Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51912879C>ACA2036266628ACVRL1c.104-220C>A (n.104-220C>A)
c.62-220C>A (n.62-220C>A)
c.103+344C>A (n.103+344C>A)
 dbSNP
12g.51912879C=CA2036266626ACVRL1c.104-220C= (n.104-220C=)
c.62-220C= (n.62-220C=)
c.103+344C= (n.103+344C=)
12g.51912879C>GCA689763419ACVRL1c.104-220C>G (n.104-220C>G)
c.62-220C>G (n.62-220C>G)
c.103+344C>G (n.103+344C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912879C>TCA2036266627ACVRL1c.104-220C>T (n.104-220C>T)
c.62-220C>T (n.62-220C>T)
c.103+344C>T (n.103+344C>T)
 dbSNP
12g.51912885G>ACA236361622ACVRL1c.104-214G>A (n.104-214G>A)
c.62-214G>A (n.62-214G>A)
c.103+350G>A (n.103+350G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912885G=CA2036266630ACVRL1c.104-214G= (n.104-214G=)
c.62-214G= (n.62-214G=)
c.103+350G= (n.103+350G=)
12g.51912887C=CA2036266632ACVRL1c.104-212C= (n.104-212C=)
c.62-212C= (n.62-212C=)
c.103+352C= (n.103+352C=)
12g.51912887C>TCA2036266633ACVRL1c.104-212C>T (n.104-212C>T)
c.62-212C>T (n.62-212C>T)
c.103+352C>T (n.103+352C>T)
 dbSNP
12g.51912891_51912892delinsAGCA2036266635ACVRL1c.104-208_104-207delinsAG (n.104-208_104-207delinsAG)
c.62-208_62-207delinsAG (n.62-208_62-207delinsAG)
c.103+356_103+357delinsAG (n.103+356_103+357delinsAG)
12g.51912895delCA947665177ACVRL1c.104-204del (n.104-204del)
c.62-204del (n.62-204del)
c.103+360del (n.103+360del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912893G>ACA947665182ACVRL1c.104-206G>A (n.104-206G>A)
c.62-206G>A (n.62-206G>A)
c.103+358G>A (n.103+358G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912893G=CA2036266637ACVRL1c.104-206G= (n.104-206G=)
c.62-206G= (n.62-206G=)
c.103+358G= (n.103+358G=)
12g.51912895G>ACA947665186ACVRL1c.104-204G>A (n.104-204G>A)
c.62-204G>A (n.62-204G>A)
c.103+360G>A (n.103+360G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912895G=CA2036266639ACVRL1c.104-204G= (n.104-204G=)
c.62-204G= (n.62-204G=)
c.103+360G= (n.103+360G=)
12g.51912901A>TCA2795983277ACVRL1c.104-198A>T (n.104-198A>T)
c.62-198A>T (n.62-198A>T)
c.103+366A>T (n.103+366A>T)
12g.51912903C>ACA689763423ACVRL1c.104-196C>A (n.104-196C>A)
c.62-196C>A (n.62-196C>A)
c.103+368C>A (n.103+368C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912903C=CA2036266641ACVRL1c.104-196C= (n.104-196C=)
c.62-196C= (n.62-196C=)
c.103+368C= (n.103+368C=)
12g.51912903C>GCA15728682ACVRL1c.104-196C>G (n.104-196C>G)
c.62-196C>G (n.62-196C>G)
c.103+368C>G (n.103+368C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912907C>ACA2795983279ACVRL1c.104-192C>A (n.104-192C>A)
c.62-192C>A (n.62-192C>A)
c.103+372C>A (n.103+372C>A)
12g.51912914G>CCA236361641ACVRL1c.104-185G>C (n.104-185G>C)
c.62-185G>C (n.62-185G>C)
c.103+379G>C (n.103+379G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912914G=CA2036266645ACVRL1c.104-185G= (n.104-185G=)
c.62-185G= (n.62-185G=)
c.103+379G= (n.103+379G=)
12g.51912919T>CCA947665188ACVRL1c.104-180T>C (n.104-180T>C)
c.62-180T>C (n.62-180T>C)
c.103+384T>C (n.103+384T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912919T=CA2036266648ACVRL1c.104-180T= (n.104-180T=)
