Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.51912130T>C	CA236360841	ACVRL1	c.-5-340T>C (n.-5-340T>C)	dbSNP
12	g.51912130T=	CA2036265836	ACVRL1	c.-5-340T= (n.-5-340T=)
12	g.51912134C=	CA2036265838	ACVRL1	c.-5-336C= (n.-5-336C=)
12	g.51912134C>T	CA605051323	ACVRL1	c.-5-336C>T (n.-5-336C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912138C=	CA2036265839	ACVRL1	c.-5-332C= (n.-5-332C=)
12	g.51912138C>T	CA236360850	ACVRL1	c.-5-332C>T (n.-5-332C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912140A=	CA2036265842	ACVRL1	c.-5-330A= (n.-5-330A=)
12	g.51912140A>C	CA2036265843	ACVRL1	c.-5-330A>C (n.-5-330A>C)	dbSNP
12	g.51912141C>A	CA2795983229	ACVRL1	c.-5-329C>A (n.-5-329C>A)
12	g.51912143C>A	CA2513004625	ACVRL1	c.-5-327C>A (n.-5-327C>A)
12	g.51912143C=	CA2036265844	ACVRL1	c.-5-327C= (n.-5-327C=)
12	g.51912143C>T	CA947664881	ACVRL1	c.-5-327C>T (n.-5-327C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912144C=	CA2036265846	ACVRL1	c.-5-326C= (n.-5-326C=)
12	g.51912144C>T	CA236360854	ACVRL1	c.-5-326C>T (n.-5-326C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912146A=	CA2036265849	ACVRL1	c.-5-324A= (n.-5-324A=)
12	g.51912146A>G	CA236360856	ACVRL1	c.-5-324A>G (n.-5-324A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912147T>C	CA236360860	ACVRL1	c.-5-323T>C (n.-5-323T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912147T=	CA2036265852	ACVRL1	c.-5-323T= (n.-5-323T=)
12	g.51912148T>G	CA2036265856	ACVRL1	c.-5-322T>G (n.-5-322T>G)	dbSNP
12	g.51912148T=	CA2036265855	ACVRL1	c.-5-322T= (n.-5-322T=)
12	g.51912149G>A	CA947664887	ACVRL1	c.-5-321G>A (n.-5-321G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912149G=	CA2036265857	ACVRL1	c.-5-321G= (n.-5-321G=)
12	g.51912151G>A	CA689762901	ACVRL1	c.-5-319G>A (n.-5-319G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912151G=	CA2036265858	ACVRL1	c.-5-319G= (n.-5-319G=)
12	g.51912152T>C	CA2548042169	ACVRL1	c.-5-318T>C (n.-5-318T>C)
12	g.51912153G>A	CA236360866	ACVRL1	c.-5-317G>A (n.-5-317G>A)	dbSNP
12	g.51912153G=	CA2036265862	ACVRL1	c.-5-317G= (n.-5-317G=)
12	g.51912154C=	CA2036265864	ACVRL1	c.-5-316C= (n.-5-316C=)
12	g.51912154C>T	CA236360870	ACVRL1	c.-5-316C>T (n.-5-316C>T)	dbSNP
12	g.51912155T>C	CA2036265867	ACVRL1	c.-5-315T>C (n.-5-315T>C)	dbSNP
12	g.51912155T=	CA2036265866	ACVRL1	c.-5-315T= (n.-5-315T=)
12	g.51912161C>A	CA2502043476	ACVRL1	c.-5-309C>A (n.-5-309C>A)
12	g.51912161C=	CA2036265870	ACVRL1	c.-5-309C= (n.-5-309C=)
12	g.51912161C>T	CA605051324	ACVRL1	c.-5-309C>T (n.-5-309C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912162G>A	CA236360874	ACVRL1	c.-5-308G>A (n.-5-308G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912162G>C	CA2036265874	ACVRL1	c.-5-308G>C (n.-5-308G>C)	dbSNP
12	g.51912162G=	CA2036265872	ACVRL1	c.-5-308G= (n.-5-308G=)
12	g.51912163G>A	CA947664897	ACVRL1	c.-5-307G>A (n.-5-307G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912163G=	CA2036265877	ACVRL1	c.-5-307G= (n.-5-307G=)
12	g.51912163_51912164delinsGC	CA2036265875	ACVRL1	c.-5-307_-5-306delinsGC (n.-5-307_-5-306delinsGC)
12	g.51912164del	CA236360875	ACVRL1	c.-5-306del (n.-5-306del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912164C>A	CA236360877	ACVRL1	c.-5-306C>A (n.-5-306C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912164C=	CA2036265879	ACVRL1	c.-5-306C= (n.-5-306C=)
