| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51912234T>A | CA2618855696 | ACVRL1 | c.-5-236T>A (n.-5-236T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912234T>C | CA2618855697 | ACVRL1 | c.-5-236T>C (n.-5-236T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912234T>G | CA2618855698 | ACVRL1 | c.-5-236T>G (n.-5-236T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912235C>A | CA2618855699 | ACVRL1 | c.-5-235C>A (n.-5-235C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912235C>T | CA2618855700 | ACVRL1 | c.-5-235C>T (n.-5-235C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912236A>C | CA2618855701 | ACVRL1 | c.-5-234A>C (n.-5-234A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912236A>G | CA2618855703 | ACVRL1 | c.-5-234A>G (n.-5-234A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912236A>T | CA2618855702 | ACVRL1 | c.-5-234A>T (n.-5-234A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912238T>C | CA2618855704 | ACVRL1 | c.-5-232T>C (n.-5-232T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912239T>C | CA2618855705 | ACVRL1 | c.-5-231T>C (n.-5-231T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912239T>G | CA2618855706 | ACVRL1 | c.-5-231T>G (n.-5-231T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912240A= | CA2036265937 | ACVRL1 | c.-5-230A= (n.-5-230A=) | |
| 12 | g.51912240A>C | CA236360907 | ACVRL1 | c.-5-230A>C (n.-5-230A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912240A>T | CA2618855707 | ACVRL1 | c.-5-230A>T (n.-5-230A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912241A>C | CA2618855708 | ACVRL1 | c.-5-229A>C (n.-5-229A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912243C>A | CA2618855710 | ACVRL1 | c.-5-227C>A (n.-5-227C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912243C= | CA2036265942 | ACVRL1 | c.-5-227C= (n.-5-227C=) | |
| 12 | g.51912243C>G | CA13647224 | ACVRL1 | c.-5-227C>G (n.-5-227C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912243C>T | CA2618855711 | ACVRL1 | c.-5-227C>T (n.-5-227C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912244A= | CA2036265945 | ACVRL1 | c.-5-226A= (n.-5-226A=) | |
| 12 | g.51912244A>G | CA236360919 | ACVRL1 | c.-5-226A>G (n.-5-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912245T>A | CA2618855712 | ACVRL1 | c.-5-225T>A (n.-5-225T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912245T>C | CA689762924 | ACVRL1 | c.-5-225T>C (n.-5-225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912245T>G | CA2618855713 | ACVRL1 | c.-5-225T>G (n.-5-225T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912245T= | CA2036265948 | ACVRL1 | c.-5-225T= (n.-5-225T=) | |
| 12 | g.51912247G>A | CA2618855715 | ACVRL1 | c.-5-223G>A (n.-5-223G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912247G>T | CA2618855714 | ACVRL1 | c.-5-223G>T (n.-5-223G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912248C>A | CA2618855717 | ACVRL1 | c.-5-222C>A (n.-5-222C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912248C>T | CA2618855718 | ACVRL1 | c.-5-222C>T (n.-5-222C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912249_51912252del | CA2618855716 | ACVRL1 | c.-5-221_-5-218del (n.-5-221_-5-218del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912249T>A | CA2618855719 | ACVRL1 | c.-5-221T>A (n.-5-221T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912250C>A | CA2618855720 | ACVRL1 | c.-5-220C>A (n.-5-220C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912250C= | CA2036265949 | ACVRL1 | c.-5-220C= (n.-5-220C=) | |
| 12 | g.51912250C>G | CA947664928 | ACVRL1 | c.-5-220C>G (n.-5-220C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912250C>T | CA236360924 | ACVRL1 | c.-5-220C>T (n.-5-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912251T>C | CA2618855721 | ACVRL1 | c.-5-219T>C (n.-5-219T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912252C>A | CA2618855723 | ACVRL1 | c.-5-218C>A (n.-5-218C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912252C= | CA2036265953 | ACVRL1 | c.-5-218C= (n.-5-218C=) | |
| 12 | g.51912252C>T | CA947664934 | ACVRL1 | c.-5-218C>T (n.-5-218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912253C= | CA2036265954 | ACVRL1 | c.-5-217C= (n.-5-217C=) | |
| 12 | g.51912253C>T | CA236360932 | ACVRL1 | c.-5-217C>T (n.-5-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912255C>A | CA2618855724 | ACVRL1 | c.-5-215C>A (n.-5-215C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912255C>G | CA2618855725 | ACVRL1 | c.-5-215C>G (n.-5-215C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912255C>T | CA2618855726 | ACVRL1 | c.-5-215C>T (n.-5-215C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912256C>A | CA2618855727 | ACVRL1 | c.-5-214C>A (n.-5-214C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912256C= | CA2036265958 | ACVRL1 | c.-5-214C= (n.-5-214C=) | |
| 12 | g.51912256C>T | CA689762940 | ACVRL1 | c.-5-214C>T (n.-5-214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912257C>A | CA2618855729 | ACVRL1 | c.-5-213C>A (n.-5-213C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912257C>T | CA2618855728 | ACVRL1 | c.-5-213C>T (n.-5-213C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912260C>A | CA2618855730 | ACVRL1 | c.-5-210C>A (n.-5-210C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912261A>G | CA2618855731 | ACVRL1 | c.-5-209A>G (n.-5-209A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912261A>T | CA2618855732 | ACVRL1 | c.-5-209A>T (n.-5-209A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912262C>A | CA2618855733 | ACVRL1 | c.-5-208C>A (n.-5-208C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912262C= | CA2036265960 | ACVRL1 | c.-5-208C= (n.-5-208C=) | |
| 12 | g.51912262C>T | CA689762942 | ACVRL1 | c.-5-208C>T (n.-5-208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912263C>A | CA2618855734 | ACVRL1 | c.-5-207C>A (n.-5-207C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912263C= | CA2036265962 | ACVRL1 | c.-5-207C= (n.-5-207C=) | |
| 12 | g.51912263C>T | CA236360933 | ACVRL1 | c.-5-207C>T (n.-5-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912265C>A | CA2618855735 | ACVRL1 | c.-5-205C>A (n.-5-205C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912267A>G | CA2618855736 | ACVRL1 | c.-5-203A>G (n.-5-203A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912268A>T | CA2618855737 | ACVRL1 | c.-5-202A>T (n.-5-202A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912269C>A | CA2795983234 | ACVRL1 | c.-5-201C>A (n.-5-201C>A) | |
| 12 | g.51912269C>T | CA2618855738 | ACVRL1 | c.-5-201C>T (n.-5-201C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912270A>T | CA2618855739 | ACVRL1 | c.-5-200A>T (n.-5-200A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912271G>A | CA2618855740 | ACVRL1 | c.-5-199G>A (n.-5-199G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912271G>T | CA2618855741 | ACVRL1 | c.-5-199G>T (n.-5-199G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912272G>A | CA2618855742 | ACVRL1 | c.-5-198G>A (n.-5-198G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912272G>C | CA2618855744 | ACVRL1 | c.-5-198G>C (n.-5-198G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912272G>T | CA2618855743 | ACVRL1 | c.-5-198G>T (n.-5-198G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912273A>G | CA2618855745 | ACVRL1 | c.-5-197A>G (n.-5-197A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912276G>A | CA2618855747 | ACVRL1 | c.-5-194G>A (n.-5-194G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912280C>A | CA2618855748 | ACVRL1 | c.-5-190C>A (n.-5-190C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912281C>T | CA2618855749 | ACVRL1 | c.-5-189C>T (n.-5-189C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912282A>C | CA2618855750 | ACVRL1 | c.-5-188A>C (n.-5-188A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912282A>G | CA2618855751 | ACVRL1 | c.-5-188A>G (n.-5-188A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912282A>T | CA2618855752 | ACVRL1 | c.-5-188A>T (n.-5-188A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912283T>C | CA2618855753 | ACVRL1 | c.-5-187T>C (n.-5-187T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912284G>A | CA236360934 | ACVRL1 | c.-5-186G>A (n.-5-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912284G= | CA2036265963 | ACVRL1 | c.-5-186G= (n.-5-186G=) | |
| 12 | g.51912284G>T | CA2618855755 | ACVRL1 | c.-5-186G>T (n.-5-186G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912287del | CA2618855754 | ACVRL1 | c.-5-183del (n.-5-183del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912285G>T | CA2618855756 | ACVRL1 | c.-5-185G>T (n.-5-185G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912287G>T | CA2618855757 | ACVRL1 | c.-5-183G>T (n.-5-183G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912289A>C | CA2618855758 | ACVRL1 | c.-5-181A>C (n.-5-181A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912290G>A | CA2618855759 | ACVRL1 | c.-5-180G>A (n.-5-180G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912290G>T | CA2618855760 | ACVRL1 | c.-5-180G>T (n.-5-180G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912291T>A | CA2795983235 | ACVRL1 | c.-5-179T>A (n.-5-179T>A) | |
| 12 | g.51912292G>A | CA2618855762 | ACVRL1 | c.-5-178G>A (n.-5-178G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912292G>T | CA2618855761 | ACVRL1 | c.-5-178G>T (n.-5-178G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912294A>G | CA2618855763 | ACVRL1 | c.-5-176A>G (n.-5-176A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912295C>A | CA2618855764 | ACVRL1 | c.-5-175C>A (n.-5-175C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912295C>T | CA2618855765 | ACVRL1 | c.-5-175C>T (n.-5-175C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912296C>A | CA2618855767 | ACVRL1 | c.-5-174C>A (n.-5-174C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912296C= | CA2036265966 | ACVRL1 | c.-5-174C= (n.-5-174C=) | |
| 12 | g.51912296C>G | CA236360937 | ACVRL1 | c.-5-174C>G (n.-5-174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912296C>T | CA236360936 | ACVRL1 | c.-5-174C>T (n.-5-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912297A>G | CA2618855768 | ACVRL1 | c.-5-173A>G (n.-5-173A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912297A>T | CA2618855769 | ACVRL1 | c.-5-173A>T (n.-5-173A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912298G>A | CA2618855770 | ACVRL1 | c.-5-172G>A (n.-5-172G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912298G>T | CA2618855771 | ACVRL1 | c.-5-172G>T (n.-5-172G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912301C>A | CA2618855772 | ACVRL1 | c.-5-169C>A (n.-5-169C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912302T>C | CA2618855773 | ACVRL1 | c.-5-168T>C (n.-5-168T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912303T>C | CA2036265971 | ACVRL1 | c.-5-167T>C (n.-5-167T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912303T= | CA2036265970 | ACVRL1 | c.-5-167T= (n.-5-167T=) | |
| 12 | g.51912304C>A | CA2618855774 | ACVRL1 | c.-5-166C>A (n.-5-166C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912305C>A | CA2618855775 | ACVRL1 | c.-5-165C>A (n.-5-165C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912306C= | CA2036265973 | ACVRL1 | c.-5-164C= (n.-5-164C=) | |
| 12 | g.51912306C>T | CA236360947 | ACVRL1 | c.-5-164C>T (n.-5-164C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912307C>A | CA2618855776 | ACVRL1 | c.-5-163C>A (n.-5-163C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912308T>C | CA2618855777 | ACVRL1 | c.-5-162T>C (n.-5-162T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912309G>A | CA2618855778 | ACVRL1 | c.-5-161G>A (n.-5-161G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912310C>A | CA2618855779 | ACVRL1 | c.-5-160C>A (n.-5-160C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912310C= | CA2036265975 | ACVRL1 | c.-5-160C= (n.-5-160C=) | |
| 12 | g.51912310C>T | CA947664949 | ACVRL1 | c.-5-160C>T (n.-5-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912311A>G | CA2618855780 | ACVRL1 | c.-5-159A>G (n.-5-159A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912312G>C | CA947664970 | ACVRL1 | c.-5-158G>C (n.-5-158G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912312G= | CA2036265976 | ACVRL1 | c.-5-158G= (n.-5-158G=) | |
| 12 | g.51912313G>A | CA2036265979 | ACVRL1 | c.-5-157G>A (n.-5-157G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51912313G= | CA2036265978 | ACVRL1 | c.-5-157G= (n.-5-157G=) | |
| 12 | g.51912313G>T | CA2618855781 | ACVRL1 | c.-5-157G>T (n.-5-157G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912314C>A | CA2618855783 | ACVRL1 | c.-5-156C>A (n.-5-156C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912314C= | CA2036265980 | ACVRL1 | c.-5-156C= (n.-5-156C=) | |
| 12 | g.51912314C>T | CA689762971 | ACVRL1 | c.-5-156C>T (n.-5-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912317del | CA2618855782 | ACVRL1 | c.-5-153del (n.-5-153del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912315C>A | CA2618855785 | ACVRL1 | c.-5-155C>A (n.-5-155C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912315C= | CA2036265984 | ACVRL1 | c.-5-155C= (n.-5-155C=) | |
| 12 | g.51912315C>T | CA236360955 | ACVRL1 | c.-5-155C>T (n.-5-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912316C= | CA2036265986 | ACVRL1 | c.-5-154C= (n.-5-154C=) | |
| 12 | g.51912316C>T | CA236360977 | ACVRL1 | c.-5-154C>T (n.-5-154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912317C>A | CA2618855786 | ACVRL1 | c.-5-153C>A (n.-5-153C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912317C= | CA2036265988 | ACVRL1 | c.-5-153C= (n.-5-153C=) | |
| 12 | g.51912317C>T | CA236360979 | ACVRL1 | c.-5-153C>T (n.-5-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912318G>A | CA236360986 | ACVRL1 | c.-5-152G>A (n.-5-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912318G= | CA2036265991 | ACVRL1 | c.-5-152G= (n.-5-152G=) | |
| 12 | g.51912318G>T | CA947664983 | ACVRL1 | c.-5-152G>T (n.-5-152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912319C>A | CA2618855787 | ACVRL1 | c.-5-151C>A (n.-5-151C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912319C= | CA2036265993 | ACVRL1 | c.-5-151C= (n.-5-151C=) | |
| 12 | g.51912319C>T | CA2036265994 | ACVRL1 | c.-5-151C>T (n.-5-151C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912320C>A | CA2618855788 | ACVRL1 | c.-5-150C>A (n.-5-150C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912321C>A | CA2618855789 | ACVRL1 | c.-5-149C>A (n.-5-149C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912321C>T | CA2618855790 | ACVRL1 | c.-5-149C>T (n.-5-149C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912322C>A | CA2618855791 | ACVRL1 | c.-5-148C>A (n.-5-148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912323A= | CA2036265996 | ACVRL1 | c.-5-147A= (n.-5-147A=) | |
| 12 | g.51912323A>G | CA689762983 | ACVRL1 | c.-5-147A>G (n.-5-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912324A>C | CA2618855792 | ACVRL1 | c.-5-146A>C (n.-5-146A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912326G>T | CA2618855793 | ACVRL1 | c.-5-144G>T (n.-5-144G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912327C>A | CA2618855794 | ACVRL1 | c.-5-143C>A (n.-5-143C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912327C= | CA2036265998 | ACVRL1 | c.-5-143C= (n.-5-143C=) | |
| 12 | g.51912327C>T | CA479804234 | ACVRL1 | c.-5-143C>T (n.-5-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912328C>T | CA2618855795 | ACVRL1 | c.-5-142C>T (n.-5-142C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912329A>G | CA2618855796 | ACVRL1 | c.-104A>G (n.-104A>G) c.-5-141A>G (n.-5-141A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912330G>C | CA2618855797 | ACVRL1 | c.-103G>C (n.-103G>C) c.-5-140G>C (n.-5-140G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912331G>A | CA2596578362 | ACVRL1 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-5-139G>A (n.-5-139G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912331G>T | CA2618855798 | ACVRL1 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-5-139G>T (n.-5-139G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912332C>A | CA689762986 | ACVRL1 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-5-138C>A (n.-5-138C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912332C= | CA2036266001 | ACVRL1 | c.-101C= (n.-101C=) c.-5-138C= (n.-5-138C=) c.-143C= (n.-143C=) | |
| 12 | g.51912332C>G | CA2618855800 | ACVRL1 | c.-101C>G (n.-101C>G) c.-5-138C>G (n.-5-138C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912332C>T | CA236361001 | ACVRL1 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-5-138C>T (n.-5-138C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912333G>A | CA236361006 | ACVRL1 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-5-137G>A (n.-5-137G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912333G= | CA2036266003 | ACVRL1 | c.-100G= (n.-100G=) c.-5-137G= (n.-5-137G=) c.-142G= (n.-142G=) | |
| 12 | g.51912333G>T | CA2575161222 | ACVRL1 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-5-137G>T (n.-5-137G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) | |
| 12 | g.51912334G>A | CA2575161223 | ACVRL1 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.-5-136G>A (n.-5-136G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) | |
| 12 | g.51912334G>T | CA2618855801 | ACVRL1 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-5-136G>T (n.-5-136G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) | gnomAD v4 |