Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913415delCA2618858094ACVRL1c.355+65del (n.355+65del)
c.313+65del (n.313+65del)
c.103+880del (n.103+880del)
c.-377+65del (n.-377+65del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913414T>ACA689764202ACVRL1c.355+64T>A (n.355+64T>A)
c.313+64T>A (n.313+64T>A)
c.103+879T>A (n.103+879T>A)
c.-377+64T>A (n.-377+64T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913414T>CCA2575161360ACVRL1c.355+64T>C (n.355+64T>C)
c.313+64T>C (n.313+64T>C)
c.103+879T>C (n.103+879T>C)
c.-377+64T>C (n.-377+64T>C)
 gnomAD v4
12g.51913414T=CA2036267531ACVRL1c.355+64T= (n.355+64T=)
c.313+64T= (n.313+64T=)
c.103+879T= (n.103+879T=)
c.-377+64T= (n.-377+64T=)
12g.51913415T>ACA236362212ACVRL1c.355+65T>A (n.355+65T>A)
c.313+65T>A (n.313+65T>A)
c.103+880T>A (n.103+880T>A)
c.-377+65T>A (n.-377+65T>A)
 dbSNP
12g.51913415T>CCA2618858097ACVRL1c.355+65T>C (n.355+65T>C)
c.313+65T>C (n.313+65T>C)
c.103+880T>C (n.103+880T>C)
c.-377+65T>C (n.-377+65T>C)
 gnomAD v4
12g.51913415T=CA2036267536ACVRL1c.355+65T= (n.355+65T=)
c.313+65T= (n.313+65T=)
c.103+880T= (n.103+880T=)
c.-377+65T= (n.-377+65T=)
12g.51913416C>ACA2618858100ACVRL1c.355+66C>A (n.355+66C>A)
c.313+66C>A (n.313+66C>A)
c.103+881C>A (n.103+881C>A)
c.-377+66C>A (n.-377+66C>A)
 gnomAD v4
12g.51913416C=CA2036267540ACVRL1c.355+66C= (n.355+66C=)
c.313+66C= (n.313+66C=)
c.103+881C= (n.103+881C=)
c.-377+66C= (n.-377+66C=)
12g.51913416C>TCA236362215ACVRL1c.355+66C>T (n.355+66C>T)
c.313+66C>T (n.313+66C>T)
c.103+881C>T (n.103+881C>T)
c.-377+66C>T (n.-377+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913417C>ACA2618858104ACVRL1c.355+67C>A (n.355+67C>A)
c.313+67C>A (n.313+67C>A)
c.103+882C>A (n.103+882C>A)
c.-377+67C>A (n.-377+67C>A)
 gnomAD v4
12g.51913418T>CCA2575161362ACVRL1c.355+68T>C (n.355+68T>C)
c.313+68T>C (n.313+68T>C)
c.103+883T>C (n.103+883T>C)
c.-377+68T>C (n.-377+68T>C)
12g.51913419C>ACA2618858109ACVRL1c.355+69C>A (n.355+69C>A)
c.313+69C>A (n.313+69C>A)
c.103+884C>A (n.103+884C>A)
c.-377+69C>A (n.-377+69C>A)
 gnomAD v4
12g.51913419C>GCA2618858108ACVRL1c.355+69C>G (n.355+69C>G)
c.313+69C>G (n.313+69C>G)
c.103+884C>G (n.103+884C>G)
c.-377+69C>G (n.-377+69C>G)
 gnomAD v4
12g.51913420T>ACA2618858112ACVRL1c.355+70T>A (n.355+70T>A)
c.313+70T>A (n.313+70T>A)
c.103+885T>A (n.103+885T>A)
c.-377+70T>A (n.-377+70T>A)
 gnomAD v4
12g.51913420T>CCA2618858115ACVRL1c.355+70T>C (n.355+70T>C)
c.313+70T>C (n.313+70T>C)
c.103+885T>C (n.103+885T>C)
c.-377+70T>C (n.-377+70T>C)
 gnomAD v4
12g.51913420T>GCA2618858121ACVRL1c.355+70T>G (n.355+70T>G)
c.313+70T>G (n.313+70T>G)
c.103+885T>G (n.103+885T>G)
c.-377+70T>G (n.-377+70T>G)
 gnomAD v4
12g.51913421C>ACA2036267548ACVRL1c.355+71C>A (n.355+71C>A)
c.313+71C>A (n.313+71C>A)
c.103+886C>A (n.103+886C>A)
c.-377+71C>A (n.-377+71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913421C=CA2036267545ACVRL1c.355+71C= (n.355+71C=)
c.313+71C= (n.313+71C=)
c.103+886C= (n.103+886C=)
c.-377+71C= (n.-377+71C=)
12g.51913421C>TCA236362222ACVRL1c.355+71C>T (n.355+71C>T)
c.313+71C>T (n.313+71C>T)
c.103+886C>T (n.103+886C>T)
c.-377+71C>T (n.-377+71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913422A=CA2036267552ACVRL1c.355+72A= (n.355+72A=)
c.313+72A= (n.313+72A=)
c.103+887A= (n.103+887A=)
c.-377+72A= (n.-377+72A=)
12g.51913422A>CCA2618858132ACVRL1c.355+72A>C (n.355+72A>C)
c.313+72A>C (n.313+72A>C)
c.103+887A>C (n.103+887A>C)
c.-377+72A>C (n.-377+72A>C)
 gnomAD v4
12g.51913422A>GCA2036267553ACVRL1c.355+72A>G (n.355+72A>G)
c.313+72A>G (n.313+72A>G)
c.103+887A>G (n.103+887A>G)
c.-377+72A>G (n.-377+72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913422A>TCA2618858180ACVRL1c.355+72A>T (n.355+72A>T)
c.313+72A>T (n.313+72A>T)
c.103+887A>T (n.103+887A>T)
c.-377+72A>T (n.-377+72A>T)
 gnomAD v4
12g.51913423T>CCA947665427ACVRL1c.355+73T>C (n.355+73T>C)
c.313+73T>C (n.313+73T>C)
c.103+888T>C (n.103+888T>C)
c.-377+73T>C (n.-377+73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913423T>GCA2618858184ACVRL1c.355+73T>G (n.355+73T>G)
c.313+73T>G (n.313+73T>G)
c.103+888T>G (n.103+888T>G)
c.-377+73T>G (n.-377+73T>G)
 gnomAD v4
12g.51913423T=CA2036267555ACVRL1c.355+73T= (n.355+73T=)
c.313+73T= (n.313+73T=)
c.103+888T= (n.103+888T=)
c.-377+73T= (n.-377+73T=)
12g.51913424G>ACA2618858187ACVRL1c.355+74G>A (n.355+74G>A)
c.313+74G>A (n.313+74G>A)
c.103+889G>A (n.103+889G>A)
c.-377+74G>A (n.-377+74G>A)
 gnomAD v4
12g.51913425C>ACA2618858189ACVRL1c.355+75C>A (n.355+75C>A)
c.313+75C>A (n.313+75C>A)
c.103+890C>A (n.103+890C>A)
c.-377+75C>A (n.-377+75C>A)
 gnomAD v4
12g.51913425C=CA2036267557ACVRL1c.355+75C= (n.355+75C=)
c.313+75C= (n.313+75C=)
c.103+890C= (n.103+890C=)
c.-377+75C= (n.-377+75C=)
12g.51913425C>GCA2036267558ACVRL1c.355+75C>G (n.355+75C>G)
c.313+75C>G (n.313+75C>G)
c.103+890C>G (n.103+890C>G)
c.-377+75C>G (n.-377+75C>G)
 dbSNP
12g.51913425C>TCA689764205ACVRL1c.355+75C>T (n.355+75C>T)
c.313+75C>T (n.313+75C>T)
c.103+890C>T (n.103+890C>T)
c.-377+75C>T (n.-377+75C>T)
 dbSNP
12g.51913426T>ACA2618858196ACVRL1c.355+76T>A (n.355+76T>A)
c.313+76T>A (n.313+76T>A)
c.103+891T>A (n.103+891T>A)
c.-377+76T>A (n.-377+76T>A)
 gnomAD v4
12g.51913426T>GCA2618858197ACVRL1c.355+76T>G (n.355+76T>G)
c.313+76T>G (n.313+76T>G)
c.103+891T>G (n.103+891T>G)
c.-377+76T>G (n.-377+76T>G)
 gnomAD v4
12g.51913427C>ACA2618858201ACVRL1c.355+77C>A (n.355+77C>A)
c.313+77C>A (n.313+77C>A)
c.103+892C>A (n.103+892C>A)
c.-377+77C>A (n.-377+77C>A)
 gnomAD v4
12g.51913427C>GCA2618858199ACVRL1c.355+77C>G (n.355+77C>G)
c.313+77C>G (n.313+77C>G)
c.103+892C>G (n.103+892C>G)
c.-377+77C>G (n.-377+77C>G)
 gnomAD v4
12g.51913428T>CCA236362231ACVRL1c.355+78T>C (n.355+78T>C)
c.313+78T>C (n.313+78T>C)
c.103+893T>C (n.103+893T>C)
c.-377+78T>C (n.-377+78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913428T>GCA2575161363ACVRL1c.355+78T>G (n.355+78T>G)
c.313+78T>G (n.313+78T>G)
c.103+893T>G (n.103+893T>G)
c.-377+78T>G (n.-377+78T>G)
 gnomAD v4
12g.51913428T=CA2036267563ACVRL1c.355+78T= (n.355+78T=)
c.313+78T= (n.313+78T=)
c.103+893T= (n.103+893T=)
c.-377+78T= (n.-377+78T=)
12g.51913429G>ACA2618858210ACVRL1c.355+79G>A (n.355+79G>A)
c.313+79G>A (n.313+79G>A)
c.103+894G>A (n.103+894G>A)
c.-377+79G>A (n.-377+79G>A)
 gnomAD v4
12g.51913429G>TCA2618858213ACVRL1c.355+79G>T (n.355+79G>T)
c.313+79G>T (n.313+79G>T)
c.103+894G>T (n.103+894G>T)
c.-377+79G>T (n.-377+79G>T)
 gnomAD v4
12g.51913430G>ACA2618858214ACVRL1c.355+80G>A (n.355+80G>A)
c.313+80G>A (n.313+80G>A)
c.103+895G>A (n.103+895G>A)
c.-377+80G>A (n.-377+80G>A)
 gnomAD v4
12g.51913430G>CCA2618858215ACVRL1c.355+80G>C (n.355+80G>C)
c.313+80G>C (n.313+80G>C)
c.103+895G>C (n.103+895G>C)
c.-377+80G>C (n.-377+80G>C)
 gnomAD v4
12g.51913430G>TCA2618858216ACVRL1c.355+80G>T (n.355+80G>T)
c.313+80G>T (n.313+80G>T)
c.103+895G>T (n.103+895G>T)
c.-377+80G>T (n.-377+80G>T)
 gnomAD v4
12g.51913431C>ACA2618858221ACVRL1c.355+81C>A (n.355+81C>A)
c.313+81C>A (n.313+81C>A)
