Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51912351_51912358dup | CA2618855812 | ACVRL1 | c.-82_-75dup (n.-82_-75dup) c.-5-119_-5-112dup (n.-5-119_-5-112dup) c.-124_-117dup (n.-124_-117dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51912358C= | CA2036266031 | ACVRL1 | c.-75C= (n.-75C=) c.-5-112C= (n.-5-112C=) c.-117C= (n.-117C=) | |
12 | g.51912358C>T | CA236361087 | ACVRL1 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-5-112C>T (n.-5-112C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912359_51912364del | CA2618855818 | ACVRL1 | c.-74_-69del (n.-74_-69del) c.-5-111_-5-106del (n.-5-111_-5-106del) c.-116_-111del (n.-116_-111del) | gnomAD v4 |
12 | g.51912359T>A | CA2618855820 | ACVRL1 | c.-74T>A (n.-74T>A) c.-5-111T>A (n.-5-111T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912359T>G | CA2575161237 | ACVRL1 | c.-74T>G (n.-74T>G) c.-5-111T>G (n.-5-111T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) | |
12 | g.51912360del | CA2575161239 | ACVRL1 | c.-73del (n.-73del) c.-5-110del (n.-5-110del) c.-115del (n.-115del) | |
12 | g.51912360G>A | CA2575161240 | ACVRL1 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.-5-110G>A (n.-5-110G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) | dbSNP |
12 | g.51912360G= | CA2036266033 | ACVRL1 | c.-73G= (n.-73G=) c.-5-110G= (n.-5-110G=) c.-115G= (n.-115G=) | |
12 | g.51912360G>T | CA2036266036 | ACVRL1 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-5-110G>T (n.-5-110G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) | dbSNP |
12 | g.51912361C>A | CA2575161241 | ACVRL1 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.-5-109C>A (n.-5-109C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912361C= | CA2036266039 | ACVRL1 | c.-72C= (n.-72C=) c.-5-109C= (n.-5-109C=) c.-114C= (n.-114C=) | |
12 | g.51912361C>T | CA2036266041 | ACVRL1 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-5-109C>T (n.-5-109C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP |
12 | g.51912362C>A | CA2575161243 | ACVRL1 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-5-108C>A (n.-5-108C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) | |
12 | g.51912363T>C | CA2575161244 | ACVRL1 | c.-70T>C (n.-70T>C) c.-5-107T>C (n.-5-107T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912364C>A | CA2036266044 | ACVRL1 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-5-106C>A (n.-5-106C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) | dbSNP |
12 | g.51912364C= | CA2036266042 | ACVRL1 | c.-69C= (n.-69C=) c.-5-106C= (n.-5-106C=) c.-111C= (n.-111C=) | |
12 | g.51912364C>T | CA2036266043 | ACVRL1 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-5-106C>T (n.-5-106C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912365C>A | CA2618855821 | ACVRL1 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-5-105C>A (n.-5-105C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912366C>A | CA2618855822 | ACVRL1 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-5-104C>A (n.-5-104C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912366C>T | CA2618855823 | ACVRL1 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-5-104C>T (n.-5-104C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912367C>A | CA2618855824 | ACVRL1 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.-5-103C>A (n.-5-103C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912368T>C | CA2795983241 | ACVRL1 | c.-65T>C (n.-65T>C) c.-5-102T>C (n.-5-102T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) | |
12 | g.51912369C>A | CA2618855825 | ACVRL1 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-5-101C>A (n.-5-101C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912369C>T | CA2618855826 | ACVRL1 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-5-101C>T (n.-5-101C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912370del | CA2575161245 | ACVRL1 | c.-63del (n.-63del) c.-5-100del (n.-5-100del) c.-105del (n.-105del) | gnomAD v4 |
12 | g.51912370C>A | CA2575161247 | ACVRL1 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-5-100C>A (n.-5-100C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912370_51912371delinsCA | CA2036266046 | ACVRL1 | c.-63_-62delinsCA (n.-63_-62delinsCA) c.-5-100_-5-99delinsCA (n.-5-100_-5-99delinsCA) c.-105_-104delinsCA (n.-105_-104delinsCA) | |
