Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.51883013T>CCA567292566PKHD1c.7350+80A>G (n.7350+80A>G)
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n.7626+80A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883013T=CA1628593529PKHD1c.7350+80A= (n.7350+80A=)
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n.7626+80A=
6g.51883014A>CCA2771052749PKHD1c.7350+79T>G (n.7350+79T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7626+76G>T
 gnomAD v4
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n.7626+76G>A
 gnomAD v4
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n.7626+75A>G
 gnomAD v4
6g.51883019G>ACA567292567PKHD1c.7350+74C>T (n.7350+74C>T)
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n.7626+74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883019G=CA1628593531PKHD1c.7350+74C= (n.7350+74C=)
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n.7626+74C=
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n.7626+74C>A
 gnomAD v4
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n.7626+74del
 gnomAD v4
6g.51883020G>ACA2679080209PKHD1c.7350+73C>T (n.7350+73C>T)
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c.5490+73C>T (n.5490+73C>T)
n.7626+73C>T
 gnomAD v4
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c.5490+73C>A (n.5490+73C>A)
n.7626+73C>A
 gnomAD v4
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n.7626+72del
6g.51883022T>ACA138898192PKHD1c.7350+71A>T (n.7350+71A>T)
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n.7626+71A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883022T=CA1628593532PKHD1c.7350+71A= (n.7350+71A=)
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c.1425+71A= (n.1425+71A=)
c.7275+71A= (n.7275+71A=)
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c.5490+71A= (n.5490+71A=)
n.7626+71A=
6g.51883024A>GCA2679080211PKHD1c.7350+69T>C (n.7350+69T>C)
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c.6639+69T>C (n.6639+69T>C)
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c.5490+69T>C (n.5490+69T>C)
n.7626+69T>C
 gnomAD v4
6g.51883025T>GCA1088995728PKHD1c.7350+68A>C (n.7350+68A>C)
c.6708+68A>C (n.6708+68A>C)
c.6639+68A>C (n.6639+68A>C)
c.1425+68A>C (n.1425+68A>C)
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c.7086+68A>C (n.7086+68A>C)
c.5490+68A>C (n.5490+68A>C)
n.7626+68A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883025T=CA1628593533PKHD1c.7350+68A= (n.7350+68A=)
c.6708+68A= (n.6708+68A=)
c.6639+68A= (n.6639+68A=)
c.1425+68A= (n.1425+68A=)
c.7275+68A= (n.7275+68A=)
c.7086+68A= (n.7086+68A=)
c.5490+68A= (n.5490+68A=)
n.7626+68A=
6g.51883026C>GCA2679080212PKHD1c.7350+67G>C (n.7350+67G>C)
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c.6639+67G>C (n.6639+67G>C)
c.1425+67G>C (n.1425+67G>C)
c.7275+67G>C (n.7275+67G>C)
c.7086+67G>C (n.7086+67G>C)
c.5490+67G>C (n.5490+67G>C)
n.7626+67G>C
 gnomAD v4
6g.51883026C>TCA2679080213PKHD1c.7350+67G>A (n.7350+67G>A)
c.6708+67G>A (n.6708+67G>A)
c.6639+67G>A (n.6639+67G>A)
c.1425+67G>A (n.1425+67G>A)
c.7275+67G>A (n.7275+67G>A)
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c.5490+67G>A (n.5490+67G>A)
n.7626+67G>A
 gnomAD v4
6g.51883027delCA2679080214PKHD1c.7350+66del (n.7350+66del)
c.6708+66del (n.6708+66del)
c.6639+66del (n.6639+66del)
c.1425+66del (n.1425+66del)
c.7275+66del (n.7275+66del)
c.7086+66del (n.7086+66del)
c.5490+66del (n.5490+66del)
n.7626+66del
 gnomAD v4
6g.51883027A>GCA2679080215PKHD1c.7350+66T>C (n.7350+66T>C)
c.6708+66T>C (n.6708+66T>C)
c.6639+66T>C (n.6639+66T>C)
c.1425+66T>C (n.1425+66T>C)
c.7275+66T>C (n.7275+66T>C)
c.7086+66T>C (n.7086+66T>C)
c.5490+66T>C (n.5490+66T>C)
n.7626+66T>C
 gnomAD v4
6g.51883028G>TCA2679080217PKHD1c.7350+65C>A (n.7350+65C>A)
c.6708+65C>A (n.6708+65C>A)
c.6639+65C>A (n.6639+65C>A)
c.1425+65C>A (n.1425+65C>A)
c.7275+65C>A (n.7275+65C>A)
c.7086+65C>A (n.7086+65C>A)
c.5490+65C>A (n.5490+65C>A)
n.7626+65C>A
 gnomAD v4
6g.51883032dupCA2679080216PKHD1c.7350+65dup (n.7350+65dup)
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c.7086+65dup (n.7086+65dup)
c.5490+65dup (n.5490+65dup)
n.7626+65dup
 gnomAD v4
6g.51883032delCA2578645080PKHD1c.7350+65del (n.7350+65del)
c.6708+65del (n.6708+65del)
c.6639+65del (n.6639+65del)
c.1425+65del (n.1425+65del)
c.7275+65del (n.7275+65del)
c.7086+65del (n.7086+65del)
c.5490+65del (n.5490+65del)
n.7626+65del
 gnomAD v4
6g.51883029G>ACA2679080218PKHD1c.7350+64C>T (n.7350+64C>T)
c.6708+64C>T (n.6708+64C>T)
c.6639+64C>T (n.6639+64C>T)
c.1425+64C>T (n.1425+64C>T)
c.7275+64C>T (n.7275+64C>T)
c.7086+64C>T (n.7086+64C>T)
c.5490+64C>T (n.5490+64C>T)
n.7626+64C>T
 gnomAD v4
6g.51883029G>TCA2679080219PKHD1c.7350+64C>A (n.7350+64C>A)
c.6708+64C>A (n.6708+64C>A)
c.6639+64C>A (n.6639+64C>A)
c.1425+64C>A (n.1425+64C>A)
c.7275+64C>A (n.7275+64C>A)
c.7086+64C>A (n.7086+64C>A)
c.5490+64C>A (n.5490+64C>A)
n.7626+64C>A
 gnomAD v4
6g.51883030G>ACA567292568PKHD1c.7350+63C>T (n.7350+63C>T)
c.6708+63C>T (n.6708+63C>T)
c.6639+63C>T (n.6639+63C>T)
c.1425+63C>T (n.1425+63C>T)
c.7275+63C>T (n.7275+63C>T)
c.7086+63C>T (n.7086+63C>T)
c.5490+63C>T (n.5490+63C>T)
n.7626+63C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883030G>CCA2578645081PKHD1c.7350+63C>G (n.7350+63C>G)
c.6708+63C>G (n.6708+63C>G)
c.6639+63C>G (n.6639+63C>G)
c.1425+63C>G (n.1425+63C>G)
c.7275+63C>G (n.7275+63C>G)
c.7086+63C>G (n.7086+63C>G)
c.5490+63C>G (n.5490+63C>G)
n.7626+63C>G
 gnomAD v4
6g.51883030G=CA1628593534PKHD1c.7350+63C= (n.7350+63C=)
c.6708+63C= (n.6708+63C=)
c.6639+63C= (n.6639+63C=)
c.1425+63C= (n.1425+63C=)
c.7275+63C= (n.7275+63C=)
c.7086+63C= (n.7086+63C=)
c.5490+63C= (n.5490+63C=)
n.7626+63C=
6g.51883030G>TCA2679080220PKHD1c.7350+63C>A (n.7350+63C>A)
c.6708+63C>A (n.6708+63C>A)
c.6639+63C>A (n.6639+63C>A)
c.1425+63C>A (n.1425+63C>A)
c.7275+63C>A (n.7275+63C>A)
c.7086+63C>A (n.7086+63C>A)
c.5490+63C>A (n.5490+63C>A)
n.7626+63C>A
 gnomAD v4
6g.51883031G>ACA2679080221PKHD1c.7350+62C>T (n.7350+62C>T)
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c.5490+62C>T (n.5490+62C>T)
n.7626+62C>T
 gnomAD v4
6g.51883031G>CCA825689939PKHD1c.7350+62C>G (n.7350+62C>G)
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n.7626+62C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51883031G=CA1628593535PKHD1c.7350+62C= (n.7350+62C=)
c.6708+62C= (n.6708+62C=)
