| 12 | g.51912173C>A | CA689762910 | ACVRL1 | c.-5-297C>A (n.-5-297C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912173C= | CA2036265891 | ACVRL1 | c.-5-297C= (n.-5-297C=)
| |
| 12 | g.51912173C>G | CA689762911 | ACVRL1 | c.-5-297C>G (n.-5-297C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912179T>C | CA2618855637 | ACVRL1 | c.-5-291T>C (n.-5-291T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912179T>G | CA236360896 | ACVRL1 | c.-5-291T>G (n.-5-291T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912179T= | CA2036265896 | ACVRL1 | c.-5-291T= (n.-5-291T=)
| |
| 12 | g.51912180G>A | CA2618855638 | ACVRL1 | c.-5-290G>A (n.-5-290G>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912180G>T | CA2618855639 | ACVRL1 | c.-5-290G>T (n.-5-290G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912181C>A | CA2618855640 | ACVRL1 | c.-5-289C>A (n.-5-289C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912181C>T | CA2618855641 | ACVRL1 | c.-5-289C>T (n.-5-289C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912182A>G | CA2618855642 | ACVRL1 | c.-5-288A>G (n.-5-288A>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912182A>T | CA2618855643 | ACVRL1 | c.-5-288A>T (n.-5-288A>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912186T>G | CA2618855645 | ACVRL1 | c.-5-284T>G (n.-5-284T>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912188A= | CA2036265897 | ACVRL1 | c.-5-282A= (n.-5-282A=)
| |
| 12 | g.51912188A>G | CA2036265898 | ACVRL1 | c.-5-282A>G (n.-5-282A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912188A>T | CA2618855646 | ACVRL1 | c.-5-282A>T (n.-5-282A>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912189G= | CA2036265900 | ACVRL1 | c.-5-281G= (n.-5-281G=)
| |
| 12 | g.51912189G>T | CA2036265901 | ACVRL1 | c.-5-281G>T (n.-5-281G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912190C>T | CA2618855647 | ACVRL1 | c.-5-280C>T (n.-5-280C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912191T>G | CA2036265904 | ACVRL1 | c.-5-279T>G (n.-5-279T>G)
| dbSNP |
| 12 | g.51912191T= | CA2036265903 | ACVRL1 | c.-5-279T= (n.-5-279T=)
| |
| 12 | g.51912192C>A | CA2618855648 | ACVRL1 | c.-5-278C>A (n.-5-278C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912192C= | CA2036265905 | ACVRL1 | c.-5-278C= (n.-5-278C=)
| |
| 12 | g.51912192C>T | CA947664907 | ACVRL1 | c.-5-278C>T (n.-5-278C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912193_51912194delinsAG | CA2036265907 | ACVRL1 | c.-5-277_-5-276delinsAG (n.-5-277_-5-276delinsAG)
| |
| 12 | g.51912194del | CA2036265908 | ACVRL1 | c.-5-276del (n.-5-276del)
| dbSNP |
| 12 | g.51912194G>T | CA2618855649 | ACVRL1 | c.-5-276G>T (n.-5-276G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912195C>A | CA2618855650 | ACVRL1 | c.-5-275C>A (n.-5-275C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912195C>T | CA2618855651 | ACVRL1 | c.-5-275C>T (n.-5-275C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912197G>A | CA2618855652 | ACVRL1 | c.-5-273G>A (n.-5-273G>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912197G>T | CA2618855653 | ACVRL1 | c.-5-273G>T (n.-5-273G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912200G>T | CA2618855654 | ACVRL1 | c.-5-270G>T (n.-5-270G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912201G>T | CA2618855655 | ACVRL1 | c.-5-269G>T (n.-5-269G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912202A>G | CA2726347757 | ACVRL1 | c.-5-268A>G (n.-5-268A>G)
| dbSNP |
| 12 | g.51912203G>A | CA2036265910 | ACVRL1 | c.-5-267G>A (n.-5-267G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912203G= | CA2036265909 | ACVRL1 | c.-5-267G= (n.-5-267G=)
| |
| 12 | g.51912204T>A | CA2036265914 | ACVRL1 | c.-5-266T>A (n.-5-266T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912204T>C | CA2618855656 | ACVRL1 | c.-5-266T>C (n.-5-266T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912204T= | CA2036265912 | ACVRL1 | c.-5-266T= (n.-5-266T=)
| |
