Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51912833G>CCA947665168ACVRL1c.104-266G>C (n.104-266G>C)
c.62-266G>C (n.62-266G>C)
c.103+298G>C (n.103+298G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912833G=CA2036266591ACVRL1c.104-266G= (n.104-266G=)
c.62-266G= (n.62-266G=)
c.103+298G= (n.103+298G=)
12g.51912837G=CA2036266592ACVRL1c.104-262G= (n.104-262G=)
c.62-262G= (n.62-262G=)
c.103+302G= (n.103+302G=)
12g.51912837G>TCA236361595ACVRL1c.104-262G>T (n.104-262G>T)
c.62-262G>T (n.62-262G>T)
c.103+302G>T (n.103+302G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912839G>ACA2596578393ACVRL1c.104-260G>A (n.104-260G>A)
c.62-260G>A (n.62-260G>A)
c.103+304G>A (n.103+304G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912840C>ACA689763393ACVRL1c.104-259C>A (n.104-259C>A)
c.62-259C>A (n.62-259C>A)
c.103+305C>A (n.103+305C>A)
 dbSNP
12g.51912840C=CA2036266595ACVRL1c.104-259C= (n.104-259C=)
c.62-259C= (n.62-259C=)
c.103+305C= (n.103+305C=)
12g.51912846delCA2795983275ACVRL1c.104-253del (n.104-253del)
c.62-253del (n.62-253del)
c.103+311del (n.103+311del)
12g.51912846G>ACA947665169ACVRL1c.104-253G>A (n.104-253G>A)
c.62-253G>A (n.62-253G>A)
c.103+311G>A (n.103+311G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912846G=CA2036266596ACVRL1c.104-253G= (n.104-253G=)
c.62-253G= (n.62-253G=)
c.103+311G= (n.103+311G=)
12g.51912847C=CA2036266599ACVRL1c.104-252C= (n.104-252C=)
c.62-252C= (n.62-252C=)
c.103+312C= (n.103+312C=)
12g.51912847C>GCA2036266598ACVRL1c.104-252C>G (n.104-252C>G)
c.62-252C>G (n.62-252C>G)
c.103+312C>G (n.103+312C>G)
 dbSNP
12g.51912847C>TCA236361597ACVRL1c.104-252C>T (n.104-252C>T)
c.62-252C>T (n.62-252C>T)
c.103+312C>T (n.103+312C>T)
 dbSNP
12g.51912851G=CA2036266601ACVRL1c.104-248G= (n.104-248G=)
c.62-248G= (n.62-248G=)
c.103+316G= (n.103+316G=)
12g.51912851G>TCA236361599ACVRL1c.104-248G>T (n.104-248G>T)
c.62-248G>T (n.62-248G>T)
c.103+316G>T (n.103+316G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912852C>ACA947665172ACVRL1c.104-247C>A (n.104-247C>A)
c.62-247C>A (n.62-247C>A)
c.103+317C>A (n.103+317C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912852C=CA2036266604ACVRL1c.104-247C= (n.104-247C=)
c.62-247C= (n.62-247C=)
c.103+317C= (n.103+317C=)
12g.51912852C>GCA2036266605ACVRL1c.104-247C>G (n.104-247C>G)
c.62-247C>G (n.62-247C>G)
c.103+317C>G (n.103+317C>G)
 dbSNP
12g.51912852C>TCA236361601ACVRL1c.104-247C>T (n.104-247C>T)
c.62-247C>T (n.62-247C>T)
c.103+317C>T (n.103+317C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912853C=CA2036266606ACVRL1c.104-246C= (n.104-246C=)
c.62-246C= (n.62-246C=)
c.103+318C= (n.103+318C=)
12g.51912853C>TCA605051434ACVRL1c.104-246C>T (n.104-246C>T)
c.62-246C>T (n.62-246C>T)
c.103+318C>T (n.103+318C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912857C>ACA236361615ACVRL1c.104-242C>A (n.104-242C>A)
c.62-242C>A (n.62-242C>A)
c.103+322C>A (n.103+322C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912857C=CA2036266609ACVRL1c.104-242C= (n.104-242C=)
c.62-242C= (n.62-242C=)
c.103+322C= (n.103+322C=)
12g.51912861G>CCA2036266614ACVRL1c.104-238G>C (n.104-238G>C)
c.62-238G>C (n.62-238G>C)
c.103+326G>C (n.103+326G>C)
 dbSNP
12g.51912861G=CA2036266613ACVRL1c.104-238G= (n.104-238G=)
c.62-238G= (n.62-238G=)
c.103+326G= (n.103+326G=)
12g.51912864C=CA2036266617ACVRL1c.104-235C= (n.104-235C=)
c.62-235C= (n.62-235C=)
c.103+329C= (n.103+329C=)
12g.51912864C>GCA605051435ACVRL1c.104-235C>G (n.104-235C>G)
c.62-235C>G (n.62-235C>G)
c.103+329C>G (n.103+329C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912865T>ACA2036266619ACVRL1c.104-234T>A (n.104-234T>A)
c.62-234T>A (n.62-234T>A)
c.103+330T>A (n.103+330T>A)
 dbSNP
12g.51912865T=CA2036266618ACVRL1c.104-234T= (n.104-234T=)
c.62-234T= (n.62-234T=)
c.103+330T= (n.103+330T=)
12g.51912870G>ACA689763415ACVRL1c.104-229G>A (n.104-229G>A)
c.62-229G>A (n.62-229G>A)
c.103+335G>A (n.103+335G>A)
 dbSNP
12g.51912870G=CA2036266620ACVRL1c.104-229G= (n.104-229G=)
c.62-229G= (n.62-229G=)
c.103+335G= (n.103+335G=)
12g.51912873dupCA2795983276ACVRL1c.104-226dup (n.104-226dup)
c.62-226dup (n.62-226dup)
c.103+338dup (n.103+338dup)
12g.51912873G>ACA2036266625ACVRL1c.104-226G>A (n.104-226G>A)
c.62-226G>A (n.62-226G>A)
c.103+338G>A (n.103+338G>A)
 dbSNP
12g.51912873G=CA2036266624ACVRL1c.104-226G= (n.104-226G=)
c.62-226G= (n.62-226G=)
c.103+338G= (n.103+338G=)
12g.51912879C>ACA2036266628ACVRL1c.104-220C>A (n.104-220C>A)
c.62-220C>A (n.62-220C>A)
c.103+344C>A (n.103+344C>A)
 dbSNP
12g.51912879C=CA2036266626ACVRL1c.104-220C= (n.104-220C=)
c.62-220C= (n.62-220C=)
c.103+344C= (n.103+344C=)
12g.51912879C>GCA689763419ACVRL1c.104-220C>G (n.104-220C>G)
c.62-220C>G (n.62-220C>G)
c.103+344C>G (n.103+344C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912879C>TCA2036266627ACVRL1c.104-220C>T (n.104-220C>T)
c.62-220C>T (n.62-220C>T)
c.103+344C>T (n.103+344C>T)
 dbSNP
12g.51912885G>ACA236361622ACVRL1c.104-214G>A (n.104-214G>A)
c.62-214G>A (n.62-214G>A)
c.103+350G>A (n.103+350G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912885G=CA2036266630ACVRL1c.104-214G= (n.104-214G=)
c.62-214G= (n.62-214G=)
c.103+350G= (n.103+350G=)
12g.51912887C=CA2036266632ACVRL1c.104-212C= (n.104-212C=)
c.62-212C= (n.62-212C=)
c.103+352C= (n.103+352C=)
12g.51912887C>TCA2036266633ACVRL1c.104-212C>T (n.104-212C>T)
c.62-212C>T (n.62-212C>T)
c.103+352C>T (n.103+352C>T)
 dbSNP
12g.51912891_51912892delinsAGCA2036266635ACVRL1c.104-208_104-207delinsAG (n.104-208_104-207delinsAG)
c.62-208_62-207delinsAG (n.62-208_62-207delinsAG)
c.103+356_103+357delinsAG (n.103+356_103+357delinsAG)
12g.51912895delCA947665177ACVRL1c.104-204del (n.104-204del)
c.62-204del (n.62-204del)
c.103+360del (n.103+360del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912893G>ACA947665182ACVRL1c.104-206G>A (n.104-206G>A)
c.62-206G>A (n.62-206G>A)
c.103+358G>A (n.103+358G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912893G=CA2036266637ACVRL1c.104-206G= (n.104-206G=)
c.62-206G= (n.62-206G=)
c.103+358G= (n.103+358G=)
12g.51912895G>ACA947665186ACVRL1c.104-204G>A (n.104-204G>A)
c.62-204G>A (n.62-204G>A)
c.103+360G>A (n.103+360G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912895G=CA2036266639ACVRL1c.104-204G= (n.104-204G=)
c.62-204G= (n.62-204G=)
c.103+360G= (n.103+360G=)
12g.51912901A>TCA2795983277ACVRL1c.104-198A>T (n.104-198A>T)
c.62-198A>T (n.62-198A>T)
c.103+366A>T (n.103+366A>T)
12g.51912903C>ACA689763423ACVRL1c.104-196C>A (n.104-196C>A)
c.62-196C>A (n.62-196C>A)
c.103+368C>A (n.103+368C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912903C=CA2036266641ACVRL1c.104-196C= (n.104-196C=)
c.62-196C= (n.62-196C=)
c.103+368C= (n.103+368C=)
12g.51912903C>GCA15728682ACVRL1c.104-196C>G (n.104-196C>G)
c.62-196C>G (n.62-196C>G)
c.103+368C>G (n.103+368C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912907C>ACA2795983279ACVRL1c.104-192C>A (n.104-192C>A)
c.62-192C>A (n.62-192C>A)
c.103+372C>A (n.103+372C>A)
12g.51912914G>CCA236361641ACVRL1c.104-185G>C (n.104-185G>C)
c.62-185G>C (n.62-185G>C)
c.103+379G>C (n.103+379G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912914G=CA2036266645ACVRL1c.104-185G= (n.104-185G=)
c.62-185G= (n.62-185G=)
c.103+379G= (n.103+379G=)
12g.51912919T>CCA947665188ACVRL1c.104-180T>C (n.104-180T>C)
c.62-180T>C (n.62-180T>C)
c.103+384T>C (n.103+384T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912919T=CA2036266648ACVRL1c.104-180T= (n.104-180T=)
c.62-180T= (n.62-180T=)
c.103+384T= (n.103+384T=)
12g.51912924T>CCA947665191ACVRL1c.104-175T>C (n.104-175T>C)
c.62-175T>C (n.62-175T>C)
c.103+389T>C (n.103+389T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912924T=CA2036266651ACVRL1c.104-175T= (n.104-175T=)
c.62-175T= (n.62-175T=)
c.103+389T= (n.103+389T=)
12g.51912926C=CA2036266652ACVRL1c.104-173C= (n.104-173C=)
c.62-173C= (n.62-173C=)
c.103+391C= (n.103+391C=)
12g.51912926C>TCA236361648ACVRL1c.104-173C>T (n.104-173C>T)
c.62-173C>T (n.62-173C>T)
c.103+391C>T (n.103+391C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912928C=CA2036266654ACVRL1c.104-171C= (n.104-171C=)
c.62-171C= (n.62-171C=)
c.103+393C= (n.103+393C=)
12g.51912928C>TCA236361650ACVRL1c.104-171C>T (n.104-171C>T)
c.62-171C>T (n.62-171C>T)
c.103+393C>T (n.103+393C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912932G>ACA2036266656ACVRL1c.104-167G>A (n.104-167G>A)
c.62-167G>A (n.62-167G>A)
c.103+397G>A (n.103+397G>A)
 dbSNP
12g.51912932G>CCA2036266657ACVRL1c.104-167G>C (n.104-167G>C)
c.62-167G>C (n.62-167G>C)
c.103+397G>C (n.103+397G>C)
 dbSNP
12g.51912932G=CA2036266655ACVRL1c.104-167G= (n.104-167G=)
c.62-167G= (n.62-167G=)
c.103+397G= (n.103+397G=)

Number of alleles fetched