Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51790251C>ACA2618844060SCN8Ac.4420-147C>A (n.4420-147C>A)
c.2484-147C>A
c.4297-147C>A (n.4297-147C>A)
c.4453-147C>A (n.4453-147C>A)
 gnomAD v4
12g.51790251C=CA2036173171SCN8Ac.4420-147C= (n.4420-147C=)
c.2484-147C=
c.4297-147C= (n.4297-147C=)
c.4453-147C= (n.4453-147C=)
12g.51790251C>TCA689794218SCN8Ac.4420-147C>T (n.4420-147C>T)
c.2484-147C>T
c.4297-147C>T (n.4297-147C>T)
c.4453-147C>T (n.4453-147C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790252G>ACA2036173176SCN8Ac.4420-146G>A (n.4420-146G>A)
c.2484-146G>A
c.4297-146G>A (n.4297-146G>A)
c.4453-146G>A (n.4453-146G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790252G=CA2036173173SCN8Ac.4420-146G= (n.4420-146G=)
c.2484-146G=
c.4297-146G= (n.4297-146G=)
c.4453-146G= (n.4453-146G=)
12g.51790252G>TCA2618844068SCN8Ac.4420-146G>T (n.4420-146G>T)
c.2484-146G>T
c.4297-146G>T (n.4297-146G>T)
c.4453-146G>T (n.4453-146G>T)
 gnomAD v4
12g.51790253C>ACA2036173183SCN8Ac.4420-145C>A (n.4420-145C>A)
c.2484-145C>A
c.4297-145C>A (n.4297-145C>A)
c.4453-145C>A (n.4453-145C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790253C=CA2036173181SCN8Ac.4420-145C= (n.4420-145C=)
c.2484-145C=
c.4297-145C= (n.4297-145C=)
c.4453-145C= (n.4453-145C=)
12g.51790253C>GCA2036173185SCN8Ac.4420-145C>G (n.4420-145C>G)
c.2484-145C>G
c.4297-145C>G (n.4297-145C>G)
c.4453-145C>G (n.4453-145C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790253C>TCA236329774SCN8Ac.4420-145C>T (n.4420-145C>T)
c.2484-145C>T
c.4297-145C>T (n.4297-145C>T)
c.4453-145C>T (n.4453-145C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790254G>ACA2036173188SCN8Ac.4420-144G>A (n.4420-144G>A)
c.2484-144G>A
c.4297-144G>A (n.4297-144G>A)
c.4453-144G>A (n.4453-144G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790254G=CA2036173191SCN8Ac.4420-144G= (n.4420-144G=)
c.2484-144G=
c.4297-144G= (n.4297-144G=)
c.4453-144G= (n.4453-144G=)
12g.51790254G>TCA2618844105SCN8Ac.4420-144G>T (n.4420-144G>T)
c.2484-144G>T
c.4297-144G>T (n.4297-144G>T)
c.4453-144G>T (n.4453-144G>T)
 gnomAD v4
12g.51790255G>ACA689794225SCN8Ac.4420-143G>A (n.4420-143G>A)
c.2484-143G>A
c.4297-143G>A (n.4297-143G>A)
c.4453-143G>A (n.4453-143G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790255G=CA2036173195SCN8Ac.4420-143G= (n.4420-143G=)
c.2484-143G=
c.4297-143G= (n.4297-143G=)
c.4453-143G= (n.4453-143G=)
12g.51790255G>TCA2618844106SCN8Ac.4420-143G>T (n.4420-143G>T)
c.2484-143G>T
c.4297-143G>T (n.4297-143G>T)
c.4453-143G>T (n.4453-143G>T)
 gnomAD v4
12g.51790256G>TCA2618844107SCN8Ac.4420-142G>T (n.4420-142G>T)
c.2484-142G>T
c.4297-142G>T (n.4297-142G>T)
c.4453-142G>T (n.4453-142G>T)
 gnomAD v4
12g.51790258C>ACA2618844115SCN8Ac.4420-140C>A (n.4420-140C>A)
c.2484-140C>A
c.4297-140C>A (n.4297-140C>A)
c.4453-140C>A (n.4453-140C>A)
 gnomAD v4
12g.51790258C=CA2036173201SCN8Ac.4420-140C= (n.4420-140C=)
c.2484-140C=
c.4297-140C= (n.4297-140C=)
c.4453-140C= (n.4453-140C=)
12g.51790258C>GCA236329778SCN8Ac.4420-140C>G (n.4420-140C>G)
c.2484-140C>G
c.4297-140C>G (n.4297-140C>G)
c.4453-140C>G (n.4453-140C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790259T>CCA2618844117SCN8Ac.4420-139T>C (n.4420-139T>C)
c.2484-139T>C
c.4297-139T>C (n.4297-139T>C)
c.4453-139T>C (n.4453-139T>C)
 gnomAD v4
12g.51790259T>GCA2618844118SCN8Ac.4420-139T>G (n.4420-139T>G)
c.2484-139T>G
c.4297-139T>G (n.4297-139T>G)
c.4453-139T>G (n.4453-139T>G)
 gnomAD v4
12g.51790260A=CA2036173204SCN8Ac.4420-138A= (n.4420-138A=)
c.2484-138A=
c.4297-138A= (n.4297-138A=)
c.4453-138A= (n.4453-138A=)
12g.51790260A>GCA2618844122SCN8Ac.4420-138A>G (n.4420-138A>G)
c.2484-138A>G
c.4297-138A>G (n.4297-138A>G)
c.4453-138A>G (n.4453-138A>G)
 gnomAD v4
12g.51790260A>TCA236329790SCN8Ac.4420-138A>T (n.4420-138A>T)
c.2484-138A>T
c.4297-138A>T (n.4297-138A>T)
c.4453-138A>T (n.4453-138A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790261C>TCA2618844128SCN8Ac.4420-137C>T (n.4420-137C>T)
c.2484-137C>T
c.4297-137C>T (n.4297-137C>T)
c.4453-137C>T (n.4453-137C>T)
 gnomAD v4
12g.51790264delCA2618844126SCN8Ac.4420-134del (n.4420-134del)
c.2484-134del
c.4297-134del (n.4297-134del)
c.4453-134del (n.4453-134del)
 gnomAD v4
12g.51790262C>ACA2618844129SCN8Ac.4420-136C>A (n.4420-136C>A)
c.2484-136C>A
c.4297-136C>A (n.4297-136C>A)
c.4453-136C>A (n.4453-136C>A)
 gnomAD v4
12g.51790262C=CA2036173207SCN8Ac.4420-136C= (n.4420-136C=)
c.2484-136C=
c.4297-136C= (n.4297-136C=)
c.4453-136C= (n.4453-136C=)
12g.51790263C>ACA2618844158SCN8Ac.4420-135C>A (n.4420-135C>A)
c.2484-135C>A
c.4297-135C>A (n.4297-135C>A)
c.4453-135C>A (n.4453-135C>A)
 gnomAD v4
12g.51790263C=CA2036173212SCN8Ac.4420-135C= (n.4420-135C=)
c.2484-135C=
c.4297-135C= (n.4297-135C=)
c.4453-135C= (n.4453-135C=)
12g.51790263C>GCA236329793SCN8Ac.4420-135C>G (n.4420-135C>G)
c.2484-135C>G
c.4297-135C>G (n.4297-135C>G)
c.4453-135C>G (n.4453-135C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790263C>TCA2618844162SCN8Ac.4420-135C>T (n.4420-135C>T)
c.2484-135C>T
c.4297-135C>T (n.4297-135C>T)
c.4453-135C>T (n.4453-135C>T)
 gnomAD v4
12g.51790263_51790281dupCA689794231SCN8Ac.4420-135_4420-117dup (n.4420-135_4420-117dup)
c.2484-135_2484-117dup
c.4297-135_4297-117dup (n.4297-135_4297-117dup)
c.4453-135_4453-117dup (n.4453-135_4453-117dup)
 dbSNP
12g.51790264C>ACA2618844169SCN8Ac.4420-134C>A (n.4420-134C>A)
c.2484-134C>A
c.4297-134C>A (n.4297-134C>A)
c.4453-134C>A (n.4453-134C>A)
 gnomAD v4
12g.51790264C=CA2036173214SCN8Ac.4420-134C= (n.4420-134C=)
c.2484-134C=
c.4297-134C= (n.4297-134C=)
c.4453-134C= (n.4453-134C=)
12g.51790264C>TCA236329801SCN8Ac.4420-134C>T (n.4420-134C>T)
c.2484-134C>T
c.4297-134C>T (n.4297-134C>T)
c.4453-134C>T (n.4453-134C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790267T>ACA2618844174SCN8Ac.4420-131T>A (n.4420-131T>A)
c.2484-131T>A
c.4297-131T>A (n.4297-131T>A)
c.4453-131T>A (n.4453-131T>A)
 gnomAD v4
12g.51790267T>CCA2618844176SCN8Ac.4420-131T>C (n.4420-131T>C)
c.2484-131T>C
c.4297-131T>C (n.4297-131T>C)
c.4453-131T>C (n.4453-131T>C)
 gnomAD v4
12g.51790268C>ACA2618844179SCN8Ac.4420-130C>A (n.4420-130C>A)
c.2484-130C>A
c.4297-130C>A (n.4297-130C>A)
c.4453-130C>A (n.4453-130C>A)
 gnomAD v4
12g.51790269T>CCA689794236SCN8Ac.4420-129T>C (n.4420-129T>C)
c.2484-129T>C
c.4297-129T>C (n.4297-129T>C)
c.4453-129T>C (n.4453-129T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790269T=CA2036173219SCN8Ac.4420-129T= (n.4420-129T=)
c.2484-129T=
c.4297-129T= (n.4297-129T=)
c.4453-129T= (n.4453-129T=)
12g.51790270G>TCA2618844184SCN8Ac.4420-128G>T (n.4420-128G>T)
c.2484-128G>T
c.4297-128G>T (n.4297-128G>T)
c.4453-128G>T (n.4453-128G>T)
 gnomAD v4
12g.51790271G>ACA2036173224SCN8Ac.4420-127G>A (n.4420-127G>A)
c.2484-127G>A
c.4297-127G>A (n.4297-127G>A)
c.4453-127G>A (n.4453-127G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790271G=CA2036173223SCN8Ac.4420-127G= (n.4420-127G=)
c.2484-127G=
c.4297-127G= (n.4297-127G=)
c.4453-127G= (n.4453-127G=)
12g.51790274C>ACA2618844189SCN8Ac.4420-124C>A (n.4420-124C>A)
c.2484-124C>A
c.4297-124C>A (n.4297-124C>A)
c.4453-124C>A (n.4453-124C>A)
 gnomAD v4
12g.51790274C=CA2036173225SCN8Ac.4420-124C= (n.4420-124C=)
c.2484-124C=
c.4297-124C= (n.4297-124C=)
c.4453-124C= (n.4453-124C=)
12g.51790274C>TCA236329803SCN8Ac.4420-124C>T (n.4420-124C>T)
c.2484-124C>T
c.4297-124C>T (n.4297-124C>T)
c.4453-124C>T (n.4453-124C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790275A>GCA2618844193SCN8Ac.4420-123A>G (n.4420-123A>G)
c.2484-123A>G
c.4297-123A>G (n.4297-123A>G)
c.4453-123A>G (n.4453-123A>G)
 gnomAD v4
12g.51790276G>ACA2036173230SCN8Ac.4420-122G>A (n.4420-122G>A)
c.2484-122G>A
c.4297-122G>A (n.4297-122G>A)
c.4453-122G>A (n.4453-122G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790276G=CA2036173229SCN8Ac.4420-122G= (n.4420-122G=)
c.2484-122G=
c.4297-122G= (n.4297-122G=)
c.4453-122G= (n.4453-122G=)
12g.51790277C>ACA2618844196SCN8Ac.4420-121C>A (n.4420-121C>A)
c.2484-121C>A
c.4297-121C>A (n.4297-121C>A)
c.4453-121C>A (n.4453-121C>A)
 gnomAD v4
12g.51790279A=CA2036173235SCN8Ac.4420-119A= (n.4420-119A=)
c.2484-119A=
c.4297-119A= (n.4297-119A=)
c.4453-119A= (n.4453-119A=)
12g.51790279A>CCA2618844201SCN8Ac.4420-119A>C (n.4420-119A>C)
c.2484-119A>C
c.4297-119A>C (n.4297-119A>C)
c.4453-119A>C (n.4453-119A>C)
 gnomAD v4
12g.51790279A>GCA236329806SCN8Ac.4420-119A>G (n.4420-119A>G)
c.2484-119A>G
c.4297-119A>G (n.4297-119A>G)
c.4453-119A>G (n.4453-119A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790280T>GCA2618844209SCN8Ac.4420-118T>G (n.4420-118T>G)
c.2484-118T>G
c.4297-118T>G (n.4297-118T>G)
c.4453-118T>G (n.4453-118T>G)
 gnomAD v4
12g.51790282A>TCA2618844211SCN8Ac.4420-116A>T (n.4420-116A>T)
c.2484-116A>T
c.4297-116A>T (n.4297-116A>T)
c.4453-116A>T (n.4453-116A>T)
 gnomAD v4
12g.51790283G>ACA2618844213SCN8Ac.4420-115G>A (n.4420-115G>A)
c.2484-115G>A
c.4297-115G>A (n.4297-115G>A)
c.4453-115G>A (n.4453-115G>A)
 gnomAD v4
12g.51790283G>TCA2618844217SCN8Ac.4420-115G>T (n.4420-115G>T)
c.2484-115G>T
c.4297-115G>T (n.4297-115G>T)
c.4453-115G>T (n.4453-115G>T)
 gnomAD v4
12g.51790284C>ACA2618844222SCN8Ac.4420-114C>A (n.4420-114C>A)
c.2484-114C>A
c.4297-114C>A (n.4297-114C>A)
c.4453-114C>A (n.4453-114C>A)
 gnomAD v4
12g.51790284C>TCA2618844219SCN8Ac.4420-114C>T (n.4420-114C>T)
c.2484-114C>T
c.4297-114C>T (n.4297-114C>T)
c.4453-114C>T (n.4453-114C>T)
 gnomAD v4
12g.51790285T>CCA236329808SCN8Ac.4420-113T>C (n.4420-113T>C)
c.2484-113T>C
c.4297-113T>C (n.4297-113T>C)
c.4453-113T>C (n.4453-113T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790285T=CA2036173239SCN8Ac.4420-113T= (n.4420-113T=)
c.2484-113T=
c.4297-113T= (n.4297-113T=)
c.4453-113T= (n.4453-113T=)
12g.51790286A=CA2036173242SCN8Ac.4420-112A= (n.4420-112A=)
c.2484-112A=
c.4297-112A= (n.4297-112A=)
c.4453-112A= (n.4453-112A=)
12g.51790286A>CCA2618844227SCN8Ac.4420-112A>C (n.4420-112A>C)
c.2484-112A>C
c.4297-112A>C (n.4297-112A>C)
c.4453-112A>C (n.4453-112A>C)
 gnomAD v4
12g.51790286A>GCA2726068880SCN8Ac.4420-112A>G (n.4420-112A>G)
c.2484-112A>G
c.4297-112A>G (n.4297-112A>G)
c.4453-112A>G (n.4453-112A>G)
 dbSNP
12g.51790286A>TCA236329809SCN8Ac.4420-112A>T (n.4420-112A>T)
c.2484-112A>T
c.4297-112A>T (n.4297-112A>T)
c.4453-112A>T (n.4453-112A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790287C>ACA2618844230SCN8Ac.4420-111C>A (n.4420-111C>A)
c.2484-111C>A
c.4297-111C>A (n.4297-111C>A)
c.4453-111C>A (n.4453-111C>A)
 gnomAD v4
12g.51790290A=CA2036173248SCN8Ac.4420-108A= (n.4420-108A=)
c.2484-108A=
c.4297-108A= (n.4297-108A=)
c.4453-108A= (n.4453-108A=)
12g.51790290A>GCA689794239SCN8Ac.4420-108A>G (n.4420-108A>G)
c.2484-108A>G
c.4297-108A>G (n.4297-108A>G)
c.4453-108A>G (n.4453-108A>G)
 dbSNP
12g.51790291G>ACA2618844261SCN8Ac.4420-107G>A (n.4420-107G>A)
c.2484-107G>A
c.4297-107G>A (n.4297-107G>A)
c.4453-107G>A (n.4453-107G>A)
 gnomAD v4
12g.51790291G>TCA2618844264SCN8Ac.4420-107G>T (n.4420-107G>T)
c.2484-107G>T
c.4297-107G>T (n.4297-107G>T)
c.4453-107G>T (n.4453-107G>T)
 gnomAD v4
12g.51790293A>GCA2618844268SCN8Ac.4420-105A>G (n.4420-105A>G)
c.2484-105A>G
c.4297-105A>G (n.4297-105A>G)
c.4453-105A>G (n.4453-105A>G)
 gnomAD v4
12g.51790295delCA2618844265SCN8Ac.4420-103del (n.4420-103del)
c.2484-103del
c.4297-103del (n.4297-103del)
c.4453-103del (n.4453-103del)
 gnomAD v4
12g.51790296G>CCA2618844275SCN8Ac.4420-102G>C (n.4420-102G>C)
c.2484-102G>C
c.4297-102G>C (n.4297-102G>C)
c.4453-102G>C (n.4453-102G>C)
 gnomAD v4
12g.51790296G>TCA2618844281SCN8Ac.4420-102G>T (n.4420-102G>T)
c.2484-102G>T
c.4297-102G>T (n.4297-102G>T)
c.4453-102G>T (n.4453-102G>T)
 gnomAD v4
12g.51790297G>ACA2618844282SCN8Ac.4420-101G>A (n.4420-101G>A)
c.2484-101G>A
c.4297-101G>A (n.4297-101G>A)
c.4453-101G>A (n.4453-101G>A)
 gnomAD v4
12g.51790297G>TCA2618844284SCN8Ac.4420-101G>T (n.4420-101G>T)
c.2484-101G>T
c.4297-101G>T (n.4297-101G>T)
c.4453-101G>T (n.4453-101G>T)
 gnomAD v4
12g.51790298G=CA2036173251SCN8Ac.4420-100G= (n.4420-100G=)
c.2484-100G=
c.4297-100G= (n.4297-100G=)
c.4453-100G= (n.4453-100G=)
12g.51790300_51790301dupCA689794243SCN8Ac.4420-98_4420-97dup (n.4420-98_4420-97dup)
