Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.51912545A>CCA450416033PKHD1c.6153T>G (p.Leu2051=)
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c.5442T>C (p.Leu1814=)
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c.6078T>C (p.Leu2026=)
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n.6429T>C
 dbSNP
6g.51912545A>TCA450416035PKHD1c.6153T>A (p.Leu2051=)
c.5511T>A (p.Leu1837=)
c.5442T>A (p.Leu1814=)
c.228T>A (p.Leu76=)
c.6078T>A (p.Leu2026=)
c.5889T>A (p.Leu1963=)
c.4293T>A (p.Leu1431=)
n.6429T>A
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n.6428T>G
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n.6428T>C
6g.51912546A>TCA364439927PKHD1c.6152T>A (p.Leu2051His)
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c.227T>A (p.Leu76His)
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n.6428T>A
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n.6427C>T
6g.51912547G>CCA364439928PKHD1c.6151C>G (p.Leu2051Val)
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n.6427C>G
6g.51912547G>TCA364439929PKHD1c.6151C>A (p.Leu2051Ile)
c.5509C>A (p.Leu1837Ile)
c.5440C>A (p.Leu1814Ile)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.6076C>A (p.Leu2026Ile)
c.5887C>A (p.Leu1963Ile)
c.4291C>A (p.Leu1431Ile)
n.6427C>A
 dbSNP
6g.51912548A>CCA364439931PKHD1c.6150T>G (p.Cys2050Trp)
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n.6426T>G
6g.51912548A>GCA450416036PKHD1c.6150T>C (p.Cys2050=)
c.5508T>C (p.Cys1836=)
c.5439T>C (p.Cys1813=)
c.225T>C (p.Cys75=)
c.6075T>C (p.Cys2025=)
c.5886T>C (p.Cys1962=)
c.4290T>C (p.Cys1430=)
n.6426T>C
6g.51912548A>TCA364439932PKHD1c.6150T>A (p.Cys2050Ter)
c.5508T>A (p.Cys1836Ter)
c.5439T>A (p.Cys1813Ter)
c.225T>A (p.Cys75Ter)
c.6075T>A (p.Cys2025Ter)
c.5886T>A (p.Cys1962Ter)
c.4290T>A (p.Cys1430Ter)
n.6426T>A
6g.51912549C>ACA364439933PKHD1c.6149G>T (p.Cys2050Phe)
c.5507G>T (p.Cys1836Phe)
c.5438G>T (p.Cys1813Phe)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.6074G>T (p.Cys2025Phe)
c.5885G>T (p.Cys1962Phe)
c.4289G>T (p.Cys1430Phe)
n.6425G>T
6g.51912549C=CA1628583508PKHD1c.6149G= (p.Cys2050=)
c.5507G= (p.Cys1836=)
c.5438G= (p.Cys1813=)
c.224G= (p.Cys75=)
c.6074G= (p.Cys2025=)
c.5885G= (p.Cys1962=)
c.4289G= (p.Cys1430=)
n.6425G=
6g.51912549C>GCA3852320PKHD1c.6149G>C (p.Cys2050Ser)
c.5507G>C (p.Cys1836Ser)
c.5438G>C (p.Cys1813Ser)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.6074G>C (p.Cys2025Ser)
c.5885G>C (p.Cys1962Ser)
c.4289G>C (p.Cys1430Ser)
n.6425G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912549C>TCA364439934PKHD1c.6149G>A (p.Cys2050Tyr)
c.5507G>A (p.Cys1836Tyr)
c.5438G>A (p.Cys1813Tyr)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.6074G>A (p.Cys2025Tyr)
c.5885G>A (p.Cys1962Tyr)
c.4289G>A (p.Cys1430Tyr)
n.6425G>A
 gnomAD v4
6g.51912550A>CCA364439935PKHD1c.6148T>G (p.Cys2050Gly)
c.5506T>G (p.Cys1836Gly)
c.5437T>G (p.Cys1813Gly)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.6073T>G (p.Cys2025Gly)
c.5884T>G (p.Cys1962Gly)
c.4288T>G (p.Cys1430Gly)
n.6424T>G
6g.51912550A>GCA364439936PKHD1c.6148T>C (p.Cys2050Arg)
c.5506T>C (p.Cys1836Arg)
c.5437T>C (p.Cys1813Arg)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.6073T>C (p.Cys2025Arg)
c.5884T>C (p.Cys1962Arg)
c.4288T>C (p.Cys1430Arg)
n.6424T>C
 dbSNP
6g.51912550A>TCA364439937PKHD1c.6148T>A (p.Cys2050Ser)
c.5506T>A (p.Cys1836Ser)
c.5437T>A (p.Cys1813Ser)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.6073T>A (p.Cys2025Ser)
c.5884T>A (p.Cys1962Ser)
c.4288T>A (p.Cys1430Ser)
n.6424T>A
6g.51912551G>ACA450416037PKHD1c.6147C>T (p.Thr2049=)
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n.6423C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51912551G>CCA450416038PKHD1c.6147C>G (p.Thr2049=)
c.5505C>G (p.Thr1835=)
c.5436C>G (p.Thr1812=)
c.222C>G (p.Thr74=)
c.6072C>G (p.Thr2024=)
c.5883C>G (p.Thr1961=)
c.4287C>G (p.Thr1429=)
n.6423C>G
 gnomAD v4
6g.51912551G>TCA450416039PKHD1c.6147C>A (p.Thr2049=)
c.5505C>A (p.Thr1835=)
c.5436C>A (p.Thr1812=)
c.222C>A (p.Thr74=)
c.6072C>A (p.Thr2024=)
c.5883C>A (p.Thr1961=)
c.4287C>A (p.Thr1429=)
n.6423C>A
6g.51912551delinsCTGCTCTTATACACATCTCA2580075504PKHD1c.6147delinsAGATGTGTATAAGAGCAG (p.Cys2050AspfsTer15)
c.5505delinsAGATGTGTATAAGAGCAG (p.Cys1836AspfsTer15)
c.5436delinsAGATGTGTATAAGAGCAG (p.Cys1813AspfsTer15)
c.222delinsAGATGTGTATAAGAGCAG (p.Cys75AspfsTer15)
c.6072delinsAGATGTGTATAAGAGCAG (p.Cys2025AspfsTer15)
c.5883delinsAGATGTGTATAAGAGCAG (p.Cys1962AspfsTer15)
c.4287delinsAGATGTGTATAAGAGCAG (p.Cys1430AspfsTer15)
n.6423delinsAGATGTGTATAAGAGCAG
 ClinVar
6g.51912552G>ACA364439938PKHD1c.6146C>T (p.Thr2049Ile)
c.5504C>T (p.Thr1835Ile)
c.5435C>T (p.Thr1812Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
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c.5882C>T (p.Thr1961Ile)
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n.6422C>T
 dbSNP
6g.51912552G>CCA364439939PKHD1c.6146C>G (p.Thr2049Ser)
c.5504C>G (p.Thr1835Ser)
c.5435C>G (p.Thr1812Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.6071C>G (p.Thr2024Ser)
c.5882C>G (p.Thr1961Ser)
c.4286C>G (p.Thr1429Ser)
n.6422C>G
6g.51912552G>TCA364439940PKHD1c.6146C>A (p.Thr2049Asn)
c.5504C>A (p.Thr1835Asn)
c.5435C>A (p.Thr1812Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.6071C>A (p.Thr2024Asn)
c.5882C>A (p.Thr1961Asn)
c.4286C>A (p.Thr1429Asn)
n.6422C>A
6g.51912553T>ACA364439943PKHD1c.6145A>T (p.Thr2049Ser)
c.5503A>T (p.Thr1835Ser)
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c.220A>T (p.Thr74Ser)
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c.5881A>T (p.Thr1961Ser)
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n.6421A>T
6g.51912553T>CCA364439942PKHD1c.6145A>G (p.Thr2049Ala)
c.5503A>G (p.Thr1835Ala)
c.5434A>G (p.Thr1812Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.6070A>G (p.Thr2024Ala)
c.5881A>G (p.Thr1961Ala)
c.4285A>G (p.Thr1429Ala)
n.6421A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912553T>GCA364439941PKHD1c.6145A>C (p.Thr2049Pro)
c.5503A>C (p.Thr1835Pro)
c.5434A>C (p.Thr1812Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.6070A>C (p.Thr2024Pro)
c.5881A>C (p.Thr1961Pro)
c.4285A>C (p.Thr1429Pro)
n.6421A>C
6g.51912553T=CA1628583512PKHD1c.6145A= (p.Thr2049=)
c.5503A= (p.Thr1835=)
c.5434A= (p.Thr1812=)
c.220A= (p.Thr74=)
c.6070A= (p.Thr2024=)
c.5881A= (p.Thr1961=)
c.4285A= (p.Thr1429=)
n.6421A=
6g.51912554G>ACA450416040PKHD1c.6144C>T (p.Val2048=)
c.5502C>T (p.Val1834=)
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c.219C>T (p.Val73=)
c.6069C>T (p.Val2023=)
c.5880C>T (p.Val1960=)
c.4284C>T (p.Val1428=)
n.6420C>T
 gnomAD v4
6g.51912554G>CCA450416041PKHD1c.6144C>G (p.Val2048=)
c.5502C>G (p.Val1834=)
c.5433C>G (p.Val1811=)
c.219C>G (p.Val73=)
c.6069C>G (p.Val2023=)
c.5880C>G (p.Val1960=)
c.4284C>G (p.Val1428=)
n.6420C>G
6g.51912554G>TCA450416042PKHD1c.6144C>A (p.Val2048=)
c.5502C>A (p.Val1834=)
c.5433C>A (p.Val1811=)
c.219C>A (p.Val73=)
c.6069C>A (p.Val2023=)
c.5880C>A (p.Val1960=)
c.4284C>A (p.Val1428=)
n.6420C>A
6g.51912555A=CA1628583515PKHD1c.6143T= (p.Val2048=)
c.5501T= (p.Val1834=)
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c.4283T= (p.Val1428=)
n.6419T=
6g.51912555A>CCA364439944PKHD1c.6143T>G (p.Val2048Gly)
c.5501T>G (p.Val1834Gly)
c.5432T>G (p.Val1811Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.6068T>G (p.Val2023Gly)
c.5879T>G (p.Val1960Gly)
c.4283T>G (p.Val1428Gly)
n.6419T>G
6g.51912555A>GCA364439945PKHD1c.6143T>C (p.Val2048Ala)
c.5501T>C (p.Val1834Ala)
c.5432T>C (p.Val1811Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.6068T>C (p.Val2023Ala)
c.5879T>C (p.Val1960Ala)
c.4283T>C (p.Val1428Ala)
n.6419T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912555A>TCA364439946PKHD1c.6143T>A (p.Val2048Asp)
c.5501T>A (p.Val1834Asp)
c.5432T>A (p.Val1811Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.6068T>A (p.Val2023Asp)
c.5879T>A (p.Val1960Asp)
c.4283T>A (p.Val1428Asp)
n.6419T>A
6g.51912556C>ACA3852321PKHD1c.6142G>T (p.Val2048Phe)
c.5500G>T (p.Val1834Phe)
c.5431G>T (p.Val1811Phe)
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.6067G>T (p.Val2023Phe)
c.5878G>T (p.Val1960Phe)
c.4282G>T (p.Val1428Phe)
n.6418G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912556C=CA1628583523PKHD1c.6142G= (p.Val2048=)
c.5500G= (p.Val1834=)
c.5431G= (p.Val1811=)
c.217G= (p.Val73=)
c.6067G= (p.Val2023=)
c.5878G= (p.Val1960=)
c.4282G= (p.Val1428=)
n.6418G=
6g.51912556C>GCA364439947PKHD1c.6142G>C (p.Val2048Leu)
c.5500G>C (p.Val1834Leu)
c.5431G>C (p.Val1811Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.6067G>C (p.Val2023Leu)
c.5878G>C (p.Val1960Leu)
c.4282G>C (p.Val1428Leu)
n.6418G>C
 gnomAD v4
6g.51912556C>TCA364439948PKHD1c.6142G>A (p.Val2048Ile)
c.5500G>A (p.Val1834Ile)
c.5431G>A (p.Val1811Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.6067G>A (p.Val2023Ile)
c.5878G>A (p.Val1960Ile)
c.4282G>A (p.Val1428Ile)
n.6418G>A
 gnomAD v4
6g.51912557A>CCA364439949PKHD1c.6141T>G (p.Ile2047Met)
c.5499T>G (p.Ile1833Met)
c.5430T>G (p.Ile1810Met)
c.216T>G (p.Ile72Met)
c.6066T>G (p.Ile2022Met)
c.5877T>G (p.Ile1959Met)
c.4281T>G (p.Ile1427Met)
n.6417T>G
6g.51912557A>GCA450416043PKHD1c.6141T>C (p.Ile2047=)
c.5499T>C (p.Ile1833=)
c.5430T>C (p.Ile1810=)
c.216T>C (p.Ile72=)
c.6066T>C (p.Ile2022=)
c.5877T>C (p.Ile1959=)
c.4281T>C (p.Ile1427=)
n.6417T>C
6g.51912557A>TCA450416044PKHD1c.6141T>A (p.Ile2047=)
c.5499T>A (p.Ile1833=)
c.5430T>A (p.Ile1810=)
c.216T>A (p.Ile72=)
c.6066T>A (p.Ile2022=)
c.5877T>A (p.Ile1959=)
c.4281T>A (p.Ile1427=)
n.6417T>A
6g.51912558A=CA1628583530PKHD1c.6140T= (p.Ile2047=)
c.5498T= (p.Ile1833=)
c.5429T= (p.Ile1810=)
c.215T= (p.Ile72=)
c.6065T= (p.Ile2022=)
c.5876T= (p.Ile1959=)
c.4280T= (p.Ile1427=)
n.6416T=
6g.51912558A>CCA364439950PKHD1c.6140T>G (p.Ile2047Ser)
c.5498T>G (p.Ile1833Ser)
c.5429T>G (p.Ile1810Ser)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
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n.6416T>G
6g.51912558A>GCA364439952PKHD1c.6140T>C (p.Ile2047Thr)
c.5498T>C (p.Ile1833Thr)
c.5429T>C (p.Ile1810Thr)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.6065T>C (p.Ile2022Thr)
c.5876T>C (p.Ile1959Thr)
c.4280T>C (p.Ile1427Thr)
n.6416T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912558A>TCA364439951PKHD1c.6140T>A (p.Ile2047Asn)
c.5498T>A (p.Ile1833Asn)
c.5429T>A (p.Ile1810Asn)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.6065T>A (p.Ile2022Asn)
c.5876T>A (p.Ile1959Asn)
c.4280T>A (p.Ile1427Asn)
n.6416T>A
6g.51912559T>ACA364439953PKHD1c.6139A>T (p.Ile2047Phe)
c.5497A>T (p.Ile1833Phe)
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c.5875A>T (p.Ile1959Phe)
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n.6415A>T
6g.51912559T>CCA364439954PKHD1c.6139A>G (p.Ile2047Val)
c.5497A>G (p.Ile1833Val)
c.5428A>G (p.Ile1810Val)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.6064A>G (p.Ile2022Val)
c.5875A>G (p.Ile1959Val)
c.4279A>G (p.Ile1427Val)
n.6415A>G
 gnomAD v4
6g.51912559T>GCA364439955PKHD1c.6139A>C (p.Ile2047Leu)
c.5497A>C (p.Ile1833Leu)
c.5428A>C (p.Ile1810Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.6064A>C (p.Ile2022Leu)
c.5875A>C (p.Ile1959Leu)
c.4279A>C (p.Ile1427Leu)
n.6415A>C
6g.51912560T>ACA450416045PKHD1c.6138A>T (p.Val2046=)
c.5496A>T (p.Val1832=)
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c.5874A>T (p.Val1958=)
c.4278A>T (p.Val1426=)
n.6414A>T
6g.51912560T>CCA3852322PKHD1c.6138A>G (p.Val2046=)
c.5496A>G (p.Val1832=)
c.5427A>G (p.Val1809=)
c.213A>G (p.Val71=)
c.6063A>G (p.Val2021=)
c.5874A>G (p.Val1958=)
c.4278A>G (p.Val1426=)
n.6414A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912560T>GCA450416046PKHD1c.6138A>C (p.Val2046=)
c.5496A>C (p.Val1832=)
c.5427A>C (p.Val1809=)
c.213A>C (p.Val71=)
c.6063A>C (p.Val2021=)
c.5874A>C (p.Val1958=)
c.4278A>C (p.Val1426=)
n.6414A>C
6g.51912560T=CA1628583533PKHD1c.6138A= (p.Val2046=)
c.5496A= (p.Val1832=)
c.5427A= (p.Val1809=)
c.213A= (p.Val71=)
c.6063A= (p.Val2021=)
c.5874A= (p.Val1958=)
c.4278A= (p.Val1426=)
n.6414A=
6g.51912561A>CCA364439956PKHD1c.6137T>G (p.Val2046Gly)
c.5495T>G (p.Val1832Gly)
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n.6413T>G
6g.51912561A>GCA364439958PKHD1c.6137T>C (p.Val2046Ala)
c.5495T>C (p.Val1832Ala)
c.5426T>C (p.Val1809Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.6062T>C (p.Val2021Ala)
c.5873T>C (p.Val1958Ala)
c.4277T>C (p.Val1426Ala)
n.6413T>C
6g.51912561A>TCA364439957PKHD1c.6137T>A (p.Val2046Glu)
c.5495T>A (p.Val1832Glu)
c.5426T>A (p.Val1809Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.6062T>A (p.Val2021Glu)
c.5873T>A (p.Val1958Glu)
c.4277T>A (p.Val1426Glu)
n.6413T>A
6g.51912562C>ACA364439959PKHD1c.6136G>T (p.Val2046Leu)
c.5494G>T (p.Val1832Leu)
c.5425G>T (p.Val1809Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
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n.6412G>T
6g.51912562C>GCA364439960PKHD1c.6136G>C (p.Val2046Leu)
c.5494G>C (p.Val1832Leu)
c.5425G>C (p.Val1809Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.6061G>C (p.Val2021Leu)
c.5872G>C (p.Val1958Leu)
c.4276G>C (p.Val1426Leu)
n.6412G>C
6g.51912562C>TCA364439961PKHD1c.6136G>A (p.Val2046Ile)
c.5494G>A (p.Val1832Ile)
c.5425G>A (p.Val1809Ile)
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.6061G>A (p.Val2021Ile)
c.5872G>A (p.Val1958Ile)
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n.6412G>A
 gnomAD v4
6g.51912563T>ACA364439962PKHD1c.6135A>T (p.Glu2045Asp)
c.5493A>T (p.Glu1831Asp)
c.5424A>T (p.Glu1808Asp)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.6060A>T (p.Glu2020Asp)
c.5871A>T (p.Glu1957Asp)
c.4275A>T (p.Glu1425Asp)
n.6411A>T
6g.51912563T>CCA3852323PKHD1c.6135A>G (p.Glu2045=)
c.5493A>G (p.Glu1831=)
c.5424A>G (p.Glu1808=)
c.210A>G (p.Glu70=)
c.6060A>G (p.Glu2020=)
c.5871A>G (p.Glu1957=)
c.4275A>G (p.Glu1425=)
n.6411A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912563T>GCA364439963PKHD1c.6135A>C (p.Glu2045Asp)
c.5493A>C (p.Glu1831Asp)
c.5424A>C (p.Glu1808Asp)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.6060A>C (p.Glu2020Asp)
c.5871A>C (p.Glu1957Asp)
c.4275A>C (p.Glu1425Asp)
n.6411A>C
6g.51912563T=CA1628583537PKHD1c.6135A= (p.Glu2045=)
c.5493A= (p.Glu1831=)
c.5424A= (p.Glu1808=)
c.210A= (p.Glu70=)
c.6060A= (p.Glu2020=)
c.5871A= (p.Glu1957=)
c.4275A= (p.Glu1425=)
n.6411A=
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c.5492A>T (p.Glu1831Val)
c.5423A>T (p.Glu1808Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.6059A>T (p.Glu2020Val)
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n.6410A>T
6g.51912564T>CCA364439965PKHD1c.6134A>G (p.Glu2045Gly)
c.5492A>G (p.Glu1831Gly)
c.5423A>G (p.Glu1808Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.6059A>G (p.Glu2020Gly)
c.5870A>G (p.Glu1957Gly)
c.4274A>G (p.Glu1425Gly)
n.6410A>G
6g.51912564T>GCA364439966PKHD1c.6134A>C (p.Glu2045Ala)
c.5492A>C (p.Glu1831Ala)
c.5423A>C (p.Glu1808Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.6059A>C (p.Glu2020Ala)
c.5870A>C (p.Glu1957Ala)
c.4274A>C (p.Glu1425Ala)
n.6410A>C
6g.51912565C>ACA364439967PKHD1c.6133G>T (p.Glu2045Ter)
c.5491G>T (p.Glu1831Ter)
c.5422G>T (p.Glu1808Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.6058G>T (p.Glu2020Ter)
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n.6409G>T
6g.51912565C>GCA364439968PKHD1c.6133G>C (p.Glu2045Gln)
c.5491G>C (p.Glu1831Gln)
c.5422G>C (p.Glu1808Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.6058G>C (p.Glu2020Gln)
c.5869G>C (p.Glu1957Gln)
c.4273G>C (p.Glu1425Gln)
n.6409G>C
6g.51912565C>TCA364439969PKHD1c.6133G>A (p.Glu2045Lys)
c.5491G>A (p.Glu1831Lys)
c.5422G>A (p.Glu1808Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.6058G>A (p.Glu2020Lys)
c.5869G>A (p.Glu1957Lys)
c.4273G>A (p.Glu1425Lys)
n.6409G>A
6g.51912566T>ACA450416047PKHD1c.6132A>T (p.Pro2044=)
c.5490A>T (p.Pro1830=)
c.5421A>T (p.Pro1807=)
c.207A>T (p.Pro69=)
c.6057A>T (p.Pro2019=)
c.5868A>T (p.Pro1956=)
c.4272A>T (p.Pro1424=)
n.6408A>T
6g.51912566T>CCA450416049PKHD1c.6132A>G (p.Pro2044=)
c.5490A>G (p.Pro1830=)
c.5421A>G (p.Pro1807=)
c.207A>G (p.Pro69=)
c.6057A>G (p.Pro2019=)
c.5868A>G (p.Pro1956=)
c.4272A>G (p.Pro1424=)
n.6408A>G
6g.51912566T>GCA450416048PKHD1c.6132A>C (p.Pro2044=)
c.5490A>C (p.Pro1830=)
c.5421A>C (p.Pro1807=)
c.207A>C (p.Pro69=)
c.6057A>C (p.Pro2019=)
c.5868A>C (p.Pro1956=)
c.4272A>C (p.Pro1424=)
n.6408A>C
6g.51912567G>ACA364439971PKHD1c.6131C>T (p.Pro2044Leu)
c.5489C>T (p.Pro1830Leu)
c.5420C>T (p.Pro1807Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.6056C>T (p.Pro2019Leu)
c.5867C>T (p.Pro1956Leu)
c.4271C>T (p.Pro1424Leu)
n.6407C>T
6g.51912567G>CCA364439972PKHD1c.6131C>G (p.Pro2044Arg)
c.5489C>G (p.Pro1830Arg)
c.5420C>G (p.Pro1807Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.6056C>G (p.Pro2019Arg)
c.5867C>G (p.Pro1956Arg)
c.4271C>G (p.Pro1424Arg)
n.6407C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912567G=CA1628583541PKHD1c.6131C= (p.Pro2044=)
c.5489C= (p.Pro1830=)
c.5420C= (p.Pro1807=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.6056C= (p.Pro2019=)
c.5867C= (p.Pro1956=)
c.4271C= (p.Pro1424=)
n.6407C=
6g.51912567G>TCA364439970PKHD1c.6131C>A (p.Pro2044Gln)
c.5489C>A (p.Pro1830Gln)
c.5420C>A (p.Pro1807Gln)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.6056C>A (p.Pro2019Gln)
c.5867C>A (p.Pro1956Gln)
c.4271C>A (p.Pro1424Gln)
n.6407C>A
6g.51912568G>ACA3852324PKHD1c.6130C>T (p.Pro2044Ser)
c.5488C>T (p.Pro1830Ser)
c.5419C>T (p.Pro1807Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.6055C>T (p.Pro2019Ser)
c.5866C>T (p.Pro1956Ser)
c.4270C>T (p.Pro1424Ser)
n.6406C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912568G>CCA364439974PKHD1c.6130C>G (p.Pro2044Ala)
c.5488C>G (p.Pro1830Ala)
c.5419C>G (p.Pro1807Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.6055C>G (p.Pro2019Ala)
c.5866C>G (p.Pro1956Ala)
c.4270C>G (p.Pro1424Ala)
n.6406C>G
6g.51912568G=CA1628583549PKHD1c.6130C= (p.Pro2044=)
c.5488C= (p.Pro1830=)
c.5419C= (p.Pro1807=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.6055C= (p.Pro2019=)
c.5866C= (p.Pro1956=)
c.4270C= (p.Pro1424=)
n.6406C=
6g.51912568G>TCA364439973PKHD1c.6130C>A (p.Pro2044Thr)
c.5488C>A (p.Pro1830Thr)
c.5419C>A (p.Pro1807Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.6055C>A (p.Pro2019Thr)
c.5866C>A (p.Pro1956Thr)
c.4270C>A (p.Pro1424Thr)
n.6406C>A
6g.51912569T>ACA450416050PKHD1c.6129A>T (p.Leu2043=)
c.5487A>T (p.Leu1829=)
c.5418A>T (p.Leu1806=)
c.204A>T (p.Leu68=)
c.6054A>T (p.Leu2018=)
c.5865A>T (p.Leu1955=)
c.4269A>T (p.Leu1423=)
n.6405A>T
6g.51912569T>CCA450416051PKHD1c.6129A>G (p.Leu2043=)
c.5487A>G (p.Leu1829=)
c.5418A>G (p.Leu1806=)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.6054A>G (p.Leu2018=)
c.5865A>G (p.Leu1955=)
c.4269A>G (p.Leu1423=)
n.6405A>G
6g.51912569T>GCA450416052PKHD1c.6129A>C (p.Leu2043=)
c.5487A>C (p.Leu1829=)
c.5418A>C (p.Leu1806=)
c.204A>C (p.Leu68=)
c.6054A>C (p.Leu2018=)
c.5865A>C (p.Leu1955=)
c.4269A>C (p.Leu1423=)
n.6405A>C
6g.51912570A>CCA364439975PKHD1c.6128T>G (p.Leu2043Arg)
c.5486T>G (p.Leu1829Arg)
c.5417T>G (p.Leu1806Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.6053T>G (p.Leu2018Arg)
c.5864T>G (p.Leu1955Arg)
c.4268T>G (p.Leu1423Arg)
n.6404T>G
6g.51912570A>GCA364439977PKHD1c.6128T>C (p.Leu2043Pro)
c.5486T>C (p.Leu1829Pro)
c.5417T>C (p.Leu1806Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.6053T>C (p.Leu2018Pro)
c.5864T>C (p.Leu1955Pro)
c.4268T>C (p.Leu1423Pro)
n.6404T>C
 gnomAD v4
6g.51912570A>TCA364439976PKHD1c.6128T>A (p.Leu2043Gln)
c.5486T>A (p.Leu1829Gln)
c.5417T>A (p.Leu1806Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.6053T>A (p.Leu2018Gln)
c.5864T>A (p.Leu1955Gln)
c.4268T>A (p.Leu1423Gln)
n.6404T>A
6g.51912571G>ACA450416053PKHD1c.6127C>T (p.Leu2043=)
c.5485C>T (p.Leu1829=)
c.5416C>T (p.Leu1806=)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.6052C>T (p.Leu2018=)
c.5863C>T (p.Leu1955=)
c.4267C>T (p.Leu1423=)
n.6403C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912571G>CCA364439978PKHD1c.6127C>G (p.Leu2043Val)
c.5485C>G (p.Leu1829Val)
c.5416C>G (p.Leu1806Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.6052C>G (p.Leu2018Val)
c.5863C>G (p.Leu1955Val)
c.4267C>G (p.Leu1423Val)
n.6403C>G
6g.51912571G=CA1628583552PKHD1c.6127C= (p.Leu2043=)
c.5485C= (p.Leu1829=)
c.5416C= (p.Leu1806=)
c.202C= (p.Leu68=)
c.6052C= (p.Leu2018=)
c.5863C= (p.Leu1955=)
c.4267C= (p.Leu1423=)
n.6403C=
6g.51912571G>TCA364439979PKHD1c.6127C>A (p.Leu2043Ile)
c.5485C>A (p.Leu1829Ile)
c.5416C>A (p.Leu1806Ile)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.6052C>A (p.Leu2018Ile)
c.5863C>A (p.Leu1955Ile)
c.4267C>A (p.Leu1423Ile)
n.6403C>A
6g.51912572T>ACA450416054PKHD1c.6126A>T (p.Ser2042=)
c.5484A>T (p.Ser1828=)
c.5415A>T (p.Ser1805=)
c.201A>T (p.Ser67=)
c.6051A>T (p.Ser2017=)
c.5862A>T (p.Ser1954=)
c.4266A>T (p.Ser1422=)
n.6402A>T
6g.51912572T>CCA450416055PKHD1c.6126A>G (p.Ser2042=)
c.5484A>G (p.Ser1828=)
c.5415A>G (p.Ser1805=)
c.201A>G (p.Ser67=)
c.6051A>G (p.Ser2017=)
c.5862A>G (p.Ser1954=)
c.4266A>G (p.Ser1422=)
n.6402A>G
 ClinVar
6g.51912572T>GCA450416056PKHD1c.6126A>C (p.Ser2042=)
c.5484A>C (p.Ser1828=)
c.5415A>C (p.Ser1805=)
c.201A>C (p.Ser67=)
c.6051A>C (p.Ser2017=)
c.5862A>C (p.Ser1954=)
c.4266A>C (p.Ser1422=)
n.6402A>C
6g.51912573delCA2580075506PKHD1c.6125del (p.Ser2042TyrfsTer5)
c.5483del (p.Ser1828TyrfsTer5)
c.5414del (p.Ser1805TyrfsTer5)
c.200del (p.Ser67TyrfsTer5)
c.6050del (p.Ser2017TyrfsTer5)
c.5861del (p.Ser1954TyrfsTer5)
c.4265del (p.Ser1422TyrfsTer5)
n.6401del
 ClinVar
6g.51912573G>ACA364439980PKHD1c.6125C>T (p.Ser2042Leu)
c.5483C>T (p.Ser1828Leu)
c.5414C>T (p.Ser1805Leu)
c.200C>T (p.Ser67Leu)
c.6050C>T (p.Ser2017Leu)
c.5861C>T (p.Ser1954Leu)
c.4265C>T (p.Ser1422Leu)
n.6401C>T
 dbSNP
6g.51912573G>CCA364439981PKHD1c.6125C>G (p.Ser2042Ter)
c.5483C>G (p.Ser1828Ter)
c.5414C>G (p.Ser1805Ter)
c.200C>G (p.Ser67Ter)
c.6050C>G (p.Ser2017Ter)
c.5861C>G (p.Ser1954Ter)
c.4265C>G (p.Ser1422Ter)
n.6401C>G
6g.51912573G=CA1628583556PKHD1c.6125C= (p.Ser2042=)
c.5483C= (p.Ser1828=)
c.5414C= (p.Ser1805=)
c.200C= (p.Ser67=)
c.6050C= (p.Ser2017=)
c.5861C= (p.Ser1954=)
c.4265C= (p.Ser1422=)
n.6401C=
6g.51912573G>TCA364439982PKHD1c.6125C>A (p.Ser2042Ter)
c.5483C>A (p.Ser1828Ter)
c.5414C>A (p.Ser1805Ter)
c.200C>A (p.Ser67Ter)
c.6050C>A (p.Ser2017Ter)
c.5861C>A (p.Ser1954Ter)
c.4265C>A (p.Ser1422Ter)
n.6401C>A
 ClinVar
6g.51912574A>CCA364439983PKHD1c.6124T>G (p.Ser2042Ala)
c.5482T>G (p.Ser1828Ala)
c.5413T>G (p.Ser1805Ala)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.6049T>G (p.Ser2017Ala)
c.5860T>G (p.Ser1954Ala)
c.4264T>G (p.Ser1422Ala)
n.6400T>G
6g.51912574A>GCA364439984PKHD1c.6124T>C (p.Ser2042Pro)
c.5482T>C (p.Ser1828Pro)
c.5413T>C (p.Ser1805Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.6049T>C (p.Ser2017Pro)
c.5860T>C (p.Ser1954Pro)
c.4264T>C (p.Ser1422Pro)
n.6400T>C
 gnomAD v4
6g.51912574A>TCA364439985PKHD1c.6124T>A (p.Ser2042Thr)
c.5482T>A (p.Ser1828Thr)
c.5413T>A (p.Ser1805Thr)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.6049T>A (p.Ser2017Thr)
c.5860T>A (p.Ser1954Thr)
c.4264T>A (p.Ser1422Thr)
n.6400T>A
6g.51912575A>CCA450416059PKHD1c.6123T>G (p.Gly2041=)
c.5481T>G (p.Gly1827=)
c.5412T>G (p.Gly1804=)
c.198T>G (p.Gly66=)
c.6048T>G (p.Gly2016=)
c.5859T>G (p.Gly1953=)
c.4263T>G (p.Gly1421=)
n.6399T>G
6g.51912575A>GCA450416058PKHD1c.6123T>C (p.Gly2041=)
c.5481T>C (p.Gly1827=)
c.5412T>C (p.Gly1804=)
c.198T>C (p.Gly66=)
c.6048T>C (p.Gly2016=)
c.5859T>C (p.Gly1953=)
c.4263T>C (p.Gly1421=)
n.6399T>C
6g.51912575A>TCA450416057PKHD1c.6123T>A (p.Gly2041=)
c.5481T>A (p.Gly1827=)
c.5412T>A (p.Gly1804=)
c.198T>A (p.Gly66=)
c.6048T>A (p.Gly2016=)
c.5859T>A (p.Gly1953=)
c.4263T>A (p.Gly1421=)
n.6399T>A
6g.51912576C>ACA364439986PKHD1c.6122G>T (p.Gly2041Val)
c.5480G>T (p.Gly1827Val)
c.5411G>T (p.Gly1804Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.6047G>T (p.Gly2016Val)
c.5858G>T (p.Gly1953Val)
c.4262G>T (p.Gly1421Val)
n.6398G>T
 ClinVar dbSNP
6g.51912576C>GCA364439987PKHD1c.6122G>C (p.Gly2041Ala)
c.5480G>C (p.Gly1827Ala)
c.5411G>C (p.Gly1804Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.6047G>C (p.Gly2016Ala)
c.5858G>C (p.Gly1953Ala)
c.4262G>C (p.Gly1421Ala)
n.6398G>C
6g.51912576C>TCA364439988PKHD1c.6122G>A (p.Gly2041Asp)
c.5480G>A (p.Gly1827Asp)
c.5411G>A (p.Gly1804Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.6047G>A (p.Gly2016Asp)
c.5858G>A (p.Gly1953Asp)
c.4262G>A (p.Gly1421Asp)
n.6398G>A
6g.51912576_51912579delinsCCTACA1628583559PKHD1c.6122-3_6122delinsTAGG
c.5480-3_5480delinsTAGG
c.5411-3_5411delinsTAGG
c.197-3_197delinsTAGG
c.6047-3_6047delinsTAGG
c.5858-3_5858delinsTAGG
c.4262-3_4262delinsTAGG
n.6398-3_6398delinsTAGG
6g.51912577C>ACA364439991PKHD1c.6122-1G>T (n.6122-1G>T)
c.5480-1G>T (n.5480-1G>T)
c.5411-1G>T (n.5411-1G>T)
c.197-1G>T (n.197-1G>T)
c.6047-1G>T (n.6047-1G>T)
c.5858-1G>T (n.5858-1G>T)
c.4262-1G>T (n.4262-1G>T)
n.6398-1G>T
 gnomAD v4
6g.51912577C>GCA364439990PKHD1c.6122-1G>C (n.6122-1G>C)
c.5480-1G>C (n.5480-1G>C)
c.5411-1G>C (n.5411-1G>C)
c.197-1G>C (n.197-1G>C)
c.6047-1G>C (n.6047-1G>C)
c.5858-1G>C (n.5858-1G>C)
c.4262-1G>C (n.4262-1G>C)
n.6398-1G>C
6g.51912577C>TCA364439989PKHD1c.6122-1G>A (n.6122-1G>A)
c.5480-1G>A (n.5480-1G>A)
c.5411-1G>A (n.5411-1G>A)
c.197-1G>A (n.197-1G>A)
c.6047-1G>A (n.6047-1G>A)
c.5858-1G>A (n.5858-1G>A)
c.4262-1G>A (n.4262-1G>A)
n.6398-1G>A
 gnomAD v4
6g.51912577_51912579delinsTCA16041047PKHD1c.6122-3_6122-1delinsA (n.6122-3_6122-1delinsA)
c.5480-3_5480-1delinsA (n.5480-3_5480-1delinsA)
c.5411-3_5411-1delinsA (n.5411-3_5411-1delinsA)
c.197-3_197-1delinsA (n.197-3_197-1delinsA)
c.6047-3_6047-1delinsA (n.6047-3_6047-1delinsA)
c.5858-3_5858-1delinsA (n.5858-3_5858-1delinsA)
c.4262-3_4262-1delinsA (n.4262-3_4262-1delinsA)
n.6398-3_6398-1delinsA
 ClinVar dbSNP
6g.51912578T>ACA364439993PKHD1c.6122-2A>T (n.6122-2A>T)
c.5480-2A>T (n.5480-2A>T)
c.5411-2A>T (n.5411-2A>T)
c.197-2A>T (n.197-2A>T)
c.6047-2A>T (n.6047-2A>T)
c.5858-2A>T (n.5858-2A>T)
c.4262-2A>T (n.4262-2A>T)
n.6398-2A>T
6g.51912578T>CCA364439994PKHD1c.6122-2A>G (n.6122-2A>G)
c.5480-2A>G (n.5480-2A>G)
c.5411-2A>G (n.5411-2A>G)
c.197-2A>G (n.197-2A>G)
c.6047-2A>G (n.6047-2A>G)
c.5858-2A>G (n.5858-2A>G)
c.4262-2A>G (n.4262-2A>G)
n.6398-2A>G
6g.51912578T>GCA364439995PKHD1c.6122-2A>C (n.6122-2A>C)
c.5480-2A>C (n.5480-2A>C)
c.5411-2A>C (n.5411-2A>C)
c.197-2A>C (n.197-2A>C)
c.6047-2A>C (n.6047-2A>C)
c.5858-2A>C (n.5858-2A>C)
c.4262-2A>C (n.4262-2A>C)
n.6398-2A>C
 dbSNP
6g.51912578T=CA1628583570PKHD1c.6122-2A= (n.6122-2A=)
c.5480-2A= (n.5480-2A=)
c.5411-2A= (n.5411-2A=)
c.197-2A= (n.197-2A=)
c.6047-2A= (n.6047-2A=)
c.5858-2A= (n.5858-2A=)
c.4262-2A= (n.4262-2A=)
n.6398-2A=
6g.51912582G>CCA915944278PKHD1c.6122-6C>G (n.6122-6C>G)
c.5480-6C>G (n.5480-6C>G)
c.5411-6C>G (n.5411-6C>G)
c.197-6C>G (n.197-6C>G)
c.6047-6C>G (n.6047-6C>G)
c.5858-6C>G (n.5858-6C>G)
c.4262-6C>G (n.4262-6C>G)
n.6398-6C>G
 ClinVar dbSNP
6g.51912582G=CA1628583573PKHD1c.6122-6C= (n.6122-6C=)
c.5480-6C= (n.5480-6C=)
c.5411-6C= (n.5411-6C=)
c.197-6C= (n.197-6C=)
c.6047-6C= (n.6047-6C=)
c.5858-6C= (n.5858-6C=)
c.4262-6C= (n.4262-6C=)
n.6398-6C=
6g.51912583C>TCA2679081923PKHD1c.6122-7G>A (n.6122-7G>A)
c.5480-7G>A (n.5480-7G>A)
c.5411-7G>A (n.5411-7G>A)
c.197-7G>A (n.197-7G>A)
c.6047-7G>A (n.6047-7G>A)
c.5858-7G>A (n.5858-7G>A)
c.4262-7G>A (n.4262-7G>A)
n.6398-7G>A
 gnomAD v4
6g.51912585G>ACA2578667772PKHD1c.6122-9C>T (n.6122-9C>T)
c.5480-9C>T (n.5480-9C>T)
c.5411-9C>T (n.5411-9C>T)
c.197-9C>T (n.197-9C>T)
c.6047-9C>T (n.6047-9C>T)
c.5858-9C>T (n.5858-9C>T)
c.4262-9C>T (n.4262-9C>T)
n.6398-9C>T
 gnomAD v4
6g.51912585G>TCA2679081924PKHD1c.6122-9C>A (n.6122-9C>A)
c.5480-9C>A (n.5480-9C>A)
c.5411-9C>A (n.5411-9C>A)
c.197-9C>A (n.197-9C>A)
c.6047-9C>A (n.6047-9C>A)
c.5858-9C>A (n.5858-9C>A)
c.4262-9C>A (n.4262-9C>A)
n.6398-9C>A
 gnomAD v4
6g.51912585dupCA2739273109PKHD1c.6122-9dup (n.6122-9dup)
c.5480-9dup (n.5480-9dup)
c.5411-9dup (n.5411-9dup)
c.197-9dup (n.197-9dup)
c.6047-9dup (n.6047-9dup)
c.5858-9dup (n.5858-9dup)
c.4262-9dup (n.4262-9dup)
n.6398-9dup
 ClinVar
6g.51912586C>TCA2573140905PKHD1c.6122-10G>A (n.6122-10G>A)
c.5480-10G>A (n.5480-10G>A)
c.5411-10G>A (n.5411-10G>A)
c.197-10G>A (n.197-10G>A)
c.6047-10G>A (n.6047-10G>A)
c.5858-10G>A (n.5858-10G>A)
c.4262-10G>A (n.4262-10G>A)
n.6398-10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51912588delCA2679081925PKHD1c.6122-10del (n.6122-10del)
c.5480-10del (n.5480-10del)
c.5411-10del (n.5411-10del)
c.197-10del (n.197-10del)
c.6047-10del (n.6047-10del)
c.5858-10del (n.5858-10del)
c.4262-10del (n.4262-10del)
n.6398-10del
 gnomAD v4
6g.51912587C=CA1628583575PKHD1c.6122-11G= (n.6122-11G=)
c.5480-11G= (n.5480-11G=)
c.5411-11G= (n.5411-11G=)
c.197-11G= (n.197-11G=)
c.6047-11G= (n.6047-11G=)
c.5858-11G= (n.5858-11G=)
c.4262-11G= (n.4262-11G=)
n.6398-11G=
6g.51912587C>TCA825714470PKHD1c.6122-11G>A (n.6122-11G>A)
c.5480-11G>A (n.5480-11G>A)
c.5411-11G>A (n.5411-11G>A)
c.197-11G>A (n.197-11G>A)
c.6047-11G>A (n.6047-11G>A)
c.5858-11G>A (n.5858-11G>A)
c.4262-11G>A (n.4262-11G>A)
n.6398-11G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912587_51912588insAAAACAGCATGGTACA2679081926PKHD1c.6122-12_6122-11insTACCATGCTGTTTT (n.6122-12_6122-11insTACCATGCTGTTTT)
c.5480-12_5480-11insTACCATGCTGTTTT (n.5480-12_5480-11insTACCATGCTGTTTT)
c.5411-12_5411-11insTACCATGCTGTTTT (n.5411-12_5411-11insTACCATGCTGTTTT)
c.197-12_197-11insTACCATGCTGTTTT (n.197-12_197-11insTACCATGCTGTTTT)
c.6047-12_6047-11insTACCATGCTGTTTT (n.6047-12_6047-11insTACCATGCTGTTTT)
c.5858-12_5858-11insTACCATGCTGTTTT (n.5858-12_5858-11insTACCATGCTGTTTT)
c.4262-12_4262-11insTACCATGCTGTTTT (n.4262-12_4262-11insTACCATGCTGTTTT)
n.6398-12_6398-11insTACCATGCTGTTTT
 gnomAD v4
6g.51912588C>ACA2578667773PKHD1c.6122-12G>T (n.6122-12G>T)
c.5480-12G>T (n.5480-12G>T)
c.5411-12G>T (n.5411-12G>T)
c.197-12G>T (n.197-12G>T)
c.6047-12G>T (n.6047-12G>T)
c.5858-12G>T (n.5858-12G>T)
c.4262-12G>T (n.4262-12G>T)
n.6398-12G>T
 gnomAD v4
6g.51912588C=CA1628583577PKHD1c.6122-12G= (n.6122-12G=)
c.5480-12G= (n.5480-12G=)
c.5411-12G= (n.5411-12G=)
c.197-12G= (n.197-12G=)
c.6047-12G= (n.6047-12G=)
c.5858-12G= (n.5858-12G=)
c.4262-12G= (n.4262-12G=)
n.6398-12G=
6g.51912588C>TCA3852325PKHD1c.6122-12G>A (n.6122-12G>A)
c.5480-12G>A (n.5480-12G>A)
c.5411-12G>A (n.5411-12G>A)
c.197-12G>A (n.197-12G>A)
c.6047-12G>A (n.6047-12G>A)
c.5858-12G>A (n.5858-12G>A)
c.4262-12G>A (n.4262-12G>A)
n.6398-12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912589G>ACA3852326PKHD1c.6122-13C>T (n.6122-13C>T)
c.5480-13C>T (n.5480-13C>T)
c.5411-13C>T (n.5411-13C>T)
c.197-13C>T (n.197-13C>T)
c.6047-13C>T (n.6047-13C>T)
c.5858-13C>T (n.5858-13C>T)
c.4262-13C>T (n.4262-13C>T)
n.6398-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912589G>CCA2679081927PKHD1c.6122-13C>G (n.6122-13C>G)
c.5480-13C>G (n.5480-13C>G)
c.5411-13C>G (n.5411-13C>G)
c.197-13C>G (n.197-13C>G)
c.6047-13C>G (n.6047-13C>G)
c.5858-13C>G (n.5858-13C>G)
c.4262-13C>G (n.4262-13C>G)
n.6398-13C>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.51912589G=CA1628583582PKHD1c.6122-13C= (n.6122-13C=)
c.5480-13C= (n.5480-13C=)
c.5411-13C= (n.5411-13C=)
c.197-13C= (n.197-13C=)
c.6047-13C= (n.6047-13C=)
c.5858-13C= (n.5858-13C=)
c.4262-13C= (n.4262-13C=)
n.6398-13C=
6g.51912589G>TCA1628583584PKHD1c.6122-13C>A (n.6122-13C>A)
c.5480-13C>A (n.5480-13C>A)
c.5411-13C>A (n.5411-13C>A)
c.197-13C>A (n.197-13C>A)
c.6047-13C>A (n.6047-13C>A)
c.5858-13C>A (n.5858-13C>A)
c.4262-13C>A (n.4262-13C>A)
n.6398-13C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912591G>TCA2679081928PKHD1c.6122-15C>A (n.6122-15C>A)
c.5480-15C>A (n.5480-15C>A)
c.5411-15C>A (n.5411-15C>A)
c.197-15C>A (n.197-15C>A)
c.6047-15C>A (n.6047-15C>A)
c.5858-15C>A (n.5858-15C>A)
c.4262-15C>A (n.4262-15C>A)
n.6398-15C>A
 gnomAD v4
6g.51912592G>ACA567636161PKHD1c.6122-16C>T (n.6122-16C>T)
c.5480-16C>T (n.5480-16C>T)
c.5411-16C>T (n.5411-16C>T)
c.197-16C>T (n.197-16C>T)
c.6047-16C>T (n.6047-16C>T)
c.5858-16C>T (n.5858-16C>T)
c.4262-16C>T (n.4262-16C>T)
n.6398-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912592G>CCA2565861889PKHD1c.6122-16C>G (n.6122-16C>G)
c.5480-16C>G (n.5480-16C>G)
c.5411-16C>G (n.5411-16C>G)
c.197-16C>G (n.197-16C>G)
c.6047-16C>G (n.6047-16C>G)
c.5858-16C>G (n.5858-16C>G)
c.4262-16C>G (n.4262-16C>G)
n.6398-16C>G
 gnomAD v4
6g.51912592G=CA1628583590PKHD1c.6122-16C= (n.6122-16C=)
c.5480-16C= (n.5480-16C=)
c.5411-16C= (n.5411-16C=)
c.197-16C= (n.197-16C=)
c.6047-16C= (n.6047-16C=)
c.5858-16C= (n.5858-16C=)
c.4262-16C= (n.4262-16C=)
n.6398-16C=
6g.51912592G>TCA2679081929PKHD1c.6122-16C>A (n.6122-16C>A)
c.5480-16C>A (n.5480-16C>A)
c.5411-16C>A (n.5411-16C>A)
c.197-16C>A (n.197-16C>A)
c.6047-16C>A (n.6047-16C>A)
c.5858-16C>A (n.5858-16C>A)
c.4262-16C>A (n.4262-16C>A)
n.6398-16C>A
 gnomAD v4
6g.51912593A=CA1628583592PKHD1c.6122-17T= (n.6122-17T=)
c.5480-17T= (n.5480-17T=)
c.5411-17T= (n.5411-17T=)
c.197-17T= (n.197-17T=)
c.6047-17T= (n.6047-17T=)
c.5858-17T= (n.5858-17T=)
c.4262-17T= (n.4262-17T=)
n.6398-17T=
6g.51912593A>GCA567636162PKHD1c.6122-17T>C (n.6122-17T>C)
c.5480-17T>C (n.5480-17T>C)
c.5411-17T>C (n.5411-17T>C)
c.197-17T>C (n.197-17T>C)
c.6047-17T>C (n.6047-17T>C)
c.5858-17T>C (n.5858-17T>C)
c.4262-17T>C (n.4262-17T>C)
n.6398-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912596delCA2578667774PKHD1c.6122-17del (n.6122-17del)
c.5480-17del (n.5480-17del)
c.5411-17del (n.5411-17del)
c.197-17del (n.197-17del)
c.6047-17del (n.6047-17del)
c.5858-17del (n.5858-17del)
c.4262-17del (n.4262-17del)
n.6398-17del
 gnomAD v4
6g.51912594A=CA1628583594PKHD1c.6122-18T= (n.6122-18T=)
c.5480-18T= (n.5480-18T=)
c.5411-18T= (n.5411-18T=)
c.197-18T= (n.197-18T=)
c.6047-18T= (n.6047-18T=)
c.5858-18T= (n.5858-18T=)
c.4262-18T= (n.4262-18T=)
n.6398-18T=
6g.51912594A>CCA138910878PKHD1c.6122-18T>G (n.6122-18T>G)
c.5480-18T>G (n.5480-18T>G)
c.5411-18T>G (n.5411-18T>G)
c.197-18T>G (n.197-18T>G)
c.6047-18T>G (n.6047-18T>G)
c.5858-18T>G (n.5858-18T>G)
c.4262-18T>G (n.4262-18T>G)
n.6398-18T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912595A>GCA2679081930PKHD1c.6122-19T>C (n.6122-19T>C)
c.5480-19T>C (n.5480-19T>C)
c.5411-19T>C (n.5411-19T>C)
c.197-19T>C (n.197-19T>C)
c.6047-19T>C (n.6047-19T>C)
c.5858-19T>C (n.5858-19T>C)
c.4262-19T>C (n.4262-19T>C)
n.6398-19T>C
 gnomAD v4
6g.51912596A>GCA2679081931PKHD1c.6122-20T>C (n.6122-20T>C)
c.5480-20T>C (n.5480-20T>C)
c.5411-20T>C (n.5411-20T>C)
c.197-20T>C (n.197-20T>C)
c.6047-20T>C (n.6047-20T>C)
c.5858-20T>C (n.5858-20T>C)
c.4262-20T>C (n.4262-20T>C)
n.6398-20T>C
 gnomAD v4
6g.51912597G>ACA567636163PKHD1c.6122-21C>T (n.6122-21C>T)
c.5480-21C>T (n.5480-21C>T)
c.5411-21C>T (n.5411-21C>T)
c.197-21C>T (n.197-21C>T)
c.6047-21C>T (n.6047-21C>T)
c.5858-21C>T (n.5858-21C>T)
c.4262-21C>T (n.4262-21C>T)
n.6398-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912597G=CA1628583597PKHD1c.6122-21C= (n.6122-21C=)
c.5480-21C= (n.5480-21C=)
c.5411-21C= (n.5411-21C=)
c.197-21C= (n.197-21C=)
c.6047-21C= (n.6047-21C=)
c.5858-21C= (n.5858-21C=)
c.4262-21C= (n.4262-21C=)
n.6398-21C=
6g.51912597G>TCA2679081932PKHD1c.6122-21C>A (n.6122-21C>A)
c.5480-21C>A (n.5480-21C>A)
c.5411-21C>A (n.5411-21C>A)
c.197-21C>A (n.197-21C>A)
c.6047-21C>A (n.6047-21C>A)
c.5858-21C>A (n.5858-21C>A)
c.4262-21C>A (n.4262-21C>A)
n.6398-21C>A
 gnomAD v4
6g.51912598T>ACA2578667775PKHD1c.6122-22A>T (n.6122-22A>T)
c.5480-22A>T (n.5480-22A>T)
c.5411-22A>T (n.5411-22A>T)
c.197-22A>T (n.197-22A>T)
c.6047-22A>T (n.6047-22A>T)
c.5858-22A>T (n.5858-22A>T)
c.4262-22A>T (n.4262-22A>T)
n.6398-22A>T
6g.51912598T>CCA567636164PKHD1c.6122-22A>G (n.6122-22A>G)
c.5480-22A>G (n.5480-22A>G)
c.5411-22A>G (n.5411-22A>G)
c.197-22A>G (n.197-22A>G)
c.6047-22A>G (n.6047-22A>G)
c.5858-22A>G (n.5858-22A>G)
c.4262-22A>G (n.4262-22A>G)
n.6398-22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912598T>GCA2679081933PKHD1c.6122-22A>C (n.6122-22A>C)
c.5480-22A>C (n.5480-22A>C)
c.5411-22A>C (n.5411-22A>C)
c.197-22A>C (n.197-22A>C)
c.6047-22A>C (n.6047-22A>C)
c.5858-22A>C (n.5858-22A>C)
c.4262-22A>C (n.4262-22A>C)
n.6398-22A>C
 gnomAD v4
6g.51912598T=CA1628583599PKHD1c.6122-22A= (n.6122-22A=)
c.5480-22A= (n.5480-22A=)
c.5411-22A= (n.5411-22A=)
c.197-22A= (n.197-22A=)
c.6047-22A= (n.6047-22A=)
c.5858-22A= (n.5858-22A=)
c.4262-22A= (n.4262-22A=)
n.6398-22A=
6g.51912600G>ACA2679081934PKHD1c.6122-24C>T (n.6122-24C>T)
c.5480-24C>T (n.5480-24C>T)
c.5411-24C>T (n.5411-24C>T)
c.197-24C>T (n.197-24C>T)
c.6047-24C>T (n.6047-24C>T)
c.5858-24C>T (n.5858-24C>T)
c.4262-24C>T (n.4262-24C>T)
n.6398-24C>T
 gnomAD v4
6g.51912600G>TCA2679081935PKHD1c.6122-24C>A (n.6122-24C>A)
c.5480-24C>A (n.5480-24C>A)
c.5411-24C>A (n.5411-24C>A)
c.197-24C>A (n.197-24C>A)
c.6047-24C>A (n.6047-24C>A)
c.5858-24C>A (n.5858-24C>A)
c.4262-24C>A (n.4262-24C>A)
n.6398-24C>A
 gnomAD v4
6g.51912601T>CCA138910880PKHD1c.6122-25A>G (n.6122-25A>G)
c.5480-25A>G (n.5480-25A>G)
c.5411-25A>G (n.5411-25A>G)
c.197-25A>G (n.197-25A>G)
c.6047-25A>G (n.6047-25A>G)
c.5858-25A>G (n.5858-25A>G)
c.4262-25A>G (n.4262-25A>G)
n.6398-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912601T=CA1628583602PKHD1c.6122-25A= (n.6122-25A=)
c.5480-25A= (n.5480-25A=)
c.5411-25A= (n.5411-25A=)
c.197-25A= (n.197-25A=)
c.6047-25A= (n.6047-25A=)
c.5858-25A= (n.5858-25A=)
c.4262-25A= (n.4262-25A=)
n.6398-25A=
6g.51912602C>ACA2578667777PKHD1c.6122-26G>T (n.6122-26G>T)
c.5480-26G>T (n.5480-26G>T)
c.5411-26G>T (n.5411-26G>T)
c.197-26G>T (n.197-26G>T)
c.6047-26G>T (n.6047-26G>T)
c.5858-26G>T (n.5858-26G>T)
c.4262-26G>T (n.4262-26G>T)
n.6398-26G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912602C=CA1628583604PKHD1c.6122-26G= (n.6122-26G=)
c.5480-26G= (n.5480-26G=)
c.5411-26G= (n.5411-26G=)
c.197-26G= (n.197-26G=)
c.6047-26G= (n.6047-26G=)
c.5858-26G= (n.5858-26G=)
c.4262-26G= (n.4262-26G=)
n.6398-26G=
6g.51912602C>GCA3852327PKHD1c.6122-26G>C (n.6122-26G>C)
c.5480-26G>C (n.5480-26G>C)
c.5411-26G>C (n.5411-26G>C)
c.197-26G>C (n.197-26G>C)
c.6047-26G>C (n.6047-26G>C)
c.5858-26G>C (n.5858-26G>C)
c.4262-26G>C (n.4262-26G>C)
n.6398-26G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912603delCA2578667776PKHD1c.6122-26del (n.6122-26del)
c.5480-26del (n.5480-26del)
c.5411-26del (n.5411-26del)
c.197-26del (n.197-26del)
c.6047-26del (n.6047-26del)
c.5858-26del (n.5858-26del)
c.4262-26del (n.4262-26del)
n.6398-26del
 gnomAD v4
6g.51912603C>ACA2578667778PKHD1c.6122-27G>T (n.6122-27G>T)
c.5480-27G>T (n.5480-27G>T)
c.5411-27G>T (n.5411-27G>T)
c.197-27G>T (n.197-27G>T)
c.6047-27G>T (n.6047-27G>T)
c.5858-27G>T (n.5858-27G>T)
c.4262-27G>T (n.4262-27G>T)
n.6398-27G>T
6g.51912605G>ACA825714511PKHD1c.6122-29C>T (n.6122-29C>T)
c.5480-29C>T (n.5480-29C>T)
c.5411-29C>T (n.5411-29C>T)
c.197-29C>T (n.197-29C>T)
c.6047-29C>T (n.6047-29C>T)
c.5858-29C>T (n.5858-29C>T)
c.4262-29C>T (n.4262-29C>T)
n.6398-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912605G=CA1628583606PKHD1c.6122-29C= (n.6122-29C=)
c.5480-29C= (n.5480-29C=)
c.5411-29C= (n.5411-29C=)
c.197-29C= (n.197-29C=)
c.6047-29C= (n.6047-29C=)
c.5858-29C= (n.5858-29C=)
c.4262-29C= (n.4262-29C=)
n.6398-29C=
6g.51912605G>TCA2679081936PKHD1c.6122-29C>A (n.6122-29C>A)
c.5480-29C>A (n.5480-29C>A)
c.5411-29C>A (n.5411-29C>A)
c.197-29C>A (n.197-29C>A)
c.6047-29C>A (n.6047-29C>A)
c.5858-29C>A (n.5858-29C>A)
c.4262-29C>A (n.4262-29C>A)
n.6398-29C>A
 gnomAD v4
6g.51912606A=CA1628583609PKHD1c.6122-30T= (n.6122-30T=)
c.5480-30T= (n.5480-30T=)
c.5411-30T= (n.5411-30T=)
c.197-30T= (n.197-30T=)
c.6047-30T= (n.6047-30T=)
c.5858-30T= (n.5858-30T=)
c.4262-30T= (n.4262-30T=)
n.6398-30T=
6g.51912606A>CCA567636165PKHD1c.6122-30T>G (n.6122-30T>G)
c.5480-30T>G (n.5480-30T>G)
c.5411-30T>G (n.5411-30T>G)
c.197-30T>G (n.197-30T>G)
c.6047-30T>G (n.6047-30T>G)
c.5858-30T>G (n.5858-30T>G)
c.4262-30T>G (n.4262-30T>G)
n.6398-30T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912608A=CA1628583614PKHD1c.6122-32T= (n.6122-32T=)
c.5480-32T= (n.5480-32T=)
c.5411-32T= (n.5411-32T=)
c.197-32T= (n.197-32T=)
c.6047-32T= (n.6047-32T=)
c.5858-32T= (n.5858-32T=)
c.4262-32T= (n.4262-32T=)
n.6398-32T=
6g.51912608A>CCA3852328PKHD1c.6122-32T>G (n.6122-32T>G)
c.5480-32T>G (n.5480-32T>G)
c.5411-32T>G (n.5411-32T>G)
c.197-32T>G (n.197-32T>G)
c.6047-32T>G (n.6047-32T>G)
c.5858-32T>G (n.5858-32T>G)
c.4262-32T>G (n.4262-32T>G)
n.6398-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912608A>GCA138910883PKHD1c.6122-32T>C (n.6122-32T>C)
c.5480-32T>C (n.5480-32T>C)
c.5411-32T>C (n.5411-32T>C)
c.197-32T>C (n.197-32T>C)
c.6047-32T>C (n.6047-32T>C)
c.5858-32T>C (n.5858-32T>C)
c.4262-32T>C (n.4262-32T>C)
n.6398-32T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912609A>CCA2679081937PKHD1c.6122-33T>G (n.6122-33T>G)
c.5480-33T>G (n.5480-33T>G)
c.5411-33T>G (n.5411-33T>G)
c.197-33T>G (n.197-33T>G)
c.6047-33T>G (n.6047-33T>G)
c.5858-33T>G (n.5858-33T>G)
c.4262-33T>G (n.4262-33T>G)
n.6398-33T>G
 gnomAD v4
6g.51912610T>ACA2679081938PKHD1c.6122-34A>T (n.6122-34A>T)
c.5480-34A>T (n.5480-34A>T)
c.5411-34A>T (n.5411-34A>T)
c.197-34A>T (n.197-34A>T)
c.6047-34A>T (n.6047-34A>T)
c.5858-34A>T (n.5858-34A>T)
c.4262-34A>T (n.4262-34A>T)
n.6398-34A>T
 gnomAD v4
6g.51912610T>CCA2679081939PKHD1c.6122-34A>G (n.6122-34A>G)
c.5480-34A>G (n.5480-34A>G)
c.5411-34A>G (n.5411-34A>G)
c.197-34A>G (n.197-34A>G)
c.6047-34A>G (n.6047-34A>G)
c.5858-34A>G (n.5858-34A>G)
c.4262-34A>G (n.4262-34A>G)
n.6398-34A>G
 gnomAD v4
6g.51912611T>CCA567636166PKHD1c.6122-35A>G (n.6122-35A>G)
c.5480-35A>G (n.5480-35A>G)
c.5411-35A>G (n.5411-35A>G)
c.197-35A>G (n.197-35A>G)
c.6047-35A>G (n.6047-35A>G)
c.5858-35A>G (n.5858-35A>G)
c.4262-35A>G (n.4262-35A>G)
n.6398-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912611T>GCA1628583618PKHD1c.6122-35A>C (n.6122-35A>C)
c.5480-35A>C (n.5480-35A>C)
c.5411-35A>C (n.5411-35A>C)
c.197-35A>C (n.197-35A>C)
c.6047-35A>C (n.6047-35A>C)
c.5858-35A>C (n.5858-35A>C)
c.4262-35A>C (n.4262-35A>C)
n.6398-35A>C
 dbSNP
6g.51912611T=CA1628583616PKHD1c.6122-35A= (n.6122-35A=)
c.5480-35A= (n.5480-35A=)
c.5411-35A= (n.5411-35A=)
c.197-35A= (n.197-35A=)
c.6047-35A= (n.6047-35A=)
c.5858-35A= (n.5858-35A=)
c.4262-35A= (n.4262-35A=)
n.6398-35A=
6g.51912612T>ACA2578667779PKHD1c.6122-36A>T (n.6122-36A>T)
c.5480-36A>T (n.5480-36A>T)
c.5411-36A>T (n.5411-36A>T)
c.197-36A>T (n.197-36A>T)
c.6047-36A>T (n.6047-36A>T)
c.5858-36A>T (n.5858-36A>T)
c.4262-36A>T (n.4262-36A>T)
n.6398-36A>T
 gnomAD v4
6g.51912612T>CCA2679081940PKHD1c.6122-36A>G (n.6122-36A>G)
c.5480-36A>G (n.5480-36A>G)
c.5411-36A>G (n.5411-36A>G)
c.197-36A>G (n.197-36A>G)
c.6047-36A>G (n.6047-36A>G)
c.5858-36A>G (n.5858-36A>G)
c.4262-36A>G (n.4262-36A>G)
n.6398-36A>G
 gnomAD v4
6g.51912613A>GCA2679081941PKHD1c.6122-37T>C (n.6122-37T>C)
c.5480-37T>C (n.5480-37T>C)
c.5411-37T>C (n.5411-37T>C)
c.197-37T>C (n.197-37T>C)
c.6047-37T>C (n.6047-37T>C)
c.5858-37T>C (n.5858-37T>C)
c.4262-37T>C (n.4262-37T>C)
n.6398-37T>C
 gnomAD v4
6g.51912614A=CA1628583621PKHD1c.6122-38T= (n.6122-38T=)
c.5480-38T= (n.5480-38T=)
c.5411-38T= (n.5411-38T=)
c.197-38T= (n.197-38T=)
c.6047-38T= (n.6047-38T=)
c.5858-38T= (n.5858-38T=)
c.4262-38T= (n.4262-38T=)
n.6398-38T=
6g.51912614A>CCA2679081942PKHD1c.6122-38T>G (n.6122-38T>G)
c.5480-38T>G (n.5480-38T>G)
c.5411-38T>G (n.5411-38T>G)
c.197-38T>G (n.197-38T>G)
c.6047-38T>G (n.6047-38T>G)
c.5858-38T>G (n.5858-38T>G)
c.4262-38T>G (n.4262-38T>G)
n.6398-38T>G
 gnomAD v4
6g.51912614A>GCA2679081943PKHD1c.6122-38T>C (n.6122-38T>C)
c.5480-38T>C (n.5480-38T>C)
c.5411-38T>C (n.5411-38T>C)
c.197-38T>C (n.197-38T>C)
c.6047-38T>C (n.6047-38T>C)
c.5858-38T>C (n.5858-38T>C)
c.4262-38T>C (n.4262-38T>C)
n.6398-38T>C
 gnomAD v4
6g.51912614A>TCA3852329PKHD1c.6122-38T>A (n.6122-38T>A)
c.5480-38T>A (n.5480-38T>A)
c.5411-38T>A (n.5411-38T>A)
c.197-38T>A (n.197-38T>A)
c.6047-38T>A (n.6047-38T>A)
c.5858-38T>A (n.5858-38T>A)
c.4262-38T>A (n.4262-38T>A)
n.6398-38T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912616C>ACA3852330PKHD1c.6122-40G>T (n.6122-40G>T)
c.5480-40G>T (n.5480-40G>T)
c.5411-40G>T (n.5411-40G>T)
c.197-40G>T (n.197-40G>T)
c.6047-40G>T (n.6047-40G>T)
c.5858-40G>T (n.5858-40G>T)
c.4262-40G>T (n.4262-40G>T)
n.6398-40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912616C=CA1628583626PKHD1c.6122-40G= (n.6122-40G=)
c.5480-40G= (n.5480-40G=)
c.5411-40G= (n.5411-40G=)
c.197-40G= (n.197-40G=)
c.6047-40G= (n.6047-40G=)
c.5858-40G= (n.5858-40G=)
c.4262-40G= (n.4262-40G=)
n.6398-40G=
6g.51912616C>TCA825714535PKHD1c.6122-40G>A (n.6122-40G>A)
c.5480-40G>A (n.5480-40G>A)
c.5411-40G>A (n.5411-40G>A)
c.197-40G>A (n.197-40G>A)
c.6047-40G>A (n.6047-40G>A)
c.5858-40G>A (n.5858-40G>A)
c.4262-40G>A (n.4262-40G>A)
n.6398-40G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912617A=CA1628583628PKHD1c.6122-41T= (n.6122-41T=)
c.5480-41T= (n.5480-41T=)
c.5411-41T= (n.5411-41T=)
c.197-41T= (n.197-41T=)
c.6047-41T= (n.6047-41T=)
c.5858-41T= (n.5858-41T=)
c.4262-41T= (n.4262-41T=)
n.6398-41T=
6g.51912617A>GCA3852331PKHD1c.6122-41T>C (n.6122-41T>C)
c.5480-41T>C (n.5480-41T>C)
c.5411-41T>C (n.5411-41T>C)
c.197-41T>C (n.197-41T>C)
c.6047-41T>C (n.6047-41T>C)
c.5858-41T>C (n.5858-41T>C)
c.4262-41T>C (n.4262-41T>C)
n.6398-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912618T>CCA2771053192PKHD1c.6122-42A>G (n.6122-42A>G)
c.5480-42A>G (n.5480-42A>G)
c.5411-42A>G (n.5411-42A>G)
c.197-42A>G (n.197-42A>G)
c.6047-42A>G (n.6047-42A>G)
c.5858-42A>G (n.5858-42A>G)
c.4262-42A>G (n.4262-42A>G)
n.6398-42A>G
6g.51912619T>ACA2578667780PKHD1c.6122-43A>T (n.6122-43A>T)
c.5480-43A>T (n.5480-43A>T)
c.5411-43A>T (n.5411-43A>T)
c.197-43A>T (n.197-43A>T)
c.6047-43A>T (n.6047-43A>T)
c.5858-43A>T (n.5858-43A>T)
c.4262-43A>T (n.4262-43A>T)
n.6398-43A>T
 gnomAD v4
6g.51912619T>CCA138910888PKHD1c.6122-43A>G (n.6122-43A>G)
c.5480-43A>G (n.5480-43A>G)
c.5411-43A>G (n.5411-43A>G)
c.197-43A>G (n.197-43A>G)
c.6047-43A>G (n.6047-43A>G)
c.5858-43A>G (n.5858-43A>G)
c.4262-43A>G (n.4262-43A>G)
n.6398-43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912619T=CA1628583631PKHD1c.6122-43A= (n.6122-43A=)
c.5480-43A= (n.5480-43A=)
c.5411-43A= (n.5411-43A=)
c.197-43A= (n.197-43A=)
c.6047-43A= (n.6047-43A=)
c.5858-43A= (n.5858-43A=)
c.4262-43A= (n.4262-43A=)
n.6398-43A=
6g.51912622T>ACA2679081944PKHD1c.6122-46A>T (n.6122-46A>T)
c.5480-46A>T (n.5480-46A>T)
c.5411-46A>T (n.5411-46A>T)
c.197-46A>T (n.197-46A>T)
c.6047-46A>T (n.6047-46A>T)
c.5858-46A>T (n.5858-46A>T)
c.4262-46A>T (n.4262-46A>T)
n.6398-46A>T
 gnomAD v4
6g.51912622T>CCA3852332PKHD1c.6122-46A>G (n.6122-46A>G)
c.5480-46A>G (n.5480-46A>G)
c.5411-46A>G (n.5411-46A>G)
c.197-46A>G (n.197-46A>G)
c.6047-46A>G (n.6047-46A>G)
c.5858-46A>G (n.5858-46A>G)
c.4262-46A>G (n.4262-46A>G)
n.6398-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912622T=CA1628583633PKHD1c.6122-46A= (n.6122-46A=)
c.5480-46A= (n.5480-46A=)
c.5411-46A= (n.5411-46A=)
c.197-46A= (n.197-46A=)
c.6047-46A= (n.6047-46A=)
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c.4262-46A= (n.4262-46A=)
n.6398-46A=
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n.6398-47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6398-47G=
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n.6398-48T=
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n.6398-48T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6398-48dup
 dbSNP gnomAD v4
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n.6398-49T=
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n.6398-49T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.6398-51T=
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n.6398-51T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6398-51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912627A>TCA2679081945PKHD1c.6122-51T>A (n.6122-51T>A)
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n.6398-51T>A
 gnomAD v4
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n.6398-52G=
6g.51912628C>GCA1628583652PKHD1c.6122-52G>C (n.6122-52G>C)
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c.4262-52G>C (n.4262-52G>C)
n.6398-52G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912628C>TCA3852334PKHD1c.6122-52G>A (n.6122-52G>A)
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n.6398-52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912629G>ACA138910899PKHD1c.6122-53C>T (n.6122-53C>T)
c.5480-53C>T (n.5480-53C>T)
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n.6398-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6398-53C=
6g.51912629G>TCA2578667781PKHD1c.6122-53C>A (n.6122-53C>A)
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c.197-53C>A (n.197-53C>A)
c.6047-53C>A (n.6047-53C>A)
c.5858-53C>A (n.5858-53C>A)
c.4262-53C>A (n.4262-53C>A)
n.6398-53C>A
6g.51912631G>ACA567636167PKHD1c.6122-55C>T (n.6122-55C>T)
c.5480-55C>T (n.5480-55C>T)
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c.197-55C>T (n.197-55C>T)
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c.4262-55C>T (n.4262-55C>T)
n.6398-55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912631G>CCA2679081946PKHD1c.6122-55C>G (n.6122-55C>G)
c.5480-55C>G (n.5480-55C>G)
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c.197-55C>G (n.197-55C>G)
c.6047-55C>G (n.6047-55C>G)
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c.4262-55C>G (n.4262-55C>G)
n.6398-55C>G
 gnomAD v4
6g.51912631G=CA1628583659PKHD1c.6122-55C= (n.6122-55C=)
c.5480-55C= (n.5480-55C=)
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c.4262-55C= (n.4262-55C=)
n.6398-55C=
6g.51912631G>TCA2679081947PKHD1c.6122-55C>A (n.6122-55C>A)
c.5480-55C>A (n.5480-55C>A)
c.5411-55C>A (n.5411-55C>A)
c.197-55C>A (n.197-55C>A)
c.6047-55C>A (n.6047-55C>A)
c.5858-55C>A (n.5858-55C>A)
c.4262-55C>A (n.4262-55C>A)
n.6398-55C>A
 gnomAD v4
6g.51912631_51912635delinsGATTACA1628583661PKHD1c.6122-59_6122-55delinsTAATC (n.6122-59_6122-55delinsTAATC)
c.5480-59_5480-55delinsTAATC (n.5480-59_5480-55delinsTAATC)
c.5411-59_5411-55delinsTAATC (n.5411-59_5411-55delinsTAATC)
c.197-59_197-55delinsTAATC (n.197-59_197-55delinsTAATC)
c.6047-59_6047-55delinsTAATC (n.6047-59_6047-55delinsTAATC)
c.5858-59_5858-55delinsTAATC (n.5858-59_5858-55delinsTAATC)
c.4262-59_4262-55delinsTAATC (n.4262-59_4262-55delinsTAATC)
n.6398-59_6398-55delinsTAATC
6g.51912632A>TCA2578667782PKHD1c.6122-56T>A (n.6122-56T>A)
c.5480-56T>A (n.5480-56T>A)
c.5411-56T>A (n.5411-56T>A)
c.197-56T>A (n.197-56T>A)
c.6047-56T>A (n.6047-56T>A)
c.5858-56T>A (n.5858-56T>A)
c.4262-56T>A (n.4262-56T>A)
n.6398-56T>A
6g.51912632_51912637delinsATTAATCA1628583663PKHD1c.6122-61_6122-56delinsATTAAT (n.6122-61_6122-56delinsATTAAT)
c.5480-61_5480-56delinsATTAAT (n.5480-61_5480-56delinsATTAAT)
c.5411-61_5411-56delinsATTAAT (n.5411-61_5411-56delinsATTAAT)
c.197-61_197-56delinsATTAAT (n.197-61_197-56delinsATTAAT)
c.6047-61_6047-56delinsATTAAT (n.6047-61_6047-56delinsATTAAT)
c.5858-61_5858-56delinsATTAAT (n.5858-61_5858-56delinsATTAAT)
c.4262-61_4262-56delinsATTAAT (n.4262-61_4262-56delinsATTAAT)
n.6398-61_6398-56delinsATTAAT
6g.51912635_51912638delCA567636168PKHD1c.6122-59_6122-56del (n.6122-59_6122-56del)
c.5480-59_5480-56del (n.5480-59_5480-56del)
c.5411-59_5411-56del (n.5411-59_5411-56del)
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c.6047-59_6047-56del (n.6047-59_6047-56del)
c.5858-59_5858-56del (n.5858-59_5858-56del)
c.4262-59_4262-56del (n.4262-59_4262-56del)
n.6398-59_6398-56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912638_51912642delCA138910900PKHD1c.6122-61_6122-57del (n.6122-61_6122-57del)
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c.5411-61_5411-57del (n.5411-61_5411-57del)
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c.5858-61_5858-57del (n.5858-61_5858-57del)
c.4262-61_4262-57del (n.4262-61_4262-57del)
n.6398-61_6398-57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912634T>ACA2578667783PKHD1c.6122-58A>T (n.6122-58A>T)
c.5480-58A>T (n.5480-58A>T)
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c.5858-58A>T (n.5858-58A>T)
c.4262-58A>T (n.4262-58A>T)
n.6398-58A>T
 gnomAD v4
6g.51912634T>GCA1628583664PKHD1c.6122-58A>C (n.6122-58A>C)
c.5480-58A>C (n.5480-58A>C)
c.5411-58A>C (n.5411-58A>C)
c.197-58A>C (n.197-58A>C)
c.6047-58A>C (n.6047-58A>C)
c.5858-58A>C (n.5858-58A>C)
c.4262-58A>C (n.4262-58A>C)
n.6398-58A>C
 dbSNP
6g.51912634T=CA1628583665PKHD1c.6122-58A= (n.6122-58A=)
c.5480-58A= (n.5480-58A=)
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c.5858-58A= (n.5858-58A=)
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n.6398-58A=
6g.51912635A=CA1628583667PKHD1c.6122-59T= (n.6122-59T=)
c.5480-59T= (n.5480-59T=)
c.5411-59T= (n.5411-59T=)
c.197-59T= (n.197-59T=)
c.6047-59T= (n.6047-59T=)
c.5858-59T= (n.5858-59T=)
c.4262-59T= (n.4262-59T=)
n.6398-59T=
6g.51912635A>TCA567636169PKHD1c.6122-59T>A (n.6122-59T>A)
c.5480-59T>A (n.5480-59T>A)
c.5411-59T>A (n.5411-59T>A)
c.197-59T>A (n.197-59T>A)
c.6047-59T>A (n.6047-59T>A)
c.5858-59T>A (n.5858-59T>A)
c.4262-59T>A (n.4262-59T>A)
n.6398-59T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912637T>ACA567636170PKHD1c.6122-61A>T (n.6122-61A>T)
c.5480-61A>T (n.5480-61A>T)
c.5411-61A>T (n.5411-61A>T)
c.197-61A>T (n.197-61A>T)
c.6047-61A>T (n.6047-61A>T)
c.5858-61A>T (n.5858-61A>T)
c.4262-61A>T (n.4262-61A>T)
n.6398-61A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912637T>CCA1628583673PKHD1c.6122-61A>G (n.6122-61A>G)
c.5480-61A>G (n.5480-61A>G)
c.5411-61A>G (n.5411-61A>G)
c.197-61A>G (n.197-61A>G)
c.6047-61A>G (n.6047-61A>G)
c.5858-61A>G (n.5858-61A>G)
c.4262-61A>G (n.4262-61A>G)
n.6398-61A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912637T=CA1628583671PKHD1c.6122-61A= (n.6122-61A=)
c.5480-61A= (n.5480-61A=)
c.5411-61A= (n.5411-61A=)
c.197-61A= (n.197-61A=)
c.6047-61A= (n.6047-61A=)
c.5858-61A= (n.5858-61A=)
c.4262-61A= (n.4262-61A=)
n.6398-61A=
6g.51912639T>ACA2578667784PKHD1c.6122-63A>T (n.6122-63A>T)
c.5480-63A>T (n.5480-63A>T)
c.5411-63A>T (n.5411-63A>T)
c.197-63A>T (n.197-63A>T)
c.6047-63A>T (n.6047-63A>T)
c.5858-63A>T (n.5858-63A>T)
c.4262-63A>T (n.4262-63A>T)
n.6398-63A>T
 gnomAD v4
6g.51912641A>TCA2679081948PKHD1c.6122-65T>A (n.6122-65T>A)
c.5480-65T>A (n.5480-65T>A)
c.5411-65T>A (n.5411-65T>A)
c.197-65T>A (n.197-65T>A)
c.6047-65T>A (n.6047-65T>A)
c.5858-65T>A (n.5858-65T>A)
c.4262-65T>A (n.4262-65T>A)
n.6398-65T>A
 gnomAD v4
6g.51912642T>ACA2679081949PKHD1c.6122-66A>T (n.6122-66A>T)
c.5480-66A>T (n.5480-66A>T)
c.5411-66A>T (n.5411-66A>T)
c.197-66A>T (n.197-66A>T)
c.6047-66A>T (n.6047-66A>T)
c.5858-66A>T (n.5858-66A>T)
c.4262-66A>T (n.4262-66A>T)
n.6398-66A>T
 gnomAD v4
6g.51912643C=CA1628583676PKHD1c.6122-67G= (n.6122-67G=)
c.5480-67G= (n.5480-67G=)
c.5411-67G= (n.5411-67G=)
c.197-67G= (n.197-67G=)
c.6047-67G= (n.6047-67G=)
c.5858-67G= (n.5858-67G=)
c.4262-67G= (n.4262-67G=)
n.6398-67G=
6g.51912643C>TCA1628583677PKHD1c.6122-67G>A (n.6122-67G>A)
c.5480-67G>A (n.5480-67G>A)
c.5411-67G>A (n.5411-67G>A)
c.197-67G>A (n.197-67G>A)
c.6047-67G>A (n.6047-67G>A)
c.5858-67G>A (n.5858-67G>A)
c.4262-67G>A (n.4262-67G>A)
n.6398-67G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912644A=CA1628583679PKHD1c.6122-68T= (n.6122-68T=)
c.5480-68T= (n.5480-68T=)
c.5411-68T= (n.5411-68T=)
c.197-68T= (n.197-68T=)
c.6047-68T= (n.6047-68T=)
c.5858-68T= (n.5858-68T=)
c.4262-68T= (n.4262-68T=)
n.6398-68T=
6g.51912644A>GCA1628583680PKHD1c.6122-68T>C (n.6122-68T>C)
c.5480-68T>C (n.5480-68T>C)
c.5411-68T>C (n.5411-68T>C)
c.197-68T>C (n.197-68T>C)
c.6047-68T>C (n.6047-68T>C)
c.5858-68T>C (n.5858-68T>C)
c.4262-68T>C (n.4262-68T>C)
n.6398-68T>C
 dbSNP
6g.51912644A>TCA1088989066PKHD1c.6122-68T>A (n.6122-68T>A)
c.5480-68T>A (n.5480-68T>A)
c.5411-68T>A (n.5411-68T>A)
c.197-68T>A (n.197-68T>A)
c.6047-68T>A (n.6047-68T>A)
c.5858-68T>A (n.5858-68T>A)
c.4262-68T>A (n.4262-68T>A)
n.6398-68T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912644_51912645insCGCA2679081950PKHD1c.6122-69_6122-68insCG (n.6122-69_6122-68insCG)
c.5480-69_5480-68insCG (n.5480-69_5480-68insCG)
c.5411-69_5411-68insCG (n.5411-69_5411-68insCG)
c.197-69_197-68insCG (n.197-69_197-68insCG)
c.6047-69_6047-68insCG (n.6047-69_6047-68insCG)
c.5858-69_5858-68insCG (n.5858-69_5858-68insCG)
c.4262-69_4262-68insCG (n.4262-69_4262-68insCG)
n.6398-69_6398-68insCG
 gnomAD v4
6g.51912645T>CCA1088989069PKHD1c.6122-69A>G (n.6122-69A>G)
c.5480-69A>G (n.5480-69A>G)
c.5411-69A>G (n.5411-69A>G)
c.197-69A>G (n.197-69A>G)
c.6047-69A>G (n.6047-69A>G)
c.5858-69A>G (n.5858-69A>G)
c.4262-69A>G (n.4262-69A>G)
n.6398-69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912645T=CA1628583685PKHD1c.6122-69A= (n.6122-69A=)
c.5480-69A= (n.5480-69A=)
c.5411-69A= (n.5411-69A=)
c.197-69A= (n.197-69A=)
c.6047-69A= (n.6047-69A=)
c.5858-69A= (n.5858-69A=)
c.4262-69A= (n.4262-69A=)
n.6398-69A=

Number of alleles fetched