| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51912272G>A | CA2618855742 | ACVRL1 | c.-5-198G>A (n.-5-198G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912272G>C | CA2618855744 | ACVRL1 | c.-5-198G>C (n.-5-198G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912272G>T | CA2618855743 | ACVRL1 | c.-5-198G>T (n.-5-198G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912273A>G | CA2618855745 | ACVRL1 | c.-5-197A>G (n.-5-197A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912276G>A | CA2618855747 | ACVRL1 | c.-5-194G>A (n.-5-194G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912280C>A | CA2618855748 | ACVRL1 | c.-5-190C>A (n.-5-190C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912281C>T | CA2618855749 | ACVRL1 | c.-5-189C>T (n.-5-189C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912282A>C | CA2618855750 | ACVRL1 | c.-5-188A>C (n.-5-188A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912282A>G | CA2618855751 | ACVRL1 | c.-5-188A>G (n.-5-188A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912282A>T | CA2618855752 | ACVRL1 | c.-5-188A>T (n.-5-188A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912283T>C | CA2618855753 | ACVRL1 | c.-5-187T>C (n.-5-187T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912284G>A | CA236360934 | ACVRL1 | c.-5-186G>A (n.-5-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912284G= | CA2036265963 | ACVRL1 | c.-5-186G= (n.-5-186G=) | |
| 12 | g.51912284G>T | CA2618855755 | ACVRL1 | c.-5-186G>T (n.-5-186G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912287del | CA2618855754 | ACVRL1 | c.-5-183del (n.-5-183del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912285G>T | CA2618855756 | ACVRL1 | c.-5-185G>T (n.-5-185G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912287G>T | CA2618855757 | ACVRL1 | c.-5-183G>T (n.-5-183G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912289A>C | CA2618855758 | ACVRL1 | c.-5-181A>C (n.-5-181A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912290G>A | CA2618855759 | ACVRL1 | c.-5-180G>A (n.-5-180G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912290G>T | CA2618855760 | ACVRL1 | c.-5-180G>T (n.-5-180G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912291T>A | CA2795983235 | ACVRL1 | c.-5-179T>A (n.-5-179T>A) | |
| 12 | g.51912292G>A | CA2618855762 | ACVRL1 | c.-5-178G>A (n.-5-178G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912292G>T | CA2618855761 | ACVRL1 | c.-5-178G>T (n.-5-178G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912294A>G | CA2618855763 | ACVRL1 | c.-5-176A>G (n.-5-176A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912295C>A | CA2618855764 | ACVRL1 | c.-5-175C>A (n.-5-175C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912295C>T | CA2618855765 | ACVRL1 | c.-5-175C>T (n.-5-175C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912296C>A | CA2618855767 | ACVRL1 | c.-5-174C>A (n.-5-174C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912296C= | CA2036265966 | ACVRL1 | c.-5-174C= (n.-5-174C=) | |
| 12 | g.51912296C>G | CA236360937 | ACVRL1 | c.-5-174C>G (n.-5-174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912296C>T | CA236360936 | ACVRL1 | c.-5-174C>T (n.-5-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912297A>G | CA2618855768 | ACVRL1 | c.-5-173A>G (n.-5-173A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912297A>T | CA2618855769 | ACVRL1 | c.-5-173A>T (n.-5-173A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912298G>A | CA2618855770 | ACVRL1 | c.-5-172G>A (n.-5-172G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912298G>T | CA2618855771 | ACVRL1 | c.-5-172G>T (n.-5-172G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912301C>A | CA2618855772 | ACVRL1 | c.-5-169C>A (n.-5-169C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912302T>C | CA2618855773 | ACVRL1 | c.-5-168T>C (n.-5-168T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912303T>C | CA2036265971 | ACVRL1 | c.-5-167T>C (n.-5-167T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912303T= | CA2036265970 | ACVRL1 | c.-5-167T= (n.-5-167T=) | |
| 12 | g.51912304C>A | CA2618855774 | ACVRL1 | c.-5-166C>A (n.-5-166C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912305C>A | CA2618855775 | ACVRL1 | c.-5-165C>A (n.-5-165C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912306C= | CA2036265973 | ACVRL1 | c.-5-164C= (n.-5-164C=) | |
