Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.51887059T>CCA1628595305PKHD1c.7109+74A>G (n.7109+74A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.7385+65_7385+73dup
 gnomAD v4
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n.7385+72T=
6g.51887061A>GCA138900095PKHD1c.7109+72T>C (n.7109+72T>C)
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n.7385+72T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7385+72T>A
 gnomAD v4
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n.7385+71A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7385+71A=
6g.51887063T>CCA825693515PKHD1c.7109+70A>G (n.7109+70A>G)
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c.7034+70A>G (n.7034+70A>G)
c.6845+70A>G (n.6845+70A>G)
c.5249+70A>G (n.5249+70A>G)
n.7385+70A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51887063T=CA1628595309PKHD1c.7109+70A= (n.7109+70A=)
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c.7034+70A= (n.7034+70A=)
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c.5249+70A= (n.5249+70A=)
n.7385+70A=
6g.51887064G>ACA2679080572PKHD1c.7109+69C>T (n.7109+69C>T)
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n.7385+69C>T
 gnomAD v4
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c.5249+69C>A (n.5249+69C>A)
n.7385+69C>A
 gnomAD v4
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c.1184+67C>A (n.1184+67C>A)
c.7034+67C>A (n.7034+67C>A)
c.6845+67C>A (n.6845+67C>A)
c.5249+67C>A (n.5249+67C>A)
n.7385+67C>A
 gnomAD v4
6g.51887067A>GCA2578645142PKHD1c.7109+66T>C (n.7109+66T>C)
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c.7034+66T>C (n.7034+66T>C)
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c.5249+66T>C (n.5249+66T>C)
n.7385+66T>C
6g.51887068G>TCA2578645143PKHD1c.7109+65C>A (n.7109+65C>A)
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c.6845+65C>A (n.6845+65C>A)
c.5249+65C>A (n.5249+65C>A)
n.7385+65C>A
 gnomAD v4
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c.6845+64G>T (n.6845+64G>T)
c.5249+64G>T (n.5249+64G>T)
n.7385+64G>T
 gnomAD v4
6g.51887069C>TCA2679080577PKHD1c.7109+64G>A (n.7109+64G>A)
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n.7385+64G>A
 gnomAD v4
6g.51887073C>GCA2679080578PKHD1c.7109+60G>C (n.7109+60G>C)
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c.7034+60G>C (n.7034+60G>C)
c.6845+60G>C (n.6845+60G>C)
c.5249+60G>C (n.5249+60G>C)
n.7385+60G>C
 gnomAD v4
6g.51887075A>TCA2578645144PKHD1c.7109+58T>A (n.7109+58T>A)
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c.6398+58T>A (n.6398+58T>A)
c.1184+58T>A (n.1184+58T>A)
c.7034+58T>A (n.7034+58T>A)
c.6845+58T>A (n.6845+58T>A)
c.5249+58T>A (n.5249+58T>A)
n.7385+58T>A
 gnomAD v4
6g.51887076C>TCA2679080581PKHD1c.7109+57G>A (n.7109+57G>A)
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c.7034+57G>A (n.7034+57G>A)
c.6845+57G>A (n.6845+57G>A)
c.5249+57G>A (n.5249+57G>A)
n.7385+57G>A
 gnomAD v4
6g.51887078G>ACA138900103PKHD1c.7109+55C>T (n.7109+55C>T)
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c.6845+55C>T (n.6845+55C>T)
c.5249+55C>T (n.5249+55C>T)
n.7385+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887078G=CA1628595310PKHD1c.7109+55C= (n.7109+55C=)
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c.1184+55C= (n.1184+55C=)
c.7034+55C= (n.7034+55C=)
c.6845+55C= (n.6845+55C=)
c.5249+55C= (n.5249+55C=)
n.7385+55C=
6g.51887079T>ACA2711834697PKHD1c.7109+54A>T (n.7109+54A>T)
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c.7034+54A>T (n.7034+54A>T)
c.6845+54A>T (n.6845+54A>T)
c.5249+54A>T (n.5249+54A>T)
n.7385+54A>T
 dbSNP
6g.51887083delCA2578645145PKHD1c.7109+53del (n.7109+53del)
c.6467+53del (n.6467+53del)
c.6398+53del (n.6398+53del)
c.1184+53del (n.1184+53del)
c.7034+53del (n.7034+53del)
c.6845+53del (n.6845+53del)
c.5249+53del (n.5249+53del)
n.7385+53del
 gnomAD v4
6g.51887084T>CCA567292722PKHD1c.7109+49A>G (n.7109+49A>G)
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c.6398+49A>G (n.6398+49A>G)
c.1184+49A>G (n.1184+49A>G)
c.7034+49A>G (n.7034+49A>G)
c.6845+49A>G (n.6845+49A>G)
c.5249+49A>G (n.5249+49A>G)
n.7385+49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887084T=CA1628595311PKHD1c.7109+49A= (n.7109+49A=)
c.6467+49A= (n.6467+49A=)
c.6398+49A= (n.6398+49A=)
c.1184+49A= (n.1184+49A=)
c.7034+49A= (n.7034+49A=)
c.6845+49A= (n.6845+49A=)
c.5249+49A= (n.5249+49A=)
n.7385+49A=
6g.51887085G>TCA2679080589PKHD1c.7109+48C>A (n.7109+48C>A)
c.6467+48C>A (n.6467+48C>A)
c.6398+48C>A (n.6398+48C>A)
c.1184+48C>A (n.1184+48C>A)
c.7034+48C>A (n.7034+48C>A)
c.6845+48C>A (n.6845+48C>A)
c.5249+48C>A (n.5249+48C>A)
n.7385+48C>A
 gnomAD v4
6g.51887087G>TCA2578645146PKHD1c.7109+46C>A (n.7109+46C>A)
c.6467+46C>A (n.6467+46C>A)
c.6398+46C>A (n.6398+46C>A)
c.1184+46C>A (n.1184+46C>A)
c.7034+46C>A (n.7034+46C>A)
c.6845+46C>A (n.6845+46C>A)
c.5249+46C>A (n.5249+46C>A)
n.7385+46C>A
 gnomAD v4
6g.51887091T>CCA3852042PKHD1c.7109+42A>G (n.7109+42A>G)
c.6467+42A>G (n.6467+42A>G)
c.6398+42A>G (n.6398+42A>G)
c.1184+42A>G (n.1184+42A>G)
c.7034+42A>G (n.7034+42A>G)
c.6845+42A>G (n.6845+42A>G)
c.5249+42A>G (n.5249+42A>G)
n.7385+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51887091T=CA1628595312PKHD1c.7109+42A= (n.7109+42A=)
c.6467+42A= (n.6467+42A=)
c.6398+42A= (n.6398+42A=)
c.1184+42A= (n.1184+42A=)
c.7034+42A= (n.7034+42A=)
c.6845+42A= (n.6845+42A=)
c.5249+42A= (n.5249+42A=)
n.7385+42A=
6g.51887092C>ACA2679080593PKHD1c.7109+41G>T (n.7109+41G>T)
c.6467+41G>T (n.6467+41G>T)
c.6398+41G>T (n.6398+41G>T)
c.1184+41G>T (n.1184+41G>T)
c.7034+41G>T (n.7034+41G>T)
c.6845+41G>T (n.6845+41G>T)
c.5249+41G>T (n.5249+41G>T)
n.7385+41G>T
 gnomAD v4
6g.51887092C=CA1628595313PKHD1c.7109+41G= (n.7109+41G=)
c.6467+41G= (n.6467+41G=)
c.6398+41G= (n.6398+41G=)
c.1184+41G= (n.1184+41G=)
c.7034+41G= (n.7034+41G=)
c.6845+41G= (n.6845+41G=)
c.5249+41G= (n.5249+41G=)
n.7385+41G=
6g.51887092C>TCA3852043PKHD1c.7109+41G>A (n.7109+41G>A)
c.6467+41G>A (n.6467+41G>A)
c.6398+41G>A (n.6398+41G>A)
c.1184+41G>A (n.1184+41G>A)
c.7034+41G>A (n.7034+41G>A)
c.6845+41G>A (n.6845+41G>A)
c.5249+41G>A (n.5249+41G>A)
n.7385+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887093A=CA1628595314PKHD1c.7109+40T= (n.7109+40T=)
c.6467+40T= (n.6467+40T=)
c.6398+40T= (n.6398+40T=)
c.1184+40T= (n.1184+40T=)
c.7034+40T= (n.7034+40T=)
c.6845+40T= (n.6845+40T=)
c.5249+40T= (n.5249+40T=)
n.7385+40T=
6g.51887093A>GCA3852044PKHD1c.7109+40T>C (n.7109+40T>C)
c.6467+40T>C (n.6467+40T>C)
c.6398+40T>C (n.6398+40T>C)
c.1184+40T>C (n.1184+40T>C)
c.7034+40T>C (n.7034+40T>C)
c.6845+40T>C (n.6845+40T>C)
c.5249+40T>C (n.5249+40T>C)
n.7385+40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887096A=CA1628595315PKHD1c.7109+37T= (n.7109+37T=)
c.6467+37T= (n.6467+37T=)
c.6398+37T= (n.6398+37T=)
c.1184+37T= (n.1184+37T=)
c.7034+37T= (n.7034+37T=)
c.6845+37T= (n.6845+37T=)
c.5249+37T= (n.5249+37T=)
n.7385+37T=
6g.51887096A>CCA3852045PKHD1c.7109+37T>G (n.7109+37T>G)
c.6467+37T>G (n.6467+37T>G)
c.6398+37T>G (n.6398+37T>G)
c.1184+37T>G (n.1184+37T>G)
c.7034+37T>G (n.7034+37T>G)
c.6845+37T>G (n.6845+37T>G)
c.5249+37T>G (n.5249+37T>G)
n.7385+37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887096A>GCA2679080595PKHD1c.7109+37T>C (n.7109+37T>C)
c.6467+37T>C (n.6467+37T>C)
c.6398+37T>C (n.6398+37T>C)
c.1184+37T>C (n.1184+37T>C)
c.7034+37T>C (n.7034+37T>C)
c.6845+37T>C (n.6845+37T>C)
c.5249+37T>C (n.5249+37T>C)
n.7385+37T>C
 gnomAD v4
6g.51887097G>ACA138900120PKHD1c.7109+36C>T (n.7109+36C>T)
c.6467+36C>T (n.6467+36C>T)
c.6398+36C>T (n.6398+36C>T)
c.1184+36C>T (n.1184+36C>T)
c.7034+36C>T (n.7034+36C>T)
c.6845+36C>T (n.6845+36C>T)
c.5249+36C>T (n.5249+36C>T)
n.7385+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887097G=CA1628595316PKHD1c.7109+36C= (n.7109+36C=)
c.6467+36C= (n.6467+36C=)
c.6398+36C= (n.6398+36C=)
c.1184+36C= (n.1184+36C=)
c.7034+36C= (n.7034+36C=)
c.6845+36C= (n.6845+36C=)
c.5249+36C= (n.5249+36C=)
n.7385+36C=
6g.51887099C>ACA1088999755PKHD1c.7109+34G>T (n.7109+34G>T)
c.6467+34G>T (n.6467+34G>T)
c.6398+34G>T (n.6398+34G>T)
c.1184+34G>T (n.1184+34G>T)
c.7034+34G>T (n.7034+34G>T)
c.6845+34G>T (n.6845+34G>T)
c.5249+34G>T (n.5249+34G>T)
n.7385+34G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887099C=CA1628595318PKHD1c.7109+34G= (n.7109+34G=)
c.6467+34G= (n.6467+34G=)
c.6398+34G= (n.6398+34G=)
c.1184+34G= (n.1184+34G=)
c.7034+34G= (n.7034+34G=)
c.6845+34G= (n.6845+34G=)
c.5249+34G= (n.5249+34G=)
n.7385+34G=
6g.51887099C>TCA1628595317PKHD1c.7109+34G>A (n.7109+34G>A)
c.6467+34G>A (n.6467+34G>A)
c.6398+34G>A (n.6398+34G>A)
c.1184+34G>A (n.1184+34G>A)
c.7034+34G>A (n.7034+34G>A)
c.6845+34G>A (n.6845+34G>A)
c.5249+34G>A (n.5249+34G>A)
n.7385+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51887100A>CCA2711834736PKHD1c.7109+33T>G (n.7109+33T>G)
c.6467+33T>G (n.6467+33T>G)
c.6398+33T>G (n.6398+33T>G)
c.1184+33T>G (n.1184+33T>G)
c.7034+33T>G (n.7034+33T>G)
c.6845+33T>G (n.6845+33T>G)
c.5249+33T>G (n.5249+33T>G)
n.7385+33T>G
 dbSNP
6g.51887101G>ACA567292723PKHD1c.7109+32C>T (n.7109+32C>T)
c.6467+32C>T (n.6467+32C>T)
c.6398+32C>T (n.6398+32C>T)
c.1184+32C>T (n.1184+32C>T)
c.7034+32C>T (n.7034+32C>T)
c.6845+32C>T (n.6845+32C>T)
c.5249+32C>T (n.5249+32C>T)
n.7385+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51887101G=CA1628595319PKHD1c.7109+32C= (n.7109+32C=)
c.6467+32C= (n.6467+32C=)
c.6398+32C= (n.6398+32C=)
c.1184+32C= (n.1184+32C=)
c.7034+32C= (n.7034+32C=)
c.6845+32C= (n.6845+32C=)
c.5249+32C= (n.5249+32C=)
n.7385+32C=
6g.51887101G>TCA2578645147PKHD1c.7109+32C>A (n.7109+32C>A)
c.6467+32C>A (n.6467+32C>A)
c.6398+32C>A (n.6398+32C>A)
c.1184+32C>A (n.1184+32C>A)
c.7034+32C>A (n.7034+32C>A)
c.6845+32C>A (n.6845+32C>A)
c.5249+32C>A (n.5249+32C>A)
n.7385+32C>A
 gnomAD v4
6g.51887102C>ACA2771052825PKHD1c.7109+31G>T (n.7109+31G>T)
c.6467+31G>T (n.6467+31G>T)
c.6398+31G>T (n.6398+31G>T)
c.1184+31G>T (n.1184+31G>T)
c.7034+31G>T (n.7034+31G>T)
c.6845+31G>T (n.6845+31G>T)
c.5249+31G>T (n.5249+31G>T)
n.7385+31G>T
6g.51887102C=CA1628595320PKHD1c.7109+31G= (n.7109+31G=)
c.6467+31G= (n.6467+31G=)
c.6398+31G= (n.6398+31G=)
c.1184+31G= (n.1184+31G=)
c.7034+31G= (n.7034+31G=)
c.6845+31G= (n.6845+31G=)
c.5249+31G= (n.5249+31G=)
n.7385+31G=
6g.51887102C>TCA3852046PKHD1c.7109+31G>A (n.7109+31G>A)
c.6467+31G>A (n.6467+31G>A)
c.6398+31G>A (n.6398+31G>A)
c.1184+31G>A (n.1184+31G>A)
c.7034+31G>A (n.7034+31G>A)
c.6845+31G>A (n.6845+31G>A)
c.5249+31G>A (n.5249+31G>A)
n.7385+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887104A>GCA2679080596PKHD1c.7109+29T>C (n.7109+29T>C)
c.6467+29T>C (n.6467+29T>C)
c.6398+29T>C (n.6398+29T>C)
c.1184+29T>C (n.1184+29T>C)
c.7034+29T>C (n.7034+29T>C)
c.6845+29T>C (n.6845+29T>C)
c.5249+29T>C (n.5249+29T>C)
n.7385+29T>C
 gnomAD v4
6g.51887107A>CCA2679080597PKHD1c.7109+26T>G (n.7109+26T>G)
c.6467+26T>G (n.6467+26T>G)
c.6398+26T>G (n.6398+26T>G)
c.1184+26T>G (n.1184+26T>G)
c.7034+26T>G (n.7034+26T>G)
c.6845+26T>G (n.6845+26T>G)
c.5249+26T>G (n.5249+26T>G)
n.7385+26T>G
 gnomAD v4
6g.51887108C=CA1628595321PKHD1c.7109+25G= (n.7109+25G=)
c.6467+25G= (n.6467+25G=)
c.6398+25G= (n.6398+25G=)
c.1184+25G= (n.1184+25G=)
c.7034+25G= (n.7034+25G=)
c.6845+25G= (n.6845+25G=)
c.5249+25G= (n.5249+25G=)
n.7385+25G=
6g.51887108C>TCA3852048PKHD1c.7109+25G>A (n.7109+25G>A)
c.6467+25G>A (n.6467+25G>A)
c.6398+25G>A (n.6398+25G>A)
c.1184+25G>A (n.1184+25G>A)
c.7034+25G>A (n.7034+25G>A)
c.6845+25G>A (n.6845+25G>A)
c.5249+25G>A (n.5249+25G>A)
n.7385+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51887108_51887110delinsCATCA1628595322PKHD1c.7109+23_7109+25delinsATG (n.7109+23_7109+25delinsATG)
c.6467+23_6467+25delinsATG (n.6467+23_6467+25delinsATG)
c.6398+23_6398+25delinsATG (n.6398+23_6398+25delinsATG)
c.1184+23_1184+25delinsATG (n.1184+23_1184+25delinsATG)
c.7034+23_7034+25delinsATG (n.7034+23_7034+25delinsATG)
c.6845+23_6845+25delinsATG (n.6845+23_6845+25delinsATG)
c.5249+23_5249+25delinsATG (n.5249+23_5249+25delinsATG)
n.7385+23_7385+25delinsATG
6g.51887109A=CA1628595324PKHD1c.7109+24T= (n.7109+24T=)
c.6467+24T= (n.6467+24T=)
c.6398+24T= (n.6398+24T=)
c.1184+24T= (n.1184+24T=)
c.7034+24T= (n.7034+24T=)
c.6845+24T= (n.6845+24T=)
c.5249+24T= (n.5249+24T=)
n.7385+24T=
6g.51887109A>GCA1628595323PKHD1c.7109+24T>C (n.7109+24T>C)
c.6467+24T>C (n.6467+24T>C)
c.6398+24T>C (n.6398+24T>C)
c.1184+24T>C (n.1184+24T>C)
c.7034+24T>C (n.7034+24T>C)
c.6845+24T>C (n.6845+24T>C)
c.5249+24T>C (n.5249+24T>C)
n.7385+24T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.51887110_51887111delCA3852047PKHD1c.7109+23_7109+24del (n.7109+23_7109+24del)
c.6467+23_6467+24del (n.6467+23_6467+24del)
c.6398+23_6398+24del (n.6398+23_6398+24del)
c.1184+23_1184+24del (n.1184+23_1184+24del)
c.7034+23_7034+24del (n.7034+23_7034+24del)
c.6845+23_6845+24del (n.6845+23_6845+24del)
c.5249+23_5249+24del (n.5249+23_5249+24del)
n.7385+23_7385+24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887110T>CCA138900125PKHD1c.7109+23A>G (n.7109+23A>G)
c.6467+23A>G (n.6467+23A>G)
c.6398+23A>G (n.6398+23A>G)
c.1184+23A>G (n.1184+23A>G)
c.7034+23A>G (n.7034+23A>G)
c.6845+23A>G (n.6845+23A>G)
c.5249+23A>G (n.5249+23A>G)
n.7385+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887110T=CA1628595325PKHD1c.7109+23A= (n.7109+23A=)
c.6467+23A= (n.6467+23A=)
c.6398+23A= (n.6398+23A=)
c.1184+23A= (n.1184+23A=)
c.7034+23A= (n.7034+23A=)
c.6845+23A= (n.6845+23A=)
c.5249+23A= (n.5249+23A=)
n.7385+23A=
6g.51887111A>GCA2679080598PKHD1c.7109+22T>C (n.7109+22T>C)
c.6467+22T>C (n.6467+22T>C)
c.6398+22T>C (n.6398+22T>C)
c.1184+22T>C (n.1184+22T>C)
c.7034+22T>C (n.7034+22T>C)
c.6845+22T>C (n.6845+22T>C)
c.5249+22T>C (n.5249+22T>C)
n.7385+22T>C
 gnomAD v4
6g.51887111A>TCA2578645148PKHD1c.7109+22T>A (n.7109+22T>A)
c.6467+22T>A (n.6467+22T>A)
c.6398+22T>A (n.6398+22T>A)
c.1184+22T>A (n.1184+22T>A)
c.7034+22T>A (n.7034+22T>A)
c.6845+22T>A (n.6845+22T>A)
c.5249+22T>A (n.5249+22T>A)
n.7385+22T>A
6g.51887112G>ACA3852049PKHD1c.7109+21C>T (n.7109+21C>T)
c.6467+21C>T (n.6467+21C>T)
c.6398+21C>T (n.6398+21C>T)
c.1184+21C>T (n.1184+21C>T)
c.7034+21C>T (n.7034+21C>T)
c.6845+21C>T (n.6845+21C>T)
c.5249+21C>T (n.5249+21C>T)
n.7385+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887112G>CCA3852051PKHD1c.7109+21C>G (n.7109+21C>G)
c.6467+21C>G (n.6467+21C>G)
c.6398+21C>G (n.6398+21C>G)
c.1184+21C>G (n.1184+21C>G)
c.7034+21C>G (n.7034+21C>G)
c.6845+21C>G (n.6845+21C>G)
c.5249+21C>G (n.5249+21C>G)
n.7385+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887112G=CA1628595326PKHD1c.7109+21C= (n.7109+21C=)
c.6467+21C= (n.6467+21C=)
c.6398+21C= (n.6398+21C=)
c.1184+21C= (n.1184+21C=)
c.7034+21C= (n.7034+21C=)
c.6845+21C= (n.6845+21C=)
c.5249+21C= (n.5249+21C=)
n.7385+21C=
6g.51887112G>TCA3852050PKHD1c.7109+21C>A (n.7109+21C>A)
c.6467+21C>A (n.6467+21C>A)
c.6398+21C>A (n.6398+21C>A)
c.1184+21C>A (n.1184+21C>A)
c.7034+21C>A (n.7034+21C>A)
c.6845+21C>A (n.6845+21C>A)
c.5249+21C>A (n.5249+21C>A)
n.7385+21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887113A>GCA2679080599PKHD1c.7109+20T>C (n.7109+20T>C)
c.6467+20T>C (n.6467+20T>C)
c.6398+20T>C (n.6398+20T>C)
c.1184+20T>C (n.1184+20T>C)
c.7034+20T>C (n.7034+20T>C)
c.6845+20T>C (n.6845+20T>C)
c.5249+20T>C (n.5249+20T>C)
n.7385+20T>C
 gnomAD v4
6g.51887114T>ACA3852053PKHD1c.7109+19A>T (n.7109+19A>T)
c.6467+19A>T (n.6467+19A>T)
c.6398+19A>T (n.6398+19A>T)
c.1184+19A>T (n.1184+19A>T)
c.7034+19A>T (n.7034+19A>T)
c.6845+19A>T (n.6845+19A>T)
c.5249+19A>T (n.5249+19A>T)
n.7385+19A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51887114T>CCA3852052PKHD1c.7109+19A>G (n.7109+19A>G)
c.6467+19A>G (n.6467+19A>G)
c.6398+19A>G (n.6398+19A>G)
c.1184+19A>G (n.1184+19A>G)
c.7034+19A>G (n.7034+19A>G)
c.6845+19A>G (n.6845+19A>G)
c.5249+19A>G (n.5249+19A>G)
n.7385+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887114T>GCA567292724PKHD1c.7109+19A>C (n.7109+19A>C)
c.6467+19A>C (n.6467+19A>C)
c.6398+19A>C (n.6398+19A>C)
c.1184+19A>C (n.1184+19A>C)
c.7034+19A>C (n.7034+19A>C)
c.6845+19A>C (n.6845+19A>C)
c.5249+19A>C (n.5249+19A>C)
n.7385+19A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51887114T=CA1628595327PKHD1c.7109+19A= (n.7109+19A=)
c.6467+19A= (n.6467+19A=)
c.6398+19A= (n.6398+19A=)
c.1184+19A= (n.1184+19A=)
c.7034+19A= (n.7034+19A=)
c.6845+19A= (n.6845+19A=)
c.5249+19A= (n.5249+19A=)
n.7385+19A=
6g.51887115G>ACA2679080600PKHD1c.7109+18C>T (n.7109+18C>T)
c.6467+18C>T (n.6467+18C>T)
c.6398+18C>T (n.6398+18C>T)
c.1184+18C>T (n.1184+18C>T)
c.7034+18C>T (n.7034+18C>T)
c.6845+18C>T (n.6845+18C>T)
c.5249+18C>T (n.5249+18C>T)
n.7385+18C>T
 gnomAD v4
6g.51887115G>TCA650329136PKHD1c.7109+18C>A (n.7109+18C>A)
c.6467+18C>A (n.6467+18C>A)
c.6398+18C>A (n.6398+18C>A)
c.1184+18C>A (n.1184+18C>A)
c.7034+18C>A (n.7034+18C>A)
c.6845+18C>A (n.6845+18C>A)
c.5249+18C>A (n.5249+18C>A)
n.7385+18C>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.51887116A=CA1628595328PKHD1c.7109+17T= (n.7109+17T=)
c.6467+17T= (n.6467+17T=)
c.6398+17T= (n.6398+17T=)
c.1184+17T= (n.1184+17T=)
c.7034+17T= (n.7034+17T=)
c.6845+17T= (n.6845+17T=)
c.5249+17T= (n.5249+17T=)
n.7385+17T=
6g.51887116A>CCA2679080601PKHD1c.7109+17T>G (n.7109+17T>G)
c.6467+17T>G (n.6467+17T>G)
c.6398+17T>G (n.6398+17T>G)
c.1184+17T>G (n.1184+17T>G)
c.7034+17T>G (n.7034+17T>G)
c.6845+17T>G (n.6845+17T>G)
c.5249+17T>G (n.5249+17T>G)
n.7385+17T>G
 gnomAD v4
6g.51887116A>GCA825693558PKHD1c.7109+17T>C (n.7109+17T>C)
c.6467+17T>C (n.6467+17T>C)
c.6398+17T>C (n.6398+17T>C)
c.1184+17T>C (n.1184+17T>C)
c.7034+17T>C (n.7034+17T>C)
c.6845+17T>C (n.6845+17T>C)
c.5249+17T>C (n.5249+17T>C)
n.7385+17T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.51887116A>TCA2539537348PKHD1c.7109+17T>A (n.7109+17T>A)
c.6467+17T>A (n.6467+17T>A)
c.6398+17T>A (n.6398+17T>A)
c.1184+17T>A (n.1184+17T>A)
c.7034+17T>A (n.7034+17T>A)
c.6845+17T>A (n.6845+17T>A)
c.5249+17T>A (n.5249+17T>A)
n.7385+17T>A
6g.51887117A=CA1628595329PKHD1c.7109+16T= (n.7109+16T=)
c.6467+16T= (n.6467+16T=)
c.6398+16T= (n.6398+16T=)
c.1184+16T= (n.1184+16T=)
c.7034+16T= (n.7034+16T=)
c.6845+16T= (n.6845+16T=)
c.5249+16T= (n.5249+16T=)
n.7385+16T=
6g.51887117A>GCA567292725PKHD1c.7109+16T>C (n.7109+16T>C)
c.6467+16T>C (n.6467+16T>C)
c.6398+16T>C (n.6398+16T>C)
c.1184+16T>C (n.1184+16T>C)
c.7034+16T>C (n.7034+16T>C)
c.6845+16T>C (n.6845+16T>C)
c.5249+16T>C (n.5249+16T>C)
n.7385+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51887117A>TCA2679080602PKHD1c.7109+16T>A (n.7109+16T>A)
c.6467+16T>A (n.6467+16T>A)
c.6398+16T>A (n.6398+16T>A)
c.1184+16T>A (n.1184+16T>A)
c.7034+16T>A (n.7034+16T>A)
c.6845+16T>A (n.6845+16T>A)
c.5249+16T>A (n.5249+16T>A)
n.7385+16T>A
 gnomAD v4
6g.51887118T>GCA2739273100PKHD1c.7109+15A>C (n.7109+15A>C)
c.6467+15A>C (n.6467+15A>C)
c.6398+15A>C (n.6398+15A>C)
c.1184+15A>C (n.1184+15A>C)
c.7034+15A>C (n.7034+15A>C)
c.6845+15A>C (n.6845+15A>C)
c.5249+15A>C (n.5249+15A>C)
n.7385+15A>C
 ClinVar
6g.51887119T>CCA1628595331PKHD1c.7109+14A>G (n.7109+14A>G)
c.6467+14A>G (n.6467+14A>G)
c.6398+14A>G (n.6398+14A>G)
c.1184+14A>G (n.1184+14A>G)
c.7034+14A>G (n.7034+14A>G)
c.6845+14A>G (n.6845+14A>G)
c.5249+14A>G (n.5249+14A>G)
n.7385+14A>G
 dbSNP
6g.51887119T=CA1628595330PKHD1c.7109+14A= (n.7109+14A=)
c.6467+14A= (n.6467+14A=)
c.6398+14A= (n.6398+14A=)
c.1184+14A= (n.1184+14A=)
c.7034+14A= (n.7034+14A=)
c.6845+14A= (n.6845+14A=)
c.5249+14A= (n.5249+14A=)
n.7385+14A=
6g.51887122C>ACA2771052826PKHD1c.7109+11G>T (n.7109+11G>T)
c.6467+11G>T (n.6467+11G>T)
c.6398+11G>T (n.6398+11G>T)
c.1184+11G>T (n.1184+11G>T)
c.7034+11G>T (n.7034+11G>T)
c.6845+11G>T (n.6845+11G>T)
c.5249+11G>T (n.5249+11G>T)
n.7385+11G>T
6g.51887122C>TCA650329137PKHD1c.7109+11G>A (n.7109+11G>A)
c.6467+11G>A (n.6467+11G>A)
c.6398+11G>A (n.6398+11G>A)
c.1184+11G>A (n.1184+11G>A)
c.7034+11G>A (n.7034+11G>A)
c.6845+11G>A (n.6845+11G>A)
c.5249+11G>A (n.5249+11G>A)
n.7385+11G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.51887123C>ACA3852054PKHD1c.7109+10G>T (n.7109+10G>T)
c.6467+10G>T (n.6467+10G>T)
c.6398+10G>T (n.6398+10G>T)
c.1184+10G>T (n.1184+10G>T)
c.7034+10G>T (n.7034+10G>T)
c.6845+10G>T (n.6845+10G>T)
c.5249+10G>T (n.5249+10G>T)
n.7385+10G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.51887123C=CA1628595332PKHD1c.7109+10G= (n.7109+10G=)
c.6467+10G= (n.6467+10G=)
c.6398+10G= (n.6398+10G=)
c.1184+10G= (n.1184+10G=)
c.7034+10G= (n.7034+10G=)
c.6845+10G= (n.6845+10G=)
c.5249+10G= (n.5249+10G=)
n.7385+10G=
6g.51887124C>ACA645566606PKHD1c.7109+9G>T (n.7109+9G>T)
c.6467+9G>T (n.6467+9G>T)
c.6398+9G>T (n.6398+9G>T)
c.1184+9G>T (n.1184+9G>T)
c.7034+9G>T (n.7034+9G>T)
c.6845+9G>T (n.6845+9G>T)
c.5249+9G>T (n.5249+9G>T)
n.7385+9G>T
 COSMIC COSMIC
6g.51887126A>GCA2499218355PKHD1c.7109+7T>C (n.7109+7T>C)
c.6467+7T>C (n.6467+7T>C)
c.6398+7T>C (n.6398+7T>C)
c.1184+7T>C (n.1184+7T>C)
c.7034+7T>C (n.7034+7T>C)
c.6845+7T>C (n.6845+7T>C)
c.5249+7T>C (n.5249+7T>C)
n.7385+7T>C
 ClinVar dbSNP
6g.51887128G>ACA1628595334PKHD1c.7109+5C>T (n.7109+5C>T)
c.6467+5C>T (n.6467+5C>T)
c.6398+5C>T (n.6398+5C>T)
c.1184+5C>T (n.1184+5C>T)
c.7034+5C>T (n.7034+5C>T)
c.6845+5C>T (n.6845+5C>T)
c.5249+5C>T (n.5249+5C>T)
n.7385+5C>T
 dbSNP
6g.51887128G=CA1628595333PKHD1c.7109+5C= (n.7109+5C=)
c.6467+5C= (n.6467+5C=)
c.6398+5C= (n.6398+5C=)
c.1184+5C= (n.1184+5C=)
c.7034+5C= (n.7034+5C=)
c.6845+5C= (n.6845+5C=)
c.5249+5C= (n.5249+5C=)
n.7385+5C=
6g.51887128G>TCA2679080603PKHD1c.7109+5C>A (n.7109+5C>A)
c.6467+5C>A (n.6467+5C>A)
c.6398+5C>A (n.6398+5C>A)
c.1184+5C>A (n.1184+5C>A)
c.7034+5C>A (n.7034+5C>A)
c.6845+5C>A (n.6845+5C>A)
c.5249+5C>A (n.5249+5C>A)
n.7385+5C>A
 gnomAD v4
6g.51887129T>ACA2578645149PKHD1c.7109+4A>T (n.7109+4A>T)
c.6467+4A>T (n.6467+4A>T)
c.6398+4A>T (n.6398+4A>T)
c.1184+4A>T (n.1184+4A>T)
c.7034+4A>T (n.7034+4A>T)
c.6845+4A>T (n.6845+4A>T)
c.5249+4A>T (n.5249+4A>T)
n.7385+4A>T
6g.51887130T>ACA645566607PKHD1c.7109+3A>T (n.7109+3A>T)
c.6467+3A>T (n.6467+3A>T)
c.6398+3A>T (n.6398+3A>T)
c.1184+3A>T (n.1184+3A>T)
c.7034+3A>T (n.7034+3A>T)
c.6845+3A>T (n.6845+3A>T)
c.5249+3A>T (n.5249+3A>T)
n.7385+3A>T
 COSMIC COSMIC
6g.51887130T>GCA915944283PKHD1c.7109+3A>C (n.7109+3A>C)
c.6467+3A>C (n.6467+3A>C)
c.6398+3A>C (n.6398+3A>C)
c.1184+3A>C (n.1184+3A>C)
c.7034+3A>C (n.7034+3A>C)
c.6845+3A>C (n.6845+3A>C)
c.5249+3A>C (n.5249+3A>C)
n.7385+3A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51887130T=CA1628595335PKHD1c.7109+3A= (n.7109+3A=)
c.6467+3A= (n.6467+3A=)
c.6398+3A= (n.6398+3A=)
c.1184+3A= (n.1184+3A=)
c.7034+3A= (n.7034+3A=)
c.6845+3A= (n.6845+3A=)
c.5249+3A= (n.5249+3A=)
n.7385+3A=
6g.51887131A>CCA364424114PKHD1c.7109+2T>G (n.7109+2T>G)
c.6467+2T>G (n.6467+2T>G)
c.6398+2T>G (n.6398+2T>G)
c.1184+2T>G (n.1184+2T>G)
c.7034+2T>G (n.7034+2T>G)
c.6845+2T>G (n.6845+2T>G)
c.5249+2T>G (n.5249+2T>G)
n.7385+2T>G
6g.51887131A>GCA364424113PKHD1c.7109+2T>C (n.7109+2T>C)
c.6467+2T>C (n.6467+2T>C)
c.6398+2T>C (n.6398+2T>C)
c.1184+2T>C (n.1184+2T>C)
c.7034+2T>C (n.7034+2T>C)
c.6845+2T>C (n.6845+2T>C)
c.5249+2T>C (n.5249+2T>C)
n.7385+2T>C
6g.51887131A>TCA364424112PKHD1c.7109+2T>A (n.7109+2T>A)
c.6467+2T>A (n.6467+2T>A)
c.6398+2T>A (n.6398+2T>A)
c.1184+2T>A (n.1184+2T>A)
c.7034+2T>A (n.7034+2T>A)
c.6845+2T>A (n.6845+2T>A)
c.5249+2T>A (n.5249+2T>A)
n.7385+2T>A
 ClinVar
6g.51887132C>ACA364424116PKHD1c.7109+1G>T (n.7109+1G>T)
c.6467+1G>T (n.6467+1G>T)
c.6398+1G>T (n.6398+1G>T)
c.1184+1G>T (n.1184+1G>T)
c.7034+1G>T (n.7034+1G>T)
c.6845+1G>T (n.6845+1G>T)
c.5249+1G>T (n.5249+1G>T)
n.7385+1G>T
6g.51887132C>GCA364424118PKHD1c.7109+1G>C (n.7109+1G>C)
c.6467+1G>C (n.6467+1G>C)
c.6398+1G>C (n.6398+1G>C)
c.1184+1G>C (n.1184+1G>C)
c.7034+1G>C (n.7034+1G>C)
c.6845+1G>C (n.6845+1G>C)
c.5249+1G>C (n.5249+1G>C)
n.7385+1G>C
6g.51887132C>TCA364424120PKHD1c.7109+1G>A (n.7109+1G>A)
c.6467+1G>A (n.6467+1G>A)
c.6398+1G>A (n.6398+1G>A)
c.1184+1G>A (n.1184+1G>A)
c.7034+1G>A (n.7034+1G>A)
c.6845+1G>A (n.6845+1G>A)
c.5249+1G>A (n.5249+1G>A)
n.7385+1G>A
6g.51887133C>ACA364424122PKHD1c.7109G>T (p.Arg2370Met)
c.6467G>T (p.Arg2156Met)
c.6398G>T (p.Arg2133Met)
c.1184G>T (p.Arg395Met)
c.7034G>T (p.Arg2345Met)
c.6845G>T (p.Arg2282Met)
c.5249G>T (p.Arg1750Met)
n.7385G>T
6g.51887133C>GCA364424124PKHD1c.7109G>C (p.Arg2370Thr)
c.6467G>C (p.Arg2156Thr)
c.6398G>C (p.Arg2133Thr)
c.1184G>C (p.Arg395Thr)
c.7034G>C (p.Arg2345Thr)
c.6845G>C (p.Arg2282Thr)
c.5249G>C (p.Arg1750Thr)
n.7385G>C
6g.51887133C>TCA364424126PKHD1c.7109G>A (p.Arg2370Lys)
c.6467G>A (p.Arg2156Lys)
c.6398G>A (p.Arg2133Lys)
c.1184G>A (p.Arg395Lys)
c.7034G>A (p.Arg2345Lys)
c.6845G>A (p.Arg2282Lys)
c.5249G>A (p.Arg1750Lys)
n.7385G>A
6g.51887133_51887136delCA913110721PKHD1c.7106_7109del (p.Thr2369SerfsTer?)