c.62-180T= (n.62-180T=)
c.103+384T= (n.103+384T=)
12g.51912924T>CCA947665191ACVRL1c.104-175T>C (n.104-175T>C)
c.62-175T>C (n.62-175T>C)
c.103+389T>C (n.103+389T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912924T=CA2036266651ACVRL1c.104-175T= (n.104-175T=)
c.62-175T= (n.62-175T=)
c.103+389T= (n.103+389T=)
12g.51912926C=CA2036266652ACVRL1c.104-173C= (n.104-173C=)
c.62-173C= (n.62-173C=)
c.103+391C= (n.103+391C=)
12g.51912926C>TCA236361648ACVRL1c.104-173C>T (n.104-173C>T)
c.62-173C>T (n.62-173C>T)
c.103+391C>T (n.103+391C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912928C=CA2036266654ACVRL1c.104-171C= (n.104-171C=)
c.62-171C= (n.62-171C=)
c.103+393C= (n.103+393C=)
12g.51912928C>TCA236361650ACVRL1c.104-171C>T (n.104-171C>T)
c.62-171C>T (n.62-171C>T)
c.103+393C>T (n.103+393C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912932G>ACA2036266656ACVRL1c.104-167G>A (n.104-167G>A)
c.62-167G>A (n.62-167G>A)
c.103+397G>A (n.103+397G>A)
 dbSNP
12g.51912932G>CCA2036266657ACVRL1c.104-167G>C (n.104-167G>C)
c.62-167G>C (n.62-167G>C)
c.103+397G>C (n.103+397G>C)
 dbSNP
12g.51912932G=CA2036266655ACVRL1c.104-167G= (n.104-167G=)
c.62-167G= (n.62-167G=)
c.103+397G= (n.103+397G=)
12g.51912935G>ACA689763435ACVRL1c.104-164G>A (n.104-164G>A)
c.62-164G>A (n.62-164G>A)
c.103+400G>A (n.103+400G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912935G=CA2036266659ACVRL1c.104-164G= (n.104-164G=)
c.62-164G= (n.62-164G=)
c.103+400G= (n.103+400G=)
12g.51912936A>GCA2741254237ACVRL1c.104-163A>G (n.104-163A>G)
c.62-163A>G (n.62-163A>G)
c.103+401A>G (n.103+401A>G)
12g.51912938G>ACA2036266662ACVRL1c.104-161G>A (n.104-161G>A)
c.62-161G>A (n.62-161G>A)
c.103+403G>A (n.103+403G>A)
 dbSNP
12g.51912938G=CA2036266661ACVRL1c.104-161G= (n.104-161G=)
c.62-161G= (n.62-161G=)
c.103+403G= (n.103+403G=)
12g.51912938G>TCA2036266663ACVRL1c.104-161G>T (n.104-161G>T)
c.62-161G>T (n.62-161G>T)
c.103+403G>T (n.103+403G>T)
 dbSNP
12g.51912940T>GCA947665196ACVRL1c.104-159T>G (n.104-159T>G)
c.62-159T>G (n.62-159T>G)
c.103+405T>G (n.103+405T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912940T=CA2036266664ACVRL1c.104-159T= (n.104-159T=)
c.62-159T= (n.62-159T=)
c.103+405T= (n.103+405T=)
12g.51912946G>TCA2795983280ACVRL1c.104-153G>T (n.104-153G>T)
c.62-153G>T (n.62-153G>T)
c.103+411G>T (n.103+411G>T)
12g.51912947G>ACA2618856339ACVRL1c.104-152G>A (n.104-152G>A)
c.62-152G>A (n.62-152G>A)
c.103+412G>A (n.103+412G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912948G>CCA2795983281ACVRL1c.104-151G>C (n.104-151G>C)
c.62-151G>C (n.62-151G>C)
c.103+413G>C (n.103+413G>C)
12g.51912948G=CA2036266666ACVRL1c.104-151G= (n.104-151G=)
c.62-151G= (n.62-151G=)
c.103+413G= (n.103+413G=)
12g.51912948G>TCA2036266667ACVRL1c.104-151G>T (n.104-151G>T)
c.62-151G>T (n.62-151G>T)
c.103+413G>T (n.103+413G>T)
 dbSNP
12g.51912949A>GCA2618856341ACVRL1c.104-150A>G (n.104-150A>G)
c.62-150A>G (n.62-150A>G)
c.103+414A>G (n.103+414A>G)
 gnomAD v4
12g.51912949_51912958delCA2618856342ACVRL1c.104-150_104-141del (n.104-150_104-141del)
c.62-150_62-141del (n.62-150_62-141del)
c.103+414_103+423del (n.103+414_103+423del)
 gnomAD v4
12g.51912951G>ACA689763438ACVRL1c.104-148G>A (n.104-148G>A)
c.62-148G>A (n.62-148G>A)
c.103+416G>A (n.103+416G>A)
 dbSNP
12g.51912951G>CCA2618856344ACVRL1c.104-148G>C (n.104-148G>C)
c.62-148G>C (n.62-148G>C)
c.103+416G>C (n.103+416G>C)
 gnomAD v4
12g.51912951G=CA2036266669ACVRL1c.104-148G= (n.104-148G=)
c.62-148G= (n.62-148G=)
c.103+416G= (n.103+416G=)
12g.51912953A>GCA2618856345ACVRL1c.104-146A>G (n.104-146A>G)
c.62-146A>G (n.62-146A>G)
c.103+418A>G (n.103+418A>G)
 gnomAD v4
12g.51912955G>ACA947665197ACVRL1c.104-144G>A (n.104-144G>A)
c.62-144G>A (n.62-144G>A)
c.103+420G>A (n.103+420G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912955G=CA2036266670ACVRL1c.104-144G= (n.104-144G=)
c.62-144G= (n.62-144G=)
c.103+420G= (n.103+420G=)
12g.51912956A>TCA2618856346ACVRL1c.104-143A>T (n.104-143A>T)
c.62-143A>T (n.62-143A>T)
c.103+421A>T (n.103+421A>T)
 gnomAD v4
12g.51912957C>ACA2618856349ACVRL1c.104-142C>A (n.104-142C>A)
c.62-142C>A (n.62-142C>A)
c.103+422C>A (n.103+422C>A)
 gnomAD v4
12g.51912957C>TCA2618856351ACVRL1c.104-142C>T (n.104-142C>T)
c.62-142C>T (n.62-142C>T)
c.103+422C>T (n.103+422C>T)
 gnomAD v4
12g.51912958T>CCA2618856354ACVRL1c.104-141T>C (n.104-141T>C)
c.62-141T>C (n.62-141T>C)
c.103+423T>C (n.103+423T>C)
 gnomAD v4
12g.51912958T>GCA2036266673ACVRL1c.104-141T>G (n.104-141T>G)
c.62-141T>G (n.62-141T>G)
c.103+423T>G (n.103+423T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912958T=CA2036266672ACVRL1c.104-141T= (n.104-141T=)
c.62-141T= (n.62-141T=)
c.103+423T= (n.103+423T=)
12g.51912959G>ACA2036266676ACVRL1c.104-140G>A (n.104-140G>A)
c.62-140G>A (n.62-140G>A)
c.103+424G>A (n.103+424G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912959G=CA2036266675ACVRL1c.104-140G= (n.104-140G=)
c.62-140G= (n.62-140G=)
c.103+424G= (n.103+424G=)
12g.51912959G>TCA2618856361ACVRL1c.104-140G>T (n.104-140G>T)
c.62-140G>T (n.62-140G>T)
c.103+424G>T (n.103+424G>T)
 gnomAD v4
12g.51912961G>ACA689763441ACVRL1c.104-138G>A (n.104-138G>A)
c.62-138G>A (n.62-138G>A)
c.103+426G>A (n.103+426G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912961G=CA2036266677ACVRL1c.104-138G= (n.104-138G=)
c.62-138G= (n.62-138G=)
c.103+426G= (n.103+426G=)
12g.51912961G>TCA2795983282ACVRL1c.104-138G>T (n.104-138G>T)
c.62-138G>T (n.62-138G>T)
c.103+426G>T (n.103+426G>T)
12g.51912963A=CA2036266678ACVRL1c.104-136A= (n.104-136A=)
c.62-136A= (n.62-136A=)
c.103+428A= (n.103+428A=)
12g.51912963A>TCA689763443ACVRL1c.104-136A>T (n.104-136A>T)
c.62-136A>T (n.62-136A>T)
c.103+428A>T (n.103+428A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912964T>CCA2618856367ACVRL1c.104-135T>C (n.104-135T>C)
c.62-135T>C (n.62-135T>C)
c.103+429T>C (n.103+429T>C)
 gnomAD v4
12g.51912965G>CCA2618856369ACVRL1c.104-134G>C (n.104-134G>C)
c.62-134G>C (n.62-134G>C)
c.103+430G>C (n.103+430G>C)
 gnomAD v4
12g.51912965G>TCA2618856370ACVRL1c.104-134G>T (n.104-134G>T)