| 12 | g.51912306C>T | CA236360947 | ACVRL1 | c.-5-164C>T (n.-5-164C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912307C>A | CA2618855776 | ACVRL1 | c.-5-163C>A (n.-5-163C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912308T>C | CA2618855777 | ACVRL1 | c.-5-162T>C (n.-5-162T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912309G>A | CA2618855778 | ACVRL1 | c.-5-161G>A (n.-5-161G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912310C>A | CA2618855779 | ACVRL1 | c.-5-160C>A (n.-5-160C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912310C= | CA2036265975 | ACVRL1 | c.-5-160C= (n.-5-160C=) | |
| 12 | g.51912310C>T | CA947664949 | ACVRL1 | c.-5-160C>T (n.-5-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912311A>G | CA2618855780 | ACVRL1 | c.-5-159A>G (n.-5-159A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912312G>C | CA947664970 | ACVRL1 | c.-5-158G>C (n.-5-158G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912312G= | CA2036265976 | ACVRL1 | c.-5-158G= (n.-5-158G=) | |
| 12 | g.51912313G>A | CA2036265979 | ACVRL1 | c.-5-157G>A (n.-5-157G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51912313G= | CA2036265978 | ACVRL1 | c.-5-157G= (n.-5-157G=) | |
| 12 | g.51912313G>T | CA2618855781 | ACVRL1 | c.-5-157G>T (n.-5-157G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912314C>A | CA2618855783 | ACVRL1 | c.-5-156C>A (n.-5-156C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912314C= | CA2036265980 | ACVRL1 | c.-5-156C= (n.-5-156C=) | |
| 12 | g.51912314C>T | CA689762971 | ACVRL1 | c.-5-156C>T (n.-5-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912317del | CA2618855782 | ACVRL1 | c.-5-153del (n.-5-153del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912315C>A | CA2618855785 | ACVRL1 | c.-5-155C>A (n.-5-155C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912315C= | CA2036265984 | ACVRL1 | c.-5-155C= (n.-5-155C=) | |
| 12 | g.51912315C>T | CA236360955 | ACVRL1 | c.-5-155C>T (n.-5-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912316C= | CA2036265986 | ACVRL1 | c.-5-154C= (n.-5-154C=) | |
| 12 | g.51912316C>T | CA236360977 | ACVRL1 | c.-5-154C>T (n.-5-154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912317C>A | CA2618855786 | ACVRL1 | c.-5-153C>A (n.-5-153C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912317C= | CA2036265988 | ACVRL1 | c.-5-153C= (n.-5-153C=) | |
| 12 | g.51912317C>T | CA236360979 | ACVRL1 | c.-5-153C>T (n.-5-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912318G>A | CA236360986 | ACVRL1 | c.-5-152G>A (n.-5-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912318G= | CA2036265991 | ACVRL1 | c.-5-152G= (n.-5-152G=) | |
| 12 | g.51912318G>T | CA947664983 | ACVRL1 | c.-5-152G>T (n.-5-152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912319C>A | CA2618855787 | ACVRL1 | c.-5-151C>A (n.-5-151C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912319C= | CA2036265993 | ACVRL1 | c.-5-151C= (n.-5-151C=) | |
| 12 | g.51912319C>T | CA2036265994 | ACVRL1 | c.-5-151C>T (n.-5-151C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912320C>A | CA2618855788 | ACVRL1 | c.-5-150C>A (n.-5-150C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912321C>A | CA2618855789 | ACVRL1 | c.-5-149C>A (n.-5-149C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912321C>T | CA2618855790 | ACVRL1 | c.-5-149C>T (n.-5-149C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912322C>A | CA2618855791 | ACVRL1 | c.-5-148C>A (n.-5-148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912323A= | CA2036265996 | ACVRL1 | c.-5-147A= (n.-5-147A=) | |
| 12 | g.51912323A>G | CA689762983 | ACVRL1 | c.-5-147A>G (n.-5-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912324A>C | CA2618855792 | ACVRL1 | c.-5-146A>C (n.-5-146A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912326G>T | CA2618855793 | ACVRL1 | c.-5-144G>T (n.-5-144G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912327C>A | CA2618855794 | ACVRL1 | c.-5-143C>A (n.-5-143C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912327C= | CA2036265998 | ACVRL1 | c.-5-143C= (n.-5-143C=) | |
| 12 | g.51912327C>T | CA479804234 | ACVRL1 | c.-5-143C>T (n.-5-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912328C>T | CA2618855795 | ACVRL1 | c.-5-142C>T (n.-5-142C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912329A>G | CA2618855796 | ACVRL1 | c.-104A>G (n.-104A>G) c.-5-141A>G (n.-5-141A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912330G>C | CA2618855797 | ACVRL1 | c.-103G>C (n.-103G>C) c.-5-140G>C (n.-5-140G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912331G>A | CA2596578362 | ACVRL1 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-5-139G>A (n.-5-139G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912331G>T | CA2618855798 | ACVRL1 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-5-139G>T (n.-5-139G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912332C>A | CA689762986 | ACVRL1 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-5-138C>A (n.-5-138C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912332C= | CA2036266001 | ACVRL1 | c.-101C= (n.-101C=) c.-5-138C= (n.-5-138C=) c.-143C= (n.-143C=) | |
| 12 | g.51912332C>G | CA2618855800 | ACVRL1 | c.-101C>G (n.-101C>G) c.-5-138C>G (n.-5-138C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912332C>T | CA236361001 | ACVRL1 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-5-138C>T (n.-5-138C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912333G>A | CA236361006 | ACVRL1 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-5-137G>A (n.-5-137G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912333G= | CA2036266003 | ACVRL1 | c.-100G= (n.-100G=) c.-5-137G= (n.-5-137G=) c.-142G= (n.-142G=) | |
| 12 | g.51912333G>T | CA2575161222 | ACVRL1 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-5-137G>T (n.-5-137G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) | |
| 12 | g.51912334G>A | CA2575161223 | ACVRL1 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.-5-136G>A (n.-5-136G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) | |
| 12 | g.51912334G>T | CA2618855801 | ACVRL1 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-5-136G>T (n.-5-136G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912335C= | CA2036266005 | ACVRL1 | c.-98C= (n.-98C=) c.-5-135C= (n.-5-135C=) c.-140C= (n.-140C=) | |
| 12 | g.51912335C>T | CA2036266006 | ACVRL1 | c.-98C>T (n.-98C>T) c.-5-135C>T (n.-5-135C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912336A= | CA2036266010 | ACVRL1 | c.-97A= (n.-97A=) c.-5-134A= (n.-5-134A=) c.-139A= (n.-139A=) | |
| 12 | g.51912336A>C | CA236361038 | ACVRL1 | c.-97A>C (n.-97A>C) c.-5-134A>C (n.-5-134A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912336A>G | CA2618855802 | ACVRL1 | c.-97A>G (n.-97A>G) c.-5-134A>G (n.-5-134A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912337G>T | CA2575161224 | ACVRL1 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-5-133G>T (n.-5-133G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912339del | CA2618855803 | ACVRL1 | c.-94del (n.-94del) c.-5-131del (n.-5-131del) c.-136del (n.-136del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912338G>T | CA2618855804 | ACVRL1 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-5-132G>T (n.-5-132G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912339G>A | CA2618855805 | ACVRL1 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-5-131G>A (n.-5-131G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912339G>T | CA2618855806 | ACVRL1 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-5-131G>T (n.-5-131G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912340A= | CA2036266015 | ACVRL1 | c.-93A= (n.-93A=) c.-5-130A= (n.-5-130A=) c.-135A= (n.-135A=) | |
| 12 | g.51912340A>C | CA236361060 | ACVRL1 | c.-93A>C (n.-93A>C) c.-5-130A>C (n.-5-130A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912340A>G | CA2575161225 | ACVRL1 | c.-93A>G (n.-93A>G) c.-5-130A>G (n.-5-130A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) | |
| 12 | g.51912341G>A | CA2618855807 | ACVRL1 | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-5-129G>A (n.-5-129G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912342T>C | CA2575161226 | ACVRL1 | c.-91T>C (n.-91T>C) c.-5-128T>C (n.-5-128T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912342T>G | CA2618855808 | ACVRL1 | c.-91T>G (n.-91T>G) c.-5-128T>G (n.-5-128T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912343A>C | CA2618855810 | ACVRL1 | c.-90A>C (n.-90A>C) c.-5-127A>C (n.-5-127A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912343A>T | CA2575161227 | ACVRL1 | c.-90A>T (n.-90A>T) c.-5-127A>T (n.-5-127A>T) c.-132A>T (n.-132A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912344G>T | CA2575161228 | ACVRL1 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-5-126G>T (n.-5-126G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912345G>A | CA2795983239 | ACVRL1 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-5-125G>A (n.-5-125G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) | |
| 12 | g.51912346G>A | CA2575161229 | ACVRL1 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-5-124G>A (n.-5-124G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912347A= | CA2036266017 | ACVRL1 | c.-86A= (n.-86A=) c.-5-123A= (n.-5-123A=) c.-128A= (n.-128A=) | |
| 12 | g.51912347A>G | CA2036266019 | ACVRL1 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-5-123A>G (n.-5-123A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51912349G>A | CA2618855811 | ACVRL1 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-5-121G>A (n.-5-121G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912349G>C | CA236361074 | ACVRL1 | c.-84G>C (n.-84G>C) c.-5-121G>C (n.-5-121G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912349G= | CA2036266020 | ACVRL1 | c.-84G= (n.-84G=) c.-5-121G= (n.-5-121G=) c.-126G= (n.-126G=) | |
| 12 | g.51912350C>A | CA2618855813 | ACVRL1 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-5-120C>A (n.-5-120C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912350C= | CA2036266021 | ACVRL1 | c.-83C= (n.-83C=) c.-5-120C= (n.-5-120C=) c.-125C= (n.-125C=) | |
| 12 | g.51912350C>T | CA236361078 | ACVRL1 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-5-120C>T (n.-5-120C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912351_51912358dup | CA2618855812 | ACVRL1 | c.-82_-75dup (n.-82_-75dup) c.-5-119_-5-112dup (n.-5-119_-5-112dup) c.-124_-117dup (n.-124_-117dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912351G>A | CA236361080 | ACVRL1 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-5-119G>A (n.-5-119G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912351G>C | CA236361081 | ACVRL1 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-5-119G>C (n.-5-119G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912351G= | CA2036266023 | ACVRL1 | c.-82G= (n.-82G=) c.-5-119G= (n.-5-119G=) c.-124G= (n.-124G=) | |
| 12 | g.51912351G>T | CA2575161231 | ACVRL1 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-5-119G>T (n.-5-119G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) | |
| 12 | g.51912352G>A | CA689763002 | ACVRL1 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-5-118G>A (n.-5-118G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912352G= | CA2036266026 | ACVRL1 | c.-81G= (n.-81G=) c.-5-118G= (n.-5-118G=) c.-123G= (n.-123G=) | |
| 12 | g.51912352G>T | CA947665008 | ACVRL1 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-5-118G>T (n.-5-118G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912353C>A | CA2618855814 | ACVRL1 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-5-117C>A (n.-5-117C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912353C>T | CA2575161235 | ACVRL1 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-5-117C>T (n.-5-117C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912354C>A | CA2618855815 | ACVRL1 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-5-116C>A (n.-5-116C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912354C= | CA2036266028 | ACVRL1 | c.-79C= (n.-79C=) c.-5-116C= (n.-5-116C=) c.-121C= (n.-121C=) | |
| 12 | g.51912354C>G | CA947665018 | ACVRL1 | c.-79C>G (n.-79C>G) c.-5-116C>G (n.-5-116C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912354C>T | CA2036266029 | ACVRL1 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.-5-116C>T (n.-5-116C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912357C>T | CA2618855816 | ACVRL1 | c.-76C>T (n.-76C>T) c.-5-113C>T (n.-5-113C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912358C= | CA2036266031 | ACVRL1 | c.-75C= (n.-75C=) c.-5-112C= (n.-5-112C=) c.-117C= (n.-117C=) | |
| 12 | g.51912358C>T | CA236361087 | ACVRL1 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-5-112C>T (n.-5-112C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912359_51912364del | CA2618855818 | ACVRL1 | c.-74_-69del (n.-74_-69del) c.-5-111_-5-106del (n.-5-111_-5-106del) c.-116_-111del (n.-116_-111del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912359T>A | CA2618855820 | ACVRL1 | c.-74T>A (n.-74T>A) c.-5-111T>A (n.-5-111T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912359T>G | CA2575161237 | ACVRL1 | c.-74T>G (n.-74T>G) c.-5-111T>G (n.-5-111T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) | |
| 12 | g.51912360del | CA2575161239 | ACVRL1 | c.-73del (n.-73del) c.-5-110del (n.-5-110del) c.-115del (n.-115del) | |
| 12 | g.51912360G>A | CA2575161240 | ACVRL1 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.-5-110G>A (n.-5-110G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51912360G= | CA2036266033 | ACVRL1 | c.-73G= (n.-73G=) c.-5-110G= (n.-5-110G=) c.-115G= (n.-115G=) | |
| 12 | g.51912360G>T | CA2036266036 | ACVRL1 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-5-110G>T (n.-5-110G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912361C>A | CA2575161241 | ACVRL1 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.-5-109C>A (n.-5-109C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912361C= | CA2036266039 | ACVRL1 | c.-72C= (n.-72C=) c.-5-109C= (n.-5-109C=) c.-114C= (n.-114C=) | |
| 12 | g.51912361C>T | CA2036266041 | ACVRL1 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-5-109C>T (n.-5-109C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912362C>A | CA2575161243 | ACVRL1 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-5-108C>A (n.-5-108C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) | |
| 12 | g.51912363T>C | CA2575161244 | ACVRL1 | c.-70T>C (n.-70T>C) c.-5-107T>C (n.-5-107T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912364C>A | CA2036266044 | ACVRL1 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-5-106C>A (n.-5-106C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51912364C= | CA2036266042 | ACVRL1 | c.-69C= (n.-69C=) c.-5-106C= (n.-5-106C=) c.-111C= (n.-111C=) | |
| 12 | g.51912364C>T | CA2036266043 | ACVRL1 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-5-106C>T (n.-5-106C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912365C>A | CA2618855821 | ACVRL1 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-5-105C>A (n.-5-105C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912366C>A | CA2618855822 | ACVRL1 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-5-104C>A (n.-5-104C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912366C>T | CA2618855823 | ACVRL1 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-5-104C>T (n.-5-104C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912367C>A | CA2618855824 | ACVRL1 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.-5-103C>A (n.-5-103C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912368T>C | CA2795983241 | ACVRL1 | c.-65T>C (n.-65T>C) c.-5-102T>C (n.-5-102T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) | |
| 12 | g.51912369C>A | CA2618855825 | ACVRL1 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-5-101C>A (n.-5-101C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912369C>T | CA2618855826 | ACVRL1 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-5-101C>T (n.-5-101C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912370del | CA2575161245 | ACVRL1 | c.-63del (n.-63del) c.-5-100del (n.-5-100del) c.-105del (n.-105del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912370C>A | CA2575161247 | ACVRL1 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-5-100C>A (n.-5-100C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912370_51912371delinsCA | CA2036266046 | ACVRL1 | c.-63_-62delinsCA (n.-63_-62delinsCA) c.-5-100_-5-99delinsCA (n.-5-100_-5-99delinsCA) c.-105_-104delinsCA (n.-105_-104delinsCA) | |
| 12 | g.51912371A= | CA2036266049 | ACVRL1 | c.-62A= (n.-62A=) c.-5-99A= (n.-5-99A=) c.-104A= (n.-104A=) | |
| 12 | g.51912371A>G | CA236361088 | ACVRL1 | c.-62A>G (n.-62A>G) c.-5-99A>G (n.-5-99A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51912378dup | CA236361090 | ACVRL1 | c.-55dup (n.-55dup) c.-5-92dup (n.-5-92dup) c.-97dup (n.-97dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912378del | CA919088227 | ACVRL1 | c.-55del (n.-55del) c.-5-92del (n.-5-92del) c.-97del (n.-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912372A= | CA2036266052 | ACVRL1 | c.-61A= (n.-61A=) c.-5-98A= (n.-5-98A=) c.-103A= (n.-103A=) | |
| 12 | g.51912372A>G | CA236361094 | ACVRL1 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-5-98A>G (n.-5-98A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |