Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913247G>ACA480063050ACVRL1c.252G>A (p.Gly84=)
c.210G>A (p.Gly70=)
c.103+712G>A (n.103+712G>A)
12g.51913247G>CCA480063051ACVRL1c.252G>C (p.Gly84=)
c.210G>C (p.Gly70=)
c.103+712G>C (n.103+712G>C)
12g.51913247G>TCA480063052ACVRL1c.252G>T (p.Gly84=)
c.210G>T (p.Gly70=)
c.103+712G>T (n.103+712G>T)
12g.51913247_51913250delinsAAACA2580086440ACVRL1c.252_255delinsAAA (p.Leu86CysfsTer?)
c.210_213delinsAAA (p.Leu72CysfsTer?)
c.103+712_103+715delinsAAA (n.103+712_103+715delinsAAA)
 ClinVar
12g.51913248A>CCA384897909ACVRL1c.253A>C (p.Asn85His)
c.211A>C (p.Asn71His)
c.103+713A>C (n.103+713A>C)
 gnomAD v4
12g.51913248A>GCA384897911ACVRL1c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.103+713A>G (n.103+713A>G)
12g.51913248A>TCA384897910ACVRL1c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.103+713A>T (n.103+713A>T)
12g.51913249A>CCA384897912ACVRL1c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.103+714A>C (n.103+714A>C)
12g.51913249A>GCA384897914ACVRL1c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.103+714A>G (n.103+714A>G)
 gnomAD v4
12g.51913249A>TCA384897913ACVRL1c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.103+714A>T (n.103+714A>T)
12g.51913251_51913256delCA2580086441ACVRL1c.256_261del (p.Leu86_His87del)
c.214_219del (p.Leu72_His73del)
c.103+716_103+721del (n.103+716_103+721del)
 ClinVar
12g.51913250C>ACA384897915ACVRL1c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
c.103+715C>A (n.103+715C>A)
12g.51913250C>GCA384897916ACVRL1c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
c.103+715C>G (n.103+715C>G)
12g.51913250C>TCA480063055ACVRL1c.255C>T (p.Asn85=)
c.213C>T (p.Asn71=)
c.103+715C>T (n.103+715C>T)
 gnomAD v4
12g.51913251T>ACA384897917ACVRL1c.256T>A (p.Leu86Met)
c.214T>A (p.Leu72Met)
c.103+716T>A (n.103+716T>A)
12g.51913251T>CCA480063056ACVRL1c.256T>C (p.Leu86=)
c.214T>C (p.Leu72=)
c.103+716T>C (n.103+716T>C)
12g.51913251T>GCA384897918ACVRL1c.256T>G (p.Leu86Val)
c.214T>G (p.Leu72Val)
c.103+716T>G (n.103+716T>G)
12g.51913252delCA2695216679ACVRL1c.257del (p.Leu86CysfsTer?)
c.215del (p.Leu72CysfsTer?)
c.103+717del (n.103+717del)
12g.51913252T>ACA384897919ACVRL1c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.103+717T>A (n.103+717T>A)
12g.51913252T>CCA384897920ACVRL1c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.103+717T>C (n.103+717T>C)
12g.51913252T>GCA384897921ACVRL1c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.215T>G (p.Leu72Trp)
c.103+717T>G (n.103+717T>G)
12g.51913253G>ACA480063057ACVRL1c.258G>A (p.Leu86=)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.103+718G>A (n.103+718G>A)
 gnomAD v4
12g.51913253G>CCA384897922ACVRL1c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.216G>C (p.Leu72Phe)
c.103+718G>C (n.103+718G>C)
12g.51913253G>TCA384897923ACVRL1c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.216G>T (p.Leu72Phe)
c.103+718G>T (n.103+718G>T)
12g.51913254C>ACA384897924ACVRL1c.259C>A (p.His87Asn)
c.217C>A (p.His73Asn)
c.103+719C>A (n.103+719C>A)
12g.51913254C=CA2036267127ACVRL1c.259C= (p.His87=)
c.217C= (p.His73=)
c.103+719C= (n.103+719C=)
12g.51913254C>GCA384897925ACVRL1c.259C>G (p.His87Asp)
c.217C>G (p.His73Asp)
c.103+719C>G (n.103+719C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913254C>TCA384897926ACVRL1c.259C>T (p.His87Tyr)
c.217C>T (p.His73Tyr)
c.103+719C>T (n.103+719C>T)
 gnomAD v4
12g.51913255A>CCA384897929ACVRL1c.260A>C (p.His87Pro)
c.218A>C (p.His73Pro)
c.103+720A>C (n.103+720A>C)
12g.51913255A>GCA384897927ACVRL1c.260A>G (p.His87Arg)
c.218A>G (p.His73Arg)
c.103+720A>G (n.103+720A>G)
12g.51913255A>TCA384897928ACVRL1c.260A>T (p.His87Leu)
c.218A>T (p.His73Leu)
c.103+720A>T (n.103+720A>T)
12g.51913255_51913256insAACA2695216680ACVRL1c.260_261insAA (p.His87GlnfsTer?)
c.218_219insAA (p.His73GlnfsTer?)
c.103+720_103+721insAA (n.103+720_103+721insAA)
12g.51913256C>ACA384897930ACVRL1c.261C>A (p.His87Gln)
c.219C>A (p.His73Gln)
c.103+721C>A (n.103+721C>A)
12g.51913256C=CA2036267133ACVRL1c.261C= (p.His87=)
c.219C= (p.His73=)
c.103+721C= (n.103+721C=)
12g.51913256C>GCA384897931ACVRL1c.261C>G (p.His87Gln)
c.219C>G (p.His73Gln)
c.103+721C>G (n.103+721C>G)
12g.51913256C>TCA480063059ACVRL1c.261C>T (p.His87=)
c.219C>T (p.His73=)
c.103+721C>T (n.103+721C>T)
 dbSNP
12g.51913256_51913257insCCCA2795983302ACVRL1c.261_262insCC (p.Arg88ProfsTer?)
c.219_220insCC (p.Arg74ProfsTer?)
c.103+721_103+722insCC (n.103+721_103+722insCC)
12g.51913257A=CA2036267134ACVRL1c.262A= (p.Arg88=)
c.220A= (p.Arg74=)
c.103+722A= (n.103+722A=)
12g.51913257A>CCA480063060ACVRL1c.262A>C (p.Arg88=)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.103+722A>C (n.103+722A>C)
12g.51913257A>GCA384897932ACVRL1c.262A>G (p.Arg88Gly)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.103+722A>G (n.103+722A>G)
 dbSNP
12g.51913257A>TCA384897933ACVRL1c.262A>T (p.Arg88Trp)
c.220A>T (p.Arg74Trp)
c.103+722A>T (n.103+722A>T)
12g.51913258G>ACA384897934ACVRL1c.263G>A (p.Arg88Lys)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.103+723G>A (n.103+723G>A)
12g.51913258G>CCA384897935ACVRL1c.263G>C (p.Arg88Thr)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.103+723G>C (n.103+723G>C)
 gnomAD v4
12g.51913258G>TCA384897936ACVRL1c.263G>T (p.Arg88Met)
c.221G>T (p.Arg74Met)
c.103+723G>T (n.103+723G>T)
12g.51913260delCA2573148775ACVRL1c.265del (p.Glu89SerfsTer?)
c.223del (p.Glu75SerfsTer?)
c.103+725del (n.103+725del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913259_51913260delCA2795983304ACVRL1c.264_265del (p.Glu89AlafsTer?)
c.222_223del (p.Glu75AlafsTer?)
c.103+724_103+725del (n.103+724_103+725del)
12g.51913259G>ACA236361904ACVRL1c.264G>A (p.Arg88=)
c.222G>A (p.Arg74=)
c.103+724G>A (n.103+724G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913259G>CCA384897937ACVRL1c.264G>C (p.Arg88Ser)
c.222G>C (p.Arg74Ser)
c.103+724G>C (n.103+724G>C)
12g.51913259G=CA2036267138ACVRL1c.264G= (p.Arg88=)
c.222G= (p.Arg74=)
c.103+724G= (n.103+724G=)
12g.51913259G>TCA384897938ACVRL1c.264G>T (p.Arg88Ser)
c.222G>T (p.Arg74Ser)
c.103+724G>T (n.103+724G>T)
12g.51913260G>ACA6572835ACVRL1c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.103+725G>A (n.103+725G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913260G>CCA384897940ACVRL1c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.103+725G>C (n.103+725G>C)
12g.51913260G=CA2036267141ACVRL1c.265G= (p.Glu89=)
c.223G= (p.Glu75=)
c.103+725G= (n.103+725G=)
12g.51913260G>TCA384897939ACVRL1c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.103+725G>T (n.103+725G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51913261A>CCA384897941ACVRL1c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.103+726A>C (n.103+726A>C)
12g.51913261A>GCA384897942ACVRL1c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.103+726A>G (n.103+726A>G)
12g.51913261A>TCA384897943ACVRL1c.266A>T (p.Glu89Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.103+726A>T (n.103+726A>T)
12g.51913262G>ACA480063061ACVRL1c.267G>A (p.Glu89=)
c.225G>A (p.Glu75=)
c.103+727G>A (n.103+727G>A)
12g.51913262G>CCA384897944ACVRL1c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.103+727G>C (n.103+727G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913262G=CA2036267144ACVRL1c.267G= (p.Glu89=)
c.225G= (p.Glu75=)
c.103+727G= (n.103+727G=)
12g.51913262G>TCA384897945ACVRL1c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.103+727G>T (n.103+727G>T)
12g.51913263C>ACA384897946ACVRL1c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.103+728C>A (n.103+728C>A)
12g.51913263C>GCA384897947ACVRL1c.268C>G (p.Leu90Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.103+728C>G (n.103+728C>G)
12g.51913263C>TCA384897948ACVRL1c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.103+728C>T (n.103+728C>T)
12g.51913264T>ACA384897949ACVRL1c.269T>A (p.Leu90His)
c.227T>A (p.Leu76His)
c.103+729T>A (n.103+729T>A)
12g.51913264T>CCA384897950ACVRL1c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.103+729T>C (n.103+729T>C)
12g.51913264T>GCA384897951ACVRL1c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.103+729T>G (n.103+729T>G)
12g.51913265C>ACA480063063ACVRL1c.270C>A (p.Leu90=)
c.228C>A (p.Leu76=)
c.103+730C>A (n.103+730C>A)
12g.51913265C=CA2036267146ACVRL1c.270C= (p.Leu90=)
c.228C= (p.Leu76=)
c.103+730C= (n.103+730C=)
12g.51913265C>GCA480063064ACVRL1c.270C>G (p.Leu90=)
c.228C>G (p.Leu76=)
c.103+730C>G (n.103+730C>G)
12g.51913265C>TCA480063065ACVRL1c.270C>T (p.Leu90=)
c.228C>T (p.Leu76=)
c.103+730C>T (n.103+730C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913266_51913277delCA2695216681ACVRL1c.271_282del (p.Cys91_Arg94del)
c.229_240del (p.Cys77_Arg80del)
c.103+731_103+742del (n.103+731_103+742del)
12g.51913266T>ACA384897954ACVRL1c.271T>A (p.Cys91Ser)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.103+731T>A (n.103+731T>A)
12g.51913266T>CCA384897953ACVRL1c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.103+731T>C (n.103+731T>C)
 ClinVar
12g.51913266T>GCA384897952ACVRL1c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.103+731T>G (n.103+731T>G)
12g.51913267G>ACA384897955ACVRL1c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.103+732G>A (n.103+732G>A)
12g.51913267G>CCA384897956ACVRL1c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.103+732G>C (n.103+732G>C)
12g.51913267G=CA2036267148ACVRL1c.272G= (p.Cys91=)
c.230G= (p.Cys77=)
c.103+732G= (n.103+732G=)
12g.51913267G>TCA384897957ACVRL1c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.103+732G>T (n.103+732G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913268C>ACA384897958ACVRL1c.273C>A (p.Cys91Ter)
c.231C>A (p.Cys77Ter)
c.103+733C>A (n.103+733C>A)
 gnomAD v4
12g.51913268C=CA2036267151ACVRL1c.273C= (p.Cys91=)
c.231C= (p.Cys77=)
c.103+733C= (n.103+733C=)
12g.51913268C>GCA384897959ACVRL1c.273C>G (p.Cys91Trp)
c.231C>G (p.Cys77Trp)
c.103+733C>G (n.103+733C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51913268C>TCA480063069ACVRL1c.273C>T (p.Cys91=)
c.231C>T (p.Cys77=)
c.103+733C>T (n.103+733C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913269A>CCA480063070ACVRL1c.274A>C (p.Arg92=)
c.232A>C (p.Arg78=)
c.103+734A>C (n.103+734A>C)
12g.51913269A>GCA384897960ACVRL1c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.103+734A>G (n.103+734A>G)
 gnomAD v4
12g.51913269A>TCA384897961ACVRL1c.274A>T (p.Arg92Trp)
c.232A>T (p.Arg78Trp)
c.103+734A>T (n.103+734A>T)
12g.51913269_51913270delinsAGCA2036267155ACVRL1c.274_275delinsAG (p.Arg92=)
c.232_233delinsAG (p.Arg78=)
c.103+734_103+735delinsAG (n.103+734_103+735delinsAG)
12g.51913270G>ACA384897962ACVRL1c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.103+735G>A (n.103+735G>A)
12g.51913270G>CCA384897963ACVRL1c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.103+735G>C (n.103+735G>C)
12g.51913270G>TCA384897964ACVRL1c.275G>T (p.Arg92Met)
c.233G>T (p.Arg78Met)
c.103+735G>T (n.103+735G>T)
 gnomAD v4
12g.51913274dupCA915948519ACVRL1c.279dup (p.Arg94AlafsTer?)
c.237dup (p.Arg80AlafsTer?)
c.103+739dup (n.103+739dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913274delCA916081666ACVRL1c.279del (p.Arg94AlafsTer?)
c.237del (p.Arg80AlafsTer?)
c.103+739del (n.103+739del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913273_51913274delCA2695216682ACVRL1c.278_279del (p.Gly93AlafsTer?)
c.236_237del (p.Gly79AlafsTer?)
