Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51912359_51912364delCA2618855818ACVRL1c.-74_-69del (n.-74_-69del)
c.-5-111_-5-106del (n.-5-111_-5-106del)
c.-116_-111del (n.-116_-111del)
 gnomAD v4
12g.51912359T>ACA2618855820ACVRL1c.-74T>A (n.-74T>A)
c.-5-111T>A (n.-5-111T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
 gnomAD v4
12g.51912359T>GCA2575161237ACVRL1c.-74T>G (n.-74T>G)
c.-5-111T>G (n.-5-111T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
12g.51912360delCA2575161239ACVRL1c.-73del (n.-73del)
c.-5-110del (n.-5-110del)
c.-115del (n.-115del)
12g.51912360G>ACA2575161240ACVRL1c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-5-110G>A (n.-5-110G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
 dbSNP
12g.51912360G=CA2036266033ACVRL1c.-73G= (n.-73G=)
c.-5-110G= (n.-5-110G=)
c.-115G= (n.-115G=)
12g.51912360G>TCA2036266036ACVRL1c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-5-110G>T (n.-5-110G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
 dbSNP
12g.51912361C>ACA2575161241ACVRL1c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-5-109C>A (n.-5-109C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
 gnomAD v4
12g.51912361C=CA2036266039ACVRL1c.-72C= (n.-72C=)
c.-5-109C= (n.-5-109C=)
c.-114C= (n.-114C=)
12g.51912361C>TCA2036266041ACVRL1c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-5-109C>T (n.-5-109C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
 dbSNP
12g.51912362C>ACA2575161243ACVRL1c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-5-108C>A (n.-5-108C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
12g.51912363T>CCA2575161244ACVRL1c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-5-107T>C (n.-5-107T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
 gnomAD v4
12g.51912364C>ACA2036266044ACVRL1c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-5-106C>A (n.-5-106C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
 dbSNP
12g.51912364C=CA2036266042ACVRL1c.-69C= (n.-69C=)
c.-5-106C= (n.-5-106C=)
c.-111C= (n.-111C=)
12g.51912364C>TCA2036266043ACVRL1c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-5-106C>T (n.-5-106C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912365C>ACA2618855821ACVRL1c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-5-105C>A (n.-5-105C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
 gnomAD v4
12g.51912366C>ACA2618855822ACVRL1c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-5-104C>A (n.-5-104C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
 gnomAD v4
12g.51912366C>TCA2618855823ACVRL1c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-5-104C>T (n.-5-104C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
 gnomAD v4
12g.51912367C>ACA2618855824ACVRL1c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-5-103C>A (n.-5-103C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
 gnomAD v4
12g.51912368T>CCA2795983241ACVRL1c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-5-102T>C (n.-5-102T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
12g.51912369C>ACA2618855825ACVRL1c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-5-101C>A (n.-5-101C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
 gnomAD v4
12g.51912369C>TCA2618855826ACVRL1c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-5-101C>T (n.-5-101C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
 gnomAD v4
12g.51912370delCA2575161245ACVRL1c.-63del (n.-63del)
c.-5-100del (n.-5-100del)
c.-105del (n.-105del)
 gnomAD v4
12g.51912370C>ACA2575161247ACVRL1c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-5-100C>A (n.-5-100C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
 gnomAD v4
12g.51912370_51912371delinsCACA2036266046ACVRL1c.-63_-62delinsCA (n.-63_-62delinsCA)
c.-5-100_-5-99delinsCA (n.-5-100_-5-99delinsCA)
c.-105_-104delinsCA (n.-105_-104delinsCA)
12g.51912371A=CA2036266049ACVRL1c.-62A= (n.-62A=)
c.-5-99A= (n.-5-99A=)
c.-104A= (n.-104A=)
12g.51912371A>GCA236361088ACVRL1c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-5-99A>G (n.-5-99A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
 dbSNP
12g.51912378dupCA236361090ACVRL1c.-55dup (n.-55dup)
c.-5-92dup (n.-5-92dup)
c.-97dup (n.-97dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912378delCA919088227ACVRL1c.-55del (n.-55del)
c.-5-92del (n.-5-92del)
c.-97del (n.-97del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912372A=CA2036266052ACVRL1c.-61A= (n.-61A=)
c.-5-98A= (n.-5-98A=)
c.-103A= (n.-103A=)
12g.51912372A>GCA236361094ACVRL1c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-5-98A>G (n.-5-98A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912374A=CA2036266056ACVRL1c.-59A= (n.-59A=)
c.-5-96A= (n.-5-96A=)
c.-101A= (n.-101A=)
12g.51912374A>GCA236361095ACVRL1c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-5-96A>G (n.-5-96A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912374A>TCA2036266057ACVRL1c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-5-96A>T (n.-5-96A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912377A>CCA2618855828ACVRL1c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-5-93A>C (n.-5-93A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
 gnomAD v4
12g.51912378A=CA2036266062ACVRL1c.-55A= (n.-55A=)
c.-5-92A= (n.-5-92A=)
c.-97A= (n.-97A=)
12g.51912378A>CCA947665027ACVRL1c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-5-92A>C (n.-5-92A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912378A>GCA2036266063ACVRL1c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-5-92A>G (n.-5-92A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912378_51912380delinsACTCA2036266061ACVRL1c.-55_-53delinsACT (n.-55_-53delinsACT)
c.-5-92_-5-90delinsACT (n.-5-92_-5-90delinsACT)
c.-97_-95delinsACT (n.-97_-95delinsACT)
12g.51912379C>ACA947665033ACVRL1c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-5-91C>A (n.-5-91C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912379C=CA2036266070ACVRL1c.-54C= (n.-54C=)
c.-5-91C= (n.-5-91C=)
c.-96C= (n.-96C=)
12g.51912379C>TCA236361096ACVRL1c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-5-91C>T (n.-5-91C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912381_51912382delCA689763010ACVRL1c.-52_-51del (n.-52_-51del)
c.-5-89_-5-88del (n.-5-89_-5-88del)
c.-94_-93del (n.-94_-93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912380T>GCA605051339ACVRL1c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-5-90T>G (n.-5-90T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912380T=CA2036266073ACVRL1c.-53T= (n.-53T=)
c.-5-90T= (n.-5-90T=)
c.-95T= (n.-95T=)
12g.51912381C=CA2036266074ACVRL1c.-52C= (n.-52C=)
c.-5-89C= (n.-5-89C=)
c.-94C= (n.-94C=)
12g.51912381_51912383delinsCTGCA2036266075ACVRL1c.-52_-50delinsCTG (n.-52_-50delinsCTG)
c.-5-89_-5-87delinsCTG (n.-5-89_-5-87delinsCTG)
c.-94_-92delinsCTG (n.-94_-92delinsCTG)
12g.51912382T>CCA2726088803ACVRL1c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-5-88T>C (n.-5-88T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
 dbSNP
12g.51912382T>GCA689763017ACVRL1c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-5-88T>G (n.-5-88T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912382T=CA2036266080ACVRL1c.-51T= (n.-51T=)
c.-5-88T= (n.-5-88T=)
c.-93T= (n.-93T=)
12g.51912382dupCA479804241ACVRL1c.-51dup (n.-51dup)
c.-5-88dup (n.-5-88dup)
c.-93dup (n.-93dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912384_51912385delCA2036266082ACVRL1c.-49_-48del (n.-49_-48del)
c.-5-86_-5-85del (n.-5-86_-5-85del)
c.-91_-90del (n.-91_-90del)
 dbSNP
12g.51912383G>ACA605051341ACVRL1c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-5-87G>A (n.-5-87G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912383G=CA2036266085ACVRL1c.-50G= (n.-50G=)
c.-5-87G= (n.-5-87G=)
c.-92G= (n.-92G=)
12g.51912385G>ACA2618855830ACVRL1c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-5-85G>A (n.-5-85G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
 gnomAD v4
12g.51912385G=CA2036266086ACVRL1c.-48G= (n.-48G=)
c.-5-85G= (n.-5-85G=)
c.-90G= (n.-90G=)
12g.51912385G>TCA605051342ACVRL1c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-5-85G>T (n.-5-85G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912386A=CA2036266091ACVRL1c.-47A= (n.-47A=)
c.-5-84A= (n.-5-84A=)
c.-89A= (n.-89A=)
12g.51912386A>GCA6572755ACVRL1c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-5-84A>G (n.-5-84A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912387T>GCA605051344ACVRL1c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-5-83T>G (n.-5-83T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912387T=CA2036266093ACVRL1c.-46T= (n.-46T=)
c.-5-83T= (n.-5-83T=)
c.-88T= (n.-88T=)
12g.51912389T>CCA2036266097ACVRL1c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-5-81T>C (n.-5-81T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
 dbSNP
12g.51912389T=CA2036266096ACVRL1c.-44T= (n.-44T=)
c.-5-81T= (n.-5-81T=)
c.-86T= (n.-86T=)
12g.51912390C=CA2036266098ACVRL1c.-43C= (n.-43C=)
c.-5-80C= (n.-5-80C=)
c.-85C= (n.-85C=)
12g.51912390C>TCA6572756ACVRL1c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-5-80C>T (n.-5-80C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912394T>CCA6572757ACVRL1c.-39T>C (n.-39T>C)
c.-5-76T>C (n.-5-76T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912394T=CA2036266102ACVRL1c.-39T= (n.-39T=)
c.-5-76T= (n.-5-76T=)
c.-81T= (n.-81T=)
12g.51912395G>ACA689763034ACVRL1c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-5-75G>A (n.-5-75G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912395G=CA2036266105ACVRL1c.-38G= (n.-38G=)
c.-5-75G= (n.-5-75G=)
c.-80G= (n.-80G=)
12g.51912395G>TCA2575161258ACVRL1c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-5-75G>T (n.-5-75G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
12g.51912397delCA2618855832ACVRL1c.-36del (n.-36del)
c.-5-73del (n.-5-73del)
c.-78del (n.-78del)
 gnomAD v4
12g.51912397G>CCA605051347ACVRL1c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-5-73G>C (n.-5-73G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912397G=CA2036266107ACVRL1c.-36G= (n.-36G=)
c.-5-73G= (n.-5-73G=)
c.-78G= (n.-78G=)
12g.51912398C>ACA2575161260ACVRL1c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-5-72C>A (n.-5-72C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
12g.51912398C=CA2036266110ACVRL1c.-35C= (n.-35C=)
c.-5-72C= (n.-5-72C=)
c.-77C= (n.-77C=)
12g.51912398C>TCA236361122ACVRL1c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-5-72C>T (n.-5-72C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912399A=CA2036266114ACVRL1c.-34A= (n.-34A=)
c.-5-71A= (n.-5-71A=)
c.-76A= (n.-76A=)
12g.51912399A>GCA6572758ACVRL1c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-5-71A>G (n.-5-71A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912400G>ACA2036266117ACVRL1c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-5-70G>A (n.-5-70G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912400G=CA2036266116ACVRL1c.-33G= (n.-33G=)
c.-5-70G= (n.-5-70G=)
c.-75G= (n.-75G=)
12g.51912401G>ACA2575161262ACVRL1c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-5-69G>A (n.-5-69G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
12g.51912401G>CCA2575161263ACVRL1c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-5-69G>C (n.-5-69G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
12g.51912403G>ACA689763049ACVRL1c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-5-67G>A (n.-5-67G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912403G=CA2036266119ACVRL1c.-30G= (n.-30G=)
c.-5-67G= (n.-5-67G=)
c.-72G= (n.-72G=)
12g.51912405G>ACA605051351ACVRL1c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-5-65G>A (n.-5-65G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912405G=CA2036266121ACVRL1c.-28G= (n.-28G=)
c.-5-65G= (n.-5-65G=)
c.-70G= (n.-70G=)
12g.51912405G>TCA2618855835ACVRL1c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-5-65G>T (n.-5-65G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
 gnomAD v4
12g.51912406A>GCA2726347796ACVRL1c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-5-64A>G (n.-5-64A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
 dbSNP
12g.51912407G>ACA2036266124ACVRL1c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-5-63G>A (n.-5-63G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
 dbSNP
12g.51912407G=CA2036266123ACVRL1c.-26G= (n.-26G=)
c.-5-63G= (n.-5-63G=)
c.-68G= (n.-68G=)
12g.51912408C>ACA2618855836ACVRL1c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-5-62C>A (n.-5-62C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
 gnomAD v4
12g.51912408C=CA2036266125ACVRL1c.-25C= (n.-25C=)
c.-5-62C= (n.-5-62C=)
c.-67C= (n.-67C=)
12g.51912408C>TCA605051352ACVRL1c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-5-62C>T (n.-5-62C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912409C>ACA2618855837ACVRL1c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-5-61C>A (n.-5-61C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
 gnomAD v4
12g.51912411C>ACA2575161264ACVRL1c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-5-59C>A (n.-5-59C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
 gnomAD v4
12g.51912411C=CA2036266128ACVRL1c.-22C= (n.-22C=)
c.-5-59C= (n.-5-59C=)
c.-64C= (n.-64C=)
12g.51912411C>TCA236361150ACVRL1c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-5-59C>T (n.-5-59C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912412G>ACA605051355ACVRL1c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-5-58G>A (n.-5-58G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912412G=CA2036266136ACVRL1c.-21G= (n.-21G=)
c.-5-58G= (n.-5-58G=)
c.-63G= (n.-63G=)
12g.51912412G>TCA2618855838ACVRL1c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-5-58G>T (n.-5-58G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
 gnomAD v4
12g.51912413G>ACA2618855839ACVRL1c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-5-57G>A (n.-5-57G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
 gnomAD v4
12g.51912414C>ACA2618855841ACVRL1c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-5-56C>A (n.-5-56C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
 gnomAD v4
12g.51912418C>ACA2618855842ACVRL1c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-5-52C>A (n.-5-52C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
 gnomAD v4
12g.51912418C=CA2036266138ACVRL1c.-15C= (n.-15C=)
c.-5-52C= (n.-5-52C=)
c.-57C= (n.-57C=)
12g.51912418C>TCA6572759ACVRL1c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-5-52C>T (n.-5-52C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912419G>ACA6572760ACVRL1c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-5-51G>A (n.-5-51G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912419G=CA2036266141ACVRL1c.-14G= (n.-14G=)
c.-5-51G= (n.-5-51G=)
c.-56G= (n.-56G=)
12g.51912421C>ACA2036266143ACVRL1c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-5-49C>A (n.-5-49C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
 dbSNP
12g.51912421C=CA2036266142ACVRL1c.-12C= (n.-12C=)
c.-5-49C= (n.-5-49C=)
c.-54C= (n.-54C=)
12g.51912422T=CA2036266145ACVRL1c.-11T= (n.-11T=)
c.-5-48T= (n.-5-48T=)
c.-53T= (n.-53T=)
12g.51912423G>ACA6572761ACVRL1c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-5-47G>A (n.-5-47G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912423G=CA2036266147ACVRL1c.-10G= (n.-10G=)
c.-5-47G= (n.-5-47G=)
c.-52G= (n.-52G=)
12g.51912423dupCA236361178ACVRL1c.-10dup (n.-10dup)
c.-5-47dup (n.-5-47dup)
c.-52dup (n.-52dup)
 dbSNP
12g.51912424T>CCA2575161265ACVRL1c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-5-46T>C (n.-5-46T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
 gnomAD v4
12g.51912424T>GCA236361183ACVRL1c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-5-46T>G (n.-5-46T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912424T=CA2036266151ACVRL1c.-9T= (n.-9T=)
c.-5-46T= (n.-5-46T=)
c.-51T= (n.-51T=)
