Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51912390C=CA2036266098ACVRL1c.-43C= (n.-43C=)
c.-5-80C= (n.-5-80C=)
c.-85C= (n.-85C=)
12g.51912390C>TCA6572756ACVRL1c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-5-80C>T (n.-5-80C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912394T>CCA6572757ACVRL1c.-39T>C (n.-39T>C)
c.-5-76T>C (n.-5-76T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912394T=CA2036266102ACVRL1c.-39T= (n.-39T=)
c.-5-76T= (n.-5-76T=)
c.-81T= (n.-81T=)
12g.51912395G>ACA689763034ACVRL1c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-5-75G>A (n.-5-75G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912395G=CA2036266105ACVRL1c.-38G= (n.-38G=)
c.-5-75G= (n.-5-75G=)
c.-80G= (n.-80G=)
12g.51912395G>TCA2575161258ACVRL1c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-5-75G>T (n.-5-75G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
12g.51912397delCA2618855832ACVRL1c.-36del (n.-36del)
c.-5-73del (n.-5-73del)
c.-78del (n.-78del)
 gnomAD v4
12g.51912397G>CCA605051347ACVRL1c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-5-73G>C (n.-5-73G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912397G=CA2036266107ACVRL1c.-36G= (n.-36G=)
c.-5-73G= (n.-5-73G=)
c.-78G= (n.-78G=)
12g.51912398C>ACA2575161260ACVRL1c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-5-72C>A (n.-5-72C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
12g.51912398C=CA2036266110ACVRL1c.-35C= (n.-35C=)
c.-5-72C= (n.-5-72C=)
c.-77C= (n.-77C=)
12g.51912398C>TCA236361122ACVRL1c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-5-72C>T (n.-5-72C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912399A=CA2036266114ACVRL1c.-34A= (n.-34A=)
c.-5-71A= (n.-5-71A=)
c.-76A= (n.-76A=)
12g.51912399A>GCA6572758ACVRL1c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-5-71A>G (n.-5-71A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912400G>ACA2036266117ACVRL1c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-5-70G>A (n.-5-70G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912400G=CA2036266116ACVRL1c.-33G= (n.-33G=)
c.-5-70G= (n.-5-70G=)
c.-75G= (n.-75G=)
12g.51912401G>ACA2575161262ACVRL1c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-5-69G>A (n.-5-69G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
12g.51912401G>CCA2575161263ACVRL1c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-5-69G>C (n.-5-69G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
12g.51912403G>ACA689763049ACVRL1c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-5-67G>A (n.-5-67G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912403G=CA2036266119ACVRL1c.-30G= (n.-30G=)
c.-5-67G= (n.-5-67G=)
c.-72G= (n.-72G=)
12g.51912405G>ACA605051351ACVRL1c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-5-65G>A (n.-5-65G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912405G=CA2036266121ACVRL1c.-28G= (n.-28G=)
c.-5-65G= (n.-5-65G=)
c.-70G= (n.-70G=)
12g.51912405G>TCA2618855835ACVRL1c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-5-65G>T (n.-5-65G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
 gnomAD v4
12g.51912406A>GCA2726347796ACVRL1c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-5-64A>G (n.-5-64A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
 dbSNP
12g.51912407G>ACA2036266124ACVRL1c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-5-63G>A (n.-5-63G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
 dbSNP
12g.51912407G=CA2036266123ACVRL1c.-26G= (n.-26G=)
c.-5-63G= (n.-5-63G=)
c.-68G= (n.-68G=)
12g.51912408C>ACA2618855836ACVRL1c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-5-62C>A (n.-5-62C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
 gnomAD v4
12g.51912408C=CA2036266125ACVRL1c.-25C= (n.-25C=)
c.-5-62C= (n.-5-62C=)
c.-67C= (n.-67C=)
12g.51912408C>TCA605051352ACVRL1c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-5-62C>T (n.-5-62C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912409C>ACA2618855837ACVRL1c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-5-61C>A (n.-5-61C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
 gnomAD v4
12g.51912411C>ACA2575161264ACVRL1c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-5-59C>A (n.-5-59C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
 gnomAD v4
12g.51912411C=CA2036266128ACVRL1c.-22C= (n.-22C=)
c.-5-59C= (n.-5-59C=)
c.-64C= (n.-64C=)
