Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.51912294_51912313delCA2597194017PKHD1c.6332+66_6332+85del (n.6332+66_6332+85del)
c.5690+66_5690+85del (n.5690+66_5690+85del)
c.5621+66_5621+85del (n.5621+66_5621+85del)
c.407+66_407+85del (n.407+66_407+85del)
c.6257+66_6257+85del (n.6257+66_6257+85del)
c.6068+66_6068+85del (n.6068+66_6068+85del)
c.4472+66_4472+85del (n.4472+66_4472+85del)
n.6608+66_6608+85del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912283A=CA1628583221PKHD1c.6332+83T= (n.6332+83T=)
c.5690+83T= (n.5690+83T=)
c.5621+83T= (n.5621+83T=)
c.407+83T= (n.407+83T=)
c.6257+83T= (n.6257+83T=)
c.6068+83T= (n.6068+83T=)
c.4472+83T= (n.4472+83T=)
n.6608+83T=
6g.51912283A>CCA2578667761PKHD1c.6332+83T>G (n.6332+83T>G)
c.5690+83T>G (n.5690+83T>G)
c.5621+83T>G (n.5621+83T>G)
c.407+83T>G (n.407+83T>G)
c.6257+83T>G (n.6257+83T>G)
c.6068+83T>G (n.6068+83T>G)
c.4472+83T>G (n.4472+83T>G)
n.6608+83T>G
6g.51912283A>GCA138910760PKHD1c.6332+83T>C (n.6332+83T>C)
c.5690+83T>C (n.5690+83T>C)
c.5621+83T>C (n.5621+83T>C)
c.407+83T>C (n.407+83T>C)
c.6257+83T>C (n.6257+83T>C)
c.6068+83T>C (n.6068+83T>C)
c.4472+83T>C (n.4472+83T>C)
n.6608+83T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912284C>ACA2679081885PKHD1c.6332+82G>T (n.6332+82G>T)
c.5690+82G>T (n.5690+82G>T)
c.5621+82G>T (n.5621+82G>T)
c.407+82G>T (n.407+82G>T)
c.6257+82G>T (n.6257+82G>T)
c.6068+82G>T (n.6068+82G>T)
c.4472+82G>T (n.4472+82G>T)
n.6608+82G>T
 gnomAD v4
6g.51912284C=CA1628583222PKHD1c.6332+82G= (n.6332+82G=)
c.5690+82G= (n.5690+82G=)
c.5621+82G= (n.5621+82G=)
c.407+82G= (n.407+82G=)
c.6257+82G= (n.6257+82G=)
c.6068+82G= (n.6068+82G=)
c.4472+82G= (n.4472+82G=)
n.6608+82G=
6g.51912284C>TCA825713909PKHD1c.6332+82G>A (n.6332+82G>A)
c.5690+82G>A (n.5690+82G>A)
c.5621+82G>A (n.5621+82G>A)
c.407+82G>A (n.407+82G>A)
c.6257+82G>A (n.6257+82G>A)
c.6068+82G>A (n.6068+82G>A)
c.4472+82G>A (n.4472+82G>A)
n.6608+82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912285C>ACA2679081886PKHD1c.6332+81G>T (n.6332+81G>T)
c.5690+81G>T (n.5690+81G>T)
c.5621+81G>T (n.5621+81G>T)
c.407+81G>T (n.407+81G>T)
c.6257+81G>T (n.6257+81G>T)
c.6068+81G>T (n.6068+81G>T)
c.4472+81G>T (n.4472+81G>T)
n.6608+81G>T
 gnomAD v4
6g.51912285C=CA1628583223PKHD1c.6332+81G= (n.6332+81G=)
c.5690+81G= (n.5690+81G=)
c.5621+81G= (n.5621+81G=)
c.407+81G= (n.407+81G=)
c.6257+81G= (n.6257+81G=)
c.6068+81G= (n.6068+81G=)
c.4472+81G= (n.4472+81G=)
n.6608+81G=
6g.51912285C>TCA825713927PKHD1c.6332+81G>A (n.6332+81G>A)
c.5690+81G>A (n.5690+81G>A)
c.5621+81G>A (n.5621+81G>A)
c.407+81G>A (n.407+81G>A)
c.6257+81G>A (n.6257+81G>A)
c.6068+81G>A (n.6068+81G>A)
c.4472+81G>A (n.4472+81G>A)
n.6608+81G>A
 dbSNP
6g.51912286C>ACA138910763PKHD1c.6332+80G>T (n.6332+80G>T)
c.5690+80G>T (n.5690+80G>T)
c.5621+80G>T (n.5621+80G>T)
c.407+80G>T (n.407+80G>T)
c.6257+80G>T (n.6257+80G>T)
c.6068+80G>T (n.6068+80G>T)
c.4472+80G>T (n.4472+80G>T)
n.6608+80G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912286C=CA1628583225PKHD1c.6332+80G= (n.6332+80G=)
c.5690+80G= (n.5690+80G=)
c.5621+80G= (n.5621+80G=)
c.407+80G= (n.407+80G=)
c.6257+80G= (n.6257+80G=)
c.6068+80G= (n.6068+80G=)
c.4472+80G= (n.4472+80G=)
n.6608+80G=
6g.51912286C>TCA825713930PKHD1c.6332+80G>A (n.6332+80G>A)
c.5690+80G>A (n.5690+80G>A)
c.5621+80G>A (n.5621+80G>A)
c.407+80G>A (n.407+80G>A)
c.6257+80G>A (n.6257+80G>A)
c.6068+80G>A (n.6068+80G>A)
c.4472+80G>A (n.4472+80G>A)
n.6608+80G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912287C>ACA2578667762PKHD1c.6332+79G>T (n.6332+79G>T)
c.5690+79G>T (n.5690+79G>T)
c.5621+79G>T (n.5621+79G>T)
c.407+79G>T (n.407+79G>T)
c.6257+79G>T (n.6257+79G>T)
c.6068+79G>T (n.6068+79G>T)
c.4472+79G>T (n.4472+79G>T)
n.6608+79G>T
6g.51912287C>TCA2711833231PKHD1c.6332+79G>A (n.6332+79G>A)
c.5690+79G>A (n.5690+79G>A)
c.5621+79G>A (n.5621+79G>A)
c.407+79G>A (n.407+79G>A)
c.6257+79G>A (n.6257+79G>A)
c.6068+79G>A (n.6068+79G>A)
c.4472+79G>A (n.4472+79G>A)
n.6608+79G>A
 dbSNP
6g.51912289A=CA1628583227PKHD1c.6332+77T= (n.6332+77T=)
c.5690+77T= (n.5690+77T=)
c.5621+77T= (n.5621+77T=)
c.407+77T= (n.407+77T=)
c.6257+77T= (n.6257+77T=)
c.6068+77T= (n.6068+77T=)
c.4472+77T= (n.4472+77T=)
n.6608+77T=
6g.51912289A>GCA825713932PKHD1c.6332+77T>C (n.6332+77T>C)
c.5690+77T>C (n.5690+77T>C)
c.5621+77T>C (n.5621+77T>C)
c.407+77T>C (n.407+77T>C)
c.6257+77T>C (n.6257+77T>C)
c.6068+77T>C (n.6068+77T>C)
c.4472+77T>C (n.4472+77T>C)
n.6608+77T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912290T>ACA1628583229PKHD1c.6332+76A>T (n.6332+76A>T)
c.5690+76A>T (n.5690+76A>T)
c.5621+76A>T (n.5621+76A>T)
c.407+76A>T (n.407+76A>T)
c.6257+76A>T (n.6257+76A>T)
c.6068+76A>T (n.6068+76A>T)
c.4472+76A>T (n.4472+76A>T)
n.6608+76A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912290T=CA1628583228PKHD1c.6332+76A= (n.6332+76A=)
c.5690+76A= (n.5690+76A=)
c.5621+76A= (n.5621+76A=)
c.407+76A= (n.407+76A=)
c.6257+76A= (n.6257+76A=)
c.6068+76A= (n.6068+76A=)
c.4472+76A= (n.4472+76A=)
n.6608+76A=
6g.51912291A>GCA2679081887PKHD1c.6332+75T>C (n.6332+75T>C)
c.5690+75T>C (n.5690+75T>C)
c.5621+75T>C (n.5621+75T>C)
c.407+75T>C (n.407+75T>C)
c.6257+75T>C (n.6257+75T>C)
c.6068+75T>C (n.6068+75T>C)
c.4472+75T>C (n.4472+75T>C)
n.6608+75T>C
 gnomAD v4
6g.51912292C>ACA2679081888PKHD1c.6332+74G>T (n.6332+74G>T)
c.5690+74G>T (n.5690+74G>T)
c.5621+74G>T (n.5621+74G>T)
c.407+74G>T (n.407+74G>T)
c.6257+74G>T (n.6257+74G>T)
c.6068+74G>T (n.6068+74G>T)
c.4472+74G>T (n.4472+74G>T)
n.6608+74G>T
 gnomAD v4
6g.51912292C=CA1628583230PKHD1c.6332+74G= (n.6332+74G=)
c.5690+74G= (n.5690+74G=)
c.5621+74G= (n.5621+74G=)
c.407+74G= (n.407+74G=)
c.6257+74G= (n.6257+74G=)
c.6068+74G= (n.6068+74G=)
c.4472+74G= (n.4472+74G=)
n.6608+74G=
6g.51912292C>TCA825713934PKHD1c.6332+74G>A (n.6332+74G>A)
c.5690+74G>A (n.5690+74G>A)
c.5621+74G>A (n.5621+74G>A)
c.407+74G>A (n.407+74G>A)
c.6257+74G>A (n.6257+74G>A)
c.6068+74G>A (n.6068+74G>A)
c.4472+74G>A (n.4472+74G>A)
n.6608+74G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912296T>CCA2679081889PKHD1c.6332+70A>G (n.6332+70A>G)
c.5690+70A>G (n.5690+70A>G)
c.5621+70A>G (n.5621+70A>G)
c.407+70A>G (n.407+70A>G)
c.6257+70A>G (n.6257+70A>G)
c.6068+70A>G (n.6068+70A>G)
c.4472+70A>G (n.4472+70A>G)
n.6608+70A>G
 gnomAD v4
6g.51912296T>GCA2771053179PKHD1c.6332+70A>C (n.6332+70A>C)
c.5690+70A>C (n.5690+70A>C)
c.5621+70A>C (n.5621+70A>C)
c.407+70A>C (n.407+70A>C)
c.6257+70A>C (n.6257+70A>C)
c.6068+70A>C (n.6068+70A>C)
c.4472+70A>C (n.4472+70A>C)
n.6608+70A>C
6g.51912297G>ACA138910765PKHD1c.6332+69C>T (n.6332+69C>T)
c.5690+69C>T (n.5690+69C>T)
c.5621+69C>T (n.5621+69C>T)
c.407+69C>T (n.407+69C>T)
c.6257+69C>T (n.6257+69C>T)
c.6068+69C>T (n.6068+69C>T)
c.4472+69C>T (n.4472+69C>T)
n.6608+69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912297G=CA1628583232PKHD1c.6332+69C= (n.6332+69C=)
c.5690+69C= (n.5690+69C=)
c.5621+69C= (n.5621+69C=)
c.407+69C= (n.407+69C=)
c.6257+69C= (n.6257+69C=)
c.6068+69C= (n.6068+69C=)
c.4472+69C= (n.4472+69C=)
n.6608+69C=
6g.51912297G>TCA2679081890PKHD1c.6332+69C>A (n.6332+69C>A)
c.5690+69C>A (n.5690+69C>A)
c.5621+69C>A (n.5621+69C>A)
c.407+69C>A (n.407+69C>A)
c.6257+69C>A (n.6257+69C>A)
c.6068+69C>A (n.6068+69C>A)
c.4472+69C>A (n.4472+69C>A)
n.6608+69C>A
 gnomAD v4
6g.51912299C>ACA2510642056PKHD1c.6332+67G>T (n.6332+67G>T)
c.5690+67G>T (n.5690+67G>T)
c.5621+67G>T (n.5621+67G>T)
c.407+67G>T (n.407+67G>T)
c.6257+67G>T (n.6257+67G>T)
c.6068+67G>T (n.6068+67G>T)
c.4472+67G>T (n.4472+67G>T)
n.6608+67G>T
6g.51912299C>TCA2679081891PKHD1c.6332+67G>A (n.6332+67G>A)
c.5690+67G>A (n.5690+67G>A)
c.5621+67G>A (n.5621+67G>A)
c.407+67G>A (n.407+67G>A)
c.6257+67G>A (n.6257+67G>A)
c.6068+67G>A (n.6068+67G>A)
c.4472+67G>A (n.4472+67G>A)
n.6608+67G>A
 gnomAD v4
6g.51912300C=CA1628583233PKHD1c.6332+66G= (n.6332+66G=)
c.5690+66G= (n.5690+66G=)
c.5621+66G= (n.5621+66G=)
c.407+66G= (n.407+66G=)
c.6257+66G= (n.6257+66G=)
c.6068+66G= (n.6068+66G=)
c.4472+66G= (n.4472+66G=)
n.6608+66G=
6g.51912300C>TCA567636192PKHD1c.6332+66G>A (n.6332+66G>A)
c.5690+66G>A (n.5690+66G>A)
c.5621+66G>A (n.5621+66G>A)
c.407+66G>A (n.407+66G>A)
c.6257+66G>A (n.6257+66G>A)
c.6068+66G>A (n.6068+66G>A)
c.4472+66G>A (n.4472+66G>A)
n.6608+66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912302G>TCA2578667763PKHD1c.6332+64C>A (n.6332+64C>A)
c.5690+64C>A (n.5690+64C>A)
c.5621+64C>A (n.5621+64C>A)
c.407+64C>A (n.407+64C>A)
c.6257+64C>A (n.6257+64C>A)
c.6068+64C>A (n.6068+64C>A)
c.4472+64C>A (n.4472+64C>A)
n.6608+64C>A
 gnomAD v4
6g.51912303A=CA1628583235PKHD1c.6332+63T= (n.6332+63T=)
c.5690+63T= (n.5690+63T=)
c.5621+63T= (n.5621+63T=)
c.407+63T= (n.407+63T=)
c.6257+63T= (n.6257+63T=)
c.6068+63T= (n.6068+63T=)
c.4472+63T= (n.4472+63T=)
n.6608+63T=
6g.51912303A>TCA138910769PKHD1c.6332+63T>A (n.6332+63T>A)
c.5690+63T>A (n.5690+63T>A)
c.5621+63T>A (n.5621+63T>A)
c.407+63T>A (n.407+63T>A)
c.6257+63T>A (n.6257+63T>A)
c.6068+63T>A (n.6068+63T>A)
c.4472+63T>A (n.4472+63T>A)
n.6608+63T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912304C>ACA138910772PKHD1c.6332+62G>T (n.6332+62G>T)
c.5690+62G>T (n.5690+62G>T)
c.5621+62G>T (n.5621+62G>T)
c.407+62G>T (n.407+62G>T)
c.6257+62G>T (n.6257+62G>T)
c.6068+62G>T (n.6068+62G>T)
c.4472+62G>T (n.4472+62G>T)
n.6608+62G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912304C=CA1628583236PKHD1c.6332+62G= (n.6332+62G=)
c.5690+62G= (n.5690+62G=)
c.5621+62G= (n.5621+62G=)
c.407+62G= (n.407+62G=)
c.6257+62G= (n.6257+62G=)
c.6068+62G= (n.6068+62G=)
c.4472+62G= (n.4472+62G=)
n.6608+62G=
6g.51912304C>TCA825713946PKHD1c.6332+62G>A (n.6332+62G>A)
c.5690+62G>A (n.5690+62G>A)
c.5621+62G>A (n.5621+62G>A)
c.407+62G>A (n.407+62G>A)
c.6257+62G>A (n.6257+62G>A)
c.6068+62G>A (n.6068+62G>A)
c.4472+62G>A (n.4472+62G>A)
n.6608+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912305C>ACA2679081892PKHD1c.6332+61G>T (n.6332+61G>T)
c.5690+61G>T (n.5690+61G>T)
c.5621+61G>T (n.5621+61G>T)
c.407+61G>T (n.407+61G>T)
c.6257+61G>T (n.6257+61G>T)
c.6068+61G>T (n.6068+61G>T)
c.4472+61G>T (n.4472+61G>T)
n.6608+61G>T
 gnomAD v4
6g.51912306C>TCA2679081893PKHD1c.6332+60G>A (n.6332+60G>A)
c.5690+60G>A (n.5690+60G>A)
c.5621+60G>A (n.5621+60G>A)
c.407+60G>A (n.407+60G>A)
c.6257+60G>A (n.6257+60G>A)
c.6068+60G>A (n.6068+60G>A)
c.4472+60G>A (n.4472+60G>A)
n.6608+60G>A
 gnomAD v4
6g.51912307C>ACA2679081894PKHD1c.6332+59G>T (n.6332+59G>T)
c.5690+59G>T (n.5690+59G>T)
c.5621+59G>T (n.5621+59G>T)
c.407+59G>T (n.407+59G>T)
c.6257+59G>T (n.6257+59G>T)
c.6068+59G>T (n.6068+59G>T)
c.4472+59G>T (n.4472+59G>T)
n.6608+59G>T
 gnomAD v4
6g.51912309A>GCA2679081895PKHD1c.6332+57T>C (n.6332+57T>C)
c.5690+57T>C (n.5690+57T>C)
c.5621+57T>C (n.5621+57T>C)
c.407+57T>C (n.407+57T>C)
c.6257+57T>C (n.6257+57T>C)
c.6068+57T>C (n.6068+57T>C)
c.4472+57T>C (n.4472+57T>C)
n.6608+57T>C
 gnomAD v4
6g.51912310T>ACA567636193PKHD1c.6332+56A>T (n.6332+56A>T)
c.5690+56A>T (n.5690+56A>T)
c.5621+56A>T (n.5621+56A>T)
c.407+56A>T (n.407+56A>T)
c.6257+56A>T (n.6257+56A>T)
c.6068+56A>T (n.6068+56A>T)
c.4472+56A>T (n.4472+56A>T)
n.6608+56A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912310T>GCA138910775PKHD1c.6332+56A>C (n.6332+56A>C)
c.5690+56A>C (n.5690+56A>C)
c.5621+56A>C (n.5621+56A>C)
c.407+56A>C (n.407+56A>C)
c.6257+56A>C (n.6257+56A>C)
c.6068+56A>C (n.6068+56A>C)
c.4472+56A>C (n.4472+56A>C)
n.6608+56A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912310T=CA1628583238PKHD1c.6332+56A= (n.6332+56A=)
c.5690+56A= (n.5690+56A=)
c.5621+56A= (n.5621+56A=)
c.407+56A= (n.407+56A=)
c.6257+56A= (n.6257+56A=)
c.6068+56A= (n.6068+56A=)
c.4472+56A= (n.4472+56A=)
n.6608+56A=
6g.51912311A=CA1628583240PKHD1c.6332+55T= (n.6332+55T=)
c.5690+55T= (n.5690+55T=)
c.5621+55T= (n.5621+55T=)
c.407+55T= (n.407+55T=)
c.6257+55T= (n.6257+55T=)
c.6068+55T= (n.6068+55T=)
c.4472+55T= (n.4472+55T=)
n.6608+55T=
6g.51912311A>CCA2679081896PKHD1c.6332+55T>G (n.6332+55T>G)
c.5690+55T>G (n.5690+55T>G)
c.5621+55T>G (n.5621+55T>G)
c.407+55T>G (n.407+55T>G)
c.6257+55T>G (n.6257+55T>G)
c.6068+55T>G (n.6068+55T>G)
c.4472+55T>G (n.4472+55T>G)
n.6608+55T>G
 gnomAD v4
6g.51912311A>GCA1628583241PKHD1c.6332+55T>C (n.6332+55T>C)
c.5690+55T>C (n.5690+55T>C)
c.5621+55T>C (n.5621+55T>C)
c.407+55T>C (n.407+55T>C)
c.6257+55T>C (n.6257+55T>C)
c.6068+55T>C (n.6068+55T>C)
c.4472+55T>C (n.4472+55T>C)
n.6608+55T>C
 dbSNP
6g.51912312C>ACA2679081897PKHD1c.6332+54G>T (n.6332+54G>T)
c.5690+54G>T (n.5690+54G>T)
c.5621+54G>T (n.5621+54G>T)
c.407+54G>T (n.407+54G>T)
c.6257+54G>T (n.6257+54G>T)
c.6068+54G>T (n.6068+54G>T)
c.4472+54G>T (n.4472+54G>T)
n.6608+54G>T
 gnomAD v4
6g.51912312C=CA1628583243PKHD1c.6332+54G= (n.6332+54G=)
c.5690+54G= (n.5690+54G=)
c.5621+54G= (n.5621+54G=)
c.407+54G= (n.407+54G=)
c.6257+54G= (n.6257+54G=)
c.6068+54G= (n.6068+54G=)
c.4472+54G= (n.4472+54G=)
n.6608+54G=
6g.51912312C>TCA138910778PKHD1c.6332+54G>A (n.6332+54G>A)
c.5690+54G>A (n.5690+54G>A)
c.5621+54G>A (n.5621+54G>A)
c.407+54G>A (n.407+54G>A)
c.6257+54G>A (n.6257+54G>A)
c.6068+54G>A (n.6068+54G>A)
c.4472+54G>A (n.4472+54G>A)
n.6608+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912314G>TCA2578667764PKHD1c.6332+52C>A (n.6332+52C>A)
c.5690+52C>A (n.5690+52C>A)
c.5621+52C>A (n.5621+52C>A)
c.407+52C>A (n.407+52C>A)
c.6257+52C>A (n.6257+52C>A)
c.6068+52C>A (n.6068+52C>A)
c.4472+52C>A (n.4472+52C>A)
n.6608+52C>A
 gnomAD v4
6g.51912315T>GCA2679081898PKHD1c.6332+51A>C (n.6332+51A>C)
c.5690+51A>C (n.5690+51A>C)
c.5621+51A>C (n.5621+51A>C)
c.407+51A>C (n.407+51A>C)
c.6257+51A>C (n.6257+51A>C)
c.6068+51A>C (n.6068+51A>C)
c.4472+51A>C (n.4472+51A>C)
n.6608+51A>C
 gnomAD v4
6g.51912316T>CCA1628583245PKHD1c.6332+50A>G (n.6332+50A>G)
c.5690+50A>G (n.5690+50A>G)
c.5621+50A>G (n.5621+50A>G)
c.407+50A>G (n.407+50A>G)
c.6257+50A>G (n.6257+50A>G)
c.6068+50A>G (n.6068+50A>G)
c.4472+50A>G (n.4472+50A>G)
n.6608+50A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912316T=CA1628583244PKHD1c.6332+50A= (n.6332+50A=)
c.5690+50A= (n.5690+50A=)
c.5621+50A= (n.5621+50A=)
c.407+50A= (n.407+50A=)
c.6257+50A= (n.6257+50A=)
c.6068+50A= (n.6068+50A=)
c.4472+50A= (n.4472+50A=)
n.6608+50A=
6g.51912317A=CA1628583246PKHD1c.6332+49T= (n.6332+49T=)
c.5690+49T= (n.5690+49T=)
c.5621+49T= (n.5621+49T=)
c.407+49T= (n.407+49T=)
c.6257+49T= (n.6257+49T=)
c.6068+49T= (n.6068+49T=)
c.4472+49T= (n.4472+49T=)
n.6608+49T=
6g.51912317A>GCA3852290PKHD1c.6332+49T>C (n.6332+49T>C)
c.5690+49T>C (n.5690+49T>C)
c.5621+49T>C (n.5621+49T>C)
c.407+49T>C (n.407+49T>C)
c.6257+49T>C (n.6257+49T>C)
c.6068+49T>C (n.6068+49T>C)
c.4472+49T>C (n.4472+49T>C)
n.6608+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912317A>TCA2578667765PKHD1c.6332+49T>A (n.6332+49T>A)
c.5690+49T>A (n.5690+49T>A)
c.5621+49T>A (n.5621+49T>A)
c.407+49T>A (n.407+49T>A)
c.6257+49T>A (n.6257+49T>A)
c.6068+49T>A (n.6068+49T>A)
c.4472+49T>A (n.4472+49T>A)
n.6608+49T>A
 gnomAD v4
6g.51912319G>TCA2679081899PKHD1c.6332+47C>A (n.6332+47C>A)
c.5690+47C>A (n.5690+47C>A)
c.5621+47C>A (n.5621+47C>A)
c.407+47C>A (n.407+47C>A)
c.6257+47C>A (n.6257+47C>A)
c.6068+47C>A (n.6068+47C>A)
c.4472+47C>A (n.4472+47C>A)
n.6608+47C>A
 gnomAD v4
6g.51912320A=CA1628583248PKHD1c.6332+46T= (n.6332+46T=)
c.5690+46T= (n.5690+46T=)
c.5621+46T= (n.5621+46T=)
c.407+46T= (n.407+46T=)
c.6257+46T= (n.6257+46T=)
c.6068+46T= (n.6068+46T=)
c.4472+46T= (n.4472+46T=)
n.6608+46T=
6g.51912320A>CCA3852292PKHD1c.6332+46T>G (n.6332+46T>G)
c.5690+46T>G (n.5690+46T>G)
c.5621+46T>G (n.5621+46T>G)
c.407+46T>G (n.407+46T>G)
c.6257+46T>G (n.6257+46T>G)
c.6068+46T>G (n.6068+46T>G)
c.4472+46T>G (n.4472+46T>G)
n.6608+46T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912320A>GCA650326550PKHD1c.6332+46T>C (n.6332+46T>C)
c.5690+46T>C (n.5690+46T>C)
c.5621+46T>C (n.5621+46T>C)
c.407+46T>C (n.407+46T>C)
c.6257+46T>C (n.6257+46T>C)
c.6068+46T>C (n.6068+46T>C)
c.4472+46T>C (n.4472+46T>C)
n.6608+46T>C
 COSMIC COSMIC
6g.51912320A>TCA3852291PKHD1c.6332+46T>A (n.6332+46T>A)
c.5690+46T>A (n.5690+46T>A)
c.5621+46T>A (n.5621+46T>A)
c.407+46T>A (n.407+46T>A)
c.6257+46T>A (n.6257+46T>A)
c.6068+46T>A (n.6068+46T>A)
c.4472+46T>A (n.4472+46T>A)
n.6608+46T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.51912321T>CCA138910786PKHD1c.6332+45A>G (n.6332+45A>G)
c.5690+45A>G (n.5690+45A>G)
c.5621+45A>G (n.5621+45A>G)
c.407+45A>G (n.407+45A>G)
c.6257+45A>G (n.6257+45A>G)
c.6068+45A>G (n.6068+45A>G)
c.4472+45A>G (n.4472+45A>G)
n.6608+45A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912321T=CA1628583249PKHD1c.6332+45A= (n.6332+45A=)
c.5690+45A= (n.5690+45A=)
c.5621+45A= (n.5621+45A=)
c.407+45A= (n.407+45A=)
c.6257+45A= (n.6257+45A=)
c.6068+45A= (n.6068+45A=)
c.4472+45A= (n.4472+45A=)
n.6608+45A=
6g.51912322C>ACA1088988950PKHD1c.6332+44G>T (n.6332+44G>T)
c.5690+44G>T (n.5690+44G>T)
c.5621+44G>T (n.5621+44G>T)
c.407+44G>T (n.407+44G>T)
c.6257+44G>T (n.6257+44G>T)
c.6068+44G>T (n.6068+44G>T)
c.4472+44G>T (n.4472+44G>T)
n.6608+44G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912322C=CA1628583250PKHD1c.6332+44G= (n.6332+44G=)
c.5690+44G= (n.5690+44G=)
c.5621+44G= (n.5621+44G=)
c.407+44G= (n.407+44G=)
c.6257+44G= (n.6257+44G=)
c.6068+44G= (n.6068+44G=)
c.4472+44G= (n.4472+44G=)
n.6608+44G=
6g.51912324C>TCA2507251678PKHD1c.6332+42G>A (n.6332+42G>A)
c.5690+42G>A (n.5690+42G>A)
c.5621+42G>A (n.5621+42G>A)
c.407+42G>A (n.407+42G>A)
c.6257+42G>A (n.6257+42G>A)
c.6068+42G>A (n.6068+42G>A)
c.4472+42G>A (n.4472+42G>A)
n.6608+42G>A
 gnomAD v4
6g.51912325A=CA1628583251PKHD1c.6332+41T= (n.6332+41T=)
c.5690+41T= (n.5690+41T=)
c.5621+41T= (n.5621+41T=)
c.407+41T= (n.407+41T=)
c.6257+41T= (n.6257+41T=)
c.6068+41T= (n.6068+41T=)
c.4472+41T= (n.4472+41T=)
n.6608+41T=
6g.51912325A>CCA1088988951PKHD1c.6332+41T>G (n.6332+41T>G)
c.5690+41T>G (n.5690+41T>G)
c.5621+41T>G (n.5621+41T>G)
c.407+41T>G (n.407+41T>G)
c.6257+41T>G (n.6257+41T>G)
c.6068+41T>G (n.6068+41T>G)
c.4472+41T>G (n.4472+41T>G)
n.6608+41T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912325A>GCA2679081900PKHD1c.6332+41T>C (n.6332+41T>C)
c.5690+41T>C (n.5690+41T>C)
c.5621+41T>C (n.5621+41T>C)
c.407+41T>C (n.407+41T>C)
c.6257+41T>C (n.6257+41T>C)
c.6068+41T>C (n.6068+41T>C)
c.4472+41T>C (n.4472+41T>C)
n.6608+41T>C
 gnomAD v4
6g.51912326T>CCA2695206588PKHD1c.6332+40A>G (n.6332+40A>G)
c.5690+40A>G (n.5690+40A>G)
c.5621+40A>G (n.5621+40A>G)
c.407+40A>G (n.407+40A>G)
c.6257+40A>G (n.6257+40A>G)
c.6068+40A>G (n.6068+40A>G)
c.4472+40A>G (n.4472+40A>G)
n.6608+40A>G
6g.51912326_51912327insTTCA138910789PKHD1c.6332+40_6332+41insAA (n.6332+40_6332+41insAA)
c.5690+40_5690+41insAA (n.5690+40_5690+41insAA)
c.5621+40_5621+41insAA (n.5621+40_5621+41insAA)
c.407+40_407+41insAA (n.407+40_407+41insAA)
c.6257+40_6257+41insAA (n.6257+40_6257+41insAA)
c.6068+40_6068+41insAA (n.6068+40_6068+41insAA)
c.4472+40_4472+41insAA (n.4472+40_4472+41insAA)
n.6608+40_6608+41insAA
 dbSNP
6g.51912329T>CCA2679081901PKHD1c.6332+37A>G (n.6332+37A>G)
c.5690+37A>G (n.5690+37A>G)
c.5621+37A>G (n.5621+37A>G)
c.407+37A>G (n.407+37A>G)
c.6257+37A>G (n.6257+37A>G)
c.6068+37A>G (n.6068+37A>G)
c.4472+37A>G (n.4472+37A>G)
n.6608+37A>G
 gnomAD v4
6g.51912330C>TCA2578667766PKHD1c.6332+36G>A (n.6332+36G>A)
c.5690+36G>A (n.5690+36G>A)
c.5621+36G>A (n.5621+36G>A)
c.407+36G>A (n.407+36G>A)
c.6257+36G>A (n.6257+36G>A)
c.6068+36G>A (n.6068+36G>A)
c.4472+36G>A (n.4472+36G>A)
n.6608+36G>A
 gnomAD v4
6g.51912331T>CCA1628583253PKHD1c.6332+35A>G (n.6332+35A>G)
c.5690+35A>G (n.5690+35A>G)
c.5621+35A>G (n.5621+35A>G)
c.407+35A>G (n.407+35A>G)
c.6257+35A>G (n.6257+35A>G)
c.6068+35A>G (n.6068+35A>G)
c.4472+35A>G (n.4472+35A>G)
n.6608+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912331T=CA1628583254PKHD1c.6332+35A= (n.6332+35A=)
c.5690+35A= (n.5690+35A=)
c.5621+35A= (n.5621+35A=)
c.407+35A= (n.407+35A=)
c.6257+35A= (n.6257+35A=)
c.6068+35A= (n.6068+35A=)
c.4472+35A= (n.4472+35A=)
n.6608+35A=
6g.51912332T>GCA3852293PKHD1c.6332+34A>C (n.6332+34A>C)
c.5690+34A>C (n.5690+34A>C)
c.5621+34A>C (n.5621+34A>C)
c.407+34A>C (n.407+34A>C)
c.6257+34A>C (n.6257+34A>C)
c.6068+34A>C (n.6068+34A>C)
c.4472+34A>C (n.4472+34A>C)
n.6608+34A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912332T=CA1628583255PKHD1c.6332+34A= (n.6332+34A=)
c.5690+34A= (n.5690+34A=)
c.5621+34A= (n.5621+34A=)
c.407+34A= (n.407+34A=)
c.6257+34A= (n.6257+34A=)
c.6068+34A= (n.6068+34A=)
c.4472+34A= (n.4472+34A=)
n.6608+34A=
6g.51912335A=CA1628583257PKHD1c.6332+31T= (n.6332+31T=)
c.5690+31T= (n.5690+31T=)
c.5621+31T= (n.5621+31T=)
c.407+31T= (n.407+31T=)
c.6257+31T= (n.6257+31T=)
c.6068+31T= (n.6068+31T=)
c.4472+31T= (n.4472+31T=)
n.6608+31T=
6g.51912335A>GCA1628583258PKHD1c.6332+31T>C (n.6332+31T>C)
c.5690+31T>C (n.5690+31T>C)
c.5621+31T>C (n.5621+31T>C)
c.407+31T>C (n.407+31T>C)
c.6257+31T>C (n.6257+31T>C)
c.6068+31T>C (n.6068+31T>C)
c.4472+31T>C (n.4472+31T>C)
n.6608+31T>C
 dbSNP
6g.51912336T>CCA2578667767PKHD1c.6332+30A>G (n.6332+30A>G)
c.5690+30A>G (n.5690+30A>G)
c.5621+30A>G (n.5621+30A>G)
c.407+30A>G (n.407+30A>G)
c.6257+30A>G (n.6257+30A>G)
c.6068+30A>G (n.6068+30A>G)
c.4472+30A>G (n.4472+30A>G)
n.6608+30A>G
6g.51912337G>ACA1628583260PKHD1c.6332+29C>T (n.6332+29C>T)
c.5690+29C>T (n.5690+29C>T)
c.5621+29C>T (n.5621+29C>T)
c.407+29C>T (n.407+29C>T)
c.6257+29C>T (n.6257+29C>T)
c.6068+29C>T (n.6068+29C>T)
c.4472+29C>T (n.4472+29C>T)
n.6608+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912337G=CA1628583259PKHD1c.6332+29C= (n.6332+29C=)
c.5690+29C= (n.5690+29C=)
c.5621+29C= (n.5621+29C=)
c.407+29C= (n.407+29C=)
c.6257+29C= (n.6257+29C=)
c.6068+29C= (n.6068+29C=)
c.4472+29C= (n.4472+29C=)
n.6608+29C=
6g.51912337G>TCA2679081902PKHD1c.6332+29C>A (n.6332+29C>A)
c.5690+29C>A (n.5690+29C>A)
c.5621+29C>A (n.5621+29C>A)
c.407+29C>A (n.407+29C>A)
c.6257+29C>A (n.6257+29C>A)
c.6068+29C>A (n.6068+29C>A)
c.4472+29C>A (n.4472+29C>A)
n.6608+29C>A
 gnomAD v4
6g.51912338T>CCA2679081903PKHD1c.6332+28A>G (n.6332+28A>G)
c.5690+28A>G (n.5690+28A>G)
c.5621+28A>G (n.5621+28A>G)
c.407+28A>G (n.407+28A>G)
c.6257+28A>G (n.6257+28A>G)
c.6068+28A>G (n.6068+28A>G)
c.4472+28A>G (n.4472+28A>G)
n.6608+28A>G
 gnomAD v4
6g.51912339C>ACA2679081904PKHD1c.6332+27G>T (n.6332+27G>T)
c.5690+27G>T (n.5690+27G>T)
c.5621+27G>T (n.5621+27G>T)
c.407+27G>T (n.407+27G>T)
c.6257+27G>T (n.6257+27G>T)
c.6068+27G>T (n.6068+27G>T)
c.4472+27G>T (n.4472+27G>T)
n.6608+27G>T
 gnomAD v4
6g.51912339C=CA1628583261PKHD1c.6332+27G= (n.6332+27G=)
c.5690+27G= (n.5690+27G=)
c.5621+27G= (n.5621+27G=)
c.407+27G= (n.407+27G=)
c.6257+27G= (n.6257+27G=)
c.6068+27G= (n.6068+27G=)
c.4472+27G= (n.4472+27G=)
n.6608+27G=
6g.51912339C>TCA3852294PKHD1c.6332+27G>A (n.6332+27G>A)
c.5690+27G>A (n.5690+27G>A)
c.5621+27G>A (n.5621+27G>A)
c.407+27G>A (n.407+27G>A)
c.6257+27G>A (n.6257+27G>A)
c.6068+27G>A (n.6068+27G>A)
c.4472+27G>A (n.4472+27G>A)
n.6608+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912340A>GCA650326554PKHD1c.6332+26T>C (n.6332+26T>C)
c.5690+26T>C (n.5690+26T>C)
c.5621+26T>C (n.5621+26T>C)
c.407+26T>C (n.407+26T>C)
c.6257+26T>C (n.6257+26T>C)
c.6068+26T>C (n.6068+26T>C)
c.4472+26T>C (n.4472+26T>C)
n.6608+26T>C
 COSMIC
6g.51912341A=CA1628583264PKHD1c.6332+25T= (n.6332+25T=)
c.5690+25T= (n.5690+25T=)
c.5621+25T= (n.5621+25T=)
c.407+25T= (n.407+25T=)
c.6257+25T= (n.6257+25T=)
c.6068+25T= (n.6068+25T=)
c.4472+25T= (n.4472+25T=)
n.6608+25T=
6g.51912341A>CCA1628583263PKHD1c.6332+25T>G (n.6332+25T>G)
c.5690+25T>G (n.5690+25T>G)
c.5621+25T>G (n.5621+25T>G)
c.407+25T>G (n.407+25T>G)
c.6257+25T>G (n.6257+25T>G)
c.6068+25T>G (n.6068+25T>G)
c.4472+25T>G (n.4472+25T>G)
n.6608+25T>G
 dbSNP
6g.51912341A>GCA3852295PKHD1c.6332+25T>C (n.6332+25T>C)
c.5690+25T>C (n.5690+25T>C)
c.5621+25T>C (n.5621+25T>C)
c.407+25T>C (n.407+25T>C)
c.6257+25T>C (n.6257+25T>C)
c.6068+25T>C (n.6068+25T>C)
c.4472+25T>C (n.4472+25T>C)
n.6608+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912341A>TCA2679081905PKHD1c.6332+25T>A (n.6332+25T>A)
c.5690+25T>A (n.5690+25T>A)
c.5621+25T>A (n.5621+25T>A)
c.407+25T>A (n.407+25T>A)
c.6257+25T>A (n.6257+25T>A)
c.6068+25T>A (n.6068+25T>A)
c.4472+25T>A (n.4472+25T>A)
n.6608+25T>A
 gnomAD v4
6g.51912342C=CA1628583266PKHD1c.6332+24G= (n.6332+24G=)
c.5690+24G= (n.5690+24G=)
c.5621+24G= (n.5621+24G=)
c.407+24G= (n.407+24G=)
c.6257+24G= (n.6257+24G=)
c.6068+24G= (n.6068+24G=)
c.4472+24G= (n.4472+24G=)
n.6608+24G=
6g.51912342C>TCA567636195PKHD1c.6332+24G>A (n.6332+24G>A)
c.5690+24G>A (n.5690+24G>A)
c.5621+24G>A (n.5621+24G>A)
c.407+24G>A (n.407+24G>A)
c.6257+24G>A (n.6257+24G>A)
c.6068+24G>A (n.6068+24G>A)
c.4472+24G>A (n.4472+24G>A)
n.6608+24G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.51912344T>CCA3852296PKHD1c.6332+22A>G (n.6332+22A>G)
c.5690+22A>G (n.5690+22A>G)
c.5621+22A>G (n.5621+22A>G)
c.407+22A>G (n.407+22A>G)
c.6257+22A>G (n.6257+22A>G)
c.6068+22A>G (n.6068+22A>G)
c.4472+22A>G (n.4472+22A>G)
n.6608+22A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912344T=CA1628583268PKHD1c.6332+22A= (n.6332+22A=)
c.5690+22A= (n.5690+22A=)
c.5621+22A= (n.5621+22A=)
c.407+22A= (n.407+22A=)
c.6257+22A= (n.6257+22A=)
c.6068+22A= (n.6068+22A=)
c.4472+22A= (n.4472+22A=)
n.6608+22A=
6g.51912345A>GCA2578667768PKHD1c.6332+21T>C (n.6332+21T>C)
c.5690+21T>C (n.5690+21T>C)
c.5621+21T>C (n.5621+21T>C)
c.407+21T>C (n.407+21T>C)
c.6257+21T>C (n.6257+21T>C)
c.6068+21T>C (n.6068+21T>C)
c.4472+21T>C (n.4472+21T>C)
n.6608+21T>C
 gnomAD v4
6g.51912345A>TCA2679081906PKHD1c.6332+21T>A (n.6332+21T>A)
c.5690+21T>A (n.5690+21T>A)
c.5621+21T>A (n.5621+21T>A)
c.407+21T>A (n.407+21T>A)
c.6257+21T>A (n.6257+21T>A)
c.6068+21T>A (n.6068+21T>A)
c.4472+21T>A (n.4472+21T>A)
n.6608+21T>A
 gnomAD v4
6g.51912346G>ACA1628583271PKHD1c.6332+20C>T (n.6332+20C>T)
c.5690+20C>T (n.5690+20C>T)
c.5621+20C>T (n.5621+20C>T)
c.407+20C>T (n.407+20C>T)
c.6257+20C>T (n.6257+20C>T)
c.6068+20C>T (n.6068+20C>T)
c.4472+20C>T (n.4472+20C>T)
n.6608+20C>T
 dbSNP
6g.51912346G=CA1628583270PKHD1c.6332+20C= (n.6332+20C=)
c.5690+20C= (n.5690+20C=)
c.5621+20C= (n.5621+20C=)
c.407+20C= (n.407+20C=)
c.6257+20C= (n.6257+20C=)
c.6068+20C= (n.6068+20C=)
c.4472+20C= (n.4472+20C=)
n.6608+20C=
6g.51912346G>TCA2679081907PKHD1c.6332+20C>A (n.6332+20C>A)
c.5690+20C>A (n.5690+20C>A)
c.5621+20C>A (n.5621+20C>A)
c.407+20C>A (n.407+20C>A)
c.6257+20C>A (n.6257+20C>A)
c.6068+20C>A (n.6068+20C>A)
c.4472+20C>A (n.4472+20C>A)
n.6608+20C>A
 gnomAD v4
6g.51912347C=CA1628583272PKHD1c.6332+19G= (n.6332+19G=)
c.5690+19G= (n.5690+19G=)
c.5621+19G= (n.5621+19G=)
c.407+19G= (n.407+19G=)
c.6257+19G= (n.6257+19G=)
c.6068+19G= (n.6068+19G=)
c.4472+19G= (n.4472+19G=)
n.6608+19G=
6g.51912347C>TCA3852297PKHD1c.6332+19G>A (n.6332+19G>A)
c.5690+19G>A (n.5690+19G>A)
c.5621+19G>A (n.5621+19G>A)
c.407+19G>A (n.407+19G>A)
c.6257+19G>A (n.6257+19G>A)
c.6068+19G>A (n.6068+19G>A)
c.4472+19G>A (n.4472+19G>A)
n.6608+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912348C=CA1628583274PKHD1c.6332+18G= (n.6332+18G=)
c.5690+18G= (n.5690+18G=)
c.5621+18G= (n.5621+18G=)
c.407+18G= (n.407+18G=)
c.6257+18G= (n.6257+18G=)
c.6068+18G= (n.6068+18G=)
c.4472+18G= (n.4472+18G=)
n.6608+18G=
6g.51912348C>GCA825713970PKHD1c.6332+18G>C (n.6332+18G>C)
c.5690+18G>C (n.5690+18G>C)
c.5621+18G>C (n.5621+18G>C)
c.407+18G>C (n.407+18G>C)
c.6257+18G>C (n.6257+18G>C)
c.6068+18G>C (n.6068+18G>C)
c.4472+18G>C (n.4472+18G>C)
n.6608+18G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51912348C>TCA2578667769PKHD1c.6332+18G>A (n.6332+18G>A)
c.5690+18G>A (n.5690+18G>A)
c.5621+18G>A (n.5621+18G>A)
c.407+18G>A (n.407+18G>A)
c.6257+18G>A (n.6257+18G>A)
c.6068+18G>A (n.6068+18G>A)
c.4472+18G>A (n.4472+18G>A)
n.6608+18G>A
 gnomAD v4
6g.51912350A>GCA2679081908PKHD1c.6332+16T>C (n.6332+16T>C)
c.5690+16T>C (n.5690+16T>C)
c.5621+16T>C (n.5621+16T>C)
c.407+16T>C (n.407+16T>C)
c.6257+16T>C (n.6257+16T>C)
c.6068+16T>C (n.6068+16T>C)
c.4472+16T>C (n.4472+16T>C)
n.6608+16T>C
 gnomAD v4
6g.51912351G>TCA2679081909PKHD1c.6332+15C>A (n.6332+15C>A)
c.5690+15C>A (n.5690+15C>A)
c.5621+15C>A (n.5621+15C>A)
c.407+15C>A (n.407+15C>A)
c.6257+15C>A (n.6257+15C>A)
c.6068+15C>A (n.6068+15C>A)
c.4472+15C>A (n.4472+15C>A)
n.6608+15C>A
 gnomAD v4
6g.51912352C>TCA2578667770PKHD1c.6332+14G>A (n.6332+14G>A)
c.5690+14G>A (n.5690+14G>A)
c.5621+14G>A (n.5621+14G>A)
c.407+14G>A (n.407+14G>A)
c.6257+14G>A (n.6257+14G>A)
c.6068+14G>A (n.6068+14G>A)
c.4472+14G>A (n.4472+14G>A)
n.6608+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912353T>CCA2679081910PKHD1c.6332+13A>G (n.6332+13A>G)
c.5690+13A>G (n.5690+13A>G)
c.5621+13A>G (n.5621+13A>G)
c.407+13A>G (n.407+13A>G)
c.6257+13A>G (n.6257+13A>G)
c.6068+13A>G (n.6068+13A>G)
c.4472+13A>G (n.4472+13A>G)
n.6608+13A>G
 gnomAD v4
6g.51912354G>ACA825713976PKHD1c.6332+12C>T (n.6332+12C>T)
c.5690+12C>T (n.5690+12C>T)
c.5621+12C>T (n.5621+12C>T)
c.407+12C>T (n.407+12C>T)
c.6257+12C>T (n.6257+12C>T)
c.6068+12C>T (n.6068+12C>T)
c.4472+12C>T (n.4472+12C>T)
n.6608+12C>T
 ClinVar dbSNP
6g.51912354G=CA1628583275PKHD1c.6332+12C= (n.6332+12C=)
c.5690+12C= (n.5690+12C=)
c.5621+12C= (n.5621+12C=)
c.407+12C= (n.407+12C=)
c.6257+12C= (n.6257+12C=)
c.6068+12C= (n.6068+12C=)
c.4472+12C= (n.4472+12C=)
n.6608+12C=
6g.51912354G>TCA2679081911PKHD1c.6332+12C>A (n.6332+12C>A)
c.5690+12C>A (n.5690+12C>A)
c.5621+12C>A (n.5621+12C>A)
c.407+12C>A (n.407+12C>A)
c.6257+12C>A (n.6257+12C>A)
c.6068+12C>A (n.6068+12C>A)
c.4472+12C>A (n.4472+12C>A)
n.6608+12C>A
 gnomAD v4
6g.51912355A>GCA2679081912PKHD1c.6332+11T>C (n.6332+11T>C)
c.5690+11T>C (n.5690+11T>C)
c.5621+11T>C (n.5621+11T>C)
c.407+11T>C (n.407+11T>C)
c.6257+11T>C (n.6257+11T>C)
c.6068+11T>C (n.6068+11T>C)
c.4472+11T>C (n.4472+11T>C)
n.6608+11T>C
 gnomAD v4
6g.51912356C>TCA2679081913PKHD1c.6332+10G>A (n.6332+10G>A)
c.5690+10G>A (n.5690+10G>A)
c.5621+10G>A (n.5621+10G>A)
c.407+10G>A (n.407+10G>A)
c.6257+10G>A (n.6257+10G>A)
c.6068+10G>A (n.6068+10G>A)
c.4472+10G>A (n.4472+10G>A)
n.6608+10G>A
 gnomAD v4
6g.51912358C=CA1628583277PKHD1c.6332+8G= (n.6332+8G=)
c.5690+8G= (n.5690+8G=)
c.5621+8G= (n.5621+8G=)
c.407+8G= (n.407+8G=)
c.6257+8G= (n.6257+8G=)
c.6068+8G= (n.6068+8G=)
c.4472+8G= (n.4472+8G=)
n.6608+8G=
6g.51912358C>TCA1628583278PKHD1c.6332+8G>A (n.6332+8G>A)
c.5690+8G>A (n.5690+8G>A)
c.5621+8G>A (n.5621+8G>A)
c.407+8G>A (n.407+8G>A)
c.6257+8G>A (n.6257+8G>A)
c.6068+8G>A (n.6068+8G>A)
c.4472+8G>A (n.4472+8G>A)
n.6608+8G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51912360C>ACA2578667771PKHD1c.6332+6G>T (n.6332+6G>T)
c.5690+6G>T (n.5690+6G>T)
c.5621+6G>T (n.5621+6G>T)
c.407+6G>T (n.407+6G>T)
c.6257+6G>T (n.6257+6G>T)
c.6068+6G>T (n.6068+6G>T)
c.4472+6G>T (n.4472+6G>T)
n.6608+6G>T
 gnomAD v4
6g.51912360C>TCA2679081914PKHD1c.6332+6G>A (n.6332+6G>A)
c.5690+6G>A (n.5690+6G>A)
c.5621+6G>A (n.5621+6G>A)
c.407+6G>A (n.407+6G>A)
c.6257+6G>A (n.6257+6G>A)
c.6068+6G>A (n.6068+6G>A)
c.4472+6G>A (n.4472+6G>A)
n.6608+6G>A
 gnomAD v4
6g.51912361A>GCA2679081915PKHD1c.6332+5T>C (n.6332+5T>C)
c.5690+5T>C (n.5690+5T>C)
c.5621+5T>C (n.5621+5T>C)
c.407+5T>C (n.407+5T>C)
c.6257+5T>C (n.6257+5T>C)
c.6068+5T>C (n.6068+5T>C)
c.4472+5T>C (n.4472+5T>C)
n.6608+5T>C
 gnomAD v4
6g.51912361A>TCA2679081916PKHD1c.6332+5T>A (n.6332+5T>A)
c.5690+5T>A (n.5690+5T>A)
c.5621+5T>A (n.5621+5T>A)
c.407+5T>A (n.407+5T>A)
c.6257+5T>A (n.6257+5T>A)
c.6068+5T>A (n.6068+5T>A)
c.4472+5T>A (n.4472+5T>A)
n.6608+5T>A
 gnomAD v4
6g.51912362G>TCA2679081917PKHD1c.6332+4C>A (n.6332+4C>A)
c.5690+4C>A (n.5690+4C>A)
c.5621+4C>A (n.5621+4C>A)
c.407+4C>A (n.407+4C>A)
c.6257+4C>A (n.6257+4C>A)
c.6068+4C>A (n.6068+4C>A)
c.4472+4C>A (n.4472+4C>A)
n.6608+4C>A
 gnomAD v4
6g.51912363T>CCA2679081918PKHD1c.6332+3A>G (n.6332+3A>G)
c.5690+3A>G (n.5690+3A>G)
c.5621+3A>G (n.5621+3A>G)
c.407+3A>G (n.407+3A>G)
c.6257+3A>G (n.6257+3A>G)
c.6068+3A>G (n.6068+3A>G)
c.4472+3A>G (n.4472+3A>G)
n.6608+3A>G
 gnomAD v4
6g.51912363T>GCA3852298PKHD1c.6332+3A>C (n.6332+3A>C)
c.5690+3A>C (n.5690+3A>C)
c.5621+3A>C (n.5621+3A>C)
c.407+3A>C (n.407+3A>C)
c.6257+3A>C (n.6257+3A>C)
c.6068+3A>C (n.6068+3A>C)
c.4472+3A>C (n.4472+3A>C)
n.6608+3A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912363T=CA1628583279PKHD1c.6332+3A= (n.6332+3A=)
c.5690+3A= (n.5690+3A=)
c.5621+3A= (n.5621+3A=)
c.407+3A= (n.407+3A=)
c.6257+3A= (n.6257+3A=)
c.6068+3A= (n.6068+3A=)
c.4472+3A= (n.4472+3A=)
n.6608+3A=
6g.51912364A=CA1628583281PKHD1c.6332+2T= (n.6332+2T=)
c.5690+2T= (n.5690+2T=)
c.5621+2T= (n.5621+2T=)
c.407+2T= (n.407+2T=)
c.6257+2T= (n.6257+2T=)
c.6068+2T= (n.6068+2T=)
c.4472+2T= (n.4472+2T=)
n.6608+2T=
6g.51912364A>CCA364439114PKHD1c.6332+2T>G (n.6332+2T>G)
c.5690+2T>G (n.5690+2T>G)
c.5621+2T>G (n.5621+2T>G)
c.407+2T>G (n.407+2T>G)
c.6257+2T>G (n.6257+2T>G)
c.6068+2T>G (n.6068+2T>G)
c.4472+2T>G (n.4472+2T>G)
n.6608+2T>G
6g.51912364A>GCA364439116PKHD1c.6332+2T>C (n.6332+2T>C)
c.5690+2T>C (n.5690+2T>C)
c.5621+2T>C (n.5621+2T>C)
c.407+2T>C (n.407+2T>C)
c.6257+2T>C (n.6257+2T>C)
c.6068+2T>C (n.6068+2T>C)
c.4472+2T>C (n.4472+2T>C)
n.6608+2T>C
6g.51912364A>TCA364439118PKHD1c.6332+2T>A (n.6332+2T>A)
c.5690+2T>A (n.5690+2T>A)
c.5621+2T>A (n.5621+2T>A)
c.407+2T>A (n.407+2T>A)
c.6257+2T>A (n.6257+2T>A)
c.6068+2T>A (n.6068+2T>A)
c.4472+2T>A (n.4472+2T>A)
n.6608+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51912365C>ACA364439121PKHD1c.6332+1G>T (n.6332+1G>T)
c.5690+1G>T (n.5690+1G>T)
c.5621+1G>T (n.5621+1G>T)
c.407+1G>T (n.407+1G>T)
c.6257+1G>T (n.6257+1G>T)
c.6068+1G>T (n.6068+1G>T)
c.4472+1G>T (n.4472+1G>T)
n.6608+1G>T
6g.51912365C=CA1628583283PKHD1c.6332+1G= (n.6332+1G=)
c.5690+1G= (n.5690+1G=)
c.5621+1G= (n.5621+1G=)
c.407+1G= (n.407+1G=)
c.6257+1G= (n.6257+1G=)
c.6068+1G= (n.6068+1G=)
c.4472+1G= (n.4472+1G=)
n.6608+1G=
6g.51912365C>GCA364439123PKHD1c.6332+1G>C (n.6332+1G>C)
c.5690+1G>C (n.5690+1G>C)
c.5621+1G>C (n.5621+1G>C)
c.407+1G>C (n.407+1G>C)
c.6257+1G>C (n.6257+1G>C)
c.6068+1G>C (n.6068+1G>C)
c.4472+1G>C (n.4472+1G>C)
n.6608+1G>C
 gnomAD v4
6g.51912365C>TCA138910805PKHD1c.6332+1G>A (n.6332+1G>A)
c.5690+1G>A (n.5690+1G>A)
c.5621+1G>A (n.5621+1G>A)
c.407+1G>A (n.407+1G>A)
c.6257+1G>A (n.6257+1G>A)
c.6068+1G>A (n.6068+1G>A)
c.4472+1G>A (n.4472+1G>A)
n.6608+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51912366dupCA825713990PKHD1c.6332+1dup
c.5690+1dup
c.5621+1dup
c.407+1dup
c.6257+1dup
c.6068+1dup
c.4472+1dup
n.6608+1dup
 dbSNP
6g.51912366C>ACA364439131PKHD1c.6332G>T (p.Arg2111Ile)
c.5690G>T (p.Arg1897Ile)
c.5621G>T (p.Arg1874Ile)
c.407G>T (p.Arg136Ile)
c.6257G>T (p.Arg2086Ile)
c.6068G>T (p.Arg2023Ile)
c.4472G>T (p.Arg1491Ile)
n.6608G>T
6g.51912366C>GCA364439126PKHD1c.6332G>C (p.Arg2111Thr)
c.5690G>C (p.Arg1897Thr)
c.5621G>C (p.Arg1874Thr)
c.407G>C (p.Arg136Thr)
c.6257G>C (p.Arg2086Thr)
c.6068G>C (p.Arg2023Thr)
c.4472G>C (p.Arg1491Thr)
n.6608G>C
6g.51912366C>TCA364439129PKHD1c.6332G>A (p.Arg2111Lys)
c.5690G>A (p.Arg1897Lys)
c.5621G>A (p.Arg1874Lys)
c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.6257G>A (p.Arg2086Lys)
c.6068G>A (p.Arg2023Lys)
c.4472G>A (p.Arg1491Lys)
n.6608G>A
6g.51912367T>ACA364439133PKHD1c.6331A>T (p.Arg2111Ter)
c.5689A>T (p.Arg1897Ter)
c.5620A>T (p.Arg1874Ter)
c.406A>T (p.Arg136Ter)
c.6256A>T (p.Arg2086Ter)
c.6067A>T (p.Arg2023Ter)
c.4471A>T (p.Arg1491Ter)
n.6607A>T
6g.51912367T>CCA364439135PKHD1c.6331A>G (p.Arg2111Gly)
c.5689A>G (p.Arg1897Gly)
c.5620A>G (p.Arg1874Gly)
c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.6256A>G (p.Arg2086Gly)
c.6067A>G (p.Arg2023Gly)
c.4471A>G (p.Arg1491Gly)
n.6607A>G
6g.51912367T>GCA450415911PKHD1c.6331A>C (p.Arg2111=)
c.5689A>C (p.Arg1897=)
c.5620A>C (p.Arg1874=)
c.406A>C (p.Arg136=)
c.6256A>C (p.Arg2086=)
c.6067A>C (p.Arg2023=)
c.4471A>C (p.Arg1491=)
n.6607A>C
6g.51912368C>ACA364439137PKHD1c.6330G>T (p.Leu2110Phe)
c.5688G>T (p.Leu1896Phe)
c.5619G>T (p.Leu1873Phe)
c.405G>T (p.Leu135Phe)
c.6255G>T (p.Leu2085Phe)
c.6066G>T (p.Leu2022Phe)
c.4470G>T (p.Leu1490Phe)
n.6606G>T
6g.51912368C>GCA364439139PKHD1c.6330G>C (p.Leu2110Phe)
c.5688G>C (p.Leu1896Phe)
c.5619G>C (p.Leu1873Phe)
c.405G>C (p.Leu135Phe)
c.6255G>C (p.Leu2085Phe)
c.6066G>C (p.Leu2022Phe)
c.4470G>C (p.Leu1490Phe)
n.6606G>C
6g.51912368C>TCA450415912PKHD1c.6330G>A (p.Leu2110=)
c.5688G>A (p.Leu1896=)
c.5619G>A (p.Leu1873=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.6255G>A (p.Leu2085=)
c.6066G>A (p.Leu2022=)
c.4470G>A (p.Leu1490=)
n.6606G>A
 gnomAD v4
6g.51912369A>CCA364439141PKHD1c.6329T>G (p.Leu2110Trp)
c.5687T>G (p.Leu1896Trp)
c.5618T>G (p.Leu1873Trp)
c.404T>G (p.Leu135Trp)
c.6254T>G (p.Leu2085Trp)
c.6065T>G (p.Leu2022Trp)
c.4469T>G (p.Leu1490Trp)
n.6605T>G
 gnomAD v4
6g.51912369A>GCA364439143PKHD1c.6329T>C (p.Leu2110Ser)
c.5687T>C (p.Leu1896Ser)
c.5618T>C (p.Leu1873Ser)
c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.6254T>C (p.Leu2085Ser)
c.6065T>C (p.Leu2022Ser)
c.4469T>C (p.Leu1490Ser)
n.6605T>C
6g.51912369A>TCA364439145PKHD1c.6329T>A (p.Leu2110Ter)
c.5687T>A (p.Leu1896Ter)
c.5618T>A (p.Leu1873Ter)
c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.6254T>A (p.Leu2085Ter)
c.6065T>A (p.Leu2022Ter)
c.4469T>A (p.Leu1490Ter)
n.6605T>A
6g.51912371dupCA645561174PKHD1c.6329dup (p.Leu2110PhefsTer?)
c.5687dup (p.Leu1896PhefsTer?)
c.5618dup (p.Leu1873PhefsTer?)
c.404dup (p.Leu135PhefsTer?)
c.6254dup (p.Leu2085PhefsTer?)
c.6065dup (p.Leu2022PhefsTer?)
c.4469dup (p.Leu1490PhefsTer?)
n.6605dup
 COSMIC COSMIC
6g.51912370A>CCA364439146PKHD1c.6328T>G (p.Leu2110Val)
c.5686T>G (p.Leu1896Val)
c.5617T>G (p.Leu1873Val)
c.403T>G (p.Leu135Val)
c.6253T>G (p.Leu2085Val)
c.6064T>G (p.Leu2022Val)
c.4468T>G (p.Leu1490Val)
n.6604T>G
6g.51912370A>GCA450415913PKHD1c.6328T>C (p.Leu2110=)
c.5686T>C (p.Leu1896=)
c.5617T>C (p.Leu1873=)
c.403T>C (p.Leu135=)
c.6253T>C (p.Leu2085=)
c.6064T>C (p.Leu2022=)
c.4468T>C (p.Leu1490=)
n.6604T>C
6g.51912370A>TCA364439150PKHD1c.6328T>A (p.Leu2110Met)
c.5686T>A (p.Leu1896Met)
c.5617T>A (p.Leu1873Met)
c.403T>A (p.Leu135Met)
c.6253T>A (p.Leu2085Met)
c.6064T>A (p.Leu2022Met)
c.4468T>A (p.Leu1490Met)
n.6604T>A
6g.51912371A>CCA450415914PKHD1c.6327T>G (p.Pro2109=)
c.5685T>G (p.Pro1895=)
c.5616T>G (p.Pro1872=)
c.402T>G (p.Pro134=)
c.6252T>G (p.Pro2084=)
c.6063T>G (p.Pro2021=)
c.4467T>G (p.Pro1489=)
n.6603T>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.51912371A>GCA450415915PKHD1c.6327T>C (p.Pro2109=)
c.5685T>C (p.Pro1895=)
c.5616T>C (p.Pro1872=)
c.402T>C (p.Pro134=)
c.6252T>C (p.Pro2084=)
c.6063T>C (p.Pro2021=)
c.4467T>C (p.Pro1489=)
n.6603T>C
6g.51912371A>TCA450415916PKHD1c.6327T>A (p.Pro2109=)
c.5685T>A (p.Pro1895=)
c.5616T>A (p.Pro1872=)
c.402T>A (p.Pro134=)
c.6252T>A (p.Pro2084=)
c.6063T>A (p.Pro2021=)
c.4467T>A (p.Pro1489=)
n.6603T>A
6g.51912372G>ACA364439153PKHD1c.6326C>T (p.Pro2109Leu)
c.5684C>T (p.Pro1895Leu)
c.5615C>T (p.Pro1872Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.6251C>T (p.Pro2084Leu)
c.6062C>T (p.Pro2021Leu)
c.4466C>T (p.Pro1489Leu)
n.6602C>T
 dbSNP
6g.51912372G>CCA364439155PKHD1c.6326C>G (p.Pro2109Arg)
c.5684C>G (p.Pro1895Arg)
c.5615C>G (p.Pro1872Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.6251C>G (p.Pro2084Arg)
c.6062C>G (p.Pro2021Arg)
c.4466C>G (p.Pro1489Arg)
n.6602C>G
6g.51912372G=CA1628583285PKHD1c.6326C= (p.Pro2109=)
c.5684C= (p.Pro1895=)
c.5615C= (p.Pro1872=)
c.401C= (p.Pro134=)
c.6251C= (p.Pro2084=)
c.6062C= (p.Pro2021=)
c.4466C= (p.Pro1489=)
n.6602C=
6g.51912372G>TCA364439157PKHD1c.6326C>A (p.Pro2109His)
c.5684C>A (p.Pro1895His)
c.5615C>A (p.Pro1872His)
c.401C>A (p.Pro134His)
c.6251C>A (p.Pro2084His)
c.6062C>A (p.Pro2021His)
c.4466C>A (p.Pro1489His)
n.6602C>A
6g.51912373G>ACA364439162PKHD1c.6325C>T (p.Pro2109Ser)
c.5683C>T (p.Pro1895Ser)
c.5614C>T (p.Pro1872Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.6250C>T (p.Pro2084Ser)
c.6061C>T (p.Pro2021Ser)
c.4465C>T (p.Pro1489Ser)
n.6601C>T
6g.51912373G>CCA364439165PKHD1c.6325C>G (p.Pro2109Ala)
c.5683C>G (p.Pro1895Ala)
c.5614C>G (p.Pro1872Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.6250C>G (p.Pro2084Ala)
c.6061C>G (p.Pro2021Ala)
c.4465C>G (p.Pro1489Ala)
n.6601C>G
 gnomAD v4
6g.51912373G>TCA364439160PKHD1c.6325C>A (p.Pro2109Thr)
c.5683C>A (p.Pro1895Thr)
c.5614C>A (p.Pro1872Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.6250C>A (p.Pro2084Thr)
c.6061C>A (p.Pro2021Thr)
c.4465C>A (p.Pro1489Thr)
n.6601C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.51912374T>ACA450415917PKHD1c.6324A>T (p.Ser2108=)
c.5682A>T (p.Ser1894=)
c.5613A>T (p.Ser1871=)
c.399A>T (p.Ser133=)
c.6249A>T (p.Ser2083=)
c.6060A>T (p.Ser2020=)
c.4464A>T (p.Ser1488=)
n.6600A>T
6g.51912374T>CCA450415918PKHD1c.6324A>G (p.Ser2108=)
c.5682A>G (p.Ser1894=)
c.5613A>G (p.Ser1871=)
c.399A>G (p.Ser133=)
c.6249A>G (p.Ser2083=)
c.6060A>G (p.Ser2020=)
c.4464A>G (p.Ser1488=)
n.6600A>G
6g.51912374T>GCA450415919PKHD1c.6324A>C (p.Ser2108=)
c.5682A>C (p.Ser1894=)
c.5613A>C (p.Ser1871=)
c.399A>C (p.Ser133=)
c.6249A>C (p.Ser2083=)
c.6060A>C (p.Ser2020=)
c.4464A>C (p.Ser1488=)
n.6600A>C
6g.51912375G>ACA364439171PKHD1c.6323C>T (p.Ser2108Leu)
c.5681C>T (p.Ser1894Leu)
c.5612C>T (p.Ser1871Leu)
c.398C>T (p.Ser133Leu)
c.6248C>T (p.Ser2083Leu)
c.6059C>T (p.Ser2020Leu)
c.4463C>T (p.Ser1488Leu)
n.6599C>T
 dbSNP
6g.51912375G>CCA364439167PKHD1c.6323C>G (p.Ser2108Ter)
c.5681C>G (p.Ser1894Ter)
c.5612C>G (p.Ser1871Ter)
c.398C>G (p.Ser133Ter)
c.6248C>G (p.Ser2083Ter)
c.6059C>G (p.Ser2020Ter)
c.4463C>G (p.Ser1488Ter)
n.6599C>G
6g.51912375G=CA1628583287PKHD1c.6323C= (p.Ser2108=)
c.5681C= (p.Ser1894=)
c.5612C= (p.Ser1871=)
c.398C= (p.Ser133=)
c.6248C= (p.Ser2083=)
c.6059C= (p.Ser2020=)
c.4463C= (p.Ser1488=)
n.6599C=
6g.51912375G>TCA364439169PKHD1c.6323C>A (p.Ser2108Ter)
c.5681C>A (p.Ser1894Ter)
c.5612C>A (p.Ser1871Ter)
c.398C>A (p.Ser133Ter)
c.6248C>A (p.Ser2083Ter)
c.6059C>A (p.Ser2020Ter)
c.4463C>A (p.Ser1488Ter)
n.6599C>A
 gnomAD v4
6g.51912376A>CCA364439174PKHD1c.6322T>G (p.Ser2108Ala)
c.5680T>G (p.Ser1894Ala)
c.5611T>G (p.Ser1871Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.6247T>G (p.Ser2083Ala)
c.6058T>G (p.Ser2020Ala)
c.4462T>G (p.Ser1488Ala)
n.6598T>G
6g.51912376A>GCA364439175PKHD1c.6322T>C (p.Ser2108Pro)
c.5680T>C (p.Ser1894Pro)
c.5611T>C (p.Ser1871Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.6247T>C (p.Ser2083Pro)
c.6058T>C (p.Ser2020Pro)
c.4462T>C (p.Ser1488Pro)
n.6598T>C
6g.51912376A>TCA364439177PKHD1c.6322T>A (p.Ser2108Thr)
c.5680T>A (p.Ser1894Thr)
c.5611T>A (p.Ser1871Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.6247T>A (p.Ser2083Thr)
c.6058T>A (p.Ser2020Thr)
c.4462T>A (p.Ser1488Thr)
n.6598T>A
6g.51912377C>ACA364439179PKHD1c.6321G>T (p.Lys2107Asn)
c.5679G>T (p.Lys1893Asn)
c.5610G>T (p.Lys1870Asn)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.6246G>T (p.Lys2082Asn)
c.6057G>T (p.Lys2019Asn)
c.4461G>T (p.Lys1487Asn)
n.6597G>T
6g.51912377C>GCA364439180PKHD1c.6321G>C (p.Lys2107Asn)
c.5679G>C (p.Lys1893Asn)
c.5610G>C (p.Lys1870Asn)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.6246G>C (p.Lys2082Asn)
c.6057G>C (p.Lys2019Asn)
c.4461G>C (p.Lys1487Asn)
n.6597G>C
 gnomAD v4
6g.51912377C>TCA450415920PKHD1c.6321G>A (p.Lys2107=)
c.5679G>A (p.Lys1893=)
c.5610G>A (p.Lys1870=)
c.396G>A (p.Lys132=)
c.6246G>A (p.Lys2082=)
c.6057G>A (p.Lys2019=)
c.4461G>A (p.Lys1487=)
n.6597G>A
6g.51912377_51912379delinsACA2580075491PKHD1c.6319_6321delinsT (p.Lys2107PhefsTer?)
c.5677_5679delinsT (p.Lys1893PhefsTer?)
c.5608_5610delinsT (p.Lys1870PhefsTer?)
c.394_396delinsT (p.Lys132PhefsTer?)
c.6244_6246delinsT (p.Lys2082PhefsTer?)
c.6055_6057delinsT (p.Lys2019PhefsTer?)
c.4459_4461delinsT (p.Lys1487PhefsTer?)
n.6595_6597delinsT
 ClinVar
6g.51912378T>ACA364439183PKHD1c.6320A>T (p.Lys2107Met)
c.5678A>T (p.Lys1893Met)
c.5609A>T (p.Lys1870Met)
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.6245A>T (p.Lys2082Met)
c.6056A>T (p.Lys2019Met)
c.4460A>T (p.Lys1487Met)
n.6596A>T
6g.51912378T>CCA364439184PKHD1c.6320A>G (p.Lys2107Arg)
c.5678A>G (p.Lys1893Arg)
c.5609A>G (p.Lys1870Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.6245A>G (p.Lys2082Arg)
c.6056A>G (p.Lys2019Arg)
c.4460A>G (p.Lys1487Arg)
n.6596A>G
6g.51912378T>GCA3852299PKHD1c.6320A>C (p.Lys2107Thr)
c.5678A>C (p.Lys1893Thr)
c.5609A>C (p.Lys1870Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.6245A>C (p.Lys2082Thr)
c.6056A>C (p.Lys2019Thr)
c.4460A>C (p.Lys1487Thr)
n.6596A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912378T=CA1628583289PKHD1c.6320A= (p.Lys2107=)
c.5678A= (p.Lys1893=)
c.5609A= (p.Lys1870=)
c.395A= (p.Lys132=)
c.6245A= (p.Lys2082=)
c.6056A= (p.Lys2019=)
c.4460A= (p.Lys1487=)
n.6596A=
6g.51912379T>ACA364439188PKHD1c.6319A>T (p.Lys2107Ter)
c.5677A>T (p.Lys1893Ter)
c.5608A>T (p.Lys1870Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.6244A>T (p.Lys2082Ter)
c.6055A>T (p.Lys2019Ter)
c.4459A>T (p.Lys1487Ter)
n.6595A>T
6g.51912379T>CCA364439190PKHD1c.6319A>G (p.Lys2107Glu)
c.5677A>G (p.Lys1893Glu)
c.5608A>G (p.Lys1870Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.6244A>G (p.Lys2082Glu)
c.6055A>G (p.Lys2019Glu)
c.4459A>G (p.Lys1487Glu)
n.6595A>G
 gnomAD v4
6g.51912379T>GCA364439192PKHD1c.6319A>C (p.Lys2107Gln)
c.5677A>C (p.Lys1893Gln)
c.5608A>C (p.Lys1870Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.6244A>C (p.Lys2082Gln)
c.6055A>C (p.Lys2019Gln)
c.4459A>C (p.Lys1487Gln)
n.6595A>C
6g.51912380A>CCA450415921PKHD1c.6318T>G (p.Leu2106=)
c.5676T>G (p.Leu1892=)
c.5607T>G (p.Leu1869=)
c.393T>G (p.Leu131=)
c.6243T>G (p.Leu2081=)
c.6054T>G (p.Leu2018=)
c.4458T>G (p.Leu1486=)
n.6594T>G
6g.51912380A>GCA450415922PKHD1c.6318T>C (p.Leu2106=)
c.5676T>C (p.Leu1892=)
c.5607T>C (p.Leu1869=)
c.393T>C (p.Leu131=)
c.6243T>C (p.Leu2081=)
c.6054T>C (p.Leu2018=)
c.4458T>C (p.Leu1486=)
n.6594T>C
6g.51912380A>TCA450415923PKHD1c.6318T>A (p.Leu2106=)
c.5676T>A (p.Leu1892=)
c.5607T>A (p.Leu1869=)
c.393T>A (p.Leu131=)
c.6243T>A (p.Leu2081=)
c.6054T>A (p.Leu2018=)
c.4458T>A (p.Leu1486=)
n.6594T>A
6g.51912380_51912383delCA645561175PKHD1c.6315_6318del (p.Tyr2105Ter)
c.5673_5676del (p.Tyr1891Ter)
c.5604_5607del (p.Tyr1868Ter)
c.390_393del (p.Tyr130Ter)
c.6240_6243del (p.Tyr2080Ter)
c.6051_6054del (p.Tyr2017Ter)
c.4455_4458del (p.Tyr1485Ter)
n.6591_6594del
 COSMIC COSMIC
6g.51912381A=CA1628583291PKHD1c.6317T= (p.Leu2106=)
c.5675T= (p.Leu1892=)
c.5606T= (p.Leu1869=)
c.392T= (p.Leu131=)
c.6242T= (p.Leu2081=)
c.6053T= (p.Leu2018=)
c.4457T= (p.Leu1486=)
n.6593T=
6g.51912381A>CCA364439194PKHD1c.6317T>G (p.Leu2106Arg)
c.5675T>G (p.Leu1892Arg)
c.5606T>G (p.Leu1869Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.6242T>G (p.Leu2081Arg)
c.6053T>G (p.Leu2018Arg)
c.4457T>G (p.Leu1486Arg)
n.6593T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.51912381A>GCA364439198PKHD1c.6317T>C (p.Leu2106Pro)
c.5675T>C (p.Leu1892Pro)
c.5606T>C (p.Leu1869Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.6242T>C (p.Leu2081Pro)
c.6053T>C (p.Leu2018Pro)
c.4457T>C (p.Leu1486Pro)
n.6593T>C
6g.51912381A>TCA364439196PKHD1c.6317T>A (p.Leu2106His)
c.5675T>A (p.Leu1892His)
c.5606T>A (p.Leu1869His)
c.392T>A (p.Leu131His)
c.6242T>A (p.Leu2081His)
c.6053T>A (p.Leu2018His)
c.4457T>A (p.Leu1486His)
n.6593T>A
6g.51912381_51912398delCA913110698PKHD1c.6300_6317del (p.Gln2100_Leu2106delinsHis)
c.5658_5675del (p.Gln1886_Leu1892delinsHis)
c.5589_5606del (p.Gln1863_Leu1869delinsHis)
c.375_392del (p.Gln125_Leu131delinsHis)
c.6225_6242del (p.Gln2075_Leu2081delinsHis)
c.6036_6053del (p.Gln2012_Leu2018delinsHis)
c.4440_4457del (p.Gln1480_Leu1486delinsHis)
n.6576_6593del
6g.51912381_51912398delinsAGATAGAGGTCTGTATCCCA1628583292PKHD1c.6300_6317delinsGGATACAGACCTCTATCT (p.Gln2100=)
c.5658_5675delinsGGATACAGACCTCTATCT (p.Gln1886=)
c.5589_5606delinsGGATACAGACCTCTATCT (p.Gln1863=)
c.375_392delinsGGATACAGACCTCTATCT (p.Gln125=)
c.6225_6242delinsGGATACAGACCTCTATCT (p.Gln2075=)
c.6036_6053delinsGGATACAGACCTCTATCT (p.Gln2012=)
c.4440_4457delinsGGATACAGACCTCTATCT (p.Gln1480=)
n.6576_6593delinsGGATACAGACCTCTATCT
6g.51912382G>ACA364439201PKHD1c.6316C>T (p.Leu2106Phe)
c.5674C>T (p.Leu1892Phe)
c.5605C>T (p.Leu1869Phe)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
c.6241C>T (p.Leu2081Phe)
c.6052C>T (p.Leu2018Phe)
c.4456C>T (p.Leu1486Phe)
n.6592C>T
 COSMIC COSMIC
6g.51912382G>CCA364439204PKHD1c.6316C>G (p.Leu2106Val)
c.5674C>G (p.Leu1892Val)
c.5605C>G (p.Leu1869Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.6241C>G (p.Leu2081Val)
c.6052C>G (p.Leu2018Val)
c.4456C>G (p.Leu1486Val)
n.6592C>G
 gnomAD v4
6g.51912382G>TCA364439206PKHD1c.6316C>A (p.Leu2106Ile)
c.5674C>A (p.Leu1892Ile)
c.5605C>A (p.Leu1869Ile)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.6241C>A (p.Leu2081Ile)
c.6052C>A (p.Leu2018Ile)
c.4456C>A (p.Leu1486Ile)
n.6592C>A
6g.51912382_51912398delCA658822584PKHD1c.6300_6316del (p.Gln2100HisfsTer2)
c.5658_5674del (p.Gln1886HisfsTer2)
c.5589_5605del (p.Gln1863HisfsTer2)
c.375_391del (p.Gln125HisfsTer2)
c.6225_6241del (p.Gln2075HisfsTer2)
c.6036_6052del (p.Gln2012HisfsTer2)
c.4440_4456del (p.Gln1480HisfsTer2)
n.6576_6592del
 ClinVar dbSNP
6g.51912383A=CA1628583296PKHD1c.6315T= (p.Tyr2105=)
c.5673T= (p.Tyr1891=)
c.5604T= (p.Tyr1868=)
c.390T= (p.Tyr130=)
c.6240T= (p.Tyr2080=)
c.6051T= (p.Tyr2017=)
c.4455T= (p.Tyr1485=)
n.6591T=
6g.51912383A>CCA364439209PKHD1c.6315T>G (p.Tyr2105Ter)
c.5673T>G (p.Tyr1891Ter)
c.5604T>G (p.Tyr1868Ter)
c.390T>G (p.Tyr130Ter)
c.6240T>G (p.Tyr2080Ter)
c.6051T>G (p.Tyr2017Ter)
c.4455T>G (p.Tyr1485Ter)
n.6591T>G
6g.51912383A>GCA450415924PKHD1c.6315T>C (p.Tyr2105=)
c.5673T>C (p.Tyr1891=)
c.5604T>C (p.Tyr1868=)
c.390T>C (p.Tyr130=)
c.6240T>C (p.Tyr2080=)
c.6051T>C (p.Tyr2017=)
c.4455T>C (p.Tyr1485=)
n.6591T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912383A>TCA364439211PKHD1c.6315T>A (p.Tyr2105Ter)
c.5673T>A (p.Tyr1891Ter)
c.5604T>A (p.Tyr1868Ter)
c.390T>A (p.Tyr130Ter)
c.6240T>A (p.Tyr2080Ter)
c.6051T>A (p.Tyr2017Ter)
c.4455T>A (p.Tyr1485Ter)
n.6591T>A

Number of alleles fetched