| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51912541_51912551del | CA2618856044 | ACVRL1 | c.103+6_103+16del (n.103+6_103+16del) c.61+6_61+16del (n.61+6_61+16del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912544T>G | CA479804373 | ACVRL1 | c.103+9T>G (n.103+9T>G) c.61+9T>G (n.61+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912544T= | CA2036266343 | ACVRL1 | c.103+9T= (n.103+9T=) c.61+9T= (n.61+9T=) | |
| 12 | g.51912545G>A | CA6572791 | ACVRL1 | c.103+10G>A (n.103+10G>A) c.61+10G>A (n.61+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912545G= | CA2036266345 | ACVRL1 | c.103+10G= (n.103+10G=) c.61+10G= (n.61+10G=) | |
| 12 | g.51912545G>T | CA2618856062 | ACVRL1 | c.103+10G>T (n.103+10G>T) c.61+10G>T (n.61+10G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912549dup | CA2575161272 | ACVRL1 | c.103+14dup (n.103+14dup) c.61+14dup (n.61+14dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912549del | CA2618856064 | ACVRL1 | c.103+14del (n.103+14del) c.61+14del (n.61+14del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912546G>T | CA2575161274 | ACVRL1 | c.103+11G>T (n.103+11G>T) c.61+11G>T (n.61+11G>T) | |
| 12 | g.51912547G>A | CA2575161275 | ACVRL1 | c.103+12G>A (n.103+12G>A) c.61+12G>A (n.61+12G>A) | |
| 12 | g.51912548G>A | CA689763254 | ACVRL1 | c.103+13G>A (n.103+13G>A) c.61+13G>A (n.61+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912548G= | CA2036266349 | ACVRL1 | c.103+13G= (n.103+13G=) c.61+13G= (n.61+13G=) | |
| 12 | g.51912548G>T | CA2575161276 | ACVRL1 | c.103+13G>T (n.103+13G>T) c.61+13G>T (n.61+13G>T) | |
| 12 | g.51912549G>A | CA2618856067 | ACVRL1 | c.103+14G>A (n.103+14G>A) c.61+14G>A (n.61+14G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.51912549G>C | CA2618856093 | ACVRL1 | c.103+14G>C (n.103+14G>C) c.61+14G>C (n.61+14G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912551G>A | CA6572792 | ACVRL1 | c.103+16G>A (n.103+16G>A) c.61+16G>A (n.61+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.51912551G= | CA2036266351 | ACVRL1 | c.103+16G= (n.103+16G=) c.61+16G= (n.61+16G=) | |
| 12 | g.51912552C>A | CA605051394 | ACVRL1 | c.103+17C>A (n.103+17C>A) c.61+17C>A (n.61+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912552C= | CA2036266356 | ACVRL1 | c.103+17C= (n.103+17C=) c.61+17C= (n.61+17C=) | |
| 12 | g.51912552C>T | CA605051395 | ACVRL1 | c.103+17C>T (n.103+17C>T) c.61+17C>T (n.61+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51912554G>A | CA2618856101 | ACVRL1 | c.103+19G>A (n.103+19G>A) c.61+19G>A (n.61+19G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912554G>C | CA6572793 | ACVRL1 | c.103+19G>C (n.103+19G>C) c.61+19G>C (n.61+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.51912554G= | CA2036266359 | ACVRL1 | c.103+19G= (n.103+19G=) c.61+19G= (n.61+19G=) | |
| 12 | g.51912555T>C | CA2618856104 | ACVRL1 | c.103+20T>C (n.103+20T>C) c.61+20T>C (n.61+20T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912556T>G | CA2036266361 | ACVRL1 | c.103+21T>G (n.103+21T>G) c.61+21T>G (n.61+21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912556T= | CA2036266360 | ACVRL1 | c.103+21T= (n.103+21T=) c.61+21T= (n.61+21T=) | |
| 12 | g.51912557del | CA2618856111 | ACVRL1 | c.103+22del (n.103+22del) c.61+22del (n.61+22del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912557A= | CA2036266363 | ACVRL1 | c.103+22A= (n.103+22A=) c.61+22A= (n.61+22A=) | |
| 12 | g.51912557A>C | CA2575161277 | ACVRL1 | c.103+22A>C (n.103+22A>C) c.61+22A>C (n.61+22A>C) | |
| 12 | g.51912557A>G | CA6572794 | ACVRL1 | c.103+22A>G (n.103+22A>G) c.61+22A>G (n.61+22A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912557A>T | CA2581087477 | ACVRL1 | c.103+22A>T (n.103+22A>T) c.61+22A>T (n.61+22A>T) | |
| 12 | g.51912559G>T | CA2618856118 | ACVRL1 | c.103+24G>T (n.103+24G>T) c.61+24G>T (n.61+24G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912561A= | CA2036266367 | ACVRL1 | c.103+26A= (n.103+26A=) c.61+26A= (n.61+26A=) | |
| 12 | g.51912561A>G | CA6572795 | ACVRL1 | c.103+26A>G (n.103+26A>G) c.61+26A>G (n.61+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.51912563C>A | CA2575161279 | ACVRL1 | c.103+28C>A (n.103+28C>A) c.61+28C>A (n.61+28C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912564A>G | CA654740720 | ACVRL1 | c.103+29A>G (n.103+29A>G) c.61+29A>G (n.61+29A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.51912566G>A | CA2618856122 | ACVRL1 | c.103+31G>A (n.103+31G>A) c.61+31G>A (n.61+31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912568A= | CA2036266369 | ACVRL1 | c.103+33A= (n.103+33A=) c.61+33A= (n.61+33A=) | |
| 12 | g.51912568A>G | CA947665108 | ACVRL1 | c.103+33A>G (n.103+33A>G) c.61+33A>G (n.61+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912569C>A | CA605051401 | ACVRL1 | c.103+34C>A (n.103+34C>A) c.61+34C>A (n.61+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912569C= | CA2036266371 | ACVRL1 | c.103+34C= (n.103+34C=) c.61+34C= (n.61+34C=) | |
| 12 | g.51912570C>A | CA2618856129 | ACVRL1 | c.103+35C>A (n.103+35C>A) c.61+35C>A (n.61+35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912572G= | CA2036266373 | ACVRL1 | c.103+37G= (n.103+37G=) c.61+37G= (n.61+37G=) | |
| 12 | g.51912572G>T | CA6572796 | ACVRL1 | c.103+37G>T (n.103+37G>T) c.61+37G>T (n.61+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912573G>A | CA689763272 | ACVRL1 | c.103+38G>A (n.103+38G>A) c.61+38G>A (n.61+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912573G>C | CA2575161281 | ACVRL1 | c.103+38G>C (n.103+38G>C) c.61+38G>C (n.61+38G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912573G= | CA2036266376 | ACVRL1 | c.103+38G= (n.103+38G=) c.61+38G= (n.61+38G=) | |
| 12 | g.51912574A= | CA2036266378 | ACVRL1 | c.103+39A= (n.103+39A=) c.61+39A= (n.61+39A=) | |
| 12 | g.51912574A>G | CA605051403 | ACVRL1 | c.103+39A>G (n.103+39A>G) c.61+39A>G (n.61+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912576A= | CA2036266380 | ACVRL1 | c.103+41A= (n.103+41A=) c.61+41A= (n.61+41A=) | |
| 12 | g.51912576A>G | CA689763280 | ACVRL1 | c.103+41A>G (n.103+41A>G) c.61+41A>G (n.61+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912577C>A | CA2575161282 | ACVRL1 | c.103+42C>A (n.103+42C>A) c.61+42C>A (n.61+42C>A) | |
| 12 | g.51912578A>G | CA2618856138 | ACVRL1 | c.103+43A>G (n.103+43A>G) c.61+43A>G (n.61+43A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912579G>C | CA6572797 | ACVRL1 | c.103+44G>C (n.103+44G>C) c.61+44G>C (n.61+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912579G= | CA2036266382 | ACVRL1 | c.103+44G= (n.103+44G=) c.61+44G= (n.61+44G=) | |
