Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51790296G>CCA2618844275SCN8Ac.4420-102G>C (n.4420-102G>C)
c.2484-102G>C
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c.4453-102G>C (n.4453-102G>C)
 gnomAD v4
12g.51790296G>TCA2618844281SCN8Ac.4420-102G>T (n.4420-102G>T)
c.2484-102G>T
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c.4453-102G>T (n.4453-102G>T)
 gnomAD v4
12g.51790297G>ACA2618844282SCN8Ac.4420-101G>A (n.4420-101G>A)
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c.4453-101G>A (n.4453-101G>A)
 gnomAD v4
12g.51790297G>TCA2618844284SCN8Ac.4420-101G>T (n.4420-101G>T)
c.2484-101G>T
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c.4453-101G>T (n.4453-101G>T)
 gnomAD v4
12g.51790298G=CA2036173251SCN8Ac.4420-100G= (n.4420-100G=)
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c.4453-100G= (n.4453-100G=)
12g.51790300_51790301dupCA689794243SCN8Ac.4420-98_4420-97dup (n.4420-98_4420-97dup)
c.2484-98_2484-97dup
c.4297-98_4297-97dup (n.4297-98_4297-97dup)
c.4453-98_4453-97dup (n.4453-98_4453-97dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790300T>CCA2618844289SCN8Ac.4420-98T>C (n.4420-98T>C)
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 gnomAD v4
12g.51790301A=CA2036173254SCN8Ac.4420-97A= (n.4420-97A=)
c.2484-97A=
c.4297-97A= (n.4297-97A=)
c.4453-97A= (n.4453-97A=)
12g.51790301A>CCA947685396SCN8Ac.4420-97A>C (n.4420-97A>C)
c.2484-97A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790301A>GCA2575160461SCN8Ac.4420-97A>G (n.4420-97A>G)
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 gnomAD v4
12g.51790301A>TCA2575160462SCN8Ac.4420-97A>T (n.4420-97A>T)
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c.4453-97A>T (n.4453-97A>T)
 gnomAD v4
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c.2484-96G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790302G=CA2036173255SCN8Ac.4420-96G= (n.4420-96G=)
c.2484-96G=
c.4297-96G= (n.4297-96G=)
c.4453-96G= (n.4453-96G=)
12g.51790302G>TCA2618844298SCN8Ac.4420-96G>T (n.4420-96G>T)
c.2484-96G>T
c.4297-96G>T (n.4297-96G>T)
c.4453-96G>T (n.4453-96G>T)
 gnomAD v4
12g.51790303G>ACA689794254SCN8Ac.4420-95G>A (n.4420-95G>A)
c.2484-95G>A
c.4297-95G>A (n.4297-95G>A)
c.4453-95G>A (n.4453-95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790303G=CA2036173260SCN8Ac.4420-95G= (n.4420-95G=)
c.2484-95G=
c.4297-95G= (n.4297-95G=)
c.4453-95G= (n.4453-95G=)
12g.51790305C>ACA2575160463SCN8Ac.4420-93C>A (n.4420-93C>A)
c.2484-93C>A
c.4297-93C>A (n.4297-93C>A)
c.4453-93C>A (n.4453-93C>A)
 gnomAD v4
12g.51790305C=CA2036173266SCN8Ac.4420-93C= (n.4420-93C=)
c.2484-93C=
c.4297-93C= (n.4297-93C=)
c.4453-93C= (n.4453-93C=)
12g.51790305C>GCA689794255SCN8Ac.4420-93C>G (n.4420-93C>G)
c.2484-93C>G
c.4297-93C>G (n.4297-93C>G)
c.4453-93C>G (n.4453-93C>G)
 dbSNP
12g.51790307C>TCA2618844313SCN8Ac.4420-91C>T (n.4420-91C>T)
c.2484-91C>T
c.4297-91C>T (n.4297-91C>T)
c.4453-91C>T (n.4453-91C>T)
 gnomAD v4
12g.51790308C>ACA2618844314SCN8Ac.4420-90C>A (n.4420-90C>A)
c.2484-90C>A
c.4297-90C>A (n.4297-90C>A)
c.4453-90C>A (n.4453-90C>A)
 gnomAD v4
12g.51790308C>TCA2726342568SCN8Ac.4420-90C>T (n.4420-90C>T)
c.2484-90C>T
c.4297-90C>T (n.4297-90C>T)
c.4453-90C>T (n.4453-90C>T)
 dbSNP
12g.51790309C=CA2036173267SCN8Ac.4420-89C= (n.4420-89C=)
c.2484-89C=
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c.4453-89C= (n.4453-89C=)
12g.51790309C>TCA605053164SCN8Ac.4420-89C>T (n.4420-89C>T)
c.2484-89C>T
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c.4453-89C>T (n.4453-89C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790310C>ACA2618844321SCN8Ac.4420-88C>A (n.4420-88C>A)
c.2484-88C>A
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c.4453-88C>A (n.4453-88C>A)
 gnomAD v4
12g.51790310C=CA2036173272SCN8Ac.4420-88C= (n.4420-88C=)
c.2484-88C=
c.4297-88C= (n.4297-88C=)
c.4453-88C= (n.4453-88C=)
12g.51790310C>GCA236329811SCN8Ac.4420-88C>G (n.4420-88C>G)
c.2484-88C>G
c.4297-88C>G (n.4297-88C>G)
c.4453-88C>G (n.4453-88C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790310C>TCA689794266SCN8Ac.4420-88C>T (n.4420-88C>T)
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c.4297-88C>T (n.4297-88C>T)
c.4453-88C>T (n.4453-88C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790311T>CCA2618844327SCN8Ac.4420-87T>C (n.4420-87T>C)
c.2484-87T>C
c.4297-87T>C (n.4297-87T>C)
c.4453-87T>C (n.4453-87T>C)
 gnomAD v4
12g.51790312C>ACA2618844330SCN8Ac.4420-86C>A (n.4420-86C>A)
c.2484-86C>A
c.4297-86C>A (n.4297-86C>A)
c.4453-86C>A (n.4453-86C>A)
 gnomAD v4
12g.51790312C>GCA2618844332SCN8Ac.4420-86C>G (n.4420-86C>G)
c.2484-86C>G
c.4297-86C>G (n.4297-86C>G)
c.4453-86C>G (n.4453-86C>G)
 gnomAD v4
12g.51790313A=CA2036173276SCN8Ac.4420-85A= (n.4420-85A=)
c.2484-85A=
c.4297-85A= (n.4297-85A=)
c.4453-85A= (n.4453-85A=)
12g.51790313A>CCA2618844336SCN8Ac.4420-85A>C (n.4420-85A>C)
c.2484-85A>C
c.4297-85A>C (n.4297-85A>C)
c.4453-85A>C (n.4453-85A>C)
 gnomAD v4
12g.51790313A>TCA2036173277SCN8Ac.4420-85A>T (n.4420-85A>T)
c.2484-85A>T
c.4297-85A>T (n.4297-85A>T)
c.4453-85A>T (n.4453-85A>T)
 dbSNP
12g.51790314G>TCA2618844339SCN8Ac.4420-84G>T (n.4420-84G>T)
c.2484-84G>T
c.4297-84G>T (n.4297-84G>T)
c.4453-84G>T (n.4453-84G>T)
 gnomAD v4
12g.51790315T>GCA2795979807SCN8Ac.4420-83T>G (n.4420-83T>G)
c.2484-83T>G
c.4297-83T>G (n.4297-83T>G)
c.4453-83T>G (n.4453-83T>G)
12g.51790317C=CA2036173279SCN8Ac.4420-81C= (n.4420-81C=)
c.2484-81C=
c.4297-81C= (n.4297-81C=)
c.4453-81C= (n.4453-81C=)
12g.51790317C>TCA689794267SCN8Ac.4420-81C>T (n.4420-81C>T)
c.2484-81C>T
c.4297-81C>T (n.4297-81C>T)
c.4453-81C>T (n.4453-81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790318T>CCA2618844340SCN8Ac.4420-80T>C (n.4420-80T>C)
c.2484-80T>C
c.4297-80T>C (n.4297-80T>C)
c.4453-80T>C (n.4453-80T>C)
 gnomAD v4
12g.51790318_51790319insAAAGAGATACCA2539557188SCN8Ac.4420-80_4420-79insAAAGAGATAC (n.4420-80_4420-79insAAAGAGATAC)
c.2484-80_2484-79insAAAGAGATAC
c.4297-80_4297-79insAAAGAGATAC (n.4297-80_4297-79insAAAGAGATAC)
c.4453-80_4453-79insAAAGAGATAC (n.4453-80_4453-79insAAAGAGATAC)
12g.51790319C>ACA2618844341SCN8Ac.4420-79C>A (n.4420-79C>A)
c.2484-79C>A
c.4297-79C>A (n.4297-79C>A)
c.4453-79C>A (n.4453-79C>A)
 gnomAD v4
12g.51790319C>TCA2618844344SCN8Ac.4420-79C>T (n.4420-79C>T)
c.2484-79C>T
c.4297-79C>T (n.4297-79C>T)
c.4453-79C>T (n.4453-79C>T)
 gnomAD v4
12g.51790320A>CCA2618844354SCN8Ac.4420-78A>C (n.4420-78A>C)
c.2484-78A>C
c.4297-78A>C (n.4297-78A>C)
c.4453-78A>C (n.4453-78A>C)
 gnomAD v4
12g.51790320A>GCA2618844352SCN8Ac.4420-78A>G (n.4420-78A>G)
c.2484-78A>G
c.4297-78A>G (n.4297-78A>G)
c.4453-78A>G (n.4453-78A>G)
 gnomAD v4
12g.51790320A>TCA2618844347SCN8Ac.4420-78A>T (n.4420-78A>T)
c.2484-78A>T
c.4297-78A>T (n.4297-78A>T)
c.4453-78A>T (n.4453-78A>T)
 gnomAD v4
12g.51790321G>ACA236329814SCN8Ac.4420-77G>A (n.4420-77G>A)
c.2484-77G>A
c.4297-77G>A (n.4297-77G>A)
c.4453-77G>A (n.4453-77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790321G=CA2036173280SCN8Ac.4420-77G= (n.4420-77G=)
c.2484-77G=
c.4297-77G= (n.4297-77G=)
c.4453-77G= (n.4453-77G=)
12g.51790321G>TCA2618844361SCN8Ac.4420-77G>T (n.4420-77G>T)
c.2484-77G>T
c.4297-77G>T (n.4297-77G>T)
c.4453-77G>T (n.4453-77G>T)
 gnomAD v4
12g.51790323A=CA2036173282SCN8Ac.4420-75A= (n.4420-75A=)
c.2484-75A=
c.4297-75A= (n.4297-75A=)
c.4453-75A= (n.4453-75A=)
12g.51790323A>GCA605053169SCN8Ac.4420-75A>G (n.4420-75A>G)
c.2484-75A>G
c.4297-75A>G (n.4297-75A>G)
c.4453-75A>G (n.4453-75A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790325T>CCA236329818SCN8Ac.4420-73T>C (n.4420-73T>C)
c.2484-73T>C
c.4297-73T>C (n.4297-73T>C)
c.4453-73T>C (n.4453-73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790325T=CA2036173285SCN8Ac.4420-73T= (n.4420-73T=)
c.2484-73T=
c.4297-73T= (n.4297-73T=)
c.4453-73T= (n.4453-73T=)
12g.51790326G>ACA605053181SCN8Ac.4420-72G>A (n.4420-72G>A)
c.2484-72G>A
c.4297-72G>A (n.4297-72G>A)
c.4453-72G>A (n.4453-72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790326G=CA2036173289SCN8Ac.4420-72G= (n.4420-72G=)
c.2484-72G=
c.4297-72G= (n.4297-72G=)
c.4453-72G= (n.4453-72G=)
12g.51790326G>TCA2618844375SCN8Ac.4420-72G>T (n.4420-72G>T)
c.2484-72G>T
c.4297-72G>T (n.4297-72G>T)
c.4453-72G>T (n.4453-72G>T)
 gnomAD v4
12g.51790327A>GCA2575160464SCN8Ac.4420-71A>G (n.4420-71A>G)
c.2484-71A>G
c.4297-71A>G (n.4297-71A>G)
c.4453-71A>G (n.4453-71A>G)
12g.51790329C>ACA2575160465SCN8Ac.4420-69C>A (n.4420-69C>A)
c.2484-69C>A
c.4297-69C>A (n.4297-69C>A)
c.4453-69C>A (n.4453-69C>A)
 gnomAD v4
12g.51790329C>TCA2618844386SCN8Ac.4420-69C>T (n.4420-69C>T)
c.2484-69C>T
c.4297-69C>T (n.4297-69C>T)
c.4453-69C>T (n.4453-69C>T)
 gnomAD v4
12g.51790332T>ACA2575160466SCN8Ac.4420-66T>A (n.4420-66T>A)
c.2484-66T>A
c.4297-66T>A (n.4297-66T>A)
c.4453-66T>A (n.4453-66T>A)
12g.51790332T>GCA236329822SCN8Ac.4420-66T>G (n.4420-66T>G)
c.2484-66T>G
c.4297-66T>G (n.4297-66T>G)
c.4453-66T>G (n.4453-66T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790332T=CA2036173292SCN8Ac.4420-66T= (n.4420-66T=)
c.2484-66T=
c.4297-66T= (n.4297-66T=)
c.4453-66T= (n.4453-66T=)
12g.51790333A>GCA2618844393SCN8Ac.4420-65A>G (n.4420-65A>G)
c.2484-65A>G
c.4297-65A>G (n.4297-65A>G)
c.4453-65A>G (n.4453-65A>G)
 gnomAD v4
12g.51790334G>TCA2618844394SCN8Ac.4420-64G>T (n.4420-64G>T)
c.2484-64G>T
c.4297-64G>T (n.4297-64G>T)
c.4453-64G>T (n.4453-64G>T)
 gnomAD v4
12g.51790335G>ACA2618844396SCN8Ac.4420-63G>A (n.4420-63G>A)
c.2484-63G>A
c.4297-63G>A (n.4297-63G>A)
c.4453-63G>A (n.4453-63G>A)
 gnomAD v4
12g.51790335G>CCA689794276SCN8Ac.4420-63G>C (n.4420-63G>C)
c.2484-63G>C
c.4297-63G>C (n.4297-63G>C)
c.4453-63G>C (n.4453-63G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790335G=CA2036173294SCN8Ac.4420-63G= (n.4420-63G=)
c.2484-63G=
c.4297-63G= (n.4297-63G=)
c.4453-63G= (n.4453-63G=)
12g.51790337C>ACA2618844404SCN8Ac.4420-61C>A (n.4420-61C>A)
c.2484-61C>A
c.4297-61C>A (n.4297-61C>A)
c.4453-61C>A (n.4453-61C>A)
 gnomAD v4
12g.51790337C>GCA2618844403SCN8Ac.4420-61C>G (n.4420-61C>G)
c.2484-61C>G
c.4297-61C>G (n.4297-61C>G)
c.4453-61C>G (n.4453-61C>G)
 gnomAD v4
12g.51790337C>TCA2575160467SCN8Ac.4420-61C>T (n.4420-61C>T)
c.2484-61C>T
c.4297-61C>T (n.4297-61C>T)
c.4453-61C>T (n.4453-61C>T)
12g.51790338C>ACA2618844406SCN8Ac.4420-60C>A (n.4420-60C>A)
c.2484-60C>A
c.4297-60C>A (n.4297-60C>A)
c.4453-60C>A (n.4453-60C>A)
 gnomAD v4
12g.51790338C>TCA2575160468SCN8Ac.4420-60C>T (n.4420-60C>T)
c.2484-60C>T
c.4297-60C>T (n.4297-60C>T)
c.4453-60C>T (n.4453-60C>T)
12g.51790340A>GCA2596577764SCN8Ac.4420-58A>G (n.4420-58A>G)
c.2484-58A>G
c.4297-58A>G (n.4297-58A>G)
c.4453-58A>G (n.4453-58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790340_51790341insTCA2618844412SCN8Ac.4420-58_4420-57insT (n.4420-58_4420-57insT)
c.2484-58_2484-57insT
c.4297-58_4297-57insT (n.4297-58_4297-57insT)
c.4453-58_4453-57insT (n.4453-58_4453-57insT)
 gnomAD v4
12g.51790342C>ACA2575160469SCN8Ac.4420-56C>A (n.4420-56C>A)
c.2484-56C>A
c.4297-56C>A (n.4297-56C>A)
c.4453-56C>A (n.4453-56C>A)
 gnomAD v4
12g.51790342C=CA2036173296SCN8Ac.4420-56C= (n.4420-56C=)
c.2484-56C=
c.4297-56C= (n.4297-56C=)
c.4453-56C= (n.4453-56C=)
12g.51790342C>TCA689794282SCN8Ac.4420-56C>T (n.4420-56C>T)
c.2484-56C>T
c.4297-56C>T (n.4297-56C>T)
c.4453-56C>T (n.4453-56C>T)
 dbSNP
12g.51790342_51790343insTGGACA2618844417SCN8Ac.4420-56_4420-55insTGGA (n.4420-56_4420-55insTGGA)
c.2484-56_2484-55insTGGA
c.4297-56_4297-55insTGGA (n.4297-56_4297-55insTGGA)
c.4453-56_4453-55insTGGA (n.4453-56_4453-55insTGGA)
 gnomAD v4
12g.51790343C>ACA2618844418SCN8Ac.4420-55C>A (n.4420-55C>A)
c.2484-55C>A
c.4297-55C>A (n.4297-55C>A)
c.4453-55C>A (n.4453-55C>A)
 gnomAD v4
12g.51790343C=CA2036173299SCN8Ac.4420-55C= (n.4420-55C=)
c.2484-55C=
c.4297-55C= (n.4297-55C=)
c.4453-55C= (n.4453-55C=)
12g.51790343C>GCA654740267SCN8Ac.4420-55C>G (n.4420-55C>G)
c.2484-55C>G
c.4297-55C>G (n.4297-55C>G)
c.4453-55C>G (n.4453-55C>G)
 dbSNP COSMIC
12g.51790344C>TCA2618844424SCN8Ac.4420-54C>T (n.4420-54C>T)
c.2484-54C>T
c.4297-54C>T (n.4297-54C>T)
c.4453-54C>T (n.4453-54C>T)
 gnomAD v4
12g.51790344_51790345insTTAGGTCCACA2618844427SCN8Ac.4420-54_4420-53insTTAGGTCCA (n.4420-54_4420-53insTTAGGTCCA)
c.2484-54_2484-53insTTAGGTCCA
c.4297-54_4297-53insTTAGGTCCA (n.4297-54_4297-53insTTAGGTCCA)
c.4453-54_4453-53insTTAGGTCCA (n.4453-54_4453-53insTTAGGTCCA)
 gnomAD v4
12g.51790348G>TCA2618844429SCN8Ac.4420-50G>T (n.4420-50G>T)
c.2484-50G>T
c.4297-50G>T (n.4297-50G>T)
c.4453-50G>T (n.4453-50G>T)
 gnomAD v4
12g.51790349C>ACA2618844432SCN8Ac.4420-49C>A (n.4420-49C>A)
c.2484-49C>A
c.4297-49C>A (n.4297-49C>A)
c.4453-49C>A (n.4453-49C>A)
 gnomAD v4
12g.51790350A>GCA2618844433SCN8Ac.4420-48A>G (n.4420-48A>G)
c.2484-48A>G
c.4297-48A>G (n.4297-48A>G)
c.4453-48A>G (n.4453-48A>G)
 gnomAD v4
12g.51790351T>CCA947685397SCN8Ac.4420-47T>C (n.4420-47T>C)
c.2484-47T>C
c.4297-47T>C (n.4297-47T>C)
c.4453-47T>C (n.4453-47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790351T=CA2036173302SCN8Ac.4420-47T= (n.4420-47T=)
c.2484-47T=
c.4297-47T= (n.4297-47T=)
c.4453-47T= (n.4453-47T=)
12g.51790352G>ACA2036173306SCN8Ac.4420-46G>A (n.4420-46G>A)
c.2484-46G>A
c.4297-46G>A (n.4297-46G>A)
c.4453-46G>A (n.4453-46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790352G=CA2036173305SCN8Ac.4420-46G= (n.4420-46G=)
c.2484-46G=
c.4297-46G= (n.4297-46G=)
c.4453-46G= (n.4453-46G=)
12g.51790353T>ACA2795979808SCN8Ac.4420-45T>A (n.4420-45T>A)
