Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913063_51913103delinsTGAAG | CA2580086421 | ACVRL1 | c.104-36_108delinsTGAAG c.62-36_66delinsTGAAG c.103+528_103+568delinsTGAAG (n.103+528_103+568delinsTGAAG) | ClinVar |
12 | g.51913076T>C | CA2618856608 | ACVRL1 | c.104-23T>C (n.104-23T>C) c.62-23T>C (n.62-23T>C) c.103+541T>C (n.103+541T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913077G>A | CA605238866 | ACVRL1 | c.104-22G>A (n.104-22G>A) c.62-22G>A (n.62-22G>A) c.103+542G>A (n.103+542G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913077G= | CA2036266781 | ACVRL1 | c.104-22G= (n.104-22G=) c.62-22G= (n.62-22G=) c.103+542G= (n.103+542G=) | |
12 | g.51913077G>T | CA2618856611 | ACVRL1 | c.104-22G>T (n.104-22G>T) c.62-22G>T (n.62-22G>T) c.103+542G>T (n.103+542G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913078A>G | CA2618856614 | ACVRL1 | c.104-21A>G (n.104-21A>G) c.62-21A>G (n.62-21A>G) c.103+543A>G (n.103+543A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913079G>A | CA6572800 | ACVRL1 | c.104-20G>A (n.104-20G>A) c.62-20G>A (n.62-20G>A) c.103+544G>A (n.103+544G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913079G= | CA2036266784 | ACVRL1 | c.104-20G= (n.104-20G=) c.62-20G= (n.62-20G=) c.103+544G= (n.103+544G=) | |
12 | g.51913079G>T | CA2618856618 | ACVRL1 | c.104-20G>T (n.104-20G>T) c.62-20G>T (n.62-20G>T) c.103+544G>T (n.103+544G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913080C>A | CA2618856619 | ACVRL1 | c.104-19C>A (n.104-19C>A) c.62-19C>A (n.62-19C>A) c.103+545C>A (n.103+545C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913080C>T | CA2618856620 | ACVRL1 | c.104-19C>T (n.104-19C>T) c.62-19C>T (n.62-19C>T) c.103+545C>T (n.103+545C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913081T>A | CA6572801 | ACVRL1 | c.104-18T>A (n.104-18T>A) c.62-18T>A (n.62-18T>A) c.103+546T>A (n.103+546T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913081T>C | CA2036266790 | ACVRL1 | c.104-18T>C (n.104-18T>C) c.62-18T>C (n.62-18T>C) c.103+546T>C (n.103+546T>C) | dbSNP |
12 | g.51913081T= | CA2036266788 | ACVRL1 | c.104-18T= (n.104-18T=) c.62-18T= (n.62-18T=) c.103+546T= (n.103+546T=) | |
12 | g.51913082dup | CA2839074598 | ACVRL1 | c.104-17dup (n.104-17dup) c.62-17dup (n.62-17dup) c.103+547dup (n.103+547dup) | |
12 | g.51913083C>A | CA2618856626 | ACVRL1 | c.104-16C>A (n.104-16C>A) c.62-16C>A (n.62-16C>A) c.103+548C>A (n.103+548C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913083C>T | CA2575161316 | ACVRL1 | c.104-16C>T (n.104-16C>T) c.62-16C>T (n.62-16C>T) c.103+548C>T (n.103+548C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913084C>A | CA2618856631 | ACVRL1 | c.104-15C>A (n.104-15C>A) c.62-15C>A (n.62-15C>A) c.103+549C>A (n.103+549C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913084C= | CA2036266792 | ACVRL1 | c.104-15C= (n.104-15C=) c.62-15C= (n.62-15C=) c.103+549C= (n.103+549C=) | |
12 | g.51913084C>T | CA6572802 | ACVRL1 | c.104-15C>T (n.104-15C>T) c.62-15C>T (n.62-15C>T) c.103+549C>T (n.103+549C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913085_51913092dup | CA2618856628 | ACVRL1 | c.104-14_104-7dup (n.104-14_104-7dup) c.62-14_62-7dup (n.62-14_62-7dup) c.103+550_103+557dup (n.103+550_103+557dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913085G>A | CA6572803 | ACVRL1 | c.104-14G>A (n.104-14G>A) c.62-14G>A (n.62-14G>A) c.103+550G>A (n.103+550G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913085G= | CA2036266795 | ACVRL1 | c.104-14G= (n.104-14G=) c.62-14G= (n.62-14G=) c.103+550G= (n.103+550G=) | |
12 | g.51913085G>T | CA2618856635 | ACVRL1 | c.104-14G>T (n.104-14G>T) c.62-14G>T (n.62-14G>T) c.103+550G>T (n.103+550G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913086G>A | CA605238868 | ACVRL1 | c.104-13G>A (n.104-13G>A) c.62-13G>A (n.62-13G>A) c.103+551G>A (n.103+551G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913086G= | CA2036266797 | ACVRL1 | c.104-13G= (n.104-13G=) c.62-13G= (n.62-13G=) c.103+551G= (n.103+551G=) | |
12 | g.51913086G>T | CA2618856636 | ACVRL1 | c.104-13G>T (n.104-13G>T) c.62-13G>T (n.62-13G>T) c.103+551G>T (n.103+551G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913087T>C | CA605238870 | ACVRL1 | c.104-12T>C (n.104-12T>C) c.62-12T>C (n.62-12T>C) c.103+552T>C (n.103+552T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913087T= | CA2036266800 | ACVRL1 | c.104-12T= (n.104-12T=) c.62-12T= (n.62-12T=) c.103+552T= (n.103+552T=) | |
12 | g.51913088G>A | CA605238871 | ACVRL1 | c.104-11G>A (n.104-11G>A) c.62-11G>A (n.62-11G>A) c.103+553G>A (n.103+553G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913088G= | CA2036266803 | ACVRL1 | c.104-11G= (n.104-11G=) c.62-11G= (n.62-11G=) c.103+553G= (n.103+553G=) | |
12 | g.51913088G>T | CA2842605617 | ACVRL1 | c.104-11G>T (n.104-11G>T) c.62-11G>T (n.62-11G>T) c.103+553G>T (n.103+553G>T) | |
12 | g.51913089T>C | CA2618856639 | ACVRL1 | c.104-10T>C (n.104-10T>C) c.62-10T>C (n.62-10T>C) c.103+554T>C (n.103+554T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913090G>A | CA2575161317 | ACVRL1 | c.104-9G>A (n.104-9G>A) c.62-9G>A (n.62-9G>A) c.103+555G>A (n.103+555G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913090G>T | CA2618856646 | ACVRL1 | c.104-9G>T (n.104-9G>T) c.62-9G>T (n.62-9G>T) c.103+555G>T (n.103+555G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913091del | CA2618856647 | ACVRL1 | c.104-8del (n.104-8del) c.62-8del (n.62-8del) c.103+556del (n.103+556del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913091T>C | CA2842605618 | ACVRL1 | c.104-8T>C (n.104-8T>C) c.62-8T>C (n.62-8T>C) c.103+556T>C (n.103+556T>C) | |
12 | g.51913092C>A | CA2618856648 | ACVRL1 | c.104-7C>A (n.104-7C>A) c.62-7C>A (n.62-7C>A) c.103+557C>A (n.103+557C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913093T>C | CA2838226230 | ACVRL1 | c.104-6T>C (n.104-6T>C) c.62-6T>C (n.62-6T>C) c.103+558T>C (n.103+558T>C) | |
12 | g.51913093_51913094del | CA2537831275 | ACVRL1 | c.104-6_104-5del (n.104-6_104-5del) c.62-6_62-5del (n.62-6_62-5del) c.103+558_103+559del (n.103+558_103+559del) | |
12 | g.51913095C>A | CA2575161318 | ACVRL1 | c.104-4C>A (n.104-4C>A) c.62-4C>A (n.62-4C>A) c.103+560C>A (n.103+560C>A) | |
12 | g.51913095C= | CA2036266806 | ACVRL1 | c.104-4C= (n.104-4C=) c.62-4C= (n.62-4C=) c.103+560C= (n.103+560C=) | |
12 | g.51913095C>T | CA605238872 | ACVRL1 | c.104-4C>T (n.104-4C>T) c.62-4C>T (n.62-4C>T) c.103+560C>T (n.103+560C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913096C>A | CA2618856653 | ACVRL1 | c.104-3C>A (n.104-3C>A) c.62-3C>A (n.62-3C>A) c.103+561C>A (n.103+561C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913096C= | CA2036266809 | ACVRL1 | c.104-3C= (n.104-3C=) c.62-3C= (n.62-3C=) c.103+561C= (n.103+561C=) | |
12 | g.51913096C>T | CA2036266810 | ACVRL1 | c.104-3C>T (n.104-3C>T) c.62-3C>T (n.62-3C>T) c.103+561C>T (n.103+561C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913096_51913097insTC | CA2524472596 | ACVRL1 | c.104-3_104-2insTC (n.104-3_104-2insTC) c.62-3_62-2insTC (n.62-3_62-2insTC) c.103+561_103+562insTC (n.103+561_103+562insTC) | |
12 | g.51913097A>C | CA384897354 | ACVRL1 | c.104-2A>C (n.104-2A>C) c.62-2A>C (n.62-2A>C) c.103+562A>C (n.103+562A>C) | |
12 | g.51913097A>G | CA384897353 | ACVRL1 | c.104-2A>G (n.104-2A>G) c.62-2A>G (n.62-2A>G) c.103+562A>G (n.103+562A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913097A>T | CA384897352 | ACVRL1 | c.104-2A>T (n.104-2A>T) c.62-2A>T (n.62-2A>T) c.103+562A>T (n.103+562A>T) | |
12 | g.51913098G>A | CA6572804 | ACVRL1 | c.104-1G>A (n.104-1G>A) c.62-1G>A (n.62-1G>A) c.103+563G>A (n.103+563G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913098G>C | CA384897355 | ACVRL1 | c.104-1G>C (n.104-1G>C) c.62-1G>C (n.62-1G>C) c.103+563G>C (n.103+563G>C) | |
12 | g.51913098G= | CA2036266813 | ACVRL1 | c.104-1G= (n.104-1G=) c.62-1G= (n.62-1G=) c.103+563G= (n.103+563G=) | |
12 | g.51913098G>T | CA384897356 | ACVRL1 | c.104-1G>T (n.104-1G>T) c.62-1G>T (n.62-1G>T) c.103+563G>T (n.103+563G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913099G>A | CA384897357 | ACVRL1 | c.104G>A (p.Gly35Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) c.103+564G>A (n.103+564G>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51913099G>C | CA384897358 | ACVRL1 | c.104G>C (p.Gly35Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.103+564G>C (n.103+564G>C) | |
12 | g.51913099G>T | CA384897359 | ACVRL1 | c.104G>T (p.Gly35Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.103+564G>T (n.103+564G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913100A>C | CA480062988 | ACVRL1 | c.105A>C (p.Gly35=) c.63A>C (p.Gly21=) c.103+565A>C (n.103+565A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913100A>G | CA480062989 | ACVRL1 | c.105A>G (p.Gly35=) c.63A>G (p.Gly21=) c.103+565A>G (n.103+565A>G) | |
12 | g.51913100A>T | CA480062990 | ACVRL1 | c.105A>T (p.Gly35=) c.63A>T (p.Gly21=) c.103+565A>T (n.103+565A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913101G>A | CA384897362 | ACVRL1 | c.106G>A (p.Asp36Asn) c.64G>A (p.Asp22Asn) c.103+566G>A (n.103+566G>A) | |
12 | g.51913101G>C | CA384897360 | ACVRL1 | c.106G>C (p.Asp36His) c.64G>C (p.Asp22His) c.103+566G>C (n.103+566G>C) | |
12 | g.51913101G>T | CA384897361 | ACVRL1 | c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.103+566G>T (n.103+566G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913102del | CA2580086422 | ACVRL1 | c.107del (p.Asp36AlafsTer3) c.65del (p.Asp22AlafsTer3) c.103+567del (n.103+567del) | ClinVar |
12 | g.51913102A= | CA2036266818 | ACVRL1 | c.107A= (p.Asp36=) c.65A= (p.Asp22=) c.103+567A= (n.103+567A=) | |
12 | g.51913102A>C | CA384897363 | ACVRL1 | c.107A>C (p.Asp36Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) c.103+567A>C (n.103+567A>C) | dbSNP |
12 | g.51913102A>G | CA384897364 | ACVRL1 | c.107A>G (p.Asp36Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) c.103+567A>G (n.103+567A>G) | |
12 | g.51913102A>T | CA384897365 | ACVRL1 | c.107A>T (p.Asp36Val) c.65A>T (p.Asp22Val) c.103+567A>T (n.103+567A>T) | |
12 | g.51913102_51913103del | CA2695216660 | ACVRL1 | c.107_108del (p.Asp36AlafsTer15) c.65_66del (p.Asp22AlafsTer15) c.103+567_103+568del (n.103+567_103+568del) | |
12 | g.51913103C>A | CA384897366 | ACVRL1 | c.108C>A (p.Asp36Glu) c.66C>A (p.Asp22Glu) c.103+568C>A (n.103+568C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913103C>G | CA384897367 | ACVRL1 | c.108C>G (p.Asp36Glu) c.66C>G (p.Asp22Glu) c.103+568C>G (n.103+568C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913103C>T | CA480062991 | ACVRL1 | c.108C>T (p.Asp36=) c.66C>T (p.Asp22=) c.103+568C>T (n.103+568C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913105del | CA2573053702 | ACVRL1 | c.110del (p.Pro37LeufsTer2) c.68del (p.Pro23LeufsTer2) c.103+570del (n.103+570del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913104C>A | CA384897368 | ACVRL1 | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.103+569C>A (n.103+569C>A) | |
12 | g.51913104C>G | CA384897370 | ACVRL1 | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.103+569C>G (n.103+569C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913104C>T | CA384897369 | ACVRL1 | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.103+569C>T (n.103+569C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913105C>A | CA384897371 | ACVRL1 | c.110C>A (p.Pro37His) c.68C>A (p.Pro23His) c.103+570C>A (n.103+570C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913105C= | CA2036266820 | ACVRL1 | c.110C= (p.Pro37=) c.68C= (p.Pro23=) c.103+570C= (n.103+570C=) | |
12 | g.51913105C>G | CA384897372 | ACVRL1 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.103+570C>G (n.103+570C>G) | |
12 | g.51913105C>T | CA384897373 | ACVRL1 | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.103+570C>T (n.103+570C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913108_51913130del | CA2580086423 | ACVRL1 | c.113_135del (p.Val38GlyfsTer6) c.71_93del (p.Val24GlyfsTer6) c.103+573_103+595del (n.103+573_103+595del) | ClinVar |
12 | g.51913106T>A | CA480062993 | ACVRL1 | c.111T>A (p.Pro37=) c.69T>A (p.Pro23=) c.103+571T>A (n.103+571T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913106T>C | CA6572805 | ACVRL1 | c.111T>C (p.Pro37=) c.69T>C (p.Pro23=) c.103+571T>C (n.103+571T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913106T>G | CA480062992 | ACVRL1 | c.111T>G (p.Pro37=) c.69T>G (p.Pro23=) c.103+571T>G (n.103+571T>G) | |
12 | g.51913106T= | CA2036266829 | ACVRL1 | c.111T= (p.Pro37=) c.69T= (p.Pro23=) c.103+571T= (n.103+571T=) | |
12 | g.51913106_51913114delinsTGTGAAGCC | CA2036266827 | ACVRL1 | c.111_119delinsTGTGAAGCC (p.Pro37=) c.69_77delinsTGTGAAGCC (p.Pro23=) c.103+571_103+579delinsTGTGAAGCC (n.103+571_103+579delinsTGTGAAGCC) | |
12 | g.51913107G>A | CA384897375 | ACVRL1 | c.112G>A (p.Val38Met) c.70G>A (p.Val24Met) c.103+572G>A (n.103+572G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913107G>C | CA384897377 | ACVRL1 | c.112G>C (p.Val38Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) c.103+572G>C (n.103+572G>C) | |
12 | g.51913107G>T | CA384897379 | ACVRL1 | c.112G>T (p.Val38Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) c.103+572G>T (n.103+572G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913109_51913116del | CA915948518 | ACVRL1 | c.114_121del (p.Lys39SerfsTer10) c.72_79del (p.Lys25SerfsTer10) c.103+574_103+581del (n.103+574_103+581del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913108T>A | CA384897381 | ACVRL1 | c.113T>A (p.Val38Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) c.103+573T>A (n.103+573T>A) | |
12 | g.51913108T>C | CA384897383 | ACVRL1 | c.113T>C (p.Val38Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) c.103+573T>C (n.103+573T>C) | |
12 | g.51913108T>G | CA384897388 | ACVRL1 | c.113T>G (p.Val38Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) c.103+573T>G (n.103+573T>G) | |
12 | g.51913109del | CA2842605619 | ACVRL1 | c.114del (p.Lys39SerfsTer8) c.72del (p.Lys25SerfsTer8) c.103+574del (n.103+574del) | |
12 | g.51913109G>A | CA480063000 | ACVRL1 | c.114G>A (p.Val38=) c.72G>A (p.Val24=) c.103+574G>A (n.103+574G>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51913109G>C | CA480062998 | ACVRL1 | c.114G>C (p.Val38=) c.72G>C (p.Val24=) c.103+574G>C (n.103+574G>C) | |
12 | g.51913109G>T | CA480062999 | ACVRL1 | c.114G>T (p.Val38=) c.72G>T (p.Val24=) c.103+574G>T (n.103+574G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913110A>C | CA384897394 | ACVRL1 | c.115A>C (p.Lys39Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.103+575A>C (n.103+575A>C) | |
12 | g.51913110A>G | CA384897393 | ACVRL1 | c.115A>G (p.Lys39Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) c.103+575A>G (n.103+575A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913110A>T | CA384897391 | ACVRL1 | c.115A>T (p.Lys39Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) c.103+575A>T (n.103+575A>T) | ClinVar |
12 | g.51913111A>C | CA384897397 | ACVRL1 | c.116A>C (p.Lys39Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.103+576A>C (n.103+576A>C) | |
12 | g.51913111A>G | CA384897399 | ACVRL1 | c.116A>G (p.Lys39Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.103+576A>G (n.103+576A>G) | COSMIC |
12 | g.51913111A>T | CA384897400 | ACVRL1 | c.116A>T (p.Lys39Met) c.74A>T (p.Lys25Met) c.103+576A>T (n.103+576A>T) | |
12 | g.51913111_51913114delinsGCTGCTGAGCTCAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGG | CA2580086424 | ACVRL1 | c.116_119delinsGCTGCTGAGCTCAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGG (p.Lys39SerfsTer3) c.74_77delinsGCTGCTGAGCTCAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGG (p.Lys25SerfsTer3) c.103+576_103+579delinsGCTGCTGAGCTCAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGG (n.103+576_103+579delinsGCTGCTGAGCTCAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGG) | ClinVar |
12 | g.51913112G>A | CA480063004 | ACVRL1 | c.117G>A (p.Lys39=) c.75G>A (p.Lys25=) c.103+577G>A (n.103+577G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913112G>C | CA384897407 | ACVRL1 | c.117G>C (p.Lys39Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) c.103+577G>C (n.103+577G>C) | |
12 | g.51913112G= | CA2036266835 | ACVRL1 | c.117G= (p.Lys39=) c.75G= (p.Lys25=) c.103+577G= (n.103+577G=) | |
12 | g.51913112G>T | CA384897408 | ACVRL1 | c.117G>T (p.Lys39Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) c.103+577G>T (n.103+577G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913113C>A | CA384897411 | ACVRL1 | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.76C>A (p.Pro26Thr) c.103+578C>A (n.103+578C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913113C= | CA2036266838 | ACVRL1 | c.118C= (p.Pro40=) c.76C= (p.Pro26=) c.103+578C= (n.103+578C=) | |
12 | g.51913113C>G | CA384897412 | ACVRL1 | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.76C>G (p.Pro26Ala) c.103+578C>G (n.103+578C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913113C>T | CA384897414 | ACVRL1 | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.76C>T (p.Pro26Ser) c.103+578C>T (n.103+578C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913114C>A | CA384897417 | ACVRL1 | c.119C>A (p.Pro40Gln) c.77C>A (p.Pro26Gln) c.103+579C>A (n.103+579C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913114C= | CA2036266842 | ACVRL1 | c.119C= (p.Pro40=) c.77C= (p.Pro26=) c.103+579C= (n.103+579C=) | |
12 | g.51913114C>G | CA384897421 | ACVRL1 | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.77C>G (p.Pro26Arg) c.103+579C>G (n.103+579C>G) | |
12 | g.51913114C>T | CA6572806 | ACVRL1 | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.77C>T (p.Pro26Leu) c.103+579C>T (n.103+579C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913115G>A | CA6572807 | ACVRL1 | c.120G>A (p.Pro40=) c.78G>A (p.Pro26=) c.103+580G>A (n.103+580G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913115G>C | CA480063009 | ACVRL1 | c.120G>C (p.Pro40=) c.78G>C (p.Pro26=) c.103+580G>C (n.103+580G>C) | dbSNP |
12 | g.51913115G= | CA2036266850 | ACVRL1 | c.120G= (p.Pro40=) c.78G= (p.Pro26=) c.103+580G= (n.103+580G=) | |
12 | g.51913115G>T | CA480063010 | ACVRL1 | c.120G>T (p.Pro40=) c.78G>T (p.Pro26=) c.103+580G>T (n.103+580G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913115_51913118del | CA2499221742 | ACVRL1 | c.120_123del (p.Ser41GlyfsTer5) c.78_81del (p.Ser27GlyfsTer5) c.103+580_103+583del (n.103+580_103+583del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913116T>A | CA384897424 | ACVRL1 | c.121T>A (p.Ser41Thr) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.103+581T>A (n.103+581T>A) | |
12 | g.51913116T>C | CA384897426 | ACVRL1 | c.121T>C (p.Ser41Pro) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.103+581T>C (n.103+581T>C) | |
12 | g.51913116T>G | CA384897428 | ACVRL1 | c.121T>G (p.Ser41Ala) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.103+581T>G (n.103+581T>G) | |
12 | g.51913117C>A | CA384897430 | ACVRL1 | c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.103+582C>A (n.103+582C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913117C>G | CA384897433 | ACVRL1 | c.122C>G (p.Ser41Cys) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.103+582C>G (n.103+582C>G) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51913117C>T | CA384897431 | ACVRL1 | c.122C>T (p.Ser41Phe) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.103+582C>T (n.103+582C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913118T>A | CA480063012 | ACVRL1 | c.123T>A (p.Ser41=) c.81T>A (p.Ser27=) c.103+583T>A (n.103+583T>A) | |
12 | g.51913118T>C | CA480063013 | ACVRL1 | c.123T>C (p.Ser41=) c.81T>C (p.Ser27=) c.103+583T>C (n.103+583T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913118T>G | CA480063014 | ACVRL1 | c.123T>G (p.Ser41=) c.81T>G (p.Ser27=) c.103+583T>G (n.103+583T>G) | |
12 | g.51913118dup | CA2695216661 | ACVRL1 | c.123dup (p.Arg42SerfsTer10) c.81dup (p.Arg28SerfsTer10) c.103+583dup (n.103+583dup) | |
12 | g.51913119C>A | CA480063016 | ACVRL1 | c.124C>A (p.Arg42=) c.82C>A (p.Arg28=) c.103+584C>A (n.103+584C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913119C= | CA2036266869 | ACVRL1 | c.124C= (p.Arg42=) c.82C= (p.Arg28=) c.103+584C= (n.103+584C=) | |
12 | g.51913119C>G | CA384897441 | ACVRL1 | c.124C>G (p.Arg42Gly) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.103+584C>G (n.103+584C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913119C>T | CA6572808 | ACVRL1 | c.124C>T (p.Arg42Trp) c.82C>T (p.Arg28Trp) c.103+584C>T (n.103+584C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913119_51913120delinsCG | CA2036266862 | ACVRL1 | c.124_125delinsCG (p.Arg42=) c.82_83delinsCG (p.Arg28=) c.103+584_103+585delinsCG (n.103+584_103+585delinsCG) | |
12 | g.51913120G>A | CA384897445 | ACVRL1 | c.125G>A (p.Arg42Gln) c.83G>A (p.Arg28Gln) c.103+585G>A (n.103+585G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913120G>C | CA6572809 | ACVRL1 | c.125G>C (p.Arg42Pro) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.103+585G>C (n.103+585G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913120G= | CA2036266878 | ACVRL1 | c.125G= (p.Arg42=) c.83G= (p.Arg28=) c.103+585G= (n.103+585G=) | |
12 | g.51913120G>T | CA384897447 | ACVRL1 | c.125G>T (p.Arg42Leu) c.83G>T (p.Arg28Leu) c.103+585G>T (n.103+585G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913123del | CA916081665 | ACVRL1 | c.128del (p.Gly43AlafsTer4) c.86del (p.Gly29AlafsTer4) c.103+588del (n.103+588del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913121G>A | CA480063020 | ACVRL1 | c.126G>A (p.Arg42=) c.84G>A (p.Arg28=) c.103+586G>A (n.103+586G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913121G>C | CA480063022 | ACVRL1 | c.126G>C (p.Arg42=) c.84G>C (p.Arg28=) c.103+586G>C (n.103+586G>C) | |
12 | g.51913121G>T | CA480063023 | ACVRL1 | c.126G>T (p.Arg42=) c.84G>T (p.Arg28=) c.103+586G>T (n.103+586G>T) | |
12 | g.51913122G>A | CA384897450 | ACVRL1 | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.85G>A (p.Gly29Ser) c.103+587G>A (n.103+587G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913122G>C | CA384897452 | ACVRL1 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.103+587G>C (n.103+587G>C) | |
12 | g.51913122G= | CA2036266883 | ACVRL1 | c.127G= (p.Gly43=) c.85G= (p.Gly29=) c.103+587G= (n.103+587G=) | |
12 | g.51913122G>T | CA384897453 | ACVRL1 | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.85G>T (p.Gly29Cys) c.103+587G>T (n.103+587G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913123G>A | CA384897458 | ACVRL1 | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.86G>A (p.Gly29Asp) c.103+588G>A (n.103+588G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913123G>C | CA384897460 | ACVRL1 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.103+588G>C (n.103+588G>C) | |
12 | g.51913123G= | CA2036266884 | ACVRL1 | c.128G= (p.Gly43=) c.86G= (p.Gly29=) c.103+588G= (n.103+588G=) | |
12 | g.51913123G>T | CA384897462 | ACVRL1 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.86G>T (p.Gly29Val) c.103+588G>T (n.103+588G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913124C>A | CA480063025 | ACVRL1 | c.129C>A (p.Gly43=) c.87C>A (p.Gly29=) c.103+589C>A (n.103+589C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913124C= | CA2036266887 | ACVRL1 | c.129C= (p.Gly43=) c.87C= (p.Gly29=) c.103+589C= (n.103+589C=) | |
12 | g.51913124C>G | CA480063026 | ACVRL1 | c.129C>G (p.Gly43=) c.87C>G (p.Gly29=) c.103+589C>G (n.103+589C>G) | dbSNP |
12 | g.51913124C>T | CA6572810 | ACVRL1 | c.129C>T (p.Gly43=) c.87C>T (p.Gly29=) c.103+589C>T (n.103+589C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913125C>A | CA384897464 | ACVRL1 | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.88C>A (p.Pro30Thr) c.103+590C>A (n.103+590C>A) | |
12 | g.51913125C= | CA2036266888 | ACVRL1 | c.130C= (p.Pro44=) c.88C= (p.Pro30=) c.103+590C= (n.103+590C=) | |
12 | g.51913125C>G | CA384897465 | ACVRL1 | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.88C>G (p.Pro30Ala) c.103+590C>G (n.103+590C>G) | |
12 | g.51913125C>T | CA211326 | ACVRL1 | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.88C>T (p.Pro30Ser) c.103+590C>T (n.103+590C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913126C>A | CA384897467 | ACVRL1 | c.131C>A (p.Pro44Gln) c.89C>A (p.Pro30Gln) c.103+591C>A (n.103+591C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913126C= | CA2036266892 | ACVRL1 | c.131C= (p.Pro44=) c.89C= (p.Pro30=) c.103+591C= (n.103+591C=) | |
12 | g.51913126C>G | CA384897469 | ACVRL1 | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.103+591C>G (n.103+591C>G) | |
12 | g.51913126C>T | CA6572811 | ACVRL1 | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.103+591C>T (n.103+591C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913127_51913139del | CA2695216662 | ACVRL1 | c.132_144del (p.Leu45ArgfsTer19) c.90_102del (p.Leu31ArgfsTer19) c.103+592_103+604del (n.103+592_103+604del) | |
12 | g.51913127G>A | CA6572812 | ACVRL1 | c.132G>A (p.Pro44=) c.90G>A (p.Pro30=) c.103+592G>A (n.103+592G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913127G>C | CA6572813 | ACVRL1 | c.132G>C (p.Pro44=) c.90G>C (p.Pro30=) c.103+592G>C (n.103+592G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913127G= | CA2036266897 | ACVRL1 | c.132G= (p.Pro44=) c.90G= (p.Pro30=) c.103+592G= (n.103+592G=) | |
12 | g.51913127G>T | CA480063028 | ACVRL1 | c.132G>T (p.Pro44=) c.90G>T (p.Pro30=) c.103+592G>T (n.103+592G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913128C>A | CA384897473 | ACVRL1 | c.133C>A (p.Leu45Met) c.91C>A (p.Leu31Met) c.103+593C>A (n.103+593C>A) | |
12 | g.51913128C= | CA2036266900 | ACVRL1 | c.133C= (p.Leu45=) c.91C= (p.Leu31=) c.103+593C= (n.103+593C=) | |
12 | g.51913128C>G | CA384897474 | ACVRL1 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.103+593C>G (n.103+593C>G) | |
12 | g.51913128C>T | CA480063030 | ACVRL1 | c.133C>T (p.Leu45=) c.91C>T (p.Leu31=) c.103+593C>T (n.103+593C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913129T>A | CA384897476 | ACVRL1 | c.134T>A (p.Leu45Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.103+594T>A (n.103+594T>A) | |
12 | g.51913129T>C | CA6572814 | ACVRL1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.103+594T>C (n.103+594T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913129T>G | CA384897478 | ACVRL1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.103+594T>G (n.103+594T>G) | |
12 | g.51913129T= | CA2036266902 | ACVRL1 | c.134T= (p.Leu45=) c.92T= (p.Leu31=) c.103+594T= (n.103+594T=) | |
12 | g.51913130G>A | CA480063032 | ACVRL1 | c.135G>A (p.Leu45=) c.93G>A (p.Leu31=) c.103+595G>A (n.103+595G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913130G>C | CA480063033 | ACVRL1 | c.135G>C (p.Leu45=) c.93G>C (p.Leu31=) c.103+595G>C (n.103+595G>C) | |
12 | g.51913130G>T | CA480063034 | ACVRL1 | c.135G>T (p.Leu45=) c.93G>T (p.Leu31=) c.103+595G>T (n.103+595G>T) | |
12 | g.51913131G>A | CA384897479 | ACVRL1 | c.136G>A (p.Val46Met) c.94G>A (p.Val32Met) c.103+596G>A (n.103+596G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913131G>C | CA384897481 | ACVRL1 | c.136G>C (p.Val46Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) c.103+596G>C (n.103+596G>C) | |
12 | g.51913131G= | CA2036266904 | ACVRL1 | c.136G= (p.Val46=) c.94G= (p.Val32=) c.103+596G= (n.103+596G=) | |
12 | g.51913131G>T | CA384897483 | ACVRL1 | c.136G>T (p.Val46Leu) c.94G>T (p.Val32Leu) c.103+596G>T (n.103+596G>T) | |
12 | g.51913132T>A | CA384897490 | ACVRL1 | c.137T>A (p.Val46Glu) c.95T>A (p.Val32Glu) c.103+597T>A (n.103+597T>A) | |
12 | g.51913132T>C | CA384897486 | ACVRL1 | c.137T>C (p.Val46Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) c.103+597T>C (n.103+597T>C) | |
12 | g.51913132T>G | CA384897487 | ACVRL1 | c.137T>G (p.Val46Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) c.103+597T>G (n.103+597T>G) | |
12 | g.51913133G>A | CA480063037 | ACVRL1 | c.138G>A (p.Val46=) c.96G>A (p.Val32=) c.103+598G>A (n.103+598G>A) | |
12 | g.51913133G>C | CA480063038 | ACVRL1 | c.138G>C (p.Val46=) c.96G>C (p.Val32=) c.103+598G>C (n.103+598G>C) | |
12 | g.51913133G>T | CA480063039 | ACVRL1 | c.138G>T (p.Val46=) c.96G>T (p.Val32=) c.103+598G>T (n.103+598G>T) | |
12 | g.51913134A>C | CA384897492 | ACVRL1 | c.139A>C (p.Thr47Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.103+599A>C (n.103+599A>C) | |
12 | g.51913134A>G | CA384897494 | ACVRL1 | c.139A>G (p.Thr47Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.103+599A>G (n.103+599A>G) | |
12 | g.51913134A>T | CA384897495 | ACVRL1 | c.139A>T (p.Thr47Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.103+599A>T (n.103+599A>T) | |
12 | g.51913135C>A | CA384897497 | ACVRL1 | c.140C>A (p.Thr47Asn) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.103+600C>A (n.103+600C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913135C= | CA2036266907 | ACVRL1 | c.140C= (p.Thr47=) c.98C= (p.Thr33=) c.103+600C= (n.103+600C=) | |
12 | g.51913135C>G | CA384897499 | ACVRL1 | c.140C>G (p.Thr47Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.103+600C>G (n.103+600C>G) | |
12 | g.51913135C>T | CA384897501 | ACVRL1 | c.140C>T (p.Thr47Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.103+600C>T (n.103+600C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913137_51913152del | CA2695216663 | ACVRL1 | c.142_157del (p.Cys48HisfsTer15) c.100_115del (p.Cys34HisfsTer15) c.103+602_103+617del (n.103+602_103+617del) | |
12 | g.51913136C>A | CA480063045 | ACVRL1 | c.141C>A (p.Thr47=) c.99C>A (p.Thr33=) c.103+601C>A (n.103+601C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913136C= | CA2036266910 | ACVRL1 | c.141C= (p.Thr47=) c.99C= (p.Thr33=) c.103+601C= (n.103+601C=) | |
12 | g.51913136C>G | CA480063047 | ACVRL1 | c.141C>G (p.Thr47=) c.99C>G (p.Thr33=) c.103+601C>G (n.103+601C>G) | ClinVar |
12 | g.51913136C>T | CA480063048 | ACVRL1 | c.141C>T (p.Thr47=) c.99C>T (p.Thr33=) c.103+601C>T (n.103+601C>T) | |
12 | g.51913137T>A | CA384897503 | ACVRL1 | c.142T>A (p.Cys48Ser) c.100T>A (p.Cys34Ser) c.103+602T>A (n.103+602T>A) | ClinVar |
12 | g.51913137T>C | CA384897505 | ACVRL1 | c.142T>C (p.Cys48Arg) c.100T>C (p.Cys34Arg) c.103+602T>C (n.103+602T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913137T>G | CA384897507 | ACVRL1 | c.142T>G (p.Cys48Gly) c.100T>G (p.Cys34Gly) c.103+602T>G (n.103+602T>G) | |
12 | g.51913137dup | CA658653654 | ACVRL1 | c.142dup (p.Cys48LeufsTer4) c.100dup (p.Cys34LeufsTer4) c.103+602dup (n.103+602dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913138G>A | CA384897509 | ACVRL1 | c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.103+603G>A (n.103+603G>A) | ClinVar |
12 | g.51913138G>C | CA384897510 | ACVRL1 | c.143G>C (p.Cys48Ser) c.101G>C (p.Cys34Ser) c.103+603G>C (n.103+603G>C) | |
12 | g.51913138G>T | CA384897512 | ACVRL1 | c.143G>T (p.Cys48Phe) c.101G>T (p.Cys34Phe) c.103+603G>T (n.103+603G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913139C>A | CA384897514 | ACVRL1 | c.144C>A (p.Cys48Ter) c.102C>A (p.Cys34Ter) c.103+604C>A (n.103+604C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913139C= | CA2036266917 | ACVRL1 | c.144C= (p.Cys48=) c.102C= (p.Cys34=) c.103+604C= (n.103+604C=) | |
12 | g.51913139C>G | CA384897515 | ACVRL1 | c.144C>G (p.Cys48Trp) c.102C>G (p.Cys34Trp) c.103+604C>G (n.103+604C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913139C>T | CA480063049 | ACVRL1 | c.144C>T (p.Cys48=) c.102C>T (p.Cys34=) c.103+604C>T (n.103+604C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913140A>C | CA384897518 | ACVRL1 | c.145A>C (p.Thr49Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.103+605A>C (n.103+605A>C) | |
12 | g.51913140A>G | CA384897524 | ACVRL1 | c.145A>G (p.Thr49Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.103+605A>G (n.103+605A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913140A>T | CA384897522 | ACVRL1 | c.145A>T (p.Thr49Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.103+605A>T (n.103+605A>T) | |
12 | g.51913141C>A | CA384897526 | ACVRL1 | c.146C>A (p.Thr49Lys) c.104C>A (p.Thr35Lys) c.103+606C>A (n.103+606C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51913141C= | CA2036266921 | ACVRL1 | c.146C= (p.Thr49=) c.104C= (p.Thr35=) c.103+606C= (n.103+606C=) | |
12 | g.51913141C>G | CA384897528 | ACVRL1 | c.146C>G (p.Thr49Arg) c.104C>G (p.Thr35Arg) c.103+606C>G (n.103+606C>G) | |
12 | g.51913141C>T | CA6572815 | ACVRL1 | c.146C>T (p.Thr49Met) c.104C>T (p.Thr35Met) c.103+606C>T (n.103+606C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913141_51913142delinsCG | CA2036266922 | ACVRL1 | c.146_147delinsCG (p.Thr49=) c.104_105delinsCG (p.Thr35=) c.103+606_103+607delinsCG (n.103+606_103+607delinsCG) | |
12 | g.51913142del | CA658683789 | ACVRL1 | c.147del (p.Cys50ValfsTer18) c.105del (p.Cys36ValfsTer18) c.103+607del (n.103+607del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913142G>A | CA6572816 | ACVRL1 | c.147G>A (p.Thr49=) c.105G>A (p.Thr35=) c.103+607G>A (n.103+607G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913142G>C | CA480063053 | ACVRL1 | c.147G>C (p.Thr49=) c.105G>C (p.Thr35=) c.103+607G>C (n.103+607G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913142G= | CA2036266924 | ACVRL1 | c.147G= (p.Thr49=) c.105G= (p.Thr35=) c.103+607G= (n.103+607G=) | |
12 | g.51913142G>T | CA480063054 | ACVRL1 | c.147G>T (p.Thr49=) c.105G>T (p.Thr35=) c.103+607G>T (n.103+607G>T) | |
12 | g.51913143T>A | CA384897532 | ACVRL1 | c.148T>A (p.Cys50Ser) c.106T>A (p.Cys36Ser) c.103+608T>A (n.103+608T>A) | |
12 | g.51913143T>C | CA384897534 | ACVRL1 | c.148T>C (p.Cys50Arg) c.106T>C (p.Cys36Arg) c.103+608T>C (n.103+608T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913143T>G | CA384897536 | ACVRL1 | c.148T>G (p.Cys50Gly) c.106T>G (p.Cys36Gly) c.103+608T>G (n.103+608T>G) | |
12 | g.51913144G>A | CA384897542 | ACVRL1 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.107G>A (p.Cys36Tyr) c.103+609G>A (n.103+609G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913144G>C | CA384897539 | ACVRL1 | c.149G>C (p.Cys50Ser) c.107G>C (p.Cys36Ser) c.103+609G>C (n.103+609G>C) | |
12 | g.51913144G>T | CA384897540 | ACVRL1 | c.149G>T (p.Cys50Phe) c.107G>T (p.Cys36Phe) c.103+609G>T (n.103+609G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913145T>A | CA384897544 | ACVRL1 | c.150T>A (p.Cys50Ter) c.108T>A (p.Cys36Ter) c.103+610T>A (n.103+610T>A) | |
12 | g.51913145T>C | CA480063058 | ACVRL1 | c.150T>C (p.Cys50=) c.108T>C (p.Cys36=) c.103+610T>C (n.103+610T>C) | |
12 | g.51913145T>G | CA384897546 | ACVRL1 | c.150T>G (p.Cys50Trp) c.108T>G (p.Cys36Trp) c.103+610T>G (n.103+610T>G) | |
12 | g.51913146G>A | CA384897549 | ACVRL1 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.103+611G>A (n.103+611G>A) | |
12 | g.51913146G>C | CA384897550 | ACVRL1 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.103+611G>C (n.103+611G>C) | |
12 | g.51913146G>T | CA384897552 | ACVRL1 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.103+611G>T (n.103+611G>T) | |
12 | g.51913147A>C | CA384897554 | ACVRL1 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.103+612A>C (n.103+612A>C) | |
12 | g.51913147A>G | CA384897556 | ACVRL1 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.103+612A>G (n.103+612A>G) | |
12 | g.51913147A>T | CA384897555 | ACVRL1 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.103+612A>T (n.103+612A>T) | |
12 | g.51913148G>A | CA6572817 | ACVRL1 | c.153G>A (p.Glu51=) c.111G>A (p.Glu37=) c.103+613G>A (n.103+613G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913148G>C | CA384897557 | ACVRL1 | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) c.103+613G>C (n.103+613G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913148G= | CA2036266926 | ACVRL1 | c.153G= (p.Glu51=) c.111G= (p.Glu37=) c.103+613G= (n.103+613G=) | |
12 | g.51913148G>T | CA384897558 | ACVRL1 | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) c.103+613G>T (n.103+613G>T) | |
12 | g.51913149A>C | CA384897559 | ACVRL1 | c.154A>C (p.Ser52Arg) c.112A>C (p.Ser38Arg) c.103+614A>C (n.103+614A>C) | |
12 | g.51913149A>G | CA384897560 | ACVRL1 | c.154A>G (p.Ser52Gly) c.112A>G (p.Ser38Gly) c.103+614A>G (n.103+614A>G) | |
12 | g.51913149A>T | CA384897561 | ACVRL1 | c.154A>T (p.Ser52Cys) c.112A>T (p.Ser38Cys) c.103+614A>T (n.103+614A>T) | ClinVar |
12 | g.51913150G>A | CA384897562 | ACVRL1 | c.155G>A (p.Ser52Asn) c.113G>A (p.Ser38Asn) c.103+615G>A (n.103+615G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913150G>C | CA384897563 | ACVRL1 | c.155G>C (p.Ser52Thr) c.113G>C (p.Ser38Thr) c.103+615G>C (n.103+615G>C) | |
12 | g.51913150G= | CA2036266927 | ACVRL1 | c.155G= (p.Ser52=) c.113G= (p.Ser38=) c.103+615G= (n.103+615G=) | |
12 | g.51913150G>T | CA384897565 | ACVRL1 | c.155G>T (p.Ser52Ile) c.113G>T (p.Ser38Ile) c.103+615G>T (n.103+615G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913151C>A | CA384897568 | ACVRL1 | c.156C>A (p.Ser52Arg) c.114C>A (p.Ser38Arg) c.103+616C>A (n.103+616C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913151C>G | CA384897569 | ACVRL1 | c.156C>G (p.Ser52Arg) c.114C>G (p.Ser38Arg) c.103+616C>G (n.103+616C>G) | |
12 | g.51913151C>T | CA480063062 | ACVRL1 | c.156C>T (p.Ser52=) c.114C>T (p.Ser38=) c.103+616C>T (n.103+616C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913153del | CA2842605620 | ACVRL1 | c.158del (p.Pro53HisfsTer15) c.116del (p.Pro39HisfsTer15) c.103+618del (n.103+618del) | |
12 | g.51913152_51913153del | CA2499221743 | ACVRL1 | c.157_158del (p.Pro53ThrfsTer?) c.115_116del (p.Pro39ThrfsTer?) c.103+617_103+618del (n.103+617_103+618del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913152_51913155dup | CA2695216664 | ACVRL1 | c.157_160dup (p.His54ProfsTer?) c.115_118dup (p.His40ProfsTer?) c.103+617_103+620dup (n.103+617_103+620dup) | |
12 | g.51913152C>A | CA384897571 | ACVRL1 | c.157C>A (p.Pro53Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.103+617C>A (n.103+617C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913152C= | CA2036266930 | ACVRL1 | c.157C= (p.Pro53=) c.115C= (p.Pro39=) c.103+617C= (n.103+617C=) | |
12 | g.51913152C>G | CA384897575 | ACVRL1 | c.157C>G (p.Pro53Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.103+617C>G (n.103+617C>G) | |
12 | g.51913152C>T | CA384897573 | ACVRL1 | c.157C>T (p.Pro53Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.103+617C>T (n.103+617C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913153C>A | CA384897577 | ACVRL1 | c.158C>A (p.Pro53Gln) c.116C>A (p.Pro39Gln) c.103+618C>A (n.103+618C>A) | |
12 | g.51913153C= | CA2036266931 | ACVRL1 | c.158C= (p.Pro53=) c.116C= (p.Pro39=) c.103+618C= (n.103+618C=) | |
12 | g.51913153C>G | CA384897579 | ACVRL1 | c.158C>G (p.Pro53Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.103+618C>G (n.103+618C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913153C>T | CA384897581 | ACVRL1 | c.158C>T (p.Pro53Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.103+618C>T (n.103+618C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913154del | CA2842605621 | ACVRL1 | c.159del (p.His54IlefsTer14) c.117del (p.His40IlefsTer14) c.103+619del (n.103+619del) | |
12 | g.51913154A>C | CA480063066 | ACVRL1 | c.159A>C (p.Pro53=) c.117A>C (p.Pro39=) c.103+619A>C (n.103+619A>C) | |
12 | g.51913154A>G | CA480063068 | ACVRL1 | c.159A>G (p.Pro53=) c.117A>G (p.Pro39=) c.103+619A>G (n.103+619A>G) | |
12 | g.51913154A>T | CA480063067 | ACVRL1 | c.159A>T (p.Pro53=) c.117A>T (p.Pro39=) c.103+619A>T (n.103+619A>T) | |
12 | g.51913155C>A | CA384897582 | ACVRL1 | c.160C>A (p.His54Asn) c.118C>A (p.His40Asn) c.103+620C>A (n.103+620C>A) | |
12 | g.51913155C>G | CA384897584 | ACVRL1 | c.160C>G (p.His54Asp) c.118C>G (p.His40Asp) c.103+620C>G (n.103+620C>G) | |
12 | g.51913155C>T | CA384897586 | ACVRL1 | c.160C>T (p.His54Tyr) c.118C>T (p.His40Tyr) c.103+620C>T (n.103+620C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913156A= | CA2036266933 | ACVRL1 | c.161A= (p.His54=) c.119A= (p.His40=) c.103+621A= (n.103+621A=) | |
12 | g.51913156A>C | CA384897588 | ACVRL1 | c.161A>C (p.His54Pro) c.119A>C (p.His40Pro) c.103+621A>C (n.103+621A>C) | |
12 | g.51913156A>G | CA384897590 | ACVRL1 | c.161A>G (p.His54Arg) c.119A>G (p.His40Arg) c.103+621A>G (n.103+621A>G) | |
12 | g.51913156A>T | CA384897594 | ACVRL1 | c.161A>T (p.His54Leu) c.119A>T (p.His40Leu) c.103+621A>T (n.103+621A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913157T>A | CA384897596 | ACVRL1 | c.162T>A (p.His54Gln) c.120T>A (p.His40Gln) c.103+622T>A (n.103+622T>A) | |
12 | g.51913157T>C | CA6572818 | ACVRL1 | c.162T>C (p.His54=) c.120T>C (p.His40=) c.103+622T>C (n.103+622T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913157T>G | CA384897599 | ACVRL1 | c.162T>G (p.His54Gln) c.120T>G (p.His40Gln) c.103+622T>G (n.103+622T>G) | |
12 | g.51913157T= | CA2036266934 | ACVRL1 | c.162T= (p.His54=) c.120T= (p.His40=) c.103+622T= (n.103+622T=) | |
12 | g.51913158T>A | CA384897603 | ACVRL1 | c.163T>A (p.Cys55Ser) c.121T>A (p.Cys41Ser) c.103+623T>A (n.103+623T>A) | |
12 | g.51913158T>C | CA384897601 | ACVRL1 | c.163T>C (p.Cys55Arg) c.121T>C (p.Cys41Arg) c.103+623T>C (n.103+623T>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51913158T>G | CA384897602 | ACVRL1 | c.163T>G (p.Cys55Gly) c.121T>G (p.Cys41Gly) c.103+623T>G (n.103+623T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913161_51913175del | CA2573148772 | ACVRL1 | c.166_180del (p.Lys56_Cys60del) c.124_138del (p.Lys42_Cys46del) c.103+626_103+640del (n.103+626_103+640del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913159G>A | CA384897604 | ACVRL1 | c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.122G>A (p.Cys41Tyr) c.103+624G>A (n.103+624G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913159G>C | CA384897606 | ACVRL1 | c.164G>C (p.Cys55Ser) c.122G>C (p.Cys41Ser) c.103+624G>C (n.103+624G>C) | |
12 | g.51913159G= | CA2036266937 | ACVRL1 | c.164G= (p.Cys55=) c.122G= (p.Cys41=) c.103+624G= (n.103+624G=) | |
12 | g.51913159G>T | CA384897608 | ACVRL1 | c.164G>T (p.Cys55Phe) c.122G>T (p.Cys41Phe) c.103+624G>T (n.103+624G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913160C>A | CA384897609 | ACVRL1 | c.165C>A (p.Cys55Ter) c.123C>A (p.Cys41Ter) c.103+625C>A (n.103+625C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913160C>G | CA384897610 | ACVRL1 | c.165C>G (p.Cys55Trp) c.123C>G (p.Cys41Trp) c.103+625C>G (n.103+625C>G) | |
12 | g.51913160C>T | CA480063075 | ACVRL1 | c.165C>T (p.Cys55=) c.123C>T (p.Cys41=) c.103+625C>T (n.103+625C>T) | |
12 | g.51913161A= | CA2036266941 | ACVRL1 | c.166A= (p.Lys56=) c.124A= (p.Lys42=) c.103+626A= (n.103+626A=) | |
12 | g.51913161A>C | CA384897613 | ACVRL1 | c.166A>C (p.Lys56Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.103+626A>C (n.103+626A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913161A>G | CA384897615 | ACVRL1 | c.166A>G (p.Lys56Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.103+626A>G (n.103+626A>G) | |
12 | g.51913161A>T | CA384897618 | ACVRL1 | c.166A>T (p.Lys56Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.103+626A>T (n.103+626A>T) | |
12 | g.51913162A= | CA2036266943 | ACVRL1 | c.167A= (p.Lys56=) c.125A= (p.Lys42=) c.103+627A= (n.103+627A=) | |
12 | g.51913162A>C | CA384897621 | ACVRL1 | c.167A>C (p.Lys56Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.103+627A>C (n.103+627A>C) | |
12 | g.51913162A>G | CA384897623 | ACVRL1 | c.167A>G (p.Lys56Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.103+627A>G (n.103+627A>G) | |
12 | g.51913162A>T | CA384897624 | ACVRL1 | c.167A>T (p.Lys56Met) c.125A>T (p.Lys42Met) c.103+627A>T (n.103+627A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913163G>A | CA480063079 | ACVRL1 | c.168G>A (p.Lys56=) c.126G>A (p.Lys42=) c.103+628G>A (n.103+628G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913163G>C | CA384897627 | ACVRL1 | c.168G>C (p.Lys56Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) c.103+628G>C (n.103+628G>C) | |
12 | g.51913163G>T | CA384897625 | ACVRL1 | c.168G>T (p.Lys56Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) c.103+628G>T (n.103+628G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913166dup | CA1139662693 | ACVRL1 | c.171dup (p.Pro58AlafsTer?) c.129dup (p.Pro44AlafsTer?) c.103+631dup (n.103+631dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913167_51913180del | CA2573148773 | ACVRL1 | c.172_185del (p.Pro58GlyfsTer?) c.130_143del (p.Pro44GlyfsTer?) c.103+632_103+645del (n.103+632_103+645del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913170_51913185del | CA2580086428 | ACVRL1 | c.175_190del (p.Thr59GlyfsTer4) c.133_148del (p.Thr45GlyfsTer4) c.103+635_103+650del (n.103+635_103+650del) | ClinVar |
12 | g.51913164G>A | CA6572819 | ACVRL1 | c.169G>A (p.Gly57Arg) c.127G>A (p.Gly43Arg) c.103+629G>A (n.103+629G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913164G>C | CA384897630 | ACVRL1 | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.103+629G>C (n.103+629G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913164G= | CA2036266953 | ACVRL1 | c.169G= (p.Gly57=) c.127G= (p.Gly43=) c.103+629G= (n.103+629G=) | |
12 | g.51913164G>T | CA384897632 | ACVRL1 | c.169G>T (p.Gly57Trp) c.127G>T (p.Gly43Trp) c.103+629G>T (n.103+629G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913165G>A | CA384897634 | ACVRL1 | c.170G>A (p.Gly57Glu) c.128G>A (p.Gly43Glu) c.103+630G>A (n.103+630G>A) | |
12 | g.51913165G>C | CA384897635 | ACVRL1 | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.103+630G>C (n.103+630G>C) | |
12 | g.51913165G= | CA2036266954 | ACVRL1 | c.170G= (p.Gly57=) c.128G= (p.Gly43=) c.103+630G= (n.103+630G=) | |
12 | g.51913165G>T | CA384897636 | ACVRL1 | c.170G>T (p.Gly57Val) c.128G>T (p.Gly43Val) c.103+630G>T (n.103+630G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913165_51913169del | CA2580086429 | ACVRL1 | c.170_174del (p.Gly57AspfsTer?) c.128_132del (p.Gly43AspfsTer?) c.103+630_103+634del (n.103+630_103+634del) | ClinVar |
12 | g.51913166G>A | CA480063085 | ACVRL1 | c.171G>A (p.Gly57=) c.129G>A (p.Gly43=) c.103+631G>A (n.103+631G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913166G>C | CA480063086 | ACVRL1 | c.171G>C (p.Gly57=) c.129G>C (p.Gly43=) c.103+631G>C (n.103+631G>C) | |
12 | g.51913166G>T | CA480063087 | ACVRL1 | c.171G>T (p.Gly57=) c.129G>T (p.Gly43=) c.103+631G>T (n.103+631G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913167C>A | CA384897639 | ACVRL1 | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.103+632C>A (n.103+632C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913167C= | CA2036266956 | ACVRL1 | c.172C= (p.Pro58=) c.130C= (p.Pro44=) c.103+632C= (n.103+632C=) | |
12 | g.51913167C>G | CA384897638 | ACVRL1 | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.103+632C>G (n.103+632C>G) | |
12 | g.51913167C>T | CA6572820 | ACVRL1 | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.103+632C>T (n.103+632C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913167_51913183delinsTGCACAGTAGTG | CA2580086430 | ACVRL1 | c.172_188delinsTGCACAGTAGTG (p.Pro58CysfsTer?) c.130_146delinsTGCACAGTAGTG (p.Pro44CysfsTer?) c.103+632_103+648delinsTGCACAGTAGTG (n.103+632_103+648delinsTGCACAGTAGTG) | ClinVar |
12 | g.51913168C>A | CA384897641 | ACVRL1 | c.173C>A (p.Pro58His) c.131C>A (p.Pro44His) c.103+633C>A (n.103+633C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913168C= | CA2036266960 | ACVRL1 | c.173C= (p.Pro58=) c.131C= (p.Pro44=) c.103+633C= (n.103+633C=) | |
12 | g.51913168C>G | CA384897643 | ACVRL1 | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.103+633C>G (n.103+633C>G) | |
12 | g.51913168C>T | CA384897645 | ACVRL1 | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.103+633C>T (n.103+633C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913168_51913169insCACA | CA2499221744 | ACVRL1 | c.173_174insCACA (p.Cys60TyrfsTer?) c.131_132insCACA (p.Cys46TyrfsTer?) c.103+633_103+634insCACA (n.103+633_103+634insCACA) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913169T>A | CA480063090 | ACVRL1 | c.174T>A (p.Pro58=) c.132T>A (p.Pro44=) c.103+634T>A (n.103+634T>A) | |
12 | g.51913169T>C | CA480063091 | ACVRL1 | c.174T>C (p.Pro58=) c.132T>C (p.Pro44=) c.103+634T>C (n.103+634T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913169T>G | CA480063089 | ACVRL1 | c.174T>G (p.Pro58=) c.132T>G (p.Pro44=) c.103+634T>G (n.103+634T>G) | |
12 | g.51913169delinsCACATTGCAAGGTGCAAGGGTGC | CA2580086432 | ACVRL1 | c.174delinsCACATTGCAAGGTGCAAGGGTGC (p.Cys60LeufsTer?) c.132delinsCACATTGCAAGGTGCAAGGGTGC (p.Cys46LeufsTer?) c.103+634delinsCACATTGCAAGGTGCAAGGGTGC (n.103+634delinsCACATTGCAAGGTGCAAGGGTGC) | ClinVar |
12 | g.51913170A>C | CA384897648 | ACVRL1 | c.175A>C (p.Thr59Pro) c.133A>C (p.Thr45Pro) c.103+635A>C (n.103+635A>C) | |
12 | g.51913170A>G | CA384897650 | ACVRL1 | c.175A>G (p.Thr59Ala) c.133A>G (p.Thr45Ala) c.103+635A>G (n.103+635A>G) | |
12 | g.51913170A>T | CA384897651 | ACVRL1 | c.175A>T (p.Thr59Ser) c.133A>T (p.Thr45Ser) c.103+635A>T (n.103+635A>T) | |
12 | g.51913171C>A | CA384897655 | ACVRL1 | c.176C>A (p.Thr59Asn) c.134C>A (p.Thr45Asn) c.103+636C>A (n.103+636C>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51913171C= | CA2036266961 | ACVRL1 | c.176C= (p.Thr59=) c.134C= (p.Thr45=) c.103+636C= (n.103+636C=) | |
12 | g.51913171C>G | CA384897653 | ACVRL1 | c.176C>G (p.Thr59Ser) c.134C>G (p.Thr45Ser) c.103+636C>G (n.103+636C>G) | |
12 | g.51913171C>T | CA6572821 | ACVRL1 | c.176C>T (p.Thr59Ile) c.134C>T (p.Thr45Ile) c.103+636C>T (n.103+636C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913172C>A | CA480063092 | ACVRL1 | c.177C>A (p.Thr59=) c.135C>A (p.Thr45=) c.103+637C>A (n.103+637C>A) | |
12 | g.51913172C>G | CA480063093 | ACVRL1 | c.177C>G (p.Thr59=) c.135C>G (p.Thr45=) c.103+637C>G (n.103+637C>G) | |
12 | g.51913172C>T | CA480063095 | ACVRL1 | c.177C>T (p.Thr59=) c.135C>T (p.Thr45=) c.103+637C>T (n.103+637C>T) | |
12 | g.51913173T>A | CA384897657 | ACVRL1 | c.178T>A (p.Cys60Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.103+638T>A (n.103+638T>A) | |
12 | g.51913173T>C | CA384897660 | ACVRL1 | c.178T>C (p.Cys60Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.103+638T>C (n.103+638T>C) | |
12 | g.51913173T>G | CA384897661 | ACVRL1 | c.178T>G (p.Cys60Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.103+638T>G (n.103+638T>G) | |
12 | g.51913173_51913174delinsCT | CA2695216665 | ACVRL1 | c.178_179delinsCT (p.Cys60Leu) c.136_137delinsCT (p.Cys46Leu) c.103+638_103+639delinsCT (n.103+638_103+639delinsCT) | |
12 | g.51913174G>A | CA384897662 | ACVRL1 | c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.103+639G>A (n.103+639G>A) | |
12 | g.51913174G>C | CA384897664 | ACVRL1 | c.179G>C (p.Cys60Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.103+639G>C (n.103+639G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913174G= | CA2036266964 | ACVRL1 | c.179G= (p.Cys60=) c.137G= (p.Cys46=) c.103+639G= (n.103+639G=) | |
12 | g.51913174G>T | CA384897666 | ACVRL1 | c.179G>T (p.Cys60Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.103+639G>T (n.103+639G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913175C>A | CA384897668 | ACVRL1 | c.180C>A (p.Cys60Ter) c.138C>A (p.Cys46Ter) c.103+640C>A (n.103+640C>A) | |
12 | g.51913175C>G | CA384897670 | ACVRL1 | c.180C>G (p.Cys60Trp) c.138C>G (p.Cys46Trp) c.103+640C>G (n.103+640C>G) | |
12 | g.51913175C>T | CA480063098 | ACVRL1 | c.180C>T (p.Cys60=) c.138C>T (p.Cys46=) c.103+640C>T (n.103+640C>T) | |
12 | g.51913176dup | CA1139662694 | ACVRL1 | c.181dup (p.Arg61ProfsTer?) c.139dup (p.Arg47ProfsTer?) c.103+641dup (n.103+641dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913176C>A | CA480063099 | ACVRL1 | c.181C>A (p.Arg61=) c.139C>A (p.Arg47=) c.103+641C>A (n.103+641C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913176C= | CA2036266969 | ACVRL1 | c.181C= (p.Arg61=) c.139C= (p.Arg47=) c.103+641C= (n.103+641C=) | |
12 | g.51913176C>G | CA384897671 | ACVRL1 | c.181C>G (p.Arg61Gly) c.139C>G (p.Arg47Gly) c.103+641C>G (n.103+641C>G) | dbSNP |
12 | g.51913176C>T | CA6572822 | ACVRL1 | c.181C>T (p.Arg61Trp) c.139C>T (p.Arg47Trp) c.103+641C>T (n.103+641C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913176_51913177delinsCG | CA2036266970 | ACVRL1 | c.181_182delinsCG (p.Arg61=) c.139_140delinsCG (p.Arg47=) c.103+641_103+642delinsCG (n.103+641_103+642delinsCG) |