c.103+738_103+739del (n.103+738_103+739del)
12g.51913271G>ACA480063071ACVRL1c.276G>A (p.Arg92=)
c.234G>A (p.Arg78=)
c.103+736G>A (n.103+736G>A)
 gnomAD v4
12g.51913271G>CCA384897965ACVRL1c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.234G>C (p.Arg78Ser)
c.103+736G>C (n.103+736G>C)
12g.51913271G>TCA384897966ACVRL1c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.234G>T (p.Arg78Ser)
c.103+736G>T (n.103+736G>T)
 gnomAD v4
12g.51913272G>ACA384897969ACVRL1c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.103+737G>A (n.103+737G>A)
 ClinVar
12g.51913272G>CCA384897968ACVRL1c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.103+737G>C (n.103+737G>C)
12g.51913272G>TCA384897967ACVRL1c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.103+737G>T (n.103+737G>T)
12g.51913273G>ACA384897970ACVRL1c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.103+738G>A (n.103+738G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913273G>CCA384897971ACVRL1c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.103+738G>C (n.103+738G>C)
12g.51913273G=CA2036267167ACVRL1c.278G= (p.Gly93=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.103+738G= (n.103+738G=)
12g.51913273G>TCA384897972ACVRL1c.278G>T (p.Gly93Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.103+738G>T (n.103+738G>T)
12g.51913274G>ACA480063074ACVRL1c.279G>A (p.Gly93=)
c.237G>A (p.Gly79=)
c.103+739G>A (n.103+739G>A)
12g.51913274G>CCA480063073ACVRL1c.279G>C (p.Gly93=)
c.237G>C (p.Gly79=)
c.103+739G>C (n.103+739G>C)
12g.51913274G>TCA480063072ACVRL1c.279G>T (p.Gly93=)
c.237G>T (p.Gly79=)
c.103+739G>T (n.103+739G>T)
12g.51913275C>ACA384897973ACVRL1c.280C>A (p.Arg94Ser)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
c.103+740C>A (n.103+740C>A)
12g.51913275C=CA2036267172ACVRL1c.280C= (p.Arg94=)
c.238C= (p.Arg80=)
c.103+740C= (n.103+740C=)
12g.51913275C>GCA384897974ACVRL1c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.103+740C>G (n.103+740C>G)
 dbSNP
12g.51913275C>TCA6572836ACVRL1c.280C>T (p.Arg94Cys)
c.238C>T (p.Arg80Cys)
c.103+740C>T (n.103+740C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913276G>ACA6572837ACVRL1c.281G>A (p.Arg94His)
c.239G>A (p.Arg80His)
c.103+741G>A (n.103+741G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913276G>CCA384897976ACVRL1c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.103+741G>C (n.103+741G>C)
12g.51913276G=CA2036267180ACVRL1c.281G= (p.Arg94=)
c.239G= (p.Arg80=)
c.103+741G= (n.103+741G=)
12g.51913276G>TCA384897975ACVRL1c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.103+741G>T (n.103+741G>T)
 gnomAD v4
12g.51913276_51913277insTCA2580086442ACVRL1c.281_282insT (p.Thr96HisfsTer?)
c.239_240insT (p.Thr82HisfsTer?)
c.103+741_103+742insT (n.103+741_103+742insT)
 ClinVar
12g.51913277C>ACA480063076ACVRL1c.282C>A (p.Arg94=)
c.240C>A (p.Arg80=)
c.103+742C>A (n.103+742C>A)
12g.51913277C>GCA480063077ACVRL1c.282C>G (p.Arg94=)
c.240C>G (p.Arg80=)
c.103+742C>G (n.103+742C>G)
12g.51913277C>TCA480063078ACVRL1c.282C>T (p.Arg94=)
c.240C>T (p.Arg80=)
c.103+742C>T (n.103+742C>T)
 gnomAD v4
12g.51913280dupCA2695216683ACVRL1c.285dup (p.Thr96HisfsTer?)
c.243dup (p.Thr82HisfsTer?)
c.103+745dup (n.103+745dup)
12g.51913280delCA2618857532ACVRL1c.285del (p.Thr96ProfsTer?)
c.243del (p.Thr82ProfsTer?)
c.103+745del (n.103+745del)
 gnomAD v4
12g.51913278C>ACA384897977ACVRL1c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.103+743C>A (n.103+743C>A)
12g.51913278C=CA2036267185ACVRL1c.283C= (p.Pro95=)
c.241C= (p.Pro81=)
c.103+743C= (n.103+743C=)
12g.51913278C>GCA384897978ACVRL1c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.103+743C>G (n.103+743C>G)
12g.51913278C>TCA6572838ACVRL1c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.103+743C>T (n.103+743C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913279C>ACA384897979ACVRL1c.284C>A (p.Pro95His)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.103+744C>A (n.103+744C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
12g.51913279C=CA2036267188ACVRL1c.284C= (p.Pro95=)
c.242C= (p.Pro81=)
c.103+744C= (n.103+744C=)
c.-448C= (n.-448C=)
12g.51913279C>GCA384897980ACVRL1c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.103+744C>G (n.103+744C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
12g.51913279C>TCA384897981ACVRL1c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.103+744C>T (n.103+744C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913281_51913283delCA2695216684ACVRL1c.286_288del (p.Thr96del)
c.244_246del (p.Thr82del)
c.103+746_103+748del (n.103+746_103+748del)
c.-446_-444del (n.-446_-444del)
12g.51913280C>ACA480063080ACVRL1c.285C>A (p.Pro95=)
c.243C>A (p.Pro81=)
c.103+745C>A (n.103+745C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
12g.51913280C=CA2036267192ACVRL1c.285C= (p.Pro95=)
c.243C= (p.Pro81=)
c.103+745C= (n.103+745C=)
c.-447C= (n.-447C=)
12g.51913280C>GCA480063082ACVRL1c.285C>G (p.Pro95=)
c.243C>G (p.Pro81=)
c.103+745C>G (n.103+745C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
12g.51913280C>TCA480063081ACVRL1c.285C>T (p.Pro95=)
c.243C>T (p.Pro81=)
c.103+745C>T (n.103+745C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913281A>CCA384897983ACVRL1c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.103+746A>C (n.103+746A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
12g.51913281A>GCA384897985ACVRL1c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.103+746A>G (n.103+746A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
12g.51913281A>TCA384897984ACVRL1c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.103+746A>T (n.103+746A>T)
c.-446A>T (n.-446A>T)
12g.51913282C>ACA384897986ACVRL1c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.103+747C>A (n.103+747C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913282C=CA2036267194ACVRL1c.287C= (p.Thr96=)
c.245C= (p.Thr82=)
c.103+747C= (n.103+747C=)
c.-445C= (n.-445C=)
12g.51913282C>GCA384897987ACVRL1c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.103+747C>G (n.103+747C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
 gnomAD v4
12g.51913282C>TCA384897988ACVRL1c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.103+747C>T (n.103+747C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913283delCA2695216685ACVRL1c.288del (p.Glu97SerfsTer?)
c.246del (p.Glu83SerfsTer?)
c.103+748del (n.103+748del)
c.-444del (n.-444del)
12g.51913283C>ACA480063083ACVRL1c.288C>A (p.Thr96=)
c.246C>A (p.Thr82=)
c.103+748C>A (n.103+748C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
 gnomAD v4
12g.51913283C=CA2036267198ACVRL1c.288C= (p.Thr96=)
c.246C= (p.Thr82=)
c.103+748C= (n.103+748C=)
c.-444C= (n.-444C=)
12g.51913283C>GCA480063084ACVRL1c.288C>G (p.Thr96=)
c.246C>G (p.Thr82=)
c.103+748C>G (n.103+748C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
 gnomAD v4
12g.51913283C>TCA6572839ACVRL1c.288C>T (p.Thr96=)
c.246C>T (p.Thr82=)
c.103+748C>T (n.103+748C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913284G>ACA6572841ACVRL1c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.103+749G>A (n.103+749G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913284G>CCA384897989ACVRL1c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.103+749G>C (n.103+749G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
12g.51913284G=CA2036267202ACVRL1c.289G= (p.Glu97=)
c.247G= (p.Glu83=)
c.103+749G= (n.103+749G=)
c.-443G= (n.-443G=)
12g.51913284G>TCA6572840ACVRL1c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.103+749G>T (n.103+749G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913285A>CCA384897990ACVRL1c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.103+750A>C (n.103+750A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
12g.51913285A>GCA384897991ACVRL1c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.103+750A>G (n.103+750A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
12g.51913285A>TCA384897992ACVRL1c.290A>T (p.Glu97Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.103+750A>T (n.103+750A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
12g.51913286G>ACA480063088ACVRL1c.291G>A (p.Glu97=)
c.249G>A (p.Glu83=)
c.103+751G>A (n.103+751G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
12g.51913286G>CCA384897993ACVRL1c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.103+751G>C (n.103+751G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
12g.51913286G>TCA384897994ACVRL1c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.103+751G>T (n.103+751G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
 gnomAD v4
12g.51913287T>ACA384897995ACVRL1c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.103+752T>A (n.103+752T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
12g.51913287T>CCA384897997ACVRL1c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.103+752T>C (n.103+752T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
 dbSNP
12g.51913287T>GCA384897996ACVRL1c.292T>G (p.Phe98Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.103+752T>G (n.103+752T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913287T=CA2036267204ACVRL1c.292T= (p.Phe98=)
c.250T= (p.Phe84=)
c.103+752T= (n.103+752T=)
c.-440T= (n.-440T=)
12g.51913288T>ACA384897998ACVRL1c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.103+753T>A (n.103+753T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
12g.51913288T>CCA384897999ACVRL1c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.103+753T>C (n.103+753T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
12g.51913288T>GCA384898000ACVRL1c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.103+753T>G (n.103+753T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913288T=CA2036267207ACVRL1c.293T= (p.Phe98=)
c.251T= (p.Phe84=)
c.103+753T= (n.103+753T=)
c.-439T= (n.-439T=)
12g.51913289C>ACA384898001ACVRL1c.294C>A (p.Phe98Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.103+754C>A (n.103+754C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913289C=CA2036267210ACVRL1c.294C= (p.Phe98=)
c.252C= (p.Phe84=)
c.103+754C= (n.103+754C=)
c.-438C= (n.-438C=)
12g.51913289C>GCA384898002ACVRL1c.294C>G (p.Phe98Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.103+754C>G (n.103+754C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913289C>TCA6572842ACVRL1c.294C>T (p.Phe98=)
c.252C>T (p.Phe84=)
c.103+754C>T (n.103+754C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913289dupCA2695216686ACVRL1c.294dup (p.Val99ArgfsTer?)
c.252dup (p.Val85ArgfsTer?)
c.103+754dup (n.103+754dup)
c.-438dup (n.-438dup)
12g.51913290G>ACA6572843ACVRL1c.295G>A (p.Val99Ile)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.103+755G>A (n.103+755G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913290G>CCA384898003ACVRL1c.295G>C (p.Val99Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.103+755G>C (n.103+755G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
12g.51913290G=CA2036267215ACVRL1c.295G= (p.Val99=)
c.253G= (p.Val85=)
c.103+755G= (n.103+755G=)
c.-437G= (n.-437G=)
12g.51913290G>TCA384898004ACVRL1c.295G>T (p.Val99Phe)
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.103+755G>T (n.103+755G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
12g.51913291T>ACA384898005ACVRL1c.296T>A (p.Val99Asp)
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.103+756T>A (n.103+756T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
12g.51913291T>CCA384898006ACVRL1c.296T>C (p.Val99Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.103+756T>C (n.103+756T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
12g.51913291T>GCA384898007ACVRL1c.296T>G (p.Val99Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.103+756T>G (n.103+756T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
12g.51913292C>ACA480063094ACVRL1c.297C>A (p.Val99=)
c.255C>A (p.Val85=)
c.103+757C>A (n.103+757C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
 gnomAD v4
12g.51913292C=CA2036267221ACVRL1c.297C= (p.Val99=)
c.255C= (p.Val85=)
c.103+757C= (n.103+757C=)
c.-435C= (n.-435C=)
12g.51913292C>GCA480063096ACVRL1c.297C>G (p.Val99=)
c.255C>G (p.Val85=)
c.103+757C>G (n.103+757C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
12g.51913292C>TCA6572844ACVRL1c.297C>T (p.Val99=)
c.255C>T (p.Val85=)
c.103+757C>T (n.103+757C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913293A>CCA384898008ACVRL1c.298A>C (p.Asn100His)
c.256A>C (p.Asn86His)
c.103+758A>C (n.103+758A>C)
c.-434A>C (n.-434A>C)
 gnomAD v4
12g.51913293A>GCA384898010ACVRL1c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.103+758A>G (n.103+758A>G)
c.-434A>G (n.-434A>G)
 gnomAD v4
12g.51913293A>TCA384898009ACVRL1c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.103+758A>T (n.103+758A>T)
c.-434A>T (n.-434A>T)
12g.51913294A>CCA384898011ACVRL1c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.103+759A>C (n.103+759A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
12g.51913294A>GCA384898012ACVRL1c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.103+759A>G (n.103+759A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
 gnomAD v4
12g.51913294A>TCA384898013ACVRL1c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.103+759A>T (n.103+759A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
12g.51913294_51913295delinsACCA2036267224ACVRL1c.299_300delinsAC (p.Asn100=)
c.257_258delinsAC (p.Asn86=)
c.103+759_103+760delinsAC (n.103+759_103+760delinsAC)
c.-433_-432delinsAC (n.-433_-432delinsAC)
12g.51913295C>ACA384898014ACVRL1c.300C>A (p.Asn100Lys)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
c.103+760C>A (n.103+760C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
12g.51913295C=CA2036267229ACVRL1c.300C= (p.Asn100=)
c.258C= (p.Asn86=)
c.103+760C= (n.103+760C=)
c.-432C= (n.-432C=)
12g.51913295C>GCA6572845ACVRL1c.300C>G (p.Asn100Lys)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
c.103+760C>G (n.103+760C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913295C>TCA480063097ACVRL1c.300C>T (p.Asn100=)
c.258C>T (p.Asn86=)
c.103+760C>T (n.103+760C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
 dbSNP
12g.51913296delCA1139662695ACVRL1c.301del (p.His101ThrfsTer?)
c.259del (p.His87ThrfsTer?)
c.103+761del (n.103+761del)
c.-431del (n.-431del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913296C>ACA384898015ACVRL1c.301C>A (p.His101Asn)
c.259C>A (p.His87Asn)
c.103+761C>A (n.103+761C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
 gnomAD v4
12g.51913296C=CA2036267235ACVRL1c.301C= (p.His101=)
c.259C= (p.His87=)
c.103+761C= (n.103+761C=)
c.-431C= (n.-431C=)
12g.51913296C>GCA384898016ACVRL1c.301C>G (p.His101Asp)
c.259C>G (p.His87Asp)
c.103+761C>G (n.103+761C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913296C>TCA384898017ACVRL1c.301C>T (p.His101Tyr)
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.103+761C>T (n.103+761C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913297A>CCA384898018ACVRL1c.302A>C (p.His101Pro)
c.260A>C (p.His87Pro)
c.103+762A>C (n.103+762A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
12g.51913297A>GCA384898019ACVRL1c.302A>G (p.His101Arg)
c.260A>G (p.His87Arg)
c.103+762A>G (n.103+762A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
12g.51913297A>TCA384898020ACVRL1c.302A>T (p.His101Leu)
c.260A>T (p.His87Leu)
c.103+762A>T (n.103+762A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
12g.51913298C>ACA384898021ACVRL1c.303C>A (p.His101Gln)
c.261C>A (p.His87Gln)
c.103+763C>A (n.103+763C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
12g.51913298C>GCA384898022ACVRL1c.303C>G (p.His101Gln)
c.261C>G (p.His87Gln)
c.103+763C>G (n.103+763C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
12g.51913298C>TCA480063100ACVRL1c.303C>T (p.His101=)
c.261C>T (p.His87=)
c.103+763C>T (n.103+763C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
12g.51913299T>ACA384898023ACVRL1c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.103+764T>A (n.103+764T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
12g.51913299T>CCA384898025ACVRL1c.304T>C (p.Tyr102His)
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.103+764T>C (n.103+764T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
12g.51913299T>GCA384898024ACVRL1c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.103+764T>G (n.103+764T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51913299T=CA2036267237ACVRL1c.304T= (p.Tyr102=)
c.262T= (p.Tyr88=)
c.103+764T= (n.103+764T=)
c.-428T= (n.-428T=)
12g.51913300A=CA2036267239ACVRL1c.305A= (p.Tyr102=)
c.263A= (p.Tyr88=)
c.103+765A= (n.103+765A=)
c.-427A= (n.-427A=)
12g.51913300A>CCA384898026ACVRL1c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.103+765A>C (n.103+765A>C)
c.-427A>C (n.-427A>C)
12g.51913300A>GCA384898028ACVRL1c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.103+765A>G (n.103+765A>G)
c.-427A>G (n.-427A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51913300A>TCA384898027ACVRL1c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.103+765A>T (n.103+765A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
12g.51913301delCA2695216687ACVRL1c.306del (p.Cys103AlafsTer?)
c.264del (p.Cys89AlafsTer?)
c.103+766del (n.103+766del)
c.264del (p.Tyr88=)
c.-426del (n.-426del)
12g.51913301C>ACA384898029ACVRL1c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.103+766C>A (n.103+766C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
12g.51913301C=CA2036267243ACVRL1c.306C= (p.Tyr102=)
c.264C= (p.Tyr88=)
c.103+766C= (n.103+766C=)
c.-426C= (n.-426C=)
12g.51913301C>GCA384898030ACVRL1c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.103+766C>G (n.103+766C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913301C>TCA6572846ACVRL1c.306C>T (p.Tyr102=)
c.264C>T (p.Tyr88=)
c.103+766C>T (n.103+766C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.51913302delCA2618857694ACVRL1c.307del (p.Cys103AlafsTer?)
c.265del (p.Cys89AlafsTer?)
c.103+767del (n.103+767del)
c.265del (p.Cys89=)
c.-425del (n.-425del)
 gnomAD v4
12g.51913302T>ACA384898031ACVRL1c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
c.103+767T>A (n.103+767T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
12g.51913302T>CCA384898033ACVRL1c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
c.103+767T>C (n.103+767T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51913302T>GCA384898032ACVRL1c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
c.103+767T>G (n.103+767T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51913302T=CA2036267256ACVRL1c.307T= (p.Cys103=)
c.265T= (p.Cys89=)
c.103+767T= (n.103+767T=)
c.-425T= (n.-425T=)
12g.51913303G>ACA384898034ACVRL1c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.103+768G>A (n.103+768G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
12g.51913303G>CCA384898035ACVRL1c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
c.103+768G>C (n.103+768G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
12g.51913303G=CA2036267262ACVRL1c.308G= (p.Cys103=)
c.266G= (p.Cys89=)
c.103+768G= (n.103+768G=)
c.-424G= (n.-424G=)
12g.51913303G>TCA16614039ACVRL1c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
c.103+768G>T (n.103+768G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913304C>ACA384898036ACVRL1c.309C>A (p.Cys103Ter)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
c.103+769C>A (n.103+769C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
12g.51913304C=CA2036267267ACVRL1c.309C= (p.Cys103=)
c.267C= (p.Cys89=)
c.103+769C= (n.103+769C=)
c.-423C= (n.-423C=)
12g.51913304C>GCA384898037ACVRL1c.309C>G (p.Cys103Trp)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
c.103+769C>G (n.103+769C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51913304C>TCA480063104ACVRL1c.309C>T (p.Cys103=)
c.267C>T (p.Cys89=)
c.103+769C>T (n.103+769C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
 gnomAD v4
12g.51913305T>ACA384898038ACVRL1c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.103+770T>A (n.103+770T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
12g.51913305T>CCA384898039ACVRL1c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.103+770T>C (n.103+770T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
12g.51913305T>GCA384898040ACVRL1c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.103+770T>G (n.103+770T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
12g.51913306G>ACA320646ACVRL1c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.103+771G>A (n.103+771G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51913306G>CCA384898041ACVRL1c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.103+771G>C (n.103+771G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
12g.51913306G=CA2036267276ACVRL1c.311G= (p.Cys104=)
c.269G= (p.Cys90=)
c.103+771G= (n.103+771G=)
c.-421G= (n.-421G=)
12g.51913306G>TCA384898042ACVRL1c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.103+771G>T (n.103+771G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51913307C>ACA384898043ACVRL1c.312C>A (p.Cys104Ter)
c.270C>A (p.Cys90Ter)
c.103+772C>A (n.103+772C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51913307C=CA2036267284ACVRL1c.312C= (p.Cys104=)
c.270C= (p.Cys90=)
c.103+772C= (n.103+772C=)
c.-420C= (n.-420C=)
12g.51913307C>GCA384898044ACVRL1c.312C>G (p.Cys104Trp)
c.270C>G (p.Cys90Trp)
c.103+772C>G (n.103+772C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
 ClinVar
12g.51913307C>TCA6572847ACVRL1c.312C>T (p.Cys104=)
c.270C>T (p.Cys90=)
c.103+772C>T (n.103+772C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.51913307_51913308delinsCGCA2036267289ACVRL1c.312_313delinsCG (p.Cys104=)
c.270_271delinsCG (p.Cys90=)
c.103+772_103+773delinsCG (n.103+772_103+773delinsCG)
c.-420_-419delinsCG (n.-420_-419delinsCG)
12g.51913308delCA645509322ACVRL1c.313del (p.Asp105ThrfsTer?)
c.271del (p.Asp91ThrfsTer?)
c.103+773del (n.103+773del)
c.-419del (n.-419del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913308G>ACA6572848ACVRL1c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.103+773G>A (n.103+773G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913308G>CCA384898045ACVRL1c.313G>C (p.Asp105His)
c.271G>C (p.Asp91His)
c.103+773G>C (n.103+773G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
12g.51913308G=CA2036267296ACVRL1c.313G= (p.Asp105=)
c.271G= (p.Asp91=)
c.103+773G= (n.103+773G=)
c.-419G= (n.-419G=)
12g.51913308G>TCA384898046ACVRL1c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.103+773G>T (n.103+773G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
 gnomAD v4
12g.51913309A=CA2036267302ACVRL1c.314A= (p.Asp105=)
c.272A= (p.Asp91=)
c.103+774A= (n.103+774A=)
c.-418A= (n.-418A=)
12g.51913309A>CCA384898047ACVRL1c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.103+774A>C (n.103+774A>C)
c.-418A>C (n.-418A>C)
 dbSNP
12g.51913309A>GCA384898048ACVRL1c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.103+774A>G (n.103+774A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
12g.51913309A>TCA384898049ACVRL1c.314A>T (p.Asp105Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.103+774A>T (n.103+774A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
12g.51913310C>ACA384898050ACVRL1c.315C>A (p.Asp105Glu)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.103+775C>A (n.103+775C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
12g.51913310C=CA2036267305ACVRL1c.315C= (p.Asp105=)
c.273C= (p.Asp91=)
c.103+775C= (n.103+775C=)
c.-417C= (n.-417C=)
12g.51913310C>GCA384898051ACVRL1c.315C>G (p.Asp105Glu)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.103+775C>G (n.103+775C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
12g.51913310C>TCA480063110ACVRL1c.315C>T (p.Asp105=)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.103+775C>T (n.103+775C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913311A>CCA384898053ACVRL1c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.103+776A>C (n.103+776A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
12g.51913311A>GCA384898054ACVRL1c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.103+776A>G (n.103+776A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
12g.51913311A>TCA384898052ACVRL1c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.103+776A>T (n.103+776A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
12g.51913312G>ACA384898055ACVRL1c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.103+777G>A (n.103+777G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
12g.51913312G>CCA384898056ACVRL1c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.103+777G>C (n.103+777G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
12g.51913312G>TCA384898057ACVRL1c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.103+777G>T (n.103+777G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
 gnomAD v4
12g.51913313C>ACA384898058ACVRL1c.318C>A (p.Ser106Arg)
c.276C>A (p.Ser92Arg)
c.103+778C>A (n.103+778C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
12g.51913313C>GCA384898059ACVRL1c.318C>G (p.Ser106Arg)
c.276C>G (p.Ser92Arg)
c.103+778C>G (n.103+778C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
12g.51913313C>TCA480063112ACVRL1c.318C>T (p.Ser106=)
c.276C>T (p.Ser92=)
c.103+778C>T (n.103+778C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
 gnomAD v4
12g.51913314C>ACA384898062ACVRL1c.319C>A (p.His107Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.103+779C>A (n.103+779C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
12g.51913314C>GCA384898060ACVRL1c.319C>G (p.His107Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.103+779C>G (n.103+779C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
12g.51913314C>TCA384898061ACVRL1c.319C>T (p.His107Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.103+779C>T (n.103+779C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
 gnomAD v4
12g.51913315A=CA2036267310ACVRL1c.320A= (p.His107=)
c.278A= (p.His93=)
c.103+780A= (n.103+780A=)
c.-412A= (n.-412A=)
12g.51913315A>CCA384898063ACVRL1c.320A>C (p.His107Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.103+780A>C (n.103+780A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913315A>GCA384898064ACVRL1c.320A>G (p.His107Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.103+780A>G (n.103+780A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
12g.51913315A>TCA384898065ACVRL1c.320A>T (p.His107Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.103+780A>T (n.103+780A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
12g.51913316C>ACA384898066ACVRL1c.321C>A (p.His107Gln)
c.279C>A (p.His93Gln)
c.103+781C>A (n.103+781C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
12g.51913316C=CA2036267315ACVRL1c.321C= (p.His107=)
c.279C= (p.His93=)
c.103+781C= (n.103+781C=)
c.-411C= (n.-411C=)
12g.51913316C>GCA384898067ACVRL1c.321C>G (p.His107Gln)
c.279C>G (p.His93Gln)
c.103+781C>G (n.103+781C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
12g.51913316C>TCA480063113ACVRL1c.321C>T (p.His107=)
c.279C>T (p.His93=)
c.103+781C>T (n.103+781C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913317C>ACA384898068ACVRL1c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.103+782C>A (n.103+782C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
12g.51913317C>GCA384898070ACVRL1c.322C>G (p.Leu108Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.103+782C>G (n.103+782C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
12g.51913317C>TCA384898069ACVRL1c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.103+782C>T (n.103+782C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
12g.51913318T>ACA384898071ACVRL1c.323T>A (p.Leu108His)
c.281T>A (p.Leu94His)
c.103+783T>A (n.103+783T>A)
c.-409T>A (n.-409T>A)
12g.51913318T>CCA384898072ACVRL1c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.103+783T>C (n.103+783T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
 ClinVar
12g.51913318T>GCA384898073ACVRL1c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.103+783T>G (n.103+783T>G)
c.-409T>G (n.-409T>G)
12g.51913319C>ACA480063115ACVRL1c.324C>A (p.Leu108=)
c.282C>A (p.Leu94=)
c.103+784C>A (n.103+784C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
12g.51913319C=CA2036267320ACVRL1c.324C= (p.Leu108=)
c.282C= (p.Leu94=)
c.103+784C= (n.103+784C=)
c.-408C= (n.-408C=)
12g.51913319C>GCA480063116ACVRL1c.324C>G (p.Leu108=)
c.282C>G (p.Leu94=)
c.103+784C>G (n.103+784C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913319C>TCA480063117ACVRL1c.324C>T (p.Leu108=)
c.282C>T (p.Leu94=)
c.103+784C>T (n.103+784C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
12g.51913320T>ACA384898074ACVRL1c.325T>A (p.Cys109Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.103+785T>A (n.103+785T>A)
c.-407T>A (n.-407T>A)
12g.51913320T>CCA384898075ACVRL1c.325T>C (p.Cys109Arg)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.103+785T>C (n.103+785T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
12g.51913320T>GCA384898076ACVRL1c.325T>G (p.Cys109Gly)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.103+785T>G (n.103+785T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
12g.51913321G>ACA384898077ACVRL1c.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.103+786G>A (n.103+786G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
 ClinVar
12g.51913321G>CCA384898078ACVRL1c.326G>C (p.Cys109Ser)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.103+786G>C (n.103+786G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
12g.51913321G>TCA384898079ACVRL1c.326G>T (p.Cys109Phe)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.103+786G>T (n.103+786G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
12g.51913322C>ACA384898080ACVRL1c.327C>A (p.Cys109Ter)
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.103+787C>A (n.103+787C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
12g.51913322C>GCA384898081ACVRL1c.327C>G (p.Cys109Trp)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.103+787C>G (n.103+787C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
12g.51913322C>TCA480063120ACVRL1c.327C>T (p.Cys109=)
c.285C>T (p.Cys95=)
c.103+787C>T (n.103+787C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
12g.51913326_51913331delCA2580615204ACVRL1c.331_336del (p.His111_Asn112del)
c.289_294del (p.His97_Asn98del)
c.103+791_103+796del (n.103+791_103+796del)
c.-401_-396del (n.-401_-396del)
 ClinVar
12g.51913323A>CCA384898083ACVRL1c.328A>C (p.Asn110His)
c.286A>C (p.Asn96His)
c.103+788A>C (n.103+788A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
 ClinVar
12g.51913323A>GCA384898084ACVRL1c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.103+788A>G (n.103+788A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51913323A>TCA384898082ACVRL1c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.103+788A>T (n.103+788A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
12g.51913324A>CCA384898085ACVRL1c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
c.103+789A>C (n.103+789A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
12g.51913324A>GCA384898086ACVRL1c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
c.103+789A>G (n.103+789A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
 ClinVar
12g.51913324A>TCA384898087ACVRL1c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
c.103+789A>T (n.103+789A>T)
c.-403A>T (n.-403A>T)
12g.51913325C>ACA384898088ACVRL1c.330C>A (p.Asn110Lys)
c.288C>A (p.Asn96Lys)
c.103+790C>A (n.103+790C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
12g.51913325C>GCA384898089ACVRL1c.330C>G (p.Asn110Lys)
c.288C>G (p.Asn96Lys)
c.103+790C>G (n.103+790C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
12g.51913325C>TCA480063122ACVRL1c.330C>T (p.Asn110=)
c.288C>T (p.Asn96=)
c.103+790C>T (n.103+790C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
12g.51913326C>ACA384898092ACVRL1c.331C>A (p.His111Asn)
c.289C>A (p.His97Asn)
c.103+791C>A (n.103+791C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
12g.51913326C>GCA384898091ACVRL1c.331C>G (p.His111Asp)
c.289C>G (p.His97Asp)
c.103+791C>G (n.103+791C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
 gnomAD v2
12g.51913326C>TCA384898090ACVRL1c.331C>T (p.His111Tyr)
c.289C>T (p.His97Tyr)
c.103+791C>T (n.103+791C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
12g.51913326_51913327insCCCAACCAAACACACCCAACCA2795983318ACVRL1c.331_332insCCCAACCAAACACACCCAAC (p.His111ProfsTer?)
c.289_290insCCCAACCAAACACACCCAAC (p.His97ProfsTer32)
c.103+791_103+792insCCCAACCAAACACACCCAAC (n.103+791_103+792insCCCAACCAAACACACCCAAC)
c.331_332insCCCAACCAAACACACCCAAC (p.His111ProfsTer32)
c.-401_-400insCCCAACCAAACACACCCAAC (n.-401_-400insCCCAACCAAACACACCCAAC)
12g.51913326_51913329delinsCACACA2036267326ACVRL1c.331_334delinsCACA (p.His111=)
c.289_292delinsCACA (p.His97=)
c.103+791_103+794delinsCACA (n.103+791_103+794delinsCACA)
c.-401_-398delinsCACA (n.-401_-398delinsCACA)
12g.51913327A>CCA384898093ACVRL1c.332A>C (p.His111Pro)
c.290A>C (p.His97Pro)
c.103+792A>C (n.103+792A>C)
c.-400A>C (n.-400A>C)
12g.51913327A>GCA384898094ACVRL1c.332A>G (p.His111Arg)
c.290A>G (p.His97Arg)
c.103+792A>G (n.103+792A>G)
c.-400A>G (n.-400A>G)
 gnomAD v4
12g.51913327A>TCA384898095ACVRL1c.332A>T (p.His111Leu)
c.290A>T (p.His97Leu)
c.103+792A>T (n.103+792A>T)
c.-400A>T (n.-400A>T)
12g.51913329_51913331delCA6572849ACVRL1c.334_336del (p.Asn112del)
c.292_294del (p.Asn98del)
c.103+794_103+796del (n.103+794_103+796del)
c.-398_-396del (n.-398_-396del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913328C>ACA384898096ACVRL1c.333C>A (p.His111Gln)
c.291C>A (p.His97Gln)
c.103+793C>A (n.103+793C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
12g.51913328C>GCA384898097ACVRL1c.333C>G (p.His111Gln)
c.291C>G (p.His97Gln)
c.103+793C>G (n.103+793C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
12g.51913328C>TCA480063126ACVRL1c.333C>T (p.His111=)
c.291C>T (p.His97=)
c.103+793C>T (n.103+793C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
 gnomAD v4
12g.51913329A>CCA384898098ACVRL1c.334A>C (p.Asn112His)
c.292A>C (p.Asn98His)
c.103+794A>C (n.103+794A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
12g.51913329A>GCA384898100ACVRL1c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.103+794A>G (n.103+794A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
12g.51913329A>TCA384898099ACVRL1c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.103+794A>T (n.103+794A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
12g.51913330A=CA2036267333ACVRL1c.335A= (p.Asn112=)
c.293A= (p.Asn98=)
c.103+795A= (n.103+795A=)
c.-397A= (n.-397A=)
12g.51913330A>CCA384898101ACVRL1c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.103+795A>C (n.103+795A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
12g.51913330A>GCA384898102ACVRL1c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.103+795A>G (n.103+795A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51913330A>TCA384898103ACVRL1c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.103+795A>T (n.103+795A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
12g.51913330_51913335delinsACGTGTCA2036267334ACVRL1c.335_340delinsACGTGT (p.Asn112=)
c.293_298delinsACGTGT (p.Asn98=)
c.103+795_103+800delinsACGTGT (n.103+795_103+800delinsACGTGT)
c.-397_-392delinsACGTGT (n.-397_-392delinsACGTGT)
12g.51913331C>ACA384898104ACVRL1c.336C>A (p.Asn112Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.103+796C>A (n.103+796C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913331C=CA2036267343ACVRL1c.336C= (p.Asn112=)
c.294C= (p.Asn98=)
c.103+796C= (n.103+796C=)
c.-396C= (n.-396C=)
12g.51913331C>GCA384898105ACVRL1c.336C>G (p.Asn112Lys)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.103+796C>G (n.103+796C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
12g.51913331C>TCA6572850ACVRL1c.336C>T (p.Asn112=)
c.294C>T (p.Asn98=)
c.103+796C>T (n.103+796C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913332_51913336delCA645294069ACVRL1c.337_341del (p.Val113ProfsTer20)
c.295_299del (p.Val99ProfsTer?)
c.103+797_103+801del (n.103+797_103+801del)
c.337_341del (p.Val113ProfsTer?)
c.-395_-391del (n.-395_-391del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913332G>ACA6572851ACVRL1c.337G>A (p.Val113Met)
c.295G>A (p.Val99Met)
c.103+797G>A (n.103+797G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913332G>CCA384898106ACVRL1c.337G>C (p.Val113Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.103+797G>C (n.103+797G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
12g.51913332G=CA2036267353ACVRL1c.337G= (p.Val113=)
c.295G= (p.Val99=)
c.103+797G= (n.103+797G=)
c.-395G= (n.-395G=)
12g.51913332G>TCA384898107ACVRL1c.337G>T (p.Val113Leu)
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.103+797G>T (n.103+797G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
 gnomAD v4
12g.51913332_51913335dupCA2036267352ACVRL1c.337_340dup (p.Ser114CysfsTer22)
c.295_298dup (p.Ser100CysfsTer?)
c.103+797_103+800dup (n.103+797_103+800dup)
c.337_340dup (p.Ser114CysfsTer?)
c.-395_-392dup (n.-395_-392dup)
12g.51913333T>ACA384898108ACVRL1c.338T>A (p.Val113Glu)
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.103+798T>A (n.103+798T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
12g.51913333T>CCA384898109ACVRL1c.338T>C (p.Val113Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.103+798T>C (n.103+798T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
12g.51913333T>GCA384898110ACVRL1c.338T>G (p.Val113Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.103+798T>G (n.103+798T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
12g.51913334G>ACA480063130ACVRL1c.339G>A (p.Val113=)
c.297G>A (p.Val99=)
c.103+799G>A (n.103+799G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913334G>CCA480063131ACVRL1c.339G>C (p.Val113=)
c.297G>C (p.Val99=)
c.103+799G>C (n.103+799G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
12g.51913334G=CA2036267358ACVRL1c.339G= (p.Val113=)
c.297G= (p.Val99=)
c.103+799G= (n.103+799G=)
c.-393G= (n.-393G=)
12g.51913334G>TCA480063132ACVRL1c.339G>T (p.Val113=)
c.297G>T (p.Val99=)
c.103+799G>T (n.103+799G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
12g.51913335delCA2618857812ACVRL1c.340del (p.Ser114ProfsTer?)
c.298del (p.Ser100ProfsTer22)
c.103+800del (n.103+800del)
c.340del (p.Ser114ProfsTer22)
c.-392del (n.-392del)
 gnomAD v4
12g.51913335T>ACA384898111ACVRL1c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.103+800T>A (n.103+800T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913335T>CCA384898113ACVRL1c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.103+800T>C (n.103+800T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
12g.51913335T>GCA384898112ACVRL1c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.103+800T>G (n.103+800T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
 gnomAD v4
12g.51913335T=CA2036267361ACVRL1c.340T= (p.Ser114=)
c.298T= (p.Ser100=)
c.103+800T= (n.103+800T=)
c.-392T= (n.-392T=)
12g.51913336C>ACA384898114ACVRL1c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.103+801C>A (n.103+801C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
 gnomAD v4
12g.51913336C>GCA384898115ACVRL1c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.103+801C>G (n.103+801C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51913336C>TCA384898116ACVRL1c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.103+801C>T (n.103+801C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
 gnomAD v4
12g.51913337C>ACA480063133ACVRL1c.342C>A (p.Ser114=)
c.300C>A (p.Ser100=)
c.103+802C>A (n.103+802C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
12g.51913337C=CA2036267364ACVRL1c.342C= (p.Ser114=)
c.300C= (p.Ser100=)
c.103+802C= (n.103+802C=)
c.-390C= (n.-390C=)
12g.51913337C>GCA480063134ACVRL1c.342C>G (p.Ser114=)
c.300C>G (p.Ser100=)
c.103+802C>G (n.103+802C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913337C>TCA480063135ACVRL1c.342C>T (p.Ser114=)
c.300C>T (p.Ser100=)
c.103+802C>T (n.103+802C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
12g.51913338_51913344delCA2695216688ACVRL1c.343_349del (p.Leu115TrpfsTer?)
c.301_307del (p.Leu101TrpfsTer19)
c.103+803_103+809del (n.103+803_103+809del)
c.343_349del (p.Leu115TrpfsTer19)
c.-389_-383del (n.-389_-383del)
12g.51913338C>ACA384898117ACVRL1c.343C>A (p.Leu115Met)
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.103+803C>A (n.103+803C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
12g.51913338C>GCA384898118ACVRL1c.343C>G (p.Leu115Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.103+803C>G (n.103+803C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
12g.51913338C>TCA480063136ACVRL1c.343C>T (p.Leu115=)
c.301C>T (p.Leu101=)
c.103+803C>T (n.103+803C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
12g.51913338_51913339delinsCTCA2036267366ACVRL1c.343_344delinsCT (p.Leu115=)
c.301_302delinsCT (p.Leu101=)
c.103+803_103+804delinsCT (n.103+803_103+804delinsCT)
c.-389_-388delinsCT (n.-389_-388delinsCT)
12g.51913339delCA16619568ACVRL1c.344del (p.Leu115ArgfsTer?)
c.302del (p.Leu101ArgfsTer21)
c.103+804del (n.103+804del)
c.344del (p.Leu115ArgfsTer21)
c.-388del (n.-388del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913339T>ACA384898119ACVRL1c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.103+804T>A (n.103+804T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
12g.51913339T>CCA384898120ACVRL1c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.103+804T>C (n.103+804T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
 gnomAD v4
12g.51913339T>GCA384898121ACVRL1c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.103+804T>G (n.103+804T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
12g.51913340_51913352delCA2697559266ACVRL1c.345_355+2del
c.303_313+2del
c.103+805_103+817del (n.103+805_103+817del)
c.-387_-377+2del
 ClinVar
12g.51913340G>ACA6572852ACVRL1c.345G>A (p.Leu115=)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.103+805G>A (n.103+805G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913340G>CCA236362044ACVRL1c.345G>C (p.Leu115=)
c.303G>C (p.Leu101=)
c.103+805G>C (n.103+805G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913340G=CA2036267376ACVRL1c.345G= (p.Leu115=)
c.303G= (p.Leu101=)
c.103+805G= (n.103+805G=)
c.-387G= (n.-387G=)
12g.51913340G>TCA480063137ACVRL1c.345G>T (p.Leu115=)
c.303G>T (p.Leu101=)
c.103+805G>T (n.103+805G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
12g.51913341G>ACA384898122ACVRL1c.346G>A (p.Val116Met)
c.304G>A (p.Val102Met)
c.103+806G>A (n.103+806G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
 gnomAD v4
12g.51913341G>CCA384898123ACVRL1c.346G>C (p.Val116Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.103+806G>C (n.103+806G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51913341G=CA2036267384ACVRL1c.346G= (p.Val116=)
c.304G= (p.Val102=)
c.103+806G= (n.103+806G=)
c.-386G= (n.-386G=)
12g.51913341G>TCA384898124ACVRL1c.346G>T (p.Val116Leu)
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.103+806G>T (n.103+806G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
 gnomAD v4
12g.51913342T>ACA384898127ACVRL1c.347T>A (p.Val116Glu)
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.103+807T>A (n.103+807T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
12g.51913342T>CCA384898126ACVRL1c.347T>C (p.Val116Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.103+807T>C (n.103+807T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
12g.51913342T>GCA384898125ACVRL1c.347T>G (p.Val116Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.103+807T>G (n.103+807T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
12g.51913343G>ACA480063138ACVRL1c.348G>A (p.Val116=)
c.306G>A (p.Val102=)
c.103+808G>A (n.103+808G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
 gnomAD v4
12g.51913343G>CCA480063139ACVRL1c.348G>C (p.Val116=)
c.306G>C (p.Val102=)
c.103+808G>C (n.103+808G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
12g.51913343G=CA2036267388ACVRL1c.348G= (p.Val116=)
c.306G= (p.Val102=)
c.103+808G= (n.103+808G=)
c.-384G= (n.-384G=)
12g.51913343G>TCA6572853ACVRL1c.348G>T (p.Val116=)
c.306G>T (p.Val102=)
c.103+808G>T (n.103+808G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913344C>ACA384898128ACVRL1c.349C>A (p.Leu117Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.103+809C>A (n.103+809C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
12g.51913344C=CA2036267394ACVRL1c.349C= (p.Leu117=)
c.307C= (p.Leu103=)
c.103+809C= (n.103+809C=)
c.-383C= (n.-383C=)
12g.51913344C>GCA384898129ACVRL1c.349C>G (p.Leu117Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.103+809C>G (n.103+809C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
12g.51913344C>TCA6572854ACVRL1c.349C>T (p.Leu117=)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.103+809C>T (n.103+809C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913345T>ACA384898130ACVRL1c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.103+810T>A (n.103+810T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
12g.51913345T>CCA384898131ACVRL1c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.103+810T>C (n.103+810T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
12g.51913345T>GCA384898132ACVRL1c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.103+810T>G (n.103+810T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
12g.51913346G>ACA6572856ACVRL1c.351G>A (p.Leu117=)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.103+811G>A (n.103+811G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913346G>CCA480063140ACVRL1c.351G>C (p.Leu117=)
c.309G>C (p.Leu103=)
c.103+811G>C (n.103+811G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
12g.51913346G=CA2036267398ACVRL1c.351G= (p.Leu117=)
c.309G= (p.Leu103=)
c.103+811G= (n.103+811G=)
c.-381G= (n.-381G=)
12g.51913346G>TCA6572855ACVRL1c.351G>T (p.Leu117=)
c.309G>T (p.Leu103=)
c.103+811G>T (n.103+811G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913347G>ACA384898133ACVRL1c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.103+812G>A (n.103+812G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
12g.51913347G>CCA384898134ACVRL1c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.103+812G>C (n.103+812G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
12g.51913347G>TCA384898135ACVRL1c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.103+812G>T (n.103+812G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
 ClinVar

Number of alleles fetched