| 12 | g.51911969T>C | CA236360706 | ACVRL1 | c.-5-501T>C (n.-5-501T>C)
| dbSNP |
| 12 | g.51911969T= | CA2036265685 | ACVRL1 | c.-5-501T= (n.-5-501T=)
| |
| 12 | g.51911972del | CA2795983219 | ACVRL1 | c.-5-498del (n.-5-498del)
| |
| 12 | g.51911972T>C | CA2514527560 | ACVRL1 | c.-5-498T>C (n.-5-498T>C)
| |
| 12 | g.51911973G>A | CA2564621881 | ACVRL1 | c.-5-497G>A (n.-5-497G>A)
| |
| 12 | g.51911975C= | CA2036265688 | ACVRL1 | c.-5-495C= (n.-5-495C=)
| |
| 12 | g.51911975C>T | CA605051295 | ACVRL1 | c.-5-495C>T (n.-5-495C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51911977dup | CA2795983220 | ACVRL1 | c.-5-493dup (n.-5-493dup)
| |
| 12 | g.51911978G>A | CA2795983221 | ACVRL1 | c.-5-492G>A (n.-5-492G>A)
| |
| 12 | g.51911981A>G | CA2517909460 | ACVRL1 | c.-5-489A>G (n.-5-489A>G)
| |
| 12 | g.51911989G>A | CA2795983222 | ACVRL1 | c.-5-481G>A (n.-5-481G>A)
| |
| 12 | g.51911992T>G | CA236360717 | ACVRL1 | c.-5-478T>G (n.-5-478T>G)
| dbSNP |
| 12 | g.51911992T= | CA2036265690 | ACVRL1 | c.-5-478T= (n.-5-478T=)
| |
| 12 | g.51911993G>A | CA2036265695 | ACVRL1 | c.-5-477G>A (n.-5-477G>A)
| dbSNP |
| 12 | g.51911993G= | CA2036265694 | ACVRL1 | c.-5-477G= (n.-5-477G=)
| |
| 12 | g.51911996A= | CA2036265697 | ACVRL1 | c.-5-474A= (n.-5-474A=)
| |
| 12 | g.51911996A>G | CA689762830 | ACVRL1 | c.-5-474A>G (n.-5-474A>G)
| dbSNP |
| 12 | g.51912001_51912021delinsGCGAAGACAGGAGCCTGTTTA | CA2036265699 | ACVRL1 | c.-5-469_-5-449delinsGCGAAGACAGGAGCCTGTTTA (n.-5-469_-5-449delinsGCGAAGACAGGAGCCTGTTTA)
| |
| 12 | g.51912002C>A | CA689762832 | ACVRL1 | c.-5-468C>A (n.-5-468C>A)
| dbSNP |
| 12 | g.51912002C= | CA2036265702 | ACVRL1 | c.-5-468C= (n.-5-468C=)
| |
| 12 | g.51912002C>G | CA689762831 | ACVRL1 | c.-5-468C>G (n.-5-468C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912002C>T | CA15735578 | ACVRL1 | c.-5-468C>T (n.-5-468C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912002_51912021del | CA689762833 | ACVRL1 | c.-5-468_-5-449del (n.-5-468_-5-449del)
| dbSNP |
| 12 | g.51912005A= | CA2036265708 | ACVRL1 | c.-5-465A= (n.-5-465A=)
| |
| 12 | g.51912005A>G | CA15729740 | ACVRL1 | c.-5-465A>G (n.-5-465A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912006G>A | CA689762836 | ACVRL1 | c.-5-464G>A (n.-5-464G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912006G>C | CA2036265710 | ACVRL1 | c.-5-464G>C (n.-5-464G>C)
| dbSNP |
| 12 | g.51912006G= | CA2036265711 | ACVRL1 | c.-5-464G= (n.-5-464G=)
| |
| 12 | g.51912007A= | CA2036265713 | ACVRL1 | c.-5-463A= (n.-5-463A=)
| |
| 12 | g.51912007A>G | CA236360741 | ACVRL1 | c.-5-463A>G (n.-5-463A>G)
| dbSNP |
| 12 | g.51912007A>T | CA2795983225 | ACVRL1 | c.-5-463A>T (n.-5-463A>T)