12g.51912411C>TCA236361150ACVRL1c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-5-59C>T (n.-5-59C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912412G>ACA605051355ACVRL1c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-5-58G>A (n.-5-58G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912412G=CA2036266136ACVRL1c.-21G= (n.-21G=)
c.-5-58G= (n.-5-58G=)
c.-63G= (n.-63G=)
12g.51912412G>TCA2618855838ACVRL1c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-5-58G>T (n.-5-58G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
 gnomAD v4
12g.51912413G>ACA2618855839ACVRL1c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-5-57G>A (n.-5-57G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
 gnomAD v4
12g.51912414C>ACA2618855841ACVRL1c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-5-56C>A (n.-5-56C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
 gnomAD v4
12g.51912418C>ACA2618855842ACVRL1c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-5-52C>A (n.-5-52C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
 gnomAD v4
12g.51912418C=CA2036266138ACVRL1c.-15C= (n.-15C=)
c.-5-52C= (n.-5-52C=)
c.-57C= (n.-57C=)
12g.51912418C>TCA6572759ACVRL1c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-5-52C>T (n.-5-52C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912419G>ACA6572760ACVRL1c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-5-51G>A (n.-5-51G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912419G=CA2036266141ACVRL1c.-14G= (n.-14G=)
c.-5-51G= (n.-5-51G=)
c.-56G= (n.-56G=)
12g.51912421C>ACA2036266143ACVRL1c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-5-49C>A (n.-5-49C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
 dbSNP
12g.51912421C=CA2036266142ACVRL1c.-12C= (n.-12C=)
c.-5-49C= (n.-5-49C=)
c.-54C= (n.-54C=)
12g.51912422T=CA2036266145ACVRL1c.-11T= (n.-11T=)
c.-5-48T= (n.-5-48T=)
c.-53T= (n.-53T=)
12g.51912423G>ACA6572761ACVRL1c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-5-47G>A (n.-5-47G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912423G=CA2036266147ACVRL1c.-10G= (n.-10G=)
c.-5-47G= (n.-5-47G=)
c.-52G= (n.-52G=)
12g.51912423dupCA236361178ACVRL1c.-10dup (n.-10dup)
c.-5-47dup (n.-5-47dup)
c.-52dup (n.-52dup)
 dbSNP
12g.51912424T>CCA2575161265ACVRL1c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-5-46T>C (n.-5-46T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
 gnomAD v4
12g.51912424T>GCA236361183ACVRL1c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-5-46T>G (n.-5-46T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912424T=CA2036266151ACVRL1c.-9T= (n.-9T=)
c.-5-46T= (n.-5-46T=)
c.-51T= (n.-51T=)
12g.51912425C>ACA2618855844ACVRL1c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-5-45C>A (n.-5-45C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
 gnomAD v4
12g.51912428_51912429delCA2575161266ACVRL1c.-5_-4del (n.-5_-4del)
c.-5-42_-5-41del (n.-5-42_-5-41del)
c.-47_-46del (n.-47_-46del)
12g.51912426A>CCA2618855845ACVRL1c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-5-44A>C (n.-5-44A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
 gnomAD v4
12g.51912429C=CA2036266153ACVRL1c.-4C= (n.-4C=)
c.-5-41C= (n.-5-41C=)
c.-46C= (n.-46C=)
12g.51912429C>TCA605051359ACVRL1c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-5-41C>T (n.-5-41C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912430T>CCA689763064ACVRL1c.-3T>C (n.-3T>C)
c.-5-40T>C (n.-5-40T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912430T=CA2036266154ACVRL1c.-3T= (n.-3T=)
c.-5-40T= (n.-5-40T=)
c.-45T= (n.-45T=)
12g.51912432C>TCA2618855846ACVRL1c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-5-38C>T (n.-5-38C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
 gnomAD v4
12g.51912433A=CA2036266157ACVRL1c.1A= (p.Met1=)
c.-5-37A= (n.-5-37A=)
c.-42A= (n.-42A=)
12g.51912433A>CCA6572762ACVRL1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-5-37A>C (n.-5-37A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912433A>GCA384896056ACVRL1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-5-37A>G (n.-5-37A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
 gnomAD v4
12g.51912433A>TCA384896060ACVRL1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-5-37A>T (n.-5-37A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
12g.51912434T>ACA384896062ACVRL1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-5-36T>A (n.-5-36T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
12g.51912434T>CCA384896066ACVRL1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-5-36T>C (n.-5-36T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
12g.51912434T>GCA384896072ACVRL1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-5-36T>G (n.-5-36T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
12g.51912435G>ACA384896076ACVRL1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-5-35G>A (n.-5-35G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
 gnomAD v4
12g.51912435G>CCA6572763ACVRL1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-5-35G>C (n.-5-35G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912435G=CA2036266162ACVRL1c.3G= (p.Met1=)
c.-5-35G= (n.-5-35G=)
c.-40G= (n.-40G=)
12g.51912435G>TCA384896078ACVRL1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-5-35G>T (n.-5-35G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
12g.51912436G>ACA384896102ACVRL1c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-5-34G>A (n.-5-34G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
12g.51912436G>CCA384896095ACVRL1c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-5-34G>C (n.-5-34G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
12g.51912436G>TCA384896084ACVRL1c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-5-34G>T (n.-5-34G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
12g.51912437C>ACA384896109ACVRL1c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-5-33C>A (n.-5-33C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
12g.51912437C=CA1630855696ACVRL1c.5C= (p.Ala2=)
c.-5-33C= (n.-5-33C=)
c.-38C= (n.-38C=)
12g.51912437C>GCA384896110ACVRL1c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-5-33C>G (n.-5-33C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
 gnomAD v4
12g.51912437C>TCA289293ACVRL1c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-5-33C>T (n.-5-33C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912439C>ACA384896118ACVRL1c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.-5-31C>A (n.-5-31C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
12g.51912439C=CA2036266168ACVRL1c.7C= (p.Leu3=)
c.-5-31C= (n.-5-31C=)
c.-36C= (n.-36C=)
12g.51912439C>GCA384896122ACVRL1c.7C>G (p.Leu3Val)
c.-5-31C>G (n.-5-31C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
12g.51912439C>TCA6572764ACVRL1c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.-5-31C>T (n.-5-31C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912440T>ACA384896130ACVRL1c.8T>A (p.Leu3His)
c.-5-30T>A (n.-5-30T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
12g.51912440T>CCA384896134ACVRL1c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.-5-30T>C (n.-5-30T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
12g.51912440T>GCA384896139ACVRL1c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.-5-30T>G (n.-5-30T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
12g.51912441T>CCA6572765ACVRL1c.9T>C (p.Leu3=)
c.-5-29T>C (n.-5-29T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912441T=CA2036266172ACVRL1c.9T= (p.Leu3=)
c.-5-29T= (n.-5-29T=)
c.-34T= (n.-34T=)
12g.51912442A>CCA384896143ACVRL1c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.-5-28A>C (n.-5-28A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
 gnomAD v4
12g.51912442A>GCA384896146ACVRL1c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.-5-28A>G (n.-5-28A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
12g.51912442A>TCA384896147ACVRL1c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.-5-28A>T (n.-5-28A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
12g.51912443C>ACA384896155ACVRL1c.11C>A (p.Thr4Asn)
c.-5-27C>A (n.-5-27C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
12g.51912443C=CA2036266175ACVRL1c.11C= (p.Thr4=)
c.-5-27C= (n.-5-27C=)
c.-32C= (n.-32C=)
12g.51912443C>GCA384896151ACVRL1c.11C>G (p.Thr4Ser)
c.-5-27C>G (n.-5-27C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
12g.51912443C>TCA6572766ACVRL1c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.-5-27C>T (n.-5-27C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912444T>GCA2618855864ACVRL1c.12T>G (p.Thr4=)
c.-5-26T>G (n.-5-26T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
 gnomAD v4
12g.51912445C>ACA6572768ACVRL1c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.-5-25C>A (n.-5-25C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912445C=CA2036266180ACVRL1c.13C= (p.Pro5=)
c.-5-25C= (n.-5-25C=)
c.-30C= (n.-30C=)
12g.51912445C>GCA384896162ACVRL1c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.-5-25C>G (n.-5-25C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
12g.51912445C>TCA6572767ACVRL1c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.-5-25C>T (n.-5-25C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912446C>ACA384896166ACVRL1c.14C>A (p.Pro5Gln)
c.-5-24C>A (n.-5-24C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
 COSMIC
12g.51912446C=CA2036266186ACVRL1c.14C= (p.Pro5=)
c.-5-24C= (n.-5-24C=)
c.-29C= (n.-29C=)
12g.51912446C>GCA384896168ACVRL1c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.-5-24C>G (n.-5-24C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
12g.51912446C>TCA384896170ACVRL1c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.-5-24C>T (n.-5-24C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912447A=CA2036266188ACVRL1c.15A= (p.Pro5=)
c.-5-23A= (n.-5-23A=)
c.-28A= (n.-28A=)
12g.51912447A>CCA2036266189ACVRL1c.15A>C (p.Pro5=)
c.-5-23A>C (n.-5-23A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
 dbSNP
12g.51912448C>ACA384896172ACVRL1c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.-5-22C>A (n.-5-22C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
12g.51912448C=CA2036266191ACVRL1c.16C= (p.Pro6=)
c.-5-22C= (n.-5-22C=)
c.-27C= (n.-27C=)
12g.51912448C>GCA384896175ACVRL1c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.-5-22C>G (n.-5-22C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
12g.51912448C>TCA6572769ACVRL1c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.-5-22C>T (n.-5-22C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912449C>ACA384896187ACVRL1c.17C>A (p.Pro6His)
c.-5-21C>A (n.-5-21C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
12g.51912449C=CA2036266194ACVRL1c.17C= (p.Pro6=)
c.-5-21C= (n.-5-21C=)
c.-26C= (n.-26C=)
12g.51912449C>GCA384896188ACVRL1c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.-5-21C>G (n.-5-21C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
12g.51912449C>TCA384896189ACVRL1c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.-5-21C>T (n.-5-21C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
 dbSNP
12g.51912451C>ACA384896193ACVRL1c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.-5-19C>A (n.-5-19C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
12g.51912451C>GCA384896192ACVRL1c.19C>G (p.Leu7Val)
c.-5-19C>G (n.-5-19C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
12g.51912451C>TCA384896191ACVRL1c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.-5-19C>T (n.-5-19C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
12g.51912452T>ACA384896198ACVRL1c.20T>A (p.Leu7His)
c.-5-18T>A (n.-5-18T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
12g.51912452T>CCA384896195ACVRL1c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-5-18T>C (n.-5-18T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
12g.51912452T>GCA384896197ACVRL1c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-5-18T>G (n.-5-18T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
12g.51912453C=CA2036266197ACVRL1c.21C= (p.Leu7=)
c.-5-17C= (n.-5-17C=)
c.-22C= (n.-22C=)
12g.51912453C>TCA6572770ACVRL1c.21C>T (p.Leu7=)
c.-5-17C>T (n.-5-17C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912454T>ACA384896211ACVRL1c.22T>A (p.Leu8Met)
c.-5-16T>A (n.-5-16T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
12g.51912454T>GCA384896213ACVRL1c.22T>G (p.Leu8Val)
c.-5-16T>G (n.-5-16T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
12g.51912455T>ACA384896224ACVRL1c.23T>A (p.Leu8Ter)
c.-5-15T>A (n.-5-15T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
12g.51912455T>CCA384896222ACVRL1c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.-5-15T>C (n.-5-15T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
12g.51912455T>GCA384896215ACVRL1c.23T>G (p.Leu8Trp)
c.-5-15T>G (n.-5-15T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
12g.51912456G>CCA384896226ACVRL1c.24G>C (p.Leu8Phe)
c.-5-14G>C (n.-5-14G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
 gnomAD v4
12g.51912456G>TCA384896237ACVRL1c.24G>T (p.Leu8Phe)
c.-5-14G>T (n.-5-14G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
12g.51912456_51912457delinsGCCA2036266199ACVRL1c.24_25delinsGC (p.Leu8=)
c.-5-14_-5-13delinsGC (n.-5-14_-5-13delinsGC)
c.-19_-18delinsGC (n.-19_-18delinsGC)
12g.51912456_51912460delCA2618855882ACVRL1c.24_28del (p.Leu8PhefsTer?)
c.-5-14_-5-10del (n.-5-14_-5-10del)
c.-19_-15del (n.-19_-15del)
 gnomAD v4
12g.51912457delCA6572771ACVRL1c.25del (p.Leu9SerfsTer7)
c.-5-13del (n.-5-13del)
c.-18del (n.-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912457C>ACA384896239ACVRL1c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.-5-13C>A (n.-5-13C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
12g.51912457C>GCA384896242ACVRL1c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-5-13C>G (n.-5-13C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
12g.51912457C>TCA384896247ACVRL1c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.-5-13C>T (n.-5-13C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
12g.51912458T>ACA384896256ACVRL1c.26T>A (p.Leu9His)
c.-5-12T>A (n.-5-12T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
 gnomAD v4
12g.51912458T>CCA384896251ACVRL1c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-5-12T>C (n.-5-12T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
 gnomAD v4
12g.51912458T>GCA6572772ACVRL1c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-5-12T>G (n.-5-12T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912458T=CA2036266204ACVRL1c.26T= (p.Leu9=)
c.-5-12T= (n.-5-12T=)
c.-17T= (n.-17T=)
12g.51912459C>TCA2575161268ACVRL1c.27C>T (p.Leu9=)
c.-5-11C>T (n.-5-11C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
 gnomAD v4
12g.51912460C>ACA384896260ACVRL1c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.-5-10C>A (n.-5-10C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
12g.51912460C=CA2036266210ACVRL1c.28C= (p.Leu10=)
c.-5-10C= (n.-5-10C=)
c.-15C= (n.-15C=)
12g.51912460C>GCA384896261ACVRL1c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-5-10C>G (n.-5-10C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
12g.51912460C>TCA6572773ACVRL1c.28C>T (p.Leu10Phe)
c.-5-10C>T (n.-5-10C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912461T>ACA384896267ACVRL1c.29T>A (p.Leu10His)
c.-5-9T>A (n.-5-9T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
12g.51912461T>CCA384896270ACVRL1c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-5-9T>C (n.-5-9T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
12g.51912461T>GCA384896274ACVRL1c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-5-9T>G (n.-5-9T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
12g.51912462C=CA2036266213ACVRL1c.30C= (p.Leu10=)
c.-5-8C= (n.-5-8C=)
c.-13C= (n.-13C=)
12g.51912462C>TCA2036266214ACVRL1c.30C>T (p.Leu10=)
c.-5-8C>T (n.-5-8C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912463T>ACA384896277ACVRL1c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.-5-7T>A (n.-5-7T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
12g.51912463T>CCA384896280ACVRL1c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.-5-7T>C (n.-5-7T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
 gnomAD v4
12g.51912463T>GCA6572774ACVRL1c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.-5-7T>G (n.-5-7T>G)
c.-12T>G (n.-12T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912463T=CA2036266219ACVRL1c.31T= (p.Ser11=)
c.-5-7T= (n.-5-7T=)
c.-12T= (n.-12T=)
12g.51912464C>ACA384896284ACVRL1c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.-5-6C>A (n.-5-6C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
12g.51912464C>GCA384896285ACVRL1c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.-5-6C>G (n.-5-6C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
12g.51912464C>TCA384896286ACVRL1c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.-5-6C>T (n.-5-6C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
12g.51912465T>CCA6572775ACVRL1c.33T>C (p.Ser11=)
c.-5-5T>C (n.-5-5T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912465T=CA2036266222ACVRL1c.33T= (p.Ser11=)
c.-5-5T= (n.-5-5T=)
c.-10T= (n.-10T=)
12g.51912466G>ACA384896288ACVRL1c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-5-4G>A (n.-5-4G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
 gnomAD v4
12g.51912466G>CCA384896291ACVRL1c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-5-4G>C (n.-5-4G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
12g.51912466G>TCA384896290ACVRL1c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-5-4G>T (n.-5-4G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
12g.51912467C>ACA384896292ACVRL1c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.-5-3C>A (n.-5-3C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
12g.51912467C>GCA384896293ACVRL1c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-5-3C>G (n.-5-3C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
12g.51912467C>TCA384896294ACVRL1c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-5-3C>T (n.-5-3C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
12g.51912469G>ACA384896295ACVRL1c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.-5-1G>A (n.-5-1G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
12g.51912469G>CCA384896298ACVRL1c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.-5-1G>C (n.-5-1G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
12g.51912469G>TCA384896302ACVRL1c.37G>T (p.Gly13Trp)
c.-5-1G>T (n.-5-1G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
12g.51912470G>ACA384896305ACVRL1c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.-5G>A (n.-5G>A)
 dbSNP
12g.51912470G>CCA384896309ACVRL1c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
12g.51912470G=CA2036266225ACVRL1c.38G= (p.Gly13=)
c.-5G= (n.-5G=)
12g.51912470G>TCA384896312ACVRL1c.38G>T (p.Gly13Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
12g.51912471G=CA2036266232ACVRL1c.39G= (p.Gly13=)
c.-4G= (n.-4G=)
12g.51912471G>TCA6572776ACVRL1c.39G>T (p.Gly13=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912472A>CCA384896320ACVRL1c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.-3A>C (n.-3A>C)
12g.51912472A>GCA384896321ACVRL1c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.-3A>G (n.-3A>G)
12g.51912472A>TCA384896324ACVRL1c.40A>T (p.Thr14Ser)
c.-3A>T (n.-3A>T)
 gnomAD v4
12g.51912473C>ACA384896335ACVRL1c.41C>A (p.Thr14Asn)
c.-2C>A (n.-2C>A)
12g.51912473C>GCA384896326ACVRL1c.41C>G (p.Thr14Ser)
c.-2C>G (n.-2C>G)
12g.51912473C>TCA384896329ACVRL1c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.-2C>T (n.-2C>T)
12g.51912475A>CCA384896338ACVRL1c.43A>C (p.Met15Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
12g.51912475A>GCA384896340ACVRL1c.43A>G (p.Met15Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
12g.51912475A>TCA384896343ACVRL1c.43A>T (p.Met15Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
12g.51912476T>ACA384896347ACVRL1c.44T>A (p.Met15Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
12g.51912476T>CCA384896351ACVRL1c.44T>C (p.Met15Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 gnomAD v4
12g.51912476T>GCA384896352ACVRL1c.44T>G (p.Met15Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
12g.51912477G>ACA384896354ACVRL1c.45G>A (p.Met15Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
12g.51912477G>CCA384896356ACVRL1c.45G>C (p.Met15Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
12g.51912477G>TCA384896357ACVRL1c.45G>T (p.Met15Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
12g.51912478A>CCA384896360ACVRL1c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
12g.51912478A>GCA384896368ACVRL1c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
12g.51912478A>TCA384896369ACVRL1c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
12g.51912479C>ACA384896371ACVRL1c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.5C>A (p.Thr2Asn)
12g.51912479C=CA2036266238ACVRL1c.47C= (p.Thr16=)
c.5C= (p.Thr2=)
12g.51912479C>GCA384896373ACVRL1c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.5C>G (p.Thr2Ser)
12g.51912479C>TCA6572777ACVRL1c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912480C>ACA479804292ACVRL1c.48C>A (p.Thr16=)
c.6C>A (p.Thr2=)
12g.51912480C=CA2036266243ACVRL1c.48C= (p.Thr16=)
c.6C= (p.Thr2=)
12g.51912480C>GCA479804293ACVRL1c.48C>G (p.Thr16=)
c.6C>G (p.Thr2=)
12g.51912480C>TCA479804294ACVRL1c.48C>T (p.Thr16=)
c.6C>T (p.Thr2=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912481T>ACA384896376ACVRL1c.49T>A (p.Leu17Met)
c.7T>A (p.Leu3Met)
12g.51912481T>CCA479804295ACVRL1c.49T>C (p.Leu17=)
c.7T>C (p.Leu3=)
 gnomAD v4
12g.51912481T>GCA384896377ACVRL1c.49T>G (p.Leu17Val)
c.7T>G (p.Leu3Val)
12g.51912482T>ACA384896381ACVRL1c.50T>A (p.Leu17Ter)
c.8T>A (p.Leu3Ter)
12g.51912482T>CCA384896384ACVRL1c.50T>C (p.Leu17Ser)
c.8T>C (p.Leu3Ser)
12g.51912482T>GCA384896387ACVRL1c.50T>G (p.Leu17Trp)
c.8T>G (p.Leu3Trp)
12g.51912483G>ACA6572778ACVRL1c.51G>A (p.Leu17=)
c.9G>A (p.Leu3=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912483G>CCA384896393ACVRL1c.51G>C (p.Leu17Phe)
c.9G>C (p.Leu3Phe)
12g.51912483G=CA2036266249ACVRL1c.51G= (p.Leu17=)
c.9G= (p.Leu3=)
12g.51912483G>TCA6572779ACVRL1c.51G>T (p.Leu17Phe)
c.9G>T (p.Leu3Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912485delCA2695216658ACVRL1c.53del (p.Gly18AlafsTer8)
c.11del (p.Gly4AlafsTer8)
12g.51912484G>ACA384896397ACVRL1c.52G>A (p.Gly18Ser)
c.10G>A (p.Gly4Ser)
12g.51912484G>CCA384896399ACVRL1c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
12g.51912484G>TCA384896402ACVRL1c.52G>T (p.Gly18Cys)
c.10G>T (p.Gly4Cys)
12g.51912485G>ACA384896403ACVRL1c.53G>A (p.Gly18Asp)
c.11G>A (p.Gly4Asp)
 COSMIC COSMIC
12g.51912485G>CCA384896404ACVRL1c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
12g.51912485G>TCA384896405ACVRL1c.53G>T (p.Gly18Val)
c.11G>T (p.Gly4Val)
12g.51912486C>ACA479804302ACVRL1c.54C>A (p.Gly18=)
c.12C>A (p.Gly4=)
 gnomAD v4
12g.51912486C=CA2036266254ACVRL1c.54C= (p.Gly18=)
c.12C= (p.Gly4=)
12g.51912486C>GCA479804303ACVRL1c.54C>G (p.Gly18=)
c.12C>G (p.Gly4=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912486C>TCA479804304ACVRL1c.54C>T (p.Gly18=)
c.12C>T (p.Gly4=)
 dbSNP
12g.51912487T>ACA384896410ACVRL1c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
12g.51912487T>CCA384896408ACVRL1c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
12g.51912487T>GCA384896406ACVRL1c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
12g.51912488C>ACA384896411ACVRL1c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.14C>A (p.Ser5Tyr)
12g.51912488C>GCA384896413ACVRL1c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.14C>G (p.Ser5Cys)
12g.51912488C>TCA384896416ACVRL1c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.14C>T (p.Ser5Phe)
 gnomAD v4
12g.51912492dupCA2580086416ACVRL1c.60dup (p.Arg21GlnfsTer?)
c.18dup (p.Arg7GlnfsTer?)
c.60dup (p.Arg21GlnfsTer30)
 ClinVar
12g.51912492delCA479804306ACVRL1c.60del (p.Arg21GlyfsTer5)
c.18del (p.Arg7GlyfsTer5)
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.51912489C>ACA479804307ACVRL1c.57C>A (p.Ser19=)
c.15C>A (p.Ser5=)
12g.51912489C=CA2036266258ACVRL1c.57C= (p.Ser19=)
c.15C= (p.Ser5=)
12g.51912489C>GCA479804308ACVRL1c.57C>G (p.Ser19=)
c.15C>G (p.Ser5=)
12g.51912489C>TCA6572780ACVRL1c.57C>T (p.Ser19=)
c.15C>T (p.Ser5=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912490C>ACA384896421ACVRL1c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
12g.51912490C>GCA384896423ACVRL1c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
12g.51912490C>TCA384896424ACVRL1c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)

Number of alleles fetched