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c.7086+62C= (n.7086+62C=)
c.5490+62C= (n.5490+62C=)
n.7626+62C=
6g.51883031G>TCA2679080222PKHD1c.7350+62C>A (n.7350+62C>A)
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n.7626+62C>A
 gnomAD v4
6g.51883032G>ACA2578645082PKHD1c.7350+61C>T (n.7350+61C>T)
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n.7626+61C>T
 gnomAD v4
6g.51883032G>TCA2679080223PKHD1c.7350+61C>A (n.7350+61C>A)
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n.7626+61C>A
 gnomAD v4
6g.51883033C=CA1628593536PKHD1c.7350+60G= (n.7350+60G=)
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c.7086+60G= (n.7086+60G=)
c.5490+60G= (n.5490+60G=)
n.7626+60G=
6g.51883033C>GCA2679080224PKHD1c.7350+60G>C (n.7350+60G>C)
c.6708+60G>C (n.6708+60G>C)
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c.5490+60G>C (n.5490+60G>C)
n.7626+60G>C
 gnomAD v4
6g.51883033C>TCA825689942PKHD1c.7350+60G>A (n.7350+60G>A)
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c.6639+60G>A (n.6639+60G>A)
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c.7275+60G>A (n.7275+60G>A)
c.7086+60G>A (n.7086+60G>A)
c.5490+60G>A (n.5490+60G>A)
n.7626+60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883035delCA2578645083PKHD1c.7350+60del (n.7350+60del)
c.6708+60del (n.6708+60del)
c.6639+60del (n.6639+60del)
c.1425+60del (n.1425+60del)
c.7275+60del (n.7275+60del)
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c.5490+60del (n.5490+60del)
n.7626+60del
 gnomAD v4
6g.51883034C>TCA2679080225PKHD1c.7350+59G>A (n.7350+59G>A)
c.6708+59G>A (n.6708+59G>A)
c.6639+59G>A (n.6639+59G>A)
c.1425+59G>A (n.1425+59G>A)
c.7275+59G>A (n.7275+59G>A)
c.7086+59G>A (n.7086+59G>A)
c.5490+59G>A (n.5490+59G>A)
n.7626+59G>A
 gnomAD v4
6g.51883035C>ACA2578645084PKHD1c.7350+58G>T (n.7350+58G>T)
c.6708+58G>T (n.6708+58G>T)
c.6639+58G>T (n.6639+58G>T)
c.1425+58G>T (n.1425+58G>T)
c.7275+58G>T (n.7275+58G>T)
c.7086+58G>T (n.7086+58G>T)
c.5490+58G>T (n.5490+58G>T)
n.7626+58G>T
6g.51883035C>TCA2679080226PKHD1c.7350+58G>A (n.7350+58G>A)
c.6708+58G>A (n.6708+58G>A)
c.6639+58G>A (n.6639+58G>A)
c.1425+58G>A (n.1425+58G>A)
c.7275+58G>A (n.7275+58G>A)
c.7086+58G>A (n.7086+58G>A)
c.5490+58G>A (n.5490+58G>A)
n.7626+58G>A
 gnomAD v4
6g.51883036A>TCA2679080227PKHD1c.7350+57T>A (n.7350+57T>A)
c.6708+57T>A (n.6708+57T>A)
c.6639+57T>A (n.6639+57T>A)
c.1425+57T>A (n.1425+57T>A)
c.7275+57T>A (n.7275+57T>A)
c.7086+57T>A (n.7086+57T>A)
c.5490+57T>A (n.5490+57T>A)
n.7626+57T>A
 gnomAD v4
6g.51883036_51883037delCA2578645085PKHD1c.7350+56_7350+57del (n.7350+56_7350+57del)
c.6708+56_6708+57del (n.6708+56_6708+57del)
c.6639+56_6639+57del (n.6639+56_6639+57del)
c.1425+56_1425+57del (n.1425+56_1425+57del)
c.7275+56_7275+57del (n.7275+56_7275+57del)
c.7086+56_7086+57del (n.7086+56_7086+57del)
c.5490+56_5490+57del (n.5490+56_5490+57del)
n.7626+56_7626+57del
6g.51883037G>ACA138898196PKHD1c.7350+56C>T (n.7350+56C>T)
c.6708+56C>T (n.6708+56C>T)
c.6639+56C>T (n.6639+56C>T)
c.1425+56C>T (n.1425+56C>T)
c.7275+56C>T (n.7275+56C>T)
c.7086+56C>T (n.7086+56C>T)
c.5490+56C>T (n.5490+56C>T)
n.7626+56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883037G>CCA2679080228PKHD1c.7350+56C>G (n.7350+56C>G)
c.6708+56C>G (n.6708+56C>G)
c.6639+56C>G (n.6639+56C>G)
c.1425+56C>G (n.1425+56C>G)
c.7275+56C>G (n.7275+56C>G)
c.7086+56C>G (n.7086+56C>G)
c.5490+56C>G (n.5490+56C>G)
n.7626+56C>G
 gnomAD v4
6g.51883037G=CA1628593537PKHD1c.7350+56C= (n.7350+56C=)
c.6708+56C= (n.6708+56C=)
c.6639+56C= (n.6639+56C=)
c.1425+56C= (n.1425+56C=)
c.7275+56C= (n.7275+56C=)
c.7086+56C= (n.7086+56C=)
c.5490+56C= (n.5490+56C=)
n.7626+56C=
6g.51883037G>TCA2578645086PKHD1c.7350+56C>A (n.7350+56C>A)
c.6708+56C>A (n.6708+56C>A)
c.6639+56C>A (n.6639+56C>A)
c.1425+56C>A (n.1425+56C>A)
c.7275+56C>A (n.7275+56C>A)
c.7086+56C>A (n.7086+56C>A)
c.5490+56C>A (n.5490+56C>A)
n.7626+56C>A
 gnomAD v4
6g.51883038C>ACA138898198PKHD1c.7350+55G>T (n.7350+55G>T)
c.6708+55G>T (n.6708+55G>T)
c.6639+55G>T (n.6639+55G>T)
c.1425+55G>T (n.1425+55G>T)
c.7275+55G>T (n.7275+55G>T)
c.7086+55G>T (n.7086+55G>T)
c.5490+55G>T (n.5490+55G>T)
n.7626+55G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883038C=CA1628593538PKHD1c.7350+55G= (n.7350+55G=)
c.6708+55G= (n.6708+55G=)
c.6639+55G= (n.6639+55G=)
c.1425+55G= (n.1425+55G=)
c.7275+55G= (n.7275+55G=)
c.7086+55G= (n.7086+55G=)
c.5490+55G= (n.5490+55G=)
n.7626+55G=
6g.51883038C>TCA2679080229PKHD1c.7350+55G>A (n.7350+55G>A)
c.6708+55G>A (n.6708+55G>A)
c.6639+55G>A (n.6639+55G>A)
c.1425+55G>A (n.1425+55G>A)
c.7275+55G>A (n.7275+55G>A)
c.7086+55G>A (n.7086+55G>A)
c.5490+55G>A (n.5490+55G>A)
n.7626+55G>A
 gnomAD v4
6g.51883039A>GCA2679080230PKHD1c.7350+54T>C (n.7350+54T>C)
c.6708+54T>C (n.6708+54T>C)
c.6639+54T>C (n.6639+54T>C)
c.1425+54T>C (n.1425+54T>C)
c.7275+54T>C (n.7275+54T>C)
c.7086+54T>C (n.7086+54T>C)
c.5490+54T>C (n.5490+54T>C)
n.7626+54T>C
 gnomAD v4
6g.51883039A>TCA2679080231PKHD1c.7350+54T>A (n.7350+54T>A)
c.6708+54T>A (n.6708+54T>A)
c.6639+54T>A (n.6639+54T>A)
c.1425+54T>A (n.1425+54T>A)
c.7275+54T>A (n.7275+54T>A)
c.7086+54T>A (n.7086+54T>A)
c.5490+54T>A (n.5490+54T>A)
n.7626+54T>A
 gnomAD v4
6g.51883040C=CA1628593539PKHD1c.7350+53G= (n.7350+53G=)
c.6708+53G= (n.6708+53G=)
c.6639+53G= (n.6639+53G=)
c.1425+53G= (n.1425+53G=)
c.7275+53G= (n.7275+53G=)
c.7086+53G= (n.7086+53G=)
c.5490+53G= (n.5490+53G=)
n.7626+53G=
6g.51883040C>TCA1628593540PKHD1c.7350+53G>A (n.7350+53G>A)
c.6708+53G>A (n.6708+53G>A)
c.6639+53G>A (n.6639+53G>A)
c.1425+53G>A (n.1425+53G>A)
c.7275+53G>A (n.7275+53G>A)
c.7086+53G>A (n.7086+53G>A)
c.5490+53G>A (n.5490+53G>A)
n.7626+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51883041A=CA1628593541PKHD1c.7350+52T= (n.7350+52T=)
c.6708+52T= (n.6708+52T=)
c.6639+52T= (n.6639+52T=)
c.1425+52T= (n.1425+52T=)
c.7275+52T= (n.7275+52T=)
c.7086+52T= (n.7086+52T=)
c.5490+52T= (n.5490+52T=)
n.7626+52T=
6g.51883041A>GCA2679080232PKHD1c.7350+52T>C (n.7350+52T>C)
c.6708+52T>C (n.6708+52T>C)
c.6639+52T>C (n.6639+52T>C)
c.1425+52T>C (n.1425+52T>C)
c.7275+52T>C (n.7275+52T>C)
c.7086+52T>C (n.7086+52T>C)
c.5490+52T>C (n.5490+52T>C)
n.7626+52T>C
 gnomAD v4
6g.51883041A>TCA138898202PKHD1c.7350+52T>A (n.7350+52T>A)
c.6708+52T>A (n.6708+52T>A)
c.6639+52T>A (n.6639+52T>A)
c.1425+52T>A (n.1425+52T>A)
c.7275+52T>A (n.7275+52T>A)
c.7086+52T>A (n.7086+52T>A)