| |
| 12 | g.51912008C= | CA2036265716 | ACVRL1 | c.-5-462C= (n.-5-462C=)
| |
| 12 | g.51912008C>T | CA2036265718 | ACVRL1 | c.-5-462C>T (n.-5-462C>T)
| dbSNP |
| 12 | g.51912009A= | CA2036265719 | ACVRL1 | c.-5-461A= (n.-5-461A=)
| |
| 12 | g.51912009A>T | CA2036265720 | ACVRL1 | c.-5-461A>T (n.-5-461A>T)
| dbSNP |
| 12 | g.51912010G>A | CA236360752 | ACVRL1 | c.-5-460G>A (n.-5-460G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912010G= | CA2036265722 | ACVRL1 | c.-5-460G= (n.-5-460G=)
| |
| 12 | g.51912014C= | CA2036265725 | ACVRL1 | c.-5-456C= (n.-5-456C=)
| |
| 12 | g.51912014C>G | CA236360761 | ACVRL1 | c.-5-456C>G (n.-5-456C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912016T>C | CA947664803 | ACVRL1 | c.-5-454T>C (n.-5-454T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912016T= | CA2036265727 | ACVRL1 | c.-5-454T= (n.-5-454T=)
| |
| 12 | g.51912017G>A | CA236360776 | ACVRL1 | c.-5-453G>A (n.-5-453G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912017G= | CA2036265729 | ACVRL1 | c.-5-453G= (n.-5-453G=)
| |
| 12 | g.51912020T>G | CA947664816 | ACVRL1 | c.-5-450T>G (n.-5-450T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912020T= | CA2036265731 | ACVRL1 | c.-5-450T= (n.-5-450T=)
| |
| 12 | g.51912022T>C | CA689762841 | ACVRL1 | c.-5-448T>C (n.-5-448T>C)
| dbSNP |
| 12 | g.51912022T= | CA2036265733 | ACVRL1 | c.-5-448T= (n.-5-448T=)
| |
| 12 | g.51912026T>C | CA689762842 | ACVRL1 | c.-5-444T>C (n.-5-444T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912026T= | CA2036265735 | ACVRL1 | c.-5-444T= (n.-5-444T=)
| |
| 12 | g.51912029G>A | CA689762843 | ACVRL1 | c.-5-441G>A (n.-5-441G>A)
| dbSNP |
| 12 | g.51912029G>C | CA605051310 | ACVRL1 | c.-5-441G>C (n.-5-441G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912029G= | CA2036265736 | ACVRL1 | c.-5-441G= (n.-5-441G=)
| |
| 12 | g.51912030G>A | CA2726347738 | ACVRL1 | c.-5-440G>A (n.-5-440G>A)
| dbSNP |
| 12 | g.51912031C= | CA2036265738 | ACVRL1 | c.-5-439C= (n.-5-439C=)
| |
| 12 | g.51912031C>T | CA2036265739 | ACVRL1 | c.-5-439C>T (n.-5-439C>T)
| dbSNP |
| 12 | g.51912039G= | CA2036265740 | ACVRL1 | c.-5-431G= (n.-5-431G=)
| |
| 12 | g.51912039G>T | CA947664822 | ACVRL1 | c.-5-431G>T (n.-5-431G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912040C>A | CA605051312 | ACVRL1 | c.-5-430C>A (n.-5-430C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912040C= | CA2036265742 | ACVRL1 | c.-5-430C= (n.-5-430C=)
| |
| 12 | g.51912041T>C | CA689762851 | ACVRL1 | c.-5-429T>C (n.-5-429T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912041T= | CA2036265745 | ACVRL1 | c.-5-429T= (n.-5-429T=)
| |
| 12 | g.51912041_51912042delinsTG | CA2036265744 | ACVRL1 | c.-5-429_-5-428delinsTG (n.-5-429_-5-428delinsTG)
| |
| 12 | g.51912042G>A | CA689762864 | ACVRL1 | c.-5-428G>A (n.-5-428G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912042G>C | CA689762863 | ACVRL1 | c.-5-428G>C (n.-5-428G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912042G= | CA2036265756 | ACVRL1 | c.-5-428G= (n.-5-428G=)
| |
| 12 | g.51912042G>T | CA605051313 | ACVRL1 | c.-5-428G>T (n.-5-428G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912048dup | CA689762868 | ACVRL1 | c.-5-422dup (n.-5-422dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912048del | CA689762866 | ACVRL1 | c.-5-422del (n.-5-422del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912043G>C | CA689762872 | ACVRL1 | c.-5-427G>C (n.-5-427G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912043G= | CA2036265758 | ACVRL1 | c.-5-427G= (n.-5-427G=)
| |
| 12 | g.51912043G>T | CA2795983227 | ACVRL1 | c.-5-427G>T (n.-5-427G>T)
| |
| 12 | g.51912046G>A | CA689762874 | ACVRL1 | c.-5-424G>A (n.-5-424G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912046G= | CA2036265760 | ACVRL1 | c.-5-424G= (n.-5-424G=)
| |
| 12 | g.51912047G>A | CA236360796 | ACVRL1 | c.-5-423G>A (n.-5-423G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912047G>C | CA236360814 | ACVRL1 | c.-5-423G>C (n.-5-423G>C)
| dbSNP |
| 12 | g.51912047G= | CA2036265765 | ACVRL1 | c.-5-423G= (n.-5-423G=)
| |
| 12 | g.51912048G= | CA2036265767 | ACVRL1 | c.-5-422G= (n.-5-422G=)
| |
| 12 | g.51912048G>T | CA2036265768 | ACVRL1 | c.-5-422G>T (n.-5-422G>T)
| dbSNP |
| 12 | g.51912049C= | CA2036265770 | ACVRL1 | c.-5-421C= (n.-5-421C=)
| |
| 12 | g.51912049C>T | CA605051315 | ACVRL1 | c.-5-421C>T (n.-5-421C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912051T>C | CA2726347739 | ACVRL1 | c.-5-419T>C (n.-5-419T>C)
| dbSNP |
| 12 | g.51912052T>C | CA2036265774 | ACVRL1 | c.-5-418T>C (n.-5-418T>C)
| dbSNP |
| 12 | g.51912052T= | CA2036265773 | ACVRL1 | c.-5-418T= (n.-5-418T=)
| |
| 12 | g.51912054A>G | CA2726347740 | ACVRL1 | c.-5-416A>G (n.-5-416A>G)
| dbSNP |
| 12 | g.51912061G>A | CA689762876 | ACVRL1 | c.-5-409G>A (n.-5-409G>A)
| dbSNP |
| 12 | g.51912061G= | CA2036265779 | ACVRL1 | c.-5-409G= (n.-5-409G=)
| |
| 12 | g.51912062T>G | CA2036265782 | ACVRL1 | c.-5-408T>G (n.-5-408T>G)
| dbSNP |
| 12 | g.51912062T= | CA2036265781 | ACVRL1 | c.-5-408T= (n.-5-408T=)
| |
| 12 | g.51912066C= | CA2036265786 | ACVRL1 | c.-5-404C= (n.-5-404C=)
| |
| 12 | g.51912066C>G | CA947664844 | ACVRL1 | c.-5-404C>G (n.-5-404C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912066_51912067delinsCA | CA2036265784 | ACVRL1 | c.-5-404_-5-403delinsCA (n.-5-404_-5-403delinsCA)
| |
