| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51912698G= | CA2036266470 | ACVRL1 | c.103+163G= (n.103+163G=) c.61+163G= (n.61+163G=) | |
| 12 | g.51912698G>T | CA689763327 | ACVRL1 | c.103+163G>T (n.103+163G>T) c.61+163G>T (n.61+163G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912699C>A | CA689763332 | ACVRL1 | c.103+164C>A (n.103+164C>A) c.61+164C>A (n.61+164C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51912699C= | CA2036266471 | ACVRL1 | c.103+164C= (n.103+164C=) c.61+164C= (n.61+164C=) | |
| 12 | g.51912699C>T | CA2036266473 | ACVRL1 | c.103+164C>T (n.103+164C>T) c.61+164C>T (n.61+164C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912702C>T | CA2726348040 | ACVRL1 | c.103+167C>T (n.103+167C>T) c.61+167C>T (n.61+167C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912705dup | CA2596578384 | ACVRL1 | c.103+170dup (n.103+170dup) c.61+170dup (n.61+170dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912712C>A | CA689763335 | ACVRL1 | c.103+177C>A (n.103+177C>A) c.61+177C>A (n.61+177C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51912712C= | CA2036266475 | ACVRL1 | c.103+177C= (n.103+177C=) c.61+177C= (n.61+177C=) | |
| 12 | g.51912713C= | CA2036266476 | ACVRL1 | c.103+178C= (n.103+178C=) c.61+178C= (n.61+178C=) | |
| 12 | g.51912713C>T | CA2036266477 | ACVRL1 | c.103+178C>T (n.103+178C>T) c.61+178C>T (n.61+178C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912722C= | CA2036266479 | ACVRL1 | c.103+187C= (n.103+187C=) c.61+187C= (n.61+187C=) | |
| 12 | g.51912722C>T | CA236361528 | ACVRL1 | c.103+187C>T (n.103+187C>T) c.61+187C>T (n.61+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912723C= | CA2036266483 | ACVRL1 | c.103+188C= (n.103+188C=) c.61+188C= (n.61+188C=) | |
| 12 | g.51912723C>T | CA236361529 | ACVRL1 | c.103+188C>T (n.103+188C>T) c.61+188C>T (n.61+188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912724T>C | CA236361531 | ACVRL1 | c.103+189T>C (n.103+189T>C) c.61+189T>C (n.61+189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912724T= | CA2036266485 | ACVRL1 | c.103+189T= (n.103+189T=) c.61+189T= (n.61+189T=) | |
| 12 | g.51912725C>G | CA2726348320 | ACVRL1 | c.103+190C>G (n.103+190C>G) c.61+190C>G (n.61+190C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51912727T>C | CA689763343 | ACVRL1 | c.103+192T>C (n.103+192T>C) c.61+192T>C (n.61+192T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51912727T= | CA2036266487 | ACVRL1 | c.103+192T= (n.103+192T=) c.61+192T= (n.61+192T=) | |
| 12 | g.51912730T>C | CA236361538 | ACVRL1 | c.103+195T>C (n.103+195T>C) c.61+195T>C (n.61+195T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51912730T= | CA2036266489 | ACVRL1 | c.103+195T= (n.103+195T=) c.61+195T= (n.61+195T=) | |
| 12 | g.51912736C= | CA2036266492 | ACVRL1 | c.103+201C= (n.103+201C=) c.61+201C= (n.61+201C=) | |
| 12 | g.51912736C>T | CA2036266494 | ACVRL1 | c.103+201C>T (n.103+201C>T) c.61+201C>T (n.61+201C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912737C= | CA2036266496 | ACVRL1 | c.103+202C= (n.103+202C=) c.61+202C= (n.61+202C=) | |
| 12 | g.51912737C>G | CA2036266497 | ACVRL1 | c.103+202C>G (n.103+202C>G) c.61+202C>G (n.61+202C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51912739G>A | CA236361539 | ACVRL1 | c.103+204G>A (n.103+204G>A) c.61+204G>A (n.61+204G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51912739G= | CA2036266499 | ACVRL1 | c.103+204G= (n.103+204G=) c.61+204G= (n.61+204G=) | |
| 12 | g.51912739G>T | CA689763345 | ACVRL1 | c.103+204G>T (n.103+204G>T) c.61+204G>T (n.61+204G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912740C>A | CA947665140 | ACVRL1 | c.103+205C>A (n.103+205C>A) c.61+205C>A (n.61+205C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912740C= | CA2036266502 | ACVRL1 | c.103+205C= (n.103+205C=) c.61+205C= (n.61+205C=) | |
| 12 | g.51912740C>T | CA689763346 | ACVRL1 | c.103+205C>T (n.103+205C>T) c.61+205C>T (n.61+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912745T>A | CA2795983273 | ACVRL1 | c.103+210T>A (n.103+210T>A) c.61+210T>A (n.61+210T>A) | |
| 12 | g.51912747G>A | CA2596578386 | ACVRL1 | c.103+212G>A (n.103+212G>A) c.61+212G>A (n.61+212G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912750C= | CA2036266505 | ACVRL1 | c.103+215C= (n.103+215C=) c.61+215C= (n.61+215C=) | |
| 12 | g.51912750C>T | CA605051418 | ACVRL1 | c.103+215C>T (n.103+215C>T) c.61+215C>T (n.61+215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912754G>A | CA2795983274 | ACVRL1 | c.103+219G>A (n.103+219G>A) c.61+219G>A (n.61+219G>A) | |
| 12 | g.51912760C= | CA2036266507 | ACVRL1 | c.103+225C= (n.103+225C=) c.61+225C= (n.61+225C=) | |
| 12 | g.51912760C>T | CA2036266508 | ACVRL1 | c.103+225C>T (n.103+225C>T) c.61+225C>T (n.61+225C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912761T>G | CA947665144 | ACVRL1 | c.103+226T>G (n.103+226T>G) c.61+226T>G (n.61+226T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912761T= | CA2036266510 | ACVRL1 | c.103+226T= (n.103+226T=) c.61+226T= (n.61+226T=) | |
| 12 | g.51912764G>A | CA947665146 | ACVRL1 | c.103+229G>A (n.103+229G>A) c.61+229G>A (n.61+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912764G= | CA2036266511 | ACVRL1 | c.103+229G= (n.103+229G=) c.61+229G= (n.61+229G=) | |
| 12 | g.51912765G>A | CA689763349 | ACVRL1 | c.103+230G>A (n.103+230G>A) c.61+230G>A (n.61+230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912765G= | CA2036266513 | ACVRL1 | c.103+230G= (n.103+230G=) c.61+230G= (n.61+230G=) | |
| 12 | g.51912766T>G | CA2036266516 | ACVRL1 | c.103+231T>G (n.103+231T>G) c.61+231T>G (n.61+231T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51912766T= | CA2036266515 | ACVRL1 | c.103+231T= (n.103+231T=) c.61+231T= (n.61+231T=) | |
| 12 | g.51912767G>A | CA2036266519 | ACVRL1 | c.103+232G>A (n.103+232G>A) c.61+232G>A (n.61+232G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51912767G= | CA2036266520 | ACVRL1 | c.103+232G= (n.103+232G=) c.61+232G= (n.61+232G=) | |
| 12 | g.51912771G= | CA2036266521 | ACVRL1 | c.103+236G= (n.103+236G=) c.61+236G= (n.61+236G=) | |
| 12 | g.51912771G>T | CA605051420 | ACVRL1 | c.103+236G>T (n.103+236G>T) c.61+236G>T (n.61+236G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912772C= | CA2036266523 | ACVRL1 | c.103+237C= (n.103+237C=) c.61+237C= (n.61+237C=) | |
| 12 | g.51912772C>T | CA689763357 | ACVRL1 | c.103+237C>T (n.103+237C>T) c.61+237C>T (n.61+237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912775A= | CA2036266525 | ACVRL1 | c.103+240A= (n.103+240A=) c.61+240A= (n.61+240A=) | |
| 12 | g.51912775A>G | CA689763359 | ACVRL1 | c.103+240A>G (n.103+240A>G) c.61+240A>G (n.61+240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912776T>C | CA689763363 | ACVRL1 | c.103+241T>C (n.103+241T>C) c.61+241T>C (n.61+241T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51912776T= | CA2036266526 | ACVRL1 | c.103+241T= (n.103+241T=) c.61+241T= (n.61+241T=) | |
| 12 | g.51912777A= | CA2036266529 | ACVRL1 | c.103+242A= (n.103+242A=) c.61+242A= (n.61+242A=) | |
| 12 | g.51912777A>G | CA947665150 | ACVRL1 | c.103+242A>G (n.103+242A>G) c.61+242A>G (n.61+242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912779G>A | CA689763364 | ACVRL1 | c.103+244G>A (n.103+244G>A) c.61+244G>A (n.61+244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912779G= | CA2036266533 | ACVRL1 | c.103+244G= (n.103+244G=) c.61+244G= (n.61+244G=) | |
| 12 | g.51912779G>T | CA236361540 | ACVRL1 | c.103+244G>T (n.103+244G>T) c.61+244G>T (n.61+244G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912781G>A | CA236361542 | ACVRL1 | c.103+246G>A (n.103+246G>A) c.61+246G>A (n.61+246G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51912781G= | CA2036266535 | ACVRL1 | c.103+246G= (n.103+246G=) c.61+246G= (n.61+246G=) | |
| 12 | g.51912782G>C | CA236361547 | ACVRL1 | c.103+247G>C (n.103+247G>C) c.61+247G>C (n.61+247G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912782G= | CA2036266537 | ACVRL1 | c.103+247G= (n.103+247G=) c.61+247G= (n.61+247G=) | |
| 12 | g.51912785T>G | CA2036266542 | ACVRL1 | c.103+250T>G (n.103+250T>G) c.61+250T>G (n.61+250T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51912785T= | CA2036266540 | ACVRL1 | c.103+250T= (n.103+250T=) c.61+250T= (n.61+250T=) | |
| 12 | g.51912785_51912789delinsTGGAG | CA2036266539 | ACVRL1 | c.103+250_103+254delinsTGGAG (n.103+250_103+254delinsTGGAG) c.61+250_61+254delinsTGGAG (n.61+250_61+254delinsTGGAG) | |
| 12 | g.51912790_51912793del | CA605051421 | ACVRL1 | c.103+255_103+258del (n.103+255_103+258del) c.61+255_61+258del (n.61+255_61+258del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51912791G>A | CA479804379 | ACVRL1 | c.103+256G>A (n.103+256G>A) c.61+256G>A (n.61+256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912791G= | CA2036266547 | ACVRL1 | c.103+256G= (n.103+256G=) c.61+256G= (n.61+256G=) | |
| 12 | g.51912793G>C | CA689763368 | ACVRL1 | c.103+258G>C (n.103+258G>C) c.61+258G>C (n.61+258G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912793G= | CA2036266550 | ACVRL1 | c.103+258G= (n.103+258G=) c.61+258G= (n.61+258G=) | |
| 12 | g.51912798G>A | CA2036266554 | ACVRL1 | c.103+263G>A (n.103+263G>A) c.61+263G>A (n.61+263G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51912798G= | CA2036266552 | ACVRL1 | c.103+263G= (n.103+263G=) c.61+263G= (n.61+263G=) |