12g.51912425C>ACA2618855844ACVRL1c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-5-45C>A (n.-5-45C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
 gnomAD v4
12g.51912428_51912429delCA2575161266ACVRL1c.-5_-4del (n.-5_-4del)
c.-5-42_-5-41del (n.-5-42_-5-41del)
c.-47_-46del (n.-47_-46del)
12g.51912426A>CCA2618855845ACVRL1c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-5-44A>C (n.-5-44A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
 gnomAD v4
12g.51912429C=CA2036266153ACVRL1c.-4C= (n.-4C=)
c.-5-41C= (n.-5-41C=)
c.-46C= (n.-46C=)
12g.51912429C>TCA605051359ACVRL1c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-5-41C>T (n.-5-41C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912430T>CCA689763064ACVRL1c.-3T>C (n.-3T>C)
c.-5-40T>C (n.-5-40T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912430T=CA2036266154ACVRL1c.-3T= (n.-3T=)
c.-5-40T= (n.-5-40T=)
c.-45T= (n.-45T=)
12g.51912432C>TCA2618855846ACVRL1c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-5-38C>T (n.-5-38C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
 gnomAD v4
12g.51912433A=CA2036266157ACVRL1c.1A= (p.Met1=)
c.-5-37A= (n.-5-37A=)
c.-42A= (n.-42A=)
12g.51912433A>CCA6572762ACVRL1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-5-37A>C (n.-5-37A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912433A>GCA384896056ACVRL1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-5-37A>G (n.-5-37A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
 gnomAD v4
12g.51912433A>TCA384896060ACVRL1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-5-37A>T (n.-5-37A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
12g.51912434T>ACA384896062ACVRL1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-5-36T>A (n.-5-36T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
12g.51912434T>CCA384896066ACVRL1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-5-36T>C (n.-5-36T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
12g.51912434T>GCA384896072ACVRL1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-5-36T>G (n.-5-36T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
12g.51912435G>ACA384896076ACVRL1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-5-35G>A (n.-5-35G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
 gnomAD v4
12g.51912435G>CCA6572763ACVRL1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-5-35G>C (n.-5-35G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912435G=CA2036266162ACVRL1c.3G= (p.Met1=)
c.-5-35G= (n.-5-35G=)
c.-40G= (n.-40G=)
12g.51912435G>TCA384896078ACVRL1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-5-35G>T (n.-5-35G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
12g.51912436G>ACA384896102ACVRL1c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-5-34G>A (n.-5-34G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
12g.51912436G>CCA384896095ACVRL1c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-5-34G>C (n.-5-34G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
12g.51912436G>TCA384896084ACVRL1c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-5-34G>T (n.-5-34G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
12g.51912437C>ACA384896109ACVRL1c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-5-33C>A (n.-5-33C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
12g.51912437C=CA1630855696ACVRL1c.5C= (p.Ala2=)
c.-5-33C= (n.-5-33C=)
c.-38C= (n.-38C=)
12g.51912437C>GCA384896110ACVRL1c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-5-33C>G (n.-5-33C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
 gnomAD v4
12g.51912437C>TCA289293ACVRL1c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-5-33C>T (n.-5-33C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912439C>ACA384896118ACVRL1c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.-5-31C>A (n.-5-31C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
12g.51912439C=CA2036266168ACVRL1c.7C= (p.Leu3=)
c.-5-31C= (n.-5-31C=)
c.-36C= (n.-36C=)
12g.51912439C>GCA384896122ACVRL1c.7C>G (p.Leu3Val)
c.-5-31C>G (n.-5-31C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
12g.51912439C>TCA6572764ACVRL1c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.-5-31C>T (n.-5-31C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912440T>ACA384896130ACVRL1c.8T>A (p.Leu3His)
c.-5-30T>A (n.-5-30T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
12g.51912440T>CCA384896134ACVRL1c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.-5-30T>C (n.-5-30T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
12g.51912440T>GCA384896139ACVRL1c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.-5-30T>G (n.-5-30T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
12g.51912441T>CCA6572765ACVRL1c.9T>C (p.Leu3=)
c.-5-29T>C (n.-5-29T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912441T=CA2036266172ACVRL1c.9T= (p.Leu3=)
c.-5-29T= (n.-5-29T=)
c.-34T= (n.-34T=)
12g.51912442A>CCA384896143ACVRL1c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.-5-28A>C (n.-5-28A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
 gnomAD v4
12g.51912442A>GCA384896146ACVRL1c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.-5-28A>G (n.-5-28A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
12g.51912442A>TCA384896147ACVRL1c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.-5-28A>T (n.-5-28A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
12g.51912443C>ACA384896155ACVRL1c.11C>A (p.Thr4Asn)
c.-5-27C>A (n.-5-27C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
12g.51912443C=CA2036266175ACVRL1c.11C= (p.Thr4=)
c.-5-27C= (n.-5-27C=)
c.-32C= (n.-32C=)
12g.51912443C>GCA384896151ACVRL1c.11C>G (p.Thr4Ser)
c.-5-27C>G (n.-5-27C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
12g.51912443C>TCA6572766ACVRL1c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.-5-27C>T (n.-5-27C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912444T>GCA2618855864ACVRL1c.12T>G (p.Thr4=)
c.-5-26T>G (n.-5-26T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
 gnomAD v4
12g.51912445C>ACA6572768ACVRL1c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.-5-25C>A (n.-5-25C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912445C=CA2036266180ACVRL1c.13C= (p.Pro5=)
c.-5-25C= (n.-5-25C=)
c.-30C= (n.-30C=)
12g.51912445C>GCA384896162ACVRL1c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.-5-25C>G (n.-5-25C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
12g.51912445C>TCA6572767ACVRL1c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.-5-25C>T (n.-5-25C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912446C>ACA384896166ACVRL1c.14C>A (p.Pro5Gln)
c.-5-24C>A (n.-5-24C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
 COSMIC
12g.51912446C=CA2036266186ACVRL1c.14C= (p.Pro5=)
c.-5-24C= (n.-5-24C=)
c.-29C= (n.-29C=)
12g.51912446C>GCA384896168ACVRL1c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.-5-24C>G (n.-5-24C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
12g.51912446C>TCA384896170ACVRL1c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.-5-24C>T (n.-5-24C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912447A=CA2036266188ACVRL1c.15A= (p.Pro5=)
c.-5-23A= (n.-5-23A=)
c.-28A= (n.-28A=)
12g.51912447A>CCA2036266189ACVRL1c.15A>C (p.Pro5=)
c.-5-23A>C (n.-5-23A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
 dbSNP
12g.51912448C>ACA384896172ACVRL1c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.-5-22C>A (n.-5-22C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
12g.51912448C=CA2036266191ACVRL1c.16C= (p.Pro6=)
c.-5-22C= (n.-5-22C=)
c.-27C= (n.-27C=)
12g.51912448C>GCA384896175ACVRL1c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.-5-22C>G (n.-5-22C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
12g.51912448C>TCA6572769ACVRL1c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.-5-22C>T (n.-5-22C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912449C>ACA384896187ACVRL1c.17C>A (p.Pro6His)
c.-5-21C>A (n.-5-21C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
12g.51912449C=CA2036266194ACVRL1c.17C= (p.Pro6=)
c.-5-21C= (n.-5-21C=)
c.-26C= (n.-26C=)
12g.51912449C>GCA384896188ACVRL1c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.-5-21C>G (n.-5-21C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
12g.51912449C>TCA384896189ACVRL1c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.-5-21C>T (n.-5-21C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
 dbSNP
12g.51912451C>ACA384896193ACVRL1c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.-5-19C>A (n.-5-19C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
12g.51912451C>GCA384896192ACVRL1c.19C>G (p.Leu7Val)
c.-5-19C>G (n.-5-19C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
12g.51912451C>TCA384896191ACVRL1c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.-5-19C>T (n.-5-19C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
12g.51912452T>ACA384896198ACVRL1c.20T>A (p.Leu7His)
c.-5-18T>A (n.-5-18T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
12g.51912452T>CCA384896195ACVRL1c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-5-18T>C (n.-5-18T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
12g.51912452T>GCA384896197ACVRL1c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-5-18T>G (n.-5-18T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
12g.51912453C=CA2036266197ACVRL1c.21C= (p.Leu7=)
c.-5-17C= (n.-5-17C=)
c.-22C= (n.-22C=)
12g.51912453C>TCA6572770ACVRL1c.21C>T (p.Leu7=)
c.-5-17C>T (n.-5-17C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912454T>ACA384896211ACVRL1c.22T>A (p.Leu8Met)
c.-5-16T>A (n.-5-16T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
12g.51912454T>GCA384896213ACVRL1c.22T>G (p.Leu8Val)
c.-5-16T>G (n.-5-16T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
12g.51912455T>ACA384896224ACVRL1c.23T>A (p.Leu8Ter)
c.-5-15T>A (n.-5-15T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
12g.51912455T>CCA384896222ACVRL1c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.-5-15T>C (n.-5-15T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
12g.51912455T>GCA384896215ACVRL1c.23T>G (p.Leu8Trp)
c.-5-15T>G (n.-5-15T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
12g.51912456G>CCA384896226ACVRL1c.24G>C (p.Leu8Phe)
c.-5-14G>C (n.-5-14G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
 gnomAD v4
12g.51912456G>TCA384896237ACVRL1c.24G>T (p.Leu8Phe)
c.-5-14G>T (n.-5-14G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
12g.51912456_51912457delinsGCCA2036266199ACVRL1c.24_25delinsGC (p.Leu8=)
c.-5-14_-5-13delinsGC (n.-5-14_-5-13delinsGC)
c.-19_-18delinsGC (n.-19_-18delinsGC)
12g.51912456_51912460delCA2618855882ACVRL1c.24_28del (p.Leu8PhefsTer?)
c.-5-14_-5-10del (n.-5-14_-5-10del)
c.-19_-15del (n.-19_-15del)
 gnomAD v4
12g.51912457delCA6572771ACVRL1c.25del (p.Leu9SerfsTer7)
c.-5-13del (n.-5-13del)
c.-18del (n.-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912457C>ACA384896239ACVRL1c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.-5-13C>A (n.-5-13C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
12g.51912457C>GCA384896242ACVRL1c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-5-13C>G (n.-5-13C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
12g.51912457C>TCA384896247ACVRL1c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.-5-13C>T (n.-5-13C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
12g.51912458T>ACA384896256ACVRL1c.26T>A (p.Leu9His)
c.-5-12T>A (n.-5-12T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
 gnomAD v4
12g.51912458T>CCA384896251ACVRL1c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-5-12T>C (n.-5-12T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
 gnomAD v4
12g.51912458T>GCA6572772ACVRL1c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-5-12T>G (n.-5-12T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912458T=CA2036266204ACVRL1c.26T= (p.Leu9=)
c.-5-12T= (n.-5-12T=)
c.-17T= (n.-17T=)
12g.51912459C>TCA2575161268ACVRL1c.27C>T (p.Leu9=)
c.-5-11C>T (n.-5-11C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched