| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51912639_51912648del | CA2618856248 | ACVRL1 | c.103+104_103+113del (n.103+104_103+113del) c.61+104_61+113del (n.61+104_61+113del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912637A= | CA2036266425 | ACVRL1 | c.103+102A= (n.103+102A=) c.61+102A= (n.61+102A=) | |
| 12 | g.51912637A>G | CA236361464 | ACVRL1 | c.103+102A>G (n.103+102A>G) c.61+102A>G (n.61+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912638G>A | CA2618856255 | ACVRL1 | c.103+103G>A (n.103+103G>A) c.61+103G>A (n.61+103G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912638G>T | CA2618856256 | ACVRL1 | c.103+103G>T (n.103+103G>T) c.61+103G>T (n.61+103G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912640A= | CA2036266427 | ACVRL1 | c.103+105A= (n.103+105A=) c.61+105A= (n.61+105A=) | |
| 12 | g.51912640A>G | CA2618856259 | ACVRL1 | c.103+105A>G (n.103+105A>G) c.61+105A>G (n.61+105A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912640A>T | CA236361473 | ACVRL1 | c.103+105A>T (n.103+105A>T) c.61+105A>T (n.61+105A>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912641T>C | CA2036266429 | ACVRL1 | c.103+106T>C (n.103+106T>C) c.61+106T>C (n.61+106T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51912641T>G | CA2618856261 | ACVRL1 | c.103+106T>G (n.103+106T>G) c.61+106T>G (n.61+106T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912641T= | CA2036266428 | ACVRL1 | c.103+106T= (n.103+106T=) c.61+106T= (n.61+106T=) | |
| 12 | g.51912642G>A | CA2618856263 | ACVRL1 | c.103+107G>A (n.103+107G>A) c.61+107G>A (n.61+107G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912644A= | CA2036266431 | ACVRL1 | c.103+109A= (n.103+109A=) c.61+109A= (n.61+109A=) | |
| 12 | g.51912644A>G | CA2036266432 | ACVRL1 | c.103+109A>G (n.103+109A>G) c.61+109A>G (n.61+109A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51912647A>C | CA2618856264 | ACVRL1 | c.103+112A>C (n.103+112A>C) c.61+112A>C (n.61+112A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912648G>A | CA2618856265 | ACVRL1 | c.103+113G>A (n.103+113G>A) c.61+113G>A (n.61+113G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912648G>T | CA2618856266 | ACVRL1 | c.103+113G>T (n.103+113G>T) c.61+113G>T (n.61+113G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912649C>A | CA2618856270 | ACVRL1 | c.103+114C>A (n.103+114C>A) c.61+114C>A (n.61+114C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912649C>T | CA2618856273 | ACVRL1 | c.103+114C>T (n.103+114C>T) c.61+114C>T (n.61+114C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912652G>A | CA2618856274 | ACVRL1 | c.103+117G>A (n.103+117G>A) c.61+117G>A (n.61+117G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912652G>T | CA2618856275 | ACVRL1 | c.103+117G>T (n.103+117G>T) c.61+117G>T (n.61+117G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912654C>A | CA2618856276 | ACVRL1 | c.103+119C>A (n.103+119C>A) c.61+119C>A (n.61+119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912654C>T | CA2618856277 | ACVRL1 | c.103+119C>T (n.103+119C>T) c.61+119C>T (n.61+119C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912654_51912659delinsCTGGAG | CA2036266434 | ACVRL1 | c.103+119_103+124delinsCTGGAG (n.103+119_103+124delinsCTGGAG) c.61+119_61+124delinsCTGGAG (n.61+119_61+124delinsCTGGAG) | |
| 12 | g.51912655T>A | CA2618856279 | ACVRL1 | c.103+120T>A (n.103+120T>A) c.61+120T>A (n.61+120T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912655_51912659del | CA2036266437 | ACVRL1 | c.103+120_103+124del (n.103+120_103+124del) c.61+120_61+124del (n.61+120_61+124del) | dbSNP |
| 12 | g.51912656G>A | CA2618856280 | ACVRL1 | c.103+121G>A (n.103+121G>A) c.61+121G>A (n.61+121G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912656G>T | CA2618856281 | ACVRL1 | c.103+121G>T (n.103+121G>T) c.61+121G>T (n.61+121G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912658A>G | CA2618856283 | ACVRL1 | c.103+123A>G (n.103+123A>G) c.61+123A>G (n.61+123A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912659G>C | CA2618856284 | ACVRL1 | c.103+124G>C (n.103+124G>C) c.61+124G>C (n.61+124G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912659G>T | CA2618856285 | ACVRL1 | c.103+124G>T (n.103+124G>T) c.61+124G>T (n.61+124G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912661G>T | CA2618856286 | ACVRL1 | c.103+126G>T (n.103+126G>T) c.61+126G>T (n.61+126G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912663G>T | CA2618856287 | ACVRL1 | c.103+128G>T (n.103+128G>T) c.61+128G>T (n.61+128G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912664G>A | CA2618856289 | ACVRL1 | c.103+129G>A (n.103+129G>A) c.61+129G>A (n.61+129G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912664G>T | CA2618856290 | ACVRL1 | c.103+129G>T (n.103+129G>T) c.61+129G>T (n.61+129G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912665del | CA2618856291 | ACVRL1 | c.103+130del (n.103+130del) c.61+130del (n.61+130del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912666G>A | CA2618856292 | ACVRL1 | c.103+131G>A (n.103+131G>A) c.61+131G>A (n.61+131G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912666G>T | CA2618856293 | ACVRL1 | c.103+131G>T (n.103+131G>T) c.61+131G>T (n.61+131G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912667G>T | CA2558790302 | ACVRL1 | c.103+132G>T (n.103+132G>T) c.61+132G>T (n.61+132G>T) | |
| 12 | g.51912669C>A | CA2618856295 | ACVRL1 | c.103+134C>A (n.103+134C>A) c.61+134C>A (n.61+134C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912669C= | CA2036266438 | ACVRL1 | c.103+134C= (n.103+134C=) c.61+134C= (n.61+134C=) | |
| 12 | g.51912669C>T | CA2036266439 | ACVRL1 | c.103+134C>T (n.103+134C>T) c.61+134C>T (n.61+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912670A>G | CA2618856297 | ACVRL1 | c.103+135A>G (n.103+135A>G) c.61+135A>G (n.61+135A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912671G>A | CA2618856298 | ACVRL1 | c.103+136G>A (n.103+136G>A) c.61+136G>A (n.61+136G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912671G>C | CA236361495 | ACVRL1 | c.103+136G>C (n.103+136G>C) c.61+136G>C (n.61+136G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51912671G= | CA2036266440 | ACVRL1 | c.103+136G= (n.103+136G=) c.61+136G= (n.61+136G=) | |
| 12 | g.51912672T>C | CA2036266444 | ACVRL1 | c.103+137T>C (n.103+137T>C) c.61+137T>C (n.61+137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912672T= | CA2036266442 | ACVRL1 | c.103+137T= (n.103+137T=) c.61+137T= (n.61+137T=) | |
| 12 | g.51912674A>G | CA2618856301 | ACVRL1 | c.103+139A>G (n.103+139A>G) c.61+139A>G (n.61+139A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912675G>A | CA2618856305 | ACVRL1 | c.103+140G>A (n.103+140G>A) c.61+140G>A (n.61+140G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912675_51912676insTCTAAT | CA2618856312 | ACVRL1 | c.103+140_103+141insTCTAAT (n.103+140_103+141insTCTAAT) c.61+140_61+141insTCTAAT (n.61+140_61+141insTCTAAT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912675_51912676insTCTAATGGAGCCTCACT | CA2618856313 | ACVRL1 | c.103+140_103+141insTCTAATGGAGCCTCACT (n.103+140_103+141insTCTAATGGAGCCTCACT) c.61+140_61+141insTCTAATGGAGCCTCACT (n.61+140_61+141insTCTAATGGAGCCTCACT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912676G>A | CA2795983271 | ACVRL1 | c.103+141G>A (n.103+141G>A) c.61+141G>A (n.61+141G>A) | |
| 12 | g.51912676G>C | CA236361503 | ACVRL1 | c.103+141G>C (n.103+141G>C) c.61+141G>C (n.61+141G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912676G= | CA2036266447 | ACVRL1 | c.103+141G= (n.103+141G=) c.61+141G= (n.61+141G=) | |
| 12 | g.51912676G>T | CA2618856307 | ACVRL1 | c.103+141G>T (n.103+141G>T) c.61+141G>T (n.61+141G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912676_51912677insGAGC | CA2618856316 | ACVRL1 | c.103+141_103+142insGAGC (n.103+141_103+142insGAGC) c.61+141_61+142insGAGC (n.61+141_61+142insGAGC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912677C>A | CA2036266450 | ACVRL1 | c.103+142C>A (n.103+142C>A) c.61+142C>A (n.61+142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912677C= | CA2036266449 | ACVRL1 | c.103+142C= (n.103+142C=) c.61+142C= (n.61+142C=) | |
| 12 | g.51912677C>T | CA2036266452 | ACVRL1 | c.103+142C>T (n.103+142C>T) c.61+142C>T (n.61+142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912678T>C | CA2618856329 | ACVRL1 | c.103+143T>C (n.103+143T>C) c.61+143T>C (n.61+143T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912678_51912679insAATGGAGCCTCA | CA2618856332 | ACVRL1 | c.103+143_103+144insAATGGAGCCTCA (n.103+143_103+144insAATGGAGCCTCA) c.61+143_61+144insAATGGAGCCTCA (n.61+143_61+144insAATGGAGCCTCA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912679C>A | CA2618856331 | ACVRL1 | c.103+144C>A (n.103+144C>A) c.61+144C>A (n.61+144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912679C>T | CA2618856330 | ACVRL1 | c.103+144C>T (n.103+144C>T) c.61+144C>T (n.61+144C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912680C= | CA2036266453 | ACVRL1 | c.103+145C= (n.103+145C=) c.61+145C= (n.61+145C=) | |
| 12 | g.51912680C>T | CA605051411 | ACVRL1 | c.103+145C>T (n.103+145C>T) c.61+145C>T (n.61+145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912682T>G | CA605051413 | ACVRL1 | c.103+147T>G (n.103+147T>G) c.61+147T>G (n.61+147T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912682T= | CA2036266455 | ACVRL1 | c.103+147T= (n.103+147T=) c.61+147T= (n.61+147T=) | |
| 12 | g.51912683T>C | CA2036266459 | ACVRL1 | c.103+148T>C (n.103+148T>C) c.61+148T>C (n.61+148T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51912683T= | CA2036266458 | ACVRL1 | c.103+148T= (n.103+148T=) c.61+148T= (n.61+148T=) | |
| 12 | g.51912684A>T | CA2618856333 | ACVRL1 | c.103+149A>T (n.103+149A>T) c.61+149A>T (n.61+149A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912685G>T | CA2618856334 | ACVRL1 | c.103+150G>T (n.103+150G>T) c.61+150G>T (n.61+150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912686A>T | CA2618856335 | ACVRL1 | c.103+151A>T (n.103+151A>T) c.61+151A>T (n.61+151A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912687C>A | CA2618856336 | ACVRL1 | c.103+152C>A (n.103+152C>A) c.61+152C>A (n.61+152C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912687C= | CA2036266460 | ACVRL1 | c.103+152C= (n.103+152C=) c.61+152C= (n.61+152C=) | |
| 12 | g.51912687C>T | CA2036266461 | ACVRL1 | c.103+152C>T (n.103+152C>T) c.61+152C>T (n.61+152C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912688T>C | CA605051414 | ACVRL1 | c.103+153T>C (n.103+153T>C) c.61+153T>C (n.61+153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912688T= | CA2036266463 | ACVRL1 | c.103+153T= (n.103+153T=) c.61+153T= (n.61+153T=) | |
| 12 | g.51912691G>C | CA2036266467 | ACVRL1 | c.103+156G>C (n.103+156G>C) c.61+156G>C (n.61+156G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51912691G= | CA2036266465 | ACVRL1 | c.103+156G= (n.103+156G=) c.61+156G= (n.61+156G=) | |
| 12 | g.51912692T>C | CA2726348032 | ACVRL1 | c.103+157T>C (n.103+157T>C) c.61+157T>C (n.61+157T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51912694C>A | CA236361512 | ACVRL1 | c.103+159C>A (n.103+159C>A) c.61+159C>A (n.61+159C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51912694C= | CA2036266468 | ACVRL1 | c.103+159C= (n.103+159C=) c.61+159C= (n.61+159C=) | |
| 12 | g.51912696C>T | CA2795983272 | ACVRL1 | c.103+161C>T (n.103+161C>T) c.61+161C>T (n.61+161C>T) | |
| 12 | g.51912698G= | CA2036266470 | ACVRL1 | c.103+163G= (n.103+163G=) c.61+163G= (n.61+163G=) | |
| 12 | g.51912698G>T | CA689763327 | ACVRL1 | c.103+163G>T (n.103+163G>T) c.61+163G>T (n.61+163G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912699C>A | CA689763332 | ACVRL1 | c.103+164C>A (n.103+164C>A) c.61+164C>A (n.61+164C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51912699C= | CA2036266471 | ACVRL1 | c.103+164C= (n.103+164C=) c.61+164C= (n.61+164C=) | |
| 12 | g.51912699C>T | CA2036266473 | ACVRL1 | c.103+164C>T (n.103+164C>T) c.61+164C>T (n.61+164C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912702C>T | CA2726348040 | ACVRL1 | c.103+167C>T (n.103+167C>T) c.61+167C>T (n.61+167C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912705dup | CA2596578384 | ACVRL1 | c.103+170dup (n.103+170dup) c.61+170dup (n.61+170dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912712C>A | CA689763335 | ACVRL1 | c.103+177C>A (n.103+177C>A) c.61+177C>A (n.61+177C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51912712C= | CA2036266475 | ACVRL1 | c.103+177C= (n.103+177C=) c.61+177C= (n.61+177C=) | |
| 12 | g.51912713C= | CA2036266476 | ACVRL1 | c.103+178C= (n.103+178C=) c.61+178C= (n.61+178C=) | |
| 12 | g.51912713C>T | CA2036266477 | ACVRL1 | c.103+178C>T (n.103+178C>T) c.61+178C>T (n.61+178C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912722C= | CA2036266479 | ACVRL1 | c.103+187C= (n.103+187C=) c.61+187C= (n.61+187C=) | |
| 12 | g.51912722C>T | CA236361528 | ACVRL1 | c.103+187C>T (n.103+187C>T) c.61+187C>T (n.61+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912723C= | CA2036266483 | ACVRL1 | c.103+188C= (n.103+188C=) c.61+188C= (n.61+188C=) | |
| 12 | g.51912723C>T | CA236361529 | ACVRL1 | c.103+188C>T (n.103+188C>T) c.61+188C>T (n.61+188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912724T>C | CA236361531 | ACVRL1 | c.103+189T>C (n.103+189T>C) c.61+189T>C (n.61+189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912724T= | CA2036266485 | ACVRL1 | c.103+189T= (n.103+189T=) c.61+189T= (n.61+189T=) | |
| 12 | g.51912725C>G | CA2726348320 | ACVRL1 | c.103+190C>G (n.103+190C>G) c.61+190C>G (n.61+190C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51912727T>C | CA689763343 | ACVRL1 | c.103+192T>C (n.103+192T>C) c.61+192T>C (n.61+192T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51912727T= | CA2036266487 | ACVRL1 | c.103+192T= (n.103+192T=) c.61+192T= (n.61+192T=) | |
| 12 | g.51912730T>C | CA236361538 | ACVRL1 | c.103+195T>C (n.103+195T>C) c.61+195T>C (n.61+195T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51912730T= | CA2036266489 | ACVRL1 | c.103+195T= (n.103+195T=) c.61+195T= (n.61+195T=) | |
| 12 | g.51912736C= | CA2036266492 | ACVRL1 | c.103+201C= (n.103+201C=) c.61+201C= (n.61+201C=) | |
| 12 | g.51912736C>T | CA2036266494 | ACVRL1 | c.103+201C>T (n.103+201C>T) c.61+201C>T (n.61+201C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912737C= | CA2036266496 | ACVRL1 | c.103+202C= (n.103+202C=) c.61+202C= (n.61+202C=) | |
| 12 | g.51912737C>G | CA2036266497 | ACVRL1 | c.103+202C>G (n.103+202C>G) c.61+202C>G (n.61+202C>G) | dbSNP |