c.5490+52T>A (n.5490+52T>A)
n.7626+52T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883042T>CCA2679080233PKHD1c.7350+51A>G (n.7350+51A>G)
c.6708+51A>G (n.6708+51A>G)
c.6639+51A>G (n.6639+51A>G)
c.1425+51A>G (n.1425+51A>G)
c.7275+51A>G (n.7275+51A>G)
c.7086+51A>G (n.7086+51A>G)
c.5490+51A>G (n.5490+51A>G)
n.7626+51A>G
 gnomAD v4
6g.51883043G>ACA567292569PKHD1c.7350+50C>T (n.7350+50C>T)
c.6708+50C>T (n.6708+50C>T)
c.6639+50C>T (n.6639+50C>T)
c.1425+50C>T (n.1425+50C>T)
c.7275+50C>T (n.7275+50C>T)
c.7086+50C>T (n.7086+50C>T)
c.5490+50C>T (n.5490+50C>T)
n.7626+50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51883043G=CA1628593542PKHD1c.7350+50C= (n.7350+50C=)
c.6708+50C= (n.6708+50C=)
c.6639+50C= (n.6639+50C=)
c.1425+50C= (n.1425+50C=)
c.7275+50C= (n.7275+50C=)
c.7086+50C= (n.7086+50C=)
c.5490+50C= (n.5490+50C=)
n.7626+50C=
6g.51883043G>TCA650328982PKHD1c.7350+50C>A (n.7350+50C>A)
c.6708+50C>A (n.6708+50C>A)
c.6639+50C>A (n.6639+50C>A)
c.1425+50C>A (n.1425+50C>A)
c.7275+50C>A (n.7275+50C>A)
c.7086+50C>A (n.7086+50C>A)
c.5490+50C>A (n.5490+50C>A)
n.7626+50C>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.51883044delCA2679080235PKHD1c.7350+49del (n.7350+49del)
c.6708+49del (n.6708+49del)
c.6639+49del (n.6639+49del)
c.1425+49del (n.1425+49del)
c.7275+49del (n.7275+49del)
c.7086+49del (n.7086+49del)
c.5490+49del (n.5490+49del)
n.7626+49del
 gnomAD v4
6g.51883044T>CCA2679080234PKHD1c.7350+49A>G (n.7350+49A>G)
c.6708+49A>G (n.6708+49A>G)
c.6639+49A>G (n.6639+49A>G)
c.1425+49A>G (n.1425+49A>G)
c.7275+49A>G (n.7275+49A>G)
c.7086+49A>G (n.7086+49A>G)
c.5490+49A>G (n.5490+49A>G)
n.7626+49A>G
 gnomAD v4
6g.51883044T>GCA2578645087PKHD1c.7350+49A>C (n.7350+49A>C)
c.6708+49A>C (n.6708+49A>C)
c.6639+49A>C (n.6639+49A>C)
c.1425+49A>C (n.1425+49A>C)
c.7275+49A>C (n.7275+49A>C)
c.7086+49A>C (n.7086+49A>C)
c.5490+49A>C (n.5490+49A>C)
n.7626+49A>C
6g.51883045A>GCA2679080237PKHD1c.7350+48T>C (n.7350+48T>C)
c.6708+48T>C (n.6708+48T>C)
c.6639+48T>C (n.6639+48T>C)
c.1425+48T>C (n.1425+48T>C)
c.7275+48T>C (n.7275+48T>C)
c.7086+48T>C (n.7086+48T>C)
c.5490+48T>C (n.5490+48T>C)
n.7626+48T>C
 gnomAD v4
6g.51883045A>TCA2578645088PKHD1c.7350+48T>A (n.7350+48T>A)
c.6708+48T>A (n.6708+48T>A)
c.6639+48T>A (n.6639+48T>A)
c.1425+48T>A (n.1425+48T>A)
c.7275+48T>A (n.7275+48T>A)
c.7086+48T>A (n.7086+48T>A)
c.5490+48T>A (n.5490+48T>A)
n.7626+48T>A
 gnomAD v4
6g.51883046delCA2679080236PKHD1c.7350+48del (n.7350+48del)
c.6708+48del (n.6708+48del)
c.6639+48del (n.6639+48del)
c.1425+48del (n.1425+48del)
c.7275+48del (n.7275+48del)
c.7086+48del (n.7086+48del)
c.5490+48del (n.5490+48del)
n.7626+48del
 gnomAD v4
6g.51883046A>GCA2679080238PKHD1c.7350+47T>C (n.7350+47T>C)
c.6708+47T>C (n.6708+47T>C)
c.6639+47T>C (n.6639+47T>C)
c.1425+47T>C (n.1425+47T>C)
c.7275+47T>C (n.7275+47T>C)
c.7086+47T>C (n.7086+47T>C)
c.5490+47T>C (n.5490+47T>C)
n.7626+47T>C
 gnomAD v4
6g.51883047T>CCA2679080239PKHD1c.7350+46A>G (n.7350+46A>G)
c.6708+46A>G (n.6708+46A>G)
c.6639+46A>G (n.6639+46A>G)
c.1425+46A>G (n.1425+46A>G)
c.7275+46A>G (n.7275+46A>G)
c.7086+46A>G (n.7086+46A>G)
c.5490+46A>G (n.5490+46A>G)
n.7626+46A>G
 gnomAD v4
6g.51883048T>CCA2679080240PKHD1c.7350+45A>G (n.7350+45A>G)
c.6708+45A>G (n.6708+45A>G)
c.6639+45A>G (n.6639+45A>G)
c.1425+45A>G (n.1425+45A>G)
c.7275+45A>G (n.7275+45A>G)
c.7086+45A>G (n.7086+45A>G)
c.5490+45A>G (n.5490+45A>G)
n.7626+45A>G
 gnomAD v4
6g.51883050_51883051insAATAGCATTCTTTAGTGAATCTCATATTTAATTACA2534537168PKHD1c.7350+42_7350+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT (n.7350+42_7350+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT)
c.6708+42_6708+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT (n.6708+42_6708+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT)
c.6639+42_6639+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT (n.6639+42_6639+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT)
c.1425+42_1425+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT (n.1425+42_1425+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT)
c.7275+42_7275+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT (n.7275+42_7275+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT)
c.7086+42_7086+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT (n.7086+42_7086+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT)
c.5490+42_5490+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT (n.5490+42_5490+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT)
n.7626+42_7626+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT
6g.51883051G=CA1628593543PKHD1c.7350+42C= (n.7350+42C=)
c.6708+42C= (n.6708+42C=)
c.6639+42C= (n.6639+42C=)
c.1425+42C= (n.1425+42C=)
c.7275+42C= (n.7275+42C=)
c.7086+42C= (n.7086+42C=)
c.5490+42C= (n.5490+42C=)
n.7626+42C=
6g.51883051G>TCA567292570PKHD1c.7350+42C>A (n.7350+42C>A)
c.6708+42C>A (n.6708+42C>A)
c.6639+42C>A (n.6639+42C>A)
c.1425+42C>A (n.1425+42C>A)
c.7275+42C>A (n.7275+42C>A)
c.7086+42C>A (n.7086+42C>A)
c.5490+42C>A (n.5490+42C>A)
n.7626+42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51883052T>ACA2679080242PKHD1c.7350+41A>T (n.7350+41A>T)
c.6708+41A>T (n.6708+41A>T)
c.6639+41A>T (n.6639+41A>T)
c.1425+41A>T (n.1425+41A>T)
c.7275+41A>T (n.7275+41A>T)
c.7086+41A>T (n.7086+41A>T)
c.5490+41A>T (n.5490+41A>T)
n.7626+41A>T
 gnomAD v4
6g.51883052T>GCA2679080243PKHD1c.7350+41A>C (n.7350+41A>C)
c.6708+41A>C (n.6708+41A>C)
c.6639+41A>C (n.6639+41A>C)
c.1425+41A>C (n.1425+41A>C)
c.7275+41A>C (n.7275+41A>C)
c.7086+41A>C (n.7086+41A>C)
c.5490+41A>C (n.5490+41A>C)
n.7626+41A>C
 gnomAD v4
6g.51883053delCA2679080241PKHD1c.7350+41del (n.7350+41del)
c.6708+41del (n.6708+41del)
c.6639+41del (n.6639+41del)
c.1425+41del (n.1425+41del)
c.7275+41del (n.7275+41del)
c.7086+41del (n.7086+41del)
c.5490+41del (n.5490+41del)
n.7626+41del
 gnomAD v4
6g.51883052_51883053insACA2578645089PKHD1c.7350+40_7350+41insT (n.7350+40_7350+41insT)
c.6708+40_6708+41insT (n.6708+40_6708+41insT)
c.6639+40_6639+41insT (n.6639+40_6639+41insT)
c.1425+40_1425+41insT (n.1425+40_1425+41insT)
c.7275+40_7275+41insT (n.7275+40_7275+41insT)
c.7086+40_7086+41insT (n.7086+40_7086+41insT)
c.5490+40_5490+41insT (n.5490+40_5490+41insT)
n.7626+40_7626+41insT
6g.51883053T>CCA2679080244PKHD1c.7350+40A>G (n.7350+40A>G)
c.6708+40A>G (n.6708+40A>G)
c.6639+40A>G (n.6639+40A>G)
c.1425+40A>G (n.1425+40A>G)
c.7275+40A>G (n.7275+40A>G)
c.7086+40A>G (n.7086+40A>G)
c.5490+40A>G (n.5490+40A>G)
n.7626+40A>G
 gnomAD v4
6g.51883054G>TCA2679080245PKHD1c.7350+39C>A (n.7350+39C>A)
c.6708+39C>A (n.6708+39C>A)
c.6639+39C>A (n.6639+39C>A)
c.1425+39C>A (n.1425+39C>A)
c.7275+39C>A (n.7275+39C>A)
c.7086+39C>A (n.7086+39C>A)
c.5490+39C>A (n.5490+39C>A)
n.7626+39C>A
 gnomAD v4
6g.51883055T>CCA2679080246PKHD1c.7350+38A>G (n.7350+38A>G)
c.6708+38A>G (n.6708+38A>G)
c.6639+38A>G (n.6639+38A>G)
c.1425+38A>G (n.1425+38A>G)
c.7275+38A>G (n.7275+38A>G)
c.7086+38A>G (n.7086+38A>G)
c.5490+38A>G (n.5490+38A>G)
n.7626+38A>G
 gnomAD v4
6g.51883056G>ACA3851970PKHD1c.7350+37C>T (n.7350+37C>T)
c.6708+37C>T (n.6708+37C>T)
c.6639+37C>T (n.6639+37C>T)
c.1425+37C>T (n.1425+37C>T)
c.7275+37C>T (n.7275+37C>T)
c.7086+37C>T (n.7086+37C>T)
c.5490+37C>T (n.5490+37C>T)
n.7626+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883056G=CA1628593544PKHD1c.7350+37C= (n.7350+37C=)
c.6708+37C= (n.6708+37C=)
c.6639+37C= (n.6639+37C=)
c.1425+37C= (n.1425+37C=)
c.7275+37C= (n.7275+37C=)
c.7086+37C= (n.7086+37C=)
c.5490+37C= (n.5490+37C=)
n.7626+37C=
6g.51883056G>TCA2679080247PKHD1c.7350+37C>A (n.7350+37C>A)
c.6708+37C>A (n.6708+37C>A)
c.6639+37C>A (n.6639+37C>A)
c.1425+37C>A (n.1425+37C>A)
c.7275+37C>A (n.7275+37C>A)
c.7086+37C>A (n.7086+37C>A)
c.5490+37C>A (n.5490+37C>A)
n.7626+37C>A
 gnomAD v4
6g.51883058T>CCA3851971PKHD1c.7350+35A>G (n.7350+35A>G)
c.6708+35A>G (n.6708+35A>G)
c.6639+35A>G (n.6639+35A>G)
c.1425+35A>G (n.1425+35A>G)
c.7275+35A>G (n.7275+35A>G)
c.7086+35A>G (n.7086+35A>G)
c.5490+35A>G (n.5490+35A>G)
n.7626+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883058T=CA1628593545PKHD1c.7350+35A= (n.7350+35A=)
c.6708+35A= (n.6708+35A=)
c.6639+35A= (n.6639+35A=)
c.1425+35A= (n.1425+35A=)
c.7275+35A= (n.7275+35A=)
c.7086+35A= (n.7086+35A=)
c.5490+35A= (n.5490+35A=)
n.7626+35A=
6g.51883060G>CCA2679080249PKHD1c.7350+33C>G (n.7350+33C>G)
c.6708+33C>G (n.6708+33C>G)
c.6639+33C>G (n.6639+33C>G)
c.1425+33C>G (n.1425+33C>G)
c.7275+33C>G (n.7275+33C>G)
c.7086+33C>G (n.7086+33C>G)
c.5490+33C>G (n.5490+33C>G)
n.7626+33C>G
 gnomAD v4
6g.51883060G>TCA2679080248PKHD1c.7350+33C>A (n.7350+33C>A)
c.6708+33C>A (n.6708+33C>A)
c.6639+33C>A (n.6639+33C>A)
c.1425+33C>A (n.1425+33C>A)
c.7275+33C>A (n.7275+33C>A)
c.7086+33C>A (n.7086+33C>A)
c.5490+33C>A (n.5490+33C>A)
n.7626+33C>A
 gnomAD v4
6g.51883062C>TCA2679080250PKHD1c.7350+31G>A (n.7350+31G>A)
c.6708+31G>A (n.6708+31G>A)
c.6639+31G>A (n.6639+31G>A)
c.1425+31G>A (n.1425+31G>A)
c.7275+31G>A (n.7275+31G>A)
c.7086+31G>A (n.7086+31G>A)
c.5490+31G>A (n.5490+31G>A)
n.7626+31G>A
 gnomAD v4
6g.51883062_51883063delinsCACA1628593546PKHD1c.7350+30_7350+31delinsTG (n.7350+30_7350+31delinsTG)
c.6708+30_6708+31delinsTG (n.6708+30_6708+31delinsTG)
c.6639+30_6639+31delinsTG (n.6639+30_6639+31delinsTG)
c.1425+30_1425+31delinsTG (n.1425+30_1425+31delinsTG)
c.7275+30_7275+31delinsTG (n.7275+30_7275+31delinsTG)
c.7086+30_7086+31delinsTG (n.7086+30_7086+31delinsTG)
c.5490+30_5490+31delinsTG (n.5490+30_5490+31delinsTG)
n.7626+30_7626+31delinsTG
6g.51883063delCA567292571PKHD1c.7350+30del (n.7350+30del)
c.6708+30del (n.6708+30del)
c.6639+30del (n.6639+30del)
c.1425+30del (n.1425+30del)
c.7275+30del (n.7275+30del)
c.7086+30del (n.7086+30del)
c.5490+30del (n.5490+30del)
n.7626+30del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51883063A>GCA2679080251PKHD1c.7350+30T>C (n.7350+30T>C)
c.6708+30T>C (n.6708+30T>C)
c.6639+30T>C (n.6639+30T>C)
c.1425+30T>C (n.1425+30T>C)
c.7275+30T>C (n.7275+30T>C)
c.7086+30T>C (n.7086+30T>C)
c.5490+30T>C (n.5490+30T>C)
n.7626+30T>C
 gnomAD v4
6g.51883064G>ACA2679080252PKHD1c.7350+29C>T (n.7350+29C>T)
c.6708+29C>T (n.6708+29C>T)
c.6639+29C>T (n.6639+29C>T)
c.1425+29C>T (n.1425+29C>T)
c.7275+29C>T (n.7275+29C>T)
c.7086+29C>T (n.7086+29C>T)
c.5490+29C>T (n.5490+29C>T)
n.7626+29C>T
 gnomAD v4
6g.51883064G>TCA2679080253PKHD1c.7350+29C>A (n.7350+29C>A)
c.6708+29C>A (n.6708+29C>A)
c.6639+29C>A (n.6639+29C>A)
c.1425+29C>A (n.1425+29C>A)
c.7275+29C>A (n.7275+29C>A)
c.7086+29C>A (n.7086+29C>A)
c.5490+29C>A (n.5490+29C>A)
n.7626+29C>A
 gnomAD v4
6g.51883065C>ACA3851972PKHD1c.7350+28G>T (n.7350+28G>T)
c.6708+28G>T (n.6708+28G>T)
c.6639+28G>T (n.6639+28G>T)
c.1425+28G>T (n.1425+28G>T)
c.7275+28G>T (n.7275+28G>T)
c.7086+28G>T (n.7086+28G>T)
c.5490+28G>T (n.5490+28G>T)
n.7626+28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883065C=CA1628593547PKHD1c.7350+28G= (n.7350+28G=)
c.6708+28G= (n.6708+28G=)
c.6639+28G= (n.6639+28G=)
c.1425+28G= (n.1425+28G=)
c.7275+28G= (n.7275+28G=)
c.7086+28G= (n.7086+28G=)
c.5490+28G= (n.5490+28G=)
n.7626+28G=
6g.51883065C>TCA2679080254PKHD1c.7350+28G>A (n.7350+28G>A)
c.6708+28G>A (n.6708+28G>A)
c.6639+28G>A (n.6639+28G>A)
c.1425+28G>A (n.1425+28G>A)
c.7275+28G>A (n.7275+28G>A)
c.7086+28G>A (n.7086+28G>A)
c.5490+28G>A (n.5490+28G>A)
n.7626+28G>A
 gnomAD v4
6g.51883066C>ACA2679080255PKHD1c.7350+27G>T (n.7350+27G>T)
c.6708+27G>T (n.6708+27G>T)
c.6639+27G>T (n.6639+27G>T)
c.1425+27G>T (n.1425+27G>T)
c.7275+27G>T (n.7275+27G>T)
c.7086+27G>T (n.7086+27G>T)
c.5490+27G>T (n.5490+27G>T)
n.7626+27G>T
 gnomAD v4
6g.51883067T>CCA2679080256PKHD1c.7350+26A>G (n.7350+26A>G)
c.6708+26A>G (n.6708+26A>G)
c.6639+26A>G (n.6639+26A>G)
c.1425+26A>G (n.1425+26A>G)
c.7275+26A>G (n.7275+26A>G)
c.7086+26A>G (n.7086+26A>G)
c.5490+26A>G (n.5490+26A>G)
n.7626+26A>G
 gnomAD v4
6g.51883071delCA2679080257PKHD1c.7350+25del (n.7350+25del)
c.6708+25del (n.6708+25del)
c.6639+25del (n.6639+25del)
c.1425+25del (n.1425+25del)
c.7275+25del (n.7275+25del)
c.7086+25del (n.7086+25del)
c.5490+25del (n.5490+25del)
n.7626+25del
 gnomAD v4
6g.51883069A>CCA2578645090PKHD1c.7350+24T>G (n.7350+24T>G)
c.6708+24T>G (n.6708+24T>G)
c.6639+24T>G (n.6639+24T>G)
c.1425+24T>G (n.1425+24T>G)
c.7275+24T>G (n.7275+24T>G)
c.7086+24T>G (n.7086+24T>G)
c.5490+24T>G (n.5490+24T>G)
n.7626+24T>G
 gnomAD v4
6g.51883069_51883072delinsAAACCA1628593548PKHD1c.7350+21_7350+24delinsGTTT (n.7350+21_7350+24delinsGTTT)
c.6708+21_6708+24delinsGTTT (n.6708+21_6708+24delinsGTTT)
c.6639+21_6639+24delinsGTTT (n.6639+21_6639+24delinsGTTT)
c.1425+21_1425+24delinsGTTT (n.1425+21_1425+24delinsGTTT)
c.7275+21_7275+24delinsGTTT (n.7275+21_7275+24delinsGTTT)
c.7086+21_7086+24delinsGTTT (n.7086+21_7086+24delinsGTTT)
c.5490+21_5490+24delinsGTTT (n.5490+21_5490+24delinsGTTT)
n.7626+21_7626+24delinsGTTT
6g.51883073_51883075delCA567292572PKHD1c.7350+21_7350+23del (n.7350+21_7350+23del)
c.6708+21_6708+23del (n.6708+21_6708+23del)
c.6639+21_6639+23del (n.6639+21_6639+23del)
c.1425+21_1425+23del (n.1425+21_1425+23del)
c.7275+21_7275+23del (n.7275+21_7275+23del)
c.7086+21_7086+23del (n.7086+21_7086+23del)
c.5490+21_5490+23del (n.5490+21_5490+23del)
n.7626+21_7626+23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883072C>TCA2679080258PKHD1c.7350+21G>A (n.7350+21G>A)
c.6708+21G>A (n.6708+21G>A)
c.6639+21G>A (n.6639+21G>A)
c.1425+21G>A (n.1425+21G>A)
c.7275+21G>A (n.7275+21G>A)
c.7086+21G>A (n.7086+21G>A)
c.5490+21G>A (n.5490+21G>A)
n.7626+21G>A
 gnomAD v4
6g.51883073A=CA1628593549PKHD1c.7350+20T= (n.7350+20T=)
c.6708+20T= (n.6708+20T=)
c.6639+20T= (n.6639+20T=)
c.1425+20T= (n.1425+20T=)
c.7275+20T= (n.7275+20T=)
c.7086+20T= (n.7086+20T=)
c.5490+20T= (n.5490+20T=)
n.7626+20T=
6g.51883073A>CCA1628593550PKHD1c.7350+20T>G (n.7350+20T>G)
c.6708+20T>G (n.6708+20T>G)
c.6639+20T>G (n.6639+20T>G)
c.1425+20T>G (n.1425+20T>G)
c.7275+20T>G (n.7275+20T>G)
c.7086+20T>G (n.7086+20T>G)
c.5490+20T>G (n.5490+20T>G)
n.7626+20T>G
 dbSNP
6g.51883075C>TCA2679080259PKHD1c.7350+18G>A (n.7350+18G>A)
c.6708+18G>A (n.6708+18G>A)
c.6639+18G>A (n.6639+18G>A)
c.1425+18G>A (n.1425+18G>A)
c.7275+18G>A (n.7275+18G>A)
c.7086+18G>A (n.7086+18G>A)
c.5490+18G>A (n.5490+18G>A)
n.7626+18G>A
 gnomAD v4
6g.51883076delCA2679080260PKHD1c.7350+18del (n.7350+18del)
c.6708+18del (n.6708+18del)
c.6639+18del (n.6639+18del)
c.1425+18del (n.1425+18del)
c.7275+18del (n.7275+18del)
c.7086+18del (n.7086+18del)
c.5490+18del (n.5490+18del)
n.7626+18del
 gnomAD v4
6g.51883078C=CA1628593551PKHD1c.7350+15G= (n.7350+15G=)
c.6708+15G= (n.6708+15G=)
c.6639+15G= (n.6639+15G=)
c.1425+15G= (n.1425+15G=)
c.7275+15G= (n.7275+15G=)
c.7086+15G= (n.7086+15G=)
c.5490+15G= (n.5490+15G=)
n.7626+15G=
6g.51883078C>TCA3851973PKHD1c.7350+15G>A (n.7350+15G>A)
c.6708+15G>A (n.6708+15G>A)
c.6639+15G>A (n.6639+15G>A)
c.1425+15G>A (n.1425+15G>A)
c.7275+15G>A (n.7275+15G>A)
c.7086+15G>A (n.7086+15G>A)
c.5490+15G>A (n.5490+15G>A)
n.7626+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51883079A=CA1628593552PKHD1c.7350+14T= (n.7350+14T=)
c.6708+14T= (n.6708+14T=)
c.6639+14T= (n.6639+14T=)
c.1425+14T= (n.1425+14T=)
c.7275+14T= (n.7275+14T=)
c.7086+14T= (n.7086+14T=)
c.5490+14T= (n.5490+14T=)
n.7626+14T=
6g.51883079A>CCA3851974PKHD1c.7350+14T>G (n.7350+14T>G)
c.6708+14T>G (n.6708+14T>G)
c.6639+14T>G (n.6639+14T>G)
c.1425+14T>G (n.1425+14T>G)
c.7275+14T>G (n.7275+14T>G)
c.7086+14T>G (n.7086+14T>G)
c.5490+14T>G (n.5490+14T>G)
n.7626+14T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883080C=CA1628593553PKHD1c.7350+13G= (n.7350+13G=)
c.6708+13G= (n.6708+13G=)
c.6639+13G= (n.6639+13G=)
c.1425+13G= (n.1425+13G=)
c.7275+13G= (n.7275+13G=)
c.7086+13G= (n.7086+13G=)
c.5490+13G= (n.5490+13G=)
n.7626+13G=
6g.51883080C>GCA1628593554PKHD1c.7350+13G>C (n.7350+13G>C)
c.6708+13G>C (n.6708+13G>C)
c.6639+13G>C (n.6639+13G>C)
c.1425+13G>C (n.1425+13G>C)
c.7275+13G>C (n.7275+13G>C)
c.7086+13G>C (n.7086+13G>C)
c.5490+13G>C (n.5490+13G>C)
n.7626+13G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.51883080C>TCA3851975PKHD1c.7350+13G>A (n.7350+13G>A)
c.6708+13G>A (n.6708+13G>A)
c.6639+13G>A (n.6639+13G>A)
c.1425+13G>A (n.1425+13G>A)
c.7275+13G>A (n.7275+13G>A)
c.7086+13G>A (n.7086+13G>A)
c.5490+13G>A (n.5490+13G>A)
n.7626+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883081T>GCA2739273098PKHD1c.7350+12A>C (n.7350+12A>C)
c.6708+12A>C (n.6708+12A>C)
c.6639+12A>C (n.6639+12A>C)
c.1425+12A>C (n.1425+12A>C)
c.7275+12A>C (n.7275+12A>C)
c.7086+12A>C (n.7086+12A>C)
c.5490+12A>C (n.5490+12A>C)
n.7626+12A>C
 ClinVar
6g.51883083delCA2578645091PKHD1c.7350+11del (n.7350+11del)
c.6708+11del (n.6708+11del)
c.6639+11del (n.6639+11del)
c.1425+11del (n.1425+11del)
c.7275+11del (n.7275+11del)
c.7086+11del (n.7086+11del)
c.5490+11del (n.5490+11del)
n.7626+11del
6g.51883083A=CA1628593555PKHD1c.7350+10T= (n.7350+10T=)
c.6708+10T= (n.6708+10T=)
c.6639+10T= (n.6639+10T=)
c.1425+10T= (n.1425+10T=)
c.7275+10T= (n.7275+10T=)
c.7086+10T= (n.7086+10T=)
c.5490+10T= (n.5490+10T=)
n.7626+10T=
6g.51883083A>TCA138898231PKHD1c.7350+10T>A (n.7350+10T>A)
c.6708+10T>A (n.6708+10T>A)
c.6639+10T>A (n.6639+10T>A)
c.1425+10T>A (n.1425+10T>A)
c.7275+10T>A (n.7275+10T>A)
c.7086+10T>A (n.7086+10T>A)
c.5490+10T>A (n.5490+10T>A)
n.7626+10T>A
 dbSNP
6g.51883085G>ACA2573140896PKHD1c.7350+8C>T (n.7350+8C>T)
c.6708+8C>T (n.6708+8C>T)
c.6639+8C>T (n.6639+8C>T)
c.1425+8C>T (n.1425+8C>T)
c.7275+8C>T (n.7275+8C>T)
c.7086+8C>T (n.7086+8C>T)
c.5490+8C>T (n.5490+8C>T)
n.7626+8C>T
 ClinVar dbSNP
6g.51883086C=CA1628593556PKHD1c.7350+7G= (n.7350+7G=)
c.6708+7G= (n.6708+7G=)
c.6639+7G= (n.6639+7G=)
c.1425+7G= (n.1425+7G=)
c.7275+7G= (n.7275+7G=)
c.7086+7G= (n.7086+7G=)
c.5490+7G= (n.5490+7G=)
n.7626+7G=
6g.51883086C>TCA567292573PKHD1c.7350+7G>A (n.7350+7G>A)
c.6708+7G>A (n.6708+7G>A)
c.6639+7G>A (n.6639+7G>A)
c.1425+7G>A (n.1425+7G>A)
c.7275+7G>A (n.7275+7G>A)
c.7086+7G>A (n.7086+7G>A)
c.5490+7G>A (n.5490+7G>A)
n.7626+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883087A=CA1628593557PKHD1c.7350+6T= (n.7350+6T=)
c.6708+6T= (n.6708+6T=)
c.6639+6T= (n.6639+6T=)
c.1425+6T= (n.1425+6T=)
c.7275+6T= (n.7275+6T=)
c.7086+6T= (n.7086+6T=)
c.5490+6T= (n.5490+6T=)
n.7626+6T=
6g.51883087A>CCA1088995757PKHD1c.7350+6T>G (n.7350+6T>G)
c.6708+6T>G (n.6708+6T>G)
c.6639+6T>G (n.6639+6T>G)
c.1425+6T>G (n.1425+6T>G)
c.7275+6T>G (n.7275+6T>G)
c.7086+6T>G (n.7086+6T>G)
c.5490+6T>G (n.5490+6T>G)
n.7626+6T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883088delCA2679080261PKHD1c.7350+5del (n.7350+5del)
c.6708+5del (n.6708+5del)
c.6639+5del (n.6639+5del)
c.1425+5del (n.1425+5del)
c.7275+5del (n.7275+5del)
c.7086+5del (n.7086+5del)
c.5490+5del (n.5490+5del)
n.7626+5del
 gnomAD v4
6g.51883088C>ACA2679080262PKHD1c.7350+5G>T (n.7350+5G>T)
c.6708+5G>T (n.6708+5G>T)
c.6639+5G>T (n.6639+5G>T)
c.1425+5G>T (n.1425+5G>T)
c.7275+5G>T (n.7275+5G>T)
c.7086+5G>T (n.7086+5G>T)
c.5490+5G>T (n.5490+5G>T)
n.7626+5G>T
 gnomAD v4
6g.51883088C=CA1628593558PKHD1c.7350+5G= (n.7350+5G=)
c.6708+5G= (n.6708+5G=)
c.6639+5G= (n.6639+5G=)
c.1425+5G= (n.1425+5G=)
c.7275+5G= (n.7275+5G=)
c.7086+5G= (n.7086+5G=)
c.5490+5G= (n.5490+5G=)
n.7626+5G=
6g.51883088C>TCA658796773PKHD1c.7350+5G>A (n.7350+5G>A)
c.6708+5G>A (n.6708+5G>A)
c.6639+5G>A (n.6639+5G>A)
c.1425+5G>A (n.1425+5G>A)
c.7275+5G>A (n.7275+5G>A)
c.7086+5G>A (n.7086+5G>A)
c.5490+5G>A (n.5490+5G>A)
n.7626+5G>A
 ClinVar dbSNP
6g.51883089T>CCA2679080263PKHD1c.7350+4A>G (n.7350+4A>G)
c.6708+4A>G (n.6708+4A>G)
c.6639+4A>G (n.6639+4A>G)
c.1425+4A>G (n.1425+4A>G)
c.7275+4A>G (n.7275+4A>G)
c.7086+4A>G (n.7086+4A>G)
c.5490+4A>G (n.5490+4A>G)
n.7626+4A>G
 gnomAD v4
6g.51883090T=CA1628593559PKHD1c.7350+3A= (n.7350+3A=)
c.6708+3A= (n.6708+3A=)
c.6639+3A= (n.6639+3A=)
c.1425+3A= (n.1425+3A=)
c.7275+3A= (n.7275+3A=)
c.7086+3A= (n.7086+3A=)
c.5490+3A= (n.5490+3A=)
n.7626+3A=
6g.51883091A>CCA364421766PKHD1c.7350+2T>G (n.7350+2T>G)
c.6708+2T>G (n.6708+2T>G)
c.6639+2T>G (n.6639+2T>G)
c.1425+2T>G (n.1425+2T>G)
c.7275+2T>G (n.7275+2T>G)
c.7086+2T>G (n.7086+2T>G)
c.5490+2T>G (n.5490+2T>G)
n.7626+2T>G
6g.51883091A>GCA364421768PKHD1c.7350+2T>C (n.7350+2T>C)
c.6708+2T>C (n.6708+2T>C)
c.6639+2T>C (n.6639+2T>C)
c.1425+2T>C (n.1425+2T>C)
c.7275+2T>C (n.7275+2T>C)
c.7086+2T>C (n.7086+2T>C)
c.5490+2T>C (n.5490+2T>C)
n.7626+2T>C
6g.51883091A>TCA364421772PKHD1c.7350+2T>A (n.7350+2T>A)
c.6708+2T>A (n.6708+2T>A)
c.6639+2T>A (n.6639+2T>A)
c.1425+2T>A (n.1425+2T>A)
c.7275+2T>A (n.7275+2T>A)
c.7086+2T>A (n.7086+2T>A)
c.5490+2T>A (n.5490+2T>A)
n.7626+2T>A
 ClinVar
6g.51883091dupCA1088995763PKHD1c.7350+2dup (n.7350+2dup)
c.6708+2dup (n.6708+2dup)
c.6639+2dup (n.6639+2dup)
c.1425+2dup (n.1425+2dup)
c.7275+2dup (n.7275+2dup)
c.7086+2dup (n.7086+2dup)
c.5490+2dup (n.5490+2dup)
n.7626+2dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883092C>ACA16041042PKHD1c.7350+1G>T (n.7350+1G>T)
c.6708+1G>T (n.6708+1G>T)
c.6639+1G>T (n.6639+1G>T)
c.1425+1G>T (n.1425+1G>T)
c.7275+1G>T (n.7275+1G>T)
c.7086+1G>T (n.7086+1G>T)
c.5490+1G>T (n.5490+1G>T)
n.7626+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51883092C=CA1628593560PKHD1c.7350+1G= (n.7350+1G=)
c.6708+1G= (n.6708+1G=)
c.6639+1G= (n.6639+1G=)
c.1425+1G= (n.1425+1G=)
c.7275+1G= (n.7275+1G=)
c.7086+1G= (n.7086+1G=)
c.5490+1G= (n.5490+1G=)
n.7626+1G=
6g.51883092C>GCA364421777PKHD1c.7350+1G>C (n.7350+1G>C)
c.6708+1G>C (n.6708+1G>C)
c.6639+1G>C (n.6639+1G>C)
c.1425+1G>C (n.1425+1G>C)
c.7275+1G>C (n.7275+1G>C)
c.7086+1G>C (n.7086+1G>C)
c.5490+1G>C (n.5490+1G>C)
n.7626+1G>C
6g.51883092C>TCA364421776PKHD1c.7350+1G>A (n.7350+1G>A)
c.6708+1G>A (n.6708+1G>A)
c.6639+1G>A (n.6639+1G>A)
c.1425+1G>A (n.1425+1G>A)
c.7275+1G>A (n.7275+1G>A)
c.7086+1G>A (n.7086+1G>A)
c.5490+1G>A (n.5490+1G>A)
n.7626+1G>A
6g.51883093C>ACA364421778PKHD1c.7350G>T (p.Lys2450Asn)
c.6708G>T (p.Lys2236Asn)
c.6639G>T (p.Lys2213Asn)
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
c.7275G>T (p.Lys2425Asn)
c.7086G>T (p.Lys2362Asn)
c.5490G>T (p.Lys1830Asn)
n.7626G>T
 gnomAD v4
6g.51883093C>GCA364421781PKHD1c.7350G>C (p.Lys2450Asn)
c.6708G>C (p.Lys2236Asn)
c.6639G>C (p.Lys2213Asn)
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
c.7275G>C (p.Lys2425Asn)
c.7086G>C (p.Lys2362Asn)
c.5490G>C (p.Lys1830Asn)
n.7626G>C
6g.51883093C>TCA450413666PKHD1c.7350G>A (p.Lys2450=)
c.6708G>A (p.Lys2236=)
c.6639G>A (p.Lys2213=)
c.1425G>A (p.Lys475=)
c.7275G>A (p.Lys2425=)
c.7086G>A (p.Lys2362=)
c.5490G>A (p.Lys1830=)
n.7626G>A
6g.51883094T>ACA364421784PKHD1c.7349A>T (p.Lys2450Met)
c.6707A>T (p.Lys2236Met)
c.6638A>T (p.Lys2213Met)
c.1424A>T (p.Lys475Met)
c.7274A>T (p.Lys2425Met)
c.7085A>T (p.Lys2362Met)
c.5489A>T (p.Lys1830Met)
n.7625A>T
6g.51883094T>CCA364421787PKHD1c.7349A>G (p.Lys2450Arg)
c.6707A>G (p.Lys2236Arg)
c.6638A>G (p.Lys2213Arg)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.7274A>G (p.Lys2425Arg)
c.7085A>G (p.Lys2362Arg)
c.5489A>G (p.Lys1830Arg)
n.7625A>G
 COSMIC COSMIC
6g.51883094T>GCA364421789PKHD1c.7349A>C (p.Lys2450Thr)
c.6707A>C (p.Lys2236Thr)
c.6638A>C (p.Lys2213Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.7274A>C (p.Lys2425Thr)
c.7085A>C (p.Lys2362Thr)
c.5489A>C (p.Lys1830Thr)
n.7625A>C
6g.51883095T>ACA364421794PKHD1c.7348A>T (p.Lys2450Ter)
c.6706A>T (p.Lys2236Ter)
c.6637A>T (p.Lys2213Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.7273A>T (p.Lys2425Ter)
c.7084A>T (p.Lys2362Ter)
c.5488A>T (p.Lys1830Ter)
n.7624A>T
 ClinVar
6g.51883095T>CCA364421796PKHD1c.7348A>G (p.Lys2450Glu)
c.6706A>G (p.Lys2236Glu)
c.6637A>G (p.Lys2213Glu)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.7273A>G (p.Lys2425Glu)
c.7084A>G (p.Lys2362Glu)
c.5488A>G (p.Lys1830Glu)
n.7624A>G
6g.51883095T>GCA364421798PKHD1c.7348A>C (p.Lys2450Gln)
c.6706A>C (p.Lys2236Gln)
c.6637A>C (p.Lys2213Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.7273A>C (p.Lys2425Gln)
c.7084A>C (p.Lys2362Gln)
c.5488A>C (p.Lys1830Gln)
n.7624A>C
6g.51883096G>ACA450413667PKHD1c.7347C>T (p.His2449=)
c.6705C>T (p.His2235=)
c.6636C>T (p.His2212=)
c.1422C>T (p.His474=)
c.7272C>T (p.His2424=)
c.7083C>T (p.His2361=)
c.5487C>T (p.His1829=)
n.7623C>T
 gnomAD v4
6g.51883096G>CCA3851976PKHD1c.7347C>G (p.His2449Gln)
c.6705C>G (p.His2235Gln)
c.6636C>G (p.His2212Gln)
c.1422C>G (p.His474Gln)
c.7272C>G (p.His2424Gln)
c.7083C>G (p.His2361Gln)
c.5487C>G (p.His1829Gln)
n.7623C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883096G=CA1628593561PKHD1c.7347C= (p.His2449=)
c.6705C= (p.His2235=)
c.6636C= (p.His2212=)
c.1422C= (p.His474=)
c.7272C= (p.His2424=)
c.7083C= (p.His2361=)
c.5487C= (p.His1829=)
n.7623C=
6g.51883096G>TCA364421803PKHD1c.7347C>A (p.His2449Gln)
c.6705C>A (p.His2235Gln)
c.6636C>A (p.His2212Gln)
c.1422C>A (p.His474Gln)
c.7272C>A (p.His2424Gln)
c.7083C>A (p.His2361Gln)
c.5487C>A (p.His1829Gln)
n.7623C>A
6g.51883097T>ACA364421805PKHD1c.7346A>T (p.His2449Leu)
c.6704A>T (p.His2235Leu)
c.6635A>T (p.His2212Leu)
c.1421A>T (p.His474Leu)
c.7271A>T (p.His2424Leu)
c.7082A>T (p.His2361Leu)
c.5486A>T (p.His1829Leu)
n.7622A>T
6g.51883097T>CCA364421806PKHD1c.7346A>G (p.His2449Arg)
c.6704A>G (p.His2235Arg)
c.6635A>G (p.His2212Arg)
c.1421A>G (p.His474Arg)
c.7271A>G (p.His2424Arg)
c.7082A>G (p.His2361Arg)
c.5486A>G (p.His1829Arg)
n.7622A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51883097T>GCA364421807PKHD1c.7346A>C (p.His2449Pro)
c.6704A>C (p.His2235Pro)
c.6635A>C (p.His2212Pro)
c.1421A>C (p.His474Pro)
c.7271A>C (p.His2424Pro)
c.7082A>C (p.His2361Pro)
c.5486A>C (p.His1829Pro)
n.7622A>C
6g.51883097T=CA1628593562PKHD1c.7346A= (p.His2449=)
c.6704A= (p.His2235=)
c.6635A= (p.His2212=)
c.1421A= (p.His474=)
c.7271A= (p.His2424=)
c.7082A= (p.His2361=)
c.5486A= (p.His1829=)
n.7622A=
6g.51883098G>ACA364421811PKHD1c.7345C>T (p.His2449Tyr)
c.6703C>T (p.His2235Tyr)
c.6634C>T (p.His2212Tyr)
c.1420C>T (p.His474Tyr)
c.7270C>T (p.His2424Tyr)
c.7081C>T (p.His2361Tyr)
c.5485C>T (p.His1829Tyr)
n.7621C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51883098G>CCA364421821PKHD1c.7345C>G (p.His2449Asp)
c.6703C>G (p.His2235Asp)
c.6634C>G (p.His2212Asp)
c.1420C>G (p.His474Asp)
c.7270C>G (p.His2424Asp)
c.7081C>G (p.His2361Asp)
c.5485C>G (p.His1829Asp)
n.7621C>G
6g.51883098G>TCA364421815PKHD1c.7345C>A (p.His2449Asn)
c.6703C>A (p.His2235Asn)
c.6634C>A (p.His2212Asn)
c.1420C>A (p.His474Asn)
c.7270C>A (p.His2424Asn)
c.7081C>A (p.His2361Asn)
c.5485C>A (p.His1829Asn)
n.7621C>A
6g.51883099G>ACA450413668PKHD1c.7344C>T (p.Ala2448=)
c.6702C>T (p.Ala2234=)
c.6633C>T (p.Ala2211=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
c.7269C>T (p.Ala2423=)
c.7080C>T (p.Ala2360=)
c.5484C>T (p.Ala1828=)
n.7620C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.51883099G>CCA450413669PKHD1c.7344C>G (p.Ala2448=)
c.6702C>G (p.Ala2234=)
c.6633C>G (p.Ala2211=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
c.7269C>G (p.Ala2423=)
c.7080C>G (p.Ala2360=)
c.5484C>G (p.Ala1828=)
n.7620C>G
 ClinVar dbSNP
6g.51883099G=CA1628593563PKHD1c.7344C= (p.Ala2448=)
c.6702C= (p.Ala2234=)
c.6633C= (p.Ala2211=)
c.1419C= (p.Ala473=)
c.7269C= (p.Ala2423=)
c.7080C= (p.Ala2360=)
c.5484C= (p.Ala1828=)
n.7620C=
6g.51883099G>TCA450413670PKHD1c.7344C>A (p.Ala2448=)
c.6702C>A (p.Ala2234=)
c.6633C>A (p.Ala2211=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
c.7269C>A (p.Ala2423=)
c.7080C>A (p.Ala2360=)
c.5484C>A (p.Ala1828=)
n.7620C>A
6g.51883100G>ACA364421826PKHD1c.7343C>T (p.Ala2448Val)
c.6701C>T (p.Ala2234Val)
c.6632C>T (p.Ala2211Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.7268C>T (p.Ala2423Val)
c.7079C>T (p.Ala2360Val)
c.5483C>T (p.Ala1828Val)
n.7619C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51883100G>CCA138898241PKHD1c.7343C>G (p.Ala2448Gly)
c.6701C>G (p.Ala2234Gly)
c.6632C>G (p.Ala2211Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.7268C>G (p.Ala2423Gly)
c.7079C>G (p.Ala2360Gly)
c.5483C>G (p.Ala1828Gly)
n.7619C>G
 dbSNP
6g.51883100G=CA1628593564PKHD1c.7343C= (p.Ala2448=)
c.6701C= (p.Ala2234=)
c.6632C= (p.Ala2211=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.7268C= (p.Ala2423=)
c.7079C= (p.Ala2360=)
c.5483C= (p.Ala1828=)
n.7619C=
6g.51883100G>TCA364421830PKHD1c.7343C>A (p.Ala2448Asp)
c.6701C>A (p.Ala2234Asp)
c.6632C>A (p.Ala2211Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.7268C>A (p.Ala2423Asp)
c.7079C>A (p.Ala2360Asp)
c.5483C>A (p.Ala1828Asp)
n.7619C>A
6g.51883101C>ACA364421832PKHD1c.7342G>T (p.Ala2448Ser)
c.6700G>T (p.Ala2234Ser)
c.6631G>T (p.Ala2211Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.7267G>T (p.Ala2423Ser)
c.7078G>T (p.Ala2360Ser)
c.5482G>T (p.Ala1828Ser)
n.7618G>T
6g.51883101C>GCA364421833PKHD1c.7342G>C (p.Ala2448Pro)
c.6700G>C (p.Ala2234Pro)
c.6631G>C (p.Ala2211Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.7267G>C (p.Ala2423Pro)
c.7078G>C (p.Ala2360Pro)
c.5482G>C (p.Ala1828Pro)
n.7618G>C
6g.51883101C>TCA364421834PKHD1c.7342G>A (p.Ala2448Thr)
c.6700G>A (p.Ala2234Thr)
c.6631G>A (p.Ala2211Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.7267G>A (p.Ala2423Thr)
c.7078G>A (p.Ala2360Thr)
c.5482G>A (p.Ala1828Thr)
n.7618G>A
6g.51883102A=CA1628593565PKHD1c.7341T= (p.Phe2447=)
c.6699T= (p.Phe2233=)
c.6630T= (p.Phe2210=)
c.1416T= (p.Phe472=)
c.7266T= (p.Phe2422=)
c.7077T= (p.Phe2359=)
c.5481T= (p.Phe1827=)
n.7617T=
6g.51883102A>CCA364421837PKHD1c.7341T>G (p.Phe2447Leu)
c.6699T>G (p.Phe2233Leu)
c.6630T>G (p.Phe2210Leu)
c.1416T>G (p.Phe472Leu)
c.7266T>G (p.Phe2422Leu)
c.7077T>G (p.Phe2359Leu)
c.5481T>G (p.Phe1827Leu)
n.7617T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883102A>GCA450413671PKHD1c.7341T>C (p.Phe2447=)
c.6699T>C (p.Phe2233=)
c.6630T>C (p.Phe2210=)
c.1416T>C (p.Phe472=)
c.7266T>C (p.Phe2422=)
c.7077T>C (p.Phe2359=)
c.5481T>C (p.Phe1827=)
n.7617T>C
6g.51883102A>TCA364421843PKHD1c.7341T>A (p.Phe2447Leu)
c.6699T>A (p.Phe2233Leu)
c.6630T>A (p.Phe2210Leu)
c.1416T>A (p.Phe472Leu)
c.7266T>A (p.Phe2422Leu)
c.7077T>A (p.Phe2359Leu)
c.5481T>A (p.Phe1827Leu)
n.7617T>A
6g.51883103A>CCA364421846PKHD1c.7340T>G (p.Phe2447Cys)
c.6698T>G (p.Phe2233Cys)
c.6629T>G (p.Phe2210Cys)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.7265T>G (p.Phe2422Cys)
c.7076T>G (p.Phe2359Cys)
c.5480T>G (p.Phe1827Cys)
n.7616T>G
6g.51883103A>GCA364421847PKHD1c.7340T>C (p.Phe2447Ser)
c.6698T>C (p.Phe2233Ser)
c.6629T>C (p.Phe2210Ser)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.7265T>C (p.Phe2422Ser)
c.7076T>C (p.Phe2359Ser)
c.5480T>C (p.Phe1827Ser)
n.7616T>C
6g.51883103A>TCA364421848PKHD1c.7340T>A (p.Phe2447Tyr)
c.6698T>A (p.Phe2233Tyr)
c.6629T>A (p.Phe2210Tyr)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.7265T>A (p.Phe2422Tyr)
c.7076T>A (p.Phe2359Tyr)
c.5480T>A (p.Phe1827Tyr)
n.7616T>A
6g.51883104A>CCA364421853PKHD1c.7339T>G (p.Phe2447Val)
c.6697T>G (p.Phe2233Val)
c.6628T>G (p.Phe2210Val)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.7264T>G (p.Phe2422Val)
c.7075T>G (p.Phe2359Val)
c.5479T>G (p.Phe1827Val)
n.7615T>G
6g.51883104A>GCA364421856PKHD1c.7339T>C (p.Phe2447Leu)
c.6697T>C (p.Phe2233Leu)
c.6628T>C (p.Phe2210Leu)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.7264T>C (p.Phe2422Leu)
c.7075T>C (p.Phe2359Leu)
c.5479T>C (p.Phe1827Leu)
n.7615T>C
6g.51883104A>TCA364421851PKHD1c.7339T>A (p.Phe2447Ile)
c.6697T>A (p.Phe2233Ile)
c.6628T>A (p.Phe2210Ile)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.7264T>A (p.Phe2422Ile)
c.7075T>A (p.Phe2359Ile)
c.5479T>A (p.Phe1827Ile)
n.7615T>A
6g.51883105A>CCA364421859PKHD1c.7338T>G (p.His2446Gln)
c.6696T>G (p.His2232Gln)
c.6627T>G (p.His2209Gln)
c.1413T>G (p.His471Gln)
c.7263T>G (p.His2421Gln)
c.7074T>G (p.His2358Gln)
c.5478T>G (p.His1826Gln)
n.7614T>G
 gnomAD v4
6g.51883105A>GCA450413672PKHD1c.7338T>C (p.His2446=)
c.6696T>C (p.His2232=)
c.6627T>C (p.His2209=)
c.1413T>C (p.His471=)
c.7263T>C (p.His2421=)
c.7074T>C (p.His2358=)
c.5478T>C (p.His1826=)
n.7614T>C
 gnomAD v4
6g.51883105A>TCA364421858PKHD1c.7338T>A (p.His2446Gln)