c.103+896C>A (n.103+896C>A)
c.-377+81C>A (n.-377+81C>A)
 gnomAD v4
12g.51913431C>GCA2618858223ACVRL1c.355+81C>G (n.355+81C>G)
c.313+81C>G (n.313+81C>G)
c.103+896C>G (n.103+896C>G)
c.-377+81C>G (n.-377+81C>G)
 gnomAD v4
12g.51913431C>TCA2618858225ACVRL1c.355+81C>T (n.355+81C>T)
c.313+81C>T (n.313+81C>T)
c.103+896C>T (n.103+896C>T)
c.-377+81C>T (n.-377+81C>T)
 gnomAD v4
12g.51913432C>ACA2559233461ACVRL1c.355+82C>A (n.355+82C>A)
c.313+82C>A (n.313+82C>A)
c.103+897C>A (n.103+897C>A)
c.-377+82C>A (n.-377+82C>A)
 gnomAD v4
12g.51913432C>TCA2618858228ACVRL1c.355+82C>T (n.355+82C>T)
c.313+82C>T (n.313+82C>T)
c.103+897C>T (n.103+897C>T)
c.-377+82C>T (n.-377+82C>T)
 gnomAD v4
12g.51913433A=CA2036267566ACVRL1c.355+83A= (n.355+83A=)
c.313+83A= (n.313+83A=)
c.103+898A= (n.103+898A=)
c.-377+83A= (n.-377+83A=)
12g.51913433A>GCA2036267568ACVRL1c.355+83A>G (n.355+83A>G)
c.313+83A>G (n.313+83A>G)
c.103+898A>G (n.103+898A>G)
c.-377+83A>G (n.-377+83A>G)
 dbSNP
12g.51913434A=CA2036267569ACVRL1c.355+84A= (n.355+84A=)
c.313+84A= (n.313+84A=)
c.103+899A= (n.103+899A=)
c.-377+84A= (n.-377+84A=)
12g.51913434A>GCA236362236ACVRL1c.355+84A>G (n.355+84A>G)
c.313+84A>G (n.313+84A>G)
c.103+899A>G (n.103+899A>G)
c.-377+84A>G (n.-377+84A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913434A>TCA2618858235ACVRL1c.355+84A>T (n.355+84A>T)
c.313+84A>T (n.313+84A>T)
c.103+899A>T (n.103+899A>T)
c.-377+84A>T (n.-377+84A>T)
 gnomAD v4
12g.51913435T>ACA2618858237ACVRL1c.355+85T>A (n.355+85T>A)
c.313+85T>A (n.313+85T>A)
c.103+900T>A (n.103+900T>A)
c.-377+85T>A (n.-377+85T>A)
 gnomAD v4
12g.51913435T>GCA2618858239ACVRL1c.355+85T>G (n.355+85T>G)
c.313+85T>G (n.313+85T>G)
c.103+900T>G (n.103+900T>G)
c.-377+85T>G (n.-377+85T>G)
 gnomAD v4
12g.51913436A=CA2036267571ACVRL1c.355+86A= (n.355+86A=)
c.313+86A= (n.313+86A=)
c.103+901A= (n.103+901A=)
c.-377+86A= (n.-377+86A=)
12g.51913436A>GCA605238892ACVRL1c.355+86A>G (n.355+86A>G)
c.313+86A>G (n.313+86A>G)
c.103+901A>G (n.103+901A>G)
c.-377+86A>G (n.-377+86A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913436A>TCA2618858243ACVRL1c.355+86A>T (n.355+86A>T)
c.313+86A>T (n.313+86A>T)
c.103+901A>T (n.103+901A>T)
c.-377+86A>T (n.-377+86A>T)
 gnomAD v4
12g.51913437A>CCA2618858246ACVRL1c.355+87A>C (n.355+87A>C)
c.313+87A>C (n.313+87A>C)
c.103+902A>C (n.103+902A>C)
c.-377+87A>C (n.-377+87A>C)
 gnomAD v4
12g.51913437A>GCA2618858249ACVRL1c.355+87A>G (n.355+87A>G)
c.313+87A>G (n.313+87A>G)
c.103+902A>G (n.103+902A>G)
c.-377+87A>G (n.-377+87A>G)
 gnomAD v4
12g.51913438A>CCA2618858252ACVRL1c.355+88A>C (n.355+88A>C)
c.313+88A>C (n.313+88A>C)
c.103+903A>C (n.103+903A>C)
c.-377+88A>C (n.-377+88A>C)
 gnomAD v4
12g.51913438A>GCA2596578437ACVRL1c.355+88A>G (n.355+88A>G)
c.313+88A>G (n.313+88A>G)
c.103+903A>G (n.103+903A>G)
c.-377+88A>G (n.-377+88A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913438A>TCA2513576123ACVRL1c.355+88A>T (n.355+88A>T)
c.313+88A>T (n.313+88A>T)
c.103+903A>T (n.103+903A>T)
c.-377+88A>T (n.-377+88A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913438_51913439insTGGCA2618858259ACVRL1c.355+88_355+89insTGG (n.355+88_355+89insTGG)
c.313+88_313+89insTGG (n.313+88_313+89insTGG)
c.103+903_103+904insTGG (n.103+903_103+904insTGG)
c.-377+88_-377+89insTGG (n.-377+88_-377+89insTGG)
 gnomAD v4
12g.51913438_51913439insTCTGGGCA2795983332ACVRL1c.355+88_355+89insTCTGGG (n.355+88_355+89insTCTGGG)
c.313+88_313+89insTCTGGG (n.313+88_313+89insTCTGGG)
c.103+903_103+904insTCTGGG (n.103+903_103+904insTCTGGG)
c.-377+88_-377+89insTCTGGG (n.-377+88_-377+89insTCTGGG)
12g.51913439G>TCA2618858262ACVRL1c.355+89G>T (n.355+89G>T)
c.313+89G>T (n.313+89G>T)
c.103+904G>T (n.103+904G>T)
c.-377+89G>T (n.-377+89G>T)
 gnomAD v4
12g.51913442dupCA2618858256ACVRL1c.355+92dup (n.355+92dup)
c.313+92dup (n.313+92dup)
c.103+907dup (n.103+907dup)
c.-377+92dup (n.-377+92dup)
 gnomAD v4
12g.51913440G>CCA2618858265ACVRL1c.355+90G>C (n.355+90G>C)
c.313+90G>C (n.313+90G>C)
c.103+905G>C (n.103+905G>C)
c.-377+90G>C (n.-377+90G>C)
 gnomAD v4
12g.51913440_51913441insACACCA2795983333ACVRL1c.355+90_355+91insACAC (n.355+90_355+91insACAC)
c.313+90_313+91insACAC (n.313+90_313+91insACAC)
c.103+905_103+906insACAC (n.103+905_103+906insACAC)
c.-377+90_-377+91insACAC (n.-377+90_-377+91insACAC)
12g.51913441G>ACA2618858269ACVRL1c.355+91G>A (n.355+91G>A)
c.313+91G>A (n.313+91G>A)
c.103+906G>A (n.103+906G>A)
c.-377+91G>A (n.-377+91G>A)
 gnomAD v4
12g.51913441G>TCA2618858271ACVRL1c.355+91G>T (n.355+91G>T)
c.313+91G>T (n.313+91G>T)
c.103+906G>T (n.103+906G>T)
c.-377+91G>T (n.-377+91G>T)
 gnomAD v4
12g.51913442G>TCA2618858276ACVRL1c.355+92G>T (n.355+92G>T)
c.313+92G>T (n.313+92G>T)
c.103+907G>T (n.103+907G>T)
c.-377+92G>T (n.-377+92G>T)
 gnomAD v4
12g.51913443delCA2618858277ACVRL1c.355+93del (n.355+93del)
c.313+93del (n.313+93del)
c.103+908del (n.103+908del)
c.-377+93del (n.-377+93del)
 gnomAD v4
12g.51913443C>ACA2618858278ACVRL1c.355+93C>A (n.355+93C>A)
c.313+93C>A (n.313+93C>A)
c.103+908C>A (n.103+908C>A)
c.-377+93C>A (n.-377+93C>A)
 gnomAD v4
12g.51913443C=CA2036267573ACVRL1c.355+93C= (n.355+93C=)
c.313+93C= (n.313+93C=)
c.103+908C= (n.103+908C=)
c.-377+93C= (n.-377+93C=)
12g.51913443C>GCA2036267575ACVRL1c.355+93C>G (n.355+93C>G)
c.313+93C>G (n.313+93C>G)
c.103+908C>G (n.103+908C>G)
c.-377+93C>G (n.-377+93C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913443C>TCA2618858281ACVRL1c.355+93C>T (n.355+93C>T)
c.313+93C>T (n.313+93C>T)
c.103+908C>T (n.103+908C>T)
c.-377+93C>T (n.-377+93C>T)
 gnomAD v4
12g.51913443_51913444delCA2575161364ACVRL1c.355+93_355+94del (n.355+93_355+94del)
c.313+93_313+94del (n.313+93_313+94del)
c.103+908_103+909del (n.103+908_103+909del)
c.-377+93_-377+94del (n.-377+93_-377+94del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913444T>GCA2575161366ACVRL1c.355+94T>G (n.355+94T>G)
c.313+94T>G (n.313+94T>G)
c.103+909T>G (n.103+909T>G)
c.-377+94T>G (n.-377+94T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913444_51913445delinsTGCA2036267578ACVRL1c.355+94_355+95delinsTG (n.355+94_355+95delinsTG)
c.313+94_313+95delinsTG (n.313+94_313+95delinsTG)
c.103+909_103+910delinsTG (n.103+909_103+910delinsTG)
c.-377+94_-377+95delinsTG (n.-377+94_-377+95delinsTG)
12g.51913449_51913450insGGGGGGTGGGGGCA2618858285ACVRL1c.355+99_355+100insGGGGGGTGGGGG (n.355+99_355+100insGGGGGGTGGGGG)
c.313+99_313+100insGGGGGGTGGGGG (n.313+99_313+100insGGGGGGTGGGGG)
c.103+914_103+915insGGGGGGTGGGGG (n.103+914_103+915insGGGGGGTGGGGG)
c.-377+99_-377+100insGGGGGGTGGGGG (n.-377+99_-377+100insGGGGGGTGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913445G>ACA689764211ACVRL1c.355+95G>A (n.355+95G>A)
c.313+95G>A (n.313+95G>A)
c.103+910G>A (n.103+910G>A)
c.-377+95G>A (n.-377+95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913445G=CA2036267584ACVRL1c.355+95G= (n.355+95G=)
c.313+95G= (n.313+95G=)
c.103+910G= (n.103+910G=)
c.-377+95G= (n.-377+95G=)
12g.51913445G>TCA2618858320ACVRL1c.355+95G>T (n.355+95G>T)
c.313+95G>T (n.313+95G>T)
c.103+910G>T (n.103+910G>T)
c.-377+95G>T (n.-377+95G>T)
 gnomAD v4
12g.51913449_51913450insGGGGGGCA2618858304ACVRL1c.355+99_355+100insGGGGGG (n.355+99_355+100insGGGGGG)
c.313+99_313+100insGGGGGG (n.313+99_313+100insGGGGGG)
c.103+914_103+915insGGGGGG (n.103+914_103+915insGGGGGG)
c.-377+99_-377+100insGGGGGG (n.-377+99_-377+100insGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913449_51913450insGGGGGGGCA2795983335ACVRL1c.355+99_355+100insGGGGGGG (n.355+99_355+100insGGGGGGG)
c.313+99_313+100insGGGGGGG (n.313+99_313+100insGGGGGGG)
c.103+914_103+915insGGGGGGG (n.103+914_103+915insGGGGGGG)
c.-377+99_-377+100insGGGGGGG (n.-377+99_-377+100insGGGGGGG)
12g.51913449dupCA2618858301ACVRL1c.355+99dup (n.355+99dup)
c.313+99dup (n.313+99dup)
c.103+914dup (n.103+914dup)
c.-377+99dup (n.-377+99dup)
 gnomAD v4
12g.51913446_51913449dupCA2618858303ACVRL1c.355+96_355+99dup (n.355+96_355+99dup)
c.313+96_313+99dup (n.313+96_313+99dup)
c.103+911_103+914dup (n.103+911_103+914dup)
c.-377+96_-377+99dup (n.-377+96_-377+99dup)
 gnomAD v4
12g.51913449delCA2036267582ACVRL1c.355+99del (n.355+99del)
c.313+99del (n.313+99del)
c.103+914del (n.103+914del)
c.-377+99del (n.-377+99del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913446G=CA2036267586ACVRL1c.355+96G= (n.355+96G=)
c.313+96G= (n.313+96G=)
c.103+911G= (n.103+911G=)
c.-377+96G= (n.-377+96G=)
12g.51913446G>TCA689764212ACVRL1c.355+96G>T (n.355+96G>T)
c.313+96G>T (n.313+96G>T)
c.103+911G>T (n.103+911G>T)
c.-377+96G>T (n.-377+96G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913447G=CA2036267588ACVRL1c.355+97G= (n.355+97G=)
c.313+97G= (n.313+97G=)
c.103+912G= (n.103+912G=)
c.-377+97G= (n.-377+97G=)
12g.51913447G>TCA689764214ACVRL1c.355+97G>T (n.355+97G>T)
c.313+97G>T (n.313+97G>T)
c.103+912G>T (n.103+912G>T)
c.-377+97G>T (n.-377+97G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913448G>TCA2618858327ACVRL1c.355+98G>T (n.355+98G>T)
c.313+98G>T (n.313+98G>T)
c.103+913G>T (n.103+913G>T)
c.-377+98G>T (n.-377+98G>T)
 gnomAD v4
12g.51913449G>ACA2575161367ACVRL1c.355+99G>A (n.355+99G>A)
c.313+99G>A (n.313+99G>A)
c.103+914G>A (n.103+914G>A)
c.-377+99G>A (n.-377+99G>A)
 gnomAD v4
12g.51913450delCA2618858339ACVRL1c.355+100del (n.355+100del)
c.313+100del (n.313+100del)
c.103+915del (n.103+915del)
c.-377+100del (n.-377+100del)
 gnomAD v4
12g.51913450C>ACA2618858336ACVRL1c.355+100C>A (n.355+100C>A)
c.313+100C>A (n.313+100C>A)
c.103+915C>A (n.103+915C>A)
c.-377+100C>A (n.-377+100C>A)
 gnomAD v4
12g.51913450C=CA2036267594ACVRL1c.355+100C= (n.355+100C=)
c.313+100C= (n.313+100C=)
c.103+915C= (n.103+915C=)
c.-377+100C= (n.-377+100C=)
12g.51913450C>GCA947665429ACVRL1c.355+100C>G (n.355+100C>G)
c.313+100C>G (n.313+100C>G)
c.103+915C>G (n.103+915C>G)
c.-377+100C>G (n.-377+100C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913450C>TCA605238893ACVRL1c.355+100C>T (n.355+100C>T)
c.313+100C>T (n.313+100C>T)
c.103+915C>T (n.103+915C>T)
c.-377+100C>T (n.-377+100C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913451G>ACA689764217ACVRL1c.355+101G>A (n.355+101G>A)
c.313+101G>A (n.313+101G>A)
c.103+916G>A (n.103+916G>A)
c.-377+101G>A (n.-377+101G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913451G>CCA2036267601ACVRL1c.355+101G>C (n.355+101G>C)
c.313+101G>C (n.313+101G>C)
c.103+916G>C (n.103+916G>C)
c.-377+101G>C (n.-377+101G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913451G=CA2036267599ACVRL1c.355+101G= (n.355+101G=)
c.313+101G= (n.313+101G=)
c.103+916G= (n.103+916G=)
c.-377+101G= (n.-377+101G=)
12g.51913451G>TCA2618858369ACVRL1c.355+101G>T (n.355+101G>T)
c.313+101G>T (n.313+101G>T)
c.103+916G>T (n.103+916G>T)
c.-377+101G>T (n.-377+101G>T)
 gnomAD v4
12g.51913455_51913456insGGGGGGCA2618858348ACVRL1c.355+105_355+106insGGGGGG (n.355+105_355+106insGGGGGG)
c.314-104_314-103insGGGGGG (n.314-104_314-103insGGGGGG)
c.103+920_103+921insGGGGGG (n.103+920_103+921insGGGGGG)
c.356-104_356-103insGGGGGG (n.356-104_356-103insGGGGGG)
c.-376-104_-376-103insGGGGGG (n.-376-104_-376-103insGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913455_51913456insGGGGGGGCA2618858351ACVRL1c.355+105_355+106insGGGGGGG (n.355+105_355+106insGGGGGGG)
c.314-104_314-103insGGGGGGG (n.314-104_314-103insGGGGGGG)
c.103+920_103+921insGGGGGGG (n.103+920_103+921insGGGGGGG)
c.356-104_356-103insGGGGGGG (n.356-104_356-103insGGGGGGG)
c.-376-104_-376-103insGGGGGGG (n.-376-104_-376-103insGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913455_51913456insGGGGGGGGGGGGCA2618858355ACVRL1c.355+105_355+106insGGGGGGGGGGGG (n.355+105_355+106insGGGGGGGGGGGG)
c.314-104_314-103insGGGGGGGGGGGG (n.314-104_314-103insGGGGGGGGGGGG)
c.103+920_103+921insGGGGGGGGGGGG (n.103+920_103+921insGGGGGGGGGGGG)
c.356-104_356-103insGGGGGGGGGGGG (n.356-104_356-103insGGGGGGGGGGGG)
c.-376-104_-376-103insGGGGGGGGGGGG (n.-376-104_-376-103insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913455_51913456insGGGGGGGGGGGGGCA2618858360ACVRL1c.355+105_355+106insGGGGGGGGGGGGG (n.355+105_355+106insGGGGGGGGGGGGG)
c.314-104_314-103insGGGGGGGGGGGGG (n.314-104_314-103insGGGGGGGGGGGGG)
c.103+920_103+921insGGGGGGGGGGGGG (n.103+920_103+921insGGGGGGGGGGGGG)
c.356-104_356-103insGGGGGGGGGGGGG (n.356-104_356-103insGGGGGGGGGGGGG)
c.-376-104_-376-103insGGGGGGGGGGGGG (n.-376-104_-376-103insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913455_51913456insGGGGGGTGGGGGGGGGGGCA2618858361ACVRL1c.355+105_355+106insGGGGGGTGGGGGGGGGGG (n.355+105_355+106insGGGGGGTGGGGGGGGGGG)
c.314-104_314-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG (n.314-104_314-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG)
c.103+920_103+921insGGGGGGTGGGGGGGGGGG (n.103+920_103+921insGGGGGGTGGGGGGGGGGG)
c.356-104_356-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG (n.356-104_356-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG)
c.-376-104_-376-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG (n.-376-104_-376-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913455dupCA2036267597ACVRL1c.355+105dup (n.355+105dup)
c.314-104dup (n.314-104dup)
c.103+920dup (n.103+920dup)
c.356-104dup (n.356-104dup)
c.-376-104dup (n.-376-104dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913451_51913455dupCA2618858372ACVRL1c.355+101_355+105dup (n.355+101_355+105dup)
c.313+101_314-104dup (n.313+101_314-104dup)
c.103+916_103+920dup (n.103+916_103+920dup)
c.355+101_356-104dup (n.355+101_356-104dup)
c.-377+101_-376-104dup (n.-377+101_-376-104dup)
 gnomAD v4
12g.51913455delCA2575161368ACVRL1c.355+105del (n.355+105del)
c.314-104del (n.314-104del)
c.103+920del (n.103+920del)
c.356-104del (n.356-104del)
c.-376-104del (n.-376-104del)
12g.51913452G>ACA2618858388ACVRL1c.355+102G>A (n.355+102G>A)
c.313+102G>A (n.313+102G>A)
c.103+917G>A (n.103+917G>A)
c.-377+102G>A (n.-377+102G>A)
 gnomAD v4
12g.51913452G>TCA2618858390ACVRL1c.355+102G>T (n.355+102G>T)
c.313+102G>T (n.313+102G>T)
c.103+917G>T (n.103+917G>T)
c.-377+102G>T (n.-377+102G>T)
 gnomAD v4
12g.51913455_51913465delCA2618858383ACVRL1c.355+105_355+115del (n.355+105_355+115del)
c.314-104_314-94del (n.314-104_314-94del)
c.103+920_103+930del (n.103+920_103+930del)
c.356-104_356-94del (n.356-104_356-94del)
c.-376-104_-376-94del (n.-376-104_-376-94del)
 gnomAD v4
12g.51913453G>TCA2618858395ACVRL1c.355+103G>T (n.355+103G>T)
c.313+103G>T (n.313+103G>T)
c.103+918G>T (n.103+918G>T)
c.-377+103G>T (n.-377+103G>T)
 gnomAD v4
12g.51913456_51913461delCA2618858399ACVRL1c.355+106_355+111del (n.355+106_355+111del)
c.314-103_314-98del (n.314-103_314-98del)
c.103+921_103+926del (n.103+921_103+926del)
c.356-103_356-98del (n.356-103_356-98del)
c.-376-103_-376-98del (n.-376-103_-376-98del)
 gnomAD v4
12g.51913454G>ACA2618858407ACVRL1c.355+104G>A (n.355+104G>A)
c.314-105G>A (n.314-105G>A)
c.103+919G>A (n.103+919G>A)
c.356-105G>A (n.356-105G>A)
c.-376-105G>A (n.-376-105G>A)
 gnomAD v4
12g.51913454G>CCA2618858408ACVRL1c.355+104G>C (n.355+104G>C)
c.314-105G>C (n.314-105G>C)
c.103+919G>C (n.103+919G>C)
c.356-105G>C (n.356-105G>C)
c.-376-105G>C (n.-376-105G>C)
 gnomAD v4
12g.51913454G>TCA2618858409ACVRL1c.355+104G>T (n.355+104G>T)
c.314-105G>T (n.314-105G>T)
c.103+919G>T (n.103+919G>T)
c.356-105G>T (n.356-105G>T)
c.-376-105G>T (n.-376-105G>T)
 gnomAD v4
12g.51913455G>ACA2618858471ACVRL1c.355+105G>A (n.355+105G>A)
c.314-104G>A (n.314-104G>A)
c.103+920G>A (n.103+920G>A)
c.356-104G>A (n.356-104G>A)
c.-376-104G>A (n.-376-104G>A)
 gnomAD v4
12g.51913455G=CA2036267602ACVRL1c.355+105G= (n.355+105G=)
c.314-104G= (n.314-104G=)
c.103+920G= (n.103+920G=)
c.356-104G= (n.356-104G=)
c.-376-104G= (n.-376-104G=)
12g.51913455G>TCA2036267605ACVRL1c.355+105G>T (n.355+105G>T)
c.314-104G>T (n.314-104G>T)
c.103+920G>T (n.103+920G>T)
c.356-104G>T (n.356-104G>T)
c.-376-104G>T (n.-376-104G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913455_51913456insGTCA2596578438ACVRL1c.355+105_355+106insGT (n.355+105_355+106insGT)
c.314-104_314-103insGT (n.314-104_314-103insGT)
c.103+920_103+921insGT (n.103+920_103+921insGT)
c.356-104_356-103insGT (n.356-104_356-103insGT)
c.-376-104_-376-103insGT (n.-376-104_-376-103insGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913455_51913456insGGGGGGTCA2618858477ACVRL1c.355+105_355+106insGGGGGGT (n.355+105_355+106insGGGGGGT)
c.314-104_314-103insGGGGGGT (n.314-104_314-103insGGGGGGT)
c.103+920_103+921insGGGGGGT (n.103+920_103+921insGGGGGGT)
c.356-104_356-103insGGGGGGT (n.356-104_356-103insGGGGGGT)
c.-376-104_-376-103insGGGGGGT (n.-376-104_-376-103insGGGGGGT)
 gnomAD v4
12g.51913456delCA2618858479ACVRL1c.355+106del (n.355+106del)
c.314-103del (n.314-103del)
c.103+921del (n.103+921del)
c.356-103del (n.356-103del)
c.-376-103del (n.-376-103del)
 gnomAD v4
12g.51913456A=CA2036267607ACVRL1c.355+106A= (n.355+106A=)
c.314-103A= (n.314-103A=)
c.103+921A= (n.103+921A=)
c.356-103A= (n.356-103A=)
c.-376-103A= (n.-376-103A=)
12g.51913456A>CCA2618858489ACVRL1c.355+106A>C (n.355+106A>C)
c.314-103A>C (n.314-103A>C)
c.103+921A>C (n.103+921A>C)
c.356-103A>C (n.356-103A>C)
c.-376-103A>C (n.-376-103A>C)
 gnomAD v4
12g.51913456A>GCA2618858488ACVRL1c.355+106A>G (n.355+106A>G)
c.314-103A>G (n.314-103A>G)
c.103+921A>G (n.103+921A>G)
c.356-103A>G (n.356-103A>G)
c.-376-103A>G (n.-376-103A>G)
 gnomAD v4
12g.51913456A>TCA947665430ACVRL1c.355+106A>T (n.355+106A>T)
c.314-103A>T (n.314-103A>T)
c.103+921A>T (n.103+921A>T)
c.356-103A>T (n.356-103A>T)
c.-376-103A>T (n.-376-103A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913456_51913458delCA2618858481ACVRL1c.355+106_355+108del (n.355+106_355+108del)
c.314-103_314-101del (n.314-103_314-101del)
c.103+921_103+923del (n.103+921_103+923del)
c.356-103_356-101del (n.356-103_356-101del)
c.-376-103_-376-101del (n.-376-103_-376-101del)
 gnomAD v4
12g.51913456_51913462delCA2618858484ACVRL1c.355+106_355+112del (n.355+106_355+112del)
c.314-103_314-97del (n.314-103_314-97del)
c.103+921_103+927del (n.103+921_103+927del)
c.356-103_356-97del (n.356-103_356-97del)
c.-376-103_-376-97del (n.-376-103_-376-97del)
 gnomAD v4
12g.51913457G>TCA2618858494ACVRL1c.355+107G>T (n.355+107G>T)
c.314-102G>T (n.314-102G>T)
c.103+922G>T (n.103+922G>T)
c.356-102G>T (n.356-102G>T)
c.-376-102G>T (n.-376-102G>T)
 gnomAD v4
12g.51913457_51913458insGGGGGGGGCA2618858505ACVRL1c.355+107_355+108insGGGGGGGG (n.355+107_355+108insGGGGGGGG)
c.314-102_314-101insGGGGGGGG (n.314-102_314-101insGGGGGGGG)
c.103+922_103+923insGGGGGGGG (n.103+922_103+923insGGGGGGGG)
c.356-102_356-101insGGGGGGGG (n.356-102_356-101insGGGGGGGG)
c.-376-102_-376-101insGGGGGGGG (n.-376-102_-376-101insGGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913457_51913458insGGGGGGGGGGGGGCA2618858498ACVRL1c.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGG (n.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGG)
c.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGG (n.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGG)
c.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGG (n.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGG)
c.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGG (n.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGG)
c.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGG (n.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913457_51913458insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2618858507ACVRL1c.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913457_51913458insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2618858500ACVRL1c.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913457_51913458insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGCA2618858503ACVRL1c.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG)
c.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG)
c.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG)
c.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG)
c.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG)
 gnomAD v4
12g.51913457_51913458insGGGGTCA2618858539ACVRL1c.355+107_355+108insGGGGT (n.355+107_355+108insGGGGT)
c.314-102_314-101insGGGGT (n.314-102_314-101insGGGGT)
c.103+922_103+923insGGGGT (n.103+922_103+923insGGGGT)
c.356-102_356-101insGGGGT (n.356-102_356-101insGGGGT)
c.-376-102_-376-101insGGGGT (n.-376-102_-376-101insGGGGT)
 gnomAD v4
12g.51913458delCA2618858515ACVRL1c.355+108del (n.355+108del)
c.314-101del (n.314-101del)
c.103+923del (n.103+923del)
c.356-101del (n.356-101del)
c.-376-101del (n.-376-101del)
 gnomAD v4
12g.51913458C>ACA947665433ACVRL1c.355+108C>A (n.355+108C>A)
c.314-101C>A (n.314-101C>A)
c.103+923C>A (n.103+923C>A)
c.356-101C>A (n.356-101C>A)
c.-376-101C>A (n.-376-101C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913458C=CA2036267610ACVRL1c.355+108C= (n.355+108C=)
c.314-101C= (n.314-101C=)
c.103+923C= (n.103+923C=)
c.356-101C= (n.356-101C=)
c.-376-101C= (n.-376-101C=)
12g.51913458C>GCA947665432ACVRL1c.355+108C>G (n.355+108C>G)
c.314-101C>G (n.314-101C>G)
c.103+923C>G (n.103+923C>G)
c.356-101C>G (n.356-101C>G)
c.-376-101C>G (n.-376-101C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913458C>TCA236362240ACVRL1c.355+108C>T (n.355+108C>T)
c.314-101C>T (n.314-101C>T)
c.103+923C>T (n.103+923C>T)
c.356-101C>T (n.356-101C>T)
c.-376-101C>T (n.-376-101C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913458_51913462delCA2618858534ACVRL1c.355+108_355+112del (n.355+108_355+112del)
c.314-101_314-97del (n.314-101_314-97del)
c.103+923_103+927del (n.103+923_103+927del)
c.356-101_356-97del (n.356-101_356-97del)
c.-376-101_-376-97del (n.-376-101_-376-97del)
 gnomAD v4
12g.51913459G>ACA236362246ACVRL1c.355+109G>A (n.355+109G>A)
c.314-100G>A (n.314-100G>A)
c.103+924G>A (n.103+924G>A)
c.356-100G>A (n.356-100G>A)
c.-376-100G>A (n.-376-100G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913459G>CCA2036267619ACVRL1c.355+109G>C (n.355+109G>C)
c.314-100G>C (n.314-100G>C)
c.103+924G>C (n.103+924G>C)
c.356-100G>C (n.356-100G>C)
c.-376-100G>C (n.-376-100G>C)
 dbSNP
12g.51913459G=CA2036267617ACVRL1c.355+109G= (n.355+109G=)
c.314-100G= (n.314-100G=)
c.103+924G= (n.103+924G=)
c.356-100G= (n.356-100G=)
c.-376-100G= (n.-376-100G=)
12g.51913459G>TCA2618858556ACVRL1c.355+109G>T (n.355+109G>T)
c.314-100G>T (n.314-100G>T)
c.103+924G>T (n.103+924G>T)
c.356-100G>T (n.356-100G>T)
c.-376-100G>T (n.-376-100G>T)
 gnomAD v4
12g.51913460_51913461dupCA2618858550ACVRL1c.355+110_355+111dup (n.355+110_355+111dup)
c.314-99_314-98dup (n.314-99_314-98dup)
c.103+925_103+926dup (n.103+925_103+926dup)
c.356-99_356-98dup (n.356-99_356-98dup)
c.-376-99_-376-98dup (n.-376-99_-376-98dup)
 gnomAD v4
12g.51913460G>TCA2618858564ACVRL1c.355+110G>T (n.355+110G>T)
c.314-99G>T (n.314-99G>T)
c.103+925G>T (n.103+925G>T)
c.356-99G>T (n.356-99G>T)
c.-376-99G>T (n.-376-99G>T)
 gnomAD v4
12g.51913461_51913519delCA2618858562ACVRL1c.355+111_355+169del (n.355+111_355+169del)
c.314-98_314-40del (n.314-98_314-40del)
c.103+926_104-920del (n.103+926_104-920del)
c.356-98_356-40del (n.356-98_356-40del)
c.-376-98_-376-40del (n.-376-98_-376-40del)
 gnomAD v4
12g.51913461G>ACA2618858574ACVRL1c.355+111G>A (n.355+111G>A)
c.314-98G>A (n.314-98G>A)
c.103+926G>A (n.103+926G>A)
c.356-98G>A (n.356-98G>A)
c.-376-98G>A (n.-376-98G>A)
 gnomAD v4
12g.51913461G>TCA2618858575ACVRL1c.355+111G>T (n.355+111G>T)
c.314-98G>T (n.314-98G>T)
c.103+926G>T (n.103+926G>T)
c.356-98G>T (n.356-98G>T)
c.-376-98G>T (n.-376-98G>T)
 gnomAD v4
12g.51913462_51913463delCA2618858572ACVRL1c.355+112_355+113del (n.355+112_355+113del)
c.314-97_314-96del (n.314-97_314-96del)
c.103+927_103+928del (n.103+927_103+928del)
c.356-97_356-96del (n.356-97_356-96del)
c.-376-97_-376-96del (n.-376-97_-376-96del)
 gnomAD v4
12g.51913461_51913462insGTCA2575161372ACVRL1c.355+111_355+112insGT (n.355+111_355+112insGT)
c.314-98_314-97insGT (n.314-98_314-97insGT)
c.103+926_103+927insGT (n.103+926_103+927insGT)
c.356-98_356-97insGT (n.356-98_356-97insGT)
c.-376-98_-376-97insGT (n.-376-98_-376-97insGT)
12g.51913462T>ACA2618858580ACVRL1c.355+112T>A (n.355+112T>A)
c.314-97T>A (n.314-97T>A)
c.103+927T>A (n.103+927T>A)
c.356-97T>A (n.356-97T>A)
c.-376-97T>A (n.-376-97T>A)
 gnomAD v4
12g.51913462T>GCA654740744ACVRL1c.355+112T>G (n.355+112T>G)
c.314-97T>G (n.314-97T>G)
c.103+927T>G (n.103+927T>G)
c.356-97T>G (n.356-97T>G)
c.-376-97T>G (n.-376-97T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913462T=CA2036267623ACVRL1c.355+112T= (n.355+112T=)
c.314-97T= (n.314-97T=)
c.103+927T= (n.103+927T=)
c.356-97T= (n.356-97T=)
c.-376-97T= (n.-376-97T=)
12g.51913462_51913463insCGGGGGGCA2618858588ACVRL1c.355+112_355+113insCGGGGGG (n.355+112_355+113insCGGGGGG)
c.314-97_314-96insCGGGGGG (n.314-97_314-96insCGGGGGG)
c.103+927_103+928insCGGGGGG (n.103+927_103+928insCGGGGGG)
c.356-97_356-96insCGGGGGG (n.356-97_356-96insCGGGGGG)
c.-376-97_-376-96insCGGGGGG (n.-376-97_-376-96insCGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913463G>ACA605238894ACVRL1c.355+113G>A (n.355+113G>A)
c.314-96G>A (n.314-96G>A)
c.103+928G>A (n.103+928G>A)
c.356-96G>A (n.356-96G>A)
c.-376-96G>A (n.-376-96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913463G=CA2036267626ACVRL1c.355+113G= (n.355+113G=)
c.314-96G= (n.314-96G=)
c.103+928G= (n.103+928G=)
c.356-96G= (n.356-96G=)
c.-376-96G= (n.-376-96G=)
12g.51913465_51913466insGGGGGGCA2618858590ACVRL1c.355+115_355+116insGGGGGG (n.355+115_355+116insGGGGGG)
c.314-94_314-93insGGGGGG (n.314-94_314-93insGGGGGG)
c.103+930_103+931insGGGGGG (n.103+930_103+931insGGGGGG)
c.356-94_356-93insGGGGGG (n.356-94_356-93insGGGGGG)
c.-376-94_-376-93insGGGGGG (n.-376-94_-376-93insGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913465_51913466insGGGGGGGCA2618858591ACVRL1c.355+115_355+116insGGGGGGG (n.355+115_355+116insGGGGGGG)
c.314-94_314-93insGGGGGGG (n.314-94_314-93insGGGGGGG)
c.103+930_103+931insGGGGGGG (n.103+930_103+931insGGGGGGG)
c.356-94_356-93insGGGGGGG (n.356-94_356-93insGGGGGGG)
c.-376-94_-376-93insGGGGGGG (n.-376-94_-376-93insGGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913465dupCA2618858589ACVRL1c.355+115dup (n.355+115dup)
c.314-94dup (n.314-94dup)
c.103+930dup (n.103+930dup)
c.356-94dup (n.356-94dup)
c.-376-94dup (n.-376-94dup)
 gnomAD v4
12g.51913465delCA2618858594ACVRL1c.355+115del (n.355+115del)
c.314-94del (n.314-94del)
c.103+930del (n.103+930del)
c.356-94del (n.356-94del)
c.-376-94del (n.-376-94del)
 gnomAD v4
12g.51913464G>CCA2618858638ACVRL1c.355+114G>C (n.355+114G>C)
c.314-95G>C (n.314-95G>C)
c.103+929G>C (n.103+929G>C)
c.356-95G>C (n.356-95G>C)
c.-376-95G>C (n.-376-95G>C)
 gnomAD v4
12g.51913464G>TCA2618858643ACVRL1c.355+114G>T (n.355+114G>T)
c.314-95G>T (n.314-95G>T)
c.103+929G>T (n.103+929G>T)
c.356-95G>T (n.356-95G>T)
c.-376-95G>T (n.-376-95G>T)
 gnomAD v4
12g.51913465G>ACA947665434ACVRL1c.355+115G>A (n.355+115G>A)
c.314-94G>A (n.314-94G>A)
c.103+930G>A (n.103+930G>A)
c.356-94G>A (n.356-94G>A)
c.-376-94G>A (n.-376-94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913465G>CCA2575161375ACVRL1c.355+115G>C (n.355+115G>C)
c.314-94G>C (n.314-94G>C)
c.103+930G>C (n.103+930G>C)
c.356-94G>C (n.356-94G>C)
c.-376-94G>C (n.-376-94G>C)
 gnomAD v4
12g.51913465G=CA2036267630ACVRL1c.355+115G= (n.355+115G=)
c.314-94G= (n.314-94G=)
c.103+930G= (n.103+930G=)
c.356-94G= (n.356-94G=)
c.-376-94G= (n.-376-94G=)
12g.51913465_51913466insGCCA2575161376ACVRL1c.355+115_355+116insGC (n.355+115_355+116insGC)
c.314-94_314-93insGC (n.314-94_314-93insGC)
c.103+930_103+931insGC (n.103+930_103+931insGC)
c.356-94_356-93insGC (n.356-94_356-93insGC)
c.-376-94_-376-93insGC (n.-376-94_-376-93insGC)
 gnomAD v4
12g.51913465_51913466insGGCCA2618858653ACVRL1c.355+115_355+116insGGC (n.355+115_355+116insGGC)
c.314-94_314-93insGGC (n.314-94_314-93insGGC)
c.103+930_103+931insGGC (n.103+930_103+931insGGC)
c.356-94_356-93insGGC (n.356-94_356-93insGGC)
c.-376-94_-376-93insGGC (n.-376-94_-376-93insGGC)