12 | g.51912371A= | CA2036266049 | ACVRL1 | c.-62A= (n.-62A=) c.-5-99A= (n.-5-99A=) c.-104A= (n.-104A=) | |
12 | g.51912371A>G | CA236361088 | ACVRL1 | c.-62A>G (n.-62A>G) c.-5-99A>G (n.-5-99A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) | dbSNP |
12 | g.51912378dup | CA236361090 | ACVRL1 | c.-55dup (n.-55dup) c.-5-92dup (n.-5-92dup) c.-97dup (n.-97dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912378del | CA919088227 | ACVRL1 | c.-55del (n.-55del) c.-5-92del (n.-5-92del) c.-97del (n.-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912372A= | CA2036266052 | ACVRL1 | c.-61A= (n.-61A=) c.-5-98A= (n.-5-98A=) c.-103A= (n.-103A=) | |
12 | g.51912372A>G | CA236361094 | ACVRL1 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-5-98A>G (n.-5-98A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912374A= | CA2036266056 | ACVRL1 | c.-59A= (n.-59A=) c.-5-96A= (n.-5-96A=) c.-101A= (n.-101A=) | |
12 | g.51912374A>G | CA236361095 | ACVRL1 | c.-59A>G (n.-59A>G) c.-5-96A>G (n.-5-96A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912374A>T | CA2036266057 | ACVRL1 | c.-59A>T (n.-59A>T) c.-5-96A>T (n.-5-96A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912377A>C | CA2618855828 | ACVRL1 | c.-56A>C (n.-56A>C) c.-5-93A>C (n.-5-93A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912378A= | CA2036266062 | ACVRL1 | c.-55A= (n.-55A=) c.-5-92A= (n.-5-92A=) c.-97A= (n.-97A=) | |
12 | g.51912378A>C | CA947665027 | ACVRL1 | c.-55A>C (n.-55A>C) c.-5-92A>C (n.-5-92A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912378A>G | CA2036266063 | ACVRL1 | c.-55A>G (n.-55A>G) c.-5-92A>G (n.-5-92A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912378_51912380delinsACT | CA2036266061 | ACVRL1 | c.-55_-53delinsACT (n.-55_-53delinsACT) c.-5-92_-5-90delinsACT (n.-5-92_-5-90delinsACT) c.-97_-95delinsACT (n.-97_-95delinsACT) | |
12 | g.51912379C>A | CA947665033 | ACVRL1 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-5-91C>A (n.-5-91C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912379C= | CA2036266070 | ACVRL1 | c.-54C= (n.-54C=) c.-5-91C= (n.-5-91C=) c.-96C= (n.-96C=) | |
12 | g.51912379C>T | CA236361096 | ACVRL1 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-5-91C>T (n.-5-91C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912381_51912382del | CA689763010 | ACVRL1 | c.-52_-51del (n.-52_-51del) c.-5-89_-5-88del (n.-5-89_-5-88del) c.-94_-93del (n.-94_-93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912380T>G | CA605051339 | ACVRL1 | c.-53T>G (n.-53T>G) c.-5-90T>G (n.-5-90T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912380T= | CA2036266073 | ACVRL1 | c.-53T= (n.-53T=) c.-5-90T= (n.-5-90T=) c.-95T= (n.-95T=) | |
12 | g.51912381C= | CA2036266074 | ACVRL1 | c.-52C= (n.-52C=) c.-5-89C= (n.-5-89C=) c.-94C= (n.-94C=) | |
12 | g.51912381_51912383delinsCTG | CA2036266075 | ACVRL1 | c.-52_-50delinsCTG (n.-52_-50delinsCTG) c.-5-89_-5-87delinsCTG (n.-5-89_-5-87delinsCTG) c.-94_-92delinsCTG (n.-94_-92delinsCTG) | |
12 | g.51912382T>C | CA2726088803 | ACVRL1 | c.-51T>C (n.-51T>C) c.-5-88T>C (n.-5-88T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) | dbSNP |
12 | g.51912382T>G | CA689763017 | ACVRL1 | c.-51T>G (n.-51T>G) c.-5-88T>G (n.-5-88T>G) c.-93T>G (n.-93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912382T= | CA2036266080 | ACVRL1 | c.-51T= (n.-51T=) c.-5-88T= (n.-5-88T=) c.-93T= (n.-93T=) | |
12 | g.51912382dup | CA479804241 | ACVRL1 | c.-51dup (n.-51dup) c.-5-88dup (n.-5-88dup) c.-93dup (n.-93dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912384_51912385del | CA2036266082 | ACVRL1 | c.-49_-48del (n.-49_-48del) c.-5-86_-5-85del (n.-5-86_-5-85del) c.-91_-90del (n.-91_-90del) | dbSNP |
12 | g.51912383G>A | CA605051341 | ACVRL1 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-5-87G>A (n.-5-87G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912383G= | CA2036266085 | ACVRL1 | c.-50G= (n.-50G=) c.-5-87G= (n.-5-87G=) c.-92G= (n.-92G=) | |
12 | g.51912385G>A | CA2618855830 | ACVRL1 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-5-85G>A (n.-5-85G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912385G= | CA2036266086 | ACVRL1 | c.-48G= (n.-48G=) c.-5-85G= (n.-5-85G=) c.-90G= (n.-90G=) | |
12 | g.51912385G>T | CA605051342 | ACVRL1 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.-5-85G>T (n.-5-85G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912386A= | CA2036266091 | ACVRL1 | c.-47A= (n.-47A=) c.-5-84A= (n.-5-84A=) c.-89A= (n.-89A=) | |
12 | g.51912386A>G | CA6572755 | ACVRL1 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.-5-84A>G (n.-5-84A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912387T>G | CA605051344 | ACVRL1 | c.-46T>G (n.-46T>G) c.-5-83T>G (n.-5-83T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912387T= | CA2036266093 | ACVRL1 | c.-46T= (n.-46T=) c.-5-83T= (n.-5-83T=) c.-88T= (n.-88T=) | |
12 | g.51912389T>C | CA2036266097 | ACVRL1 | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-5-81T>C (n.-5-81T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) | dbSNP |
12 | g.51912389T= | CA2036266096 | ACVRL1 | c.-44T= (n.-44T=) c.-5-81T= (n.-5-81T=) c.-86T= (n.-86T=) | |
12 | g.51912390C= | CA2036266098 | ACVRL1 | c.-43C= (n.-43C=) c.-5-80C= (n.-5-80C=) c.-85C= (n.-85C=) | |
12 | g.51912390C>T | CA6572756 | ACVRL1 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-5-80C>T (n.-5-80C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912394T>C | CA6572757 | ACVRL1 | c.-39T>C (n.-39T>C) c.-5-76T>C (n.-5-76T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912394T= | CA2036266102 | ACVRL1 | c.-39T= (n.-39T=) c.-5-76T= (n.-5-76T=) c.-81T= (n.-81T=) | |
12 | g.51912395G>A | CA689763034 | ACVRL1 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-5-75G>A (n.-5-75G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912395G= | CA2036266105 | ACVRL1 | c.-38G= (n.-38G=) c.-5-75G= (n.-5-75G=) c.-80G= (n.-80G=) | |
12 | g.51912395G>T | CA2575161258 | ACVRL1 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-5-75G>T (n.-5-75G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) | |
12 | g.51912397del | CA2618855832 | ACVRL1 | c.-36del (n.-36del) c.-5-73del (n.-5-73del) c.-78del (n.-78del) | gnomAD v4 |
12 | g.51912397G>C | CA605051347 | ACVRL1 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-5-73G>C (n.-5-73G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912397G= | CA2036266107 | ACVRL1 | c.-36G= (n.-36G=) c.-5-73G= (n.-5-73G=) c.-78G= (n.-78G=) | |
12 | g.51912398C>A | CA2575161260 | ACVRL1 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-5-72C>A (n.-5-72C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) | |
12 | g.51912398C= | CA2036266110 | ACVRL1 | c.-35C= (n.-35C=) c.-5-72C= (n.-5-72C=) c.-77C= (n.-77C=) | |
12 | g.51912398C>T | CA236361122 | ACVRL1 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-5-72C>T (n.-5-72C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912399A= | CA2036266114 | ACVRL1 | c.-34A= (n.-34A=) c.-5-71A= (n.-5-71A=) c.-76A= (n.-76A=) | |
12 | g.51912399A>G | CA6572758 | ACVRL1 | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-5-71A>G (n.-5-71A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912400G>A | CA2036266117 | ACVRL1 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-5-70G>A (n.-5-70G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912400G= | CA2036266116 | ACVRL1 | c.-33G= (n.-33G=) c.-5-70G= (n.-5-70G=) c.-75G= (n.-75G=) | |
12 | g.51912401G>A | CA2575161262 | ACVRL1 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.-5-69G>A (n.-5-69G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) | |
12 | g.51912401G>C | CA2575161263 | ACVRL1 | c.-32G>C (n.-32G>C) c.-5-69G>C (n.-5-69G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) | |
12 | g.51912403G>A | CA689763049 | ACVRL1 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-5-67G>A (n.-5-67G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912403G= | CA2036266119 | ACVRL1 | c.-30G= (n.-30G=) c.-5-67G= (n.-5-67G=) c.-72G= (n.-72G=) | |
12 | g.51912405G>A | CA605051351 | ACVRL1 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-5-65G>A (n.-5-65G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912405G= | CA2036266121 | ACVRL1 | c.-28G= (n.-28G=) c.-5-65G= (n.-5-65G=) c.-70G= (n.-70G=) | |
12 | g.51912405G>T | CA2618855835 | ACVRL1 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-5-65G>T (n.-5-65G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912406A>G | CA2726347796 | ACVRL1 | c.-27A>G (n.-27A>G) c.-5-64A>G (n.-5-64A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) | dbSNP |
12 | g.51912407G>A | CA2036266124 | ACVRL1 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-5-63G>A (n.-5-63G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) | dbSNP |
12 | g.51912407G= | CA2036266123 | ACVRL1 | c.-26G= (n.-26G=) c.-5-63G= (n.-5-63G=) c.-68G= (n.-68G=) | |
12 | g.51912408C>A | CA2618855836 | ACVRL1 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-5-62C>A (n.-5-62C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912408C= | CA2036266125 | ACVRL1 | c.-25C= (n.-25C=) c.-5-62C= (n.-5-62C=) c.-67C= (n.-67C=) | |
12 | g.51912408C>T | CA605051352 | ACVRL1 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-5-62C>T (n.-5-62C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912409C>A | CA2618855837 | ACVRL1 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-5-61C>A (n.-5-61C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912411C>A | CA2575161264 | ACVRL1 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-5-59C>A (n.-5-59C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912411C= | CA2036266128 | ACVRL1 | c.-22C= (n.-22C=) c.-5-59C= (n.-5-59C=) c.-64C= (n.-64C=) | |
12 | g.51912411C>T | CA236361150 | ACVRL1 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-5-59C>T (n.-5-59C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912412G>A | CA605051355 | ACVRL1 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-5-58G>A (n.-5-58G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912412G= | CA2036266136 | ACVRL1 | c.-21G= (n.-21G=) c.-5-58G= (n.-5-58G=) c.-63G= (n.-63G=) | |
12 | g.51912412G>T | CA2618855838 | ACVRL1 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-5-58G>T (n.-5-58G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912413G>A | CA2618855839 | ACVRL1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-5-57G>A (n.-5-57G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912414C>A | CA2618855841 | ACVRL1 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.-5-56C>A (n.-5-56C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912418C>A | CA2618855842 | ACVRL1 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-5-52C>A (n.-5-52C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912418C= | CA2036266138 | ACVRL1 | c.-15C= (n.-15C=) c.-5-52C= (n.-5-52C=) c.-57C= (n.-57C=) | |
12 | g.51912418C>T | CA6572759 | ACVRL1 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-5-52C>T (n.-5-52C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912419G>A | CA6572760 | ACVRL1 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-5-51G>A (n.-5-51G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912419G= | CA2036266141 | ACVRL1 | c.-14G= (n.-14G=) c.-5-51G= (n.-5-51G=) c.-56G= (n.-56G=) | |
12 | g.51912421C>A | CA2036266143 | ACVRL1 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-5-49C>A (n.-5-49C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | dbSNP |
12 | g.51912421C= | CA2036266142 | ACVRL1 | c.-12C= (n.-12C=) c.-5-49C= (n.-5-49C=) c.-54C= (n.-54C=) | |
12 | g.51912422T= | CA2036266145 | ACVRL1 | c.-11T= (n.-11T=) c.-5-48T= (n.-5-48T=) c.-53T= (n.-53T=) | |
12 | g.51912423G>A | CA6572761 | ACVRL1 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-5-47G>A (n.-5-47G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912423G= | CA2036266147 | ACVRL1 | c.-10G= (n.-10G=) c.-5-47G= (n.-5-47G=) c.-52G= (n.-52G=) | |
12 | g.51912423dup | CA236361178 | ACVRL1 | c.-10dup (n.-10dup) c.-5-47dup (n.-5-47dup) c.-52dup (n.-52dup) | dbSNP |
12 | g.51912424T>C | CA2575161265 | ACVRL1 | c.-9T>C (n.-9T>C) c.-5-46T>C (n.-5-46T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912424T>G | CA236361183 | ACVRL1 | c.-9T>G (n.-9T>G) c.-5-46T>G (n.-5-46T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912424T= | CA2036266151 | ACVRL1 | c.-9T= (n.-9T=) c.-5-46T= (n.-5-46T=) c.-51T= (n.-51T=) | |
12 | g.51912425C>A | CA2618855844 | ACVRL1 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-5-45C>A (n.-5-45C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912428_51912429del | CA2575161266 | ACVRL1 | c.-5_-4del (n.-5_-4del) c.-5-42_-5-41del (n.-5-42_-5-41del) c.-47_-46del (n.-47_-46del) | |
12 | g.51912426A>C | CA2618855845 | ACVRL1 | c.-7A>C (n.-7A>C) c.-5-44A>C (n.-5-44A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912429C= | CA2036266153 | ACVRL1 | c.-4C= (n.-4C=) c.-5-41C= (n.-5-41C=) c.-46C= (n.-46C=) | |
12 | g.51912429C>T | CA605051359 | ACVRL1 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-5-41C>T (n.-5-41C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912430T>C | CA689763064 | ACVRL1 | c.-3T>C (n.-3T>C) c.-5-40T>C (n.-5-40T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912430T= | CA2036266154 | ACVRL1 | c.-3T= (n.-3T=) c.-5-40T= (n.-5-40T=) c.-45T= (n.-45T=) | |
12 | g.51912432C>T | CA2618855846 | ACVRL1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-5-38C>T (n.-5-38C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912433A= | CA2036266157 | ACVRL1 | c.1A= (p.Met1=) c.-5-37A= (n.-5-37A=) c.-42A= (n.-42A=) | |
12 | g.51912433A>C | CA6572762 | ACVRL1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-5-37A>C (n.-5-37A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912433A>G | CA384896056 | ACVRL1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-5-37A>G (n.-5-37A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51912433A>T | CA384896060 | ACVRL1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-5-37A>T (n.-5-37A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) | |
12 | g.51912434T>A | CA384896062 | ACVRL1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-5-36T>A (n.-5-36T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) | |
12 | g.51912434T>C | CA384896066 | ACVRL1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-5-36T>C (n.-5-36T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) | |
12 | g.51912434T>G | CA384896072 | ACVRL1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-5-36T>G (n.-5-36T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) | |
12 | g.51912435G>A | CA384896076 | ACVRL1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-5-35G>A (n.-5-35G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912435G>C | CA6572763 | ACVRL1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-5-35G>C (n.-5-35G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912435G= | CA2036266162 | ACVRL1 | c.3G= (p.Met1=) c.-5-35G= (n.-5-35G=) c.-40G= (n.-40G=) | |
12 | g.51912435G>T | CA384896078 | ACVRL1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-5-35G>T (n.-5-35G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | |
12 | g.51912436G>A | CA384896102 | ACVRL1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-5-34G>A (n.-5-34G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) | |
12 | g.51912436G>C | CA384896095 | ACVRL1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-5-34G>C (n.-5-34G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
12 | g.51912436G>T | CA384896084 | ACVRL1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-5-34G>T (n.-5-34G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
12 | g.51912437C>A | CA384896109 | ACVRL1 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-5-33C>A (n.-5-33C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) | |
12 | g.51912437C= | CA1630855696 | ACVRL1 | c.5C= (p.Ala2=) c.-5-33C= (n.-5-33C=) c.-38C= (n.-38C=) | |
12 | g.51912437C>G | CA384896110 | ACVRL1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-5-33C>G (n.-5-33C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51912437C>T | CA289293 | ACVRL1 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-5-33C>T (n.-5-33C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912439C>A | CA384896118 | ACVRL1 | c.7C>A (p.Leu3Ile) c.-5-31C>A (n.-5-31C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
12 | g.51912439C= | CA2036266168 | ACVRL1 | c.7C= (p.Leu3=) c.-5-31C= (n.-5-31C=) c.-36C= (n.-36C=) | |
12 | g.51912439C>G | CA384896122 | ACVRL1 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.-5-31C>G (n.-5-31C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
12 | g.51912439C>T | CA6572764 | ACVRL1 | c.7C>T (p.Leu3Phe) c.-5-31C>T (n.-5-31C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912440T>A | CA384896130 | ACVRL1 | c.8T>A (p.Leu3His) c.-5-30T>A (n.-5-30T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) | |
12 | g.51912440T>C | CA384896134 | ACVRL1 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-5-30T>C (n.-5-30T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) | |
12 | g.51912440T>G | CA384896139 | ACVRL1 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-5-30T>G (n.-5-30T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) | |
12 | g.51912441T>C | CA6572765 | ACVRL1 | c.9T>C (p.Leu3=) c.-5-29T>C (n.-5-29T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912441T= | CA2036266172 | ACVRL1 | c.9T= (p.Leu3=) c.-5-29T= (n.-5-29T=) c.-34T= (n.-34T=) | |
12 | g.51912442A>C | CA384896143 | ACVRL1 | c.10A>C (p.Thr4Pro) c.-5-28A>C (n.-5-28A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912442A>G | CA384896146 | ACVRL1 | c.10A>G (p.Thr4Ala) c.-5-28A>G (n.-5-28A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) | |
12 | g.51912442A>T | CA384896147 | ACVRL1 | c.10A>T (p.Thr4Ser) c.-5-28A>T (n.-5-28A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
12 | g.51912443C>A | CA384896155 | ACVRL1 | c.11C>A (p.Thr4Asn) c.-5-27C>A (n.-5-27C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) | |
12 | g.51912443C= | CA2036266175 | ACVRL1 | c.11C= (p.Thr4=) c.-5-27C= (n.-5-27C=) c.-32C= (n.-32C=) | |
12 | g.51912443C>G | CA384896151 | ACVRL1 | c.11C>G (p.Thr4Ser) c.-5-27C>G (n.-5-27C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) | |
12 | g.51912443C>T | CA6572766 | ACVRL1 | c.11C>T (p.Thr4Ile) c.-5-27C>T (n.-5-27C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912444T>G | CA2618855864 | ACVRL1 | c.12T>G (p.Thr4=) c.-5-26T>G (n.-5-26T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51912445C>A | CA6572768 | ACVRL1 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-5-25C>A (n.-5-25C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912445C= | CA2036266180 | ACVRL1 | c.13C= (p.Pro5=) c.-5-25C= (n.-5-25C=) c.-30C= (n.-30C=) | |
12 | g.51912445C>G | CA384896162 | ACVRL1 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-5-25C>G (n.-5-25C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) | |
12 | g.51912445C>T | CA6572767 | ACVRL1 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-5-25C>T (n.-5-25C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912446C>A | CA384896166 | ACVRL1 | c.14C>A (p.Pro5Gln) c.-5-24C>A (n.-5-24C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) | COSMIC |
12 | g.51912446C= | CA2036266186 | ACVRL1 | c.14C= (p.Pro5=) c.-5-24C= (n.-5-24C=) c.-29C= (n.-29C=) | |
12 | g.51912446C>G | CA384896168 | ACVRL1 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-5-24C>G (n.-5-24C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) | |
12 | g.51912446C>T | CA384896170 | ACVRL1 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-5-24C>T (n.-5-24C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912447A= | CA2036266188 | ACVRL1 | c.15A= (p.Pro5=) c.-5-23A= (n.-5-23A=) c.-28A= (n.-28A=) | |
12 | g.51912447A>C | CA2036266189 | ACVRL1 | c.15A>C (p.Pro5=) c.-5-23A>C (n.-5-23A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) | dbSNP |
12 | g.51912448C>A | CA384896172 | ACVRL1 | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.-5-22C>A (n.-5-22C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) | |
12 | g.51912448C= | CA2036266191 | ACVRL1 | c.16C= (p.Pro6=) c.-5-22C= (n.-5-22C=) c.-27C= (n.-27C=) | |
12 | g.51912448C>G | CA384896175 | ACVRL1 | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.-5-22C>G (n.-5-22C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) | |
12 | g.51912448C>T | CA6572769 | ACVRL1 | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.-5-22C>T (n.-5-22C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912449C>A | CA384896187 | ACVRL1 | c.17C>A (p.Pro6His) c.-5-21C>A (n.-5-21C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) | |