c.6696T>A (p.His2232Gln)
c.6627T>A (p.His2209Gln)
c.1413T>A (p.His471Gln)
c.7263T>A (p.His2421Gln)
c.7074T>A (p.His2358Gln)
c.5478T>A (p.His1826Gln)
n.7614T>A
6g.51883106T>ACA364421867PKHD1c.7337A>T (p.His2446Leu)
c.6695A>T (p.His2232Leu)
c.6626A>T (p.His2209Leu)
c.1412A>T (p.His471Leu)
c.7262A>T (p.His2421Leu)
c.7073A>T (p.His2358Leu)
c.5477A>T (p.His1826Leu)
n.7613A>T
 gnomAD v4
6g.51883106T>CCA364421862PKHD1c.7337A>G (p.His2446Arg)
c.6695A>G (p.His2232Arg)
c.6626A>G (p.His2209Arg)
c.1412A>G (p.His471Arg)
c.7262A>G (p.His2421Arg)
c.7073A>G (p.His2358Arg)
c.5477A>G (p.His1826Arg)
n.7613A>G
6g.51883106T>GCA364421864PKHD1c.7337A>C (p.His2446Pro)
c.6695A>C (p.His2232Pro)
c.6626A>C (p.His2209Pro)
c.1412A>C (p.His471Pro)
c.7262A>C (p.His2421Pro)
c.7073A>C (p.His2358Pro)
c.5477A>C (p.His1826Pro)
n.7613A>C
6g.51883107G>ACA364421871PKHD1c.7336C>T (p.His2446Tyr)
c.6694C>T (p.His2232Tyr)
c.6625C>T (p.His2209Tyr)
c.1411C>T (p.His471Tyr)
c.7261C>T (p.His2421Tyr)
c.7072C>T (p.His2358Tyr)
c.5476C>T (p.His1826Tyr)
n.7612C>T
6g.51883107G>CCA364421872PKHD1c.7336C>G (p.His2446Asp)
c.6694C>G (p.His2232Asp)
c.6625C>G (p.His2209Asp)
c.1411C>G (p.His471Asp)
c.7261C>G (p.His2421Asp)
c.7072C>G (p.His2358Asp)
c.5476C>G (p.His1826Asp)
n.7612C>G
6g.51883107G=CA1628593566PKHD1c.7336C= (p.His2446=)
c.6694C= (p.His2232=)
c.6625C= (p.His2209=)
c.1411C= (p.His471=)
c.7261C= (p.His2421=)
c.7072C= (p.His2358=)
c.5476C= (p.His1826=)
n.7612C=
6g.51883107G>TCA364421873PKHD1c.7336C>A (p.His2446Asn)
c.6694C>A (p.His2232Asn)
c.6625C>A (p.His2209Asn)
c.1411C>A (p.His471Asn)
c.7261C>A (p.His2421Asn)
c.7072C>A (p.His2358Asn)
c.5476C>A (p.His1826Asn)
n.7612C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51883108A=CA1628593567PKHD1c.7335T= (p.Gly2445=)
c.6693T= (p.Gly2231=)
c.6624T= (p.Gly2208=)
c.1410T= (p.Gly470=)
c.7260T= (p.Gly2420=)
c.7071T= (p.Gly2357=)
c.5475T= (p.Gly1825=)
n.7611T=
6g.51883108A>CCA450413673PKHD1c.7335T>G (p.Gly2445=)
c.6693T>G (p.Gly2231=)
c.6624T>G (p.Gly2208=)
c.1410T>G (p.Gly470=)
c.7260T>G (p.Gly2420=)
c.7071T>G (p.Gly2357=)
c.5475T>G (p.Gly1825=)
n.7611T>G
6g.51883108A>GCA450413674PKHD1c.7335T>C (p.Gly2445=)
c.6693T>C (p.Gly2231=)
c.6624T>C (p.Gly2208=)
c.1410T>C (p.Gly470=)
c.7260T>C (p.Gly2420=)
c.7071T>C (p.Gly2357=)
c.5475T>C (p.Gly1825=)
n.7611T>C
 dbSNP
6g.51883108A>TCA450413675PKHD1c.7335T>A (p.Gly2445=)
c.6693T>A (p.Gly2231=)
c.6624T>A (p.Gly2208=)
c.1410T>A (p.Gly470=)
c.7260T>A (p.Gly2420=)
c.7071T>A (p.Gly2357=)
c.5475T>A (p.Gly1825=)
n.7611T>A
6g.51883109C>ACA364421887PKHD1c.7334G>T (p.Gly2445Val)
c.6692G>T (p.Gly2231Val)
c.6623G>T (p.Gly2208Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.7259G>T (p.Gly2420Val)
c.7070G>T (p.Gly2357Val)
c.5474G>T (p.Gly1825Val)
n.7610G>T
 gnomAD v4
6g.51883109C=CA1628593568PKHD1c.7334G= (p.Gly2445=)
c.6692G= (p.Gly2231=)
c.6623G= (p.Gly2208=)
c.1409G= (p.Gly470=)
c.7259G= (p.Gly2420=)
c.7070G= (p.Gly2357=)
c.5474G= (p.Gly1825=)
n.7610G=
6g.51883109C>GCA364421881PKHD1c.7334G>C (p.Gly2445Ala)
c.6692G>C (p.Gly2231Ala)
c.6623G>C (p.Gly2208Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.7259G>C (p.Gly2420Ala)
c.7070G>C (p.Gly2357Ala)
c.5474G>C (p.Gly1825Ala)
n.7610G>C
6g.51883109C>TCA364421876PKHD1c.7334G>A (p.Gly2445Asp)
c.6692G>A (p.Gly2231Asp)
c.6623G>A (p.Gly2208Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.7259G>A (p.Gly2420Asp)
c.7070G>A (p.Gly2357Asp)
c.5474G>A (p.Gly1825Asp)
n.7610G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51883110C>ACA364421891PKHD1c.7333G>T (p.Gly2445Cys)
c.6691G>T (p.Gly2231Cys)
c.6622G>T (p.Gly2208Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.7258G>T (p.Gly2420Cys)
c.7069G>T (p.Gly2357Cys)
c.5473G>T (p.Gly1825Cys)
n.7609G>T
6g.51883110C>GCA364421893PKHD1c.7333G>C (p.Gly2445Arg)
c.6691G>C (p.Gly2231Arg)
c.6622G>C (p.Gly2208Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.7258G>C (p.Gly2420Arg)
c.7069G>C (p.Gly2357Arg)
c.5473G>C (p.Gly1825Arg)
n.7609G>C
6g.51883110C>TCA364421896PKHD1c.7333G>A (p.Gly2445Ser)
c.6691G>A (p.Gly2231Ser)
c.6622G>A (p.Gly2208Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.7258G>A (p.Gly2420Ser)
c.7069G>A (p.Gly2357Ser)
c.5473G>A (p.Gly1825Ser)
n.7609G>A
 gnomAD v4
6g.51883111A>CCA450413676PKHD1c.7332T>G (p.Leu2444=)
c.6690T>G (p.Leu2230=)
c.6621T>G (p.Leu2207=)
c.1407T>G (p.Leu469=)
c.7257T>G (p.Leu2419=)
c.7068T>G (p.Leu2356=)
c.5472T>G (p.Leu1824=)
n.7608T>G
6g.51883111A>GCA450413677PKHD1c.7332T>C (p.Leu2444=)
c.6690T>C (p.Leu2230=)
c.6621T>C (p.Leu2207=)
c.1407T>C (p.Leu469=)
c.7257T>C (p.Leu2419=)
c.7068T>C (p.Leu2356=)
c.5472T>C (p.Leu1824=)
n.7608T>C
6g.51883111A>TCA450413678PKHD1c.7332T>A (p.Leu2444=)
c.6690T>A (p.Leu2230=)
c.6621T>A (p.Leu2207=)
c.1407T>A (p.Leu469=)
c.7257T>A (p.Leu2419=)
c.7068T>A (p.Leu2356=)
c.5472T>A (p.Leu1824=)
n.7608T>A
6g.51883112A>CCA364421898PKHD1c.7331T>G (p.Leu2444Arg)
c.6689T>G (p.Leu2230Arg)
c.6620T>G (p.Leu2207Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
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c.7067T>G (p.Leu2356Arg)
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n.7607T>G
6g.51883112A>GCA364421900PKHD1c.7331T>C (p.Leu2444Pro)
c.6689T>C (p.Leu2230Pro)
c.6620T>C (p.Leu2207Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.7256T>C (p.Leu2419Pro)
c.7067T>C (p.Leu2356Pro)
c.5471T>C (p.Leu1824Pro)
n.7607T>C
6g.51883112A>TCA364421902PKHD1c.7331T>A (p.Leu2444His)
c.6689T>A (p.Leu2230His)
c.6620T>A (p.Leu2207His)
c.1406T>A (p.Leu469His)
c.7256T>A (p.Leu2419His)
c.7067T>A (p.Leu2356His)
c.5471T>A (p.Leu1824His)
n.7607T>A
6g.51883113G>ACA364421904PKHD1c.7330C>T (p.Leu2444Phe)
c.6688C>T (p.Leu2230Phe)
c.6619C>T (p.Leu2207Phe)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.7255C>T (p.Leu2419Phe)
c.7066C>T (p.Leu2356Phe)
c.5470C>T (p.Leu1824Phe)
n.7606C>T
6g.51883113G>CCA364421906PKHD1c.7330C>G (p.Leu2444Val)
c.6688C>G (p.Leu2230Val)
c.6619C>G (p.Leu2207Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.7255C>G (p.Leu2419Val)
c.7066C>G (p.Leu2356Val)
c.5470C>G (p.Leu1824Val)
n.7606C>G
6g.51883113G>TCA364421905PKHD1c.7330C>A (p.Leu2444Ile)
c.6688C>A (p.Leu2230Ile)
c.6619C>A (p.Leu2207Ile)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.7255C>A (p.Leu2419Ile)
c.7066C>A (p.Leu2356Ile)
c.5470C>A (p.Leu1824Ile)
n.7606C>A

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