 gnomAD v4
12g.51913465_51913466insGGGGGCCA2618858667ACVRL1c.355+115_355+116insGGGGGC (n.355+115_355+116insGGGGGC)
c.314-94_314-93insGGGGGC (n.314-94_314-93insGGGGGC)
c.103+930_103+931insGGGGGC (n.103+930_103+931insGGGGGC)
c.356-94_356-93insGGGGGC (n.356-94_356-93insGGGGGC)
c.-376-94_-376-93insGGGGGC (n.-376-94_-376-93insGGGGGC)
 gnomAD v4
12g.51913465_51913466insGGTGGCCA2618858661ACVRL1c.355+115_355+116insGGTGGC (n.355+115_355+116insGGTGGC)
c.314-94_314-93insGGTGGC (n.314-94_314-93insGGTGGC)
c.103+930_103+931insGGTGGC (n.103+930_103+931insGGTGGC)
c.356-94_356-93insGGTGGC (n.356-94_356-93insGGTGGC)
c.-376-94_-376-93insGGTGGC (n.-376-94_-376-93insGGTGGC)
 gnomAD v4
12g.51913465_51913466insGGGGGGCCA2618858665ACVRL1c.355+115_355+116insGGGGGGC (n.355+115_355+116insGGGGGGC)
c.314-94_314-93insGGGGGGC (n.314-94_314-93insGGGGGGC)
c.103+930_103+931insGGGGGGC (n.103+930_103+931insGGGGGGC)
c.356-94_356-93insGGGGGGC (n.356-94_356-93insGGGGGGC)
c.-376-94_-376-93insGGGGGGC (n.-376-94_-376-93insGGGGGGC)
 gnomAD v4
12g.51913465_51913466insGGGGGGGGGGGGCCA2618858710ACVRL1c.355+115_355+116insGGGGGGGGGGGGC (n.355+115_355+116insGGGGGGGGGGGGC)
c.314-94_314-93insGGGGGGGGGGGGC (n.314-94_314-93insGGGGGGGGGGGGC)
c.103+930_103+931insGGGGGGGGGGGGC (n.103+930_103+931insGGGGGGGGGGGGC)
c.356-94_356-93insGGGGGGGGGGGGC (n.356-94_356-93insGGGGGGGGGGGGC)
c.-376-94_-376-93insGGGGGGGGGGGGC (n.-376-94_-376-93insGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
12g.51913465_51913466insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2618858662ACVRL1c.355+115_355+116insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.355+115_355+116insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.314-94_314-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.314-94_314-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.103+930_103+931insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.103+930_103+931insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.356-94_356-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.356-94_356-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.-376-94_-376-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-376-94_-376-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
12g.51913466C>ACA2618858657ACVRL1c.355+116C>A (n.355+116C>A)
c.314-93C>A (n.314-93C>A)
c.103+931C>A (n.103+931C>A)
c.356-93C>A (n.356-93C>A)
c.-376-93C>A (n.-376-93C>A)
 gnomAD v4
12g.51913466C=CA2036267632ACVRL1c.355+116C= (n.355+116C=)
c.314-93C= (n.314-93C=)
c.103+931C= (n.103+931C=)
c.356-93C= (n.356-93C=)
c.-376-93C= (n.-376-93C=)
12g.51913466C>TCA2036267635ACVRL1c.355+116C>T (n.355+116C>T)
c.314-93C>T (n.314-93C>T)
c.103+931C>T (n.103+931C>T)
c.356-93C>T (n.356-93C>T)
c.-376-93C>T (n.-376-93C>T)
 dbSNP
12g.51913466dupCA2618858709ACVRL1c.355+116dup (n.355+116dup)
c.314-93dup (n.314-93dup)
c.103+931dup (n.103+931dup)
c.356-93dup (n.356-93dup)
c.-376-93dup (n.-376-93dup)
 gnomAD v4
12g.51913467_51913473delCA2618858660ACVRL1c.355+117_355+123del (n.355+117_355+123del)
c.314-92_314-86del (n.314-92_314-86del)
c.103+932_103+938del (n.103+932_103+938del)
c.356-92_356-86del (n.356-92_356-86del)
c.-376-92_-376-86del (n.-376-92_-376-86del)
 gnomAD v4
12g.51913469G>CCA2570953844ACVRL1c.355+119G>C (n.355+119G>C)
c.314-90G>C (n.314-90G>C)
c.103+934G>C (n.103+934G>C)
c.356-90G>C (n.356-90G>C)
c.-376-90G>C (n.-376-90G>C)
12g.51913469G>TCA2618858723ACVRL1c.355+119G>T (n.355+119G>T)
c.314-90G>T (n.314-90G>T)
c.103+934G>T (n.103+934G>T)
c.356-90G>T (n.356-90G>T)
c.-376-90G>T (n.-376-90G>T)
 gnomAD v4
12g.51913470A>TCA2575161377ACVRL1c.355+120A>T (n.355+120A>T)
c.314-89A>T (n.314-89A>T)
c.103+935A>T (n.103+935A>T)
c.356-89A>T (n.356-89A>T)
c.-376-89A>T (n.-376-89A>T)
12g.51913471C>ACA2618858725ACVRL1c.355+121C>A (n.355+121C>A)
c.314-88C>A (n.314-88C>A)
c.103+936C>A (n.103+936C>A)
c.356-88C>A (n.356-88C>A)
c.-376-88C>A (n.-376-88C>A)
 gnomAD v4
12g.51913473C>ACA2618858728ACVRL1c.355+123C>A (n.355+123C>A)
c.314-86C>A (n.314-86C>A)
c.103+938C>A (n.103+938C>A)
c.356-86C>A (n.356-86C>A)
c.-376-86C>A (n.-376-86C>A)
 gnomAD v4
12g.51913474T>CCA2618858730ACVRL1c.355+124T>C (n.355+124T>C)
c.314-85T>C (n.314-85T>C)
c.103+939T>C (n.103+939T>C)
c.356-85T>C (n.356-85T>C)
c.-376-85T>C (n.-376-85T>C)
 gnomAD v4
12g.51913474T>GCA2618858731ACVRL1c.355+124T>G (n.355+124T>G)
c.314-85T>G (n.314-85T>G)
c.103+939T>G (n.103+939T>G)
c.356-85T>G (n.356-85T>G)
c.-376-85T>G (n.-376-85T>G)
 gnomAD v4
12g.51913475G>ACA2618858734ACVRL1c.355+125G>A (n.355+125G>A)
c.314-84G>A (n.314-84G>A)
c.103+940G>A (n.103+940G>A)
c.356-84G>A (n.356-84G>A)
c.-376-84G>A (n.-376-84G>A)
 gnomAD v4
12g.51913477delCA2618858733ACVRL1c.355+127del (n.355+127del)
c.314-82del (n.314-82del)
c.103+942del (n.103+942del)
c.356-82del (n.356-82del)
c.-376-82del (n.-376-82del)
 gnomAD v4
12g.51913476G>TCA2575161378ACVRL1c.355+126G>T (n.355+126G>T)
c.314-83G>T (n.314-83G>T)
c.103+941G>T (n.103+941G>T)
c.356-83G>T (n.356-83G>T)
c.-376-83G>T (n.-376-83G>T)
 gnomAD v4
12g.51913477G>TCA2618858735ACVRL1c.355+127G>T (n.355+127G>T)
c.314-82G>T (n.314-82G>T)
c.103+942G>T (n.103+942G>T)
c.356-82G>T (n.356-82G>T)
c.-376-82G>T (n.-376-82G>T)
 gnomAD v4
12g.51913478A=CA2036267639ACVRL1c.355+128A= (n.355+128A=)
c.314-81A= (n.314-81A=)
c.103+943A= (n.103+943A=)
c.356-81A= (n.356-81A=)
c.-376-81A= (n.-376-81A=)
12g.51913478A>GCA236362251ACVRL1c.355+128A>G (n.355+128A>G)
c.314-81A>G (n.314-81A>G)
c.103+943A>G (n.103+943A>G)
c.356-81A>G (n.356-81A>G)
c.-376-81A>G (n.-376-81A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913480C>ACA2618858739ACVRL1c.355+130C>A (n.355+130C>A)
c.314-79C>A (n.314-79C>A)
c.103+945C>A (n.103+945C>A)
c.356-79C>A (n.356-79C>A)
c.-376-79C>A (n.-376-79C>A)
 gnomAD v4
12g.51913481T>CCA2618858740ACVRL1c.355+131T>C (n.355+131T>C)
c.314-78T>C (n.314-78T>C)
c.103+946T>C (n.103+946T>C)
c.356-78T>C (n.356-78T>C)
c.-376-78T>C (n.-376-78T>C)
 gnomAD v4
12g.51913482A>GCA2618858742ACVRL1c.355+132A>G (n.355+132A>G)
c.314-77A>G (n.314-77A>G)
c.103+947A>G (n.103+947A>G)
c.356-77A>G (n.356-77A>G)
c.-376-77A>G (n.-376-77A>G)
 gnomAD v4
12g.51913484C>ACA2618858744ACVRL1c.355+134C>A (n.355+134C>A)
c.314-75C>A (n.314-75C>A)
c.103+949C>A (n.103+949C>A)
c.356-75C>A (n.356-75C>A)
c.-376-75C>A (n.-376-75C>A)
 gnomAD v4
12g.51913485T>GCA2795983342ACVRL1c.355+135T>G (n.355+135T>G)
c.314-74T>G (n.314-74T>G)
c.103+950T>G (n.103+950T>G)
c.356-74T>G (n.356-74T>G)
c.-376-74T>G (n.-376-74T>G)
12g.51913486G>ACA2618858745ACVRL1c.355+136G>A (n.355+136G>A)
c.314-73G>A (n.314-73G>A)
c.103+951G>A (n.103+951G>A)
c.356-73G>A (n.356-73G>A)
c.-376-73G>A (n.-376-73G>A)
 gnomAD v4
12g.51913487G>ACA2618858747ACVRL1c.355+137G>A (n.355+137G>A)
c.314-72G>A (n.314-72G>A)
c.104-952G>A (n.104-952G>A)
c.356-72G>A (n.356-72G>A)
c.-376-72G>A (n.-376-72G>A)
 gnomAD v4
12g.51913487G>CCA2618858751ACVRL1c.355+137G>C (n.355+137G>C)
c.314-72G>C (n.314-72G>C)
c.104-952G>C (n.104-952G>C)
c.356-72G>C (n.356-72G>C)
c.-376-72G>C (n.-376-72G>C)
 gnomAD v4
12g.51913487G=CA2036267644ACVRL1c.355+137G= (n.355+137G=)
c.314-72G= (n.314-72G=)
c.104-952G= (n.104-952G=)
c.356-72G= (n.356-72G=)
c.-376-72G= (n.-376-72G=)
12g.51913487G>TCA689764226ACVRL1c.355+137G>T (n.355+137G>T)
c.314-72G>T (n.314-72G>T)
c.104-952G>T (n.104-952G>T)
c.356-72G>T (n.356-72G>T)
c.-376-72G>T (n.-376-72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913488C>ACA2618858752ACVRL1c.355+138C>A (n.355+138C>A)
c.314-71C>A (n.314-71C>A)
c.104-951C>A (n.104-951C>A)
c.356-71C>A (n.356-71C>A)
c.-376-71C>A (n.-376-71C>A)
 gnomAD v4
12g.51913488C=CA2036267646ACVRL1c.355+138C= (n.355+138C=)
c.314-71C= (n.314-71C=)
c.104-951C= (n.104-951C=)
c.356-71C= (n.356-71C=)
c.-376-71C= (n.-376-71C=)
12g.51913489A=CA2036267650ACVRL1c.355+139A= (n.355+139A=)
c.314-70A= (n.314-70A=)
c.104-950A= (n.104-950A=)
c.356-70A= (n.356-70A=)
c.-376-70A= (n.-376-70A=)
12g.51913489A>GCA2618858755ACVRL1c.355+139A>G (n.355+139A>G)
c.314-70A>G (n.314-70A>G)
c.104-950A>G (n.104-950A>G)
c.356-70A>G (n.356-70A>G)
c.-376-70A>G (n.-376-70A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913489A>TCA947665435ACVRL1c.355+139A>T (n.355+139A>T)
c.314-70A>T (n.314-70A>T)
c.104-950A>T (n.104-950A>T)
c.356-70A>T (n.356-70A>T)
c.-376-70A>T (n.-376-70A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913491_51913492dupCA689764228ACVRL1c.355+141_355+142dup (n.355+141_355+142dup)
c.314-68_314-67dup (n.314-68_314-67dup)
c.104-948_104-947dup (n.104-948_104-947dup)
c.356-68_356-67dup (n.356-68_356-67dup)
c.-376-68_-376-67dup (n.-376-68_-376-67dup)
 dbSNP
12g.51913490G>ACA2575161380ACVRL1c.355+140G>A (n.355+140G>A)
c.314-69G>A (n.314-69G>A)
c.104-949G>A (n.104-949G>A)
c.356-69G>A (n.356-69G>A)
c.-376-69G>A (n.-376-69G>A)
12g.51913490G>CCA2618858796ACVRL1c.355+140G>C (n.355+140G>C)
c.314-69G>C (n.314-69G>C)
c.104-949G>C (n.104-949G>C)
c.356-69G>C (n.356-69G>C)
c.-376-69G>C (n.-376-69G>C)
 gnomAD v4
12g.51913490G=CA2036267651ACVRL1c.355+140G= (n.355+140G=)
c.314-69G= (n.314-69G=)
c.104-949G= (n.104-949G=)
c.356-69G= (n.356-69G=)
c.-376-69G= (n.-376-69G=)
12g.51913490G>TCA2036267652ACVRL1c.355+140G>T (n.355+140G>T)
c.314-69G>T (n.314-69G>T)
c.104-949G>T (n.104-949G>T)
c.356-69G>T (n.356-69G>T)
c.-376-69G>T (n.-376-69G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913491A>TCA2575161381ACVRL1c.355+141A>T (n.355+141A>T)
c.314-68A>T (n.314-68A>T)
c.104-948A>T (n.104-948A>T)
c.356-68A>T (n.356-68A>T)
c.-376-68A>T (n.-376-68A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913492G>ACA2618858798ACVRL1c.355+142G>A (n.355+142G>A)
c.314-67G>A (n.314-67G>A)
c.104-947G>A (n.104-947G>A)
c.356-67G>A (n.356-67G>A)
c.-376-67G>A (n.-376-67G>A)
 gnomAD v4
12g.51913493T>CCA2036267658ACVRL1c.355+143T>C (n.355+143T>C)
c.314-66T>C (n.314-66T>C)
c.104-946T>C (n.104-946T>C)
c.356-66T>C (n.356-66T>C)
c.-376-66T>C (n.-376-66T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913493T=CA2036267656ACVRL1c.355+143T= (n.355+143T=)
c.314-66T= (n.314-66T=)
c.104-946T= (n.104-946T=)
c.356-66T= (n.356-66T=)
c.-376-66T= (n.-376-66T=)
12g.51913494G>CCA236362252ACVRL1c.355+144G>C (n.355+144G>C)
c.314-65G>C (n.314-65G>C)
c.104-945G>C (n.104-945G>C)
c.356-65G>C (n.356-65G>C)
c.-376-65G>C (n.-376-65G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913494G=CA2036267661ACVRL1c.355+144G= (n.355+144G=)
c.314-65G= (n.314-65G=)
c.104-945G= (n.104-945G=)
c.356-65G= (n.356-65G=)
c.-376-65G= (n.-376-65G=)
12g.51913494G>TCA2618858806ACVRL1c.355+144G>T (n.355+144G>T)
c.314-65G>T (n.314-65G>T)
c.104-945G>T (n.104-945G>T)
c.356-65G>T (n.356-65G>T)
c.-376-65G>T (n.-376-65G>T)
 gnomAD v4
12g.51913497C>ACA2618858808ACVRL1c.355+147C>A (n.355+147C>A)
c.314-62C>A (n.314-62C>A)
c.104-942C>A (n.104-942C>A)
c.356-62C>A (n.356-62C>A)
c.-376-62C>A (n.-376-62C>A)
 gnomAD v4
12g.51913498T>ACA947665441ACVRL1c.355+148T>A (n.355+148T>A)
c.314-61T>A (n.314-61T>A)
c.104-941T>A (n.104-941T>A)
c.356-61T>A (n.356-61T>A)
c.-376-61T>A (n.-376-61T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913498T=CA2036267664ACVRL1c.355+148T= (n.355+148T=)
c.314-61T= (n.314-61T=)
c.104-941T= (n.104-941T=)
c.356-61T= (n.356-61T=)
c.-376-61T= (n.-376-61T=)
12g.51913499G>ACA2618858811ACVRL1c.355+149G>A (n.355+149G>A)
c.314-60G>A (n.314-60G>A)
c.104-940G>A (n.104-940G>A)
c.356-60G>A (n.356-60G>A)
c.-376-60G>A (n.-376-60G>A)
 gnomAD v4
12g.51913499G>CCA2618858817ACVRL1c.355+149G>C (n.355+149G>C)
c.314-60G>C (n.314-60G>C)
c.104-940G>C (n.104-940G>C)
c.356-60G>C (n.356-60G>C)
c.-376-60G>C (n.-376-60G>C)
 gnomAD v4
12g.51913499G>TCA2618858821ACVRL1c.355+149G>T (n.355+149G>T)
c.314-60G>T (n.314-60G>T)
c.104-940G>T (n.104-940G>T)
c.356-60G>T (n.356-60G>T)
c.-376-60G>T (n.-376-60G>T)
 gnomAD v4
12g.51913500G>ACA2618858825ACVRL1c.355+150G>A (n.355+150G>A)
c.314-59G>A (n.314-59G>A)
c.104-939G>A (n.104-939G>A)
c.356-59G>A (n.356-59G>A)
c.-376-59G>A (n.-376-59G>A)
 gnomAD v4
12g.51913500G>TCA2618858826ACVRL1c.355+150G>T (n.355+150G>T)
c.314-59G>T (n.314-59G>T)
c.104-939G>T (n.104-939G>T)
c.356-59G>T (n.356-59G>T)
c.-376-59G>T (n.-376-59G>T)
 gnomAD v4
12g.51913501C>ACA2618858828ACVRL1c.355+151C>A (n.355+151C>A)
c.314-58C>A (n.314-58C>A)
c.104-938C>A (n.104-938C>A)
c.356-58C>A (n.356-58C>A)
c.-376-58C>A (n.-376-58C>A)
 gnomAD v4
12g.51913501C=CA2036267666ACVRL1c.355+151C= (n.355+151C=)
c.314-58C= (n.314-58C=)
c.104-938C= (n.104-938C=)
c.356-58C= (n.356-58C=)
c.-376-58C= (n.-376-58C=)
12g.51913501C>GCA2618858831ACVRL1c.355+151C>G (n.355+151C>G)
c.314-58C>G (n.314-58C>G)
c.104-938C>G (n.104-938C>G)
c.356-58C>G (n.356-58C>G)
c.-376-58C>G (n.-376-58C>G)
 gnomAD v4
12g.51913501C>TCA2036267667ACVRL1c.355+151C>T (n.355+151C>T)
c.314-58C>T (n.314-58C>T)
c.104-938C>T (n.104-938C>T)
c.356-58C>T (n.356-58C>T)
c.-376-58C>T (n.-376-58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913503delCA2575161383ACVRL1c.355+153del (n.355+153del)
c.314-56del (n.314-56del)
c.104-936del (n.104-936del)
c.356-56del (n.356-56del)
c.-376-56del (n.-376-56del)
12g.51913502C>ACA2036267670ACVRL1c.355+152C>A (n.355+152C>A)
c.314-57C>A (n.314-57C>A)
c.104-937C>A (n.104-937C>A)
c.356-57C>A (n.356-57C>A)
c.-376-57C>A (n.-376-57C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913502C=CA2036267669ACVRL1c.355+152C= (n.355+152C=)
c.314-57C= (n.314-57C=)
c.104-937C= (n.104-937C=)
c.356-57C= (n.356-57C=)
c.-376-57C= (n.-376-57C=)
12g.51913503C=CA2036267674ACVRL1c.355+153C= (n.355+153C=)
c.314-56C= (n.314-56C=)
c.104-936C= (n.104-936C=)
c.356-56C= (n.356-56C=)
c.-376-56C= (n.-376-56C=)
12g.51913503C>TCA236362255ACVRL1c.355+153C>T (n.355+153C>T)
c.314-56C>T (n.314-56C>T)
c.104-936C>T (n.104-936C>T)
c.356-56C>T (n.356-56C>T)
c.-376-56C>T (n.-376-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913504G>ACA605238895ACVRL1c.355+154G>A (n.355+154G>A)
c.314-55G>A (n.314-55G>A)
c.104-935G>A (n.104-935G>A)
c.356-55G>A (n.356-55G>A)
c.-376-55G>A (n.-376-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.51913504G>CCA2795983345ACVRL1c.355+154G>C (n.355+154G>C)
c.314-55G>C (n.314-55G>C)
c.104-935G>C (n.104-935G>C)
c.356-55G>C (n.356-55G>C)
c.-376-55G>C (n.-376-55G>C)
12g.51913504G=CA2036267678ACVRL1c.355+154G= (n.355+154G=)
c.314-55G= (n.314-55G=)
c.104-935G= (n.104-935G=)
c.356-55G= (n.356-55G=)
c.-376-55G= (n.-376-55G=)
12g.51913504G>TCA2618858842ACVRL1c.355+154G>T (n.355+154G>T)
c.314-55G>T (n.314-55G>T)
c.104-935G>T (n.104-935G>T)
c.356-55G>T (n.356-55G>T)
c.-376-55G>T (n.-376-55G>T)
 gnomAD v4
12g.51913505A=CA2036267681ACVRL1c.355+155A= (n.355+155A=)
c.314-54A= (n.314-54A=)
c.104-934A= (n.104-934A=)
c.356-54A= (n.356-54A=)
c.-376-54A= (n.-376-54A=)
12g.51913505A>CCA2036267683ACVRL1c.355+155A>C (n.355+155A>C)
c.314-54A>C (n.314-54A>C)
c.104-934A>C (n.104-934A>C)
c.356-54A>C (n.356-54A>C)
c.-376-54A>C (n.-376-54A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913505A>GCA2618858846ACVRL1c.355+155A>G (n.355+155A>G)
c.314-54A>G (n.314-54A>G)
c.104-934A>G (n.104-934A>G)
c.356-54A>G (n.356-54A>G)
c.-376-54A>G (n.-376-54A>G)
 gnomAD v4
12g.51913506G>ACA2575161385ACVRL1c.355+156G>A (n.355+156G>A)
c.314-53G>A (n.314-53G>A)
c.104-933G>A (n.104-933G>A)
c.356-53G>A (n.356-53G>A)
c.-376-53G>A (n.-376-53G>A)
12g.51913507G>ACA2618858847ACVRL1c.355+157G>A (n.355+157G>A)
c.314-52G>A (n.314-52G>A)
c.104-932G>A (n.104-932G>A)
c.356-52G>A (n.356-52G>A)
c.-376-52G>A (n.-376-52G>A)
 gnomAD v4
12g.51913508T>ACA2618858850ACVRL1c.355+158T>A (n.355+158T>A)
c.314-51T>A (n.314-51T>A)
c.104-931T>A (n.104-931T>A)
c.356-51T>A (n.356-51T>A)
c.-376-51T>A (n.-376-51T>A)
 gnomAD v4
12g.51913508T>CCA2618858851ACVRL1c.355+158T>C (n.355+158T>C)
c.314-51T>C (n.314-51T>C)
c.104-931T>C (n.104-931T>C)
c.356-51T>C (n.356-51T>C)
c.-376-51T>C (n.-376-51T>C)
 gnomAD v4
12g.51913508T>GCA2618858852ACVRL1c.355+158T>G (n.355+158T>G)
c.314-51T>G (n.314-51T>G)
c.104-931T>G (n.104-931T>G)
c.356-51T>G (n.356-51T>G)
c.-376-51T>G (n.-376-51T>G)
 gnomAD v4
12g.51913508_51913509delinsTGCA2036267685ACVRL1c.355+158_355+159delinsTG (n.355+158_355+159delinsTG)
c.314-51_314-50delinsTG (n.314-51_314-50delinsTG)
c.104-931_104-930delinsTG (n.104-931_104-930delinsTG)
c.356-51_356-50delinsTG (n.356-51_356-50delinsTG)
c.-376-51_-376-50delinsTG (n.-376-51_-376-50delinsTG)
12g.51913509G>ACA6572874ACVRL1c.355+159G>A (n.355+159G>A)
c.314-50G>A (n.314-50G>A)
c.104-930G>A (n.104-930G>A)
c.356-50G>A (n.356-50G>A)
c.-376-50G>A (n.-376-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913509G>CCA6572873ACVRL1c.355+159G>C (n.355+159G>C)
c.314-50G>C (n.314-50G>C)
c.104-930G>C (n.104-930G>C)
c.356-50G>C (n.356-50G>C)
c.-376-50G>C (n.-376-50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913509G=CA2036267693ACVRL1c.355+159G= (n.355+159G=)
c.314-50G= (n.314-50G=)
c.104-930G= (n.104-930G=)
c.356-50G= (n.356-50G=)
c.-376-50G= (n.-376-50G=)
12g.51913509G>TCA605238897ACVRL1c.355+159G>T (n.355+159G>T)
c.314-50G>T (n.314-50G>T)
c.104-930G>T (n.104-930G>T)
c.356-50G>T (n.356-50G>T)
c.-376-50G>T (n.-376-50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913514dupCA605238896ACVRL1c.355+164dup (n.355+164dup)
c.314-45dup (n.314-45dup)
c.104-925dup (n.104-925dup)
c.356-45dup (n.356-45dup)
c.-376-45dup (n.-376-45dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913514delCA6572872ACVRL1c.355+164del (n.355+164del)
c.314-45del (n.314-45del)
c.104-925del (n.104-925del)
c.356-45del (n.356-45del)
c.-376-45del (n.-376-45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913510G>ACA6572876ACVRL1c.355+160G>A (n.355+160G>A)
c.314-49G>A (n.314-49G>A)
c.104-929G>A (n.104-929G>A)
c.356-49G>A (n.356-49G>A)
c.-376-49G>A (n.-376-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913510G>CCA6572875ACVRL1c.355+160G>C (n.355+160G>C)
c.314-49G>C (n.314-49G>C)
c.104-929G>C (n.104-929G>C)
c.356-49G>C (n.356-49G>C)
c.-376-49G>C (n.-376-49G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913510G=CA2036267707ACVRL1c.355+160G= (n.355+160G=)
c.314-49G= (n.314-49G=)
c.104-929G= (n.104-929G=)
c.356-49G= (n.356-49G=)
c.-376-49G= (n.-376-49G=)
12g.51913510G>TCA2618858880ACVRL1c.355+160G>T (n.355+160G>T)
c.314-49G>T (n.314-49G>T)
c.104-929G>T (n.104-929G>T)
c.356-49G>T (n.356-49G>T)
c.-376-49G>T (n.-376-49G>T)
 gnomAD v4
12g.51913511G>ACA605238898ACVRL1c.355+161G>A (n.355+161G>A)
c.314-48G>A (n.314-48G>A)
c.104-928G>A (n.104-928G>A)
c.356-48G>A (n.356-48G>A)
c.-376-48G>A (n.-376-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913511G=CA2036267712ACVRL1c.355+161G= (n.355+161G=)
c.314-48G= (n.314-48G=)
c.104-928G= (n.104-928G=)
c.356-48G= (n.356-48G=)
c.-376-48G= (n.-376-48G=)
12g.51913511G>TCA479804486ACVRL1c.355+161G>T (n.355+161G>T)
c.314-48G>T (n.314-48G>T)
c.104-928G>T (n.104-928G>T)
c.356-48G>T (n.356-48G>T)
c.-376-48G>T (n.-376-48G>T)
 gnomAD v4
12g.51913512G>ACA236362307ACVRL1c.355+162G>A (n.355+162G>A)
c.314-47G>A (n.314-47G>A)
c.104-927G>A (n.104-927G>A)
c.356-47G>A (n.356-47G>A)
c.-376-47G>A (n.-376-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913512G>CCA236362308ACVRL1c.355+162G>C (n.355+162G>C)
c.314-47G>C (n.314-47G>C)
c.104-927G>C (n.104-927G>C)
c.356-47G>C (n.356-47G>C)
c.-376-47G>C (n.-376-47G>C)
 dbSNP
12g.51913512G=CA2036267715ACVRL1c.355+162G= (n.355+162G=)
c.314-47G= (n.314-47G=)
c.104-927G= (n.104-927G=)
c.356-47G= (n.356-47G=)
c.-376-47G= (n.-376-47G=)
12g.51913512G>TCA2618858903ACVRL1c.355+162G>T (n.355+162G>T)
c.314-47G>T (n.314-47G>T)
c.104-927G>T (n.104-927G>T)
c.356-47G>T (n.356-47G>T)
c.-376-47G>T (n.-376-47G>T)
 gnomAD v4
12g.51913513G>ACA605238899ACVRL1c.355+163G>A (n.355+163G>A)
c.314-46G>A (n.314-46G>A)
c.104-926G>A (n.104-926G>A)
c.356-46G>A (n.356-46G>A)
c.-376-46G>A (n.-376-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913513G=CA2036267719ACVRL1c.355+163G= (n.355+163G=)
c.314-46G= (n.314-46G=)
c.104-926G= (n.104-926G=)
c.356-46G= (n.356-46G=)
c.-376-46G= (n.-376-46G=)
12g.51913513G>TCA605238900ACVRL1c.355+163G>T (n.355+163G>T)
c.314-46G>T (n.314-46G>T)
c.104-926G>T (n.104-926G>T)
c.356-46G>T (n.356-46G>T)
c.-376-46G>T (n.-376-46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913514G>ACA2575161386ACVRL1c.355+164G>A (n.355+164G>A)
c.314-45G>A (n.314-45G>A)
c.104-925G>A (n.104-925G>A)
c.356-45G>A (n.356-45G>A)
c.-376-45G>A (n.-376-45G>A)
 gnomAD v4
12g.51913514G>CCA6572878ACVRL1c.355+164G>C (n.355+164G>C)
c.314-45G>C (n.314-45G>C)
c.104-925G>C (n.104-925G>C)
c.356-45G>C (n.356-45G>C)
c.-376-45G>C (n.-376-45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913514G=CA2036267723ACVRL1c.355+164G= (n.355+164G=)
c.314-45G= (n.314-45G=)
c.104-925G= (n.104-925G=)
c.356-45G= (n.356-45G=)
c.-376-45G= (n.-376-45G=)
12g.51913514G>TCA6572877ACVRL1c.355+164G>T (n.355+164G>T)
c.314-45G>T (n.314-45G>T)
c.104-925G>T (n.104-925G>T)
c.356-45G>T (n.356-45G>T)
c.-376-45G>T (n.-376-45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched