Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913281_51913283del | CA2695216684 | ACVRL1 | c.286_288del (p.Thr96del) c.244_246del (p.Thr82del) c.103+746_103+748del (n.103+746_103+748del) c.-446_-444del (n.-446_-444del) | |
12 | g.51913282C>A | CA384897986 | ACVRL1 | c.287C>A (p.Thr96Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.103+747C>A (n.103+747C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913282C= | CA2036267194 | ACVRL1 | c.287C= (p.Thr96=) c.245C= (p.Thr82=) c.103+747C= (n.103+747C=) c.-445C= (n.-445C=) | |
12 | g.51913282C>G | CA384897987 | ACVRL1 | c.287C>G (p.Thr96Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.103+747C>G (n.103+747C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913282C>T | CA384897988 | ACVRL1 | c.287C>T (p.Thr96Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.103+747C>T (n.103+747C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913283del | CA2695216685 | ACVRL1 | c.288del (p.Glu97SerfsTer?) c.246del (p.Glu83SerfsTer?) c.103+748del (n.103+748del) c.-444del (n.-444del) | |
12 | g.51913283C>A | CA480063083 | ACVRL1 | c.288C>A (p.Thr96=) c.246C>A (p.Thr82=) c.103+748C>A (n.103+748C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913283C= | CA2036267198 | ACVRL1 | c.288C= (p.Thr96=) c.246C= (p.Thr82=) c.103+748C= (n.103+748C=) c.-444C= (n.-444C=) | |
12 | g.51913283C>G | CA480063084 | ACVRL1 | c.288C>G (p.Thr96=) c.246C>G (p.Thr82=) c.103+748C>G (n.103+748C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913283C>T | CA6572839 | ACVRL1 | c.288C>T (p.Thr96=) c.246C>T (p.Thr82=) c.103+748C>T (n.103+748C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913284G>A | CA6572841 | ACVRL1 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.103+749G>A (n.103+749G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913284G>C | CA384897989 | ACVRL1 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.103+749G>C (n.103+749G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) | |
12 | g.51913284G= | CA2036267202 | ACVRL1 | c.289G= (p.Glu97=) c.247G= (p.Glu83=) c.103+749G= (n.103+749G=) c.-443G= (n.-443G=) | |
12 | g.51913284G>T | CA6572840 | ACVRL1 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.103+749G>T (n.103+749G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913285A>C | CA384897990 | ACVRL1 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.103+750A>C (n.103+750A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) | |
12 | g.51913285A>G | CA384897991 | ACVRL1 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.103+750A>G (n.103+750A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) | |
12 | g.51913285A>T | CA384897992 | ACVRL1 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.248A>T (p.Glu83Val) c.103+750A>T (n.103+750A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) | |
12 | g.51913286G>A | CA480063088 | ACVRL1 | c.291G>A (p.Glu97=) c.249G>A (p.Glu83=) c.103+751G>A (n.103+751G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) | |
12 | g.51913286G>C | CA384897993 | ACVRL1 | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) c.103+751G>C (n.103+751G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) | |
12 | g.51913286G>T | CA384897994 | ACVRL1 | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) c.103+751G>T (n.103+751G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913287T>A | CA384897995 | ACVRL1 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.103+752T>A (n.103+752T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) | |
12 | g.51913287T>C | CA384897997 | ACVRL1 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.103+752T>C (n.103+752T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) | dbSNP |
12 | g.51913287T>G | CA384897996 | ACVRL1 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.103+752T>G (n.103+752T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913287T= | CA2036267204 | ACVRL1 | c.292T= (p.Phe98=) c.250T= (p.Phe84=) c.103+752T= (n.103+752T=) c.-440T= (n.-440T=) | |
12 | g.51913288T>A | CA384897998 | ACVRL1 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.103+753T>A (n.103+753T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) | |
12 | g.51913288T>C | CA384897999 | ACVRL1 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.103+753T>C (n.103+753T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) | |
12 | g.51913288T>G | CA384898000 | ACVRL1 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.103+753T>G (n.103+753T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913288T= | CA2036267207 | ACVRL1 | c.293T= (p.Phe98=) c.251T= (p.Phe84=) c.103+753T= (n.103+753T=) c.-439T= (n.-439T=) | |
12 | g.51913289C>A | CA384898001 | ACVRL1 | c.294C>A (p.Phe98Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.103+754C>A (n.103+754C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913289C= | CA2036267210 | ACVRL1 | c.294C= (p.Phe98=) c.252C= (p.Phe84=) c.103+754C= (n.103+754C=) c.-438C= (n.-438C=) | |
12 | g.51913289C>G | CA384898002 | ACVRL1 | c.294C>G (p.Phe98Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.103+754C>G (n.103+754C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913289C>T | CA6572842 | ACVRL1 | c.294C>T (p.Phe98=) c.252C>T (p.Phe84=) c.103+754C>T (n.103+754C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913289dup | CA2695216686 | ACVRL1 | c.294dup (p.Val99ArgfsTer?) c.252dup (p.Val85ArgfsTer?) c.103+754dup (n.103+754dup) c.-438dup (n.-438dup) | |
12 | g.51913290G>A | CA6572843 | ACVRL1 | c.295G>A (p.Val99Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) c.103+755G>A (n.103+755G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913290G>C | CA384898003 | ACVRL1 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) c.103+755G>C (n.103+755G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) | |
12 | g.51913290G= | CA2036267215 | ACVRL1 | c.295G= (p.Val99=) c.253G= (p.Val85=) c.103+755G= (n.103+755G=) c.-437G= (n.-437G=) | |
12 | g.51913290G>T | CA384898004 | ACVRL1 | c.295G>T (p.Val99Phe) c.253G>T (p.Val85Phe) c.103+755G>T (n.103+755G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) | |
12 | g.51913291T>A | CA384898005 | ACVRL1 | c.296T>A (p.Val99Asp) c.254T>A (p.Val85Asp) c.103+756T>A (n.103+756T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) | |
12 | g.51913291T>C | CA384898006 | ACVRL1 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) c.103+756T>C (n.103+756T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) | |
12 | g.51913291T>G | CA384898007 | ACVRL1 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) c.103+756T>G (n.103+756T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) | |
12 | g.51913292C>A | CA480063094 | ACVRL1 | c.297C>A (p.Val99=) c.255C>A (p.Val85=) c.103+757C>A (n.103+757C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913292C= | CA2036267221 | ACVRL1 | c.297C= (p.Val99=) c.255C= (p.Val85=) c.103+757C= (n.103+757C=) c.-435C= (n.-435C=) | |
12 | g.51913292C>G | CA480063096 | ACVRL1 | c.297C>G (p.Val99=) c.255C>G (p.Val85=) c.103+757C>G (n.103+757C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) | |
12 | g.51913292C>T | CA6572844 | ACVRL1 | c.297C>T (p.Val99=) c.255C>T (p.Val85=) c.103+757C>T (n.103+757C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913293A>C | CA384898008 | ACVRL1 | c.298A>C (p.Asn100His) c.256A>C (p.Asn86His) c.103+758A>C (n.103+758A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913293A>G | CA384898010 | ACVRL1 | c.298A>G (p.Asn100Asp) c.256A>G (p.Asn86Asp) c.103+758A>G (n.103+758A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913293A>T | CA384898009 | ACVRL1 | c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.103+758A>T (n.103+758A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) | |
12 | g.51913294A>C | CA384898011 | ACVRL1 | c.299A>C (p.Asn100Thr) c.257A>C (p.Asn86Thr) c.103+759A>C (n.103+759A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) | |
12 | g.51913294A>G | CA384898012 | ACVRL1 | c.299A>G (p.Asn100Ser) c.257A>G (p.Asn86Ser) c.103+759A>G (n.103+759A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913294A>T | CA384898013 | ACVRL1 | c.299A>T (p.Asn100Ile) c.257A>T (p.Asn86Ile) c.103+759A>T (n.103+759A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) | |
12 | g.51913294_51913295delinsAC | CA2036267224 | ACVRL1 | c.299_300delinsAC (p.Asn100=) c.257_258delinsAC (p.Asn86=) c.103+759_103+760delinsAC (n.103+759_103+760delinsAC) c.-433_-432delinsAC (n.-433_-432delinsAC) | |
12 | g.51913295C>A | CA384898014 | ACVRL1 | c.300C>A (p.Asn100Lys) c.258C>A (p.Asn86Lys) c.103+760C>A (n.103+760C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | |
12 | g.51913295C= | CA2036267229 | ACVRL1 | c.300C= (p.Asn100=) c.258C= (p.Asn86=) c.103+760C= (n.103+760C=) c.-432C= (n.-432C=) | |
12 | g.51913295C>G | CA6572845 | ACVRL1 | c.300C>G (p.Asn100Lys) c.258C>G (p.Asn86Lys) c.103+760C>G (n.103+760C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913295C>T | CA480063097 | ACVRL1 | c.300C>T (p.Asn100=) c.258C>T (p.Asn86=) c.103+760C>T (n.103+760C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | dbSNP |
12 | g.51913296del | CA1139662695 | ACVRL1 | c.301del (p.His101ThrfsTer?) c.259del (p.His87ThrfsTer?) c.103+761del (n.103+761del) c.-431del (n.-431del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913296C>A | CA384898015 | ACVRL1 | c.301C>A (p.His101Asn) c.259C>A (p.His87Asn) c.103+761C>A (n.103+761C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913296C= | CA2036267235 | ACVRL1 | c.301C= (p.His101=) c.259C= (p.His87=) c.103+761C= (n.103+761C=) c.-431C= (n.-431C=) | |
12 | g.51913296C>G | CA384898016 | ACVRL1 | c.301C>G (p.His101Asp) c.259C>G (p.His87Asp) c.103+761C>G (n.103+761C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913296C>T | CA384898017 | ACVRL1 | c.301C>T (p.His101Tyr) c.259C>T (p.His87Tyr) c.103+761C>T (n.103+761C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913297A>C | CA384898018 | ACVRL1 | c.302A>C (p.His101Pro) c.260A>C (p.His87Pro) c.103+762A>C (n.103+762A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) | |
12 | g.51913297A>G | CA384898019 | ACVRL1 | c.302A>G (p.His101Arg) c.260A>G (p.His87Arg) c.103+762A>G (n.103+762A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) | |
12 | g.51913297A>T | CA384898020 | ACVRL1 | c.302A>T (p.His101Leu) c.260A>T (p.His87Leu) c.103+762A>T (n.103+762A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) | |
12 | g.51913298C>A | CA384898021 | ACVRL1 | c.303C>A (p.His101Gln) c.261C>A (p.His87Gln) c.103+763C>A (n.103+763C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) | |
12 | g.51913298C>G | CA384898022 | ACVRL1 | c.303C>G (p.His101Gln) c.261C>G (p.His87Gln) c.103+763C>G (n.103+763C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) | |
12 | g.51913298C>T | CA480063100 | ACVRL1 | c.303C>T (p.His101=) c.261C>T (p.His87=) c.103+763C>T (n.103+763C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) | |
12 | g.51913299T>A | CA384898023 | ACVRL1 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.103+764T>A (n.103+764T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) | |
12 | g.51913299T>C | CA384898025 | ACVRL1 | c.304T>C (p.Tyr102His) c.262T>C (p.Tyr88His) c.103+764T>C (n.103+764T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) | |
12 | g.51913299T>G | CA384898024 | ACVRL1 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.103+764T>G (n.103+764T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913299T= | CA2036267237 | ACVRL1 | c.304T= (p.Tyr102=) c.262T= (p.Tyr88=) c.103+764T= (n.103+764T=) c.-428T= (n.-428T=) | |
12 | g.51913300A= | CA2036267239 | ACVRL1 | c.305A= (p.Tyr102=) c.263A= (p.Tyr88=) c.103+765A= (n.103+765A=) c.-427A= (n.-427A=) | |
12 | g.51913300A>C | CA384898026 | ACVRL1 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.103+765A>C (n.103+765A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) | |
12 | g.51913300A>G | CA384898028 | ACVRL1 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.103+765A>G (n.103+765A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913300A>T | CA384898027 | ACVRL1 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.103+765A>T (n.103+765A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) | |
12 | g.51913301del | CA2695216687 | ACVRL1 | c.306del (p.Cys103AlafsTer?) c.264del (p.Cys89AlafsTer?) c.103+766del (n.103+766del) c.264del (p.Tyr88=) c.-426del (n.-426del) | |
12 | g.51913301C>A | CA384898029 | ACVRL1 | c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.264C>A (p.Tyr88Ter) c.103+766C>A (n.103+766C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) | |
12 | g.51913301C= | CA2036267243 | ACVRL1 | c.306C= (p.Tyr102=) c.264C= (p.Tyr88=) c.103+766C= (n.103+766C=) c.-426C= (n.-426C=) | |
12 | g.51913301C>G | CA384898030 | ACVRL1 | c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.264C>G (p.Tyr88Ter) c.103+766C>G (n.103+766C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913301C>T | CA6572846 | ACVRL1 | c.306C>T (p.Tyr102=) c.264C>T (p.Tyr88=) c.103+766C>T (n.103+766C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.51913302del | CA2618857694 | ACVRL1 | c.307del (p.Cys103AlafsTer?) c.265del (p.Cys89AlafsTer?) c.103+767del (n.103+767del) c.265del (p.Cys89=) c.-425del (n.-425del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913302T>A | CA384898031 | ACVRL1 | c.307T>A (p.Cys103Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.103+767T>A (n.103+767T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) | |
12 | g.51913302T>C | CA384898033 | ACVRL1 | c.307T>C (p.Cys103Arg) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.103+767T>C (n.103+767T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913302T>G | CA384898032 | ACVRL1 | c.307T>G (p.Cys103Gly) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.103+767T>G (n.103+767T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913302T= | CA2036267256 | ACVRL1 | c.307T= (p.Cys103=) c.265T= (p.Cys89=) c.103+767T= (n.103+767T=) c.-425T= (n.-425T=) | |
12 | g.51913303G>A | CA384898034 | ACVRL1 | c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.103+768G>A (n.103+768G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) | |
12 | g.51913303G>C | CA384898035 | ACVRL1 | c.308G>C (p.Cys103Ser) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.103+768G>C (n.103+768G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) | |
12 | g.51913303G= | CA2036267262 | ACVRL1 | c.308G= (p.Cys103=) c.266G= (p.Cys89=) c.103+768G= (n.103+768G=) c.-424G= (n.-424G=) | |
12 | g.51913303G>T | CA16614039 | ACVRL1 | c.308G>T (p.Cys103Phe) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.103+768G>T (n.103+768G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913304C>A | CA384898036 | ACVRL1 | c.309C>A (p.Cys103Ter) c.267C>A (p.Cys89Ter) c.103+769C>A (n.103+769C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) | |
12 | g.51913304C= | CA2036267267 | ACVRL1 | c.309C= (p.Cys103=) c.267C= (p.Cys89=) c.103+769C= (n.103+769C=) c.-423C= (n.-423C=) | |
12 | g.51913304C>G | CA384898037 | ACVRL1 | c.309C>G (p.Cys103Trp) c.267C>G (p.Cys89Trp) c.103+769C>G (n.103+769C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913304C>T | CA480063104 | ACVRL1 | c.309C>T (p.Cys103=) c.267C>T (p.Cys89=) c.103+769C>T (n.103+769C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913305T>A | CA384898038 | ACVRL1 | c.310T>A (p.Cys104Ser) c.268T>A (p.Cys90Ser) c.103+770T>A (n.103+770T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) | |
12 | g.51913305T>C | CA384898039 | ACVRL1 | c.310T>C (p.Cys104Arg) c.268T>C (p.Cys90Arg) c.103+770T>C (n.103+770T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) | |
12 | g.51913305T>G | CA384898040 | ACVRL1 | c.310T>G (p.Cys104Gly) c.268T>G (p.Cys90Gly) c.103+770T>G (n.103+770T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) | |
12 | g.51913306G>A | CA320646 | ACVRL1 | c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.103+771G>A (n.103+771G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913306G>C | CA384898041 | ACVRL1 | c.311G>C (p.Cys104Ser) c.269G>C (p.Cys90Ser) c.103+771G>C (n.103+771G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) | |
12 | g.51913306G= | CA2036267276 | ACVRL1 | c.311G= (p.Cys104=) c.269G= (p.Cys90=) c.103+771G= (n.103+771G=) c.-421G= (n.-421G=) | |
12 | g.51913306G>T | CA384898042 | ACVRL1 | c.311G>T (p.Cys104Phe) c.269G>T (p.Cys90Phe) c.103+771G>T (n.103+771G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913307C>A | CA384898043 | ACVRL1 | c.312C>A (p.Cys104Ter) c.270C>A (p.Cys90Ter) c.103+772C>A (n.103+772C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913307C= | CA2036267284 | ACVRL1 | c.312C= (p.Cys104=) c.270C= (p.Cys90=) c.103+772C= (n.103+772C=) c.-420C= (n.-420C=) | |
12 | g.51913307C>G | CA384898044 | ACVRL1 | c.312C>G (p.Cys104Trp) c.270C>G (p.Cys90Trp) c.103+772C>G (n.103+772C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) | ClinVar |
12 | g.51913307C>T | CA6572847 | ACVRL1 | c.312C>T (p.Cys104=) c.270C>T (p.Cys90=) c.103+772C>T (n.103+772C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51913307_51913308delinsCG | CA2036267289 | ACVRL1 | c.312_313delinsCG (p.Cys104=) c.270_271delinsCG (p.Cys90=) c.103+772_103+773delinsCG (n.103+772_103+773delinsCG) c.-420_-419delinsCG (n.-420_-419delinsCG) | |
12 | g.51913308del | CA645509322 | ACVRL1 | c.313del (p.Asp105ThrfsTer?) c.271del (p.Asp91ThrfsTer?) c.103+773del (n.103+773del) c.-419del (n.-419del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913308G>A | CA6572848 | ACVRL1 | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.103+773G>A (n.103+773G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913308G>C | CA384898045 | ACVRL1 | c.313G>C (p.Asp105His) c.271G>C (p.Asp91His) c.103+773G>C (n.103+773G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) | |
12 | g.51913308G= | CA2036267296 | ACVRL1 | c.313G= (p.Asp105=) c.271G= (p.Asp91=) c.103+773G= (n.103+773G=) c.-419G= (n.-419G=) | |
12 | g.51913308G>T | CA384898046 | ACVRL1 | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.103+773G>T (n.103+773G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913309A= | CA2036267302 | ACVRL1 | c.314A= (p.Asp105=) c.272A= (p.Asp91=) c.103+774A= (n.103+774A=) c.-418A= (n.-418A=) | |
12 | g.51913309A>C | CA384898047 | ACVRL1 | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.103+774A>C (n.103+774A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) | dbSNP |
12 | g.51913309A>G | CA384898048 | ACVRL1 | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.103+774A>G (n.103+774A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) | |
12 | g.51913309A>T | CA384898049 | ACVRL1 | c.314A>T (p.Asp105Val) c.272A>T (p.Asp91Val) c.103+774A>T (n.103+774A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) | |
12 | g.51913310C>A | CA384898050 | ACVRL1 | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.103+775C>A (n.103+775C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) | |
12 | g.51913310C= | CA2036267305 | ACVRL1 | c.315C= (p.Asp105=) c.273C= (p.Asp91=) c.103+775C= (n.103+775C=) c.-417C= (n.-417C=) | |
12 | g.51913310C>G | CA384898051 | ACVRL1 | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.103+775C>G (n.103+775C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) | |
12 | g.51913310C>T | CA480063110 | ACVRL1 | c.315C>T (p.Asp105=) c.273C>T (p.Asp91=) c.103+775C>T (n.103+775C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913311A>C | CA384898053 | ACVRL1 | c.316A>C (p.Ser106Arg) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.103+776A>C (n.103+776A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) | |
12 | g.51913311A>G | CA384898054 | ACVRL1 | c.316A>G (p.Ser106Gly) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.103+776A>G (n.103+776A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) | |
12 | g.51913311A>T | CA384898052 | ACVRL1 | c.316A>T (p.Ser106Cys) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.103+776A>T (n.103+776A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) | |
12 | g.51913312G>A | CA384898055 | ACVRL1 | c.317G>A (p.Ser106Asn) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.103+777G>A (n.103+777G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) | |
12 | g.51913312G>C | CA384898056 | ACVRL1 | c.317G>C (p.Ser106Thr) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.103+777G>C (n.103+777G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) | |
12 | g.51913312G>T | CA384898057 | ACVRL1 | c.317G>T (p.Ser106Ile) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.103+777G>T (n.103+777G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913313C>A | CA384898058 | ACVRL1 | c.318C>A (p.Ser106Arg) c.276C>A (p.Ser92Arg) c.103+778C>A (n.103+778C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) | |
12 | g.51913313C>G | CA384898059 | ACVRL1 | c.318C>G (p.Ser106Arg) c.276C>G (p.Ser92Arg) c.103+778C>G (n.103+778C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) | |
12 | g.51913313C>T | CA480063112 | ACVRL1 | c.318C>T (p.Ser106=) c.276C>T (p.Ser92=) c.103+778C>T (n.103+778C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913314C>A | CA384898062 | ACVRL1 | c.319C>A (p.His107Asn) c.277C>A (p.His93Asn) c.103+779C>A (n.103+779C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) | |
12 | g.51913314C>G | CA384898060 | ACVRL1 | c.319C>G (p.His107Asp) c.277C>G (p.His93Asp) c.103+779C>G (n.103+779C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) | |
12 | g.51913314C>T | CA384898061 | ACVRL1 | c.319C>T (p.His107Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) c.103+779C>T (n.103+779C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913315A= | CA2036267310 | ACVRL1 | c.320A= (p.His107=) c.278A= (p.His93=) c.103+780A= (n.103+780A=) c.-412A= (n.-412A=) | |
12 | g.51913315A>C | CA384898063 | ACVRL1 | c.320A>C (p.His107Pro) c.278A>C (p.His93Pro) c.103+780A>C (n.103+780A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913315A>G | CA384898064 | ACVRL1 | c.320A>G (p.His107Arg) c.278A>G (p.His93Arg) c.103+780A>G (n.103+780A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) | |
12 | g.51913315A>T | CA384898065 | ACVRL1 | c.320A>T (p.His107Leu) c.278A>T (p.His93Leu) c.103+780A>T (n.103+780A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) | |
12 | g.51913316C>A | CA384898066 | ACVRL1 | c.321C>A (p.His107Gln) c.279C>A (p.His93Gln) c.103+781C>A (n.103+781C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) | |
12 | g.51913316C= | CA2036267315 | ACVRL1 | c.321C= (p.His107=) c.279C= (p.His93=) c.103+781C= (n.103+781C=) c.-411C= (n.-411C=) | |
12 | g.51913316C>G | CA384898067 | ACVRL1 | c.321C>G (p.His107Gln) c.279C>G (p.His93Gln) c.103+781C>G (n.103+781C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) | |
12 | g.51913316C>T | CA480063113 | ACVRL1 | c.321C>T (p.His107=) c.279C>T (p.His93=) c.103+781C>T (n.103+781C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913317C>A | CA384898068 | ACVRL1 | c.322C>A (p.Leu108Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.103+782C>A (n.103+782C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) | |
12 | g.51913317C>G | CA384898070 | ACVRL1 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.103+782C>G (n.103+782C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) | |
12 | g.51913317C>T | CA384898069 | ACVRL1 | c.322C>T (p.Leu108Phe) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.103+782C>T (n.103+782C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) | |
12 | g.51913318T>A | CA384898071 | ACVRL1 | c.323T>A (p.Leu108His) c.281T>A (p.Leu94His) c.103+783T>A (n.103+783T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) | |
12 | g.51913318T>C | CA384898072 | ACVRL1 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.103+783T>C (n.103+783T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) | ClinVar |
12 | g.51913318T>G | CA384898073 | ACVRL1 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.103+783T>G (n.103+783T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) | |
12 | g.51913319C>A | CA480063115 | ACVRL1 | c.324C>A (p.Leu108=) c.282C>A (p.Leu94=) c.103+784C>A (n.103+784C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | |
12 | g.51913319C= | CA2036267320 | ACVRL1 | c.324C= (p.Leu108=) c.282C= (p.Leu94=) c.103+784C= (n.103+784C=) c.-408C= (n.-408C=) | |
12 | g.51913319C>G | CA480063116 | ACVRL1 | c.324C>G (p.Leu108=) c.282C>G (p.Leu94=) c.103+784C>G (n.103+784C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913319C>T | CA480063117 | ACVRL1 | c.324C>T (p.Leu108=) c.282C>T (p.Leu94=) c.103+784C>T (n.103+784C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) | |
12 | g.51913320T>A | CA384898074 | ACVRL1 | c.325T>A (p.Cys109Ser) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.103+785T>A (n.103+785T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) | |
12 | g.51913320T>C | CA384898075 | ACVRL1 | c.325T>C (p.Cys109Arg) c.283T>C (p.Cys95Arg) c.103+785T>C (n.103+785T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) | |
12 | g.51913320T>G | CA384898076 | ACVRL1 | c.325T>G (p.Cys109Gly) c.283T>G (p.Cys95Gly) c.103+785T>G (n.103+785T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) | |
12 | g.51913321G>A | CA384898077 | ACVRL1 | c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.103+786G>A (n.103+786G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) | ClinVar |
12 | g.51913321G>C | CA384898078 | ACVRL1 | c.326G>C (p.Cys109Ser) c.284G>C (p.Cys95Ser) c.103+786G>C (n.103+786G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) | |
12 | g.51913321G>T | CA384898079 | ACVRL1 | c.326G>T (p.Cys109Phe) c.284G>T (p.Cys95Phe) c.103+786G>T (n.103+786G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) | |
12 | g.51913322C>A | CA384898080 | ACVRL1 | c.327C>A (p.Cys109Ter) c.285C>A (p.Cys95Ter) c.103+787C>A (n.103+787C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) | |
12 | g.51913322C>G | CA384898081 | ACVRL1 | c.327C>G (p.Cys109Trp) c.285C>G (p.Cys95Trp) c.103+787C>G (n.103+787C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) | |
12 | g.51913322C>T | CA480063120 | ACVRL1 | c.327C>T (p.Cys109=) c.285C>T (p.Cys95=) c.103+787C>T (n.103+787C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) | |
12 | g.51913326_51913331del | CA2580615204 | ACVRL1 | c.331_336del (p.His111_Asn112del) c.289_294del (p.His97_Asn98del) c.103+791_103+796del (n.103+791_103+796del) c.-401_-396del (n.-401_-396del) | ClinVar |
12 | g.51913323A>C | CA384898083 | ACVRL1 | c.328A>C (p.Asn110His) c.286A>C (p.Asn96His) c.103+788A>C (n.103+788A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) | ClinVar |
12 | g.51913323A>G | CA384898084 | ACVRL1 | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.103+788A>G (n.103+788A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913323A>T | CA384898082 | ACVRL1 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.103+788A>T (n.103+788A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) | |
12 | g.51913324A>C | CA384898085 | ACVRL1 | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.287A>C (p.Asn96Thr) c.103+789A>C (n.103+789A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) | |
12 | g.51913324A>G | CA384898086 | ACVRL1 | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.287A>G (p.Asn96Ser) c.103+789A>G (n.103+789A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) | ClinVar |
12 | g.51913324A>T | CA384898087 | ACVRL1 | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.287A>T (p.Asn96Ile) c.103+789A>T (n.103+789A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) | |
12 | g.51913325C>A | CA384898088 | ACVRL1 | c.330C>A (p.Asn110Lys) c.288C>A (p.Asn96Lys) c.103+790C>A (n.103+790C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) | |
12 | g.51913325C>G | CA384898089 | ACVRL1 | c.330C>G (p.Asn110Lys) c.288C>G (p.Asn96Lys) c.103+790C>G (n.103+790C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) | |
12 | g.51913325C>T | CA480063122 | ACVRL1 | c.330C>T (p.Asn110=) c.288C>T (p.Asn96=) c.103+790C>T (n.103+790C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) | |
12 | g.51913326dup | CA2839077194 | ACVRL1 | c.331dup (p.His111ProfsTer24) c.289dup (p.His97ProfsTer?) c.103+791dup (n.103+791dup) c.331dup (p.His111ProfsTer?) c.-401dup (n.-401dup) | |
12 | g.51913326C>A | CA384898092 | ACVRL1 | c.331C>A (p.His111Asn) c.289C>A (p.His97Asn) c.103+791C>A (n.103+791C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) | |
12 | g.51913326C>G | CA384898091 | ACVRL1 | c.331C>G (p.His111Asp) c.289C>G (p.His97Asp) c.103+791C>G (n.103+791C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) | gnomAD v2 |
12 | g.51913326C>T | CA384898090 | ACVRL1 | c.331C>T (p.His111Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) c.103+791C>T (n.103+791C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) | |
12 | g.51913326_51913327insCCCAACCAAACACACCCAAC | CA2795983318 | ACVRL1 | c.331_332insCCCAACCAAACACACCCAAC (p.His111ProfsTer?) c.289_290insCCCAACCAAACACACCCAAC (p.His97ProfsTer32) c.103+791_103+792insCCCAACCAAACACACCCAAC (n.103+791_103+792insCCCAACCAAACACACCCAAC) c.331_332insCCCAACCAAACACACCCAAC (p.His111ProfsTer32) c.-401_-400insCCCAACCAAACACACCCAAC (n.-401_-400insCCCAACCAAACACACCCAAC) | |
12 | g.51913326_51913329delinsCACA | CA2036267326 | ACVRL1 | c.331_334delinsCACA (p.His111=) c.289_292delinsCACA (p.His97=) c.103+791_103+794delinsCACA (n.103+791_103+794delinsCACA) c.-401_-398delinsCACA (n.-401_-398delinsCACA) | |
12 | g.51913327A>C | CA384898093 | ACVRL1 | c.332A>C (p.His111Pro) c.290A>C (p.His97Pro) c.103+792A>C (n.103+792A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) | |
12 | g.51913327A>G | CA384898094 | ACVRL1 | c.332A>G (p.His111Arg) c.290A>G (p.His97Arg) c.103+792A>G (n.103+792A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913327A>T | CA384898095 | ACVRL1 | c.332A>T (p.His111Leu) c.290A>T (p.His97Leu) c.103+792A>T (n.103+792A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) | |
12 | g.51913329_51913331del | CA6572849 | ACVRL1 | c.334_336del (p.Asn112del) c.292_294del (p.Asn98del) c.103+794_103+796del (n.103+794_103+796del) c.-398_-396del (n.-398_-396del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913328C>A | CA384898096 | ACVRL1 | c.333C>A (p.His111Gln) c.291C>A (p.His97Gln) c.103+793C>A (n.103+793C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | |
12 | g.51913328C>G | CA384898097 | ACVRL1 | c.333C>G (p.His111Gln) c.291C>G (p.His97Gln) c.103+793C>G (n.103+793C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | |
12 | g.51913328C>T | CA480063126 | ACVRL1 | c.333C>T (p.His111=) c.291C>T (p.His97=) c.103+793C>T (n.103+793C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913329A>C | CA384898098 | ACVRL1 | c.334A>C (p.Asn112His) c.292A>C (p.Asn98His) c.103+794A>C (n.103+794A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) | |
12 | g.51913329A>G | CA384898100 | ACVRL1 | c.334A>G (p.Asn112Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.103+794A>G (n.103+794A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) | |
12 | g.51913329A>T | CA384898099 | ACVRL1 | c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.103+794A>T (n.103+794A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) | |
12 | g.51913330A= | CA2036267333 | ACVRL1 | c.335A= (p.Asn112=) c.293A= (p.Asn98=) c.103+795A= (n.103+795A=) c.-397A= (n.-397A=) | |
12 | g.51913330A>C | CA384898101 | ACVRL1 | c.335A>C (p.Asn112Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.103+795A>C (n.103+795A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) | |
12 | g.51913330A>G | CA384898102 | ACVRL1 | c.335A>G (p.Asn112Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.103+795A>G (n.103+795A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913330A>T | CA384898103 | ACVRL1 | c.335A>T (p.Asn112Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.103+795A>T (n.103+795A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) | |
12 | g.51913330_51913335delinsACGTGT | CA2036267334 | ACVRL1 | c.335_340delinsACGTGT (p.Asn112=) c.293_298delinsACGTGT (p.Asn98=) c.103+795_103+800delinsACGTGT (n.103+795_103+800delinsACGTGT) c.-397_-392delinsACGTGT (n.-397_-392delinsACGTGT) | |
12 | g.51913331C>A | CA384898104 | ACVRL1 | c.336C>A (p.Asn112Lys) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.103+796C>A (n.103+796C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913331C= | CA2036267343 | ACVRL1 | c.336C= (p.Asn112=) c.294C= (p.Asn98=) c.103+796C= (n.103+796C=) c.-396C= (n.-396C=) | |
12 | g.51913331C>G | CA384898105 | ACVRL1 | c.336C>G (p.Asn112Lys) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.103+796C>G (n.103+796C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) | |
12 | g.51913331C>T | CA6572850 | ACVRL1 | c.336C>T (p.Asn112=) c.294C>T (p.Asn98=) c.103+796C>T (n.103+796C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913332_51913336del | CA645294069 | ACVRL1 | c.337_341del (p.Val113ProfsTer20) c.295_299del (p.Val99ProfsTer?) c.103+797_103+801del (n.103+797_103+801del) c.337_341del (p.Val113ProfsTer?) c.-395_-391del (n.-395_-391del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913332G>A | CA6572851 | ACVRL1 | c.337G>A (p.Val113Met) c.295G>A (p.Val99Met) c.103+797G>A (n.103+797G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913332G>C | CA384898106 | ACVRL1 | c.337G>C (p.Val113Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.103+797G>C (n.103+797G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) | |
12 | g.51913332G= | CA2036267353 | ACVRL1 | c.337G= (p.Val113=) c.295G= (p.Val99=) c.103+797G= (n.103+797G=) c.-395G= (n.-395G=) | |
12 | g.51913332G>T | CA384898107 | ACVRL1 | c.337G>T (p.Val113Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.103+797G>T (n.103+797G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913332_51913335dup | CA2036267352 | ACVRL1 | c.337_340dup (p.Ser114CysfsTer22) c.295_298dup (p.Ser100CysfsTer?) c.103+797_103+800dup (n.103+797_103+800dup) c.337_340dup (p.Ser114CysfsTer?) c.-395_-392dup (n.-395_-392dup) | |
12 | g.51913333T>A | CA384898108 | ACVRL1 | c.338T>A (p.Val113Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) c.103+798T>A (n.103+798T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) | |
12 | g.51913333T>C | CA384898109 | ACVRL1 | c.338T>C (p.Val113Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.103+798T>C (n.103+798T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) | |
12 | g.51913333T>G | CA384898110 | ACVRL1 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.103+798T>G (n.103+798T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) | |
12 | g.51913334G>A | CA480063130 | ACVRL1 | c.339G>A (p.Val113=) c.297G>A (p.Val99=) c.103+799G>A (n.103+799G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913334G>C | CA480063131 | ACVRL1 | c.339G>C (p.Val113=) c.297G>C (p.Val99=) c.103+799G>C (n.103+799G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) | |
12 | g.51913334G= | CA2036267358 | ACVRL1 | c.339G= (p.Val113=) c.297G= (p.Val99=) c.103+799G= (n.103+799G=) c.-393G= (n.-393G=) | |
12 | g.51913334G>T | CA480063132 | ACVRL1 | c.339G>T (p.Val113=) c.297G>T (p.Val99=) c.103+799G>T (n.103+799G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) | |
12 | g.51913335del | CA2618857812 | ACVRL1 | c.340del (p.Ser114ProfsTer?) c.298del (p.Ser100ProfsTer22) c.103+800del (n.103+800del) c.340del (p.Ser114ProfsTer22) c.-392del (n.-392del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913335T>A | CA384898111 | ACVRL1 | c.340T>A (p.Ser114Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) c.103+800T>A (n.103+800T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913335T>C | CA384898113 | ACVRL1 | c.340T>C (p.Ser114Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) c.103+800T>C (n.103+800T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) | |
12 | g.51913335T>G | CA384898112 | ACVRL1 | c.340T>G (p.Ser114Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) c.103+800T>G (n.103+800T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913335T= | CA2036267361 | ACVRL1 | c.340T= (p.Ser114=) c.298T= (p.Ser100=) c.103+800T= (n.103+800T=) c.-392T= (n.-392T=) | |
12 | g.51913336C>A | CA384898114 | ACVRL1 | c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.103+801C>A (n.103+801C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913336C>G | CA384898115 | ACVRL1 | c.341C>G (p.Ser114Cys) c.299C>G (p.Ser100Cys) c.103+801C>G (n.103+801C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913336C>T | CA384898116 | ACVRL1 | c.341C>T (p.Ser114Phe) c.299C>T (p.Ser100Phe) c.103+801C>T (n.103+801C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913337C>A | CA480063133 | ACVRL1 | c.342C>A (p.Ser114=) c.300C>A (p.Ser100=) c.103+802C>A (n.103+802C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) | |
12 | g.51913337C= | CA2036267364 | ACVRL1 | c.342C= (p.Ser114=) c.300C= (p.Ser100=) c.103+802C= (n.103+802C=) c.-390C= (n.-390C=) | |
12 | g.51913337C>G | CA480063134 | ACVRL1 | c.342C>G (p.Ser114=) c.300C>G (p.Ser100=) c.103+802C>G (n.103+802C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913337C>T | CA480063135 | ACVRL1 | c.342C>T (p.Ser114=) c.300C>T (p.Ser100=) c.103+802C>T (n.103+802C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) | |
12 | g.51913338_51913344del | CA2695216688 | ACVRL1 | c.343_349del (p.Leu115TrpfsTer?) c.301_307del (p.Leu101TrpfsTer19) c.103+803_103+809del (n.103+803_103+809del) c.343_349del (p.Leu115TrpfsTer19) c.-389_-383del (n.-389_-383del) | |
12 | g.51913338C>A | CA384898117 | ACVRL1 | c.343C>A (p.Leu115Met) c.301C>A (p.Leu101Met) c.103+803C>A (n.103+803C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) | |
12 | g.51913338C>G | CA384898118 | ACVRL1 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.301C>G (p.Leu101Val) c.103+803C>G (n.103+803C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) | |
12 | g.51913338C>T | CA480063136 | ACVRL1 | c.343C>T (p.Leu115=) c.301C>T (p.Leu101=) c.103+803C>T (n.103+803C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) | |
12 | g.51913338_51913339delinsCT | CA2036267366 | ACVRL1 | c.343_344delinsCT (p.Leu115=) c.301_302delinsCT (p.Leu101=) c.103+803_103+804delinsCT (n.103+803_103+804delinsCT) c.-389_-388delinsCT (n.-389_-388delinsCT) | |
12 | g.51913339del | CA16619568 | ACVRL1 | c.344del (p.Leu115ArgfsTer?) c.302del (p.Leu101ArgfsTer21) c.103+804del (n.103+804del) c.344del (p.Leu115ArgfsTer21) c.-388del (n.-388del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913339T>A | CA384898119 | ACVRL1 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.103+804T>A (n.103+804T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) | |
12 | g.51913339T>C | CA384898120 | ACVRL1 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.103+804T>C (n.103+804T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913339T>G | CA384898121 | ACVRL1 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.103+804T>G (n.103+804T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) | |
12 | g.51913340_51913352del | CA2697559266 | ACVRL1 | c.345_355+2del c.303_313+2del c.103+805_103+817del (n.103+805_103+817del) c.-387_-377+2del | ClinVar |
12 | g.51913340G>A | CA6572852 | ACVRL1 | c.345G>A (p.Leu115=) c.303G>A (p.Leu101=) c.103+805G>A (n.103+805G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913340G>C | CA236362044 | ACVRL1 | c.345G>C (p.Leu115=) c.303G>C (p.Leu101=) c.103+805G>C (n.103+805G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913340G= | CA2036267376 | ACVRL1 | c.345G= (p.Leu115=) c.303G= (p.Leu101=) c.103+805G= (n.103+805G=) c.-387G= (n.-387G=) | |
12 | g.51913340G>T | CA480063137 | ACVRL1 | c.345G>T (p.Leu115=) c.303G>T (p.Leu101=) c.103+805G>T (n.103+805G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) | |
12 | g.51913341G>A | CA384898122 | ACVRL1 | c.346G>A (p.Val116Met) c.304G>A (p.Val102Met) c.103+806G>A (n.103+806G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913341G>C | CA384898123 | ACVRL1 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) c.103+806G>C (n.103+806G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913341G= | CA2036267384 | ACVRL1 | c.346G= (p.Val116=) c.304G= (p.Val102=) c.103+806G= (n.103+806G=) c.-386G= (n.-386G=) | |
12 | g.51913341G>T | CA384898124 | ACVRL1 | c.346G>T (p.Val116Leu) c.304G>T (p.Val102Leu) c.103+806G>T (n.103+806G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913342T>A | CA384898127 | ACVRL1 | c.347T>A (p.Val116Glu) c.305T>A (p.Val102Glu) c.103+807T>A (n.103+807T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) | |
12 | g.51913342T>C | CA384898126 | ACVRL1 | c.347T>C (p.Val116Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) c.103+807T>C (n.103+807T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) | |
12 | g.51913342T>G | CA384898125 | ACVRL1 | c.347T>G (p.Val116Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) c.103+807T>G (n.103+807T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) | |
12 | g.51913343G>A | CA480063138 | ACVRL1 | c.348G>A (p.Val116=) c.306G>A (p.Val102=) c.103+808G>A (n.103+808G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913343G>C | CA480063139 | ACVRL1 | c.348G>C (p.Val116=) c.306G>C (p.Val102=) c.103+808G>C (n.103+808G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) | |
12 | g.51913343G= | CA2036267388 | ACVRL1 | c.348G= (p.Val116=) c.306G= (p.Val102=) c.103+808G= (n.103+808G=) c.-384G= (n.-384G=) | |
12 | g.51913343G>T | CA6572853 | ACVRL1 | c.348G>T (p.Val116=) c.306G>T (p.Val102=) c.103+808G>T (n.103+808G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913344C>A | CA384898128 | ACVRL1 | c.349C>A (p.Leu117Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.103+809C>A (n.103+809C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) | |
12 | g.51913344C= | CA2036267394 | ACVRL1 | c.349C= (p.Leu117=) c.307C= (p.Leu103=) c.103+809C= (n.103+809C=) c.-383C= (n.-383C=) | |
12 | g.51913344C>G | CA384898129 | ACVRL1 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.103+809C>G (n.103+809C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) | |
12 | g.51913344C>T | CA6572854 | ACVRL1 | c.349C>T (p.Leu117=) c.307C>T (p.Leu103=) c.103+809C>T (n.103+809C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913345T>A | CA384898130 | ACVRL1 | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.103+810T>A (n.103+810T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) | |
12 | g.51913345T>C | CA384898131 | ACVRL1 | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.103+810T>C (n.103+810T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) | |
12 | g.51913345T>G | CA384898132 | ACVRL1 | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.103+810T>G (n.103+810T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) | |
12 | g.51913346G>A | CA6572856 | ACVRL1 | c.351G>A (p.Leu117=) c.309G>A (p.Leu103=) c.103+811G>A (n.103+811G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913346G>C | CA480063140 | ACVRL1 | c.351G>C (p.Leu117=) c.309G>C (p.Leu103=) c.103+811G>C (n.103+811G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) | |
12 | g.51913346G= | CA2036267398 | ACVRL1 | c.351G= (p.Leu117=) c.309G= (p.Leu103=) c.103+811G= (n.103+811G=) c.-381G= (n.-381G=) | |
12 | g.51913346G>T | CA6572855 | ACVRL1 | c.351G>T (p.Leu117=) c.309G>T (p.Leu103=) c.103+811G>T (n.103+811G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913347G>A | CA384898133 | ACVRL1 | c.352G>A (p.Glu118Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.103+812G>A (n.103+812G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) | |
12 | g.51913347G>C | CA384898134 | ACVRL1 | c.352G>C (p.Glu118Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.103+812G>C (n.103+812G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) | |
12 | g.51913347G>T | CA384898135 | ACVRL1 | c.352G>T (p.Glu118Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.103+812G>T (n.103+812G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) | ClinVar |
12 | g.51913348A>C | CA384898138 | ACVRL1 | c.353A>C (p.Glu118Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.103+813A>C (n.103+813A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) | |
12 | g.51913348A>G | CA384898137 | ACVRL1 | c.353A>G (p.Glu118Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.103+813A>G (n.103+813A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) | |
12 | g.51913348A>T | CA384898136 | ACVRL1 | c.353A>T (p.Glu118Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.103+813A>T (n.103+813A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) | |
12 | g.51913349G>A | CA480063141 | ACVRL1 | c.354G>A (p.Glu118=) c.312G>A (p.Glu104=) c.103+814G>A (n.103+814G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913349G>C | CA384898139 | ACVRL1 | c.354G>C (p.Glu118Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.103+814G>C (n.103+814G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) | dbSNP |
12 | g.51913349G= | CA2036267406 | ACVRL1 | c.354G= (p.Glu118=) c.312G= (p.Glu104=) c.103+814G= (n.103+814G=) c.-378G= (n.-378G=) | |
12 | g.51913349G>T | CA384898140 | ACVRL1 | c.354G>T (p.Glu118Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.103+814G>T (n.103+814G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913350_51913351del | CA2580086443 | ACVRL1 | c.355_355+1del c.313_313+1del c.103+815_103+816del (n.103+815_103+816del) c.-377_-377+1del | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913350G>A | CA384898141 | ACVRL1 | c.355G>A (p.Gly119Arg) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.103+815G>A (n.103+815G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.-377G>A (n.-377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913350G>C | CA384898143 | ACVRL1 | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.103+815G>C (n.103+815G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.-377G>C (n.-377G>C) | |
12 | g.51913350G= | CA2036267409 | ACVRL1 | c.355G= (p.Gly119=) c.313G= (p.Ala105=) c.103+815G= (n.103+815G=) c.355G= (p.Ala119=) c.-377G= (n.-377G=) | |
12 | g.51913350G>T | CA384898142 | ACVRL1 | c.355G>T (p.Gly119Ter) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.103+815G>T (n.103+815G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.-377G>T (n.-377G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913351_51913363del | CA2695216689 | ACVRL1 | c.355+1_355+13del c.313+1_313+13del c.103+816_103+828del (n.103+816_103+828del) c.-377+1_-377+13del | |
12 | g.51913351G>A | CA384898144 | ACVRL1 | c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.313+1G>A (n.313+1G>A) c.103+816G>A (n.103+816G>A) c.-377+1G>A (n.-377+1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913351G>C | CA384898145 | ACVRL1 | c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.313+1G>C (n.313+1G>C) c.103+816G>C (n.103+816G>C) c.-377+1G>C (n.-377+1G>C) | ClinVar |
12 | g.51913351G= | CA2036267415 | ACVRL1 | c.355+1G= (n.355+1G=) c.313+1G= (n.313+1G=) c.103+816G= (n.103+816G=) c.-377+1G= (n.-377+1G=) | |
12 | g.51913351G>T | CA384898146 | ACVRL1 | c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.313+1G>T (n.313+1G>T) c.103+816G>T (n.103+816G>T) c.-377+1G>T (n.-377+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913353_51913356dup | CA2618857870 | ACVRL1 | c.355+3_355+6dup (n.355+3_355+6dup) c.313+3_313+6dup (n.313+3_313+6dup) c.103+818_103+821dup (n.103+818_103+821dup) c.-377+3_-377+6dup (n.-377+3_-377+6dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913352T>A | CA384898147 | ACVRL1 | c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.313+2T>A (n.313+2T>A) c.103+817T>A (n.103+817T>A) c.-377+2T>A (n.-377+2T>A) | |
12 | g.51913352T>C | CA384898148 | ACVRL1 | c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.313+2T>C (n.313+2T>C) c.103+817T>C (n.103+817T>C) c.-377+2T>C (n.-377+2T>C) | ClinVar |
12 | g.51913352T>G | CA384898149 | ACVRL1 | c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.313+2T>G (n.313+2T>G) c.103+817T>G (n.103+817T>G) c.-377+2T>G (n.-377+2T>G) | |
12 | g.51913352dup | CA2842605623 | ACVRL1 | c.355+2dup (n.355+2dup) c.313+2dup (n.313+2dup) c.103+817dup (n.103+817dup) c.-377+2dup (n.-377+2dup) | |
12 | g.51913354C= | CA2036267420 | ACVRL1 | c.355+4C= (n.355+4C=) c.313+4C= (n.313+4C=) c.103+819C= (n.103+819C=) c.-377+4C= (n.-377+4C=) | |
12 | g.51913354C>G | CA6572858 | ACVRL1 | c.355+4C>G (n.355+4C>G) c.313+4C>G (n.313+4C>G) c.103+819C>G (n.103+819C>G) c.-377+4C>G (n.-377+4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913354C>T | CA6572857 | ACVRL1 | c.355+4C>T (n.355+4C>T) c.313+4C>T (n.313+4C>T) c.103+819C>T (n.103+819C>T) c.-377+4C>T (n.-377+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913355G>A | CA6572859 | ACVRL1 | c.355+5G>A (n.355+5G>A) c.313+5G>A (n.313+5G>A) c.103+820G>A (n.103+820G>A) c.-377+5G>A (n.-377+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913355G= | CA2036267424 | ACVRL1 | c.355+5G= (n.355+5G=) c.313+5G= (n.313+5G=) c.103+820G= (n.103+820G=) c.-377+5G= (n.-377+5G=) | |
12 | g.51913356_51913360dup | CA605238881 | ACVRL1 | c.355+6_355+10dup (n.355+6_355+10dup) c.313+6_313+10dup (n.313+6_313+10dup) c.103+821_103+825dup (n.103+821_103+825dup) c.-377+6_-377+10dup (n.-377+6_-377+10dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913356T>C | CA2618857885 | ACVRL1 | c.355+6T>C (n.355+6T>C) c.313+6T>C (n.313+6T>C) c.103+821T>C (n.103+821T>C) c.-377+6T>C (n.-377+6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913357C= | CA2036267431 | ACVRL1 | c.355+7C= (n.355+7C=) c.313+7C= (n.313+7C=) c.103+822C= (n.103+822C=) c.-377+7C= (n.-377+7C=) | |
12 | g.51913357C>G | CA6572860 | ACVRL1 | c.355+7C>G (n.355+7C>G) c.313+7C>G (n.313+7C>G) c.103+822C>G (n.103+822C>G) c.-377+7C>G (n.-377+7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913357C>T | CA6572861 | ACVRL1 | c.355+7C>T (n.355+7C>T) c.313+7C>T (n.313+7C>T) c.103+822C>T (n.103+822C>T) c.-377+7C>T (n.-377+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913358C>T | CA2618857891 | ACVRL1 | c.355+8C>T (n.355+8C>T) c.313+8C>T (n.313+8C>T) c.103+823C>T (n.103+823C>T) c.-377+8C>T (n.-377+8C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913360G= | CA2036267435 | ACVRL1 | c.355+10G= (n.355+10G=) c.313+10G= (n.313+10G=) c.103+825G= (n.103+825G=) c.-377+10G= (n.-377+10G=) | |
12 | g.51913360G>T | CA605238882 | ACVRL1 | c.355+10G>T (n.355+10G>T) c.313+10G>T (n.313+10G>T) c.103+825G>T (n.103+825G>T) c.-377+10G>T (n.-377+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913361C>A | CA2036267442 | ACVRL1 | c.355+11C>A (n.355+11C>A) c.313+11C>A (n.313+11C>A) c.103+826C>A (n.103+826C>A) c.-377+11C>A (n.-377+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913361C= | CA1630855697 | ACVRL1 | c.355+11C= (n.355+11C=) c.313+11C= (n.313+11C=) c.103+826C= (n.103+826C=) c.-377+11C= (n.-377+11C=) | |
12 | g.51913361C>G | CA2581087478 | ACVRL1 | c.355+11C>G (n.355+11C>G) c.313+11C>G (n.313+11C>G) c.103+826C>G (n.103+826C>G) c.-377+11C>G (n.-377+11C>G) | |
12 | g.51913361C>T | CA295461 | ACVRL1 | c.355+11C>T (n.355+11C>T) c.313+11C>T (n.313+11C>T) c.103+826C>T (n.103+826C>T) c.-377+11C>T (n.-377+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913362T>A | CA605238883 | ACVRL1 | c.355+12T>A (n.355+12T>A) c.313+12T>A (n.313+12T>A) c.103+827T>A (n.103+827T>A) c.-377+12T>A (n.-377+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913362T>C | CA2842605624 | ACVRL1 | c.355+12T>C (n.355+12T>C) c.313+12T>C (n.313+12T>C) c.103+827T>C (n.103+827T>C) c.-377+12T>C (n.-377+12T>C) | |
12 | g.51913362T= | CA2036267449 | ACVRL1 | c.355+12T= (n.355+12T=) c.313+12T= (n.313+12T=) c.103+827T= (n.103+827T=) c.-377+12T= (n.-377+12T=) | |
12 | g.51913363G>A | CA2554477023 | ACVRL1 | c.355+13G>A (n.355+13G>A) c.313+13G>A (n.313+13G>A) c.103+828G>A (n.103+828G>A) c.-377+13G>A (n.-377+13G>A) | |
12 | g.51913363G>T | CA2618857900 | ACVRL1 | c.355+13G>T (n.355+13G>T) c.313+13G>T (n.313+13G>T) c.103+828G>T (n.103+828G>T) c.-377+13G>T (n.-377+13G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913364C>A | CA2618857934 | ACVRL1 | c.355+14C>A (n.355+14C>A) c.313+14C>A (n.313+14C>A) c.103+829C>A (n.103+829C>A) c.-377+14C>A (n.-377+14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913364C= | CA2036267452 | ACVRL1 | c.355+14C= (n.355+14C=) c.313+14C= (n.313+14C=) c.103+829C= (n.103+829C=) c.-377+14C= (n.-377+14C=) | |
12 | g.51913364C>T | CA947665398 | ACVRL1 | c.355+14C>T (n.355+14C>T) c.313+14C>T (n.313+14C>T) c.103+829C>T (n.103+829C>T) c.-377+14C>T (n.-377+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913366del | CA2618857902 | ACVRL1 | c.355+16del (n.355+16del) c.313+16del (n.313+16del) c.103+831del (n.103+831del) c.-377+16del (n.-377+16del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913365C>A | CA2795983322 | ACVRL1 | c.355+15C>A (n.355+15C>A) c.313+15C>A (n.313+15C>A) c.103+830C>A (n.103+830C>A) c.-377+15C>A (n.-377+15C>A) | |
12 | g.51913365C= | CA2036267454 | ACVRL1 | c.355+15C= (n.355+15C=) c.313+15C= (n.313+15C=) c.103+830C= (n.103+830C=) c.-377+15C= (n.-377+15C=) | |
12 | g.51913365C>G | CA2618857940 | ACVRL1 | c.355+15C>G (n.355+15C>G) c.313+15C>G (n.313+15C>G) c.103+830C>G (n.103+830C>G) c.-377+15C>G (n.-377+15C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913365C>T | CA605238884 | ACVRL1 | c.355+15C>T (n.355+15C>T) c.313+15C>T (n.313+15C>T) c.103+830C>T (n.103+830C>T) c.-377+15C>T (n.-377+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913366C>A | CA2618857942 | ACVRL1 | c.355+16C>A (n.355+16C>A) c.313+16C>A (n.313+16C>A) c.103+831C>A (n.103+831C>A) c.-377+16C>A (n.-377+16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913366C>G | CA2618857945 | ACVRL1 | c.355+16C>G (n.355+16C>G) c.313+16C>G (n.313+16C>G) c.103+831C>G (n.103+831C>G) c.-377+16C>G (n.-377+16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913366C>T | CA2510273849 | ACVRL1 | c.355+16C>T (n.355+16C>T) c.313+16C>T (n.313+16C>T) c.103+831C>T (n.103+831C>T) c.-377+16C>T (n.-377+16C>T) | |
12 | g.51913368A= | CA2036267457 | ACVRL1 | c.355+18A= (n.355+18A=) c.313+18A= (n.313+18A=) c.103+833A= (n.103+833A=) c.-377+18A= (n.-377+18A=) | |
12 | g.51913368A>C | CA605238885 | ACVRL1 | c.355+18A>C (n.355+18A>C) c.313+18A>C (n.313+18A>C) c.103+833A>C (n.103+833A>C) c.-377+18A>C (n.-377+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913369G>A | CA2618857947 | ACVRL1 | c.355+19G>A (n.355+19G>A) c.313+19G>A (n.313+19G>A) c.103+834G>A (n.103+834G>A) c.-377+19G>A (n.-377+19G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913369G>T | CA2618857950 | ACVRL1 | c.355+19G>T (n.355+19G>T) c.313+19G>T (n.313+19G>T) c.103+834G>T (n.103+834G>T) c.-377+19G>T (n.-377+19G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913370C>A | CA2618857953 | ACVRL1 | c.355+20C>A (n.355+20C>A) c.313+20C>A (n.313+20C>A) c.103+835C>A (n.103+835C>A) c.-377+20C>A (n.-377+20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913370C= | CA2036267460 | ACVRL1 | c.355+20C= (n.355+20C=) c.313+20C= (n.313+20C=) c.103+835C= (n.103+835C=) c.-377+20C= (n.-377+20C=) | |
12 | g.51913370C>T | CA947665413 | ACVRL1 | c.355+20C>T (n.355+20C>T) c.313+20C>T (n.313+20C>T) c.103+835C>T (n.103+835C>T) c.-377+20C>T (n.-377+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913371A>C | CA947665414 | ACVRL1 | c.355+21A>C (n.355+21A>C) c.313+21A>C (n.313+21A>C) c.103+836A>C (n.103+836A>C) c.-377+21A>C (n.-377+21A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913372C= | CA2036267462 | ACVRL1 | c.355+22C= (n.355+22C=) c.313+22C= (n.313+22C=) c.103+837C= (n.103+837C=) c.-377+22C= (n.-377+22C=) | |
12 | g.51913372C>G | CA2618857957 | ACVRL1 | c.355+22C>G (n.355+22C>G) c.313+22C>G (n.313+22C>G) c.103+837C>G (n.103+837C>G) c.-377+22C>G (n.-377+22C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913372C>T | CA6572862 | ACVRL1 | c.355+22C>T (n.355+22C>T) c.313+22C>T (n.313+22C>T) c.103+837C>T (n.103+837C>T) c.-377+22C>T (n.-377+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913374C>A | CA2618857969 | ACVRL1 | c.355+24C>A (n.355+24C>A) c.313+24C>A (n.313+24C>A) c.103+839C>A (n.103+839C>A) c.-377+24C>A (n.-377+24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913374C= | CA2036267466 | ACVRL1 | c.355+24C= (n.355+24C=) c.313+24C= (n.313+24C=) c.103+839C= (n.103+839C=) c.-377+24C= (n.-377+24C=) | |
12 | g.51913374C>T | CA6572863 | ACVRL1 | c.355+24C>T (n.355+24C>T) c.313+24C>T (n.313+24C>T) c.103+839C>T (n.103+839C>T) c.-377+24C>T (n.-377+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913376del | CA2618857966 | ACVRL1 | c.355+26del (n.355+26del) c.313+26del (n.313+26del) c.103+841del (n.103+841del) c.-377+26del (n.-377+26del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913375C= | CA2036267469 | ACVRL1 | c.355+25C= (n.355+25C=) c.313+25C= (n.313+25C=) c.103+840C= (n.103+840C=) c.-377+25C= (n.-377+25C=) | |
12 | g.51913375C>G | CA6572864 | ACVRL1 | c.355+25C>G (n.355+25C>G) c.313+25C>G (n.313+25C>G) c.103+840C>G (n.103+840C>G) c.-377+25C>G (n.-377+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913376C>A | CA2618857973 | ACVRL1 | c.355+26C>A (n.355+26C>A) c.313+26C>A (n.313+26C>A) c.103+841C>A (n.103+841C>A) c.-377+26C>A (n.-377+26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913376C= | CA2036267473 | ACVRL1 | c.355+26C= (n.355+26C=) c.313+26C= (n.313+26C=) c.103+841C= (n.103+841C=) c.-377+26C= (n.-377+26C=) | |
12 | g.51913376C>T | CA236362137 | ACVRL1 | c.355+26C>T (n.355+26C>T) c.313+26C>T (n.313+26C>T) c.103+841C>T (n.103+841C>T) c.-377+26C>T (n.-377+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913377del | CA2618857977 | ACVRL1 | c.355+27del (n.355+27del) c.313+27del (n.313+27del) c.103+842del (n.103+842del) c.-377+27del (n.-377+27del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913377T>A | CA2618857978 | ACVRL1 | c.355+27T>A (n.355+27T>A) c.313+27T>A (n.313+27T>A) c.103+842T>A (n.103+842T>A) c.-377+27T>A (n.-377+27T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913377T>C | CA2618857979 | ACVRL1 | c.355+27T>C (n.355+27T>C) c.313+27T>C (n.313+27T>C) c.103+842T>C (n.103+842T>C) c.-377+27T>C (n.-377+27T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913378C>A | CA2618857989 | ACVRL1 | c.355+28C>A (n.355+28C>A) c.313+28C>A (n.313+28C>A) c.103+843C>A (n.103+843C>A) c.-377+28C>A (n.-377+28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913378C= | CA2036267476 | ACVRL1 | c.355+28C= (n.355+28C=) c.313+28C= (n.313+28C=) c.103+843C= (n.103+843C=) c.-377+28C= (n.-377+28C=) | |
12 | g.51913378C>G | CA6572865 | ACVRL1 | c.355+28C>G (n.355+28C>G) c.313+28C>G (n.313+28C>G) c.103+843C>G (n.103+843C>G) c.-377+28C>G (n.-377+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913378C>T | CA6572866 | ACVRL1 | c.355+28C>T (n.355+28C>T) c.313+28C>T (n.313+28C>T) c.103+843C>T (n.103+843C>T) c.-377+28C>T (n.-377+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913381del | CA2618857988 | ACVRL1 | c.355+31del (n.355+31del) c.313+31del (n.313+31del) c.103+846del (n.103+846del) c.-377+31del (n.-377+31del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913379C>A | CA2618857993 | ACVRL1 | c.355+29C>A (n.355+29C>A) c.313+29C>A (n.313+29C>A) c.103+844C>A (n.103+844C>A) c.-377+29C>A (n.-377+29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913379C= | CA2036267481 | ACVRL1 | c.355+29C= (n.355+29C=) c.313+29C= (n.313+29C=) c.103+844C= (n.103+844C=) c.-377+29C= (n.-377+29C=) | |
12 | g.51913379C>T | CA6572867 | ACVRL1 | c.355+29C>T (n.355+29C>T) c.313+29C>T (n.313+29C>T) c.103+844C>T (n.103+844C>T) c.-377+29C>T (n.-377+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.51913380C>A | CA2618857995 | ACVRL1 | c.355+30C>A (n.355+30C>A) c.313+30C>A (n.313+30C>A) c.103+845C>A (n.103+845C>A) c.-377+30C>A (n.-377+30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913380C= | CA2036267485 | ACVRL1 | c.355+30C= (n.355+30C=) c.313+30C= (n.313+30C=) c.103+845C= (n.103+845C=) c.-377+30C= (n.-377+30C=) | |
12 | g.51913380C>G | CA605238886 | ACVRL1 | c.355+30C>G (n.355+30C>G) c.313+30C>G (n.313+30C>G) c.103+845C>G (n.103+845C>G) c.-377+30C>G (n.-377+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913380C>T | CA947665417 | ACVRL1 | c.355+30C>T (n.355+30C>T) c.313+30C>T (n.313+30C>T) c.103+845C>T (n.103+845C>T) c.-377+30C>T (n.-377+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913381C>A | CA2618858010 | ACVRL1 | c.355+31C>A (n.355+31C>A) c.313+31C>A (n.313+31C>A) c.103+846C>A (n.103+846C>A) c.-377+31C>A (n.-377+31C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913381C>T | CA2618858011 | ACVRL1 | c.355+31C>T (n.355+31C>T) c.313+31C>T (n.313+31C>T) c.103+846C>T (n.103+846C>T) c.-377+31C>T (n.-377+31C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913382A>G | CA2575161355 | ACVRL1 | c.355+32A>G (n.355+32A>G) c.313+32A>G (n.313+32A>G) c.103+847A>G (n.103+847A>G) c.-377+32A>G (n.-377+32A>G) | gnomAD v4 |