12	g.51912166C=	CA2036265882	ACVRL1	c.-5-304C= (n.-5-304C=)
12	g.51912166C>T	CA2036265883	ACVRL1	c.-5-304C>T (n.-5-304C>T)	dbSNP
12	g.51912167T>C	CA689762908	ACVRL1	c.-5-303T>C (n.-5-303T>C)	dbSNP
12	g.51912167T=	CA2036265884	ACVRL1	c.-5-303T= (n.-5-303T=)
12	g.51912170C=	CA2036265885	ACVRL1	c.-5-300C= (n.-5-300C=)
12	g.51912170C>T	CA236360892	ACVRL1	c.-5-300C>T (n.-5-300C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912171A=	CA2036265887	ACVRL1	c.-5-299A= (n.-5-299A=)
12	g.51912171A>C	CA2036265889	ACVRL1	c.-5-299A>C (n.-5-299A>C)	dbSNP
12	g.51912173C>A	CA689762910	ACVRL1	c.-5-297C>A (n.-5-297C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912173C=	CA2036265891	ACVRL1	c.-5-297C= (n.-5-297C=)
12	g.51912173C>G	CA689762911	ACVRL1	c.-5-297C>G (n.-5-297C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912179T>C	CA2618855637	ACVRL1	c.-5-291T>C (n.-5-291T>C)	gnomAD v4
12	g.51912179T>G	CA236360896	ACVRL1	c.-5-291T>G (n.-5-291T>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51912179T=	CA2036265896	ACVRL1	c.-5-291T= (n.-5-291T=)
12	g.51912180G>A	CA2618855638	ACVRL1	c.-5-290G>A (n.-5-290G>A)	gnomAD v4
12	g.51912180G>T	CA2618855639	ACVRL1	c.-5-290G>T (n.-5-290G>T)	gnomAD v4
12	g.51912181C>A	CA2618855640	ACVRL1	c.-5-289C>A (n.-5-289C>A)	gnomAD v4
12	g.51912181C>T	CA2618855641	ACVRL1	c.-5-289C>T (n.-5-289C>T)	gnomAD v4
12	g.51912182A>G	CA2618855642	ACVRL1	c.-5-288A>G (n.-5-288A>G)	gnomAD v4
12	g.51912182A>T	CA2618855643	ACVRL1	c.-5-288A>T (n.-5-288A>T)	gnomAD v4
12	g.51912186T>G	CA2618855645	ACVRL1	c.-5-284T>G (n.-5-284T>G)	gnomAD v4
12	g.51912188A=	CA2036265897	ACVRL1	c.-5-282A= (n.-5-282A=)
12	g.51912188A>G	CA2036265898	ACVRL1	c.-5-282A>G (n.-5-282A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51912188A>T	CA2618855646	ACVRL1	c.-5-282A>T (n.-5-282A>T)	gnomAD v4
12	g.51912189G=	CA2036265900	ACVRL1	c.-5-281G= (n.-5-281G=)
12	g.51912189G>T	CA2036265901	ACVRL1	c.-5-281G>T (n.-5-281G>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51912190C>T	CA2618855647	ACVRL1	c.-5-280C>T (n.-5-280C>T)	gnomAD v4
12	g.51912191T>G	CA2036265904	ACVRL1	c.-5-279T>G (n.-5-279T>G)	dbSNP
12	g.51912191T=	CA2036265903	ACVRL1	c.-5-279T= (n.-5-279T=)
12	g.51912192C>A	CA2618855648	ACVRL1	c.-5-278C>A (n.-5-278C>A)	gnomAD v4
12	g.51912192C=	CA2036265905	ACVRL1	c.-5-278C= (n.-5-278C=)
12	g.51912192C>T	CA947664907	ACVRL1	c.-5-278C>T (n.-5-278C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912193_51912194delinsAG	CA2036265907	ACVRL1	c.-5-277_-5-276delinsAG (n.-5-277_-5-276delinsAG)
12	g.51912194del	CA2036265908	ACVRL1	c.-5-276del (n.-5-276del)	dbSNP
12	g.51912194G>T	CA2618855649	ACVRL1	c.-5-276G>T (n.-5-276G>T)	gnomAD v4
12	g.51912195C>A	CA2618855650	ACVRL1	c.-5-275C>A (n.-5-275C>A)	gnomAD v4
12	g.51912195C>T	CA2618855651	ACVRL1	c.-5-275C>T (n.-5-275C>T)	gnomAD v4
12	g.51912197G>A	CA2618855652	ACVRL1	c.-5-273G>A (n.-5-273G>A)	gnomAD v4
12	g.51912197G>T	CA2618855653	ACVRL1	c.-5-273G>T (n.-5-273G>T)	gnomAD v4
12	g.51912200G>T	CA2618855654	ACVRL1	c.-5-270G>T (n.-5-270G>T)	gnomAD v4
12	g.51912201G>T	CA2618855655	ACVRL1	c.-5-269G>T (n.-5-269G>T)	gnomAD v4
12	g.51912202A>G	CA2726347757	ACVRL1	c.-5-268A>G (n.-5-268A>G)	dbSNP
12	g.51912203G>A	CA2036265910	ACVRL1	c.-5-267G>A (n.-5-267G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51912203G=	CA2036265909	ACVRL1	c.-5-267G= (n.-5-267G=)
12	g.51912204T>A	CA2036265914	ACVRL1	c.-5-266T>A (n.-5-266T>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51912204T>C	CA2618855656	ACVRL1	c.-5-266T>C (n.-5-266T>C)	gnomAD v4
12	g.51912204T=	CA2036265912	ACVRL1	c.-5-266T= (n.-5-266T=)
12	g.51912205G>T	CA2618855657	ACVRL1	c.-5-265G>T (n.-5-265G>T)	gnomAD v4
12	g.51912206C>A	CA2618855658	ACVRL1	c.-5-264C>A (n.-5-264C>A)	gnomAD v4
12	g.51912206C>T	CA2618855659	ACVRL1	c.-5-264C>T (n.-5-264C>T)	gnomAD v4
12	g.51912207A>G	CA2618855660	ACVRL1	c.-5-263A>G (n.-5-263A>G)	gnomAD v4
12	g.51912208G>A	CA605051329	ACVRL1	c.-5-262G>A (n.-5-262G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912208G=	CA2036265916	ACVRL1	c.-5-262G= (n.-5-262G=)
12	g.51912210G>A	CA2618855663	ACVRL1	c.-5-260G>A (n.-5-260G>A)	gnomAD v4
12	g.51912210G>T	CA2618855664	ACVRL1	c.-5-260G>T (n.-5-260G>T)	gnomAD v4
12	g.51912210_51912212del	CA2618855662	ACVRL1	c.-5-260_-5-258del (n.-5-260_-5-258del)	gnomAD v4
12	g.51912211C>A	CA2618855666	ACVRL1	c.-5-259C>A (n.-5-259C>A)	gnomAD v4
12	g.51912211C>G	CA2618855667	ACVRL1	c.-5-259C>G (n.-5-259C>G)	gnomAD v4
12	g.51912212T>C	CA2618855668	ACVRL1	c.-5-258T>C (n.-5-258T>C)	gnomAD v4
12	g.51912213A>C	CA2618855669	ACVRL1	c.-5-257A>C (n.-5-257A>C)	gnomAD v4
12	g.51912214G>T	CA2618855671	ACVRL1	c.-5-256G>T (n.-5-256G>T)	gnomAD v4
12	g.51912214_51912219del	CA2618855670	ACVRL1	c.-5-256_-5-251del (n.-5-256_-5-251del)	gnomAD v4
12	g.51912216G=	CA2036265917	ACVRL1	c.-5-254G= (n.-5-254G=)
12	g.51912216G>T	CA689762914	ACVRL1	c.-5-254G>T (n.-5-254G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912217T>C	CA2618855673	ACVRL1	c.-5-253T>C (n.-5-253T>C)	gnomAD v4
12	g.51912217T>G	CA2036265920	ACVRL1	c.-5-253T>G (n.-5-253T>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51912217T=	CA2036265919	ACVRL1	c.-5-253T= (n.-5-253T=)
12	g.51912219del	CA2618855672	ACVRL1	c.-5-251del (n.-5-251del)	gnomAD v4
12	g.51912218T>A	CA2618855675	ACVRL1	c.-5-252T>A (n.-5-252T>A)	gnomAD v4
12	g.51912220C>A	CA2618855677	ACVRL1	c.-5-250C>A (n.-5-250C>A)	gnomAD v4
12	g.51912220C>G	CA2618855678	ACVRL1	c.-5-250C>G (n.-5-250C>G)	gnomAD v4
12	g.51912220C>T	CA2618855679	ACVRL1	c.-5-250C>T (n.-5-250C>T)	gnomAD v4
12	g.51912223dup	CA2618855676	ACVRL1	c.-5-247dup (n.-5-247dup)	gnomAD v4
12	g.51912221C>A	CA2618855680	ACVRL1	c.-5-249C>A (n.-5-249C>A)	gnomAD v4
12	g.51912222C>A	CA2618855681	ACVRL1	c.-5-248C>A (n.-5-248C>A)	gnomAD v4
12	g.51912222C=	CA2036265922	ACVRL1	c.-5-248C= (n.-5-248C=)
12	g.51912222C>T	CA689762917	ACVRL1	c.-5-248C>T (n.-5-248C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912223C>A	CA2036265926	ACVRL1	c.-5-247C>A (n.-5-247C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51912223C=	CA2036265924	ACVRL1	c.-5-247C= (n.-5-247C=)
12	g.51912223C>T	CA2618855682	ACVRL1	c.-5-247C>T (n.-5-247C>T)	gnomAD v4
12	g.51912224A>G	CA2618855683	ACVRL1	c.-5-246A>G (n.-5-246A>G)	gnomAD v4
12	g.51912224A>T	CA2618855684	ACVRL1	c.-5-246A>T (n.-5-246A>T)	gnomAD v4
12	g.51912226G>T	CA2618855686	ACVRL1	c.-5-244G>T (n.-5-244G>T)	gnomAD v4
12	g.51912227C>A	CA2618855688	ACVRL1	c.-5-243C>A (n.-5-243C>A)	gnomAD v4
12	g.51912229C>A	CA2618855689	ACVRL1	c.-5-241C>A (n.-5-241C>A)	gnomAD v4
12	g.51912230T>C	CA2618855690	ACVRL1	c.-5-240T>C (n.-5-240T>C)	gnomAD v4

Number of alleles fetched