Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.51912061G>A	CA689762876	ACVRL1	c.-5-409G>A (n.-5-409G>A)	dbSNP
12	g.51912061G=	CA2036265779	ACVRL1	c.-5-409G= (n.-5-409G=)
12	g.51912062T>G	CA2036265782	ACVRL1	c.-5-408T>G (n.-5-408T>G)	dbSNP
12	g.51912062T=	CA2036265781	ACVRL1	c.-5-408T= (n.-5-408T=)
12	g.51912066C=	CA2036265786	ACVRL1	c.-5-404C= (n.-5-404C=)
12	g.51912066C>G	CA947664844	ACVRL1	c.-5-404C>G (n.-5-404C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912066_51912067delinsCA	CA2036265784	ACVRL1	c.-5-404_-5-403delinsCA (n.-5-404_-5-403delinsCA)
12	g.51912067del	CA689762879	ACVRL1	c.-5-403del (n.-5-403del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912068G=	CA2036265788	ACVRL1	c.-5-402G= (n.-5-402G=)
12	g.51912068G>T	CA947664848	ACVRL1	c.-5-402G>T (n.-5-402G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912069G>A	CA236360826	ACVRL1	c.-5-401G>A (n.-5-401G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912069G=	CA2036265790	ACVRL1	c.-5-401G= (n.-5-401G=)
12	g.51912070G>A	CA2036265793	ACVRL1	c.-5-400G>A (n.-5-400G>A)	dbSNP
12	g.51912070G=	CA2036265792	ACVRL1	c.-5-400G= (n.-5-400G=)
12	g.51912071G>C	CA236360827	ACVRL1	c.-5-399G>C (n.-5-399G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912071G=	CA2036265795	ACVRL1	c.-5-399G= (n.-5-399G=)
12	g.51912071G>T	CA689762881	ACVRL1	c.-5-399G>T (n.-5-399G>T)	dbSNP
12	g.51912072T>G	CA2036265799	ACVRL1	c.-5-398T>G (n.-5-398T>G)	dbSNP
12	g.51912072T=	CA2036265800	ACVRL1	c.-5-398T= (n.-5-398T=)
12	g.51912074G>A	CA2036265804	ACVRL1	c.-5-396G>A (n.-5-396G>A)	dbSNP
12	g.51912074G=	CA2036265802	ACVRL1	c.-5-396G= (n.-5-396G=)
12	g.51912076A=	CA2036265805	ACVRL1	c.-5-394A= (n.-5-394A=)
12	g.51912076A>C	CA236360828	ACVRL1	c.-5-394A>C (n.-5-394A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912076A>G	CA2726067539	ACVRL1	c.-5-394A>G (n.-5-394A>G)	dbSNP
12	g.51912080G>C	CA689762887	ACVRL1	c.-5-390G>C (n.-5-390G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912080G=	CA2036265808	ACVRL1	c.-5-390G= (n.-5-390G=)
12	g.51912082G>T	CA2568254334	ACVRL1	c.-5-388G>T (n.-5-388G>T)
12	g.51912085G>A	CA236360836	ACVRL1	c.-5-385G>A (n.-5-385G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912085G=	CA2036265812	ACVRL1	c.-5-385G= (n.-5-385G=)
12	g.51912086G>A	CA2036265815	ACVRL1	c.-5-384G>A (n.-5-384G>A)	dbSNP
12	g.51912086G=	CA2036265813	ACVRL1	c.-5-384G= (n.-5-384G=)
12	g.51912087A=	CA2036265816	ACVRL1	c.-5-383A= (n.-5-383A=)
12	g.51912087A>G	CA2036265817	ACVRL1	c.-5-383A>G (n.-5-383A>G)	dbSNP
12	g.51912089T>G	CA2036265820	ACVRL1	c.-5-381T>G (n.-5-381T>G)	dbSNP
12	g.51912089T=	CA2036265819	ACVRL1	c.-5-381T= (n.-5-381T=)
12	g.51912098G>C	CA947664864	ACVRL1	c.-5-372G>C (n.-5-372G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912098G=	CA2036265821	ACVRL1	c.-5-372G= (n.-5-372G=)
12	g.51912102C=	CA2036265822	ACVRL1	c.-5-368C= (n.-5-368C=)
12	g.51912102C>T	CA947664871	ACVRL1	c.-5-368C>T (n.-5-368C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912103A=	CA2036265823	ACVRL1	c.-5-367A= (n.-5-367A=)
12	g.51912103A>G	CA605051322	ACVRL1	c.-5-367A>G (n.-5-367A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912104G>A	CA2036265826	ACVRL1	c.-5-366G>A (n.-5-366G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912104G=	CA2036265825	ACVRL1	c.-5-366G= (n.-5-366G=)
12	g.51912106A=	CA2036265827	ACVRL1	c.-5-364A= (n.-5-364A=)
12	g.51912106A>G	CA2036265828	ACVRL1	c.-5-364A>G (n.-5-364A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912115del	CA2505465122	ACVRL1	c.-5-355del (n.-5-355del)
12	g.51912113G>A	CA2036265831	ACVRL1	c.-5-357G>A (n.-5-357G>A)	dbSNP
12	g.51912113G=	CA2036265830	ACVRL1	c.-5-357G= (n.-5-357G=)
12	g.51912118C=	CA2036265833	ACVRL1	c.-5-352C= (n.-5-352C=)
12	g.51912118C>T	CA689762897	ACVRL1	c.-5-352C>T (n.-5-352C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912123G>A	CA947664873	ACVRL1	c.-5-347G>A (n.-5-347G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912123G=	CA2036265834	ACVRL1	c.-5-347G= (n.-5-347G=)
12	g.51912130T>C	CA236360841	ACVRL1	c.-5-340T>C (n.-5-340T>C)	dbSNP
12	g.51912130T=	CA2036265836	ACVRL1	c.-5-340T= (n.-5-340T=)
12	g.51912134C=	CA2036265838	ACVRL1	c.-5-336C= (n.-5-336C=)
12	g.51912134C>T	CA605051323	ACVRL1	c.-5-336C>T (n.-5-336C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912138C=	CA2036265839	ACVRL1	c.-5-332C= (n.-5-332C=)
12	g.51912138C>T	CA236360850	ACVRL1	c.-5-332C>T (n.-5-332C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912140A=	CA2036265842	ACVRL1	c.-5-330A= (n.-5-330A=)
12	g.51912140A>C	CA2036265843	ACVRL1	c.-5-330A>C (n.-5-330A>C)	dbSNP
12	g.51912141C>A	CA2795983229	ACVRL1	c.-5-329C>A (n.-5-329C>A)
12	g.51912143C>A	CA2513004625	ACVRL1	c.-5-327C>A (n.-5-327C>A)
12	g.51912143C=	CA2036265844	ACVRL1	c.-5-327C= (n.-5-327C=)
12	g.51912143C>T	CA947664881	ACVRL1	c.-5-327C>T (n.-5-327C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912144C=	CA2036265846	ACVRL1	c.-5-326C= (n.-5-326C=)
12	g.51912144C>T	CA236360854	ACVRL1	c.-5-326C>T (n.-5-326C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912146A=	CA2036265849	ACVRL1	c.-5-324A= (n.-5-324A=)
12	g.51912146A>G	CA236360856	ACVRL1	c.-5-324A>G (n.-5-324A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912147T>C	CA236360860	ACVRL1	c.-5-323T>C (n.-5-323T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912147T=	CA2036265852	ACVRL1	c.-5-323T= (n.-5-323T=)
12	g.51912148T>G	CA2036265856	ACVRL1	c.-5-322T>G (n.-5-322T>G)	dbSNP
12	g.51912148T=	CA2036265855	ACVRL1	c.-5-322T= (n.-5-322T=)
12	g.51912149G>A	CA947664887	ACVRL1	c.-5-321G>A (n.-5-321G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912149G=	CA2036265857	ACVRL1	c.-5-321G= (n.-5-321G=)
12	g.51912151G>A	CA689762901	ACVRL1	c.-5-319G>A (n.-5-319G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51912151G=	CA2036265858	ACVRL1	c.-5-319G= (n.-5-319G=)
12	g.51912152T>C	CA2548042169	ACVRL1	c.-5-318T>C (n.-5-318T>C)
12	g.51912153G>A	CA236360866	ACVRL1	c.-5-317G>A (n.-5-317G>A)	dbSNP
12	g.51912153G=	CA2036265862	ACVRL1	c.-5-317G= (n.-5-317G=)
12	g.51912154C=	CA2036265864	ACVRL1	c.-5-316C= (n.-5-316C=)
12	g.51912154C>T	CA236360870	ACVRL1	c.-5-316C>T (n.-5-316C>T)	dbSNP
12	g.51912155T>C	CA2036265867	ACVRL1	c.-5-315T>C (n.-5-315T>C)	dbSNP
12	g.51912155T=	CA2036265866	ACVRL1	c.-5-315T= (n.-5-315T=)

Number of alleles fetched