c.2484-98_2484-97dup
c.4297-98_4297-97dup (n.4297-98_4297-97dup)
c.4453-98_4453-97dup (n.4453-98_4453-97dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790300T>CCA2618844289SCN8Ac.4420-98T>C (n.4420-98T>C)
c.2484-98T>C
c.4297-98T>C (n.4297-98T>C)
c.4453-98T>C (n.4453-98T>C)
 gnomAD v4
12g.51790301A=CA2036173254SCN8Ac.4420-97A= (n.4420-97A=)
c.2484-97A=
c.4297-97A= (n.4297-97A=)
c.4453-97A= (n.4453-97A=)
12g.51790301A>CCA947685396SCN8Ac.4420-97A>C (n.4420-97A>C)
c.2484-97A>C
c.4297-97A>C (n.4297-97A>C)
c.4453-97A>C (n.4453-97A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790301A>GCA2575160461SCN8Ac.4420-97A>G (n.4420-97A>G)
c.2484-97A>G
c.4297-97A>G (n.4297-97A>G)
c.4453-97A>G (n.4453-97A>G)
 gnomAD v4
12g.51790301A>TCA2575160462SCN8Ac.4420-97A>T (n.4420-97A>T)
c.2484-97A>T
c.4297-97A>T (n.4297-97A>T)
c.4453-97A>T (n.4453-97A>T)
 gnomAD v4
12g.51790302G>ACA605053161SCN8Ac.4420-96G>A (n.4420-96G>A)
c.2484-96G>A
c.4297-96G>A (n.4297-96G>A)
c.4453-96G>A (n.4453-96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790302G=CA2036173255SCN8Ac.4420-96G= (n.4420-96G=)
c.2484-96G=
c.4297-96G= (n.4297-96G=)
c.4453-96G= (n.4453-96G=)
12g.51790302G>TCA2618844298SCN8Ac.4420-96G>T (n.4420-96G>T)
c.2484-96G>T
c.4297-96G>T (n.4297-96G>T)
c.4453-96G>T (n.4453-96G>T)
 gnomAD v4
12g.51790303G>ACA689794254SCN8Ac.4420-95G>A (n.4420-95G>A)
c.2484-95G>A
c.4297-95G>A (n.4297-95G>A)
c.4453-95G>A (n.4453-95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790303G=CA2036173260SCN8Ac.4420-95G= (n.4420-95G=)
c.2484-95G=
c.4297-95G= (n.4297-95G=)
c.4453-95G= (n.4453-95G=)
12g.51790305C>ACA2575160463SCN8Ac.4420-93C>A (n.4420-93C>A)
c.2484-93C>A
c.4297-93C>A (n.4297-93C>A)
c.4453-93C>A (n.4453-93C>A)
 gnomAD v4
12g.51790305C=CA2036173266SCN8Ac.4420-93C= (n.4420-93C=)
c.2484-93C=
c.4297-93C= (n.4297-93C=)
c.4453-93C= (n.4453-93C=)
12g.51790305C>GCA689794255SCN8Ac.4420-93C>G (n.4420-93C>G)
c.2484-93C>G
c.4297-93C>G (n.4297-93C>G)
c.4453-93C>G (n.4453-93C>G)
 dbSNP
12g.51790307C>TCA2618844313SCN8Ac.4420-91C>T (n.4420-91C>T)
c.2484-91C>T
c.4297-91C>T (n.4297-91C>T)
c.4453-91C>T (n.4453-91C>T)
 gnomAD v4
12g.51790308C>ACA2618844314SCN8Ac.4420-90C>A (n.4420-90C>A)
c.2484-90C>A
c.4297-90C>A (n.4297-90C>A)
c.4453-90C>A (n.4453-90C>A)
 gnomAD v4
12g.51790308C>TCA2726342568SCN8Ac.4420-90C>T (n.4420-90C>T)
c.2484-90C>T
c.4297-90C>T (n.4297-90C>T)
c.4453-90C>T (n.4453-90C>T)
 dbSNP
12g.51790309C=CA2036173267SCN8Ac.4420-89C= (n.4420-89C=)
c.2484-89C=
c.4297-89C= (n.4297-89C=)
c.4453-89C= (n.4453-89C=)
12g.51790309C>TCA605053164SCN8Ac.4420-89C>T (n.4420-89C>T)
c.2484-89C>T
c.4297-89C>T (n.4297-89C>T)
c.4453-89C>T (n.4453-89C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790310C>ACA2618844321SCN8Ac.4420-88C>A (n.4420-88C>A)
c.2484-88C>A
c.4297-88C>A (n.4297-88C>A)
c.4453-88C>A (n.4453-88C>A)
 gnomAD v4
12g.51790310C=CA2036173272SCN8Ac.4420-88C= (n.4420-88C=)
c.2484-88C=
c.4297-88C= (n.4297-88C=)
c.4453-88C= (n.4453-88C=)
12g.51790310C>GCA236329811SCN8Ac.4420-88C>G (n.4420-88C>G)
c.2484-88C>G
c.4297-88C>G (n.4297-88C>G)
c.4453-88C>G (n.4453-88C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790310C>TCA689794266SCN8Ac.4420-88C>T (n.4420-88C>T)
c.2484-88C>T
c.4297-88C>T (n.4297-88C>T)
c.4453-88C>T (n.4453-88C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790311T>CCA2618844327SCN8Ac.4420-87T>C (n.4420-87T>C)
c.2484-87T>C
c.4297-87T>C (n.4297-87T>C)
c.4453-87T>C (n.4453-87T>C)
 gnomAD v4
12g.51790312C>ACA2618844330SCN8Ac.4420-86C>A (n.4420-86C>A)
c.2484-86C>A
c.4297-86C>A (n.4297-86C>A)
c.4453-86C>A (n.4453-86C>A)
 gnomAD v4
12g.51790312C>GCA2618844332SCN8Ac.4420-86C>G (n.4420-86C>G)
c.2484-86C>G
c.4297-86C>G (n.4297-86C>G)
c.4453-86C>G (n.4453-86C>G)
 gnomAD v4
12g.51790313A=CA2036173276SCN8Ac.4420-85A= (n.4420-85A=)
c.2484-85A=
c.4297-85A= (n.4297-85A=)
c.4453-85A= (n.4453-85A=)
12g.51790313A>CCA2618844336SCN8Ac.4420-85A>C (n.4420-85A>C)
c.2484-85A>C
c.4297-85A>C (n.4297-85A>C)
c.4453-85A>C (n.4453-85A>C)
 gnomAD v4
12g.51790313A>TCA2036173277SCN8Ac.4420-85A>T (n.4420-85A>T)
c.2484-85A>T
c.4297-85A>T (n.4297-85A>T)
c.4453-85A>T (n.4453-85A>T)
 dbSNP
12g.51790314G>TCA2618844339SCN8Ac.4420-84G>T (n.4420-84G>T)
c.2484-84G>T
c.4297-84G>T (n.4297-84G>T)
c.4453-84G>T (n.4453-84G>T)
 gnomAD v4
12g.51790315T>GCA2795979807SCN8Ac.4420-83T>G (n.4420-83T>G)
c.2484-83T>G
c.4297-83T>G (n.4297-83T>G)
c.4453-83T>G (n.4453-83T>G)
12g.51790317C=CA2036173279SCN8Ac.4420-81C= (n.4420-81C=)
c.2484-81C=
c.4297-81C= (n.4297-81C=)
c.4453-81C= (n.4453-81C=)
12g.51790317C>TCA689794267SCN8Ac.4420-81C>T (n.4420-81C>T)
c.2484-81C>T
c.4297-81C>T (n.4297-81C>T)
c.4453-81C>T (n.4453-81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790318T>CCA2618844340SCN8Ac.4420-80T>C (n.4420-80T>C)
c.2484-80T>C
c.4297-80T>C (n.4297-80T>C)
c.4453-80T>C (n.4453-80T>C)
 gnomAD v4
12g.51790318_51790319insAAAGAGATACCA2539557188SCN8Ac.4420-80_4420-79insAAAGAGATAC (n.4420-80_4420-79insAAAGAGATAC)
c.2484-80_2484-79insAAAGAGATAC
c.4297-80_4297-79insAAAGAGATAC (n.4297-80_4297-79insAAAGAGATAC)
c.4453-80_4453-79insAAAGAGATAC (n.4453-80_4453-79insAAAGAGATAC)
12g.51790319C>ACA2618844341SCN8Ac.4420-79C>A (n.4420-79C>A)
c.2484-79C>A
c.4297-79C>A (n.4297-79C>A)
c.4453-79C>A (n.4453-79C>A)
 gnomAD v4
12g.51790319C>TCA2618844344SCN8Ac.4420-79C>T (n.4420-79C>T)
c.2484-79C>T
c.4297-79C>T (n.4297-79C>T)
c.4453-79C>T (n.4453-79C>T)
 gnomAD v4
12g.51790320A>CCA2618844354SCN8Ac.4420-78A>C (n.4420-78A>C)
c.2484-78A>C
c.4297-78A>C (n.4297-78A>C)
c.4453-78A>C (n.4453-78A>C)
 gnomAD v4
12g.51790320A>GCA2618844352SCN8Ac.4420-78A>G (n.4420-78A>G)
c.2484-78A>G
c.4297-78A>G (n.4297-78A>G)
c.4453-78A>G (n.4453-78A>G)
 gnomAD v4
12g.51790320A>TCA2618844347SCN8Ac.4420-78A>T (n.4420-78A>T)
c.2484-78A>T
c.4297-78A>T (n.4297-78A>T)
c.4453-78A>T (n.4453-78A>T)
 gnomAD v4
12g.51790321G>ACA236329814SCN8Ac.4420-77G>A (n.4420-77G>A)
c.2484-77G>A
c.4297-77G>A (n.4297-77G>A)
c.4453-77G>A (n.4453-77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790321G=CA2036173280SCN8Ac.4420-77G= (n.4420-77G=)
c.2484-77G=
c.4297-77G= (n.4297-77G=)
c.4453-77G= (n.4453-77G=)
12g.51790321G>TCA2618844361SCN8Ac.4420-77G>T (n.4420-77G>T)
c.2484-77G>T
c.4297-77G>T (n.4297-77G>T)
c.4453-77G>T (n.4453-77G>T)
 gnomAD v4
12g.51790323A=CA2036173282SCN8Ac.4420-75A= (n.4420-75A=)
c.2484-75A=
c.4297-75A= (n.4297-75A=)
c.4453-75A= (n.4453-75A=)
12g.51790323A>GCA605053169SCN8Ac.4420-75A>G (n.4420-75A>G)
c.2484-75A>G
c.4297-75A>G (n.4297-75A>G)
c.4453-75A>G (n.4453-75A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790325T>CCA236329818SCN8Ac.4420-73T>C (n.4420-73T>C)
c.2484-73T>C
c.4297-73T>C (n.4297-73T>C)
c.4453-73T>C (n.4453-73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790325T=CA2036173285SCN8Ac.4420-73T= (n.4420-73T=)
c.2484-73T=
c.4297-73T= (n.4297-73T=)
c.4453-73T= (n.4453-73T=)
12g.51790326G>ACA605053181SCN8Ac.4420-72G>A (n.4420-72G>A)
c.2484-72G>A
c.4297-72G>A (n.4297-72G>A)
c.4453-72G>A (n.4453-72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790326G=CA2036173289SCN8Ac.4420-72G= (n.4420-72G=)
c.2484-72G=
c.4297-72G= (n.4297-72G=)
c.4453-72G= (n.4453-72G=)
12g.51790326G>TCA2618844375SCN8Ac.4420-72G>T (n.4420-72G>T)
c.2484-72G>T
c.4297-72G>T (n.4297-72G>T)
c.4453-72G>T (n.4453-72G>T)
 gnomAD v4
12g.51790327A>GCA2575160464SCN8Ac.4420-71A>G (n.4420-71A>G)
c.2484-71A>G
c.4297-71A>G (n.4297-71A>G)
c.4453-71A>G (n.4453-71A>G)
12g.51790329C>ACA2575160465SCN8Ac.4420-69C>A (n.4420-69C>A)
c.2484-69C>A
c.4297-69C>A (n.4297-69C>A)
c.4453-69C>A (n.4453-69C>A)
 gnomAD v4
12g.51790329C>TCA2618844386SCN8Ac.4420-69C>T (n.4420-69C>T)
c.2484-69C>T
c.4297-69C>T (n.4297-69C>T)
c.4453-69C>T (n.4453-69C>T)
 gnomAD v4
12g.51790332T>ACA2575160466SCN8Ac.4420-66T>A (n.4420-66T>A)
c.2484-66T>A
c.4297-66T>A (n.4297-66T>A)
c.4453-66T>A (n.4453-66T>A)
12g.51790332T>GCA236329822SCN8Ac.4420-66T>G (n.4420-66T>G)
c.2484-66T>G
c.4297-66T>G (n.4297-66T>G)
c.4453-66T>G (n.4453-66T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790332T=CA2036173292SCN8Ac.4420-66T= (n.4420-66T=)
c.2484-66T=
c.4297-66T= (n.4297-66T=)
c.4453-66T= (n.4453-66T=)
12g.51790333A>GCA2618844393SCN8Ac.4420-65A>G (n.4420-65A>G)
c.2484-65A>G
c.4297-65A>G (n.4297-65A>G)
c.4453-65A>G (n.4453-65A>G)
 gnomAD v4
12g.51790334G>TCA2618844394SCN8Ac.4420-64G>T (n.4420-64G>T)
c.2484-64G>T
c.4297-64G>T (n.4297-64G>T)
c.4453-64G>T (n.4453-64G>T)
 gnomAD v4
12g.51790335G>ACA2618844396SCN8Ac.4420-63G>A (n.4420-63G>A)
c.2484-63G>A
c.4297-63G>A (n.4297-63G>A)
c.4453-63G>A (n.4453-63G>A)
 gnomAD v4
12g.51790335G>CCA689794276SCN8Ac.4420-63G>C (n.4420-63G>C)
c.2484-63G>C
c.4297-63G>C (n.4297-63G>C)
c.4453-63G>C (n.4453-63G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790335G=CA2036173294SCN8Ac.4420-63G= (n.4420-63G=)
c.2484-63G=
c.4297-63G= (n.4297-63G=)
c.4453-63G= (n.4453-63G=)
12g.51790337C>ACA2618844404SCN8Ac.4420-61C>A (n.4420-61C>A)
c.2484-61C>A
c.4297-61C>A (n.4297-61C>A)
c.4453-61C>A (n.4453-61C>A)
 gnomAD v4
12g.51790337C>GCA2618844403SCN8Ac.4420-61C>G (n.4420-61C>G)
c.2484-61C>G
c.4297-61C>G (n.4297-61C>G)
c.4453-61C>G (n.4453-61C>G)
 gnomAD v4
12g.51790337C>TCA2575160467SCN8Ac.4420-61C>T (n.4420-61C>T)
c.2484-61C>T
c.4297-61C>T (n.4297-61C>T)
c.4453-61C>T (n.4453-61C>T)
12g.51790338C>ACA2618844406SCN8Ac.4420-60C>A (n.4420-60C>A)
c.2484-60C>A
c.4297-60C>A (n.4297-60C>A)
c.4453-60C>A (n.4453-60C>A)
 gnomAD v4
12g.51790338C>TCA2575160468SCN8Ac.4420-60C>T (n.4420-60C>T)
c.2484-60C>T
c.4297-60C>T (n.4297-60C>T)
c.4453-60C>T (n.4453-60C>T)
12g.51790340A>GCA2596577764SCN8Ac.4420-58A>G (n.4420-58A>G)
c.2484-58A>G
c.4297-58A>G (n.4297-58A>G)
c.4453-58A>G (n.4453-58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790340_51790341insTCA2618844412SCN8Ac.4420-58_4420-57insT (n.4420-58_4420-57insT)
c.2484-58_2484-57insT
c.4297-58_4297-57insT (n.4297-58_4297-57insT)
c.4453-58_4453-57insT (n.4453-58_4453-57insT)
 gnomAD v4
12g.51790342C>ACA2575160469SCN8Ac.4420-56C>A (n.4420-56C>A)
c.2484-56C>A
c.4297-56C>A (n.4297-56C>A)
c.4453-56C>A (n.4453-56C>A)
 gnomAD v4
12g.51790342C=CA2036173296SCN8Ac.4420-56C= (n.4420-56C=)
c.2484-56C=
c.4297-56C= (n.4297-56C=)
c.4453-56C= (n.4453-56C=)
12g.51790342C>TCA689794282SCN8Ac.4420-56C>T (n.4420-56C>T)
c.2484-56C>T
c.4297-56C>T (n.4297-56C>T)
c.4453-56C>T (n.4453-56C>T)
 dbSNP
12g.51790342_51790343insTGGACA2618844417SCN8Ac.4420-56_4420-55insTGGA (n.4420-56_4420-55insTGGA)
c.2484-56_2484-55insTGGA
c.4297-56_4297-55insTGGA (n.4297-56_4297-55insTGGA)
c.4453-56_4453-55insTGGA (n.4453-56_4453-55insTGGA)
 gnomAD v4
12g.51790343C>ACA2618844418SCN8Ac.4420-55C>A (n.4420-55C>A)
c.2484-55C>A
c.4297-55C>A (n.4297-55C>A)
c.4453-55C>A (n.4453-55C>A)
 gnomAD v4
12g.51790343C=CA2036173299SCN8Ac.4420-55C= (n.4420-55C=)
c.2484-55C=
c.4297-55C= (n.4297-55C=)
c.4453-55C= (n.4453-55C=)
12g.51790343C>GCA654740267SCN8Ac.4420-55C>G (n.4420-55C>G)
c.2484-55C>G
c.4297-55C>G (n.4297-55C>G)
c.4453-55C>G (n.4453-55C>G)
 dbSNP COSMIC
12g.51790344C>TCA2618844424SCN8Ac.4420-54C>T (n.4420-54C>T)
c.2484-54C>T
c.4297-54C>T (n.4297-54C>T)
c.4453-54C>T (n.4453-54C>T)
 gnomAD v4
12g.51790344_51790345insTTAGGTCCACA2618844427SCN8Ac.4420-54_4420-53insTTAGGTCCA (n.4420-54_4420-53insTTAGGTCCA)
c.2484-54_2484-53insTTAGGTCCA
c.4297-54_4297-53insTTAGGTCCA (n.4297-54_4297-53insTTAGGTCCA)
c.4453-54_4453-53insTTAGGTCCA (n.4453-54_4453-53insTTAGGTCCA)
 gnomAD v4
12g.51790348G>TCA2618844429SCN8Ac.4420-50G>T (n.4420-50G>T)
c.2484-50G>T
c.4297-50G>T (n.4297-50G>T)
c.4453-50G>T (n.4453-50G>T)
 gnomAD v4
12g.51790349C>ACA2618844432SCN8Ac.4420-49C>A (n.4420-49C>A)
c.2484-49C>A
c.4297-49C>A (n.4297-49C>A)
c.4453-49C>A (n.4453-49C>A)
 gnomAD v4
12g.51790350A>GCA2618844433SCN8Ac.4420-48A>G (n.4420-48A>G)
c.2484-48A>G
c.4297-48A>G (n.4297-48A>G)
c.4453-48A>G (n.4453-48A>G)
 gnomAD v4
12g.51790351T>CCA947685397SCN8Ac.4420-47T>C (n.4420-47T>C)
c.2484-47T>C
c.4297-47T>C (n.4297-47T>C)
c.4453-47T>C (n.4453-47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790351T=CA2036173302SCN8Ac.4420-47T= (n.4420-47T=)
c.2484-47T=
c.4297-47T= (n.4297-47T=)
c.4453-47T= (n.4453-47T=)

Number of alleles fetched