| 12 | g.51912205G>T | CA2618855657 | ACVRL1 | c.-5-265G>T (n.-5-265G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912206C>A | CA2618855658 | ACVRL1 | c.-5-264C>A (n.-5-264C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912206C>T | CA2618855659 | ACVRL1 | c.-5-264C>T (n.-5-264C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912207A>G | CA2618855660 | ACVRL1 | c.-5-263A>G (n.-5-263A>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912208G>A | CA605051329 | ACVRL1 | c.-5-262G>A (n.-5-262G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912208G= | CA2036265916 | ACVRL1 | c.-5-262G= (n.-5-262G=)
| |
| 12 | g.51912210G>A | CA2618855663 | ACVRL1 | c.-5-260G>A (n.-5-260G>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912210G>T | CA2618855664 | ACVRL1 | c.-5-260G>T (n.-5-260G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912210_51912212del | CA2618855662 | ACVRL1 | c.-5-260_-5-258del (n.-5-260_-5-258del)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912211C>A | CA2618855666 | ACVRL1 | c.-5-259C>A (n.-5-259C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912211C>G | CA2618855667 | ACVRL1 | c.-5-259C>G (n.-5-259C>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912212T>C | CA2618855668 | ACVRL1 | c.-5-258T>C (n.-5-258T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912213A>C | CA2618855669 | ACVRL1 | c.-5-257A>C (n.-5-257A>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912214G>T | CA2618855671 | ACVRL1 | c.-5-256G>T (n.-5-256G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912214_51912219del | CA2618855670 | ACVRL1 | c.-5-256_-5-251del (n.-5-256_-5-251del)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912216G= | CA2036265917 | ACVRL1 | c.-5-254G= (n.-5-254G=)
| |
| 12 | g.51912216G>T | CA689762914 | ACVRL1 | c.-5-254G>T (n.-5-254G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912217T>C | CA2618855673 | ACVRL1 | c.-5-253T>C (n.-5-253T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912217T>G | CA2036265920 | ACVRL1 | c.-5-253T>G (n.-5-253T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912217T= | CA2036265919 | ACVRL1 | c.-5-253T= (n.-5-253T=)
| |
| 12 | g.51912219del | CA2618855672 | ACVRL1 | c.-5-251del (n.-5-251del)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912218T>A | CA2618855675 | ACVRL1 | c.-5-252T>A (n.-5-252T>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912220C>A | CA2618855677 | ACVRL1 | c.-5-250C>A (n.-5-250C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912220C>G | CA2618855678 | ACVRL1 | c.-5-250C>G (n.-5-250C>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912220C>T | CA2618855679 | ACVRL1 | c.-5-250C>T (n.-5-250C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912223dup | CA2618855676 | ACVRL1 | c.-5-247dup (n.-5-247dup)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912221C>A | CA2618855680 | ACVRL1 | c.-5-249C>A (n.-5-249C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912222C>A | CA2618855681 | ACVRL1 | c.-5-248C>A (n.-5-248C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912222C= | CA2036265922 | ACVRL1 | c.-5-248C= (n.-5-248C=)
| |
| 12 | g.51912222C>T | CA689762917 | ACVRL1 | c.-5-248C>T (n.-5-248C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912223C>A | CA2036265926 | ACVRL1 | c.-5-247C>A (n.-5-247C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912223C= | CA2036265924 | ACVRL1 | c.-5-247C= (n.-5-247C=)
| |
| 12 | g.51912223C>T | CA2618855682 | ACVRL1 | c.-5-247C>T (n.-5-247C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912224A>G | CA2618855683 | ACVRL1 | c.-5-246A>G (n.-5-246A>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912224A>T | CA2618855684 | ACVRL1 | c.-5-246A>T (n.-5-246A>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912226G>T | CA2618855686 | ACVRL1 | c.-5-244G>T (n.-5-244G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912227C>A | CA2618855688 | ACVRL1 | c.-5-243C>A (n.-5-243C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912229C>A | CA2618855689 | ACVRL1 | c.-5-241C>A (n.-5-241C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912230T>C | CA2618855690 | ACVRL1 | c.-5-240T>C (n.-5-240T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912231C>A | CA2618855691 | ACVRL1 | c.-5-239C>A (n.-5-239C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912231C>T | CA2618855692 | ACVRL1 | c.-5-239C>T (n.-5-239C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912232A= | CA2036265934 | ACVRL1 | c.-5-238A= (n.-5-238A=)
| |
| 12 | g.51912232A>C | CA2618855694 | ACVRL1 | c.-5-238A>C (n.-5-238A>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912232A>G | CA236360897 | ACVRL1 | c.-5-238A>G (n.-5-238A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912232A>T | CA2618855693 | ACVRL1 | c.-5-238A>T (n.-5-238A>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912233G>A | CA689762921 | ACVRL1 | c.-5-237G>A (n.-5-237G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912233G= | CA2036265935 | ACVRL1 | c.-5-237G= (n.-5-237G=)
| |
| 12 | g.51912233G>T | CA2618855695 | ACVRL1 | c.-5-237G>T (n.-5-237G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912234T>A | CA2618855696 | ACVRL1 | c.-5-236T>A (n.-5-236T>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912234T>C | CA2618855697 | ACVRL1 | c.-5-236T>C (n.-5-236T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912234T>G | CA2618855698 | ACVRL1 | c.-5-236T>G (n.-5-236T>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912235C>A | CA2618855699 | ACVRL1 | c.-5-235C>A (n.-5-235C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912235C>T | CA2618855700 | ACVRL1 | c.-5-235C>T (n.-5-235C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912236A>C | CA2618855701 | ACVRL1 | c.-5-234A>C (n.-5-234A>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912236A>G | CA2618855703 | ACVRL1 | c.-5-234A>G (n.-5-234A>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912236A>T | CA2618855702 | ACVRL1 | c.-5-234A>T (n.-5-234A>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912238T>C | CA2618855704 | ACVRL1 | c.-5-232T>C (n.-5-232T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912239T>C | CA2618855705 | ACVRL1 | c.-5-231T>C (n.-5-231T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912239T>G | CA2618855706 | ACVRL1 | c.-5-231T>G (n.-5-231T>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912240A= | CA2036265937 | ACVRL1 | c.-5-230A= (n.-5-230A=)
| |
| 12 | g.51912240A>C | CA236360907 | ACVRL1 | c.-5-230A>C (n.-5-230A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912240A>T | CA2618855707 | ACVRL1 | c.-5-230A>T (n.-5-230A>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912241A>C | CA2618855708 | ACVRL1 | c.-5-229A>C (n.-5-229A>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912243C>A | CA2618855710 | ACVRL1 | c.-5-227C>A (n.-5-227C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912243C= | CA2036265942 | ACVRL1 | c.-5-227C= (n.-5-227C=)
| |
| 12 | g.51912243C>G | CA13647224 | ACVRL1 | c.-5-227C>G (n.-5-227C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912243C>T | CA2618855711 | ACVRL1 | c.-5-227C>T (n.-5-227C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912244A= | CA2036265945 | ACVRL1 | c.-5-226A= (n.-5-226A=)
| |
| 12 | g.51912244A>G | CA236360919 | ACVRL1 | c.-5-226A>G (n.-5-226A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912245T>A | CA2618855712 | ACVRL1 | c.-5-225T>A (n.-5-225T>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912245T>C | CA689762924 | ACVRL1 | c.-5-225T>C (n.-5-225T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912245T>G | CA2618855713 | ACVRL1 | c.-5-225T>G (n.-5-225T>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912245T= | CA2036265948 | ACVRL1 | c.-5-225T= (n.-5-225T=)
| |
| 12 | g.51912247G>A | CA2618855715 | ACVRL1 | c.-5-223G>A (n.-5-223G>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912247G>T | CA2618855714 | ACVRL1 | c.-5-223G>T (n.-5-223G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912248C>A | CA2618855717 | ACVRL1 | c.-5-222C>A (n.-5-222C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912248C>T | CA2618855718 | ACVRL1 | c.-5-222C>T (n.-5-222C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912249_51912252del | CA2618855716 | ACVRL1 | c.-5-221_-5-218del (n.-5-221_-5-218del)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912249T>A | CA2618855719 | ACVRL1 | c.-5-221T>A (n.-5-221T>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912250C>A | CA2618855720 | ACVRL1 | c.-5-220C>A (n.-5-220C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912250C= | CA2036265949 | ACVRL1 | c.-5-220C= (n.-5-220C=)
| |
| 12 | g.51912250C>G | CA947664928 | ACVRL1 | c.-5-220C>G (n.-5-220C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912250C>T | CA236360924 | ACVRL1 | c.-5-220C>T (n.-5-220C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912251T>C | CA2618855721 | ACVRL1 | c.-5-219T>C (n.-5-219T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912252C>A | CA2618855723 | ACVRL1 | c.-5-218C>A (n.-5-218C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912252C= | CA2036265953 | ACVRL1 | c.-5-218C= (n.-5-218C=)
| |
| 12 | g.51912252C>T | CA947664934 | ACVRL1 | c.-5-218C>T (n.-5-218C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912253C= | CA2036265954 | ACVRL1 | c.-5-217C= (n.-5-217C=)
| |
| 12 | g.51912253C>T | CA236360932 | ACVRL1 | c.-5-217C>T (n.-5-217C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912255C>A | CA2618855724 | ACVRL1 | c.-5-215C>A (n.-5-215C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912255C>G | CA2618855725 | ACVRL1 | c.-5-215C>G (n.-5-215C>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912255C>T | CA2618855726 | ACVRL1 | c.-5-215C>T (n.-5-215C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912256C>A | CA2618855727 | ACVRL1 | c.-5-214C>A (n.-5-214C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912256C= | CA2036265958 | ACVRL1 | c.-5-214C= (n.-5-214C=)
| |
| 12 | g.51912256C>T | CA689762940 | ACVRL1 | c.-5-214C>T (n.-5-214C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912257C>A | CA2618855729 | ACVRL1 | c.-5-213C>A (n.-5-213C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912257C>T | CA2618855728 | ACVRL1 | c.-5-213C>T (n.-5-213C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912260C>A | CA2618855730 | ACVRL1 | c.-5-210C>A (n.-5-210C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912261A>G | CA2618855731 | ACVRL1 | c.-5-209A>G (n.-5-209A>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912261A>T | CA2618855732 | ACVRL1 | c.-5-209A>T (n.-5-209A>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912262C>A | CA2618855733 | ACVRL1 | c.-5-208C>A (n.-5-208C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912262C= | CA2036265960 | ACVRL1 | c.-5-208C= (n.-5-208C=)
| |
| 12 | g.51912262C>T | CA689762942 | ACVRL1 | c.-5-208C>T (n.-5-208C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912263C>A | CA2618855734 | ACVRL1 | c.-5-207C>A (n.-5-207C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912263C= | CA2036265962 | ACVRL1 | c.-5-207C= (n.-5-207C=)
| |
| 12 | g.51912263C>T | CA236360933 | ACVRL1 | c.-5-207C>T (n.-5-207C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912265C>A | CA2618855735 | ACVRL1 | c.-5-205C>A (n.-5-205C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912267A>G | CA2618855736 | ACVRL1 | c.-5-203A>G (n.-5-203A>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912268A>T | CA2618855737 | ACVRL1 | c.-5-202A>T (n.-5-202A>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912269C>A | CA2795983234 | ACVRL1 | c.-5-201C>A (n.-5-201C>A)
| |
| 12 | g.51912269C>T | CA2618855738 | ACVRL1 | c.-5-201C>T (n.-5-201C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912270A>T | CA2618855739 | ACVRL1 | c.-5-200A>T (n.-5-200A>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912271G>A | CA2618855740 | ACVRL1 | c.-5-199G>A (n.-5-199G>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912271G>T | CA2618855741 | ACVRL1 | c.-5-199G>T (n.-5-199G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912272G>A | CA2618855742 | ACVRL1 | c.-5-198G>A (n.-5-198G>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912272G>C | CA2618855744 | ACVRL1 | c.-5-198G>C (n.-5-198G>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912272G>T | CA2618855743 | ACVRL1 | c.-5-198G>T (n.-5-198G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.51912273A>G | CA2618855745 | ACVRL1 | c.-5-197A>G (n.-5-197A>G)
| gnomAD v4 |