| 12 | g.51912581A= | CA2036266383 | ACVRL1 | c.103+46A= (n.103+46A=) c.61+46A= (n.61+46A=) | |
| 12 | g.51912581A>G | CA2036266385 | ACVRL1 | c.103+46A>G (n.103+46A>G) c.61+46A>G (n.61+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912582A= | CA2036266386 | ACVRL1 | c.103+47A= (n.103+47A=) c.61+47A= (n.61+47A=) | |
| 12 | g.51912582A>G | CA605051404 | ACVRL1 | c.103+47A>G (n.103+47A>G) c.61+47A>G (n.61+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912584G= | CA2036266387 | ACVRL1 | c.103+49G= (n.103+49G=) c.61+49G= (n.61+49G=) | |
| 12 | g.51912584G>T | CA605051406 | ACVRL1 | c.103+49G>T (n.103+49G>T) c.61+49G>T (n.61+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912586C>A | CA2575161286 | ACVRL1 | c.103+51C>A (n.103+51C>A) c.61+51C>A (n.61+51C>A) | |
| 12 | g.51912586C= | CA2036266389 | ACVRL1 | c.103+51C= (n.103+51C=) c.61+51C= (n.61+51C=) | |
| 12 | g.51912586C>G | CA689763289 | ACVRL1 | c.103+51C>G (n.103+51C>G) c.61+51C>G (n.61+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912586C>T | CA605051407 | ACVRL1 | c.103+51C>T (n.103+51C>T) c.61+51C>T (n.61+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912587T>C | CA2036266393 | ACVRL1 | c.103+52T>C (n.103+52T>C) c.61+52T>C (n.61+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912587T= | CA2036266392 | ACVRL1 | c.103+52T= (n.103+52T=) c.61+52T= (n.61+52T=) | |
| 12 | g.51912588A>C | CA2575161289 | ACVRL1 | c.103+53A>C (n.103+53A>C) c.61+53A>C (n.61+53A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912590C>A | CA2575161290 | ACVRL1 | c.103+55C>A (n.103+55C>A) c.61+55C>A (n.61+55C>A) | |
| 12 | g.51912592G>A | CA2618856152 | ACVRL1 | c.103+57G>A (n.103+57G>A) c.61+57G>A (n.61+57G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912592G>T | CA2575161291 | ACVRL1 | c.103+57G>T (n.103+57G>T) c.61+57G>T (n.61+57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912593G>A | CA2575161292 | ACVRL1 | c.103+58G>A (n.103+58G>A) c.61+58G>A (n.61+58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912593G>C | CA689763299 | ACVRL1 | c.103+58G>C (n.103+58G>C) c.61+58G>C (n.61+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912593G= | CA2036266397 | ACVRL1 | c.103+58G= (n.103+58G=) c.61+58G= (n.61+58G=) | |
| 12 | g.51912594G>A | CA2575161293 | ACVRL1 | c.103+59G>A (n.103+59G>A) c.61+59G>A (n.61+59G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912595C>A | CA689763302 | ACVRL1 | c.103+60C>A (n.103+60C>A) c.61+60C>A (n.61+60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912595C= | CA2036266400 | ACVRL1 | c.103+60C= (n.103+60C=) c.61+60C= (n.61+60C=) | |
| 12 | g.51912595C>T | CA689763303 | ACVRL1 | c.103+60C>T (n.103+60C>T) c.61+60C>T (n.61+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912597del | CA2618856179 | ACVRL1 | c.103+62del (n.103+62del) c.61+62del (n.61+62del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912596C>T | CA2618856181 | ACVRL1 | c.103+61C>T (n.103+61C>T) c.61+61C>T (n.61+61C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912597C>A | CA2575161295 | ACVRL1 | c.103+62C>A (n.103+62C>A) c.61+62C>A (n.61+62C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912597C>G | CA2575161296 | ACVRL1 | c.103+62C>G (n.103+62C>G) c.61+62C>G (n.61+62C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912597C>T | CA2618856182 | ACVRL1 | c.103+62C>T (n.103+62C>T) c.61+62C>T (n.61+62C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912599G>C | CA2618856183 | ACVRL1 | c.103+64G>C (n.103+64G>C) c.61+64G>C (n.61+64G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912602C>A | CA2618856184 | ACVRL1 | c.103+67C>A (n.103+67C>A) c.61+67C>A (n.61+67C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912603A>C | CA2618856185 | ACVRL1 | c.103+68A>C (n.103+68A>C) c.61+68A>C (n.61+68A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912603A>T | CA2618856186 | ACVRL1 | c.103+68A>T (n.103+68A>T) c.61+68A>T (n.61+68A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912604G>A | CA2575161298 | ACVRL1 | c.103+69G>A (n.103+69G>A) c.61+69G>A (n.61+69G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912604G>C | CA236361457 | ACVRL1 | c.103+69G>C (n.103+69G>C) c.61+69G>C (n.61+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912604G= | CA2036266403 | ACVRL1 | c.103+69G= (n.103+69G=) c.61+69G= (n.61+69G=) | |
| 12 | g.51912604G>T | CA2036266404 | ACVRL1 | c.103+69G>T (n.103+69G>T) c.61+69G>T (n.61+69G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912605C>A | CA2575161300 | ACVRL1 | c.103+70C>A (n.103+70C>A) c.61+70C>A (n.61+70C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912605C= | CA2036266407 | ACVRL1 | c.103+70C= (n.103+70C=) c.61+70C= (n.61+70C=) | |
| 12 | g.51912605C>T | CA2036266406 | ACVRL1 | c.103+70C>T (n.103+70C>T) c.61+70C>T (n.61+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912605_51912606insCCCAGGCAGAGCTGA | CA2618856192 | ACVRL1 | c.103+70_103+71insCCCAGGCAGAGCTGA (n.103+70_103+71insCCCAGGCAGAGCTGA) c.61+70_61+71insCCCAGGCAGAGCTGA (n.61+70_61+71insCCCAGGCAGAGCTGA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912606T>A | CA2618856194 | ACVRL1 | c.103+71T>A (n.103+71T>A) c.61+71T>A (n.61+71T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912606T>C | CA2618856193 | ACVRL1 | c.103+71T>C (n.103+71T>C) c.61+71T>C (n.61+71T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912607C>A | CA2618856197 | ACVRL1 | c.103+72C>A (n.103+72C>A) c.61+72C>A (n.61+72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912607C>T | CA2618856198 | ACVRL1 | c.103+72C>T (n.103+72C>T) c.61+72C>T (n.61+72C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912608T>A | CA2618856200 | ACVRL1 | c.103+73T>A (n.103+73T>A) c.61+73T>A (n.61+73T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912609G>A | CA2618856202 | ACVRL1 | c.103+74G>A (n.103+74G>A) c.61+74G>A (n.61+74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912609G= | CA2036266410 | ACVRL1 | c.103+74G= (n.103+74G=) c.61+74G= (n.61+74G=) | |
| 12 | g.51912609G>T | CA689763304 | ACVRL1 | c.103+74G>T (n.103+74G>T) c.61+74G>T (n.61+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912610C>A | CA2575161301 | ACVRL1 | c.103+75C>A (n.103+75C>A) c.61+75C>A (n.61+75C>A) | |
| 12 | g.51912610C>T | CA2575161302 | ACVRL1 | c.103+75C>T (n.103+75C>T) c.61+75C>T (n.61+75C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912611C>A | CA2618856205 | ACVRL1 | c.103+76C>A (n.103+76C>A) c.61+76C>A (n.61+76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912611C= | CA2036266411 | ACVRL1 | c.103+76C= (n.103+76C=) c.61+76C= (n.61+76C=) | |
| 12 | g.51912611C>T | CA947665121 | ACVRL1 | c.103+76C>T (n.103+76C>T) c.61+76C>T (n.61+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912612T>C | CA2575161303 | ACVRL1 | c.103+77T>C (n.103+77T>C) c.61+77T>C (n.61+77T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912616del | CA2618856206 | ACVRL1 | c.103+81del (n.103+81del) c.61+81del (n.61+81del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912614G>A | CA689763305 | ACVRL1 | c.103+79G>A (n.103+79G>A) c.61+79G>A (n.61+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912614G= | CA2036266413 | ACVRL1 | c.103+79G= (n.103+79G=) c.61+79G= (n.61+79G=) | |
| 12 | g.51912614G>T | CA2618856208 | ACVRL1 | c.103+79G>T (n.103+79G>T) c.61+79G>T (n.61+79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912615G>A | CA2618856209 | ACVRL1 | c.103+80G>A (n.103+80G>A) c.61+80G>A (n.61+80G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912615G>T | CA2618856210 | ACVRL1 | c.103+80G>T (n.103+80G>T) c.61+80G>T (n.61+80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912616G>A | CA2618856211 | ACVRL1 | c.103+81G>A (n.103+81G>A) c.61+81G>A (n.61+81G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912616G>T | CA2618856212 | ACVRL1 | c.103+81G>T (n.103+81G>T) c.61+81G>T (n.61+81G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912617C>A | CA2618856213 | ACVRL1 | c.103+82C>A (n.103+82C>A) c.61+82C>A (n.61+82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912619G>A | CA2618856215 | ACVRL1 | c.103+84G>A (n.103+84G>A) c.61+84G>A (n.61+84G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912619G>C | CA2618856216 | ACVRL1 | c.103+84G>C (n.103+84G>C) c.61+84G>C (n.61+84G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912621_51912623dup | CA2575161304 | ACVRL1 | c.103+86_103+88dup (n.103+86_103+88dup) c.61+86_61+88dup (n.61+86_61+88dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912622C>A | CA2575161305 | ACVRL1 | c.103+87C>A (n.103+87C>A) c.61+87C>A (n.61+87C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912622C= | CA2036266414 | ACVRL1 | c.103+87C= (n.103+87C=) c.61+87C= (n.61+87C=) | |
| 12 | g.51912622C>G | CA236361459 | ACVRL1 | c.103+87C>G (n.103+87C>G) c.61+87C>G (n.61+87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912622C>T | CA2618856225 | ACVRL1 | c.103+87C>T (n.103+87C>T) c.61+87C>T (n.61+87C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912624T>C | CA2618856228 | ACVRL1 | c.103+89T>C (n.103+89T>C) c.61+89T>C (n.61+89T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912625G>A | CA2575161306 | ACVRL1 | c.103+90G>A (n.103+90G>A) c.61+90G>A (n.61+90G>A) | |
| 12 | g.51912625G>C | CA689763308 | ACVRL1 | c.103+90G>C (n.103+90G>C) c.61+90G>C (n.61+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912625G= | CA2036266417 | ACVRL1 | c.103+90G= (n.103+90G=) c.61+90G= (n.61+90G=) | |
| 12 | g.51912627G>A | CA2575161307 | ACVRL1 | c.103+92G>A (n.103+92G>A) c.61+92G>A (n.61+92G>A) | |