c.2484-45T>A
c.4297-45T>A (n.4297-45T>A)
c.4453-45T>A (n.4453-45T>A)
12g.51790353T>CCA947685398SCN8Ac.4420-45T>C (n.4420-45T>C)
c.2484-45T>C
c.4297-45T>C (n.4297-45T>C)
c.4453-45T>C (n.4453-45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790353T=CA2036173307SCN8Ac.4420-45T= (n.4420-45T=)
c.2484-45T=
c.4297-45T= (n.4297-45T=)
c.4453-45T= (n.4453-45T=)
12g.51790354T>GCA2618844435SCN8Ac.4420-44T>G (n.4420-44T>G)
c.2484-44T>G
c.4297-44T>G (n.4297-44T>G)
c.4453-44T>G (n.4453-44T>G)
 gnomAD v4
12g.51790357G>CCA689794284SCN8Ac.4420-41G>C (n.4420-41G>C)
c.2484-41G>C
c.4297-41G>C (n.4297-41G>C)
c.4453-41G>C (n.4453-41G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790357G=CA2036173308SCN8Ac.4420-41G= (n.4420-41G=)
c.2484-41G=
c.4297-41G= (n.4297-41G=)
c.4453-41G= (n.4453-41G=)
12g.51790357G>TCA2542093000SCN8Ac.4420-41G>T (n.4420-41G>T)
c.2484-41G>T
c.4297-41G>T (n.4297-41G>T)
c.4453-41G>T (n.4453-41G>T)
 gnomAD v4
12g.51790359G>ACA6571812SCN8Ac.4420-39G>A (n.4420-39G>A)
c.2484-39G>A
c.4297-39G>A (n.4297-39G>A)
c.4453-39G>A (n.4453-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51790359G=CA2036173309SCN8Ac.4420-39G= (n.4420-39G=)
c.2484-39G=
c.4297-39G= (n.4297-39G=)
c.4453-39G= (n.4453-39G=)
12g.51790359G>TCA2575160470SCN8Ac.4420-39G>T (n.4420-39G>T)
c.2484-39G>T
c.4297-39G>T (n.4297-39G>T)
c.4453-39G>T (n.4453-39G>T)
 gnomAD v4
12g.51790360C>ACA2575160471SCN8Ac.4420-38C>A (n.4420-38C>A)
c.2484-38C>A
c.4297-38C>A (n.4297-38C>A)
c.4453-38C>A (n.4453-38C>A)
 gnomAD v4
12g.51790361C>ACA2618844438SCN8Ac.4420-37C>A (n.4420-37C>A)
c.2484-37C>A
c.4297-37C>A (n.4297-37C>A)
c.4453-37C>A (n.4453-37C>A)
 gnomAD v4
12g.51790361C>GCA2618844440SCN8Ac.4420-37C>G (n.4420-37C>G)
c.2484-37C>G
c.4297-37C>G (n.4297-37C>G)
c.4453-37C>G (n.4453-37C>G)
 gnomAD v4
12g.51790364T>CCA2618844443SCN8Ac.4420-34T>C (n.4420-34T>C)
c.2484-34T>C
c.4297-34T>C (n.4297-34T>C)
c.4453-34T>C (n.4453-34T>C)
 gnomAD v4
12g.51790368A>GCA2618844444SCN8Ac.4420-30A>G (n.4420-30A>G)
c.2484-30A>G
c.4297-30A>G (n.4297-30A>G)
c.4453-30A>G (n.4453-30A>G)
 gnomAD v4
12g.51790370T>CCA2036173312SCN8Ac.4420-28T>C (n.4420-28T>C)
c.2484-28T>C
c.4297-28T>C (n.4297-28T>C)
c.4453-28T>C (n.4453-28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790370T>GCA6571813SCN8Ac.4420-28T>G (n.4420-28T>G)
c.2484-28T>G
c.4297-28T>G (n.4297-28T>G)
c.4453-28T>G (n.4453-28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51790370T=CA2036173311SCN8Ac.4420-28T= (n.4420-28T=)
c.2484-28T=
c.4297-28T= (n.4297-28T=)
c.4453-28T= (n.4453-28T=)
12g.51790371T>CCA6571814SCN8Ac.4420-27T>C (n.4420-27T>C)
c.2484-27T>C
c.4297-27T>C (n.4297-27T>C)
c.4453-27T>C (n.4453-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51790371T=CA2036173315SCN8Ac.4420-27T= (n.4420-27T=)
c.2484-27T=
c.4297-27T= (n.4297-27T=)
c.4453-27T= (n.4453-27T=)
12g.51790374_51790377delCA2618844466SCN8Ac.4420-24_4420-21del (n.4420-24_4420-21del)
c.2484-24_2484-21del
c.4297-24_4297-21del (n.4297-24_4297-21del)
c.4453-24_4453-21del (n.4453-24_4453-21del)
 gnomAD v4
12g.51790372G>ACA236329833SCN8Ac.4420-26G>A (n.4420-26G>A)
c.2484-26G>A
c.4297-26G>A (n.4297-26G>A)
c.4453-26G>A (n.4453-26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790372G=CA2036173318SCN8Ac.4420-26G= (n.4420-26G=)
c.2484-26G=
c.4297-26G= (n.4297-26G=)
c.4453-26G= (n.4453-26G=)
12g.51790373T>GCA2618844481SCN8Ac.4420-25T>G (n.4420-25T>G)
c.2484-25T>G
c.4297-25T>G (n.4297-25T>G)
c.4453-25T>G (n.4453-25T>G)
 gnomAD v4
12g.51790374C>ACA2618844487SCN8Ac.4420-24C>A (n.4420-24C>A)
c.2484-24C>A
c.4297-24C>A (n.4297-24C>A)
c.4453-24C>A (n.4453-24C>A)
 gnomAD v4
12g.51790374C=CA2036173324SCN8Ac.4420-24C= (n.4420-24C=)
c.2484-24C=
c.4297-24C= (n.4297-24C=)
c.4453-24C= (n.4453-24C=)
12g.51790374C>TCA605053195SCN8Ac.4420-24C>T (n.4420-24C>T)
c.2484-24C>T
c.4297-24C>T (n.4297-24C>T)
c.4453-24C>T (n.4453-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51790375T>ACA689794298SCN8Ac.4420-23T>A (n.4420-23T>A)
c.2484-23T>A
c.4297-23T>A (n.4297-23T>A)
c.4453-23T>A (n.4453-23T>A)
 dbSNP
12g.51790375T=CA2036173327SCN8Ac.4420-23T= (n.4420-23T=)
c.2484-23T=
c.4297-23T= (n.4297-23T=)
c.4453-23T= (n.4453-23T=)
12g.51790376G>ACA2510564917SCN8Ac.4420-22G>A (n.4420-22G>A)
c.2484-22G>A
c.4297-22G>A (n.4297-22G>A)
c.4453-22G>A (n.4453-22G>A)
 gnomAD v4
12g.51790379T>CCA2618844498SCN8Ac.4420-19T>C (n.4420-19T>C)
c.2484-19T>C
c.4297-19T>C (n.4297-19T>C)
c.4453-19T>C (n.4453-19T>C)
 gnomAD v4
12g.51790381C>ACA2618844502SCN8Ac.4420-17C>A (n.4420-17C>A)
c.2484-17C>A
c.4297-17C>A (n.4297-17C>A)
c.4453-17C>A (n.4453-17C>A)
 gnomAD v4
12g.51790381C>TCA2618844503SCN8Ac.4420-17C>T (n.4420-17C>T)
c.2484-17C>T
c.4297-17C>T (n.4297-17C>T)
c.4453-17C>T (n.4453-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790382T>ACA6571815SCN8Ac.4420-16T>A (n.4420-16T>A)
c.2484-16T>A
c.4297-16T>A (n.4297-16T>A)
c.4453-16T>A (n.4453-16T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790382T=CA2036173333SCN8Ac.4420-16T= (n.4420-16T=)
c.2484-16T=
c.4297-16T= (n.4297-16T=)
c.4453-16T= (n.4453-16T=)
12g.51790383T>CCA2618844509SCN8Ac.4420-15T>C (n.4420-15T>C)
c.2484-15T>C
c.4297-15T>C (n.4297-15T>C)
c.4453-15T>C (n.4453-15T>C)
 gnomAD v4
12g.51790384C>ACA2618844515SCN8Ac.4420-14C>A (n.4420-14C>A)
c.2484-14C>A
c.4297-14C>A (n.4297-14C>A)
c.4453-14C>A (n.4453-14C>A)
 gnomAD v4
12g.51790384C>TCA2618844519SCN8Ac.4420-14C>T (n.4420-14C>T)
c.2484-14C>T
c.4297-14C>T (n.4297-14C>T)
c.4453-14C>T (n.4453-14C>T)
 gnomAD v4
12g.51790385T>CCA2618844524SCN8Ac.4420-13T>C (n.4420-13T>C)
c.2484-13T>C
c.4297-13T>C (n.4297-13T>C)
c.4453-13T>C (n.4453-13T>C)
 gnomAD v4
12g.51790386T>CCA605053200SCN8Ac.4420-12T>C (n.4420-12T>C)
c.2484-12T>C
c.4297-12T>C (n.4297-12T>C)
c.4453-12T>C (n.4453-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51790386T=CA2036173334SCN8Ac.4420-12T= (n.4420-12T=)
c.2484-12T=
c.4297-12T= (n.4297-12T=)
c.4453-12T= (n.4453-12T=)
12g.51790386_51790387delinsTCCA2036173336SCN8Ac.4420-12_4420-11delinsTC (n.4420-12_4420-11delinsTC)
c.2484-12_2484-11delinsTC
c.4297-12_4297-11delinsTC (n.4297-12_4297-11delinsTC)
c.4453-12_4453-11delinsTC (n.4453-12_4453-11delinsTC)
12g.51790387C>ACA2618844535SCN8Ac.4420-11C>A (n.4420-11C>A)
c.2484-11C>A
c.4297-11C>A (n.4297-11C>A)
c.4453-11C>A (n.4453-11C>A)
 gnomAD v4
12g.51790389delCA689794302SCN8Ac.4420-9del (n.4420-9del)
c.2484-9del
c.4297-9del (n.4297-9del)
c.4453-9del (n.4453-9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790389C>ACA2515161876SCN8Ac.4420-9C>A (n.4420-9C>A)
c.2484-9C>A
c.4297-9C>A (n.4297-9C>A)
c.4453-9C>A (n.4453-9C>A)
 gnomAD v4
12g.51790389C=CA2036173343SCN8Ac.4420-9C= (n.4420-9C=)
c.2484-9C=
c.4297-9C= (n.4297-9C=)
c.4453-9C= (n.4453-9C=)
12g.51790389C>TCA236329835SCN8Ac.4420-9C>T (n.4420-9C>T)
c.2484-9C>T
c.4297-9C>T (n.4297-9C>T)
c.4453-9C>T (n.4453-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51790390T>CCA2618844547SCN8Ac.4420-8T>C (n.4420-8T>C)
c.2484-8T>C
c.4297-8T>C (n.4297-8T>C)
c.4453-8T>C (n.4453-8T>C)
 gnomAD v4
12g.51790391C=CA2036173344SCN8Ac.4420-7C= (n.4420-7C=)
c.2484-7C=
c.4297-7C= (n.4297-7C=)
c.4453-7C= (n.4453-7C=)
12g.51790391C>TCA2036173347SCN8Ac.4420-7C>T (n.4420-7C>T)
c.2484-7C>T
c.4297-7C>T (n.4297-7C>T)
c.4453-7C>T (n.4453-7C>T)
 dbSNP
12g.51790393T>GCA2618844554SCN8Ac.4420-5T>G (n.4420-5T>G)
c.2484-5T>G
c.4297-5T>G (n.4297-5T>G)
c.4453-5T>G (n.4453-5T>G)
 gnomAD v4
12g.51790395delCA2618844556SCN8Ac.4420-3del (n.4420-3del)
c.2484-3del
c.4297-3del (n.4297-3del)
c.4453-3del (n.4453-3del)
 gnomAD v4
12g.51790394T>CCA2575160472SCN8Ac.4420-4T>C (n.4420-4T>C)
c.2484-4T>C
c.4297-4T>C (n.4297-4T>C)
c.4453-4T>C (n.4453-4T>C)
12g.51790396A>CCA384908994SCN8Ac.4420-2A>C (n.4420-2A>C)
c.2484-2A>C
c.4297-2A>C (n.4297-2A>C)
c.4453-2A>C (n.4453-2A>C)
12g.51790396A>GCA384908995SCN8Ac.4420-2A>G (n.4420-2A>G)
c.2484-2A>G
c.4297-2A>G (n.4297-2A>G)
c.4453-2A>G (n.4453-2A>G)
12g.51790396A>TCA384908996SCN8Ac.4420-2A>T (n.4420-2A>T)
c.2484-2A>T
c.4297-2A>T (n.4297-2A>T)
c.4453-2A>T (n.4453-2A>T)

Number of alleles fetched