12 | g.51912449C= | CA2036266194 | ACVRL1 | c.17C= (p.Pro6=) c.-5-21C= (n.-5-21C=) c.-26C= (n.-26C=) | |
12 | g.51912449C>G | CA384896188 | ACVRL1 | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.-5-21C>G (n.-5-21C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) | |
12 | g.51912449C>T | CA384896189 | ACVRL1 | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.-5-21C>T (n.-5-21C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) | dbSNP |
12 | g.51912451C>A | CA384896193 | ACVRL1 | c.19C>A (p.Leu7Ile) c.-5-19C>A (n.-5-19C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) | |
12 | g.51912451C>G | CA384896192 | ACVRL1 | c.19C>G (p.Leu7Val) c.-5-19C>G (n.-5-19C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) | |
12 | g.51912451C>T | CA384896191 | ACVRL1 | c.19C>T (p.Leu7Phe) c.-5-19C>T (n.-5-19C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) | |
12 | g.51912452T>A | CA384896198 | ACVRL1 | c.20T>A (p.Leu7His) c.-5-18T>A (n.-5-18T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) | |
12 | g.51912452T>C | CA384896195 | ACVRL1 | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-5-18T>C (n.-5-18T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) | |
12 | g.51912452T>G | CA384896197 | ACVRL1 | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-5-18T>G (n.-5-18T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) | |
12 | g.51912453C= | CA2036266197 | ACVRL1 | c.21C= (p.Leu7=) c.-5-17C= (n.-5-17C=) c.-22C= (n.-22C=) | |
12 | g.51912453C>T | CA6572770 | ACVRL1 | c.21C>T (p.Leu7=) c.-5-17C>T (n.-5-17C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912454T>A | CA384896211 | ACVRL1 | c.22T>A (p.Leu8Met) c.-5-16T>A (n.-5-16T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) | |
12 | g.51912454T>G | CA384896213 | ACVRL1 | c.22T>G (p.Leu8Val) c.-5-16T>G (n.-5-16T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) | |
12 | g.51912455T>A | CA384896224 | ACVRL1 | c.23T>A (p.Leu8Ter) c.-5-15T>A (n.-5-15T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) | |
12 | g.51912455T>C | CA384896222 | ACVRL1 | c.23T>C (p.Leu8Ser) c.-5-15T>C (n.-5-15T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) | |
12 | g.51912455T>G | CA384896215 | ACVRL1 | c.23T>G (p.Leu8Trp) c.-5-15T>G (n.-5-15T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) | |
12 | g.51912456G>C | CA384896226 | ACVRL1 | c.24G>C (p.Leu8Phe) c.-5-14G>C (n.-5-14G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912456G>T | CA384896237 | ACVRL1 | c.24G>T (p.Leu8Phe) c.-5-14G>T (n.-5-14G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
12 | g.51912456_51912457delinsGC | CA2036266199 | ACVRL1 | c.24_25delinsGC (p.Leu8=) c.-5-14_-5-13delinsGC (n.-5-14_-5-13delinsGC) c.-19_-18delinsGC (n.-19_-18delinsGC) | |
12 | g.51912456_51912460del | CA2618855882 | ACVRL1 | c.24_28del (p.Leu8PhefsTer?) c.-5-14_-5-10del (n.-5-14_-5-10del) c.-19_-15del (n.-19_-15del) | gnomAD v4 |
12 | g.51912457del | CA6572771 | ACVRL1 | c.25del (p.Leu9SerfsTer7) c.-5-13del (n.-5-13del) c.-18del (n.-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912457C>A | CA384896239 | ACVRL1 | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-5-13C>A (n.-5-13C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) | |
12 | g.51912457C>G | CA384896242 | ACVRL1 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-5-13C>G (n.-5-13C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) | |
12 | g.51912457C>T | CA384896247 | ACVRL1 | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-5-13C>T (n.-5-13C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) | |
12 | g.51912458T>A | CA384896256 | ACVRL1 | c.26T>A (p.Leu9His) c.-5-12T>A (n.-5-12T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912458T>C | CA384896251 | ACVRL1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-5-12T>C (n.-5-12T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912458T>G | CA6572772 | ACVRL1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-5-12T>G (n.-5-12T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912458T= | CA2036266204 | ACVRL1 | c.26T= (p.Leu9=) c.-5-12T= (n.-5-12T=) c.-17T= (n.-17T=) |