| 12 | g.51912630G>A | CA2618856236 | ACVRL1 | c.103+95G>A (n.103+95G>A) c.61+95G>A (n.61+95G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912630G>T | CA2618856237 | ACVRL1 | c.103+95G>T (n.103+95G>T) c.61+95G>T (n.61+95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912631C>A | CA2618856238 | ACVRL1 | c.103+96C>A (n.103+96C>A) c.61+96C>A (n.61+96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912631C>T | CA2618856239 | ACVRL1 | c.103+96C>T (n.103+96C>T) c.61+96C>T (n.61+96C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912632T>A | CA947665125 | ACVRL1 | c.103+97T>A (n.103+97T>A) c.61+97T>A (n.61+97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912632T= | CA2036266420 | ACVRL1 | c.103+97T= (n.103+97T=) c.61+97T= (n.61+97T=) | |
| 12 | g.51912633G>T | CA2618856243 | ACVRL1 | c.103+98G>T (n.103+98G>T) c.61+98G>T (n.61+98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912634G>A | CA689763310 | ACVRL1 | c.103+99G>A (n.103+99G>A) c.61+99G>A (n.61+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912634G= | CA2036266422 | ACVRL1 | c.103+99G= (n.103+99G=) c.61+99G= (n.61+99G=) | |
| 12 | g.51912634G>T | CA2618856245 | ACVRL1 | c.103+99G>T (n.103+99G>T) c.61+99G>T (n.61+99G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912635G>A | CA2618856249 | ACVRL1 | c.103+100G>A (n.103+100G>A) c.61+100G>A (n.61+100G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912635G>T | CA2618856250 | ACVRL1 | c.103+100G>T (n.103+100G>T) c.61+100G>T (n.61+100G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912639_51912648del | CA2618856248 | ACVRL1 | c.103+104_103+113del (n.103+104_103+113del) c.61+104_61+113del (n.61+104_61+113del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912636G>C | CA947665127 | ACVRL1 | c.103+101G>C (n.103+101G>C) c.61+101G>C (n.61+101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912636G= | CA2036266424 | ACVRL1 | c.103+101G= (n.103+101G=) c.61+101G= (n.61+101G=) | |
| 12 | g.51912637A= | CA2036266425 | ACVRL1 | c.103+102A= (n.103+102A=) c.61+102A= (n.61+102A=) | |
| 12 | g.51912637A>G | CA236361464 | ACVRL1 | c.103+102A>G (n.103+102A>G) c.61+102A>G (n.61+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912638G>A | CA2618856255 | ACVRL1 | c.103+103G>A (n.103+103G>A) c.61+103G>A (n.61+103G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912638G>T | CA2618856256 | ACVRL1 | c.103+103G>T (n.103+103G>T) c.61+103G>T (n.61+103G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912640A= | CA2036266427 | ACVRL1 | c.103+105A= (n.103+105A=) c.61+105A= (n.61+105A=) | |
| 12 | g.51912640A>G | CA2618856259 | ACVRL1 | c.103+105A>G (n.103+105A>G) c.61+105A>G (n.61+105A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912640A>T | CA236361473 | ACVRL1 | c.103+105A>T (n.103+105A>T) c.61+105A>T (n.61+105A>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912641T>C | CA2036266429 | ACVRL1 | c.103+106T>C (n.103+106T>C) c.61+106T>C (n.61+106T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51912641T>G | CA2618856261 | ACVRL1 | c.103+106T>G (n.103+106T>G) c.61+106T>G (n.61+106T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912641T= | CA2036266428 | ACVRL1 | c.103+106T= (n.103+106T=) c.61+106T= (n.61+106T=) | |
| 12 | g.51912642G>A | CA2618856263 | ACVRL1 | c.103+107G>A (n.103+107G>A) c.61+107G>A (n.61+107G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912644A= | CA2036266431 | ACVRL1 | c.103+109A= (n.103+109A=) c.61+109A= (n.61+109A=) | |
| 12 | g.51912644A>G | CA2036266432 | ACVRL1 | c.103+109A>G (n.103+109A>G) c.61+109A>G (n.61+109A>G) | dbSNP |