T)
c.314-34G>T (n.314-34G>T)
c.104-914G>T (n.104-914G>T)
c.356-34G>T (n.356-34G>T)
c.-376-34G>T (n.-376-34G>T)
 gnomAD v4
12g.51913526T>CCA2618858962ACVRL1c.355+176T>C (n.355+176T>C)
c.314-33T>C (n.314-33T>C)
c.104-913T>C (n.104-913T>C)
c.356-33T>C (n.356-33T>C)
c.-376-33T>C (n.-376-33T>C)
 gnomAD v4
12g.51913527G>ACA605238902ACVRL1c.355+177G>A (n.355+177G>A)
c.314-32G>A (n.314-32G>A)
c.104-912G>A (n.104-912G>A)
c.356-32G>A (n.356-32G>A)
c.-376-32G>A (n.-376-32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913527G=CA2036267755ACVRL1c.355+177G= (n.355+177G=)
c.314-32G= (n.314-32G=)
c.104-912G= (n.104-912G=)
c.356-32G= (n.356-32G=)
c.-376-32G= (n.-376-32G=)
12g.51913527G>TCA2618858965ACVRL1c.355+177G>T (n.355+177G>T)
c.314-32G>T (n.314-32G>T)
c.104-912G>T (n.104-912G>T)
c.356-32G>T (n.356-32G>T)
c.-376-32G>T (n.-376-32G>T)
 gnomAD v4
12g.51913528G>ACA2618858967ACVRL1c.355+178G>A (n.355+178G>A)
c.314-31G>A (n.314-31G>A)
c.104-911G>A (n.104-911G>A)
c.356-31G>A (n.356-31G>A)
c.-376-31G>A (n.-376-31G>A)
 gnomAD v4
12g.51913528G>TCA2618858968ACVRL1c.355+178G>T (n.355+178G>T)
c.314-31G>T (n.314-31G>T)
c.104-911G>T (n.104-911G>T)
c.356-31G>T (n.356-31G>T)
c.-376-31G>T (n.-376-31G>T)
 gnomAD v4
12g.51913529A>GCA2618858970ACVRL1c.355+179A>G (n.355+179A>G)
c.314-30A>G (n.314-30A>G)
c.104-910A>G (n.104-910A>G)
c.356-30A>G (n.356-30A>G)
c.-376-30A>G (n.-376-30A>G)
 gnomAD v4
12g.51913531G>ACA236362351ACVRL1c.355+181G>A (n.355+181G>A)
c.314-28G>A (n.314-28G>A)
c.104-908G>A (n.104-908G>A)
c.356-28G>A (n.356-28G>A)
c.-376-28G>A (n.-376-28G>A)
 dbSNP
12g.51913531G=CA2036267757ACVRL1c.355+181G= (n.355+181G=)
c.314-28G= (n.314-28G=)
c.104-908G= (n.104-908G=)
c.356-28G= (n.356-28G=)
c.-376-28G= (n.-376-28G=)
12g.51913531G>TCA2618858973ACVRL1c.355+181G>T (n.355+181G>T)
c.314-28G>T (n.314-28G>T)
c.104-908G>T (n.104-908G>T)
c.356-28G>T (n.356-28G>T)
c.-376-28G>T (n.-376-28G>T)
 gnomAD v4
12g.51913532C>ACA2618858976ACVRL1c.355+182C>A (n.355+182C>A)
c.314-27C>A (n.314-27C>A)
c.104-907C>A (n.104-907C>A)
c.356-27C>A (n.356-27C>A)
c.-376-27C>A (n.-376-27C>A)
 gnomAD v4
12g.51913532C>TCA2575161387ACVRL1c.355+182C>T (n.355+182C>T)
c.314-27C>T (n.314-27C>T)
c.104-907C>T (n.104-907C>T)
c.356-27C>T (n.356-27C>T)
c.-376-27C>T (n.-376-27C>T)
12g.51913533T>ACA2618858980ACVRL1c.355+183T>A (n.355+183T>A)
c.314-26T>A (n.314-26T>A)
c.104-906T>A (n.104-906T>A)
c.356-26T>A (n.356-26T>A)
c.-376-26T>A (n.-376-26T>A)
 gnomAD v4
12g.51913533T>CCA2618858977ACVRL1c.355+183T>C (n.355+183T>C)
c.314-26T>C (n.314-26T>C)
c.104-906T>C (n.104-906T>C)
c.356-26T>C (n.356-26T>C)
c.-376-26T>C (n.-376-26T>C)
 gnomAD v4
12g.51913534G>ACA605238903ACVRL1c.355+184G>A (n.355+184G>A)
c.314-25G>A (n.314-25G>A)
c.104-905G>A (n.104-905G>A)
c.356-25G>A (n.356-25G>A)
c.-376-25G>A (n.-376-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913534G=CA2036267764ACVRL1c.355+184G= (n.355+184G=)
c.314-25G= (n.314-25G=)
c.104-905G= (n.104-905G=)
c.356-25G= (n.356-25G=)
c.-376-25G= (n.-376-25G=)
12g.51913534G>TCA2618859000ACVRL1c.355+184G>T (n.355+184G>T)
c.314-25G>T (n.314-25G>T)
c.104-905G>T (n.104-905G>T)
c.356-25G>T (n.356-25G>T)
c.-376-25G>T (n.-376-25G>T)
 gnomAD v4
12g.51913535A>TCA2618859012ACVRL1c.355+185A>T (n.355+185A>T)
c.314-24A>T (n.314-24A>T)
c.104-904A>T (n.104-904A>T)
c.356-24A>T (n.356-24A>T)
c.-376-24A>T (n.-376-24A>T)
 gnomAD v4
12g.51913536G>ACA947665459ACVRL1c.355+186G>A (n.355+186G>A)
c.314-23G>A (n.314-23G>A)
c.104-903G>A (n.104-903G>A)
c.356-23G>A (n.356-23G>A)
c.-376-23G>A (n.-376-23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913536G=CA2036267767ACVRL1c.355+186G= (n.355+186G=)
c.314-23G= (n.314-23G=)
c.104-903G= (n.104-903G=)
c.356-23G= (n.356-23G=)
c.-376-23G= (n.-376-23G=)
12g.51913536G>TCA2618859015ACVRL1c.355+186G>T (n.355+186G>T)
c.314-23G>T (n.314-23G>T)
c.104-903G>T (n.104-903G>T)
c.356-23G>T (n.356-23G>T)
c.-376-23G>T (n.-376-23G>T)
 gnomAD v4
12g.51913537C>ACA2618859018ACVRL1c.355+187C>A (n.355+187C>A)
c.314-22C>A (n.314-22C>A)
c.104-902C>A (n.104-902C>A)
c.356-22C>A (n.356-22C>A)
c.-376-22C>A (n.-376-22C>A)
 gnomAD v4
12g.51913537C=CA2036267772ACVRL1c.355+187C= (n.355+187C=)
c.314-22C= (n.314-22C=)
c.104-902C= (n.104-902C=)
c.356-22C= (n.356-22C=)
c.-376-22C= (n.-376-22C=)
12g.51913537C>TCA605238904ACVRL1c.355+187C>T (n.355+187C>T)
c.314-22C>T (n.314-22C>T)
c.104-902C>T (n.104-902C>T)
c.356-22C>T (n.356-22C>T)
c.-376-22C>T (n.-376-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913538C>ACA2618859020ACVRL1c.355+188C>A (n.355+188C>A)
c.314-21C>A (n.314-21C>A)
c.104-901C>A (n.104-901C>A)
c.356-21C>A (n.356-21C>A)
c.-376-21C>A (n.-376-21C>A)
 gnomAD v4
12g.51913539T>ACA2618859021ACVRL1c.355+189T>A (n.355+189T>A)
c.314-20T>A (n.314-20T>A)
c.104-900T>A (n.104-900T>A)
c.356-20T>A (n.356-20T>A)
c.-376-20T>A (n.-376-20T>A)
 gnomAD v4
12g.51913540C>ACA2618859023ACVRL1c.355+190C>A (n.355+190C>A)
c.314-19C>A (n.314-19C>A)
c.104-899C>A (n.104-899C>A)
c.356-19C>A (n.356-19C>A)
c.-376-19C>A (n.-376-19C>A)
 gnomAD v4
12g.51913540C=CA2036267774ACVRL1c.355+190C= (n.355+190C=)
c.314-19C= (n.314-19C=)
c.104-899C= (n.104-899C=)
c.356-19C= (n.356-19C=)
c.-376-19C= (n.-376-19C=)
12g.51913540C>TCA947665463ACVRL1c.355+190C>T (n.355+190C>T)
c.314-19C>T (n.314-19C>T)
c.104-899C>T (n.104-899C>T)
c.356-19C>T (n.356-19C>T)
c.-376-19C>T (n.-376-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913541A>GCA2618859024ACVRL1c.355+191A>G (n.355+191A>G)
c.314-18A>G (n.314-18A>G)
c.104-898A>G (n.104-898A>G)
c.356-18A>G (n.356-18A>G)
c.-376-18A>G (n.-376-18A>G)
 gnomAD v4
12g.51913542G>TCA479804487ACVRL1c.355+192G>T (n.355+192G>T)
c.314-17G>T (n.314-17G>T)
c.104-897G>T (n.104-897G>T)
c.356-17G>T (n.356-17G>T)
c.-376-17G>T (n.-376-17G>T)
 gnomAD v4
12g.51913543T>CCA6572884ACVRL1c.355+193T>C (n.355+193T>C)
c.314-16T>C (n.314-16T>C)
c.104-896T>C (n.104-896T>C)
c.356-16T>C (n.356-16T>C)
c.-376-16T>C (n.-376-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913543T=CA2036267777ACVRL1c.355+193T= (n.355+193T=)
c.314-16T= (n.314-16T=)
c.104-896T= (n.104-896T=)
c.356-16T= (n.356-16T=)
c.-376-16T= (n.-376-16T=)
12g.51913543_51913544delinsTGCA2036267779ACVRL1c.355+193_355+194delinsTG (n.355+193_355+194delinsTG)
c.314-16_314-15delinsTG (n.314-16_314-15delinsTG)
c.104-896_104-895delinsTG (n.104-896_104-895delinsTG)
c.356-16_356-15delinsTG (n.356-16_356-15delinsTG)
c.-376-16_-376-15delinsTG (n.-376-16_-376-15delinsTG)
12g.51913544delCA6572883ACVRL1c.355+194del (n.355+194del)
c.314-15del (n.314-15del)
c.104-895del (n.104-895del)
c.356-15del (n.356-15del)
c.-376-15del (n.-376-15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913544G>ACA2036267783ACVRL1c.355+194G>A (n.355+194G>A)
c.314-15G>A (n.314-15G>A)
c.104-895G>A (n.104-895G>A)
c.356-15G>A (n.356-15G>A)
c.-376-15G>A (n.-376-15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913544G=CA2036267784ACVRL1c.355+194G= (n.355+194G=)
c.314-15G= (n.314-15G=)
c.104-895G= (n.104-895G=)
c.356-15G= (n.356-15G=)
c.-376-15G= (n.-376-15G=)
12g.51913544G>TCA2618859031ACVRL1c.355+194G>T (n.355+194G>T)
c.314-15G>T (n.314-15G>T)
c.104-895G>T (n.104-895G>T)
c.356-15G>T (n.356-15G>T)
c.-376-15G>T (n.-376-15G>T)
 gnomAD v4
12g.51913545T>CCA2618859033ACVRL1c.355+195T>C (n.355+195T>C)
c.314-14T>C (n.314-14T>C)
c.104-894T>C (n.104-894T>C)
c.356-14T>C (n.356-14T>C)
c.-376-14T>C (n.-376-14T>C)
 gnomAD v4
12g.51913546C>ACA605238905ACVRL1c.355+196C>A (n.355+196C>A)
c.314-13C>A (n.314-13C>A)
c.104-893C>A (n.104-893C>A)
c.356-13C>A (n.356-13C>A)
c.-376-13C>A (n.-376-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913546C=CA2036267787ACVRL1c.355+196C= (n.355+196C=)
c.314-13C= (n.314-13C=)
c.104-893C= (n.104-893C=)
c.356-13C= (n.356-13C=)
c.-376-13C= (n.-376-13C=)
12g.51913546C>TCA6572885ACVRL1c.355+196C>T (n.355+196C>T)
c.314-13C>T (n.314-13C>T)
c.104-893C>T (n.104-893C>T)
c.356-13C>T (n.356-13C>T)
c.-376-13C>T (n.-376-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913550dupCA2795983350ACVRL1c.355+200dup (n.355+200dup)
c.314-9dup (n.314-9dup)
c.104-889dup (n.104-889dup)
c.356-9dup (n.356-9dup)
c.-376-9dup (n.-376-9dup)
12g.51913550delCA2618859037ACVRL1c.355+200del (n.355+200del)
c.314-9del (n.314-9del)
c.104-889del (n.104-889del)
c.356-9del (n.356-9del)
c.-376-9del (n.-376-9del)
 gnomAD v4
12g.51913547C>ACA605238906ACVRL1c.355+197C>A (n.355+197C>A)
c.314-12C>A (n.314-12C>A)
c.104-892C>A (n.104-892C>A)
c.356-12C>A (n.356-12C>A)
c.-376-12C>A (n.-376-12C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913547C=CA2036267792ACVRL1c.355+197C= (n.355+197C=)
c.314-12C= (n.314-12C=)
c.104-892C= (n.104-892C=)
c.356-12C= (n.356-12C=)
c.-376-12C= (n.-376-12C=)
12g.51913547C>TCA689764276ACVRL1c.355+197C>T (n.355+197C>T)
c.314-12C>T (n.314-12C>T)
c.104-892C>T (n.104-892C>T)
c.356-12C>T (n.356-12C>T)
c.-376-12C>T (n.-376-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913548C>ACA2618859052ACVRL1c.355+198C>A (n.355+198C>A)
c.314-11C>A (n.314-11C>A)
c.104-891C>A (n.104-891C>A)
c.356-11C>A (n.356-11C>A)
c.-376-11C>A (n.-376-11C>A)
 gnomAD v4
12g.51913549C>ACA2618859053ACVRL1c.355+199C>A (n.355+199C>A)
c.314-10C>A (n.314-10C>A)
c.104-890C>A (n.104-890C>A)
c.356-10C>A (n.356-10C>A)
c.-376-10C>A (n.-376-10C>A)
 gnomAD v4
12g.51913549C=CA2036267796ACVRL1c.355+199C= (n.355+199C=)
c.314-10C= (n.314-10C=)
c.104-890C= (n.104-890C=)
c.356-10C= (n.356-10C=)
c.-376-10C= (n.-376-10C=)
12g.51913549C>TCA605238907ACVRL1c.355+199C>T (n.355+199C>T)
c.314-10C>T (n.314-10C>T)
c.104-890C>T (n.104-890C>T)
c.356-10C>T (n.356-10C>T)
c.-376-10C>T (n.-376-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913550C=CA2036267799ACVRL1c.355+200C= (n.355+200C=)
c.314-9C= (n.314-9C=)
c.104-889C= (n.104-889C=)
c.356-9C= (n.356-9C=)
c.-376-9C= (n.-376-9C=)
12g.51913550C>TCA2036267800ACVRL1c.355+200C>T (n.355+200C>T)
c.314-9C>T (n.314-9C>T)
c.104-889C>T (n.104-889C>T)
c.356-9C>T (n.356-9C>T)
c.-376-9C>T (n.-376-9C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51913552C>ACA2618859058ACVRL1c.355+202C>A (n.355+202C>A)
c.314-7C>A (n.314-7C>A)
c.104-887C>A (n.104-887C>A)
c.356-7C>A (n.356-7C>A)
c.-376-7C>A (n.-376-7C>A)
 gnomAD v4
12g.51913552C=CA2036267802ACVRL1c.355+202C= (n.355+202C=)
c.314-7C= (n.314-7C=)
c.104-887C= (n.104-887C=)
c.356-7C= (n.356-7C=)
c.-376-7C= (n.-376-7C=)
12g.51913552C>TCA605238908ACVRL1c.355+202C>T (n.355+202C>T)
c.314-7C>T (n.314-7C>T)
c.104-887C>T (n.104-887C>T)
c.356-7C>T (n.356-7C>T)
c.-376-7C>T (n.-376-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913553C>ACA2618859062ACVRL1c.355+203C>A (n.355+203C>A)
c.314-6C>A (n.314-6C>A)
c.104-886C>A (n.104-886C>A)
c.356-6C>A (n.356-6C>A)
c.-376-6C>A (n.-376-6C>A)
 gnomAD v4
12g.51913553C=CA2036267805ACVRL1c.355+203C= (n.355+203C=)
c.314-6C= (n.314-6C=)
c.104-886C= (n.104-886C=)
c.356-6C= (n.356-6C=)
c.-376-6C= (n.-376-6C=)
12g.51913553C>GCA2575161388ACVRL1c.355+203C>G (n.355+203C>G)
c.314-6C>G (n.314-6C>G)
c.104-886C>G (n.104-886C>G)
c.356-6C>G (n.356-6C>G)
c.-376-6C>G (n.-376-6C>G)
 gnomAD v4
12g.51913553C>TCA6572886ACVRL1c.355+203C>T (n.355+203C>T)
c.314-6C>T (n.314-6C>T)
c.104-886C>T (n.104-886C>T)
c.356-6C>T (n.356-6C>T)
c.-376-6C>T (n.-376-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched