Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913340_51913352delCA2697559266ACVRL1c.345_355+2del
c.303_313+2del
c.103+805_103+817del (n.103+805_103+817del)
c.-387_-377+2del
 ClinVar
12g.51913347G>ACA384898133ACVRL1c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.103+812G>A (n.103+812G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
12g.51913347G>CCA384898134ACVRL1c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.103+812G>C (n.103+812G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
12g.51913347G>TCA384898135ACVRL1c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.103+812G>T (n.103+812G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
 ClinVar
12g.51913348A>CCA384898138ACVRL1c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.103+813A>C (n.103+813A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
12g.51913348A>GCA384898137ACVRL1c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.103+813A>G (n.103+813A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
12g.51913348A>TCA384898136ACVRL1c.353A>T (p.Glu118Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.103+813A>T (n.103+813A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
12g.51913349G>ACA480063141ACVRL1c.354G>A (p.Glu118=)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.103+814G>A (n.103+814G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913349G>CCA384898139ACVRL1c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.103+814G>C (n.103+814G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
 dbSNP
12g.51913349G=CA2036267406ACVRL1c.354G= (p.Glu118=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.103+814G= (n.103+814G=)
c.-378G= (n.-378G=)
12g.51913349G>TCA384898140ACVRL1c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.103+814G>T (n.103+814G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
 gnomAD v4
12g.51913350_51913351delCA2580086443ACVRL1c.355_355+1del
c.313_313+1del
c.103+815_103+816del (n.103+815_103+816del)
c.-377_-377+1del
 ClinVar gnomAD v4
12g.51913350G>ACA384898141ACVRL1c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.103+815G>A (n.103+815G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.-377G>A (n.-377G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913350G>CCA384898143ACVRL1c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.103+815G>C (n.103+815G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.-377G>C (n.-377G>C)
12g.51913350G=CA2036267409ACVRL1c.355G= (p.Gly119=)
c.313G= (p.Ala105=)
c.103+815G= (n.103+815G=)
c.355G= (p.Ala119=)
c.-377G= (n.-377G=)
12g.51913350G>TCA384898142ACVRL1c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.103+815G>T (n.103+815G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.-377G>T (n.-377G>T)
 gnomAD v4
12g.51913351_51913363delCA2695216689ACVRL1c.355+1_355+13del
c.313+1_313+13del
c.103+816_103+828del (n.103+816_103+828del)
c.-377+1_-377+13del
12g.51913351G>ACA384898144ACVRL1c.355+1G>A (n.355+1G>A)
c.313+1G>A (n.313+1G>A)
c.103+816G>A (n.103+816G>A)
c.-377+1G>A (n.-377+1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51913351G>CCA384898145ACVRL1c.355+1G>C (n.355+1G>C)
c.313+1G>C (n.313+1G>C)
c.103+816G>C (n.103+816G>C)
c.-377+1G>C (n.-377+1G>C)
 ClinVar
12g.51913351G=CA2036267415ACVRL1c.355+1G= (n.355+1G=)
c.313+1G= (n.313+1G=)
c.103+816G= (n.103+816G=)
c.-377+1G= (n.-377+1G=)
12g.51913351G>TCA384898146ACVRL1c.355+1G>T (n.355+1G>T)
c.313+1G>T (n.313+1G>T)
c.103+816G>T (n.103+816G>T)
c.-377+1G>T (n.-377+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913353_51913356dupCA2618857870ACVRL1c.355+3_355+6dup (n.355+3_355+6dup)
c.313+3_313+6dup (n.313+3_313+6dup)
c.103+818_103+821dup (n.103+818_103+821dup)
c.-377+3_-377+6dup (n.-377+3_-377+6dup)
 gnomAD v4
12g.51913352T>ACA384898147ACVRL1c.355+2T>A (n.355+2T>A)
c.313+2T>A (n.313+2T>A)
c.103+817T>A (n.103+817T>A)
c.-377+2T>A (n.-377+2T>A)
12g.51913352T>CCA384898148ACVRL1c.355+2T>C (n.355+2T>C)
c.313+2T>C (n.313+2T>C)
c.103+817T>C (n.103+817T>C)
c.-377+2T>C (n.-377+2T>C)
 ClinVar
12g.51913352T>GCA384898149ACVRL1c.355+2T>G (n.355+2T>G)
c.313+2T>G (n.313+2T>G)
c.103+817T>G (n.103+817T>G)
c.-377+2T>G (n.-377+2T>G)
12g.51913354C=CA2036267420ACVRL1c.355+4C= (n.355+4C=)
c.313+4C= (n.313+4C=)
c.103+819C= (n.103+819C=)
c.-377+4C= (n.-377+4C=)
12g.51913354C>GCA6572858ACVRL1c.355+4C>G (n.355+4C>G)
c.313+4C>G (n.313+4C>G)
c.103+819C>G (n.103+819C>G)
c.-377+4C>G (n.-377+4C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913354C>TCA6572857ACVRL1c.355+4C>T (n.355+4C>T)
c.313+4C>T (n.313+4C>T)
c.103+819C>T (n.103+819C>T)
c.-377+4C>T (n.-377+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913355G>ACA6572859ACVRL1c.355+5G>A (n.355+5G>A)
c.313+5G>A (n.313+5G>A)
c.103+820G>A (n.103+820G>A)
c.-377+5G>A (n.-377+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913355G=CA2036267424ACVRL1c.355+5G= (n.355+5G=)
c.313+5G= (n.313+5G=)
c.103+820G= (n.103+820G=)
c.-377+5G= (n.-377+5G=)
12g.51913356_51913360dupCA605238881ACVRL1c.355+6_355+10dup (n.355+6_355+10dup)
c.313+6_313+10dup (n.313+6_313+10dup)
c.103+821_103+825dup (n.103+821_103+825dup)
c.-377+6_-377+10dup (n.-377+6_-377+10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913356T>CCA2618857885ACVRL1c.355+6T>C (n.355+6T>C)
c.313+6T>C (n.313+6T>C)
c.103+821T>C (n.103+821T>C)
c.-377+6T>C (n.-377+6T>C)
 gnomAD v4
12g.51913357C=CA2036267431ACVRL1c.355+7C= (n.355+7C=)
c.313+7C= (n.313+7C=)
c.103+822C= (n.103+822C=)
c.-377+7C= (n.-377+7C=)
12g.51913357C>GCA6572860ACVRL1c.355+7C>G (n.355+7C>G)
c.313+7C>G (n.313+7C>G)
c.103+822C>G (n.103+822C>G)
c.-377+7C>G (n.-377+7C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913357C>TCA6572861ACVRL1c.355+7C>T (n.355+7C>T)
c.313+7C>T (n.313+7C>T)
c.103+822C>T (n.103+822C>T)
c.-377+7C>T (n.-377+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913358C>TCA2618857891ACVRL1c.355+8C>T (n.355+8C>T)
c.313+8C>T (n.313+8C>T)
c.103+823C>T (n.103+823C>T)
c.-377+8C>T (n.-377+8C>T)
 gnomAD v4
12g.51913360G=CA2036267435ACVRL1c.355+10G= (n.355+10G=)
c.313+10G= (n.313+10G=)
c.103+825G= (n.103+825G=)
c.-377+10G= (n.-377+10G=)
12g.51913360G>TCA605238882ACVRL1c.355+10G>T (n.355+10G>T)
c.313+10G>T (n.313+10G>T)
c.103+825G>T (n.103+825G>T)
c.-377+10G>T (n.-377+10G>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913361C>ACA2036267442ACVRL1c.355+11C>A (n.355+11C>A)
c.313+11C>A (n.313+11C>A)
c.103+826C>A (n.103+826C>A)
c.-377+11C>A (n.-377+11C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913361C=CA1630855697ACVRL1c.355+11C= (n.355+11C=)
c.313+11C= (n.313+11C=)
c.103+826C= (n.103+826C=)
c.-377+11C= (n.-377+11C=)
12g.51913361C>GCA2581087478ACVRL1c.355+11C>G (n.355+11C>G)
c.313+11C>G (n.313+11C>G)
c.103+826C>G (n.103+826C>G)
c.-377+11C>G (n.-377+11C>G)
12g.51913361C>TCA295461ACVRL1c.355+11C>T (n.355+11C>T)
c.313+11C>T (n.313+11C>T)
c.103+826C>T (n.103+826C>T)
c.-377+11C>T (n.-377+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913362T>ACA605238883ACVRL1c.355+12T>A (n.355+12T>A)
c.313+12T>A (n.313+12T>A)
c.103+827T>A (n.103+827T>A)
c.-377+12T>A (n.-377+12T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913362T=CA2036267449ACVRL1c.355+12T= (n.355+12T=)
c.313+12T= (n.313+12T=)
c.103+827T= (n.103+827T=)
c.-377+12T= (n.-377+12T=)
12g.51913363G>ACA2554477023ACVRL1c.355+13G>A (n.355+13G>A)
c.313+13G>A (n.313+13G>A)
c.103+828G>A (n.103+828G>A)
c.-377+13G>A (n.-377+13G>A)
12g.51913363G>TCA2618857900ACVRL1c.355+13G>T (n.355+13G>T)
c.313+13G>T (n.313+13G>T)
c.103+828G>T (n.103+828G>T)
c.-377+13G>T (n.-377+13G>T)
 gnomAD v4
12g.51913364C>ACA2618857934ACVRL1c.355+14C>A (n.355+14C>A)
c.313+14C>A (n.313+14C>A)
c.103+829C>A (n.103+829C>A)
c.-377+14C>A (n.-377+14C>A)
 gnomAD v4
12g.51913364C=CA2036267452ACVRL1c.355+14C= (n.355+14C=)
c.313+14C= (n.313+14C=)
c.103+829C= (n.103+829C=)
c.-377+14C= (n.-377+14C=)
12g.51913364C>TCA947665398ACVRL1c.355+14C>T (n.355+14C>T)
c.313+14C>T (n.313+14C>T)
c.103+829C>T (n.103+829C>T)
c.-377+14C>T (n.-377+14C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913366delCA2618857902ACVRL1c.355+16del (n.355+16del)
c.313+16del (n.313+16del)
c.103+831del (n.103+831del)
c.-377+16del (n.-377+16del)
 gnomAD v4
12g.51913365C>ACA2795983322ACVRL1c.355+15C>A (n.355+15C>A)
c.313+15C>A (n.313+15C>A)
c.103+830C>A (n.103+830C>A)
c.-377+15C>A (n.-377+15C>A)
12g.51913365C=CA2036267454ACVRL1c.355+15C= (n.355+15C=)
c.313+15C= (n.313+15C=)
c.103+830C= (n.103+830C=)
c.-377+15C= (n.-377+15C=)
12g.51913365C>GCA2618857940ACVRL1c.355+15C>G (n.355+15C>G)
c.313+15C>G (n.313+15C>G)
c.103+830C>G (n.103+830C>G)
c.-377+15C>G (n.-377+15C>G)
 gnomAD v4
12g.51913365C>TCA605238884ACVRL1c.355+15C>T (n.355+15C>T)
c.313+15C>T (n.313+15C>T)
c.103+830C>T (n.103+830C>T)
c.-377+15C>T (n.-377+15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913366C>ACA2618857942ACVRL1c.355+16C>A (n.355+16C>A)
c.313+16C>A (n.313+16C>A)
c.103+831C>A (n.103+831C>A)
c.-377+16C>A (n.-377+16C>A)
 gnomAD v4
12g.51913366C>GCA2618857945ACVRL1c.355+16C>G (n.355+16C>G)
c.313+16C>G (n.313+16C>G)
c.103+831C>G (n.103+831C>G)
c.-377+16C>G (n.-377+16C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913366C>TCA2510273849ACVRL1c.355+16C>T (n.355+16C>T)
c.313+16C>T (n.313+16C>T)
c.103+831C>T (n.103+831C>T)
c.-377+16C>T (n.-377+16C>T)
12g.51913368A=CA2036267457ACVRL1c.355+18A= (n.355+18A=)
c.313+18A= (n.313+18A=)
c.103+833A= (n.103+833A=)
c.-377+18A= (n.-377+18A=)
12g.51913368A>CCA605238885ACVRL1c.355+18A>C (n.355+18A>C)
c.313+18A>C (n.313+18A>C)
c.103+833A>C (n.103+833A>C)
c.-377+18A>C (n.-377+18A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913369G>ACA2618857947ACVRL1c.355+19G>A (n.355+19G>A)
c.313+19G>A (n.313+19G>A)
c.103+834G>A (n.103+834G>A)
c.-377+19G>A (n.-377+19G>A)
 gnomAD v4
12g.51913369G>TCA2618857950ACVRL1c.355+19G>T (n.355+19G>T)
c.313+19G>T (n.313+19G>T)
c.103+834G>T (n.103+834G>T)
c.-377+19G>T (n.-377+19G>T)
 gnomAD v4
12g.51913370C>ACA2618857953ACVRL1c.355+20C>A (n.355+20C>A)
c.313+20C>A (n.313+20C>A)
c.103+835C>A (n.103+835C>A)
c.-377+20C>A (n.-377+20C>A)
 gnomAD v4
12g.51913370C=CA2036267460ACVRL1c.355+20C= (n.355+20C=)
c.313+20C= (n.313+20C=)
c.103+835C= (n.103+835C=)
c.-377+20C= (n.-377+20C=)
12g.51913370C>TCA947665413ACVRL1c.355+20C>T (n.355+20C>T)
c.313+20C>T (n.313+20C>T)
c.103+835C>T (n.103+835C>T)
c.-377+20C>T (n.-377+20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913371A>CCA947665414ACVRL1c.355+21A>C (n.355+21A>C)
c.313+21A>C (n.313+21A>C)
c.103+836A>C (n.103+836A>C)
c.-377+21A>C (n.-377+21A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913372C=CA2036267462ACVRL1c.355+22C= (n.355+22C=)
c.313+22C= (n.313+22C=)
c.103+837C= (n.103+837C=)
c.-377+22C= (n.-377+22C=)
12g.51913372C>GCA2618857957ACVRL1c.355+22C>G (n.355+22C>G)
c.313+22C>G (n.313+22C>G)
c.103+837C>G (n.103+837C>G)
c.-377+22C>G (n.-377+22C>G)
 gnomAD v4
12g.51913372C>TCA6572862ACVRL1c.355+22C>T (n.355+22C>T)
c.313+22C>T (n.313+22C>T)
c.103+837C>T (n.103+837C>T)
c.-377+22C>T (n.-377+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913374C>ACA2618857969ACVRL1c.355+24C>A (n.355+24C>A)
c.313+24C>A (n.313+24C>A)
c.103+839C>A (n.103+839C>A)
c.-377+24C>A (n.-377+24C>A)
 gnomAD v4
12g.51913374C=CA2036267466ACVRL1c.355+24C= (n.355+24C=)
c.313+24C= (n.313+24C=)
c.103+839C= (n.103+839C=)
c.-377+24C= (n.-377+24C=)
12g.51913374C>TCA6572863ACVRL1c.355+24C>T (n.355+24C>T)
c.313+24C>T (n.313+24C>T)
c.103+839C>T (n.103+839C>T)
c.-377+24C>T (n.-377+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913376delCA2618857966ACVRL1c.355+26del (n.355+26del)
c.313+26del (n.313+26del)
c.103+841del (n.103+841del)
c.-377+26del (n.-377+26del)
 gnomAD v4
12g.51913375C=CA2036267469ACVRL1c.355+25C= (n.355+25C=)
c.313+25C= (n.313+25C=)
c.103+840C= (n.103+840C=)
c.-377+25C= (n.-377+25C=)
12g.51913375C>GCA6572864ACVRL1c.355+25C>G (n.355+25C>G)
c.313+25C>G (n.313+25C>G)
c.103+840C>G (n.103+840C>G)
c.-377+25C>G (n.-377+25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913376C>ACA2618857973ACVRL1c.355+26C>A (n.355+26C>A)
c.313+26C>A (n.313+26C>A)
c.103+841C>A (n.103+841C>A)
c.-377+26C>A (n.-377+26C>A)
 gnomAD v4
12g.51913376C=CA2036267473ACVRL1c.355+26C= (n.355+26C=)
c.313+26C= (n.313+26C=)
c.103+841C= (n.103+841C=)
c.-377+26C= (n.-377+26C=)
12g.51913376C>TCA236362137ACVRL1c.355+26C>T (n.355+26C>T)
c.313+26C>T (n.313+26C>T)
c.103+841C>T (n.103+841C>T)
c.-377+26C>T (n.-377+26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913377delCA2618857977ACVRL1c.355+27del (n.355+27del)
c.313+27del (n.313+27del)
c.103+842del (n.103+842del)
c.-377+27del (n.-377+27del)
 gnomAD v4
12g.51913377T>ACA2618857978ACVRL1c.355+27T>A (n.355+27T>A)
c.313+27T>A (n.313+27T>A)
c.103+842T>A (n.103+842T>A)
c.-377+27T>A (n.-377+27T>A)
 gnomAD v4
12g.51913377T>CCA2618857979ACVRL1c.355+27T>C (n.355+27T>C)
c.313+27T>C (n.313+27T>C)
c.103+842T>C (n.103+842T>C)
c.-377+27T>C (n.-377+27T>C)
 gnomAD v4
12g.51913378C>ACA2618857989ACVRL1c.355+28C>A (n.355+28C>A)
c.313+28C>A (n.313+28C>A)
c.103+843C>A (n.103+843C>A)
c.-377+28C>A (n.-377+28C>A)
 gnomAD v4
12g.51913378C=CA2036267476ACVRL1c.355+28C= (n.355+28C=)
c.313+28C= (n.313+28C=)
c.103+843C= (n.103+843C=)
c.-377+28C= (n.-377+28C=)
12g.51913378C>GCA6572865ACVRL1c.355+28C>G (n.355+28C>G)
c.313+28C>G (n.313+28C>G)
c.103+843C>G (n.103+843C>G)
c.-377+28C>G (n.-377+28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913378C>TCA6572866ACVRL1c.355+28C>T (n.355+28C>T)
c.313+28C>T (n.313+28C>T)
c.103+843C>T (n.103+843C>T)
c.-377+28C>T (n.-377+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913381delCA2618857988ACVRL1c.355+31del (n.355+31del)
c.313+31del (n.313+31del)
c.103+846del (n.103+846del)
c.-377+31del (n.-377+31del)
 gnomAD v4
12g.51913379C>ACA2618857993ACVRL1c.355+29C>A (n.355+29C>A)
c.313+29C>A (n.313+29C>A)
c.103+844C>A (n.103+844C>A)
c.-377+29C>A (n.-377+29C>A)
 gnomAD v4
12g.51913379C=CA2036267481ACVRL1c.355+29C= (n.355+29C=)
c.313+29C= (n.313+29C=)
c.103+844C= (n.103+844C=)
c.-377+29C= (n.-377+29C=)
12g.51913379C>TCA6572867ACVRL1c.355+29C>T (n.355+29C>T)
c.313+29C>T (n.313+29C>T)
c.103+844C>T (n.103+844C>T)
c.-377+29C>T (n.-377+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.51913380C>ACA2618857995ACVRL1c.355+30C>A (n.355+30C>A)
c.313+30C>A (n.313+30C>A)
c.103+845C>A (n.103+845C>A)
c.-377+30C>A (n.-377+30C>A)
 gnomAD v4
12g.51913380C=CA2036267485ACVRL1c.355+30C= (n.355+30C=)
c.313+30C= (n.313+30C=)
c.103+845C= (n.103+845C=)
c.-377+30C= (n.-377+30C=)
12g.51913380C>GCA605238886ACVRL1c.355+30C>G (n.355+30C>G)
c.313+30C>G (n.313+30C>G)
c.103+845C>G (n.103+845C>G)
c.-377+30C>G (n.-377+30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913380C>TCA947665417ACVRL1c.355+30C>T (n.355+30C>T)
c.313+30C>T (n.313+30C>T)
c.103+845C>T (n.103+845C>T)
c.-377+30C>T (n.-377+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913381C>ACA2618858010ACVRL1c.355+31C>A (n.355+31C>A)
c.313+31C>A (n.313+31C>A)
c.103+846C>A (n.103+846C>A)
c.-377+31C>A (n.-377+31C>A)
 gnomAD v4
12g.51913381C>TCA2618858011ACVRL1c.355+31C>T (n.355+31C>T)
c.313+31C>T (n.313+31C>T)
c.103+846C>T (n.103+846C>T)
c.-377+31C>T (n.-377+31C>T)
 gnomAD v4
12g.51913382A>GCA2575161355ACVRL1c.355+32A>G (n.355+32A>G)
c.313+32A>G (n.313+32A>G)
c.103+847A>G (n.103+847A>G)
c.-377+32A>G (n.-377+32A>G)
 gnomAD v4
12g.51913383T>GCA6572868ACVRL1c.355+33T>G (n.355+33T>G)
c.313+33T>G (n.313+33T>G)
c.103+848T>G (n.103+848T>G)
c.-377+33T>G (n.-377+33T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913383T=CA2036267487ACVRL1c.355+33T= (n.355+33T=)
c.313+33T= (n.313+33T=)
c.103+848T= (n.103+848T=)
c.-377+33T= (n.-377+33T=)
12g.51913384C>ACA2618858013ACVRL1c.355+34C>A (n.355+34C>A)
c.313+34C>A (n.313+34C>A)
c.103+849C>A (n.103+849C>A)
c.-377+34C>A (n.-377+34C>A)
 gnomAD v4
12g.51913387C=CA2036267493ACVRL1c.355+37C= (n.355+37C=)
c.313+37C= (n.313+37C=)
c.103+852C= (n.103+852C=)
c.-377+37C= (n.-377+37C=)
12g.51913387C>GCA2618858015ACVRL1c.355+37C>G (n.355+37C>G)
c.313+37C>G (n.313+37C>G)
c.103+852C>G (n.103+852C>G)
c.-377+37C>G (n.-377+37C>G)
 gnomAD v4
12g.51913387C>TCA605238887ACVRL1c.355+37C>T (n.355+37C>T)
c.313+37C>T (n.313+37C>T)
c.103+852C>T (n.103+852C>T)
c.-377+37C>T (n.-377+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913388T>CCA2575161356ACVRL1c.355+38T>C (n.355+38T>C)
c.313+38T>C (n.313+38T>C)
c.103+853T>C (n.103+853T>C)
c.-377+38T>C (n.-377+38T>C)
 gnomAD v4
12g.51913389T>CCA2618858019ACVRL1c.355+39T>C (n.355+39T>C)
c.313+39T>C (n.313+39T>C)
c.103+854T>C (n.103+854T>C)
c.-377+39T>C (n.-377+39T>C)
 gnomAD v4
12g.51913390G>ACA605238888ACVRL1c.355+40G>A (n.355+40G>A)
c.313+40G>A (n.313+40G>A)
c.103+855G>A (n.103+855G>A)
c.-377+40G>A (n.-377+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913390G>CCA6572869ACVRL1c.355+40G>C (n.355+40G>C)
c.313+40G>C (n.313+40G>C)
c.103+855G>C (n.103+855G>C)
c.-377+40G>C (n.-377+40G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913390G=CA2036267500ACVRL1c.355+40G= (n.355+40G=)
c.313+40G= (n.313+40G=)
c.103+855G= (n.103+855G=)
c.-377+40G= (n.-377+40G=)
12g.51913390G>TCA2618858021ACVRL1c.355+40G>T (n.355+40G>T)
c.313+40G>T (n.313+40G>T)
c.103+855G>T (n.103+855G>T)
c.-377+40G>T (n.-377+40G>T)
 gnomAD v4
12g.51913391G=CA2036267505ACVRL1c.355+41G= (n.355+41G=)
c.313+41G= (n.313+41G=)
c.103+856G= (n.103+856G=)
c.-377+41G= (n.-377+41G=)
12g.51913391G>TCA6572870ACVRL1c.355+41G>T (n.355+41G>T)
c.313+41G>T (n.313+41G>T)
c.103+856G>T (n.103+856G>T)
c.-377+41G>T (n.-377+41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913392C>ACA2618858031ACVRL1c.355+42C>A (n.355+42C>A)
c.313+42C>A (n.313+42C>A)
c.103+857C>A (n.103+857C>A)
c.-377+42C>A (n.-377+42C>A)
 gnomAD v4
12g.51913392C>TCA2618858032ACVRL1c.355+42C>T (n.355+42C>T)
c.313+42C>T (n.313+42C>T)
c.103+857C>T (n.103+857C>T)
c.-377+42C>T (n.-377+42C>T)
 gnomAD v4
12g.51913395dupCA2618858025ACVRL1c.355+45dup (n.355+45dup)
c.313+45dup (n.313+45dup)
c.103+860dup (n.103+860dup)
c.-377+45dup (n.-377+45dup)
 gnomAD v4
12g.51913395delCA2618858029ACVRL1c.355+45del (n.355+45del)
c.313+45del (n.313+45del)
c.103+860del (n.103+860del)
c.-377+45del (n.-377+45del)
 gnomAD v4
12g.51913393C>TCA2618858034ACVRL1c.355+43C>T (n.355+43C>T)
c.313+43C>T (n.313+43C>T)
c.103+858C>T (n.103+858C>T)
c.-377+43C>T (n.-377+43C>T)
 gnomAD v4
12g.51913394C>ACA2618858035ACVRL1c.355+44C>A (n.355+44C>A)
c.313+44C>A (n.313+44C>A)
c.103+859C>A (n.103+859C>A)
c.-377+44C>A (n.-377+44C>A)
 gnomAD v4
12g.51913394C=CA2036267508ACVRL1c.355+44C= (n.355+44C=)
c.313+44C= (n.313+44C=)
c.103+859C= (n.103+859C=)
c.-377+44C= (n.-377+44C=)
12g.51913394C>TCA605238889ACVRL1c.355+44C>T (n.355+44C>T)
c.313+44C>T (n.313+44C>T)
c.103+859C>T (n.103+859C>T)
c.-377+44C>T (n.-377+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913395C>ACA2618858037ACVRL1c.355+45C>A (n.355+45C>A)
c.313+45C>A (n.313+45C>A)
c.103+860C>A (n.103+860C>A)
c.-377+45C>A (n.-377+45C>A)
 gnomAD v4
12g.51913395C>GCA2618858039ACVRL1c.355+45C>G (n.355+45C>G)
c.313+45C>G (n.313+45C>G)
c.103+860C>G (n.103+860C>G)
c.-377+45C>G (n.-377+45C>G)
 gnomAD v4
12g.51913395C>TCA2618858040ACVRL1c.355+45C>T (n.355+45C>T)
c.313+45C>T (n.313+45C>T)
c.103+860C>T (n.103+860C>T)
c.-377+45C>T (n.-377+45C>T)
 gnomAD v4
12g.51913396T>CCA2618858043ACVRL1c.355+46T>C (n.355+46T>C)
c.313+46T>C (n.313+46T>C)
c.103+861T>C (n.103+861T>C)
c.-377+46T>C (n.-377+46T>C)
 gnomAD v4
12g.51913397G>CCA2618858044ACVRL1c.355+47G>C (n.355+47G>C)
c.313+47G>C (n.313+47G>C)
c.103+862G>C (n.103+862G>C)
c.-377+47G>C (n.-377+47G>C)
 gnomAD v4
12g.51913397G>TCA2618858045ACVRL1c.355+47G>T (n.355+47G>T)
c.313+47G>T (n.313+47G>T)
c.103+862G>T (n.103+862G>T)
c.-377+47G>T (n.-377+47G>T)
 gnomAD v4
12g.51913398C>ACA2618858048ACVRL1c.355+48C>A (n.355+48C>A)
c.313+48C>A (n.313+48C>A)
c.103+863C>A (n.103+863C>A)
c.-377+48C>A (n.-377+48C>A)
 gnomAD v4
12g.51913398C>TCA2618858046ACVRL1c.355+48C>T (n.355+48C>T)
c.313+48C>T (n.313+48C>T)
c.103+863C>T (n.103+863C>T)
c.-377+48C>T (n.-377+48C>T)
 gnomAD v4
12g.51913404_51913412dupCA2618858047ACVRL1c.355+54_355+62dup (n.355+54_355+62dup)
c.313+54_313+62dup (n.313+54_313+62dup)
c.103+869_103+877dup (n.103+869_103+877dup)
c.-377+54_-377+62dup (n.-377+54_-377+62dup)
 gnomAD v4
12g.51913399C>ACA2575161358ACVRL1c.355+49C>A (n.355+49C>A)
c.313+49C>A (n.313+49C>A)
c.103+864C>A (n.103+864C>A)
c.-377+49C>A (n.-377+49C>A)
 gnomAD v4
12g.51913399C=CA2036267512ACVRL1c.355+49C= (n.355+49C=)
c.313+49C= (n.313+49C=)
c.103+864C= (n.103+864C=)
c.-377+49C= (n.-377+49C=)
12g.51913399C>TCA6572871ACVRL1c.355+49C>T (n.355+49C>T)
c.313+49C>T (n.313+49C>T)
c.103+864C>T (n.103+864C>T)
c.-377+49C>T (n.-377+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913400C>ACA2618858049ACVRL1c.355+50C>A (n.355+50C>A)
c.313+50C>A (n.313+50C>A)
c.103+865C>A (n.103+865C>A)
c.-377+50C>A (n.-377+50C>A)
 gnomAD v4
12g.51913400C>TCA2618858050ACVRL1c.355+50C>T (n.355+50C>T)
c.313+50C>T (n.313+50C>T)
c.103+865C>T (n.103+865C>T)
c.-377+50C>T (n.-377+50C>T)
 gnomAD v4
12g.51913401T>CCA947665423ACVRL1c.355+51T>C (n.355+51T>C)
c.313+51T>C (n.313+51T>C)
c.103+866T>C (n.103+866T>C)
c.-377+51T>C (n.-377+51T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913401T=CA2036267515ACVRL1c.355+51T= (n.355+51T=)
c.313+51T= (n.313+51T=)
c.103+866T= (n.103+866T=)
c.-377+51T= (n.-377+51T=)
12g.51913402C>ACA2618858053ACVRL1c.355+52C>A (n.355+52C>A)
c.313+52C>A (n.313+52C>A)
c.103+867C>A (n.103+867C>A)
c.-377+52C>A (n.-377+52C>A)
 gnomAD v4
12g.51913402C>TCA2618858052ACVRL1c.355+52C>T (n.355+52C>T)
c.313+52C>T (n.313+52C>T)
c.103+867C>T (n.103+867C>T)
c.-377+52C>T (n.-377+52C>T)
 gnomAD v4
12g.51913403C>ACA2575161359ACVRL1c.355+53C>A (n.355+53C>A)
c.313+53C>A (n.313+53C>A)
c.103+868C>A (n.103+868C>A)
c.-377+53C>A (n.-377+53C>A)
 gnomAD v4
12g.51913403C>TCA2618858055ACVRL1c.355+53C>T (n.355+53C>T)
c.313+53C>T (n.313+53C>T)
c.103+868C>T (n.103+868C>T)
c.-377+53C>T (n.-377+53C>T)
 gnomAD v4
12g.51913405_51913408delCA2618858054ACVRL1c.355+55_355+58del (n.355+55_355+58del)
c.313+55_313+58del (n.313+55_313+58del)
c.103+870_103+873del (n.103+870_103+873del)
c.-377+55_-377+58del (n.-377+55_-377+58del)
 gnomAD v4
12g.51913404C>ACA2618858058ACVRL1c.355+54C>A (n.355+54C>A)
c.313+54C>A (n.313+54C>A)
c.103+869C>A (n.103+869C>A)
c.-377+54C>A (n.-377+54C>A)
 gnomAD v4
12g.51913404C=CA2036267518ACVRL1c.355+54C= (n.355+54C=)
c.313+54C= (n.313+54C=)
c.103+869C= (n.103+869C=)
c.-377+54C= (n.-377+54C=)
12g.51913404C>TCA605238890ACVRL1c.355+54C>T (n.355+54C>T)
c.313+54C>T (n.313+54C>T)
c.103+869C>T (n.103+869C>T)
c.-377+54C>T (n.-377+54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913406delCA2618858060ACVRL1c.355+56del (n.355+56del)
c.313+56del (n.313+56del)
c.103+871del (n.103+871del)
c.-377+56del (n.-377+56del)
 gnomAD v4
12g.51913406T>GCA2618858062ACVRL1c.355+56T>G (n.355+56T>G)
c.313+56T>G (n.313+56T>G)
c.103+871T>G (n.103+871T>G)
c.-377+56T>G (n.-377+56T>G)
 gnomAD v4
12g.51913407C>ACA2618858065ACVRL1c.355+57C>A (n.355+57C>A)
c.313+57C>A (n.313+57C>A)
c.103+872C>A (n.103+872C>A)
c.-377+57C>A (n.-377+57C>A)
 gnomAD v4
12g.51913407C>GCA2618858067ACVRL1c.355+57C>G (n.355+57C>G)
c.313+57C>G (n.313+57C>G)
c.103+872C>G (n.103+872C>G)
c.-377+57C>G (n.-377+57C>G)
 gnomAD v4
12g.51913407C>TCA2618858069ACVRL1c.355+57C>T (n.355+57C>T)
c.313+57C>T (n.313+57C>T)
c.103+872C>T (n.103+872C>T)
c.-377+57C>T (n.-377+57C>T)
 gnomAD v4
12g.51913409delCA2618858064ACVRL1c.355+59del (n.355+59del)
c.313+59del (n.313+59del)
c.103+874del (n.103+874del)
c.-377+59del (n.-377+59del)
 gnomAD v4
12g.51913408C>ACA2618858075ACVRL1c.355+58C>A (n.355+58C>A)
c.313+58C>A (n.313+58C>A)
c.103+873C>A (n.103+873C>A)
c.-377+58C>A (n.-377+58C>A)
 gnomAD v4
12g.51913408C>TCA2618858077ACVRL1c.355+58C>T (n.355+58C>T)
c.313+58C>T (n.313+58C>T)
c.103+873C>T (n.103+873C>T)
c.-377+58C>T (n.-377+58C>T)
 gnomAD v4
12g.51913409C>ACA2618858079ACVRL1c.355+59C>A (n.355+59C>A)
c.313+59C>A (n.313+59C>A)
c.103+874C>A (n.103+874C>A)
c.-377+59C>A (n.-377+59C>A)
 gnomAD v4
12g.51913409C=CA2036267522ACVRL1c.355+59C= (n.355+59C=)
c.313+59C= (n.313+59C=)
c.103+874C= (n.103+874C=)
c.-377+59C= (n.-377+59C=)
12g.51913409C>TCA605238891ACVRL1c.355+59C>T (n.355+59C>T)
c.313+59C>T (n.313+59C>T)
c.103+874C>T (n.103+874C>T)
c.-377+59C>T (n.-377+59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913411C>ACA2618858085ACVRL1c.355+61C>A (n.355+61C>A)
c.313+61C>A (n.313+61C>A)
c.103+876C>A (n.103+876C>A)
c.-377+61C>A (n.-377+61C>A)
 gnomAD v4
12g.51913411C=CA2036267525ACVRL1c.355+61C= (n.355+61C=)
c.313+61C= (n.313+61C=)
c.103+876C= (n.103+876C=)
c.-377+61C= (n.-377+61C=)
12g.51913411C>GCA2036267528ACVRL1c.355+61C>G (n.355+61C>G)
c.313+61C>G (n.313+61C>G)
c.103+876C>G (n.103+876C>G)
c.-377+61C>G (n.-377+61C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913411C>TCA236362204ACVRL1c.355+61C>T (n.355+61C>T)
c.313+61C>T (n.313+61C>T)
c.103+876C>T (n.103+876C>T)
c.-377+61C>T (n.-377+61C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913412C>ACA2618858093ACVRL1c.355+62C>A (n.355+62C>A)
c.313+62C>A (n.313+62C>A)
c.103+877C>A (n.103+877C>A)
c.-377+62C>A (n.-377+62C>A)
 gnomAD v4
12g.51913413T>CCA2618858095ACVRL1c.355+63T>C (n.355+63T>C)
c.313+63T>C (n.313+63T>C)
c.103+878T>C (n.103+878T>C)
c.-377+63T>C (n.-377+63T>C)
 gnomAD v4
12g.51913415delCA2618858094ACVRL1c.355+65del (n.355+65del)
c.313+65del (n.313+65del)
c.103+880del (n.103+880del)
c.-377+65del (n.-377+65del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913414T>ACA689764202ACVRL1c.355+64T>A (n.355+64T>A)
c.313+64T>A (n.313+64T>A)
c.103+879T>A (n.103+879T>A)
c.-377+64T>A (n.-377+64T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913414T>CCA2575161360ACVRL1c.355+64T>C (n.355+64T>C)
c.313+64T>C (n.313+64T>C)
c.103+879T>C (n.103+879T>C)
c.-377+64T>C (n.-377+64T>C)
 gnomAD v4
12g.51913414T=CA2036267531ACVRL1c.355+64T= (n.355+64T=)
c.313+64T= (n.313+64T=)
c.103+879T= (n.103+879T=)
c.-377+64T= (n.-377+64T=)
12g.51913415T>ACA236362212ACVRL1c.355+65T>A (n.355+65T>A)
c.313+65T>A (n.313+65T>A)
c.103+880T>A (n.103+880T>A)
c.-377+65T>A (n.-377+65T>A)
 dbSNP
12g.51913415T>CCA2618858097ACVRL1c.355+65T>C (n.355+65T>C)
c.313+65T>C (n.313+65T>C)
c.103+880T>C (n.103+880T>C)
c.-377+65T>C (n.-377+65T>C)
 gnomAD v4
12g.51913415T=CA2036267536ACVRL1c.355+65T= (n.355+65T=)
c.313+65T= (n.313+65T=)
c.103+880T= (n.103+880T=)
c.-377+65T= (n.-377+65T=)
12g.51913416C>ACA2618858100ACVRL1c.355+66C>A (n.355+66C>A)
c.313+66C>A (n.313+66C>A)
c.103+881C>A (n.103+881C>A)
c.-377+66C>A (n.-377+66C>A)
 gnomAD v4
12g.51913416C=CA2036267540ACVRL1c.355+66C= (n.355+66C=)
c.313+66C= (n.313+66C=)
c.103+881C= (n.103+881C=)
c.-377+66C= (n.-377+66C=)
12g.51913416C>TCA236362215ACVRL1c.355+66C>T (n.355+66C>T)
c.313+66C>T (n.313+66C>T)
c.103+881C>T (n.103+881C>T)
c.-377+66C>T (n.-377+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913417C>ACA2618858104ACVRL1c.355+67C>A (n.355+67C>A)
c.313+67C>A (n.313+67C>A)
c.103+882C>A (n.103+882C>A)
c.-377+67C>A (n.-377+67C>A)
 gnomAD v4
12g.51913418T>CCA2575161362ACVRL1c.355+68T>C (n.355+68T>C)
c.313+68T>C (n.313+68T>C)
c.103+883T>C (n.103+883T>C)
c.-377+68T>C (n.-377+68T>C)
12g.51913419C>ACA2618858109ACVRL1c.355+69C>A (n.355+69C>A)
c.313+69C>A (n.313+69C>A)
c.103+884C>A (n.103+884C>A)
c.-377+69C>A (n.-377+69C>A)
 gnomAD v4
12g.51913419C>GCA2618858108ACVRL1c.355+69C>G (n.355+69C>G)
c.313+69C>G (n.313+69C>G)
c.103+884C>G (n.103+884C>G)
c.-377+69C>G (n.-377+69C>G)
 gnomAD v4
12g.51913420T>ACA2618858112ACVRL1c.355+70T>A (n.355+70T>A)
c.313+70T>A (n.313+70T>A)
c.103+885T>A (n.103+885T>A)
c.-377+70T>A (n.-377+70T>A)
 gnomAD v4
12g.51913420T>CCA2618858115ACVRL1c.355+70T>C (n.355+70T>C)
c.313+70T>C (n.313+70T>C)
c.103+885T>C (n.103+885T>C)
c.-377+70T>C (n.-377+70T>C)
 gnomAD v4
12g.51913420T>GCA2618858121ACVRL1c.355+70T>G (n.355+70T>G)
c.313+70T>G (n.313+70T>G)
c.103+885T>G (n.103+885T>G)
c.-377+70T>G (n.-377+70T>G)
 gnomAD v4
12g.51913421C>ACA2036267548ACVRL1c.355+71C>A (n.355+71C>A)
c.313+71C>A (n.313+71C>A)
c.103+886C>A (n.103+886C>A)
c.-377+71C>A (n.-377+71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913421C=CA2036267545ACVRL1c.355+71C= (n.355+71C=)
c.313+71C= (n.313+71C=)
c.103+886C= (n.103+886C=)
c.-377+71C= (n.-377+71C=)
12g.51913421C>TCA236362222ACVRL1c.355+71C>T (n.355+71C>T)
c.313+71C>T (n.313+71C>T)
c.103+886C>T (n.103+886C>T)
c.-377+71C>T (n.-377+71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913422A=CA2036267552ACVRL1c.355+72A= (n.355+72A=)
c.313+72A= (n.313+72A=)
c.103+887A= (n.103+887A=)
c.-377+72A= (n.-377+72A=)
12g.51913422A>CCA2618858132ACVRL1c.355+72A>C (n.355+72A>C)
c.313+72A>C (n.313+72A>C)
c.103+887A>C (n.103+887A>C)
c.-377+72A>C (n.-377+72A>C)
 gnomAD v4
12g.51913422A>GCA2036267553ACVRL1c.355+72A>G (n.355+72A>G)
c.313+72A>G (n.313+72A>G)
c.103+887A>G (n.103+887A>G)
c.-377+72A>G (n.-377+72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913422A>TCA2618858180ACVRL1c.355+72A>T (n.355+72A>T)
c.313+72A>T (n.313+72A>T)
c.103+887A>T (n.103+887A>T)
c.-377+72A>T (n.-377+72A>T)
 gnomAD v4
12g.51913423T>CCA947665427ACVRL1c.355+73T>C (n.355+73T>C)
c.313+73T>C (n.313+73T>C)
c.103+888T>C (n.103+888T>C)
c.-377+73T>C (n.-377+73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913423T>GCA2618858184ACVRL1c.355+73T>G (n.355+73T>G)
c.313+73T>G (n.313+73T>G)
c.103+888T>G (n.103+888T>G)
c.-377+73T>G (n.-377+73T>G)
 gnomAD v4
12g.51913423T=CA2036267555ACVRL1c.355+73T= (n.355+73T=)
c.313+73T= (n.313+73T=)
c.103+888T= (n.103+888T=)
c.-377+73T= (n.-377+73T=)
12g.51913424G>ACA2618858187ACVRL1c.355+74G>A (n.355+74G>A)
c.313+74G>A (n.313+74G>A)
c.103+889G>A (n.103+889G>A)
c.-377+74G>A (n.-377+74G>A)
 gnomAD v4
12g.51913425C>ACA2618858189ACVRL1c.355+75C>A (n.355+75C>A)
c.313+75C>A (n.313+75C>A)
c.103+890C>A (n.103+890C>A)
c.-377+75C>A (n.-377+75C>A)
 gnomAD v4
12g.51913425C=CA2036267557ACVRL1c.355+75C= (n.355+75C=)
c.313+75C= (n.313+75C=)
c.103+890C= (n.103+890C=)
c.-377+75C= (n.-377+75C=)
12g.51913425C>GCA2036267558ACVRL1c.355+75C>G (n.355+75C>G)
c.313+75C>G (n.313+75C>G)
c.103+890C>G (n.103+890C>G)
c.-377+75C>G (n.-377+75C>G)
 dbSNP
12g.51913425C>TCA689764205ACVRL1c.355+75C>T (n.355+75C>T)
c.313+75C>T (n.313+75C>T)
c.103+890C>T (n.103+890C>T)
c.-377+75C>T (n.-377+75C>T)
 dbSNP
12g.51913426T>ACA2618858196ACVRL1c.355+76T>A (n.355+76T>A)
c.313+76T>A (n.313+76T>A)
c.103+891T>A (n.103+891T>A)
c.-377+76T>A (n.-377+76T>A)
 gnomAD v4
12g.51913426T>GCA2618858197ACVRL1c.355+76T>G (n.355+76T>G)
c.313+76T>G (n.313+76T>G)
c.103+891T>G (n.103+891T>G)
c.-377+76T>G (n.-377+76T>G)
 gnomAD v4
12g.51913427C>ACA2618858201ACVRL1c.355+77C>A (n.355+77C>A)
c.313+77C>A (n.313+77C>A)
c.103+892C>A (n.103+892C>A)
c.-377+77C>A (n.-377+77C>A)
 gnomAD v4
12g.51913427C>GCA2618858199ACVRL1c.355+77C>G (n.355+77C>G)
c.313+77C>G (n.313+77C>G)
c.103+892C>G (n.103+892C>G)
c.-377+77C>G (n.-377+77C>G)
 gnomAD v4
12g.51913428T>CCA236362231ACVRL1c.355+78T>C (n.355+78T>C)
c.313+78T>C (n.313+78T>C)
c.103+893T>C (n.103+893T>C)
c.-377+78T>C (n.-377+78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913428T>GCA2575161363ACVRL1c.355+78T>G (n.355+78T>G)
c.313+78T>G (n.313+78T>G)
c.103+893T>G (n.103+893T>G)
c.-377+78T>G (n.-377+78T>G)
 gnomAD v4
12g.51913428T=CA2036267563ACVRL1c.355+78T= (n.355+78T=)
c.313+78T= (n.313+78T=)
c.103+893T= (n.103+893T=)
c.-377+78T= (n.-377+78T=)
12g.51913429G>ACA2618858210ACVRL1c.355+79G>A (n.355+79G>A)
c.313+79G>A (n.313+79G>A)
c.103+894G>A (n.103+894G>A)
c.-377+79G>A (n.-377+79G>A)
 gnomAD v4
12g.51913429G>TCA2618858213ACVRL1c.355+79G>T (n.355+79G>T)
c.313+79G>T (n.313+79G>T)
c.103+894G>T (n.103+894G>T)
c.-377+79G>T (n.-377+79G>T)
 gnomAD v4
12g.51913430G>ACA2618858214ACVRL1c.355+80G>A (n.355+80G>A)
c.313+80G>A (n.313+80G>A)
c.103+895G>A (n.103+895G>A)
c.-377+80G>A (n.-377+80G>A)
 gnomAD v4
12g.51913430G>CCA2618858215ACVRL1c.355+80G>C (n.355+80G>C)
c.313+80G>C (n.313+80G>C)
c.103+895G>C (n.103+895G>C)
c.-377+80G>C (n.-377+80G>C)
 gnomAD v4
12g.51913430G>TCA2618858216ACVRL1c.355+80G>T (n.355+80G>T)
c.313+80G>T (n.313+80G>T)
c.103+895G>T (n.103+895G>T)
c.-377+80G>T (n.-377+80G>T)
 gnomAD v4
12g.51913431C>ACA2618858221ACVRL1c.355+81C>A (n.355+81C>A)
c.313+81C>A (n.313+81C>A)
c.103+896C>A (n.103+896C>A)
c.-377+81C>A (n.-377+81C>A)
 gnomAD v4
12g.51913431C>GCA2618858223ACVRL1c.355+81C>G (n.355+81C>G)
c.313+81C>G (n.313+81C>G)
c.103+896C>G (n.103+896C>G)
c.-377+81C>G (n.-377+81C>G)
 gnomAD v4
12g.51913431C>TCA2618858225ACVRL1c.355+81C>T (n.355+81C>T)
c.313+81C>T (n.313+81C>T)
c.103+896C>T (n.103+896C>T)
c.-377+81C>T (n.-377+81C>T)
 gnomAD v4
12g.51913432C>ACA2559233461ACVRL1c.355+82C>A (n.355+82C>A)
c.313+82C>A (n.313+82C>A)
c.103+897C>A (n.103+897C>A)
c.-377+82C>A (n.-377+82C>A)
 gnomAD v4
12g.51913432C>TCA2618858228ACVRL1c.355+82C>T (n.355+82C>T)
c.313+82C>T (n.313+82C>T)
c.103+897C>T (n.103+897C>T)
c.-377+82C>T (n.-377+82C>T)
 gnomAD v4
12g.51913433A=CA2036267566ACVRL1c.355+83A= (n.355+83A=)
c.313+83A= (n.313+83A=)
c.103+898A= (n.103+898A=)
c.-377+83A= (n.-377+83A=)
12g.51913433A>GCA2036267568ACVRL1c.355+83A>G (n.355+83A>G)
c.313+83A>G (n.313+83A>G)
c.103+898A>G (n.103+898A>G)
c.-377+83A>G (n.-377+83A>G)
 dbSNP
12g.51913434A=CA2036267569ACVRL1c.355+84A= (n.355+84A=)
c.313+84A= (n.313+84A=)
c.103+899A= (n.103+899A=)
c.-377+84A= (n.-377+84A=)
12g.51913434A>GCA236362236ACVRL1c.355+84A>G (n.355+84A>G)
c.313+84A>G (n.313+84A>G)
c.103+899A>G (n.103+899A>G)
c.-377+84A>G (n.-377+84A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913434A>TCA2618858235ACVRL1c.355+84A>T (n.355+84A>T)
c.313+84A>T (n.313+84A>T)
c.103+899A>T (n.103+899A>T)
c.-377+84A>T (n.-377+84A>T)
 gnomAD v4
12g.51913435T>ACA2618858237ACVRL1c.355+85T>A (n.355+85T>A)
c.313+85T>A (n.313+85T>A)
c.103+900T>A (n.103+900T>A)
c.-377+85T>A (n.-377+85T>A)
 gnomAD v4
12g.51913435T>GCA2618858239ACVRL1c.355+85T>G (n.355+85T>G)
c.313+85T>G (n.313+85T>G)
c.103+900T>G (n.103+900T>G)
c.-377+85T>G (n.-377+85T>G)
 gnomAD v4
12g.51913436A=CA2036267571ACVRL1c.355+86A= (n.355+86A=)
c.313+86A= (n.313+86A=)
c.103+901A= (n.103+901A=)
c.-377+86A= (n.-377+86A=)
12g.51913436A>GCA605238892ACVRL1c.355+86A>G (n.355+86A>G)
c.313+86A>G (n.313+86A>G)
c.103+901A>G (n.103+901A>G)
c.-377+86A>G (n.-377+86A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913436A>TCA2618858243ACVRL1c.355+86A>T (n.355+86A>T)
c.313+86A>T (n.313+86A>T)
c.103+901A>T (n.103+901A>T)
c.-377+86A>T (n.-377+86A>T)
 gnomAD v4
12g.51913437A>CCA2618858246ACVRL1c.355+87A>C (n.355+87A>C)
c.313+87A>C (n.313+87A>C)
c.103+902A>C (n.103+902A>C)
c.-377+87A>C (n.-377+87A>C)
 gnomAD v4
12g.51913437A>GCA2618858249ACVRL1c.355+87A>G (n.355+87A>G)
c.313+87A>G (n.313+87A>G)
c.103+902A>G (n.103+902A>G)
c.-377+87A>G (n.-377+87A>G)
 gnomAD v4
12g.51913438A>CCA2618858252ACVRL1c.355+88A>C (n.355+88A>C)
c.313+88A>C (n.313+88A>C)
c.103+903A>C (n.103+903A>C)
c.-377+88A>C (n.-377+88A>C)
 gnomAD v4
12g.51913438A>GCA2596578437ACVRL1c.355+88A>G (n.355+88A>G)
c.313+88A>G (n.313+88A>G)
c.103+903A>G (n.103+903A>G)
c.-377+88A>G (n.-377+88A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913438A>TCA2513576123ACVRL1c.355+88A>T (n.355+88A>T)
c.313+88A>T (n.313+88A>T)
c.103+903A>T (n.103+903A>T)
c.-377+88A>T (n.-377+88A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913438_51913439insTGGCA2618858259ACVRL1c.355+88_355+89insTGG (n.355+88_355+89insTGG)
c.313+88_313+89insTGG (n.313+88_313+89insTGG)
c.103+903_103+904insTGG (n.103+903_103+904insTGG)
c.-377+88_-377+89insTGG (n.-377+88_-377+89insTGG)
 gnomAD v4
12g.51913438_51913439insTCTGGGCA2795983332ACVRL1c.355+88_355+89insTCTGGG (n.355+88_355+89insTCTGGG)
c.313+88_313+89insTCTGGG (n.313+88_313+89insTCTGGG)
c.103+903_103+904insTCTGGG (n.103+903_103+904insTCTGGG)
c.-377+88_-377+89insTCTGGG (n.-377+88_-377+89insTCTGGG)
12g.51913439G>TCA2618858262ACVRL1c.355+89G>T (n.355+89G>T)
c.313+89G>T (n.313+89G>T)
c.103+904G>T (n.103+904G>T)
c.-377+89G>T (n.-377+89G>T)
 gnomAD v4
12g.51913442dupCA2618858256ACVRL1c.355+92dup (n.355+92dup)
c.313+92dup (n.313+92dup)
c.103+907dup (n.103+907dup)
c.-377+92dup (n.-377+92dup)
 gnomAD v4
12g.51913440G>CCA2618858265ACVRL1c.355+90G>C (n.355+90G>C)
c.313+90G>C (n.313+90G>C)
c.103+905G>C (n.103+905G>C)
c.-377+90G>C (n.-377+90G>C)
 gnomAD v4
12g.51913440_51913441insACACCA2795983333ACVRL1c.355+90_355+91insACAC (n.355+90_355+91insACAC)
c.313+90_313+91insACAC (n.313+90_313+91insACAC)
c.103+905_103+906insACAC (n.103+905_103+906insACAC)
c.-377+90_-377+91insACAC (n.-377+90_-377+91insACAC)
12g.51913441G>ACA2618858269ACVRL1c.355+91G>A (n.355+91G>A)
c.313+91G>A (n.313+91G>A)
c.103+906G>A (n.103+906G>A)
c.-377+91G>A (n.-377+91G>A)
 gnomAD v4
12g.51913441G>TCA2618858271ACVRL1c.355+91G>T (n.355+91G>T)
c.313+91G>T (n.313+91G>T)
c.103+906G>T (n.103+906G>T)
c.-377+91G>T (n.-377+91G>T)
 gnomAD v4
12g.51913442G>TCA2618858276ACVRL1c.355+92G>T (n.355+92G>T)
c.313+92G>T (n.313+92G>T)
c.103+907G>T (n.103+907G>T)
c.-377+92G>T (n.-377+92G>T)
 gnomAD v4
12g.51913443delCA2618858277ACVRL1c.355+93del (n.355+93del)
c.313+93del (n.313+93del)
c.103+908del (n.103+908del)
c.-377+93del (n.-377+93del)
 gnomAD v4
12g.51913443C>ACA2618858278ACVRL1c.355+93C>A (n.355+93C>A)
c.313+93C>A (n.313+93C>A)
c.103+908C>A (n.103+908C>A)
c.-377+93C>A (n.-377+93C>A)
 gnomAD v4
12g.51913443C=CA2036267573ACVRL1c.355+93C= (n.355+93C=)
c.313+93C= (n.313+93C=)
c.103+908C= (n.103+908C=)
c.-377+93C= (n.-377+93C=)
12g.51913443C>GCA2036267575ACVRL1c.355+93C>G (n.355+93C>G)
c.313+93C>G (n.313+93C>G)
c.103+908C>G (n.103+908C>G)
c.-377+93C>G (n.-377+93C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913443C>TCA2618858281ACVRL1c.355+93C>T (n.355+93C>T)
c.313+93C>T (n.313+93C>T)
c.103+908C>T (n.103+908C>T)
c.-377+93C>T (n.-377+93C>T)
 gnomAD v4
12g.51913443_51913444delCA2575161364ACVRL1c.355+93_355+94del (n.355+93_355+94del)
c.313+93_313+94del (n.313+93_313+94del)
c.103+908_103+909del (n.103+908_103+909del)
c.-377+93_-377+94del (n.-377+93_-377+94del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913444T>GCA2575161366ACVRL1c.355+94T>G (n.355+94T>G)
c.313+94T>G (n.313+94T>G)
c.103+909T>G (n.103+909T>G)
c.-377+94T>G (n.-377+94T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913444_51913445delinsTGCA2036267578ACVRL1c.355+94_355+95delinsTG (n.355+94_355+95delinsTG)
c.313+94_313+95delinsTG (n.313+94_313+95delinsTG)
c.103+909_103+910delinsTG (n.103+909_103+910delinsTG)
c.-377+94_-377+95delinsTG (n.-377+94_-377+95delinsTG)
12g.51913449_51913450insGGGGGGTGGGGGCA2618858285ACVRL1c.355+99_355+100insGGGGGGTGGGGG (n.355+99_355+100insGGGGGGTGGGGG)
c.313+99_313+100insGGGGGGTGGGGG (n.313+99_313+100insGGGGGGTGGGGG)
c.103+914_103+915insGGGGGGTGGGGG (n.103+914_103+915insGGGGGGTGGGGG)
c.-377+99_-377+100insGGGGGGTGGGGG (n.-377+99_-377+100insGGGGGGTGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913445G>ACA689764211ACVRL1c.355+95G>A (n.355+95G>A)
c.313+95G>A (n.313+95G>A)
c.103+910G>A (n.103+910G>A)
c.-377+95G>A (n.-377+95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913445G=CA2036267584ACVRL1c.355+95G= (n.355+95G=)
c.313+95G= (n.313+95G=)
c.103+910G= (n.103+910G=)
c.-377+95G= (n.-377+95G=)
12g.51913445G>TCA2618858320ACVRL1c.355+95G>T (n.355+95G>T)
c.313+95G>T (n.313+95G>T)
c.103+910G>T (n.103+910G>T)
c.-377+95G>T (n.-377+95G>T)
 gnomAD v4
12g.51913449_51913450insGGGGGGCA2618858304ACVRL1c.355+99_355+100insGGGGGG (n.355+99_355+100insGGGGGG)
c.313+99_313+100insGGGGGG (n.313+99_313+100insGGGGGG)
c.103+914_103+915insGGGGGG (n.103+914_103+915insGGGGGG)
c.-377+99_-377+100insGGGGGG (n.-377+99_-377+100insGGGGGG)
 gnomAD v4
12g.51913449_51913450insGGGGGGGCA2795983335ACVRL1c.355+99_355+100insGGGGGGG (n.355+99_355+100insGGGGGGG)
c.313+99_313+100insGGGGGGG (n.313+99_313+100insGGGGGGG)
c.103+914_103+915insGGGGGGG (n.103+914_103+915insGGGGGGG)
c.-377+99_-377+100insGGGGGGG (n.-377+99_-377+100insGGGGGGG)
12g.51913449dupCA2618858301ACVRL1c.355+99dup (n.355+99dup)
c.313+99dup (n.313+99dup)
c.103+914dup (n.103+914dup)
c.-377+99dup (n.-377+99dup)
 gnomAD v4
12g.51913446_51913449dupCA2618858303ACVRL1c.355+96_355+99dup (n.355+96_355+99dup)
c.313+96_313+99dup (n.313+96_313+99dup)
c.103+911_103+914dup (n.103+911_103+914dup)
c.-377+96_-377+99dup (n.-377+96_-377+99dup)
 gnomAD v4
12g.51913449delCA2036267582ACVRL1c.355+99del (n.355+99del)
c.313+99del (n.313+99del)
c.103+914del (n.103+914del)
c.-377+99del (n.-377+99del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913446G=CA2036267586ACVRL1c.355+96G= (n.355+96G=)
c.313+96G= (n.313+96G=)
c.103+911G= (n.103+911G=)
c.-377+96G= (n.-377+96G=)
12g.51913446G>TCA689764212ACVRL1c.355+96G>T (n.355+96G>T)
c.313+96G>T (n.313+96G>T)
c.103+911G>T (n.103+911G>T)
c.-377+96G>T (n.-377+96G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913447G=CA2036267588ACVRL1c.355+97G= (n.355+97G=)
c.313+97G= (n.313+97G=)
c.103+912G= (n.103+912G=)
c.-377+97G= (n.-377+97G=)
12g.51913447G>TCA689764214ACVRL1c.355+97G>T (n.355+97G>T)
c.313+97G>T (n.313+97G>T)
c.103+912G>T (n.103+912G>T)
c.-377+97G>T (n.-377+97G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched