| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51912576C>A | CA364439986 | PKHD1 | c.6122G>T (p.Gly2041Val) c.5480G>T (p.Gly1827Val) c.5411G>T (p.Gly1804Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.6047G>T (p.Gly2016Val) c.5858G>T (p.Gly1953Val) c.4262G>T (p.Gly1421Val) n.6398G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.51912576C>G | CA364439987 | PKHD1 | c.6122G>C (p.Gly2041Ala) c.5480G>C (p.Gly1827Ala) c.5411G>C (p.Gly1804Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.6047G>C (p.Gly2016Ala) c.5858G>C (p.Gly1953Ala) c.4262G>C (p.Gly1421Ala) n.6398G>C | |
| 6 | g.51912576C>T | CA364439988 | PKHD1 | c.6122G>A (p.Gly2041Asp) c.5480G>A (p.Gly1827Asp) c.5411G>A (p.Gly1804Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) c.6047G>A (p.Gly2016Asp) c.5858G>A (p.Gly1953Asp) c.4262G>A (p.Gly1421Asp) n.6398G>A | |
| 6 | g.51912576_51912579delinsCCTA | CA1628583559 | PKHD1 | c.6122-3_6122delinsTAGG c.5480-3_5480delinsTAGG c.5411-3_5411delinsTAGG c.197-3_197delinsTAGG c.6047-3_6047delinsTAGG c.5858-3_5858delinsTAGG c.4262-3_4262delinsTAGG n.6398-3_6398delinsTAGG | |
| 6 | g.51912577C>A | CA364439991 | PKHD1 | c.6122-1G>T (n.6122-1G>T) c.5480-1G>T (n.5480-1G>T) c.5411-1G>T (n.5411-1G>T) c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.6047-1G>T (n.6047-1G>T) c.5858-1G>T (n.5858-1G>T) c.4262-1G>T (n.4262-1G>T) n.6398-1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912577C>G | CA364439990 | PKHD1 | c.6122-1G>C (n.6122-1G>C) c.5480-1G>C (n.5480-1G>C) c.5411-1G>C (n.5411-1G>C) c.197-1G>C (n.197-1G>C) c.6047-1G>C (n.6047-1G>C) c.5858-1G>C (n.5858-1G>C) c.4262-1G>C (n.4262-1G>C) n.6398-1G>C | |
| 6 | g.51912577C>T | CA364439989 | PKHD1 | c.6122-1G>A (n.6122-1G>A) c.5480-1G>A (n.5480-1G>A) c.5411-1G>A (n.5411-1G>A) c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.6047-1G>A (n.6047-1G>A) c.5858-1G>A (n.5858-1G>A) c.4262-1G>A (n.4262-1G>A) n.6398-1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912577_51912579delinsT | CA16041047 | PKHD1 | c.6122-3_6122-1delinsA (n.6122-3_6122-1delinsA) c.5480-3_5480-1delinsA (n.5480-3_5480-1delinsA) c.5411-3_5411-1delinsA (n.5411-3_5411-1delinsA) c.197-3_197-1delinsA (n.197-3_197-1delinsA) c.6047-3_6047-1delinsA (n.6047-3_6047-1delinsA) c.5858-3_5858-1delinsA (n.5858-3_5858-1delinsA) c.4262-3_4262-1delinsA (n.4262-3_4262-1delinsA) n.6398-3_6398-1delinsA | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.51912578T>A | CA364439993 | PKHD1 | c.6122-2A>T (n.6122-2A>T) c.5480-2A>T (n.5480-2A>T) c.5411-2A>T (n.5411-2A>T) c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.6047-2A>T (n.6047-2A>T) c.5858-2A>T (n.5858-2A>T) c.4262-2A>T (n.4262-2A>T) n.6398-2A>T | |
| 6 | g.51912578T>C | CA364439994 | PKHD1 | c.6122-2A>G (n.6122-2A>G) c.5480-2A>G (n.5480-2A>G) c.5411-2A>G (n.5411-2A>G) c.197-2A>G (n.197-2A>G) c.6047-2A>G (n.6047-2A>G) c.5858-2A>G (n.5858-2A>G) c.4262-2A>G (n.4262-2A>G) n.6398-2A>G | |
| 6 | g.51912578T>G | CA364439995 | PKHD1 | c.6122-2A>C (n.6122-2A>C) c.5480-2A>C (n.5480-2A>C) c.5411-2A>C (n.5411-2A>C) c.197-2A>C (n.197-2A>C) c.6047-2A>C (n.6047-2A>C) c.5858-2A>C (n.5858-2A>C) c.4262-2A>C (n.4262-2A>C) n.6398-2A>C | dbSNP |
| 6 | g.51912578T= | CA1628583570 | PKHD1 | c.6122-2A= (n.6122-2A=) c.5480-2A= (n.5480-2A=) c.5411-2A= (n.5411-2A=) c.197-2A= (n.197-2A=) c.6047-2A= (n.6047-2A=) c.5858-2A= (n.5858-2A=) c.4262-2A= (n.4262-2A=) n.6398-2A= | |
| 6 | g.51912582G>C | CA915944278 | PKHD1 | c.6122-6C>G (n.6122-6C>G) c.5480-6C>G (n.5480-6C>G) c.5411-6C>G (n.5411-6C>G) c.197-6C>G (n.197-6C>G) c.6047-6C>G (n.6047-6C>G) c.5858-6C>G (n.5858-6C>G) c.4262-6C>G (n.4262-6C>G) n.6398-6C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.51912582G= | CA1628583573 | PKHD1 | c.6122-6C= (n.6122-6C=) c.5480-6C= (n.5480-6C=) c.5411-6C= (n.5411-6C=) c.197-6C= (n.197-6C=) c.6047-6C= (n.6047-6C=) c.5858-6C= (n.5858-6C=) c.4262-6C= (n.4262-6C=) n.6398-6C= | |
| 6 | g.51912583C>T | CA2679081923 | PKHD1 | c.6122-7G>A (n.6122-7G>A) c.5480-7G>A (n.5480-7G>A) c.5411-7G>A (n.5411-7G>A) c.197-7G>A (n.197-7G>A) c.6047-7G>A (n.6047-7G>A) c.5858-7G>A (n.5858-7G>A) c.4262-7G>A (n.4262-7G>A) n.6398-7G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912585G>A | CA2578667772 | PKHD1 | c.6122-9C>T (n.6122-9C>T) c.5480-9C>T (n.5480-9C>T) c.5411-9C>T (n.5411-9C>T) c.197-9C>T (n.197-9C>T) c.6047-9C>T (n.6047-9C>T) c.5858-9C>T (n.5858-9C>T) c.4262-9C>T (n.4262-9C>T) n.6398-9C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912585G>T | CA2679081924 | PKHD1 | c.6122-9C>A (n.6122-9C>A) c.5480-9C>A (n.5480-9C>A) c.5411-9C>A (n.5411-9C>A) c.197-9C>A (n.197-9C>A) c.6047-9C>A (n.6047-9C>A) c.5858-9C>A (n.5858-9C>A) c.4262-9C>A (n.4262-9C>A) n.6398-9C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912585dup | CA2739273109 | PKHD1 | c.6122-9dup (n.6122-9dup) c.5480-9dup (n.5480-9dup) c.5411-9dup (n.5411-9dup) c.197-9dup (n.197-9dup) c.6047-9dup (n.6047-9dup) c.5858-9dup (n.5858-9dup) c.4262-9dup (n.4262-9dup) n.6398-9dup | ClinVar |
| 6 | g.51912586C>T | CA2573140905 | PKHD1 | c.6122-10G>A (n.6122-10G>A) c.5480-10G>A (n.5480-10G>A) c.5411-10G>A (n.5411-10G>A) c.197-10G>A (n.197-10G>A) c.6047-10G>A (n.6047-10G>A) c.5858-10G>A (n.5858-10G>A) c.4262-10G>A (n.4262-10G>A) n.6398-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51912588del | CA2679081925 | PKHD1 | c.6122-10del (n.6122-10del) c.5480-10del (n.5480-10del) c.5411-10del (n.5411-10del) c.197-10del (n.197-10del) c.6047-10del (n.6047-10del) c.5858-10del (n.5858-10del) c.4262-10del (n.4262-10del) n.6398-10del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912587C= | CA1628583575 | PKHD1 | c.6122-11G= (n.6122-11G=) c.5480-11G= (n.5480-11G=) c.5411-11G= (n.5411-11G=) c.197-11G= (n.197-11G=) c.6047-11G= (n.6047-11G=) c.5858-11G= (n.5858-11G=) c.4262-11G= (n.4262-11G=) n.6398-11G= | |
| 6 | g.51912587C>T | CA825714470 | PKHD1 | c.6122-11G>A (n.6122-11G>A) c.5480-11G>A (n.5480-11G>A) c.5411-11G>A (n.5411-11G>A) c.197-11G>A (n.197-11G>A) c.6047-11G>A (n.6047-11G>A) c.5858-11G>A (n.5858-11G>A) c.4262-11G>A (n.4262-11G>A) n.6398-11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912587_51912588insAAAACAGCATGGTA | CA2679081926 | PKHD1 | c.6122-12_6122-11insTACCATGCTGTTTT (n.6122-12_6122-11insTACCATGCTGTTTT) c.5480-12_5480-11insTACCATGCTGTTTT (n.5480-12_5480-11insTACCATGCTGTTTT) c.5411-12_5411-11insTACCATGCTGTTTT (n.5411-12_5411-11insTACCATGCTGTTTT) c.197-12_197-11insTACCATGCTGTTTT (n.197-12_197-11insTACCATGCTGTTTT) c.6047-12_6047-11insTACCATGCTGTTTT (n.6047-12_6047-11insTACCATGCTGTTTT) c.5858-12_5858-11insTACCATGCTGTTTT (n.5858-12_5858-11insTACCATGCTGTTTT) c.4262-12_4262-11insTACCATGCTGTTTT (n.4262-12_4262-11insTACCATGCTGTTTT) n.6398-12_6398-11insTACCATGCTGTTTT | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912588C>A | CA2578667773 | PKHD1 | c.6122-12G>T (n.6122-12G>T) c.5480-12G>T (n.5480-12G>T) c.5411-12G>T (n.5411-12G>T) c.197-12G>T (n.197-12G>T) c.6047-12G>T (n.6047-12G>T) c.5858-12G>T (n.5858-12G>T) c.4262-12G>T (n.4262-12G>T) n.6398-12G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912588C= | CA1628583577 | PKHD1 | c.6122-12G= (n.6122-12G=) c.5480-12G= (n.5480-12G=) c.5411-12G= (n.5411-12G=) c.197-12G= (n.197-12G=) c.6047-12G= (n.6047-12G=) c.5858-12G= (n.5858-12G=) c.4262-12G= (n.4262-12G=) n.6398-12G= | |
| 6 | g.51912588C>T | CA3852325 | PKHD1 | c.6122-12G>A (n.6122-12G>A) c.5480-12G>A (n.5480-12G>A) c.5411-12G>A (n.5411-12G>A) c.197-12G>A (n.197-12G>A) c.6047-12G>A (n.6047-12G>A) c.5858-12G>A (n.5858-12G>A) c.4262-12G>A (n.4262-12G>A) n.6398-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912589G>A | CA3852326 | PKHD1 | c.6122-13C>T (n.6122-13C>T) c.5480-13C>T (n.5480-13C>T) c.5411-13C>T (n.5411-13C>T) c.197-13C>T (n.197-13C>T) c.6047-13C>T (n.6047-13C>T) c.5858-13C>T (n.5858-13C>T) c.4262-13C>T (n.4262-13C>T) n.6398-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912589G>C | CA2679081927 | PKHD1 | c.6122-13C>G (n.6122-13C>G) c.5480-13C>G (n.5480-13C>G) c.5411-13C>G (n.5411-13C>G) c.197-13C>G (n.197-13C>G) c.6047-13C>G (n.6047-13C>G) c.5858-13C>G (n.5858-13C>G) c.4262-13C>G (n.4262-13C>G) n.6398-13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.51912589G= | CA1628583582 | PKHD1 | c.6122-13C= (n.6122-13C=) c.5480-13C= (n.5480-13C=) c.5411-13C= (n.5411-13C=) c.197-13C= (n.197-13C=) c.6047-13C= (n.6047-13C=) c.5858-13C= (n.5858-13C=) c.4262-13C= (n.4262-13C=) n.6398-13C= | |
| 6 | g.51912589G>T | CA1628583584 | PKHD1 | c.6122-13C>A (n.6122-13C>A) c.5480-13C>A (n.5480-13C>A) c.5411-13C>A (n.5411-13C>A) c.197-13C>A (n.197-13C>A) c.6047-13C>A (n.6047-13C>A) c.5858-13C>A (n.5858-13C>A) c.4262-13C>A (n.4262-13C>A) n.6398-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51912591G>T | CA2679081928 | PKHD1 | c.6122-15C>A (n.6122-15C>A) c.5480-15C>A (n.5480-15C>A) c.5411-15C>A (n.5411-15C>A) c.197-15C>A (n.197-15C>A) c.6047-15C>A (n.6047-15C>A) c.5858-15C>A (n.5858-15C>A) c.4262-15C>A (n.4262-15C>A) n.6398-15C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912592G>A | CA567636161 | PKHD1 | c.6122-16C>T (n.6122-16C>T) c.5480-16C>T (n.5480-16C>T) c.5411-16C>T (n.5411-16C>T) c.197-16C>T (n.197-16C>T) c.6047-16C>T (n.6047-16C>T) c.5858-16C>T (n.5858-16C>T) c.4262-16C>T (n.4262-16C>T) n.6398-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912592G>C | CA2565861889 | PKHD1 | c.6122-16C>G (n.6122-16C>G) c.5480-16C>G (n.5480-16C>G) c.5411-16C>G (n.5411-16C>G) c.197-16C>G (n.197-16C>G) c.6047-16C>G (n.6047-16C>G) c.5858-16C>G (n.5858-16C>G) c.4262-16C>G (n.4262-16C>G) n.6398-16C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912592G= | CA1628583590 | PKHD1 | c.6122-16C= (n.6122-16C=) c.5480-16C= (n.5480-16C=) c.5411-16C= (n.5411-16C=) c.197-16C= (n.197-16C=) c.6047-16C= (n.6047-16C=) c.5858-16C= (n.5858-16C=) c.4262-16C= (n.4262-16C=) n.6398-16C= | |
| 6 | g.51912592G>T | CA2679081929 | PKHD1 | c.6122-16C>A (n.6122-16C>A) c.5480-16C>A (n.5480-16C>A) c.5411-16C>A (n.5411-16C>A) c.197-16C>A (n.197-16C>A) c.6047-16C>A (n.6047-16C>A) c.5858-16C>A (n.5858-16C>A) c.4262-16C>A (n.4262-16C>A) n.6398-16C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912593A= | CA1628583592 | PKHD1 | c.6122-17T= (n.6122-17T=) c.5480-17T= (n.5480-17T=) c.5411-17T= (n.5411-17T=) c.197-17T= (n.197-17T=) c.6047-17T= (n.6047-17T=) c.5858-17T= (n.5858-17T=) c.4262-17T= (n.4262-17T=) n.6398-17T= | |
| 6 | g.51912593A>G | CA567636162 | PKHD1 | c.6122-17T>C (n.6122-17T>C) c.5480-17T>C (n.5480-17T>C) c.5411-17T>C (n.5411-17T>C) c.197-17T>C (n.197-17T>C) c.6047-17T>C (n.6047-17T>C) c.5858-17T>C (n.5858-17T>C) c.4262-17T>C (n.4262-17T>C) n.6398-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912596del | CA2578667774 | PKHD1 | c.6122-17del (n.6122-17del) c.5480-17del (n.5480-17del) c.5411-17del (n.5411-17del) c.197-17del (n.197-17del) c.6047-17del (n.6047-17del) c.5858-17del (n.5858-17del) c.4262-17del (n.4262-17del) n.6398-17del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912594A= | CA1628583594 | PKHD1 | c.6122-18T= (n.6122-18T=) c.5480-18T= (n.5480-18T=) c.5411-18T= (n.5411-18T=) c.197-18T= (n.197-18T=) c.6047-18T= (n.6047-18T=) c.5858-18T= (n.5858-18T=) c.4262-18T= (n.4262-18T=) n.6398-18T= | |
| 6 | g.51912594A>C | CA138910878 | PKHD1 | c.6122-18T>G (n.6122-18T>G) c.5480-18T>G (n.5480-18T>G) c.5411-18T>G (n.5411-18T>G) c.197-18T>G (n.197-18T>G) c.6047-18T>G (n.6047-18T>G) c.5858-18T>G (n.5858-18T>G) c.4262-18T>G (n.4262-18T>G) n.6398-18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912595A>G | CA2679081930 | PKHD1 | c.6122-19T>C (n.6122-19T>C) c.5480-19T>C (n.5480-19T>C) c.5411-19T>C (n.5411-19T>C) c.197-19T>C (n.197-19T>C) c.6047-19T>C (n.6047-19T>C) c.5858-19T>C (n.5858-19T>C) c.4262-19T>C (n.4262-19T>C) n.6398-19T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912596A>G | CA2679081931 | PKHD1 | c.6122-20T>C (n.6122-20T>C) c.5480-20T>C (n.5480-20T>C) c.5411-20T>C (n.5411-20T>C) c.197-20T>C (n.197-20T>C) c.6047-20T>C (n.6047-20T>C) c.5858-20T>C (n.5858-20T>C) c.4262-20T>C (n.4262-20T>C) n.6398-20T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912597G>A | CA567636163 | PKHD1 | c.6122-21C>T (n.6122-21C>T) c.5480-21C>T (n.5480-21C>T) c.5411-21C>T (n.5411-21C>T) c.197-21C>T (n.197-21C>T) c.6047-21C>T (n.6047-21C>T) c.5858-21C>T (n.5858-21C>T) c.4262-21C>T (n.4262-21C>T) n.6398-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912597G= | CA1628583597 | PKHD1 | c.6122-21C= (n.6122-21C=) c.5480-21C= (n.5480-21C=) c.5411-21C= (n.5411-21C=) c.197-21C= (n.197-21C=) c.6047-21C= (n.6047-21C=) c.5858-21C= (n.5858-21C=) c.4262-21C= (n.4262-21C=) n.6398-21C= | |
| 6 | g.51912597G>T | CA2679081932 | PKHD1 | c.6122-21C>A (n.6122-21C>A) c.5480-21C>A (n.5480-21C>A) c.5411-21C>A (n.5411-21C>A) c.197-21C>A (n.197-21C>A) c.6047-21C>A (n.6047-21C>A) c.5858-21C>A (n.5858-21C>A) c.4262-21C>A (n.4262-21C>A) n.6398-21C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912598T>A | CA2578667775 | PKHD1 | c.6122-22A>T (n.6122-22A>T) c.5480-22A>T (n.5480-22A>T) c.5411-22A>T (n.5411-22A>T) c.197-22A>T (n.197-22A>T) c.6047-22A>T (n.6047-22A>T) c.5858-22A>T (n.5858-22A>T) c.4262-22A>T (n.4262-22A>T) n.6398-22A>T | |
| 6 | g.51912598T>C | CA567636164 | PKHD1 | c.6122-22A>G (n.6122-22A>G) c.5480-22A>G (n.5480-22A>G) c.5411-22A>G (n.5411-22A>G) c.197-22A>G (n.197-22A>G) c.6047-22A>G (n.6047-22A>G) c.5858-22A>G (n.5858-22A>G) c.4262-22A>G (n.4262-22A>G) n.6398-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912598T>G | CA2679081933 | PKHD1 | c.6122-22A>C (n.6122-22A>C) c.5480-22A>C (n.5480-22A>C) c.5411-22A>C (n.5411-22A>C) c.197-22A>C (n.197-22A>C) c.6047-22A>C (n.6047-22A>C) c.5858-22A>C (n.5858-22A>C) c.4262-22A>C (n.4262-22A>C) n.6398-22A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912598T= | CA1628583599 | PKHD1 | c.6122-22A= (n.6122-22A=) c.5480-22A= (n.5480-22A=) c.5411-22A= (n.5411-22A=) c.197-22A= (n.197-22A=) c.6047-22A= (n.6047-22A=) c.5858-22A= (n.5858-22A=) c.4262-22A= (n.4262-22A=) n.6398-22A= | |
| 6 | g.51912600G>A | CA2679081934 | PKHD1 | c.6122-24C>T (n.6122-24C>T) c.5480-24C>T (n.5480-24C>T) c.5411-24C>T (n.5411-24C>T) c.197-24C>T (n.197-24C>T) c.6047-24C>T (n.6047-24C>T) c.5858-24C>T (n.5858-24C>T) c.4262-24C>T (n.4262-24C>T) n.6398-24C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912600G>T | CA2679081935 | PKHD1 | c.6122-24C>A (n.6122-24C>A) c.5480-24C>A (n.5480-24C>A) c.5411-24C>A (n.5411-24C>A) c.197-24C>A (n.197-24C>A) c.6047-24C>A (n.6047-24C>A) c.5858-24C>A (n.5858-24C>A) c.4262-24C>A (n.4262-24C>A) n.6398-24C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912601T>C | CA138910880 | PKHD1 | c.6122-25A>G (n.6122-25A>G) c.5480-25A>G (n.5480-25A>G) c.5411-25A>G (n.5411-25A>G) c.197-25A>G (n.197-25A>G) c.6047-25A>G (n.6047-25A>G) c.5858-25A>G (n.5858-25A>G) c.4262-25A>G (n.4262-25A>G) n.6398-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912601T= | CA1628583602 | PKHD1 | c.6122-25A= (n.6122-25A=) c.5480-25A= (n.5480-25A=) c.5411-25A= (n.5411-25A=) c.197-25A= (n.197-25A=) c.6047-25A= (n.6047-25A=) c.5858-25A= (n.5858-25A=) c.4262-25A= (n.4262-25A=) n.6398-25A= | |
| 6 | g.51912602C>A | CA2578667777 | PKHD1 | c.6122-26G>T (n.6122-26G>T) c.5480-26G>T (n.5480-26G>T) c.5411-26G>T (n.5411-26G>T) c.197-26G>T (n.197-26G>T) c.6047-26G>T (n.6047-26G>T) c.5858-26G>T (n.5858-26G>T) c.4262-26G>T (n.4262-26G>T) n.6398-26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51912602C= | CA1628583604 | PKHD1 | c.6122-26G= (n.6122-26G=) c.5480-26G= (n.5480-26G=) c.5411-26G= (n.5411-26G=) c.197-26G= (n.197-26G=) c.6047-26G= (n.6047-26G=) c.5858-26G= (n.5858-26G=) c.4262-26G= (n.4262-26G=) n.6398-26G= | |
| 6 | g.51912602C>G | CA3852327 | PKHD1 | c.6122-26G>C (n.6122-26G>C) c.5480-26G>C (n.5480-26G>C) c.5411-26G>C (n.5411-26G>C) c.197-26G>C (n.197-26G>C) c.6047-26G>C (n.6047-26G>C) c.5858-26G>C (n.5858-26G>C) c.4262-26G>C (n.4262-26G>C) n.6398-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912603del | CA2578667776 | PKHD1 | c.6122-26del (n.6122-26del) c.5480-26del (n.5480-26del) c.5411-26del (n.5411-26del) c.197-26del (n.197-26del) c.6047-26del (n.6047-26del) c.5858-26del (n.5858-26del) c.4262-26del (n.4262-26del) n.6398-26del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912603C>A | CA2578667778 | PKHD1 | c.6122-27G>T (n.6122-27G>T) c.5480-27G>T (n.5480-27G>T) c.5411-27G>T (n.5411-27G>T) c.197-27G>T (n.197-27G>T) c.6047-27G>T (n.6047-27G>T) c.5858-27G>T (n.5858-27G>T) c.4262-27G>T (n.4262-27G>T) n.6398-27G>T | |
| 6 | g.51912605G>A | CA825714511 | PKHD1 | c.6122-29C>T (n.6122-29C>T) c.5480-29C>T (n.5480-29C>T) c.5411-29C>T (n.5411-29C>T) c.197-29C>T (n.197-29C>T) c.6047-29C>T (n.6047-29C>T) c.5858-29C>T (n.5858-29C>T) c.4262-29C>T (n.4262-29C>T) n.6398-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51912605G= | CA1628583606 | PKHD1 | c.6122-29C= (n.6122-29C=) c.5480-29C= (n.5480-29C=) c.5411-29C= (n.5411-29C=) c.197-29C= (n.197-29C=) c.6047-29C= (n.6047-29C=) c.5858-29C= (n.5858-29C=) c.4262-29C= (n.4262-29C=) n.6398-29C= | |
| 6 | g.51912605G>T | CA2679081936 | PKHD1 | c.6122-29C>A (n.6122-29C>A) c.5480-29C>A (n.5480-29C>A) c.5411-29C>A (n.5411-29C>A) c.197-29C>A (n.197-29C>A) c.6047-29C>A (n.6047-29C>A) c.5858-29C>A (n.5858-29C>A) c.4262-29C>A (n.4262-29C>A) n.6398-29C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912606A= | CA1628583609 | PKHD1 | c.6122-30T= (n.6122-30T=) c.5480-30T= (n.5480-30T=) c.5411-30T= (n.5411-30T=) c.197-30T= (n.197-30T=) c.6047-30T= (n.6047-30T=) c.5858-30T= (n.5858-30T=) c.4262-30T= (n.4262-30T=) n.6398-30T= | |
| 6 | g.51912606A>C | CA567636165 | PKHD1 | c.6122-30T>G (n.6122-30T>G) c.5480-30T>G (n.5480-30T>G) c.5411-30T>G (n.5411-30T>G) c.197-30T>G (n.197-30T>G) c.6047-30T>G (n.6047-30T>G) c.5858-30T>G (n.5858-30T>G) c.4262-30T>G (n.4262-30T>G) n.6398-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912608A= | CA1628583614 | PKHD1 | c.6122-32T= (n.6122-32T=) c.5480-32T= (n.5480-32T=) c.5411-32T= (n.5411-32T=) c.197-32T= (n.197-32T=) c.6047-32T= (n.6047-32T=) c.5858-32T= (n.5858-32T=) c.4262-32T= (n.4262-32T=) n.6398-32T= | |
| 6 | g.51912608A>C | CA3852328 | PKHD1 | c.6122-32T>G (n.6122-32T>G) c.5480-32T>G (n.5480-32T>G) c.5411-32T>G (n.5411-32T>G) c.197-32T>G (n.197-32T>G) c.6047-32T>G (n.6047-32T>G) c.5858-32T>G (n.5858-32T>G) c.4262-32T>G (n.4262-32T>G) n.6398-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912608A>G | CA138910883 | PKHD1 | c.6122-32T>C (n.6122-32T>C) c.5480-32T>C (n.5480-32T>C) c.5411-32T>C (n.5411-32T>C) c.197-32T>C (n.197-32T>C) c.6047-32T>C (n.6047-32T>C) c.5858-32T>C (n.5858-32T>C) c.4262-32T>C (n.4262-32T>C) n.6398-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51912609A>C | CA2679081937 | PKHD1 | c.6122-33T>G (n.6122-33T>G) c.5480-33T>G (n.5480-33T>G) c.5411-33T>G (n.5411-33T>G) c.197-33T>G (n.197-33T>G) c.6047-33T>G (n.6047-33T>G) c.5858-33T>G (n.5858-33T>G) c.4262-33T>G (n.4262-33T>G) n.6398-33T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912610T>A | CA2679081938 | PKHD1 | c.6122-34A>T (n.6122-34A>T) c.5480-34A>T (n.5480-34A>T) c.5411-34A>T (n.5411-34A>T) c.197-34A>T (n.197-34A>T) c.6047-34A>T (n.6047-34A>T) c.5858-34A>T (n.5858-34A>T) c.4262-34A>T (n.4262-34A>T) n.6398-34A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912610T>C | CA2679081939 | PKHD1 | c.6122-34A>G (n.6122-34A>G) c.5480-34A>G (n.5480-34A>G) c.5411-34A>G (n.5411-34A>G) c.197-34A>G (n.197-34A>G) c.6047-34A>G (n.6047-34A>G) c.5858-34A>G (n.5858-34A>G) c.4262-34A>G (n.4262-34A>G) n.6398-34A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912611T>C | CA567636166 | PKHD1 | c.6122-35A>G (n.6122-35A>G) c.5480-35A>G (n.5480-35A>G) c.5411-35A>G (n.5411-35A>G) c.197-35A>G (n.197-35A>G) c.6047-35A>G (n.6047-35A>G) c.5858-35A>G (n.5858-35A>G) c.4262-35A>G (n.4262-35A>G) n.6398-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912611T>G | CA1628583618 | PKHD1 | c.6122-35A>C (n.6122-35A>C) c.5480-35A>C (n.5480-35A>C) c.5411-35A>C (n.5411-35A>C) c.197-35A>C (n.197-35A>C) c.6047-35A>C (n.6047-35A>C) c.5858-35A>C (n.5858-35A>C) c.4262-35A>C (n.4262-35A>C) n.6398-35A>C | dbSNP |
| 6 | g.51912611T= | CA1628583616 | PKHD1 | c.6122-35A= (n.6122-35A=) c.5480-35A= (n.5480-35A=) c.5411-35A= (n.5411-35A=) c.197-35A= (n.197-35A=) c.6047-35A= (n.6047-35A=) c.5858-35A= (n.5858-35A=) c.4262-35A= (n.4262-35A=) n.6398-35A= | |
| 6 | g.51912612T>A | CA2578667779 | PKHD1 | c.6122-36A>T (n.6122-36A>T) c.5480-36A>T (n.5480-36A>T) c.5411-36A>T (n.5411-36A>T) c.197-36A>T (n.197-36A>T) c.6047-36A>T (n.6047-36A>T) c.5858-36A>T (n.5858-36A>T) c.4262-36A>T (n.4262-36A>T) n.6398-36A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912612T>C | CA2679081940 | PKHD1 | c.6122-36A>G (n.6122-36A>G) c.5480-36A>G (n.5480-36A>G) c.5411-36A>G (n.5411-36A>G) c.197-36A>G (n.197-36A>G) c.6047-36A>G (n.6047-36A>G) c.5858-36A>G (n.5858-36A>G) c.4262-36A>G (n.4262-36A>G) n.6398-36A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912613A>G | CA2679081941 | PKHD1 | c.6122-37T>C (n.6122-37T>C) c.5480-37T>C (n.5480-37T>C) c.5411-37T>C (n.5411-37T>C) c.197-37T>C (n.197-37T>C) c.6047-37T>C (n.6047-37T>C) c.5858-37T>C (n.5858-37T>C) c.4262-37T>C (n.4262-37T>C) n.6398-37T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912614A= | CA1628583621 | PKHD1 | c.6122-38T= (n.6122-38T=) c.5480-38T= (n.5480-38T=) c.5411-38T= (n.5411-38T=) c.197-38T= (n.197-38T=) c.6047-38T= (n.6047-38T=) c.5858-38T= (n.5858-38T=) c.4262-38T= (n.4262-38T=) n.6398-38T= | |
| 6 | g.51912614A>C | CA2679081942 | PKHD1 | c.6122-38T>G (n.6122-38T>G) c.5480-38T>G (n.5480-38T>G) c.5411-38T>G (n.5411-38T>G) c.197-38T>G (n.197-38T>G) c.6047-38T>G (n.6047-38T>G) c.5858-38T>G (n.5858-38T>G) c.4262-38T>G (n.4262-38T>G) n.6398-38T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912614A>G | CA2679081943 | PKHD1 | c.6122-38T>C (n.6122-38T>C) c.5480-38T>C (n.5480-38T>C) c.5411-38T>C (n.5411-38T>C) c.197-38T>C (n.197-38T>C) c.6047-38T>C (n.6047-38T>C) c.5858-38T>C (n.5858-38T>C) c.4262-38T>C (n.4262-38T>C) n.6398-38T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912614A>T | CA3852329 | PKHD1 | c.6122-38T>A (n.6122-38T>A) c.5480-38T>A (n.5480-38T>A) c.5411-38T>A (n.5411-38T>A) c.197-38T>A (n.197-38T>A) c.6047-38T>A (n.6047-38T>A) c.5858-38T>A (n.5858-38T>A) c.4262-38T>A (n.4262-38T>A) n.6398-38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912616C>A | CA3852330 | PKHD1 | c.6122-40G>T (n.6122-40G>T) c.5480-40G>T (n.5480-40G>T) c.5411-40G>T (n.5411-40G>T) c.197-40G>T (n.197-40G>T) c.6047-40G>T (n.6047-40G>T) c.5858-40G>T (n.5858-40G>T) c.4262-40G>T (n.4262-40G>T) n.6398-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912616C= | CA1628583626 | PKHD1 | c.6122-40G= (n.6122-40G=) c.5480-40G= (n.5480-40G=) c.5411-40G= (n.5411-40G=) c.197-40G= (n.197-40G=) c.6047-40G= (n.6047-40G=) c.5858-40G= (n.5858-40G=) c.4262-40G= (n.4262-40G=) n.6398-40G= | |
| 6 | g.51912616C>T | CA825714535 | PKHD1 | c.6122-40G>A (n.6122-40G>A) c.5480-40G>A (n.5480-40G>A) c.5411-40G>A (n.5411-40G>A) c.197-40G>A (n.197-40G>A) c.6047-40G>A (n.6047-40G>A) c.5858-40G>A (n.5858-40G>A) c.4262-40G>A (n.4262-40G>A) n.6398-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51912617A= | CA1628583628 | PKHD1 | c.6122-41T= (n.6122-41T=) c.5480-41T= (n.5480-41T=) c.5411-41T= (n.5411-41T=) c.197-41T= (n.197-41T=) c.6047-41T= (n.6047-41T=) c.5858-41T= (n.5858-41T=) c.4262-41T= (n.4262-41T=) n.6398-41T= | |
| 6 | g.51912617A>G | CA3852331 | PKHD1 | c.6122-41T>C (n.6122-41T>C) c.5480-41T>C (n.5480-41T>C) c.5411-41T>C (n.5411-41T>C) c.197-41T>C (n.197-41T>C) c.6047-41T>C (n.6047-41T>C) c.5858-41T>C (n.5858-41T>C) c.4262-41T>C (n.4262-41T>C) n.6398-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912618T>C | CA2771053192 | PKHD1 | c.6122-42A>G (n.6122-42A>G) c.5480-42A>G (n.5480-42A>G) c.5411-42A>G (n.5411-42A>G) c.197-42A>G (n.197-42A>G) c.6047-42A>G (n.6047-42A>G) c.5858-42A>G (n.5858-42A>G) c.4262-42A>G (n.4262-42A>G) n.6398-42A>G | |
| 6 | g.51912619T>A | CA2578667780 | PKHD1 | c.6122-43A>T (n.6122-43A>T) c.5480-43A>T (n.5480-43A>T) c.5411-43A>T (n.5411-43A>T) c.197-43A>T (n.197-43A>T) c.6047-43A>T (n.6047-43A>T) c.5858-43A>T (n.5858-43A>T) c.4262-43A>T (n.4262-43A>T) n.6398-43A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912619T>C | CA138910888 | PKHD1 | c.6122-43A>G (n.6122-43A>G) c.5480-43A>G (n.5480-43A>G) c.5411-43A>G (n.5411-43A>G) c.197-43A>G (n.197-43A>G) c.6047-43A>G (n.6047-43A>G) c.5858-43A>G (n.5858-43A>G) c.4262-43A>G (n.4262-43A>G) n.6398-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912619T= | CA1628583631 | PKHD1 | c.6122-43A= (n.6122-43A=) c.5480-43A= (n.5480-43A=) c.5411-43A= (n.5411-43A=) c.197-43A= (n.197-43A=) c.6047-43A= (n.6047-43A=) c.5858-43A= (n.5858-43A=) c.4262-43A= (n.4262-43A=) n.6398-43A= | |
| 6 | g.51912622T>A | CA2679081944 | PKHD1 | c.6122-46A>T (n.6122-46A>T) c.5480-46A>T (n.5480-46A>T) c.5411-46A>T (n.5411-46A>T) c.197-46A>T (n.197-46A>T) c.6047-46A>T (n.6047-46A>T) c.5858-46A>T (n.5858-46A>T) c.4262-46A>T (n.4262-46A>T) n.6398-46A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912622T>C | CA3852332 | PKHD1 | c.6122-46A>G (n.6122-46A>G) c.5480-46A>G (n.5480-46A>G) c.5411-46A>G (n.5411-46A>G) c.197-46A>G (n.197-46A>G) c.6047-46A>G (n.6047-46A>G) c.5858-46A>G (n.5858-46A>G) c.4262-46A>G (n.4262-46A>G) n.6398-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912622T= | CA1628583633 | PKHD1 | c.6122-46A= (n.6122-46A=) c.5480-46A= (n.5480-46A=) c.5411-46A= (n.5411-46A=) c.197-46A= (n.197-46A=) c.6047-46A= (n.6047-46A=) c.5858-46A= (n.5858-46A=) c.4262-46A= (n.4262-46A=) n.6398-46A= | |
| 6 | g.51912623C>A | CA1088989060 | PKHD1 | c.6122-47G>T (n.6122-47G>T) c.5480-47G>T (n.5480-47G>T) c.5411-47G>T (n.5411-47G>T) c.197-47G>T (n.197-47G>T) c.6047-47G>T (n.6047-47G>T) c.5858-47G>T (n.5858-47G>T) c.4262-47G>T (n.4262-47G>T) n.6398-47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912623C= | CA1628583637 | PKHD1 | c.6122-47G= (n.6122-47G=) c.5480-47G= (n.5480-47G=) c.5411-47G= (n.5411-47G=) c.197-47G= (n.197-47G=) c.6047-47G= (n.6047-47G=) c.5858-47G= (n.5858-47G=) c.4262-47G= (n.4262-47G=) n.6398-47G= | |
| 6 | g.51912624A= | CA1628583640 | PKHD1 | c.6122-48T= (n.6122-48T=) c.5480-48T= (n.5480-48T=) c.5411-48T= (n.5411-48T=) c.197-48T= (n.197-48T=) c.6047-48T= (n.6047-48T=) c.5858-48T= (n.5858-48T=) c.4262-48T= (n.4262-48T=) n.6398-48T= | |
| 6 | g.51912624A>G | CA1088989061 | PKHD1 | c.6122-48T>C (n.6122-48T>C) c.5480-48T>C (n.5480-48T>C) c.5411-48T>C (n.5411-48T>C) c.197-48T>C (n.197-48T>C) c.6047-48T>C (n.6047-48T>C) c.5858-48T>C (n.5858-48T>C) c.4262-48T>C (n.4262-48T>C) n.6398-48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912627dup | CA1628583642 | PKHD1 | c.6122-48dup (n.6122-48dup) c.5480-48dup (n.5480-48dup) c.5411-48dup (n.5411-48dup) c.197-48dup (n.197-48dup) c.6047-48dup (n.6047-48dup) c.5858-48dup (n.5858-48dup) c.4262-48dup (n.4262-48dup) n.6398-48dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51912625A= | CA1628583645 | PKHD1 | c.6122-49T= (n.6122-49T=) c.5480-49T= (n.5480-49T=) c.5411-49T= (n.5411-49T=) c.197-49T= (n.197-49T=) c.6047-49T= (n.6047-49T=) c.5858-49T= (n.5858-49T=) c.4262-49T= (n.4262-49T=) n.6398-49T= | |
| 6 | g.51912625A>G | CA138910893 | PKHD1 | c.6122-49T>C (n.6122-49T>C) c.5480-49T>C (n.5480-49T>C) c.5411-49T>C (n.5411-49T>C) c.197-49T>C (n.197-49T>C) c.6047-49T>C (n.6047-49T>C) c.5858-49T>C (n.5858-49T>C) c.4262-49T>C (n.4262-49T>C) n.6398-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51912627A= | CA1628583648 | PKHD1 | c.6122-51T= (n.6122-51T=) c.5480-51T= (n.5480-51T=) c.5411-51T= (n.5411-51T=) c.197-51T= (n.197-51T=) c.6047-51T= (n.6047-51T=) c.5858-51T= (n.5858-51T=) c.4262-51T= (n.4262-51T=) n.6398-51T= | |
| 6 | g.51912627A>C | CA825714545 | PKHD1 | c.6122-51T>G (n.6122-51T>G) c.5480-51T>G (n.5480-51T>G) c.5411-51T>G (n.5411-51T>G) c.197-51T>G (n.197-51T>G) c.6047-51T>G (n.6047-51T>G) c.5858-51T>G (n.5858-51T>G) c.4262-51T>G (n.4262-51T>G) n.6398-51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912627A>G | CA3852333 | PKHD1 | c.6122-51T>C (n.6122-51T>C) c.5480-51T>C (n.5480-51T>C) c.5411-51T>C (n.5411-51T>C) c.197-51T>C (n.197-51T>C) c.6047-51T>C (n.6047-51T>C) c.5858-51T>C (n.5858-51T>C) c.4262-51T>C (n.4262-51T>C) n.6398-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912627A>T | CA2679081945 | PKHD1 | c.6122-51T>A (n.6122-51T>A) c.5480-51T>A (n.5480-51T>A) c.5411-51T>A (n.5411-51T>A) c.197-51T>A (n.197-51T>A) c.6047-51T>A (n.6047-51T>A) c.5858-51T>A (n.5858-51T>A) c.4262-51T>A (n.4262-51T>A) n.6398-51T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912628C= | CA1628583654 | PKHD1 | c.6122-52G= (n.6122-52G=) c.5480-52G= (n.5480-52G=) c.5411-52G= (n.5411-52G=) c.197-52G= (n.197-52G=) c.6047-52G= (n.6047-52G=) c.5858-52G= (n.5858-52G=) c.4262-52G= (n.4262-52G=) n.6398-52G= | |
| 6 | g.51912628C>G | CA1628583652 | PKHD1 | c.6122-52G>C (n.6122-52G>C) c.5480-52G>C (n.5480-52G>C) c.5411-52G>C (n.5411-52G>C) c.197-52G>C (n.197-52G>C) c.6047-52G>C (n.6047-52G>C) c.5858-52G>C (n.5858-52G>C) c.4262-52G>C (n.4262-52G>C) n.6398-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51912628C>T | CA3852334 | PKHD1 | c.6122-52G>A (n.6122-52G>A) c.5480-52G>A (n.5480-52G>A) c.5411-52G>A (n.5411-52G>A) c.197-52G>A (n.197-52G>A) c.6047-52G>A (n.6047-52G>A) c.5858-52G>A (n.5858-52G>A) c.4262-52G>A (n.4262-52G>A) n.6398-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912629G>A | CA138910899 | PKHD1 | c.6122-53C>T (n.6122-53C>T) c.5480-53C>T (n.5480-53C>T) c.5411-53C>T (n.5411-53C>T) c.197-53C>T (n.197-53C>T) c.6047-53C>T (n.6047-53C>T) c.5858-53C>T (n.5858-53C>T) c.4262-53C>T (n.4262-53C>T) n.6398-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912629G= | CA1628583656 | PKHD1 | c.6122-53C= (n.6122-53C=) c.5480-53C= (n.5480-53C=) c.5411-53C= (n.5411-53C=) c.197-53C= (n.197-53C=) c.6047-53C= (n.6047-53C=) c.5858-53C= (n.5858-53C=) c.4262-53C= (n.4262-53C=) n.6398-53C= | |
| 6 | g.51912629G>T | CA2578667781 | PKHD1 | c.6122-53C>A (n.6122-53C>A) c.5480-53C>A (n.5480-53C>A) c.5411-53C>A (n.5411-53C>A) c.197-53C>A (n.197-53C>A) c.6047-53C>A (n.6047-53C>A) c.5858-53C>A (n.5858-53C>A) c.4262-53C>A (n.4262-53C>A) n.6398-53C>A | |
| 6 | g.51912631G>A | CA567636167 | PKHD1 | c.6122-55C>T (n.6122-55C>T) c.5480-55C>T (n.5480-55C>T) c.5411-55C>T (n.5411-55C>T) c.197-55C>T (n.197-55C>T) c.6047-55C>T (n.6047-55C>T) c.5858-55C>T (n.5858-55C>T) c.4262-55C>T (n.4262-55C>T) n.6398-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912631G>C | CA2679081946 | PKHD1 | c.6122-55C>G (n.6122-55C>G) c.5480-55C>G (n.5480-55C>G) c.5411-55C>G (n.5411-55C>G) c.197-55C>G (n.197-55C>G) c.6047-55C>G (n.6047-55C>G) c.5858-55C>G (n.5858-55C>G) c.4262-55C>G (n.4262-55C>G) n.6398-55C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912631G= | CA1628583659 | PKHD1 | c.6122-55C= (n.6122-55C=) c.5480-55C= (n.5480-55C=) c.5411-55C= (n.5411-55C=) c.197-55C= (n.197-55C=) c.6047-55C= (n.6047-55C=) c.5858-55C= (n.5858-55C=) c.4262-55C= (n.4262-55C=) n.6398-55C= | |
| 6 | g.51912631G>T | CA2679081947 | PKHD1 | c.6122-55C>A (n.6122-55C>A) c.5480-55C>A (n.5480-55C>A) c.5411-55C>A (n.5411-55C>A) c.197-55C>A (n.197-55C>A) c.6047-55C>A (n.6047-55C>A) c.5858-55C>A (n.5858-55C>A) c.4262-55C>A (n.4262-55C>A) n.6398-55C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912631_51912635delinsGATTA | CA1628583661 | PKHD1 | c.6122-59_6122-55delinsTAATC (n.6122-59_6122-55delinsTAATC) c.5480-59_5480-55delinsTAATC (n.5480-59_5480-55delinsTAATC) c.5411-59_5411-55delinsTAATC (n.5411-59_5411-55delinsTAATC) c.197-59_197-55delinsTAATC (n.197-59_197-55delinsTAATC) c.6047-59_6047-55delinsTAATC (n.6047-59_6047-55delinsTAATC) c.5858-59_5858-55delinsTAATC (n.5858-59_5858-55delinsTAATC) c.4262-59_4262-55delinsTAATC (n.4262-59_4262-55delinsTAATC) n.6398-59_6398-55delinsTAATC | |
| 6 | g.51912632A>T | CA2578667782 | PKHD1 | c.6122-56T>A (n.6122-56T>A) c.5480-56T>A (n.5480-56T>A) c.5411-56T>A (n.5411-56T>A) c.197-56T>A (n.197-56T>A) c.6047-56T>A (n.6047-56T>A) c.5858-56T>A (n.5858-56T>A) c.4262-56T>A (n.4262-56T>A) n.6398-56T>A | |
| 6 | g.51912632_51912637delinsATTAAT | CA1628583663 | PKHD1 | c.6122-61_6122-56delinsATTAAT (n.6122-61_6122-56delinsATTAAT) c.5480-61_5480-56delinsATTAAT (n.5480-61_5480-56delinsATTAAT) c.5411-61_5411-56delinsATTAAT (n.5411-61_5411-56delinsATTAAT) c.197-61_197-56delinsATTAAT (n.197-61_197-56delinsATTAAT) c.6047-61_6047-56delinsATTAAT (n.6047-61_6047-56delinsATTAAT) c.5858-61_5858-56delinsATTAAT (n.5858-61_5858-56delinsATTAAT) c.4262-61_4262-56delinsATTAAT (n.4262-61_4262-56delinsATTAAT) n.6398-61_6398-56delinsATTAAT | |
| 6 | g.51912635_51912638del | CA567636168 | PKHD1 | c.6122-59_6122-56del (n.6122-59_6122-56del) c.5480-59_5480-56del (n.5480-59_5480-56del) c.5411-59_5411-56del (n.5411-59_5411-56del) c.197-59_197-56del (n.197-59_197-56del) c.6047-59_6047-56del (n.6047-59_6047-56del) c.5858-59_5858-56del (n.5858-59_5858-56del) c.4262-59_4262-56del (n.4262-59_4262-56del) n.6398-59_6398-56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912638_51912642del | CA138910900 | PKHD1 | c.6122-61_6122-57del (n.6122-61_6122-57del) c.5480-61_5480-57del (n.5480-61_5480-57del) c.5411-61_5411-57del (n.5411-61_5411-57del) c.197-61_197-57del (n.197-61_197-57del) c.6047-61_6047-57del (n.6047-61_6047-57del) c.5858-61_5858-57del (n.5858-61_5858-57del) c.4262-61_4262-57del (n.4262-61_4262-57del) n.6398-61_6398-57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912634T>A | CA2578667783 | PKHD1 | c.6122-58A>T (n.6122-58A>T) c.5480-58A>T (n.5480-58A>T) c.5411-58A>T (n.5411-58A>T) c.197-58A>T (n.197-58A>T) c.6047-58A>T (n.6047-58A>T) c.5858-58A>T (n.5858-58A>T) c.4262-58A>T (n.4262-58A>T) n.6398-58A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912634T>G | CA1628583664 | PKHD1 | c.6122-58A>C (n.6122-58A>C) c.5480-58A>C (n.5480-58A>C) c.5411-58A>C (n.5411-58A>C) c.197-58A>C (n.197-58A>C) c.6047-58A>C (n.6047-58A>C) c.5858-58A>C (n.5858-58A>C) c.4262-58A>C (n.4262-58A>C) n.6398-58A>C | dbSNP |
| 6 | g.51912634T= | CA1628583665 | PKHD1 | c.6122-58A= (n.6122-58A=) c.5480-58A= (n.5480-58A=) c.5411-58A= (n.5411-58A=) c.197-58A= (n.197-58A=) c.6047-58A= (n.6047-58A=) c.5858-58A= (n.5858-58A=) c.4262-58A= (n.4262-58A=) n.6398-58A= | |
| 6 | g.51912635A= | CA1628583667 | PKHD1 | c.6122-59T= (n.6122-59T=) c.5480-59T= (n.5480-59T=) c.5411-59T= (n.5411-59T=) c.197-59T= (n.197-59T=) c.6047-59T= (n.6047-59T=) c.5858-59T= (n.5858-59T=) c.4262-59T= (n.4262-59T=) n.6398-59T= | |
| 6 | g.51912635A>T | CA567636169 | PKHD1 | c.6122-59T>A (n.6122-59T>A) c.5480-59T>A (n.5480-59T>A) c.5411-59T>A (n.5411-59T>A) c.197-59T>A (n.197-59T>A) c.6047-59T>A (n.6047-59T>A) c.5858-59T>A (n.5858-59T>A) c.4262-59T>A (n.4262-59T>A) n.6398-59T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912637T>A | CA567636170 | PKHD1 | c.6122-61A>T (n.6122-61A>T) c.5480-61A>T (n.5480-61A>T) c.5411-61A>T (n.5411-61A>T) c.197-61A>T (n.197-61A>T) c.6047-61A>T (n.6047-61A>T) c.5858-61A>T (n.5858-61A>T) c.4262-61A>T (n.4262-61A>T) n.6398-61A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912637T>C | CA1628583673 | PKHD1 | c.6122-61A>G (n.6122-61A>G) c.5480-61A>G (n.5480-61A>G) c.5411-61A>G (n.5411-61A>G) c.197-61A>G (n.197-61A>G) c.6047-61A>G (n.6047-61A>G) c.5858-61A>G (n.5858-61A>G) c.4262-61A>G (n.4262-61A>G) n.6398-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51912637T= | CA1628583671 | PKHD1 | c.6122-61A= (n.6122-61A=) c.5480-61A= (n.5480-61A=) c.5411-61A= (n.5411-61A=) c.197-61A= (n.197-61A=) c.6047-61A= (n.6047-61A=) c.5858-61A= (n.5858-61A=) c.4262-61A= (n.4262-61A=) n.6398-61A= | |
| 6 | g.51912639T>A | CA2578667784 | PKHD1 | c.6122-63A>T (n.6122-63A>T) c.5480-63A>T (n.5480-63A>T) c.5411-63A>T (n.5411-63A>T) c.197-63A>T (n.197-63A>T) c.6047-63A>T (n.6047-63A>T) c.5858-63A>T (n.5858-63A>T) c.4262-63A>T (n.4262-63A>T) n.6398-63A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912641A>T | CA2679081948 | PKHD1 | c.6122-65T>A (n.6122-65T>A) c.5480-65T>A (n.5480-65T>A) c.5411-65T>A (n.5411-65T>A) c.197-65T>A (n.197-65T>A) c.6047-65T>A (n.6047-65T>A) c.5858-65T>A (n.5858-65T>A) c.4262-65T>A (n.4262-65T>A) n.6398-65T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912642T>A | CA2679081949 | PKHD1 | c.6122-66A>T (n.6122-66A>T) c.5480-66A>T (n.5480-66A>T) c.5411-66A>T (n.5411-66A>T) c.197-66A>T (n.197-66A>T) c.6047-66A>T (n.6047-66A>T) c.5858-66A>T (n.5858-66A>T) c.4262-66A>T (n.4262-66A>T) n.6398-66A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912643C= | CA1628583676 | PKHD1 | c.6122-67G= (n.6122-67G=) c.5480-67G= (n.5480-67G=) c.5411-67G= (n.5411-67G=) c.197-67G= (n.197-67G=) c.6047-67G= (n.6047-67G=) c.5858-67G= (n.5858-67G=) c.4262-67G= (n.4262-67G=) n.6398-67G= | |
| 6 | g.51912643C>T | CA1628583677 | PKHD1 | c.6122-67G>A (n.6122-67G>A) c.5480-67G>A (n.5480-67G>A) c.5411-67G>A (n.5411-67G>A) c.197-67G>A (n.197-67G>A) c.6047-67G>A (n.6047-67G>A) c.5858-67G>A (n.5858-67G>A) c.4262-67G>A (n.4262-67G>A) n.6398-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51912644A= | CA1628583679 | PKHD1 | c.6122-68T= (n.6122-68T=) c.5480-68T= (n.5480-68T=) c.5411-68T= (n.5411-68T=) c.197-68T= (n.197-68T=) c.6047-68T= (n.6047-68T=) c.5858-68T= (n.5858-68T=) c.4262-68T= (n.4262-68T=) n.6398-68T= | |
| 6 | g.51912644A>G | CA1628583680 | PKHD1 | c.6122-68T>C (n.6122-68T>C) c.5480-68T>C (n.5480-68T>C) c.5411-68T>C (n.5411-68T>C) c.197-68T>C (n.197-68T>C) c.6047-68T>C (n.6047-68T>C) c.5858-68T>C (n.5858-68T>C) c.4262-68T>C (n.4262-68T>C) n.6398-68T>C | dbSNP |
| 6 | g.51912644A>T | CA1088989066 | PKHD1 | c.6122-68T>A (n.6122-68T>A) c.5480-68T>A (n.5480-68T>A) c.5411-68T>A (n.5411-68T>A) c.197-68T>A (n.197-68T>A) c.6047-68T>A (n.6047-68T>A) c.5858-68T>A (n.5858-68T>A) c.4262-68T>A (n.4262-68T>A) n.6398-68T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912644_51912645insCG | CA2679081950 | PKHD1 | c.6122-69_6122-68insCG (n.6122-69_6122-68insCG) c.5480-69_5480-68insCG (n.5480-69_5480-68insCG) c.5411-69_5411-68insCG (n.5411-69_5411-68insCG) c.197-69_197-68insCG (n.197-69_197-68insCG) c.6047-69_6047-68insCG (n.6047-69_6047-68insCG) c.5858-69_5858-68insCG (n.5858-69_5858-68insCG) c.4262-69_4262-68insCG (n.4262-69_4262-68insCG) n.6398-69_6398-68insCG | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912645T>C | CA1088989069 | PKHD1 | c.6122-69A>G (n.6122-69A>G) c.5480-69A>G (n.5480-69A>G) c.5411-69A>G (n.5411-69A>G) c.197-69A>G (n.197-69A>G) c.6047-69A>G (n.6047-69A>G) c.5858-69A>G (n.5858-69A>G) c.4262-69A>G (n.4262-69A>G) n.6398-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912645T= | CA1628583685 | PKHD1 | c.6122-69A= (n.6122-69A=) c.5480-69A= (n.5480-69A=) c.5411-69A= (n.5411-69A=) c.197-69A= (n.197-69A=) c.6047-69A= (n.6047-69A=) c.5858-69A= (n.5858-69A=) c.4262-69A= (n.4262-69A=) n.6398-69A= | |
| 6 | g.51912646T>A | CA2679081951 | PKHD1 | c.6122-70A>T (n.6122-70A>T) c.5480-70A>T (n.5480-70A>T) c.5411-70A>T (n.5411-70A>T) c.197-70A>T (n.197-70A>T) c.6047-70A>T (n.6047-70A>T) c.5858-70A>T (n.5858-70A>T) c.4262-70A>T (n.4262-70A>T) n.6398-70A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912646T>C | CA138910903 | PKHD1 | c.6122-70A>G (n.6122-70A>G) c.5480-70A>G (n.5480-70A>G) c.5411-70A>G (n.5411-70A>G) c.197-70A>G (n.197-70A>G) c.6047-70A>G (n.6047-70A>G) c.5858-70A>G (n.5858-70A>G) c.4262-70A>G (n.4262-70A>G) n.6398-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912646T= | CA1628583688 | PKHD1 | c.6122-70A= (n.6122-70A=) c.5480-70A= (n.5480-70A=) c.5411-70A= (n.5411-70A=) c.197-70A= (n.197-70A=) c.6047-70A= (n.6047-70A=) c.5858-70A= (n.5858-70A=) c.4262-70A= (n.4262-70A=) n.6398-70A= | |
| 6 | g.51912647A>G | CA2679081952 | PKHD1 | c.6122-71T>C (n.6122-71T>C) c.5480-71T>C (n.5480-71T>C) c.5411-71T>C (n.5411-71T>C) c.197-71T>C (n.197-71T>C) c.6047-71T>C (n.6047-71T>C) c.5858-71T>C (n.5858-71T>C) c.4262-71T>C (n.4262-71T>C) n.6398-71T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912649T>A | CA2578667785 | PKHD1 | c.6122-73A>T (n.6122-73A>T) c.5480-73A>T (n.5480-73A>T) c.5411-73A>T (n.5411-73A>T) c.197-73A>T (n.197-73A>T) c.6047-73A>T (n.6047-73A>T) c.5858-73A>T (n.5858-73A>T) c.4262-73A>T (n.4262-73A>T) n.6398-73A>T | |
| 6 | g.51912651A>C | CA2679081953 | PKHD1 | c.6122-75T>G (n.6122-75T>G) c.5480-75T>G (n.5480-75T>G) c.5411-75T>G (n.5411-75T>G) c.197-75T>G (n.197-75T>G) c.6047-75T>G (n.6047-75T>G) c.5858-75T>G (n.5858-75T>G) c.4262-75T>G (n.4262-75T>G) n.6398-75T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912652A= | CA1628583689 | PKHD1 | c.6122-76T= (n.6122-76T=) c.5480-76T= (n.5480-76T=) c.5411-76T= (n.5411-76T=) c.197-76T= (n.197-76T=) c.6047-76T= (n.6047-76T=) c.5858-76T= (n.5858-76T=) c.4262-76T= (n.4262-76T=) n.6398-76T= | |
| 6 | g.51912652A>T | CA1628583690 | PKHD1 | c.6122-76T>A (n.6122-76T>A) c.5480-76T>A (n.5480-76T>A) c.5411-76T>A (n.5411-76T>A) c.197-76T>A (n.197-76T>A) c.6047-76T>A (n.6047-76T>A) c.5858-76T>A (n.5858-76T>A) c.4262-76T>A (n.4262-76T>A) n.6398-76T>A | dbSNP |
| 6 | g.51912653T>C | CA825714593 | PKHD1 | c.6122-77A>G (n.6122-77A>G) c.5480-77A>G (n.5480-77A>G) c.5411-77A>G (n.5411-77A>G) c.197-77A>G (n.197-77A>G) c.6047-77A>G (n.6047-77A>G) c.5858-77A>G (n.5858-77A>G) c.4262-77A>G (n.4262-77A>G) n.6398-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912653T= | CA1628583692 | PKHD1 | c.6122-77A= (n.6122-77A=) c.5480-77A= (n.5480-77A=) c.5411-77A= (n.5411-77A=) c.197-77A= (n.197-77A=) c.6047-77A= (n.6047-77A=) c.5858-77A= (n.5858-77A=) c.4262-77A= (n.4262-77A=) n.6398-77A= | |
| 6 | g.51912654G>A | CA1628583695 | PKHD1 | c.6122-78C>T (n.6122-78C>T) c.5480-78C>T (n.5480-78C>T) c.5411-78C>T (n.5411-78C>T) c.197-78C>T (n.197-78C>T) c.6047-78C>T (n.6047-78C>T) c.5858-78C>T (n.5858-78C>T) c.4262-78C>T (n.4262-78C>T) n.6398-78C>T | dbSNP |
| 6 | g.51912654G= | CA1628583694 | PKHD1 | c.6122-78C= (n.6122-78C=) c.5480-78C= (n.5480-78C=) c.5411-78C= (n.5411-78C=) c.197-78C= (n.197-78C=) c.6047-78C= (n.6047-78C=) c.5858-78C= (n.5858-78C=) c.4262-78C= (n.4262-78C=) n.6398-78C= | |
| 6 | g.51912654G>T | CA1628583696 | PKHD1 | c.6122-78C>A (n.6122-78C>A) c.5480-78C>A (n.5480-78C>A) c.5411-78C>A (n.5411-78C>A) c.197-78C>A (n.197-78C>A) c.6047-78C>A (n.6047-78C>A) c.5858-78C>A (n.5858-78C>A) c.4262-78C>A (n.4262-78C>A) n.6398-78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51912655T>C | CA2679081954 | PKHD1 | c.6122-79A>G (n.6122-79A>G) c.5480-79A>G (n.5480-79A>G) c.5411-79A>G (n.5411-79A>G) c.197-79A>G (n.197-79A>G) c.6047-79A>G (n.6047-79A>G) c.5858-79A>G (n.5858-79A>G) c.4262-79A>G (n.4262-79A>G) n.6398-79A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912656G>A | CA2578667786 | PKHD1 | c.6122-80C>T (n.6122-80C>T) c.5480-80C>T (n.5480-80C>T) c.5411-80C>T (n.5411-80C>T) c.197-80C>T (n.197-80C>T) c.6047-80C>T (n.6047-80C>T) c.5858-80C>T (n.5858-80C>T) c.4262-80C>T (n.4262-80C>T) n.6398-80C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912656G>T | CA2679081955 | PKHD1 | c.6122-80C>A (n.6122-80C>A) c.5480-80C>A (n.5480-80C>A) c.5411-80C>A (n.5411-80C>A) c.197-80C>A (n.197-80C>A) c.6047-80C>A (n.6047-80C>A) c.5858-80C>A (n.5858-80C>A) c.4262-80C>A (n.4262-80C>A) n.6398-80C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912656_51912657delinsGA | CA1628583698 | PKHD1 | c.6122-81_6122-80delinsTC (n.6122-81_6122-80delinsTC) c.5480-81_5480-80delinsTC (n.5480-81_5480-80delinsTC) c.5411-81_5411-80delinsTC (n.5411-81_5411-80delinsTC) c.197-81_197-80delinsTC (n.197-81_197-80delinsTC) c.6047-81_6047-80delinsTC (n.6047-81_6047-80delinsTC) c.5858-81_5858-80delinsTC (n.5858-81_5858-80delinsTC) c.4262-81_4262-80delinsTC (n.4262-81_4262-80delinsTC) n.6398-81_6398-80delinsTC | |
| 6 | g.51912657del | CA1088989074 | PKHD1 | c.6122-81del (n.6122-81del) c.5480-81del (n.5480-81del) c.5411-81del (n.5411-81del) c.197-81del (n.197-81del) c.6047-81del (n.6047-81del) c.5858-81del (n.5858-81del) c.4262-81del (n.4262-81del) n.6398-81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912657A= | CA1628583699 | PKHD1 | c.6122-81T= (n.6122-81T=) c.5480-81T= (n.5480-81T=) c.5411-81T= (n.5411-81T=) c.197-81T= (n.197-81T=) c.6047-81T= (n.6047-81T=) c.5858-81T= (n.5858-81T=) c.4262-81T= (n.4262-81T=) n.6398-81T= | |
| 6 | g.51912657A>C | CA1628583701 | PKHD1 | c.6122-81T>G (n.6122-81T>G) c.5480-81T>G (n.5480-81T>G) c.5411-81T>G (n.5411-81T>G) c.197-81T>G (n.197-81T>G) c.6047-81T>G (n.6047-81T>G) c.5858-81T>G (n.5858-81T>G) c.4262-81T>G (n.4262-81T>G) n.6398-81T>G | dbSNP |
| 6 | g.51912657A>G | CA2578667787 | PKHD1 | c.6122-81T>C (n.6122-81T>C) c.5480-81T>C (n.5480-81T>C) c.5411-81T>C (n.5411-81T>C) c.197-81T>C (n.197-81T>C) c.6047-81T>C (n.6047-81T>C) c.5858-81T>C (n.5858-81T>C) c.4262-81T>C (n.4262-81T>C) n.6398-81T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912658T>A | CA2679081956 | PKHD1 | c.6122-82A>T (n.6122-82A>T) c.5480-82A>T (n.5480-82A>T) c.5411-82A>T (n.5411-82A>T) c.197-82A>T (n.197-82A>T) c.6047-82A>T (n.6047-82A>T) c.5858-82A>T (n.5858-82A>T) c.4262-82A>T (n.4262-82A>T) n.6398-82A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912658T>C | CA2679081957 | PKHD1 | c.6122-82A>G (n.6122-82A>G) c.5480-82A>G (n.5480-82A>G) c.5411-82A>G (n.5411-82A>G) c.197-82A>G (n.197-82A>G) c.6047-82A>G (n.6047-82A>G) c.5858-82A>G (n.5858-82A>G) c.4262-82A>G (n.4262-82A>G) n.6398-82A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912659G>A | CA138910905 | PKHD1 | c.6122-83C>T (n.6122-83C>T) c.5480-83C>T (n.5480-83C>T) c.5411-83C>T (n.5411-83C>T) c.197-83C>T (n.197-83C>T) c.6047-83C>T (n.6047-83C>T) c.5858-83C>T (n.5858-83C>T) c.4262-83C>T (n.4262-83C>T) n.6398-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912659G>C | CA2578667788 | PKHD1 | c.6122-83C>G (n.6122-83C>G) c.5480-83C>G (n.5480-83C>G) c.5411-83C>G (n.5411-83C>G) c.197-83C>G (n.197-83C>G) c.6047-83C>G (n.6047-83C>G) c.5858-83C>G (n.5858-83C>G) c.4262-83C>G (n.4262-83C>G) n.6398-83C>G | |
| 6 | g.51912659G= | CA1628583704 | PKHD1 | c.6122-83C= (n.6122-83C=) c.5480-83C= (n.5480-83C=) c.5411-83C= (n.5411-83C=) c.197-83C= (n.197-83C=) c.6047-83C= (n.6047-83C=) c.5858-83C= (n.5858-83C=) c.4262-83C= (n.4262-83C=) n.6398-83C= | |
| 6 | g.51912659G>T | CA138910907 | PKHD1 | c.6122-83C>A (n.6122-83C>A) c.5480-83C>A (n.5480-83C>A) c.5411-83C>A (n.5411-83C>A) c.197-83C>A (n.197-83C>A) c.6047-83C>A (n.6047-83C>A) c.5858-83C>A (n.5858-83C>A) c.4262-83C>A (n.4262-83C>A) n.6398-83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912660T>G | CA2578667789 | PKHD1 | c.6122-84A>C (n.6122-84A>C) c.5480-84A>C (n.5480-84A>C) c.5411-84A>C (n.5411-84A>C) c.197-84A>C (n.197-84A>C) c.6047-84A>C (n.6047-84A>C) c.5858-84A>C (n.5858-84A>C) c.4262-84A>C (n.4262-84A>C) n.6398-84A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912661del | CA2711833570 | PKHD1 | c.6122-84del (n.6122-84del) c.5480-84del (n.5480-84del) c.5411-84del (n.5411-84del) c.197-84del (n.197-84del) c.6047-84del (n.6047-84del) c.5858-84del (n.5858-84del) c.4262-84del (n.4262-84del) n.6398-84del | dbSNP |
| 6 | g.51912663T>C | CA650326556 | PKHD1 | c.6122-87A>G (n.6122-87A>G) c.5480-87A>G (n.5480-87A>G) c.5411-87A>G (n.5411-87A>G) c.197-87A>G (n.197-87A>G) c.6047-87A>G (n.6047-87A>G) c.5858-87A>G (n.5858-87A>G) c.4262-87A>G (n.4262-87A>G) n.6398-87A>G | COSMIC |
| 6 | g.51912663T>G | CA138910908 | PKHD1 | c.6122-87A>C (n.6122-87A>C) c.5480-87A>C (n.5480-87A>C) c.5411-87A>C (n.5411-87A>C) c.197-87A>C (n.197-87A>C) c.6047-87A>C (n.6047-87A>C) c.5858-87A>C (n.5858-87A>C) c.4262-87A>C (n.4262-87A>C) n.6398-87A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912663T= | CA1628583710 | PKHD1 | c.6122-87A= (n.6122-87A=) c.5480-87A= (n.5480-87A=) c.5411-87A= (n.5411-87A=) c.197-87A= (n.197-87A=) c.6047-87A= (n.6047-87A=) c.5858-87A= (n.5858-87A=) c.4262-87A= (n.4262-87A=) n.6398-87A= | |
| 6 | g.51912667G>C | CA2771053196 | PKHD1 | c.6122-91C>G (n.6122-91C>G) c.5480-91C>G (n.5480-91C>G) c.5411-91C>G (n.5411-91C>G) c.197-91C>G (n.197-91C>G) c.6047-91C>G (n.6047-91C>G) c.5858-91C>G (n.5858-91C>G) c.4262-91C>G (n.4262-91C>G) n.6398-91C>G | |
| 6 | g.51912667G>T | CA2679081958 | PKHD1 | c.6122-91C>A (n.6122-91C>A) c.5480-91C>A (n.5480-91C>A) c.5411-91C>A (n.5411-91C>A) c.197-91C>A (n.197-91C>A) c.6047-91C>A (n.6047-91C>A) c.5858-91C>A (n.5858-91C>A) c.4262-91C>A (n.4262-91C>A) n.6398-91C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912668C= | CA1628583712 | PKHD1 | c.6122-92G= (n.6122-92G=) c.5480-92G= (n.5480-92G=) c.5411-92G= (n.5411-92G=) c.197-92G= (n.197-92G=) c.6047-92G= (n.6047-92G=) c.5858-92G= (n.5858-92G=) c.4262-92G= (n.4262-92G=) n.6398-92G= | |
| 6 | g.51912668C>T | CA1628583713 | PKHD1 | c.6122-92G>A (n.6122-92G>A) c.5480-92G>A (n.5480-92G>A) c.5411-92G>A (n.5411-92G>A) c.197-92G>A (n.197-92G>A) c.6047-92G>A (n.6047-92G>A) c.5858-92G>A (n.5858-92G>A) c.4262-92G>A (n.4262-92G>A) n.6398-92G>A | dbSNP |
| 6 | g.51912669C>A | CA2679081959 | PKHD1 | c.6122-93G>T (n.6122-93G>T) c.5480-93G>T (n.5480-93G>T) c.5411-93G>T (n.5411-93G>T) c.197-93G>T (n.197-93G>T) c.6047-93G>T (n.6047-93G>T) c.5858-93G>T (n.5858-93G>T) c.4262-93G>T (n.4262-93G>T) n.6398-93G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912669C>T | CA2679081960 | PKHD1 | c.6122-93G>A (n.6122-93G>A) c.5480-93G>A (n.5480-93G>A) c.5411-93G>A (n.5411-93G>A) c.197-93G>A (n.197-93G>A) c.6047-93G>A (n.6047-93G>A) c.5858-93G>A (n.5858-93G>A) c.4262-93G>A (n.4262-93G>A) n.6398-93G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912670A>G | CA2679081961 | PKHD1 | c.6122-94T>C (n.6122-94T>C) c.5480-94T>C (n.5480-94T>C) c.5411-94T>C (n.5411-94T>C) c.197-94T>C (n.197-94T>C) c.6047-94T>C (n.6047-94T>C) c.5858-94T>C (n.5858-94T>C) c.4262-94T>C (n.4262-94T>C) n.6398-94T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912673G>A | CA1628583716 | PKHD1 | c.6122-97C>T (n.6122-97C>T) c.5480-97C>T (n.5480-97C>T) c.5411-97C>T (n.5411-97C>T) c.197-97C>T (n.197-97C>T) c.6047-97C>T (n.6047-97C>T) c.5858-97C>T (n.5858-97C>T) c.4262-97C>T (n.4262-97C>T) n.6398-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51912673G>C | CA2771053197 | PKHD1 | c.6122-97C>G (n.6122-97C>G) c.5480-97C>G (n.5480-97C>G) c.5411-97C>G (n.5411-97C>G) c.197-97C>G (n.197-97C>G) c.6047-97C>G (n.6047-97C>G) c.5858-97C>G (n.5858-97C>G) c.4262-97C>G (n.4262-97C>G) n.6398-97C>G | |
| 6 | g.51912673G= | CA1628583715 | PKHD1 | c.6122-97C= (n.6122-97C=) c.5480-97C= (n.5480-97C=) c.5411-97C= (n.5411-97C=) c.197-97C= (n.197-97C=) c.6047-97C= (n.6047-97C=) c.5858-97C= (n.5858-97C=) c.4262-97C= (n.4262-97C=) n.6398-97C= | |
| 6 | g.51912675A>C | CA2679081963 | PKHD1 | c.6122-99T>G (n.6122-99T>G) c.5480-99T>G (n.5480-99T>G) c.5411-99T>G (n.5411-99T>G) c.197-99T>G (n.197-99T>G) c.6047-99T>G (n.6047-99T>G) c.5858-99T>G (n.5858-99T>G) c.4262-99T>G (n.4262-99T>G) n.6398-99T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912675A>T | CA2679081962 | PKHD1 | c.6122-99T>A (n.6122-99T>A) c.5480-99T>A (n.5480-99T>A) c.5411-99T>A (n.5411-99T>A) c.197-99T>A (n.197-99T>A) c.6047-99T>A (n.6047-99T>A) c.5858-99T>A (n.5858-99T>A) c.4262-99T>A (n.4262-99T>A) n.6398-99T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51912676T>A | CA2771053198 | PKHD1 | c.6122-100A>T (n.6122-100A>T) c.5480-100A>T (n.5480-100A>T) c.5411-100A>T (n.5411-100A>T) c.197-100A>T (n.197-100A>T) c.6047-100A>T (n.6047-100A>T) c.5858-100A>T (n.5858-100A>T) c.4262-100A>T (n.4262-100A>T) n.6398-100A>T | |
| 6 | g.51912676T>G | CA2711833595 | PKHD1 | c.6122-100A>C (n.6122-100A>C) c.5480-100A>C (n.5480-100A>C) c.5411-100A>C (n.5411-100A>C) c.197-100A>C (n.197-100A>C) c.6047-100A>C (n.6047-100A>C) c.5858-100A>C (n.5858-100A>C) c.4262-100A>C (n.4262-100A>C) n.6398-100A>C | dbSNP |