c.6464_6467del (p.Thr2155SerfsTer?)
c.6395_6398del (p.Thr2132SerfsTer?)
c.1181_1184del (p.Thr394SerfsTer?)
c.7031_7034del (p.Thr2344SerfsTer?)
c.6842_6845del (p.Thr2281SerfsTer?)
c.5246_5249del (p.Thr1749SerfsTer?)
n.7382_7385del
6g.51887133_51887136delinsCTGGCA1628595336PKHD1c.7106_7109delinsCCAG (p.Thr2369=)
c.6464_6467delinsCCAG (p.Thr2155=)
c.6395_6398delinsCCAG (p.Thr2132=)
c.1181_1184delinsCCAG (p.Thr394=)
c.7031_7034delinsCCAG (p.Thr2344=)
c.6842_6845delinsCCAG (p.Thr2281=)
c.5246_5249delinsCCAG (p.Thr1749=)
n.7382_7385delinsCCAG
6g.51887134delCA2695198842PKHD1c.7108del (p.Arg2370GlyfsTer?)
c.6466del (p.Arg2156GlyfsTer?)
c.6397del (p.Arg2133GlyfsTer?)
c.1183del (p.Arg395GlyfsTer?)
c.7033del (p.Arg2345GlyfsTer?)
c.6844del (p.Arg2282GlyfsTer?)
c.5248del (p.Arg1750GlyfsTer?)
n.7384del
 ClinVar
6g.51887134T>ACA364424128PKHD1c.7108A>T (p.Arg2370Trp)
c.6466A>T (p.Arg2156Trp)
c.6397A>T (p.Arg2133Trp)
c.1183A>T (p.Arg395Trp)
c.7033A>T (p.Arg2345Trp)
c.6844A>T (p.Arg2282Trp)
c.5248A>T (p.Arg1750Trp)
n.7384A>T
6g.51887134T>CCA364424131PKHD1c.7108A>G (p.Arg2370Gly)
c.6466A>G (p.Arg2156Gly)
c.6397A>G (p.Arg2133Gly)
c.1183A>G (p.Arg395Gly)
c.7033A>G (p.Arg2345Gly)
c.6844A>G (p.Arg2282Gly)
c.5248A>G (p.Arg1750Gly)
n.7384A>G
 gnomAD v4
6g.51887134T>GCA450414370PKHD1c.7108A>C (p.Arg2370=)
c.6466A>C (p.Arg2156=)
c.6397A>C (p.Arg2133=)
c.1183A>C (p.Arg395=)
c.7033A>C (p.Arg2345=)
c.6844A>C (p.Arg2282=)
c.5248A>C (p.Arg1750=)
n.7384A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887134T=CA1628595337PKHD1c.7108A= (p.Arg2370=)
c.6466A= (p.Arg2156=)
c.6397A= (p.Arg2133=)
c.1183A= (p.Arg395=)
c.7033A= (p.Arg2345=)
c.6844A= (p.Arg2282=)
c.5248A= (p.Arg1750=)
n.7384A=
6g.51887135_51887137delCA658822580PKHD1c.7106_7108del (p.Thr2369del)
c.6464_6466del (p.Thr2155del)
c.6395_6397del (p.Thr2132del)
c.1181_1183del (p.Thr394del)
c.7031_7033del (p.Thr2344del)
c.6842_6844del (p.Thr2281del)
c.5246_5248del (p.Thr1749del)
n.7382_7384del
 ClinVar dbSNP
6g.51887135G>ACA3852055PKHD1c.7107C>T (p.Thr2369=)
c.6465C>T (p.Thr2155=)
c.6396C>T (p.Thr2132=)
c.1182C>T (p.Thr394=)
c.7032C>T (p.Thr2344=)
c.6843C>T (p.Thr2281=)
c.5247C>T (p.Thr1749=)
n.7383C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51887135G>CCA450414371PKHD1c.7107C>G (p.Thr2369=)
c.6465C>G (p.Thr2155=)
c.6396C>G (p.Thr2132=)
c.1182C>G (p.Thr394=)
c.7032C>G (p.Thr2344=)
c.6843C>G (p.Thr2281=)
c.5247C>G (p.Thr1749=)
n.7383C>G
6g.51887135G=CA1628595338PKHD1c.7107C= (p.Thr2369=)
c.6465C= (p.Thr2155=)
c.6396C= (p.Thr2132=)
c.1182C= (p.Thr394=)
c.7032C= (p.Thr2344=)
c.6843C= (p.Thr2281=)
c.5247C= (p.Thr1749=)
n.7383C=
6g.51887135G>TCA450414372PKHD1c.7107C>A (p.Thr2369=)
c.6465C>A (p.Thr2155=)
c.6396C>A (p.Thr2132=)
c.1182C>A (p.Thr394=)
c.7032C>A (p.Thr2344=)
c.6843C>A (p.Thr2281=)
c.5247C>A (p.Thr1749=)
n.7383C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.51887136G>ACA364424135PKHD1c.7106C>T (p.Thr2369Ile)
c.6464C>T (p.Thr2155Ile)
c.6395C>T (p.Thr2132Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.7031C>T (p.Thr2344Ile)
c.6842C>T (p.Thr2281Ile)
c.5246C>T (p.Thr1749Ile)
n.7382C>T
6g.51887136G>CCA364424137PKHD1c.7106C>G (p.Thr2369Ser)
c.6464C>G (p.Thr2155Ser)
c.6395C>G (p.Thr2132Ser)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.7031C>G (p.Thr2344Ser)
c.6842C>G (p.Thr2281Ser)
c.5246C>G (p.Thr1749Ser)
n.7382C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51887136G=CA1628595339PKHD1c.7106C= (p.Thr2369=)
c.6464C= (p.Thr2155=)
c.6395C= (p.Thr2132=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.7031C= (p.Thr2344=)
c.6842C= (p.Thr2281=)
c.5246C= (p.Thr1749=)
n.7382C=
6g.51887136G>TCA364424138PKHD1c.7106C>A (p.Thr2369Asn)
c.6464C>A (p.Thr2155Asn)
c.6395C>A (p.Thr2132Asn)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.7031C>A (p.Thr2344Asn)
c.6842C>A (p.Thr2281Asn)
c.5246C>A (p.Thr1749Asn)
n.7382C>A
 gnomAD v4
6g.51887137T>ACA364424142PKHD1c.7105A>T (p.Thr2369Ser)
c.6463A>T (p.Thr2155Ser)
c.6394A>T (p.Thr2132Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.7030A>T (p.Thr2344Ser)
c.6841A>T (p.Thr2281Ser)
c.5245A>T (p.Thr1749Ser)
n.7381A>T
6g.51887137T>CCA364424143PKHD1c.7105A>G (p.Thr2369Ala)
c.6463A>G (p.Thr2155Ala)
c.6394A>G (p.Thr2132Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.7030A>G (p.Thr2344Ala)
c.6841A>G (p.Thr2281Ala)
c.5245A>G (p.Thr1749Ala)
n.7381A>G
 gnomAD v4
6g.51887137T>GCA138900156PKHD1c.7105A>C (p.Thr2369Pro)
c.6463A>C (p.Thr2155Pro)
c.6394A>C (p.Thr2132Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.7030A>C (p.Thr2344Pro)
c.6841A>C (p.Thr2281Pro)
c.5245A>C (p.Thr1749Pro)
n.7381A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.51887137T=CA1628595340PKHD1c.7105A= (p.Thr2369=)
c.6463A= (p.Thr2155=)
c.6394A= (p.Thr2132=)
c.1180A= (p.Thr394=)
c.7030A= (p.Thr2344=)
c.6841A= (p.Thr2281=)
c.5245A= (p.Thr1749=)
n.7381A=
6g.51887138A=CA1628595341PKHD1c.7104T= (p.Cys2368=)
c.6462T= (p.Cys2154=)
c.6393T= (p.Cys2131=)
c.1179T= (p.Cys393=)
c.7029T= (p.Cys2343=)
c.6840T= (p.Cys2280=)
c.5244T= (p.Cys1748=)
n.7380T=
6g.51887138A>CCA364424146PKHD1c.7104T>G (p.Cys2368Trp)
c.6462T>G (p.Cys2154Trp)
c.6393T>G (p.Cys2131Trp)
c.1179T>G (p.Cys393Trp)
c.7029T>G (p.Cys2343Trp)
c.6840T>G (p.Cys2280Trp)
c.5244T>G (p.Cys1748Trp)
n.7380T>G
6g.51887138A>GCA450414373PKHD1c.7104T>C (p.Cys2368=)
c.6462T>C (p.Cys2154=)
c.6393T>C (p.Cys2131=)
c.1179T>C (p.Cys393=)
c.7029T>C (p.Cys2343=)
c.6840T>C (p.Cys2280=)
c.5244T>C (p.Cys1748=)
n.7380T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887138A>TCA364424148PKHD1c.7104T>A (p.Cys2368Ter)
c.6462T>A (p.Cys2154Ter)
c.6393T>A (p.Cys2131Ter)
c.1179T>A (p.Cys393Ter)
c.7029T>A (p.Cys2343Ter)
c.6840T>A (p.Cys2280Ter)
c.5244T>A (p.Cys1748Ter)
n.7380T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887139C>ACA3852056PKHD1c.7103G>T (p.Cys2368Phe)
c.6461G>T (p.Cys2154Phe)
c.6392G>T (p.Cys2131Phe)
c.1178G>T (p.Cys393Phe)
c.7028G>T (p.Cys2343Phe)
c.6839G>T (p.Cys2280Phe)
c.5243G>T (p.Cys1748Phe)
n.7379G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.51887139C=CA1628595342PKHD1c.7103G= (p.Cys2368=)
c.6461G= (p.Cys2154=)
c.6392G= (p.Cys2131=)
c.1178G= (p.Cys393=)
c.7028G= (p.Cys2343=)
c.6839G= (p.Cys2280=)
c.5243G= (p.Cys1748=)
n.7379G=
6g.51887139C>GCA364424151PKHD1c.7103G>C (p.Cys2368Ser)
c.6461G>C (p.Cys2154Ser)
c.6392G>C (p.Cys2131Ser)
c.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.7028G>C (p.Cys2343Ser)
c.6839G>C (p.Cys2280Ser)
c.5243G>C (p.Cys1748Ser)
n.7379G>C
6g.51887139C>TCA364424153PKHD1c.7103G>A (p.Cys2368Tyr)
c.6461G>A (p.Cys2154Tyr)
c.6392G>A (p.Cys2131Tyr)
c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.7028G>A (p.Cys2343Tyr)
c.6839G>A (p.Cys2280Tyr)
c.5243G>A (p.Cys1748Tyr)
n.7379G>A
 gnomAD v4
6g.51887140A=CA1628595343PKHD1c.7102T= (p.Cys2368=)
c.6460T= (p.Cys2154=)
c.6391T= (p.Cys2131=)
c.1177T= (p.Cys393=)
c.7027T= (p.Cys2343=)
c.6838T= (p.Cys2280=)
c.5242T= (p.Cys1748=)
n.7378T=
6g.51887140A>CCA364424155PKHD1c.7102T>G (p.Cys2368Gly)
c.6460T>G (p.Cys2154Gly)
c.6391T>G (p.Cys2131Gly)
c.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.7027T>G (p.Cys2343Gly)
c.6838T>G (p.Cys2280Gly)
c.5242T>G (p.Cys1748Gly)
n.7378T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887140A>GCA364424157PKHD1c.7102T>C (p.Cys2368Arg)
c.6460T>C (p.Cys2154Arg)
c.6391T>C (p.Cys2131Arg)
c.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.7027T>C (p.Cys2343Arg)
c.6838T>C (p.Cys2280Arg)
c.5242T>C (p.Cys1748Arg)
n.7378T>C
6g.51887140A>TCA364424159PKHD1c.7102T>A (p.Cys2368Ser)
c.6460T>A (p.Cys2154Ser)
c.6391T>A (p.Cys2131Ser)
c.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.7027T>A (p.Cys2343Ser)
c.6838T>A (p.Cys2280Ser)
c.5242T>A (p.Cys1748Ser)
n.7378T>A
6g.51887141A>CCA450414376PKHD1c.7101T>G (p.Ser2367=)
c.6459T>G (p.Ser2153=)
c.6390T>G (p.Ser2130=)
c.1176T>G (p.Ser392=)
c.7026T>G (p.Ser2342=)
c.6837T>G (p.Ser2279=)
c.5241T>G (p.Ser1747=)
n.7377T>G
6g.51887141A>GCA450414374PKHD1c.7101T>C (p.Ser2367=)
c.6459T>C (p.Ser2153=)
c.6390T>C (p.Ser2130=)
c.1176T>C (p.Ser392=)
c.7026T>C (p.Ser2342=)
c.6837T>C (p.Ser2279=)
c.5241T>C (p.Ser1747=)
n.7377T>C
 ClinVar
6g.51887141A>TCA450414375PKHD1c.7101T>A (p.Ser2367=)
c.6459T>A (p.Ser2153=)
c.6390T>A (p.Ser2130=)
c.1176T>A (p.Ser392=)
c.7026T>A (p.Ser2342=)
c.6837T>A (p.Ser2279=)
c.5241T>A (p.Ser1747=)
n.7377T>A
 ClinVar
6g.51887142G>ACA364424161PKHD1c.7100C>T (p.Ser2367Phe)
c.6458C>T (p.Ser2153Phe)
c.6389C>T (p.Ser2130Phe)
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.7025C>T (p.Ser2342Phe)
c.6836C>T (p.Ser2279Phe)
c.5240C>T (p.Ser1747Phe)
n.7376C>T
6g.51887142G>CCA364424163PKHD1c.7100C>G (p.Ser2367Cys)
c.6458C>G (p.Ser2153Cys)
c.6389C>G (p.Ser2130Cys)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.7025C>G (p.Ser2342Cys)
c.6836C>G (p.Ser2279Cys)
c.5240C>G (p.Ser1747Cys)
n.7376C>G
6g.51887142G=CA1628595344PKHD1c.7100C= (p.Ser2367=)
c.6458C= (p.Ser2153=)
c.6389C= (p.Ser2130=)
c.1175C= (p.Ser392=)
c.7025C= (p.Ser2342=)
c.6836C= (p.Ser2279=)
c.5240C= (p.Ser1747=)
n.7376C=
6g.51887142G>TCA364424165PKHD1c.7100C>A (p.Ser2367Tyr)
c.6458C>A (p.Ser2153Tyr)
c.6389C>A (p.Ser2130Tyr)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.7025C>A (p.Ser2342Tyr)
c.6836C>A (p.Ser2279Tyr)
c.5240C>A (p.Ser1747Tyr)
n.7376C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887143A>CCA364424167PKHD1c.7099T>G (p.Ser2367Ala)
c.6457T>G (p.Ser2153Ala)
c.6388T>G (p.Ser2130Ala)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.7024T>G (p.Ser2342Ala)
c.6835T>G (p.Ser2279Ala)
c.5239T>G (p.Ser1747Ala)
n.7375T>G
6g.51887143A>GCA364424169PKHD1c.7099T>C (p.Ser2367Pro)
c.6457T>C (p.Ser2153Pro)
c.6388T>C (p.Ser2130Pro)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.7024T>C (p.Ser2342Pro)
c.6835T>C (p.Ser2279Pro)
c.5239T>C (p.Ser1747Pro)
n.7375T>C
6g.51887143A>TCA364424171PKHD1c.7099T>A (p.Ser2367Thr)
c.6457T>A (p.Ser2153Thr)
c.6388T>A (p.Ser2130Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.7024T>A (p.Ser2342Thr)
c.6835T>A (p.Ser2279Thr)
c.5239T>A (p.Ser1747Thr)
n.7375T>A
6g.51887144A>CCA364424172PKHD1c.7098T>G (p.His2366Gln)
c.6456T>G (p.His2152Gln)
c.6387T>G (p.His2129Gln)
c.1173T>G (p.His391Gln)
c.7023T>G (p.His2341Gln)
c.6834T>G (p.His2278Gln)
c.5238T>G (p.His1746Gln)
n.7374T>G
6g.51887144A>GCA450414377PKHD1c.7098T>C (p.His2366=)
c.6456T>C (p.His2152=)
c.6387T>C (p.His2129=)
c.1173T>C (p.His391=)
c.7023T>C (p.His2341=)
c.6834T>C (p.His2278=)
c.5238T>C (p.His1746=)
n.7374T>C
6g.51887144A>TCA364424174PKHD1c.7098T>A (p.His2366Gln)
c.6456T>A (p.His2152Gln)
c.6387T>A (p.His2129Gln)
c.1173T>A (p.His391Gln)
c.7023T>A (p.His2341Gln)
c.6834T>A (p.His2278Gln)
c.5238T>A (p.His1746Gln)
n.7374T>A
6g.51887145T>ACA364424177PKHD1c.7097A>T (p.His2366Leu)
c.6455A>T (p.His2152Leu)
c.6386A>T (p.His2129Leu)
c.1172A>T (p.His391Leu)
c.7022A>T (p.His2341Leu)
c.6833A>T (p.His2278Leu)
c.5237A>T (p.His1746Leu)
n.7373A>T
6g.51887145T>CCA138900165PKHD1c.7097A>G (p.His2366Arg)
c.6455A>G (p.His2152Arg)
c.6386A>G (p.His2129Arg)
c.1172A>G (p.His391Arg)
c.7022A>G (p.His2341Arg)
c.6833A>G (p.His2278Arg)
c.5237A>G (p.His1746Arg)
n.7373A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51887145T>GCA364424179PKHD1c.7097A>C (p.His2366Pro)
c.6455A>C (p.His2152Pro)
c.6386A>C (p.His2129Pro)
c.1172A>C (p.His391Pro)
c.7022A>C (p.His2341Pro)
c.6833A>C (p.His2278Pro)
c.5237A>C (p.His1746Pro)
n.7373A>C
6g.51887145T=CA1628595345PKHD1c.7097A= (p.His2366=)
c.6455A= (p.His2152=)
c.6386A= (p.His2129=)
c.1172A= (p.His391=)
c.7022A= (p.His2341=)
c.6833A= (p.His2278=)
c.5237A= (p.His1746=)
n.7373A=
6g.51887146G>ACA364424182PKHD1c.7096C>T (p.His2366Tyr)
c.6454C>T (p.His2152Tyr)
c.6385C>T (p.His2129Tyr)
c.1171C>T (p.His391Tyr)
c.7021C>T (p.His2341Tyr)
c.6832C>T (p.His2278Tyr)
c.5236C>T (p.His1746Tyr)
n.7372C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887146G>CCA364424183PKHD1c.7096C>G (p.His2366Asp)
c.6454C>G (p.His2152Asp)
c.6385C>G (p.His2129Asp)
c.1171C>G (p.His391Asp)
c.7021C>G (p.His2341Asp)
c.6832C>G (p.His2278Asp)
c.5236C>G (p.His1746Asp)
n.7372C>G
6g.51887146G=CA1628595346PKHD1c.7096C= (p.His2366=)
c.6454C= (p.His2152=)
c.6385C= (p.His2129=)
c.1171C= (p.His391=)
c.7021C= (p.His2341=)
c.6832C= (p.His2278=)
c.5236C= (p.His1746=)
n.7372C=
6g.51887146G>TCA364424185PKHD1c.7096C>A (p.His2366Asn)
c.6454C>A (p.His2152Asn)
c.6385C>A (p.His2129Asn)
c.1171C>A (p.His391Asn)
c.7021C>A (p.His2341Asn)
c.6832C>A (p.His2278Asn)
c.5236C>A (p.His1746Asn)
n.7372C>A
 gnomAD v4
6g.51887147T>ACA450414378PKHD1c.7095A>T (p.Ala2365=)
c.6453A>T (p.Ala2151=)
c.6384A>T (p.Ala2128=)
c.1170A>T (p.Ala390=)
c.7020A>T (p.Ala2340=)
c.6831A>T (p.Ala2277=)
c.5235A>T (p.Ala1745=)
n.7371A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887147T>CCA450414379PKHD1c.7095A>G (p.Ala2365=)
c.6453A>G (p.Ala2151=)
c.6384A>G (p.Ala2128=)
c.1170A>G (p.Ala390=)
c.7020A>G (p.Ala2340=)
c.6831A>G (p.Ala2277=)
c.5235A>G (p.Ala1745=)
n.7371A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887147T>GCA450414380PKHD1c.7095A>C (p.Ala2365=)
c.6453A>C (p.Ala2151=)
c.6384A>C (p.Ala2128=)
c.1170A>C (p.Ala390=)
c.7020A>C (p.Ala2340=)
c.6831A>C (p.Ala2277=)
c.5235A>C (p.Ala1745=)
n.7371A>C
6g.51887147T=CA1628595347PKHD1c.7095A= (p.Ala2365=)
c.6453A= (p.Ala2151=)
c.6384A= (p.Ala2128=)
c.1170A= (p.Ala390=)
c.7020A= (p.Ala2340=)
c.6831A= (p.Ala2277=)
c.5235A= (p.Ala1745=)
n.7371A=
6g.51887148delCA2578645150PKHD1c.7094del (p.Ala2365AspfsTer?)
c.6452del (p.Ala2151AspfsTer?)
c.6383del (p.Ala2128AspfsTer?)
c.1169del (p.Ala390AspfsTer?)
c.7019del (p.Ala2340AspfsTer?)
c.6830del (p.Ala2277AspfsTer?)
c.5234del (p.Ala1745AspfsTer?)
n.7370del
6g.51887148G>ACA364424187PKHD1c.7094C>T (p.Ala2365Val)
c.6452C>T (p.Ala2151Val)
c.6383C>T (p.Ala2128Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.7019C>T (p.Ala2340Val)
c.6830C>T (p.Ala2277Val)
c.5234C>T (p.Ala1745Val)
n.7370C>T
6g.51887148G>CCA364424188PKHD1c.7094C>G (p.Ala2365Gly)
c.6452C>G (p.Ala2151Gly)
c.6383C>G (p.Ala2128Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.7019C>G (p.Ala2340Gly)
c.6830C>G (p.Ala2277Gly)
c.5234C>G (p.Ala1745Gly)
n.7370C>G
6g.51887148G>TCA364424190PKHD1c.7094C>A (p.Ala2365Glu)
c.6452C>A (p.Ala2151Glu)
c.6383C>A (p.Ala2128Glu)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
c.7019C>A (p.Ala2340Glu)
c.6830C>A (p.Ala2277Glu)
c.5234C>A (p.Ala1745Glu)
n.7370C>A
 gnomAD v4
6g.51887149C>ACA364424193PKHD1c.7093G>T (p.Ala2365Ser)
c.6451G>T (p.Ala2151Ser)
c.6382G>T (p.Ala2128Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.7018G>T (p.Ala2340Ser)
c.6829G>T (p.Ala2277Ser)
c.5233G>T (p.Ala1745Ser)
n.7369G>T
6g.51887149C=CA1628595348PKHD1c.7093G= (p.Ala2365=)
c.6451G= (p.Ala2151=)
c.6382G= (p.Ala2128=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.7018G= (p.Ala2340=)
c.6829G= (p.Ala2277=)
c.5233G= (p.Ala1745=)
n.7369G=
6g.51887149C>GCA364424194PKHD1c.7093G>C (p.Ala2365Pro)
c.6451G>C (p.Ala2151Pro)
c.6382G>C (p.Ala2128Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.7018G>C (p.Ala2340Pro)
c.6829G>C (p.Ala2277Pro)
c.5233G>C (p.Ala1745Pro)
n.7369G>C
6g.51887149C>TCA364424196PKHD1c.7093G>A (p.Ala2365Thr)
c.6451G>A (p.Ala2151Thr)
c.6382G>A (p.Ala2128Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.7018G>A (p.Ala2340Thr)
c.6829G>A (p.Ala2277Thr)
c.5233G>A (p.Ala1745Thr)
n.7369G>A
 dbSNP
6g.51887150A=CA1628595349PKHD1c.7092T= (p.Ile2364=)
c.6450T= (p.Ile2150=)
c.6381T= (p.Ile2127=)
c.1167T= (p.Ile389=)
c.7017T= (p.Ile2339=)
c.6828T= (p.Ile2276=)
c.5232T= (p.Ile1744=)
n.7368T=
6g.51887150A>CCA3852057PKHD1c.7092T>G (p.Ile2364Met)
c.6450T>G (p.Ile2150Met)
c.6381T>G (p.Ile2127Met)
c.1167T>G (p.Ile389Met)
c.7017T>G (p.Ile2339Met)
c.6828T>G (p.Ile2276Met)
c.5232T>G (p.Ile1744Met)
n.7368T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51887150A>GCA450414381PKHD1c.7092T>C (p.Ile2364=)
c.6450T>C (p.Ile2150=)
c.6381T>C (p.Ile2127=)
c.1167T>C (p.Ile389=)
c.7017T>C (p.Ile2339=)
c.6828T>C (p.Ile2276=)
c.5232T>C (p.Ile1744=)
n.7368T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51887150A>TCA450414382PKHD1c.7092T>A (p.Ile2364=)
c.6450T>A (p.Ile2150=)
c.6381T>A (p.Ile2127=)
c.1167T>A (p.Ile389=)
c.7017T>A (p.Ile2339=)
c.6828T>A (p.Ile2276=)
c.5232T>A (p.Ile1744=)
n.7368T>A
6g.51887151A=CA1628595350PKHD1c.7091T= (p.Ile2364=)
c.6449T= (p.Ile2150=)
c.6380T= (p.Ile2127=)
c.1166T= (p.Ile389=)
c.7016T= (p.Ile2339=)
c.6827T= (p.Ile2276=)
c.5231T= (p.Ile1744=)
n.7367T=
6g.51887151A>CCA364424201PKHD1c.7091T>G (p.Ile2364Ser)
c.6449T>G (p.Ile2150Ser)
c.6380T>G (p.Ile2127Ser)
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
c.7016T>G (p.Ile2339Ser)
c.6827T>G (p.Ile2276Ser)
c.5231T>G (p.Ile1744Ser)
n.7367T>G
6g.51887151A>GCA138900175PKHD1c.7091T>C (p.Ile2364Thr)
c.6449T>C (p.Ile2150Thr)
c.6380T>C (p.Ile2127Thr)
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.7016T>C (p.Ile2339Thr)
c.6827T>C (p.Ile2276Thr)
c.5231T>C (p.Ile1744Thr)
n.7367T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51887151A>TCA3852058PKHD1c.7091T>A (p.Ile2364Asn)
c.6449T>A (p.Ile2150Asn)
c.6380T>A (p.Ile2127Asn)
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
c.7016T>A (p.Ile2339Asn)
c.6827T>A (p.Ile2276Asn)
c.5231T>A (p.Ile1744Asn)
n.7367T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887152T>ACA364424204PKHD1c.7090A>T (p.Ile2364Phe)
c.6448A>T (p.Ile2150Phe)
c.6379A>T (p.Ile2127Phe)
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
c.7015A>T (p.Ile2339Phe)
c.6826A>T (p.Ile2276Phe)
c.5230A>T (p.Ile1744Phe)
n.7366A>T
6g.51887152T>CCA3852059PKHD1c.7090A>G (p.Ile2364Val)
c.6448A>G (p.Ile2150Val)
c.6379A>G (p.Ile2127Val)
c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.7015A>G (p.Ile2339Val)
c.6826A>G (p.Ile2276Val)
c.5230A>G (p.Ile1744Val)
n.7366A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887152T>GCA364424205PKHD1c.7090A>C (p.Ile2364Leu)
c.6448A>C (p.Ile2150Leu)
c.6379A>C (p.Ile2127Leu)
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.7015A>C (p.Ile2339Leu)
c.6826A>C (p.Ile2276Leu)
c.5230A>C (p.Ile1744Leu)
n.7366A>C
6g.51887152T=CA1628595351PKHD1c.7090A= (p.Ile2364=)
c.6448A= (p.Ile2150=)
c.6379A= (p.Ile2127=)
c.1165A= (p.Ile389=)
c.7015A= (p.Ile2339=)
c.6826A= (p.Ile2276=)
c.5230A= (p.Ile1744=)
n.7366A=
6g.51887153G>ACA450414383PKHD1c.7089C>T (p.Asn2363=)
c.6447C>T (p.Asn2149=)
c.6378C>T (p.Asn2126=)
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.7014C>T (p.Asn2338=)
c.6825C>T (p.Asn2275=)
c.5229C>T (p.Asn1743=)
n.7365C>T
6g.51887153G>CCA364424208PKHD1c.7089C>G (p.Asn2363Lys)
c.6447C>G (p.Asn2149Lys)
c.6378C>G (p.Asn2126Lys)
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.7014C>G (p.Asn2338Lys)
c.6825C>G (p.Asn2275Lys)
c.5229C>G (p.Asn1743Lys)
n.7365C>G
6g.51887153G>TCA364424210PKHD1c.7089C>A (p.Asn2363Lys)
c.6447C>A (p.Asn2149Lys)
c.6378C>A (p.Asn2126Lys)
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.7014C>A (p.Asn2338Lys)
c.6825C>A (p.Asn2275Lys)
c.5229C>A (p.Asn1743Lys)
n.7365C>A
 gnomAD v4
6g.51887154T>ACA364424212PKHD1c.7088A>T (p.Asn2363Ile)
c.6446A>T (p.Asn2149Ile)
c.6377A>T (p.Asn2126Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.7013A>T (p.Asn2338Ile)
c.6824A>T (p.Asn2275Ile)
c.5228A>T (p.Asn1743Ile)
n.7364A>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.51887154T>CCA364424214PKHD1c.7088A>G (p.Asn2363Ser)
c.6446A>G (p.Asn2149Ser)
c.6377A>G (p.Asn2126Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.7013A>G (p.Asn2338Ser)
c.6824A>G (p.Asn2275Ser)
c.5228A>G (p.Asn1743Ser)
n.7364A>G
 gnomAD v4
6g.51887154T>GCA364424216PKHD1c.7088A>C (p.Asn2363Thr)
c.6446A>C (p.Asn2149Thr)
c.6377A>C (p.Asn2126Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.7013A>C (p.Asn2338Thr)
c.6824A>C (p.Asn2275Thr)
c.5228A>C (p.Asn1743Thr)
n.7364A>C
6g.51887155T>ACA364424219PKHD1c.7087A>T (p.Asn2363Tyr)
c.6445A>T (p.Asn2149Tyr)
c.6376A>T (p.Asn2126Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.7012A>T (p.Asn2338Tyr)
c.6823A>T (p.Asn2275Tyr)
c.5227A>T (p.Asn1743Tyr)
n.7363A>T
6g.51887155T>CCA364424220PKHD1c.7087A>G (p.Asn2363Asp)
c.6445A>G (p.Asn2149Asp)
c.6376A>G (p.Asn2126Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.7012A>G (p.Asn2338Asp)
c.6823A>G (p.Asn2275Asp)
c.5227A>G (p.Asn1743Asp)
n.7363A>G
6g.51887155T>GCA364424222PKHD1c.7087A>C (p.Asn2363His)
c.6445A>C (p.Asn2149His)
c.6376A>C (p.Asn2126His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.7012A>C (p.Asn2338His)
c.6823A>C (p.Asn2275His)
c.5227A>C (p.Asn1743His)
n.7363A>C
6g.51887156C>ACA364424223PKHD1c.7086G>T (p.Gln2362His)
c.6444G>T (p.Gln2148His)
c.6375G>T (p.Gln2125His)
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.7011G>T (p.Gln2337His)
c.6822G>T (p.Gln2274His)
c.5226G>T (p.Gln1742His)
n.7362G>T
6g.51887156C>GCA364424225PKHD1c.7086G>C (p.Gln2362His)
c.6444G>C (p.Gln2148His)
c.6375G>C (p.Gln2125His)
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.7011G>C (p.Gln2337His)
c.6822G>C (p.Gln2274His)
c.5226G>C (p.Gln1742His)
n.7362G>C
6g.51887156C>TCA450414390PKHD1c.7086G>A (p.Gln2362=)
c.6444G>A (p.Gln2148=)
c.6375G>A (p.Gln2125=)
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.7011G>A (p.Gln2337=)
c.6822G>A (p.Gln2274=)
c.5226G>A (p.Gln1742=)
n.7362G>A
6g.51887157T>ACA364424227PKHD1c.7085A>T (p.Gln2362Leu)
c.6443A>T (p.Gln2148Leu)
c.6374A>T (p.Gln2125Leu)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.7010A>T (p.Gln2337Leu)
c.6821A>T (p.Gln2274Leu)
c.5225A>T (p.Gln1742Leu)
n.7361A>T
6g.51887157T>CCA364424228PKHD1c.7085A>G (p.Gln2362Arg)
c.6443A>G (p.Gln2148Arg)
c.6374A>G (p.Gln2125Arg)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.7010A>G (p.Gln2337Arg)
c.6821A>G (p.Gln2274Arg)
c.5225A>G (p.Gln1742Arg)
n.7361A>G
6g.51887157T>GCA364424230PKHD1c.7085A>C (p.Gln2362Pro)
c.6443A>C (p.Gln2148Pro)
c.6374A>C (p.Gln2125Pro)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.7010A>C (p.Gln2337Pro)
c.6821A>C (p.Gln2274Pro)
c.5225A>C (p.Gln1742Pro)
n.7361A>C
6g.51887158G>ACA16041044PKHD1c.7084C>T (p.Gln2362Ter)
c.6442C>T (p.Gln2148Ter)
c.6373C>T (p.Gln2125Ter)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.7009C>T (p.Gln2337Ter)
c.6820C>T (p.Gln2274Ter)
c.5224C>T (p.Gln1742Ter)
n.7360C>T
 ClinVar dbSNP
6g.51887158G>CCA364424233PKHD1c.7084C>G (p.Gln2362Glu)
c.6442C>G (p.Gln2148Glu)
c.6373C>G (p.Gln2125Glu)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.7009C>G (p.Gln2337Glu)
c.6820C>G (p.Gln2274Glu)
c.5224C>G (p.Gln1742Glu)
n.7360C>G
6g.51887158G=CA1628595352PKHD1c.7084C= (p.Gln2362=)
c.6442C= (p.Gln2148=)
c.6373C= (p.Gln2125=)
c.1159C= (p.Gln387=)
c.7009C= (p.Gln2337=)
c.6820C= (p.Gln2274=)
c.5224C= (p.Gln1742=)
n.7360C=
6g.51887158G>TCA364424234PKHD1c.7084C>A (p.Gln2362Lys)
c.6442C>A (p.Gln2148Lys)
c.6373C>A (p.Gln2125Lys)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.7009C>A (p.Gln2337Lys)
c.6820C>A (p.Gln2274Lys)
c.5224C>A (p.Gln1742Lys)
n.7360C>A
6g.51887159A>CCA450414397PKHD1c.7083T>G (p.Thr2361=)
c.6441T>G (p.Thr2147=)
c.6372T>G (p.Thr2124=)
c.1158T>G (p.Thr386=)
c.7008T>G (p.Thr2336=)
c.6819T>G (p.Thr2273=)
c.5223T>G (p.Thr1741=)
n.7359T>G
6g.51887159A>GCA450414398PKHD1c.7083T>C (p.Thr2361=)
c.6441T>C (p.Thr2147=)
c.6372T>C (p.Thr2124=)
c.1158T>C (p.Thr386=)
c.7008T>C (p.Thr2336=)
c.6819T>C (p.Thr2273=)
c.5223T>C (p.Thr1741=)
n.7359T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51887159A>TCA450414400PKHD1c.7083T>A (p.Thr2361=)
c.6441T>A (p.Thr2147=)
c.6372T>A (p.Thr2124=)
c.1158T>A (p.Thr386=)
c.7008T>A (p.Thr2336=)
c.6819T>A (p.Thr2273=)
c.5223T>A (p.Thr1741=)
n.7359T>A

Number of alleles fetched