Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51806164del | CA2618840784 | SCN8A | c.4796-118del (n.4796-118del) c.2860-118del c.4673-118del (n.4673-118del) c.4829-118del (n.4829-118del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806164A>G | CA2618840790 | SCN8A | c.4796-118A>G (n.4796-118A>G) c.2860-118A>G c.4673-118A>G (n.4673-118A>G) c.4829-118A>G (n.4829-118A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806164A>T | CA2618840792 | SCN8A | c.4796-118A>T (n.4796-118A>T) c.2860-118A>T c.4673-118A>T (n.4673-118A>T) c.4829-118A>T (n.4829-118A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806165G>A | CA2618840794 | SCN8A | c.4796-117G>A (n.4796-117G>A) c.2860-117G>A c.4673-117G>A (n.4673-117G>A) c.4829-117G>A (n.4829-117G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806165_51806181delinsGGCACTTATTCTGCAAA | CA2036192207 | SCN8A | c.4796-117_4796-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4796-117_4796-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA) c.2860-117_2860-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA c.4673-117_4673-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4673-117_4673-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA) c.4829-117_4829-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4829-117_4829-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA) | |
12 | g.51806166G>T | CA2618840795 | SCN8A | c.4796-116G>T (n.4796-116G>T) c.2860-116G>T c.4673-116G>T (n.4673-116G>T) c.4829-116G>T (n.4829-116G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806168_51806183del | CA2036192208 | SCN8A | c.4796-114_4796-99del (n.4796-114_4796-99del) c.2860-114_2860-99del c.4673-114_4673-99del (n.4673-114_4673-99del) c.4829-114_4829-99del (n.4829-114_4829-99del) | dbSNP |
12 | g.51806167C>A | CA2618840796 | SCN8A | c.4796-115C>A (n.4796-115C>A) c.2860-115C>A c.4673-115C>A (n.4673-115C>A) c.4829-115C>A (n.4829-115C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806168A>T | CA2618840797 | SCN8A | c.4796-114A>T (n.4796-114A>T) c.2860-114A>T c.4673-114A>T (n.4673-114A>T) c.4829-114A>T (n.4829-114A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806169C>A | CA2618840799 | SCN8A | c.4796-113C>A (n.4796-113C>A) c.2860-113C>A c.4673-113C>A (n.4673-113C>A) c.4829-113C>A (n.4829-113C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806169C= | CA2036192211 | SCN8A | c.4796-113C= (n.4796-113C=) c.2860-113C= c.4673-113C= (n.4673-113C=) c.4829-113C= (n.4829-113C=) | |
12 | g.51806169C>T | CA236327251 | SCN8A | c.4796-113C>T (n.4796-113C>T) c.2860-113C>T c.4673-113C>T (n.4673-113C>T) c.4829-113C>T (n.4829-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806173T>C | CA236327252 | SCN8A | c.4796-109T>C (n.4796-109T>C) c.2860-109T>C c.4673-109T>C (n.4673-109T>C) c.4829-109T>C (n.4829-109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806173T= | CA2036192214 | SCN8A | c.4796-109T= (n.4796-109T=) c.2860-109T= c.4673-109T= (n.4673-109T=) c.4829-109T= (n.4829-109T=) | |
12 | g.51806175C>A | CA2618840803 | SCN8A | c.4796-107C>A (n.4796-107C>A) c.2860-107C>A c.4673-107C>A (n.4673-107C>A) c.4829-107C>A (n.4829-107C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806175C>G | CA2618840806 | SCN8A | c.4796-107C>G (n.4796-107C>G) c.2860-107C>G c.4673-107C>G (n.4673-107C>G) c.4829-107C>G (n.4829-107C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806175C>T | CA2618840808 | SCN8A | c.4796-107C>T (n.4796-107C>T) c.2860-107C>T c.4673-107C>T (n.4673-107C>T) c.4829-107C>T (n.4829-107C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806177G>A | CA2618840810 | SCN8A | c.4796-105G>A (n.4796-105G>A) c.2860-105G>A c.4673-105G>A (n.4673-105G>A) c.4829-105G>A (n.4829-105G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806177G>T | CA2618840811 | SCN8A | c.4796-105G>T (n.4796-105G>T) c.2860-105G>T c.4673-105G>T (n.4673-105G>T) c.4829-105G>T (n.4829-105G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806178C>A | CA2618840812 | SCN8A | c.4796-104C>A (n.4796-104C>A) c.2860-104C>A c.4673-104C>A (n.4673-104C>A) c.4829-104C>A (n.4829-104C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806178C>T | CA2618840813 | SCN8A | c.4796-104C>T (n.4796-104C>T) c.2860-104C>T c.4673-104C>T (n.4673-104C>T) c.4829-104C>T (n.4829-104C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806182G= | CA2036192219 | SCN8A | c.4796-100G= (n.4796-100G=) c.2860-100G= c.4673-100G= (n.4673-100G=) c.4829-100G= (n.4829-100G=) | |
12 | g.51806182G>T | CA689803546 | SCN8A | c.4796-100G>T (n.4796-100G>T) c.2860-100G>T c.4673-100G>T (n.4673-100G>T) c.4829-100G>T (n.4829-100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806182_51806183insACA | CA2795967138 | SCN8A | c.4796-100_4796-99insACA (n.4796-100_4796-99insACA) c.2860-100_2860-99insACA c.4673-100_4673-99insACA (n.4673-100_4673-99insACA) c.4829-100_4829-99insACA (n.4829-100_4829-99insACA) | |
12 | g.51806183C>A | CA2575160515 | SCN8A | c.4796-99C>A (n.4796-99C>A) c.2860-99C>A c.4673-99C>A (n.4673-99C>A) c.4829-99C>A (n.4829-99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806183C>G | CA2618840823 | SCN8A | c.4796-99C>G (n.4796-99C>G) c.2860-99C>G c.4673-99C>G (n.4673-99C>G) c.4829-99C>G (n.4829-99C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806183C>T | CA2618840821 | SCN8A | c.4796-99C>T (n.4796-99C>T) c.2860-99C>T c.4673-99C>T (n.4673-99C>T) c.4829-99C>T (n.4829-99C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806185_51806193del | CA2618840826 | SCN8A | c.4796-97_4796-89del (n.4796-97_4796-89del) c.2860-97_2860-89del c.4673-97_4673-89del (n.4673-97_4673-89del) c.4829-97_4829-89del (n.4829-97_4829-89del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806184C>A | CA2618840828 | SCN8A | c.4796-98C>A (n.4796-98C>A) c.2860-98C>A c.4673-98C>A (n.4673-98C>A) c.4829-98C>A (n.4829-98C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806185C>A | CA2618840830 | SCN8A | c.4796-97C>A (n.4796-97C>A) c.2860-97C>A c.4673-97C>A (n.4673-97C>A) c.4829-97C>A (n.4829-97C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806185C>G | CA2795967139 | SCN8A | c.4796-97C>G (n.4796-97C>G) c.2860-97C>G c.4673-97C>G (n.4673-97C>G) c.4829-97C>G (n.4829-97C>G) | |
12 | g.51806186T>A | CA2036192221 | SCN8A | c.4796-96T>A (n.4796-96T>A) c.2860-96T>A c.4673-96T>A (n.4673-96T>A) c.4829-96T>A (n.4829-96T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806186T= | CA2036192220 | SCN8A | c.4796-96T= (n.4796-96T=) c.2860-96T= c.4673-96T= (n.4673-96T=) c.4829-96T= (n.4829-96T=) | |
12 | g.51806188del | CA2618840832 | SCN8A | c.4796-94del (n.4796-94del) c.2860-94del c.4673-94del (n.4673-94del) c.4829-94del (n.4829-94del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806189G>A | CA654740352 | SCN8A | c.4796-93G>A (n.4796-93G>A) c.2860-93G>A c.4673-93G>A (n.4673-93G>A) c.4829-93G>A (n.4829-93G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51806189G>C | CA236327256 | SCN8A | c.4796-93G>C (n.4796-93G>C) c.2860-93G>C c.4673-93G>C (n.4673-93G>C) c.4829-93G>C (n.4829-93G>C) | dbSNP |
12 | g.51806189G= | CA2036192224 | SCN8A | c.4796-93G= (n.4796-93G=) c.2860-93G= c.4673-93G= (n.4673-93G=) c.4829-93G= (n.4829-93G=) | |
12 | g.51806189G>T | CA2618840834 | SCN8A | c.4796-93G>T (n.4796-93G>T) c.2860-93G>T c.4673-93G>T (n.4673-93G>T) c.4829-93G>T (n.4829-93G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806192C>A | CA2618840837 | SCN8A | c.4796-90C>A (n.4796-90C>A) c.2860-90C>A c.4673-90C>A (n.4673-90C>A) c.4829-90C>A (n.4829-90C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806193C= | CA2036192225 | SCN8A | c.4796-89C= (n.4796-89C=) c.2860-89C= c.4673-89C= (n.4673-89C=) c.4829-89C= (n.4829-89C=) | |
12 | g.51806193C>G | CA2036192227 | SCN8A | c.4796-89C>G (n.4796-89C>G) c.2860-89C>G c.4673-89C>G (n.4673-89C>G) c.4829-89C>G (n.4829-89C>G) | dbSNP |
12 | g.51806194T>G | CA2618840838 | SCN8A | c.4796-88T>G (n.4796-88T>G) c.2860-88T>G c.4673-88T>G (n.4673-88T>G) c.4829-88T>G (n.4829-88T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806194T= | CA2036192228 | SCN8A | c.4796-88T= (n.4796-88T=) c.2860-88T= c.4673-88T= (n.4673-88T=) c.4829-88T= (n.4829-88T=) | |
12 | g.51806195A= | CA2036192232 | SCN8A | c.4796-87A= (n.4796-87A=) c.2860-87A= c.4673-87A= (n.4673-87A=) c.4829-87A= (n.4829-87A=) | |
12 | g.51806195A>G | CA689803556 | SCN8A | c.4796-87A>G (n.4796-87A>G) c.2860-87A>G c.4673-87A>G (n.4673-87A>G) c.4829-87A>G (n.4829-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806196del | CA2618840839 | SCN8A | c.4796-86del (n.4796-86del) c.2860-86del c.4673-86del (n.4673-86del) c.4829-86del (n.4829-86del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806195_51806198dup | CA236327262 | SCN8A | c.4796-87_4796-84dup (n.4796-87_4796-84dup) c.2860-87_2860-84dup c.4673-87_4673-84dup (n.4673-87_4673-84dup) c.4829-87_4829-84dup (n.4829-87_4829-84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806197G>A | CA2795967140 | SCN8A | c.4796-85G>A (n.4796-85G>A) c.2860-85G>A c.4673-85G>A (n.4673-85G>A) c.4829-85G>A (n.4829-85G>A) | |
12 | g.51806197G>T | CA2618840845 | SCN8A | c.4796-85G>T (n.4796-85G>T) c.2860-85G>T c.4673-85G>T (n.4673-85G>T) c.4829-85G>T (n.4829-85G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806199dup | CA2838315753 | SCN8A | c.4796-83dup (n.4796-83dup) c.2860-83dup c.4673-83dup (n.4673-83dup) c.4829-83dup (n.4829-83dup) | |
12 | g.51806199del | CA2618840843 | SCN8A | c.4796-83del (n.4796-83del) c.2860-83del c.4673-83del (n.4673-83del) c.4829-83del (n.4829-83del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806198G>A | CA2036192236 | SCN8A | c.4796-84G>A (n.4796-84G>A) c.2860-84G>A c.4673-84G>A (n.4673-84G>A) c.4829-84G>A (n.4829-84G>A) | dbSNP |
12 | g.51806198G>C | CA2618840861 | SCN8A | c.4796-84G>C (n.4796-84G>C) c.2860-84G>C c.4673-84G>C (n.4673-84G>C) c.4829-84G>C (n.4829-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806198G= | CA2036192235 | SCN8A | c.4796-84G= (n.4796-84G=) c.2860-84G= c.4673-84G= (n.4673-84G=) c.4829-84G= (n.4829-84G=) | |
12 | g.51806198G>T | CA2618840848 | SCN8A | c.4796-84G>T (n.4796-84G>T) c.2860-84G>T c.4673-84G>T (n.4673-84G>T) c.4829-84G>T (n.4829-84G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806199G= | CA2036192256 | SCN8A | c.4796-83G= (n.4796-83G=) c.2860-83G= c.4673-83G= (n.4673-83G=) c.4829-83G= (n.4829-83G=) | |
12 | g.51806199G>T | CA605238628 | SCN8A | c.4796-83G>T (n.4796-83G>T) c.2860-83G>T c.4673-83G>T (n.4673-83G>T) c.4829-83G>T (n.4829-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806200T>C | CA2575160516 | SCN8A | c.4796-82T>C (n.4796-82T>C) c.2860-82T>C c.4673-82T>C (n.4673-82T>C) c.4829-82T>C (n.4829-82T>C) | |
12 | g.51806202C>A | CA2618840868 | SCN8A | c.4796-80C>A (n.4796-80C>A) c.2860-80C>A c.4673-80C>A (n.4673-80C>A) c.4829-80C>A (n.4829-80C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806202C>T | CA2575160517 | SCN8A | c.4796-80C>T (n.4796-80C>T) c.2860-80C>T c.4673-80C>T (n.4673-80C>T) c.4829-80C>T (n.4829-80C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806204A>G | CA2618840872 | SCN8A | c.4796-78A>G (n.4796-78A>G) c.2860-78A>G c.4673-78A>G (n.4673-78A>G) c.4829-78A>G (n.4829-78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806205C>A | CA2575160518 | SCN8A | c.4796-77C>A (n.4796-77C>A) c.2860-77C>A c.4673-77C>A (n.4673-77C>A) c.4829-77C>A (n.4829-77C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806206A>T | CA2575160519 | SCN8A | c.4796-76A>T (n.4796-76A>T) c.2860-76A>T c.4673-76A>T (n.4673-76A>T) c.4829-76A>T (n.4829-76A>T) | |
12 | g.51806207dup | CA2618840877 | SCN8A | c.4796-75dup (n.4796-75dup) c.2860-75dup c.4673-75dup (n.4673-75dup) c.4829-75dup (n.4829-75dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51806207del | CA2596577951 | SCN8A | c.4796-75del (n.4796-75del) c.2860-75del c.4673-75del (n.4673-75del) c.4829-75del (n.4829-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806207A>G | CA2618840878 | SCN8A | c.4796-75A>G (n.4796-75A>G) c.2860-75A>G c.4673-75A>G (n.4673-75A>G) c.4829-75A>G (n.4829-75A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806208T>C | CA2618840882 | SCN8A | c.4796-74T>C (n.4796-74T>C) c.2860-74T>C c.4673-74T>C (n.4673-74T>C) c.4829-74T>C (n.4829-74T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806208T>G | CA2036192261 | SCN8A | c.4796-74T>G (n.4796-74T>G) c.2860-74T>G c.4673-74T>G (n.4673-74T>G) c.4829-74T>G (n.4829-74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806208T= | CA2036192260 | SCN8A | c.4796-74T= (n.4796-74T=) c.2860-74T= c.4673-74T= (n.4673-74T=) c.4829-74T= (n.4829-74T=) | |
12 | g.51806208_51806215del | CA947652648 | SCN8A | c.4796-74_4796-67del (n.4796-74_4796-67del) c.2860-74_2860-67del c.4673-74_4673-67del (n.4673-74_4673-67del) c.4829-74_4829-67del (n.4829-74_4829-67del) | |
12 | g.51806209G>A | CA2575160520 | SCN8A | c.4796-73G>A (n.4796-73G>A) c.2860-73G>A c.4673-73G>A (n.4673-73G>A) c.4829-73G>A (n.4829-73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806209G>T | CA2618840886 | SCN8A | c.4796-73G>T (n.4796-73G>T) c.2860-73G>T c.4673-73G>T (n.4673-73G>T) c.4829-73G>T (n.4829-73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806210C>A | CA947652649 | SCN8A | c.4796-72C>A (n.4796-72C>A) c.2860-72C>A c.4673-72C>A (n.4673-72C>A) c.4829-72C>A (n.4829-72C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806211C>A | CA947652650 | SCN8A | c.4796-71C>A (n.4796-71C>A) c.2860-71C>A c.4673-71C>A (n.4673-71C>A) c.4829-71C>A (n.4829-71C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806211C>T | CA2618840888 | SCN8A | c.4796-71C>T (n.4796-71C>T) c.2860-71C>T c.4673-71C>T (n.4673-71C>T) c.4829-71C>T (n.4829-71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806212A>G | CA2618840891 | SCN8A | c.4796-70A>G (n.4796-70A>G) c.2860-70A>G c.4673-70A>G (n.4673-70A>G) c.4829-70A>G (n.4829-70A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806213G>A | CA947652652 | SCN8A | c.4796-69G>A (n.4796-69G>A) c.2860-69G>A c.4673-69G>A (n.4673-69G>A) c.4829-69G>A (n.4829-69G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806213G>C | CA947652653 | SCN8A | c.4796-69G>C (n.4796-69G>C) c.2860-69G>C c.4673-69G>C (n.4673-69G>C) c.4829-69G>C (n.4829-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806213G= | CA2036192264 | SCN8A | c.4796-69G= (n.4796-69G=) c.2860-69G= c.4673-69G= (n.4673-69G=) c.4829-69G= (n.4829-69G=) | |
12 | g.51806213G>T | CA2618840894 | SCN8A | c.4796-69G>T (n.4796-69G>T) c.2860-69G>T c.4673-69G>T (n.4673-69G>T) c.4829-69G>T (n.4829-69G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806214G>A | CA947652654 | SCN8A | c.4796-68G>A (n.4796-68G>A) c.2860-68G>A c.4673-68G>A (n.4673-68G>A) c.4829-68G>A (n.4829-68G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806214G>T | CA2618840898 | SCN8A | c.4796-68G>T (n.4796-68G>T) c.2860-68G>T c.4673-68G>T (n.4673-68G>T) c.4829-68G>T (n.4829-68G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806215T>A | CA2618840903 | SCN8A | c.4796-67T>A (n.4796-67T>A) c.2860-67T>A c.4673-67T>A (n.4673-67T>A) c.4829-67T>A (n.4829-67T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806215T>G | CA2618840905 | SCN8A | c.4796-67T>G (n.4796-67T>G) c.2860-67T>G c.4673-67T>G (n.4673-67T>G) c.4829-67T>G (n.4829-67T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806215T= | CA2036192269 | SCN8A | c.4796-67T= (n.4796-67T=) c.2860-67T= c.4673-67T= (n.4673-67T=) c.4829-67T= (n.4829-67T=) | |
12 | g.51806216A= | CA2036192274 | SCN8A | c.4796-66A= (n.4796-66A=) c.2860-66A= c.4673-66A= (n.4673-66A=) c.4829-66A= (n.4829-66A=) | |
12 | g.51806216A>C | CA2618840916 | SCN8A | c.4796-66A>C (n.4796-66A>C) c.2860-66A>C c.4673-66A>C (n.4673-66A>C) c.4829-66A>C (n.4829-66A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806216A>T | CA236327264 | SCN8A | c.4796-66A>T (n.4796-66A>T) c.2860-66A>T c.4673-66A>T (n.4673-66A>T) c.4829-66A>T (n.4829-66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806223dup | CA236327263 | SCN8A | c.4796-59dup (n.4796-59dup) c.2860-59dup c.4673-59dup (n.4673-59dup) c.4829-59dup (n.4829-59dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806216_51806223dup | CA947652659 | SCN8A | c.4796-66_4796-59dup (n.4796-66_4796-59dup) c.2860-66_2860-59dup c.4673-66_4673-59dup (n.4673-66_4673-59dup) c.4829-66_4829-59dup (n.4829-66_4829-59dup) | |
12 | g.51806223del | CA947652663 | SCN8A | c.4796-59del (n.4796-59del) c.2860-59del c.4673-59del (n.4673-59del) c.4829-59del (n.4829-59del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806222_51806223del | CA2618840914 | SCN8A | c.4796-60_4796-59del (n.4796-60_4796-59del) c.2860-60_2860-59del c.4673-60_4673-59del (n.4673-60_4673-59del) c.4829-60_4829-59del (n.4829-60_4829-59del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806218A= | CA2036192276 | SCN8A | c.4796-64A= (n.4796-64A=) c.2860-64A= c.4673-64A= (n.4673-64A=) c.4829-64A= (n.4829-64A=) | |
12 | g.51806218A>G | CA689803559 | SCN8A | c.4796-64A>G (n.4796-64A>G) c.2860-64A>G c.4673-64A>G (n.4673-64A>G) c.4829-64A>G (n.4829-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806220A>C | CA2618840922 | SCN8A | c.4796-62A>C (n.4796-62A>C) c.2860-62A>C c.4673-62A>C (n.4673-62A>C) c.4829-62A>C (n.4829-62A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806221A>C | CA2618840925 | SCN8A | c.4796-61A>C (n.4796-61A>C) c.2860-61A>C c.4673-61A>C (n.4673-61A>C) c.4829-61A>C (n.4829-61A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806222_51806223insT | CA2618840927 | SCN8A | c.4796-60_4796-59insT (n.4796-60_4796-59insT) c.2860-60_2860-59insT c.4673-60_4673-59insT (n.4673-60_4673-59insT) c.4829-60_4829-59insT (n.4829-60_4829-59insT) | gnomAD v4 |
12 | g.51806223A= | CA2036192280 | SCN8A | c.4796-59A= (n.4796-59A=) c.2860-59A= c.4673-59A= (n.4673-59A=) c.4829-59A= (n.4829-59A=) | |
12 | g.51806223A>G | CA236327269 | SCN8A | c.4796-59A>G (n.4796-59A>G) c.2860-59A>G c.4673-59A>G (n.4673-59A>G) c.4829-59A>G (n.4829-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806223A>T | CA2618840928 | SCN8A | c.4796-59A>T (n.4796-59A>T) c.2860-59A>T c.4673-59A>T (n.4673-59A>T) c.4829-59A>T (n.4829-59A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806224del | CA2618840934 | SCN8A | c.4796-58del (n.4796-58del) c.2860-58del c.4673-58del (n.4673-58del) c.4829-58del (n.4829-58del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806224T>A | CA2618840933 | SCN8A | c.4796-58T>A (n.4796-58T>A) c.2860-58T>A c.4673-58T>A (n.4673-58T>A) c.4829-58T>A (n.4829-58T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806224T>C | CA2618840932 | SCN8A | c.4796-58T>C (n.4796-58T>C) c.2860-58T>C c.4673-58T>C (n.4673-58T>C) c.4829-58T>C (n.4829-58T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806224T>G | CA2618840930 | SCN8A | c.4796-58T>G (n.4796-58T>G) c.2860-58T>G c.4673-58T>G (n.4673-58T>G) c.4829-58T>G (n.4829-58T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806224_51806228delinsTAAAG | CA2036192281 | SCN8A | c.4796-58_4796-54delinsTAAAG (n.4796-58_4796-54delinsTAAAG) c.2860-58_2860-54delinsTAAAG c.4673-58_4673-54delinsTAAAG (n.4673-58_4673-54delinsTAAAG) c.4829-58_4829-54delinsTAAAG (n.4829-58_4829-54delinsTAAAG) | |
12 | g.51806225A>C | CA2618840936 | SCN8A | c.4796-57A>C (n.4796-57A>C) c.2860-57A>C c.4673-57A>C (n.4673-57A>C) c.4829-57A>C (n.4829-57A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806225A>G | CA2618840938 | SCN8A | c.4796-57A>G (n.4796-57A>G) c.2860-57A>G c.4673-57A>G (n.4673-57A>G) c.4829-57A>G (n.4829-57A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806225A>T | CA2618840958 | SCN8A | c.4796-57A>T (n.4796-57A>T) c.2860-57A>T c.4673-57A>T (n.4673-57A>T) c.4829-57A>T (n.4829-57A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806226_51806227del | CA2795967141 | SCN8A | c.4796-56_4796-55del (n.4796-56_4796-55del) c.2860-56_2860-55del c.4673-56_4673-55del (n.4673-56_4673-55del) c.4829-56_4829-55del (n.4829-56_4829-55del) | |
12 | g.51806226_51806229del | CA605238629 | SCN8A | c.4796-56_4796-53del (n.4796-56_4796-53del) c.2860-56_2860-53del c.4673-56_4673-53del (n.4673-56_4673-53del) c.4829-56_4829-53del (n.4829-56_4829-53del) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51806229_51806234del | CA2618840959 | SCN8A | c.4796-53_4796-48del (n.4796-53_4796-48del) c.2860-53_2860-48del c.4673-53_4673-48del (n.4673-53_4673-48del) c.4829-53_4829-48del (n.4829-53_4829-48del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806226A= | CA2036192283 | SCN8A | c.4796-56A= (n.4796-56A=) c.2860-56A= c.4673-56A= (n.4673-56A=) c.4829-56A= (n.4829-56A=) | |
12 | g.51806226A>C | CA2618840962 | SCN8A | c.4796-56A>C (n.4796-56A>C) c.2860-56A>C c.4673-56A>C (n.4673-56A>C) c.4829-56A>C (n.4829-56A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806226A>G | CA2036192284 | SCN8A | c.4796-56A>G (n.4796-56A>G) c.2860-56A>G c.4673-56A>G (n.4673-56A>G) c.4829-56A>G (n.4829-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806227A>C | CA2618840963 | SCN8A | c.4796-55A>C (n.4796-55A>C) c.2860-55A>C c.4673-55A>C (n.4673-55A>C) c.4829-55A>C (n.4829-55A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806228G>A | CA2618840965 | SCN8A | c.4796-54G>A (n.4796-54G>A) c.2860-54G>A c.4673-54G>A (n.4673-54G>A) c.4829-54G>A (n.4829-54G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806228G>C | CA2618840970 | SCN8A | c.4796-54G>C (n.4796-54G>C) c.2860-54G>C c.4673-54G>C (n.4673-54G>C) c.4829-54G>C (n.4829-54G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806228G>T | CA2618840971 | SCN8A | c.4796-54G>T (n.4796-54G>T) c.2860-54G>T c.4673-54G>T (n.4673-54G>T) c.4829-54G>T (n.4829-54G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806229A>T | CA2618840974 | SCN8A | c.4796-53A>T (n.4796-53A>T) c.2860-53A>T c.4673-53A>T (n.4673-53A>T) c.4829-53A>T (n.4829-53A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806231_51806234del | CA2838315756 | SCN8A | c.4796-51_4796-48del (n.4796-51_4796-48del) c.2860-51_2860-48del c.4673-51_4673-48del (n.4673-51_4673-48del) c.4829-51_4829-48del (n.4829-51_4829-48del) | |
12 | g.51806230G>C | CA2036192289 | SCN8A | c.4796-52G>C (n.4796-52G>C) c.2860-52G>C c.4673-52G>C (n.4673-52G>C) c.4829-52G>C (n.4829-52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806230G= | CA2036192287 | SCN8A | c.4796-52G= (n.4796-52G=) c.2860-52G= c.4673-52G= (n.4673-52G=) c.4829-52G= (n.4829-52G=) | |
12 | g.51806230G>T | CA2618841062 | SCN8A | c.4796-52G>T (n.4796-52G>T) c.2860-52G>T c.4673-52G>T (n.4673-52G>T) c.4829-52G>T (n.4829-52G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806231A>C | CA2618841068 | SCN8A | c.4796-51A>C (n.4796-51A>C) c.2860-51A>C c.4673-51A>C (n.4673-51A>C) c.4829-51A>C (n.4829-51A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806232A= | CA2036192291 | SCN8A | c.4796-50A= (n.4796-50A=) c.2860-50A= c.4673-50A= (n.4673-50A=) c.4829-50A= (n.4829-50A=) | |
12 | g.51806232A>G | CA689803563 | SCN8A | c.4796-50A>G (n.4796-50A>G) c.2860-50A>G c.4673-50A>G (n.4673-50A>G) c.4829-50A>G (n.4829-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806233A= | CA2036192294 | SCN8A | c.4796-49A= (n.4796-49A=) c.2860-49A= c.4673-49A= (n.4673-49A=) c.4829-49A= (n.4829-49A=) | |
12 | g.51806233A>G | CA6571864 | SCN8A | c.4796-49A>G (n.4796-49A>G) c.2860-49A>G c.4673-49A>G (n.4673-49A>G) c.4829-49A>G (n.4829-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51806233A>T | CA2618841075 | SCN8A | c.4796-49A>T (n.4796-49A>T) c.2860-49A>T c.4673-49A>T (n.4673-49A>T) c.4829-49A>T (n.4829-49A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806234G>A | CA2618841078 | SCN8A | c.4796-48G>A (n.4796-48G>A) c.2860-48G>A c.4673-48G>A (n.4673-48G>A) c.4829-48G>A (n.4829-48G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806234G>C | CA2618841079 | SCN8A | c.4796-48G>C (n.4796-48G>C) c.2860-48G>C c.4673-48G>C (n.4673-48G>C) c.4829-48G>C (n.4829-48G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806234G>T | CA2618841080 | SCN8A | c.4796-48G>T (n.4796-48G>T) c.2860-48G>T c.4673-48G>T (n.4673-48G>T) c.4829-48G>T (n.4829-48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806235G>A | CA2618841085 | SCN8A | c.4796-47G>A (n.4796-47G>A) c.2860-47G>A c.4673-47G>A (n.4673-47G>A) c.4829-47G>A (n.4829-47G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806235G>T | CA2618841087 | SCN8A | c.4796-47G>T (n.4796-47G>T) c.2860-47G>T c.4673-47G>T (n.4673-47G>T) c.4829-47G>T (n.4829-47G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806236G>A | CA605238630 | SCN8A | c.4796-46G>A (n.4796-46G>A) c.2860-46G>A c.4673-46G>A (n.4673-46G>A) c.4829-46G>A (n.4829-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51806236G>C | CA2618841092 | SCN8A | c.4796-46G>C (n.4796-46G>C) c.2860-46G>C c.4673-46G>C (n.4673-46G>C) c.4829-46G>C (n.4829-46G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806236G= | CA2036192298 | SCN8A | c.4796-46G= (n.4796-46G=) c.2860-46G= c.4673-46G= (n.4673-46G=) c.4829-46G= (n.4829-46G=) | |
12 | g.51806236G>T | CA2618841093 | SCN8A | c.4796-46G>T (n.4796-46G>T) c.2860-46G>T c.4673-46G>T (n.4673-46G>T) c.4829-46G>T (n.4829-46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806237T>A | CA2618841094 | SCN8A | c.4796-45T>A (n.4796-45T>A) c.2860-45T>A c.4673-45T>A (n.4673-45T>A) c.4829-45T>A (n.4829-45T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806237T>C | CA2618841095 | SCN8A | c.4796-45T>C (n.4796-45T>C) c.2860-45T>C c.4673-45T>C (n.4673-45T>C) c.4829-45T>C (n.4829-45T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806237T>G | CA6571865 | SCN8A | c.4796-45T>G (n.4796-45T>G) c.2860-45T>G c.4673-45T>G (n.4673-45T>G) c.4829-45T>G (n.4829-45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806237T= | CA2036192303 | SCN8A | c.4796-45T= (n.4796-45T=) c.2860-45T= c.4673-45T= (n.4673-45T=) c.4829-45T= (n.4829-45T=) | |
12 | g.51806238G>A | CA2618841101 | SCN8A | c.4796-44G>A (n.4796-44G>A) c.2860-44G>A c.4673-44G>A (n.4673-44G>A) c.4829-44G>A (n.4829-44G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806238G>T | CA2618841131 | SCN8A | c.4796-44G>T (n.4796-44G>T) c.2860-44G>T c.4673-44G>T (n.4673-44G>T) c.4829-44G>T (n.4829-44G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806239T>A | CA2618841140 | SCN8A | c.4796-43T>A (n.4796-43T>A) c.2860-43T>A c.4673-43T>A (n.4673-43T>A) c.4829-43T>A (n.4829-43T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806239T>C | CA605238631 | SCN8A | c.4796-43T>C (n.4796-43T>C) c.2860-43T>C c.4673-43T>C (n.4673-43T>C) c.4829-43T>C (n.4829-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51806239T>G | CA2618841137 | SCN8A | c.4796-43T>G (n.4796-43T>G) c.2860-43T>G c.4673-43T>G (n.4673-43T>G) c.4829-43T>G (n.4829-43T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806239T= | CA2036192306 | SCN8A | c.4796-43T= (n.4796-43T=) c.2860-43T= c.4673-43T= (n.4673-43T=) c.4829-43T= (n.4829-43T=) | |
12 | g.51806240C>A | CA2618841145 | SCN8A | c.4796-42C>A (n.4796-42C>A) c.2860-42C>A c.4673-42C>A (n.4673-42C>A) c.4829-42C>A (n.4829-42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806240C>T | CA2618841146 | SCN8A | c.4796-42C>T (n.4796-42C>T) c.2860-42C>T c.4673-42C>T (n.4673-42C>T) c.4829-42C>T (n.4829-42C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806241T>C | CA2618841149 | SCN8A | c.4796-41T>C (n.4796-41T>C) c.2860-41T>C c.4673-41T>C (n.4673-41T>C) c.4829-41T>C (n.4829-41T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806242C>A | CA2618841151 | SCN8A | c.4796-40C>A (n.4796-40C>A) c.2860-40C>A c.4673-40C>A (n.4673-40C>A) c.4829-40C>A (n.4829-40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806242C>G | CA2618841153 | SCN8A | c.4796-40C>G (n.4796-40C>G) c.2860-40C>G c.4673-40C>G (n.4673-40C>G) c.4829-40C>G (n.4829-40C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806244del | CA2618841150 | SCN8A | c.4796-38del (n.4796-38del) c.2860-38del c.4673-38del (n.4673-38del) c.4829-38del (n.4829-38del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806243C>A | CA2618841156 | SCN8A | c.4796-39C>A (n.4796-39C>A) c.2860-39C>A c.4673-39C>A (n.4673-39C>A) c.4829-39C>A (n.4829-39C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806243_51806244insAAT | CA2618841163 | SCN8A | c.4796-39_4796-38insAAT (n.4796-39_4796-38insAAT) c.2860-39_2860-38insAAT c.4673-39_4673-38insAAT (n.4673-39_4673-38insAAT) c.4829-39_4829-38insAAT (n.4829-39_4829-38insAAT) | gnomAD v4 |
12 | g.51806244C>A | CA6571866 | SCN8A | c.4796-38C>A (n.4796-38C>A) c.2860-38C>A c.4673-38C>A (n.4673-38C>A) c.4829-38C>A (n.4829-38C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806244C= | CA2036192312 | SCN8A | c.4796-38C= (n.4796-38C=) c.2860-38C= c.4673-38C= (n.4673-38C=) c.4829-38C= (n.4829-38C=) | |
12 | g.51806244C>G | CA2036192310 | SCN8A | c.4796-38C>G (n.4796-38C>G) c.2860-38C>G c.4673-38C>G (n.4673-38C>G) c.4829-38C>G (n.4829-38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806244C>T | CA947652667 | SCN8A | c.4796-38C>T (n.4796-38C>T) c.2860-38C>T c.4673-38C>T (n.4673-38C>T) c.4829-38C>T (n.4829-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806244_51806245insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA | CA2618841168 | SCN8A | c.4796-38_4796-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA (n.4796-38_4796-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA) c.2860-38_2860-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA c.4673-38_4673-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA (n.4673-38_4673-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA) c.4829-38_4829-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA (n.4829-38_4829-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA) | gnomAD v4 |
12 | g.51806245A>G | CA2618841170 | SCN8A | c.4796-37A>G (n.4796-37A>G) c.2860-37A>G c.4673-37A>G (n.4673-37A>G) c.4829-37A>G (n.4829-37A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806245_51806246del | CA2618841169 | SCN8A | c.4796-37_4796-36del (n.4796-37_4796-36del) c.2860-37_2860-36del c.4673-37_4673-36del (n.4673-37_4673-36del) c.4829-37_4829-36del (n.4829-37_4829-36del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806246T>C | CA2036192317 | SCN8A | c.4796-36T>C (n.4796-36T>C) c.2860-36T>C c.4673-36T>C (n.4673-36T>C) c.4829-36T>C (n.4829-36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806246T>G | CA2618841175 | SCN8A | c.4796-36T>G (n.4796-36T>G) c.2860-36T>G c.4673-36T>G (n.4673-36T>G) c.4829-36T>G (n.4829-36T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806246T= | CA2036192315 | SCN8A | c.4796-36T= (n.4796-36T=) c.2860-36T= c.4673-36T= (n.4673-36T=) c.4829-36T= (n.4829-36T=) | |
12 | g.51806247C>A | CA6571867 | SCN8A | c.4796-35C>A (n.4796-35C>A) c.2860-35C>A c.4673-35C>A (n.4673-35C>A) c.4829-35C>A (n.4829-35C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806247C= | CA2036192319 | SCN8A | c.4796-35C= (n.4796-35C=) c.2860-35C= c.4673-35C= (n.4673-35C=) c.4829-35C= (n.4829-35C=) | |
12 | g.51806247C>G | CA2618841181 | SCN8A | c.4796-35C>G (n.4796-35C>G) c.2860-35C>G c.4673-35C>G (n.4673-35C>G) c.4829-35C>G (n.4829-35C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806248T>C | CA2618841183 | SCN8A | c.4796-34T>C (n.4796-34T>C) c.2860-34T>C c.4673-34T>C (n.4673-34T>C) c.4829-34T>C (n.4829-34T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806248T>G | CA2618841187 | SCN8A | c.4796-34T>G (n.4796-34T>G) c.2860-34T>G c.4673-34T>G (n.4673-34T>G) c.4829-34T>G (n.4829-34T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806249C>A | CA2618841206 | SCN8A | c.4796-33C>A (n.4796-33C>A) c.2860-33C>A c.4673-33C>A (n.4673-33C>A) c.4829-33C>A (n.4829-33C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806249C>G | CA2618841207 | SCN8A | c.4796-33C>G (n.4796-33C>G) c.2860-33C>G c.4673-33C>G (n.4673-33C>G) c.4829-33C>G (n.4829-33C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806249C>T | CA2575160521 | SCN8A | c.4796-33C>T (n.4796-33C>T) c.2860-33C>T c.4673-33C>T (n.4673-33C>T) c.4829-33C>T (n.4829-33C>T) | |
12 | g.51806251A= | CA2036192322 | SCN8A | c.4796-31A= (n.4796-31A=) c.2860-31A= c.4673-31A= (n.4673-31A=) c.4829-31A= (n.4829-31A=) | |
12 | g.51806251A>C | CA2618841211 | SCN8A | c.4796-31A>C (n.4796-31A>C) c.2860-31A>C c.4673-31A>C (n.4673-31A>C) c.4829-31A>C (n.4829-31A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806251A>G | CA689803576 | SCN8A | c.4796-31A>G (n.4796-31A>G) c.2860-31A>G c.4673-31A>G (n.4673-31A>G) c.4829-31A>G (n.4829-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806253A>C | CA2618841215 | SCN8A | c.4796-29A>C (n.4796-29A>C) c.2860-29A>C c.4673-29A>C (n.4673-29A>C) c.4829-29A>C (n.4829-29A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806253A>G | CA2575160522 | SCN8A | c.4796-29A>G (n.4796-29A>G) c.2860-29A>G c.4673-29A>G (n.4673-29A>G) c.4829-29A>G (n.4829-29A>G) | |
12 | g.51806254A>G | CA2618841218 | SCN8A | c.4796-28A>G (n.4796-28A>G) c.2860-28A>G c.4673-28A>G (n.4673-28A>G) c.4829-28A>G (n.4829-28A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806254A>T | CA2618841219 | SCN8A | c.4796-28A>T (n.4796-28A>T) c.2860-28A>T c.4673-28A>T (n.4673-28A>T) c.4829-28A>T (n.4829-28A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806255C>A | CA2618841222 | SCN8A | c.4796-27C>A (n.4796-27C>A) c.2860-27C>A c.4673-27C>A (n.4673-27C>A) c.4829-27C>A (n.4829-27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806255C= | CA2036192326 | SCN8A | c.4796-27C= (n.4796-27C=) c.2860-27C= c.4673-27C= (n.4673-27C=) c.4829-27C= (n.4829-27C=) | |
12 | g.51806255C>T | CA6571868 | SCN8A | c.4796-27C>T (n.4796-27C>T) c.2860-27C>T c.4673-27C>T (n.4673-27C>T) c.4829-27C>T (n.4829-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51806256A= | CA2036192653 | SCN8A | c.4796-26A= (n.4796-26A=) c.2860-26A= c.4673-26A= (n.4673-26A=) c.4829-26A= (n.4829-26A=) | |
12 | g.51806256A>G | CA6571870 | SCN8A | c.4796-26A>G (n.4796-26A>G) c.2860-26A>G c.4673-26A>G (n.4673-26A>G) c.4829-26A>G (n.4829-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806256A>T | CA6571869 | SCN8A | c.4796-26A>T (n.4796-26A>T) c.2860-26A>T c.4673-26A>T (n.4673-26A>T) c.4829-26A>T (n.4829-26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51806257_51806258del | CA2618841273 | SCN8A | c.4796-25_4796-24del (n.4796-25_4796-24del) c.2860-25_2860-24del c.4673-25_4673-24del (n.4673-25_4673-24del) c.4829-25_4829-24del (n.4829-25_4829-24del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806257T>C | CA2618841276 | SCN8A | c.4796-25T>C (n.4796-25T>C) c.2860-25T>C c.4673-25T>C (n.4673-25T>C) c.4829-25T>C (n.4829-25T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806258A>C | CA2618841278 | SCN8A | c.4796-24A>C (n.4796-24A>C) c.2860-24A>C c.4673-24A>C (n.4673-24A>C) c.4829-24A>C (n.4829-24A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806258_51806261delinsAACT | CA2036192656 | SCN8A | c.4796-24_4796-21delinsAACT (n.4796-24_4796-21delinsAACT) c.2860-24_2860-21delinsAACT c.4673-24_4673-21delinsAACT (n.4673-24_4673-21delinsAACT) c.4829-24_4829-21delinsAACT (n.4829-24_4829-21delinsAACT) | |
12 | g.51806259_51806261del | CA2036192658 | SCN8A | c.4796-23_4796-21del (n.4796-23_4796-21del) c.2860-23_2860-21del c.4673-23_4673-21del (n.4673-23_4673-21del) c.4829-23_4829-21del (n.4829-23_4829-21del) | dbSNP |
12 | g.51806260C>A | CA2618841279 | SCN8A | c.4796-22C>A (n.4796-22C>A) c.2860-22C>A c.4673-22C>A (n.4673-22C>A) c.4829-22C>A (n.4829-22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806265_51806267del | CA2795967142 | SCN8A | c.4796-17_4796-15del (n.4796-17_4796-15del) c.2860-17_2860-15del c.4673-17_4673-15del (n.4673-17_4673-15del) c.4829-17_4829-15del (n.4829-17_4829-15del) | |
12 | g.51806261T>A | CA2618841282 | SCN8A | c.4796-21T>A (n.4796-21T>A) c.2860-21T>A c.4673-21T>A (n.4673-21T>A) c.4829-21T>A (n.4829-21T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806261T>G | CA2618841284 | SCN8A | c.4796-21T>G (n.4796-21T>G) c.2860-21T>G c.4673-21T>G (n.4673-21T>G) c.4829-21T>G (n.4829-21T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806262T>A | CA2618841285 | SCN8A | c.4796-20T>A (n.4796-20T>A) c.2860-20T>A c.4673-20T>A (n.4673-20T>A) c.4829-20T>A (n.4829-20T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806262T>G | CA2618841286 | SCN8A | c.4796-20T>G (n.4796-20T>G) c.2860-20T>G c.4673-20T>G (n.4673-20T>G) c.4829-20T>G (n.4829-20T>G) | gnomAD v4 |