c.62-134G>T (n.62-134G>T)
c.103+430G>T (n.103+430G>T)
 gnomAD v4
12g.51912966_51912970delinsAAAGTCA2036266679ACVRL1c.104-133_104-129delinsAAAGT (n.104-133_104-129delinsAAAGT)
c.62-133_62-129delinsAAAGT (n.62-133_62-129delinsAAAGT)
c.103+431_103+435delinsAAAGT (n.103+431_103+435delinsAAAGT)
12g.51912970_51912973delCA2036266680ACVRL1c.104-129_104-126del (n.104-129_104-126del)
c.62-129_62-126del (n.62-129_62-126del)
c.103+435_103+438del (n.103+435_103+438del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912968A=CA2036266681ACVRL1c.104-131A= (n.104-131A=)
c.62-131A= (n.62-131A=)
c.103+433A= (n.103+433A=)
12g.51912968A>TCA2036266683ACVRL1c.104-131A>T (n.104-131A>T)
c.62-131A>T (n.62-131A>T)
c.103+433A>T (n.103+433A>T)
 dbSNP
12g.51912969G>TCA2618856372ACVRL1c.104-130G>T (n.104-130G>T)
c.62-130G>T (n.62-130G>T)
c.103+434G>T (n.103+434G>T)
 gnomAD v4
12g.51912970T>GCA2036266685ACVRL1c.104-129T>G (n.104-129T>G)
c.62-129T>G (n.62-129T>G)
c.103+435T>G (n.103+435T>G)
 dbSNP
12g.51912970T=CA2036266684ACVRL1c.104-129T= (n.104-129T=)
c.62-129T= (n.62-129T=)
c.103+435T= (n.103+435T=)
12g.51912971A=CA2036266686ACVRL1c.104-128A= (n.104-128A=)
c.62-128A= (n.62-128A=)
c.103+436A= (n.103+436A=)
12g.51912971A>CCA2618856373ACVRL1c.104-128A>C (n.104-128A>C)
c.62-128A>C (n.62-128A>C)
c.103+436A>C (n.103+436A>C)
 gnomAD v4
12g.51912971A>GCA605238845ACVRL1c.104-128A>G (n.104-128A>G)
c.62-128A>G (n.62-128A>G)
c.103+436A>G (n.103+436A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912972A>CCA2618856375ACVRL1c.104-127A>C (n.104-127A>C)
c.62-127A>C (n.62-127A>C)
c.103+437A>C (n.103+437A>C)
 gnomAD v4
12g.51912972A>GCA2618856376ACVRL1c.104-127A>G (n.104-127A>G)
c.62-127A>G (n.62-127A>G)
c.103+437A>G (n.103+437A>G)
 gnomAD v4
12g.51912974A=CA2036266687ACVRL1c.104-125A= (n.104-125A=)
c.62-125A= (n.62-125A=)
c.103+439A= (n.103+439A=)
12g.51912974A>GCA2036266688ACVRL1c.104-125A>G (n.104-125A>G)
c.62-125A>G (n.62-125A>G)
c.103+439A>G (n.103+439A>G)
 dbSNP
12g.51912975G>ACA947665201ACVRL1c.104-124G>A (n.104-124G>A)
c.62-124G>A (n.62-124G>A)
c.103+440G>A (n.103+440G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912975G=CA2036266689ACVRL1c.104-124G= (n.104-124G=)
c.62-124G= (n.62-124G=)
c.103+440G= (n.103+440G=)
12g.51912976A=CA2036266690ACVRL1c.104-123A= (n.104-123A=)
c.62-123A= (n.62-123A=)
c.103+441A= (n.103+441A=)
12g.51912976A>CCA2618856379ACVRL1c.104-123A>C (n.104-123A>C)
c.62-123A>C (n.62-123A>C)
c.103+441A>C (n.103+441A>C)
 gnomAD v4
12g.51912976A>GCA2036266691ACVRL1c.104-123A>G (n.104-123A>G)
c.62-123A>G (n.62-123A>G)
c.103+441A>G (n.103+441A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912977C>ACA2618856381ACVRL1c.104-122C>A (n.104-122C>A)
c.62-122C>A (n.62-122C>A)
c.103+442C>A (n.103+442C>A)
 gnomAD v4
12g.51912977C>GCA2795983283ACVRL1c.104-122C>G (n.104-122C>G)
c.62-122C>G (n.62-122C>G)
c.103+442C>G (n.103+442C>G)
12g.51912977C>TCA2618856383ACVRL1c.104-122C>T (n.104-122C>T)
c.62-122C>T (n.62-122C>T)
c.103+442C>T (n.103+442C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched