Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51790221G>A | CA236329767 | SCN8A | c.4420-177G>A (n.4420-177G>A) c.2484-177G>A c.4297-177G>A (n.4297-177G>A) c.4453-177G>A (n.4453-177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790221G= | CA2036173136 | SCN8A | c.4420-177G= (n.4420-177G=) c.2484-177G= c.4297-177G= (n.4297-177G=) c.4453-177G= (n.4453-177G=) | |
12 | g.51790222C= | CA2036173140 | SCN8A | c.4420-176C= (n.4420-176C=) c.2484-176C= c.4297-176C= (n.4297-176C=) c.4453-176C= (n.4453-176C=) | |
12 | g.51790222C>T | CA689794194 | SCN8A | c.4420-176C>T (n.4420-176C>T) c.2484-176C>T c.4297-176C>T (n.4297-176C>T) c.4453-176C>T (n.4453-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790224G>C | CA605053139 | SCN8A | c.4420-174G>C (n.4420-174G>C) c.2484-174G>C c.4297-174G>C (n.4297-174G>C) c.4453-174G>C (n.4453-174G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790224G= | CA2036173142 | SCN8A | c.4420-174G= (n.4420-174G=) c.2484-174G= c.4297-174G= (n.4297-174G=) c.4453-174G= (n.4453-174G=) | |
12 | g.51790225G>C | CA689794197 | SCN8A | c.4420-173G>C (n.4420-173G>C) c.2484-173G>C c.4297-173G>C (n.4297-173G>C) c.4453-173G>C (n.4453-173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790225G= | CA2036173147 | SCN8A | c.4420-173G= (n.4420-173G=) c.2484-173G= c.4297-173G= (n.4297-173G=) c.4453-173G= (n.4453-173G=) | |
12 | g.51790227A= | CA2036173150 | SCN8A | c.4420-171A= (n.4420-171A=) c.2484-171A= c.4297-171A= (n.4297-171A=) c.4453-171A= (n.4453-171A=) | |
12 | g.51790227A>G | CA2036173152 | SCN8A | c.4420-171A>G (n.4420-171A>G) c.2484-171A>G c.4297-171A>G (n.4297-171A>G) c.4453-171A>G (n.4453-171A>G) | dbSNP |
12 | g.51790231C= | CA2036173155 | SCN8A | c.4420-167C= (n.4420-167C=) c.2484-167C= c.4297-167C= (n.4297-167C=) c.4453-167C= (n.4453-167C=) | |
12 | g.51790231C>G | CA2036173156 | SCN8A | c.4420-167C>G (n.4420-167C>G) c.2484-167C>G c.4297-167C>G (n.4297-167C>G) c.4453-167C>G (n.4453-167C>G) | dbSNP |
12 | g.51790231C>T | CA236329769 | SCN8A | c.4420-167C>T (n.4420-167C>T) c.2484-167C>T c.4297-167C>T (n.4297-167C>T) c.4453-167C>T (n.4453-167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790234T>C | CA2036173161 | SCN8A | c.4420-164T>C (n.4420-164T>C) c.2484-164T>C c.4297-164T>C (n.4297-164T>C) c.4453-164T>C (n.4453-164T>C) | dbSNP |
12 | g.51790234T= | CA2036173160 | SCN8A | c.4420-164T= (n.4420-164T=) c.2484-164T= c.4297-164T= (n.4297-164T=) c.4453-164T= (n.4453-164T=) | |
12 | g.51790239C>A | CA2554251301 | SCN8A | c.4420-159C>A (n.4420-159C>A) c.2484-159C>A c.4297-159C>A (n.4297-159C>A) c.4453-159C>A (n.4453-159C>A) | |
12 | g.51790240T>A | CA605053145 | SCN8A | c.4420-158T>A (n.4420-158T>A) c.2484-158T>A c.4297-158T>A (n.4297-158T>A) c.4453-158T>A (n.4453-158T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790240T>C | CA947685395 | SCN8A | c.4420-158T>C (n.4420-158T>C) c.2484-158T>C c.4297-158T>C (n.4297-158T>C) c.4453-158T>C (n.4453-158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790240T= | CA2036173165 | SCN8A | c.4420-158T= (n.4420-158T=) c.2484-158T= c.4297-158T= (n.4297-158T=) c.4453-158T= (n.4453-158T=) | |
12 | g.51790245G>A | CA236329772 | SCN8A | c.4420-153G>A (n.4420-153G>A) c.2484-153G>A c.4297-153G>A (n.4297-153G>A) c.4453-153G>A (n.4453-153G>A) | dbSNP |
12 | g.51790245G= | CA2036173169 | SCN8A | c.4420-153G= (n.4420-153G=) c.2484-153G= c.4297-153G= (n.4297-153G=) c.4453-153G= (n.4453-153G=) | |
12 | g.51790249A>G | CA2618844050 | SCN8A | c.4420-149A>G (n.4420-149A>G) c.2484-149A>G c.4297-149A>G (n.4297-149A>G) c.4453-149A>G (n.4453-149A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790250T>A | CA2618844055 | SCN8A | c.4420-148T>A (n.4420-148T>A) c.2484-148T>A c.4297-148T>A (n.4297-148T>A) c.4453-148T>A (n.4453-148T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790251C>A | CA2618844060 | SCN8A | c.4420-147C>A (n.4420-147C>A) c.2484-147C>A c.4297-147C>A (n.4297-147C>A) c.4453-147C>A (n.4453-147C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790251C= | CA2036173171 | SCN8A | c.4420-147C= (n.4420-147C=) c.2484-147C= c.4297-147C= (n.4297-147C=) c.4453-147C= (n.4453-147C=) | |
12 | g.51790251C>T | CA689794218 | SCN8A | c.4420-147C>T (n.4420-147C>T) c.2484-147C>T c.4297-147C>T (n.4297-147C>T) c.4453-147C>T (n.4453-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790252G>A | CA2036173176 | SCN8A | c.4420-146G>A (n.4420-146G>A) c.2484-146G>A c.4297-146G>A (n.4297-146G>A) c.4453-146G>A (n.4453-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790252G= | CA2036173173 | SCN8A | c.4420-146G= (n.4420-146G=) c.2484-146G= c.4297-146G= (n.4297-146G=) c.4453-146G= (n.4453-146G=) | |
12 | g.51790252G>T | CA2618844068 | SCN8A | c.4420-146G>T (n.4420-146G>T) c.2484-146G>T c.4297-146G>T (n.4297-146G>T) c.4453-146G>T (n.4453-146G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790253C>A | CA2036173183 | SCN8A | c.4420-145C>A (n.4420-145C>A) c.2484-145C>A c.4297-145C>A (n.4297-145C>A) c.4453-145C>A (n.4453-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790253C= | CA2036173181 | SCN8A | c.4420-145C= (n.4420-145C=) c.2484-145C= c.4297-145C= (n.4297-145C=) c.4453-145C= (n.4453-145C=) | |
12 | g.51790253C>G | CA2036173185 | SCN8A | c.4420-145C>G (n.4420-145C>G) c.2484-145C>G c.4297-145C>G (n.4297-145C>G) c.4453-145C>G (n.4453-145C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790253C>T | CA236329774 | SCN8A | c.4420-145C>T (n.4420-145C>T) c.2484-145C>T c.4297-145C>T (n.4297-145C>T) c.4453-145C>T (n.4453-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790254G>A | CA2036173188 | SCN8A | c.4420-144G>A (n.4420-144G>A) c.2484-144G>A c.4297-144G>A (n.4297-144G>A) c.4453-144G>A (n.4453-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790254G= | CA2036173191 | SCN8A | c.4420-144G= (n.4420-144G=) c.2484-144G= c.4297-144G= (n.4297-144G=) c.4453-144G= (n.4453-144G=) | |
12 | g.51790254G>T | CA2618844105 | SCN8A | c.4420-144G>T (n.4420-144G>T) c.2484-144G>T c.4297-144G>T (n.4297-144G>T) c.4453-144G>T (n.4453-144G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790255G>A | CA689794225 | SCN8A | c.4420-143G>A (n.4420-143G>A) c.2484-143G>A c.4297-143G>A (n.4297-143G>A) c.4453-143G>A (n.4453-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790255G= | CA2036173195 | SCN8A | c.4420-143G= (n.4420-143G=) c.2484-143G= c.4297-143G= (n.4297-143G=) c.4453-143G= (n.4453-143G=) | |
12 | g.51790255G>T | CA2618844106 | SCN8A | c.4420-143G>T (n.4420-143G>T) c.2484-143G>T c.4297-143G>T (n.4297-143G>T) c.4453-143G>T (n.4453-143G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790256G>T | CA2618844107 | SCN8A | c.4420-142G>T (n.4420-142G>T) c.2484-142G>T c.4297-142G>T (n.4297-142G>T) c.4453-142G>T (n.4453-142G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790258C>A | CA2618844115 | SCN8A | c.4420-140C>A (n.4420-140C>A) c.2484-140C>A c.4297-140C>A (n.4297-140C>A) c.4453-140C>A (n.4453-140C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790258C= | CA2036173201 | SCN8A | c.4420-140C= (n.4420-140C=) c.2484-140C= c.4297-140C= (n.4297-140C=) c.4453-140C= (n.4453-140C=) | |
12 | g.51790258C>G | CA236329778 | SCN8A | c.4420-140C>G (n.4420-140C>G) c.2484-140C>G c.4297-140C>G (n.4297-140C>G) c.4453-140C>G (n.4453-140C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790259T>C | CA2618844117 | SCN8A | c.4420-139T>C (n.4420-139T>C) c.2484-139T>C c.4297-139T>C (n.4297-139T>C) c.4453-139T>C (n.4453-139T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790259T>G | CA2618844118 | SCN8A | c.4420-139T>G (n.4420-139T>G) c.2484-139T>G c.4297-139T>G (n.4297-139T>G) c.4453-139T>G (n.4453-139T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790260A= | CA2036173204 | SCN8A | c.4420-138A= (n.4420-138A=) c.2484-138A= c.4297-138A= (n.4297-138A=) c.4453-138A= (n.4453-138A=) | |
12 | g.51790260A>G | CA2618844122 | SCN8A | c.4420-138A>G (n.4420-138A>G) c.2484-138A>G c.4297-138A>G (n.4297-138A>G) c.4453-138A>G (n.4453-138A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790260A>T | CA236329790 | SCN8A | c.4420-138A>T (n.4420-138A>T) c.2484-138A>T c.4297-138A>T (n.4297-138A>T) c.4453-138A>T (n.4453-138A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790261C>T | CA2618844128 | SCN8A | c.4420-137C>T (n.4420-137C>T) c.2484-137C>T c.4297-137C>T (n.4297-137C>T) c.4453-137C>T (n.4453-137C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790264del | CA2618844126 | SCN8A | c.4420-134del (n.4420-134del) c.2484-134del c.4297-134del (n.4297-134del) c.4453-134del (n.4453-134del) | gnomAD v4 |
12 | g.51790262C>A | CA2618844129 | SCN8A | c.4420-136C>A (n.4420-136C>A) c.2484-136C>A c.4297-136C>A (n.4297-136C>A) c.4453-136C>A (n.4453-136C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790262C= | CA2036173207 | SCN8A | c.4420-136C= (n.4420-136C=) c.2484-136C= c.4297-136C= (n.4297-136C=) c.4453-136C= (n.4453-136C=) | |
12 | g.51790263C>A | CA2618844158 | SCN8A | c.4420-135C>A (n.4420-135C>A) c.2484-135C>A c.4297-135C>A (n.4297-135C>A) c.4453-135C>A (n.4453-135C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790263C= | CA2036173212 | SCN8A | c.4420-135C= (n.4420-135C=) c.2484-135C= c.4297-135C= (n.4297-135C=) c.4453-135C= (n.4453-135C=) | |
12 | g.51790263C>G | CA236329793 | SCN8A | c.4420-135C>G (n.4420-135C>G) c.2484-135C>G c.4297-135C>G (n.4297-135C>G) c.4453-135C>G (n.4453-135C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790263C>T | CA2618844162 | SCN8A | c.4420-135C>T (n.4420-135C>T) c.2484-135C>T c.4297-135C>T (n.4297-135C>T) c.4453-135C>T (n.4453-135C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790263_51790281dup | CA689794231 | SCN8A | c.4420-135_4420-117dup (n.4420-135_4420-117dup) c.2484-135_2484-117dup c.4297-135_4297-117dup (n.4297-135_4297-117dup) c.4453-135_4453-117dup (n.4453-135_4453-117dup) | dbSNP |
12 | g.51790264C>A | CA2618844169 | SCN8A | c.4420-134C>A (n.4420-134C>A) c.2484-134C>A c.4297-134C>A (n.4297-134C>A) c.4453-134C>A (n.4453-134C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790264C= | CA2036173214 | SCN8A | c.4420-134C= (n.4420-134C=) c.2484-134C= c.4297-134C= (n.4297-134C=) c.4453-134C= (n.4453-134C=) | |
12 | g.51790264C>T | CA236329801 | SCN8A | c.4420-134C>T (n.4420-134C>T) c.2484-134C>T c.4297-134C>T (n.4297-134C>T) c.4453-134C>T (n.4453-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790267T>A | CA2618844174 | SCN8A | c.4420-131T>A (n.4420-131T>A) c.2484-131T>A c.4297-131T>A (n.4297-131T>A) c.4453-131T>A (n.4453-131T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790267T>C | CA2618844176 | SCN8A | c.4420-131T>C (n.4420-131T>C) c.2484-131T>C c.4297-131T>C (n.4297-131T>C) c.4453-131T>C (n.4453-131T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790268C>A | CA2618844179 | SCN8A | c.4420-130C>A (n.4420-130C>A) c.2484-130C>A c.4297-130C>A (n.4297-130C>A) c.4453-130C>A (n.4453-130C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790269T>C | CA689794236 | SCN8A | c.4420-129T>C (n.4420-129T>C) c.2484-129T>C c.4297-129T>C (n.4297-129T>C) c.4453-129T>C (n.4453-129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790269T= | CA2036173219 | SCN8A | c.4420-129T= (n.4420-129T=) c.2484-129T= c.4297-129T= (n.4297-129T=) c.4453-129T= (n.4453-129T=) | |
12 | g.51790270G>T | CA2618844184 | SCN8A | c.4420-128G>T (n.4420-128G>T) c.2484-128G>T c.4297-128G>T (n.4297-128G>T) c.4453-128G>T (n.4453-128G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790271G>A | CA2036173224 | SCN8A | c.4420-127G>A (n.4420-127G>A) c.2484-127G>A c.4297-127G>A (n.4297-127G>A) c.4453-127G>A (n.4453-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790271G= | CA2036173223 | SCN8A | c.4420-127G= (n.4420-127G=) c.2484-127G= c.4297-127G= (n.4297-127G=) c.4453-127G= (n.4453-127G=) | |
12 | g.51790274C>A | CA2618844189 | SCN8A | c.4420-124C>A (n.4420-124C>A) c.2484-124C>A c.4297-124C>A (n.4297-124C>A) c.4453-124C>A (n.4453-124C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790274C= | CA2036173225 | SCN8A | c.4420-124C= (n.4420-124C=) c.2484-124C= c.4297-124C= (n.4297-124C=) c.4453-124C= (n.4453-124C=) | |
12 | g.51790274C>T | CA236329803 | SCN8A | c.4420-124C>T (n.4420-124C>T) c.2484-124C>T c.4297-124C>T (n.4297-124C>T) c.4453-124C>T (n.4453-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790275A>G | CA2618844193 | SCN8A | c.4420-123A>G (n.4420-123A>G) c.2484-123A>G c.4297-123A>G (n.4297-123A>G) c.4453-123A>G (n.4453-123A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790276G>A | CA2036173230 | SCN8A | c.4420-122G>A (n.4420-122G>A) c.2484-122G>A c.4297-122G>A (n.4297-122G>A) c.4453-122G>A (n.4453-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790276G= | CA2036173229 | SCN8A | c.4420-122G= (n.4420-122G=) c.2484-122G= c.4297-122G= (n.4297-122G=) c.4453-122G= (n.4453-122G=) | |
12 | g.51790277C>A | CA2618844196 | SCN8A | c.4420-121C>A (n.4420-121C>A) c.2484-121C>A c.4297-121C>A (n.4297-121C>A) c.4453-121C>A (n.4453-121C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790279A= | CA2036173235 | SCN8A | c.4420-119A= (n.4420-119A=) c.2484-119A= c.4297-119A= (n.4297-119A=) c.4453-119A= (n.4453-119A=) | |
12 | g.51790279A>C | CA2618844201 | SCN8A | c.4420-119A>C (n.4420-119A>C) c.2484-119A>C c.4297-119A>C (n.4297-119A>C) c.4453-119A>C (n.4453-119A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790279A>G | CA236329806 | SCN8A | c.4420-119A>G (n.4420-119A>G) c.2484-119A>G c.4297-119A>G (n.4297-119A>G) c.4453-119A>G (n.4453-119A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790280T>G | CA2618844209 | SCN8A | c.4420-118T>G (n.4420-118T>G) c.2484-118T>G c.4297-118T>G (n.4297-118T>G) c.4453-118T>G (n.4453-118T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790282A>T | CA2618844211 | SCN8A | c.4420-116A>T (n.4420-116A>T) c.2484-116A>T c.4297-116A>T (n.4297-116A>T) c.4453-116A>T (n.4453-116A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790283G>A | CA2618844213 | SCN8A | c.4420-115G>A (n.4420-115G>A) c.2484-115G>A c.4297-115G>A (n.4297-115G>A) c.4453-115G>A (n.4453-115G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790283G>T | CA2618844217 | SCN8A | c.4420-115G>T (n.4420-115G>T) c.2484-115G>T c.4297-115G>T (n.4297-115G>T) c.4453-115G>T (n.4453-115G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790284C>A | CA2618844222 | SCN8A | c.4420-114C>A (n.4420-114C>A) c.2484-114C>A c.4297-114C>A (n.4297-114C>A) c.4453-114C>A (n.4453-114C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790284C>T | CA2618844219 | SCN8A | c.4420-114C>T (n.4420-114C>T) c.2484-114C>T c.4297-114C>T (n.4297-114C>T) c.4453-114C>T (n.4453-114C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790285T>C | CA236329808 | SCN8A | c.4420-113T>C (n.4420-113T>C) c.2484-113T>C c.4297-113T>C (n.4297-113T>C) c.4453-113T>C (n.4453-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790285T= | CA2036173239 | SCN8A | c.4420-113T= (n.4420-113T=) c.2484-113T= c.4297-113T= (n.4297-113T=) c.4453-113T= (n.4453-113T=) | |
12 | g.51790286A= | CA2036173242 | SCN8A | c.4420-112A= (n.4420-112A=) c.2484-112A= c.4297-112A= (n.4297-112A=) c.4453-112A= (n.4453-112A=) | |
12 | g.51790286A>C | CA2618844227 | SCN8A | c.4420-112A>C (n.4420-112A>C) c.2484-112A>C c.4297-112A>C (n.4297-112A>C) c.4453-112A>C (n.4453-112A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790286A>G | CA2726068880 | SCN8A | c.4420-112A>G (n.4420-112A>G) c.2484-112A>G c.4297-112A>G (n.4297-112A>G) c.4453-112A>G (n.4453-112A>G) | dbSNP |
12 | g.51790286A>T | CA236329809 | SCN8A | c.4420-112A>T (n.4420-112A>T) c.2484-112A>T c.4297-112A>T (n.4297-112A>T) c.4453-112A>T (n.4453-112A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790287C>A | CA2618844230 | SCN8A | c.4420-111C>A (n.4420-111C>A) c.2484-111C>A c.4297-111C>A (n.4297-111C>A) c.4453-111C>A (n.4453-111C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790290A= | CA2036173248 | SCN8A | c.4420-108A= (n.4420-108A=) c.2484-108A= c.4297-108A= (n.4297-108A=) c.4453-108A= (n.4453-108A=) | |
12 | g.51790290A>G | CA689794239 | SCN8A | c.4420-108A>G (n.4420-108A>G) c.2484-108A>G c.4297-108A>G (n.4297-108A>G) c.4453-108A>G (n.4453-108A>G) | dbSNP |
12 | g.51790291G>A | CA2618844261 | SCN8A | c.4420-107G>A (n.4420-107G>A) c.2484-107G>A c.4297-107G>A (n.4297-107G>A) c.4453-107G>A (n.4453-107G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790291G>T | CA2618844264 | SCN8A | c.4420-107G>T (n.4420-107G>T) c.2484-107G>T c.4297-107G>T (n.4297-107G>T) c.4453-107G>T (n.4453-107G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790293A>G | CA2618844268 | SCN8A | c.4420-105A>G (n.4420-105A>G) c.2484-105A>G c.4297-105A>G (n.4297-105A>G) c.4453-105A>G (n.4453-105A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790295del | CA2618844265 | SCN8A | c.4420-103del (n.4420-103del) c.2484-103del c.4297-103del (n.4297-103del) c.4453-103del (n.4453-103del) | gnomAD v4 |
12 | g.51790296G>C | CA2618844275 | SCN8A | c.4420-102G>C (n.4420-102G>C) c.2484-102G>C c.4297-102G>C (n.4297-102G>C) c.4453-102G>C (n.4453-102G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790296G>T | CA2618844281 | SCN8A | c.4420-102G>T (n.4420-102G>T) c.2484-102G>T c.4297-102G>T (n.4297-102G>T) c.4453-102G>T (n.4453-102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790297G>A | CA2618844282 | SCN8A | c.4420-101G>A (n.4420-101G>A) c.2484-101G>A c.4297-101G>A (n.4297-101G>A) c.4453-101G>A (n.4453-101G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790297G>T | CA2618844284 | SCN8A | c.4420-101G>T (n.4420-101G>T) c.2484-101G>T c.4297-101G>T (n.4297-101G>T) c.4453-101G>T (n.4453-101G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790298G= | CA2036173251 | SCN8A | c.4420-100G= (n.4420-100G=) c.2484-100G= c.4297-100G= (n.4297-100G=) c.4453-100G= (n.4453-100G=) | |
12 | g.51790300_51790301dup | CA689794243 | SCN8A | c.4420-98_4420-97dup (n.4420-98_4420-97dup) c.2484-98_2484-97dup c.4297-98_4297-97dup (n.4297-98_4297-97dup) c.4453-98_4453-97dup (n.4453-98_4453-97dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790300T>C | CA2618844289 | SCN8A | c.4420-98T>C (n.4420-98T>C) c.2484-98T>C c.4297-98T>C (n.4297-98T>C) c.4453-98T>C (n.4453-98T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790301A= | CA2036173254 | SCN8A | c.4420-97A= (n.4420-97A=) c.2484-97A= c.4297-97A= (n.4297-97A=) c.4453-97A= (n.4453-97A=) | |
12 | g.51790301A>C | CA947685396 | SCN8A | c.4420-97A>C (n.4420-97A>C) c.2484-97A>C c.4297-97A>C (n.4297-97A>C) c.4453-97A>C (n.4453-97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790301A>G | CA2575160461 | SCN8A | c.4420-97A>G (n.4420-97A>G) c.2484-97A>G c.4297-97A>G (n.4297-97A>G) c.4453-97A>G (n.4453-97A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790301A>T | CA2575160462 | SCN8A | c.4420-97A>T (n.4420-97A>T) c.2484-97A>T c.4297-97A>T (n.4297-97A>T) c.4453-97A>T (n.4453-97A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790302G>A | CA605053161 | SCN8A | c.4420-96G>A (n.4420-96G>A) c.2484-96G>A c.4297-96G>A (n.4297-96G>A) c.4453-96G>A (n.4453-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790302G= | CA2036173255 | SCN8A | c.4420-96G= (n.4420-96G=) c.2484-96G= c.4297-96G= (n.4297-96G=) c.4453-96G= (n.4453-96G=) | |
12 | g.51790302G>T | CA2618844298 | SCN8A | c.4420-96G>T (n.4420-96G>T) c.2484-96G>T c.4297-96G>T (n.4297-96G>T) c.4453-96G>T (n.4453-96G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790303G>A | CA689794254 | SCN8A | c.4420-95G>A (n.4420-95G>A) c.2484-95G>A c.4297-95G>A (n.4297-95G>A) c.4453-95G>A (n.4453-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790303G= | CA2036173260 | SCN8A | c.4420-95G= (n.4420-95G=) c.2484-95G= c.4297-95G= (n.4297-95G=) c.4453-95G= (n.4453-95G=) | |
12 | g.51790305C>A | CA2575160463 | SCN8A | c.4420-93C>A (n.4420-93C>A) c.2484-93C>A c.4297-93C>A (n.4297-93C>A) c.4453-93C>A (n.4453-93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790305C= | CA2036173266 | SCN8A | c.4420-93C= (n.4420-93C=) c.2484-93C= c.4297-93C= (n.4297-93C=) c.4453-93C= (n.4453-93C=) | |
12 | g.51790305C>G | CA689794255 | SCN8A | c.4420-93C>G (n.4420-93C>G) c.2484-93C>G c.4297-93C>G (n.4297-93C>G) c.4453-93C>G (n.4453-93C>G) | dbSNP |
12 | g.51790307C>T | CA2618844313 | SCN8A | c.4420-91C>T (n.4420-91C>T) c.2484-91C>T c.4297-91C>T (n.4297-91C>T) c.4453-91C>T (n.4453-91C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790308C>A | CA2618844314 | SCN8A | c.4420-90C>A (n.4420-90C>A) c.2484-90C>A c.4297-90C>A (n.4297-90C>A) c.4453-90C>A (n.4453-90C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790308C>T | CA2726342568 | SCN8A | c.4420-90C>T (n.4420-90C>T) c.2484-90C>T c.4297-90C>T (n.4297-90C>T) c.4453-90C>T (n.4453-90C>T) | dbSNP |
12 | g.51790309C= | CA2036173267 | SCN8A | c.4420-89C= (n.4420-89C=) c.2484-89C= c.4297-89C= (n.4297-89C=) c.4453-89C= (n.4453-89C=) | |
12 | g.51790309C>T | CA605053164 | SCN8A | c.4420-89C>T (n.4420-89C>T) c.2484-89C>T c.4297-89C>T (n.4297-89C>T) c.4453-89C>T (n.4453-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790310C>A | CA2618844321 | SCN8A | c.4420-88C>A (n.4420-88C>A) c.2484-88C>A c.4297-88C>A (n.4297-88C>A) c.4453-88C>A (n.4453-88C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790310C= | CA2036173272 | SCN8A | c.4420-88C= (n.4420-88C=) c.2484-88C= c.4297-88C= (n.4297-88C=) c.4453-88C= (n.4453-88C=) | |
12 | g.51790310C>G | CA236329811 | SCN8A | c.4420-88C>G (n.4420-88C>G) c.2484-88C>G c.4297-88C>G (n.4297-88C>G) c.4453-88C>G (n.4453-88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790310C>T | CA689794266 | SCN8A | c.4420-88C>T (n.4420-88C>T) c.2484-88C>T c.4297-88C>T (n.4297-88C>T) c.4453-88C>T (n.4453-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790311T>C | CA2618844327 | SCN8A | c.4420-87T>C (n.4420-87T>C) c.2484-87T>C c.4297-87T>C (n.4297-87T>C) c.4453-87T>C (n.4453-87T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790312C>A | CA2618844330 | SCN8A | c.4420-86C>A (n.4420-86C>A) c.2484-86C>A c.4297-86C>A (n.4297-86C>A) c.4453-86C>A (n.4453-86C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790312C>G | CA2618844332 | SCN8A | c.4420-86C>G (n.4420-86C>G) c.2484-86C>G c.4297-86C>G (n.4297-86C>G) c.4453-86C>G (n.4453-86C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790313A= | CA2036173276 | SCN8A | c.4420-85A= (n.4420-85A=) c.2484-85A= c.4297-85A= (n.4297-85A=) c.4453-85A= (n.4453-85A=) | |
12 | g.51790313A>C | CA2618844336 | SCN8A | c.4420-85A>C (n.4420-85A>C) c.2484-85A>C c.4297-85A>C (n.4297-85A>C) c.4453-85A>C (n.4453-85A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790313A>T | CA2036173277 | SCN8A | c.4420-85A>T (n.4420-85A>T) c.2484-85A>T c.4297-85A>T (n.4297-85A>T) c.4453-85A>T (n.4453-85A>T) | dbSNP |
12 | g.51790314G>T | CA2618844339 | SCN8A | c.4420-84G>T (n.4420-84G>T) c.2484-84G>T c.4297-84G>T (n.4297-84G>T) c.4453-84G>T (n.4453-84G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790315T>G | CA2795979807 | SCN8A | c.4420-83T>G (n.4420-83T>G) c.2484-83T>G c.4297-83T>G (n.4297-83T>G) c.4453-83T>G (n.4453-83T>G) | |
12 | g.51790317C= | CA2036173279 | SCN8A | c.4420-81C= (n.4420-81C=) c.2484-81C= c.4297-81C= (n.4297-81C=) c.4453-81C= (n.4453-81C=) | |
12 | g.51790317C>T | CA689794267 | SCN8A | c.4420-81C>T (n.4420-81C>T) c.2484-81C>T c.4297-81C>T (n.4297-81C>T) c.4453-81C>T (n.4453-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790318T>C | CA2618844340 | SCN8A | c.4420-80T>C (n.4420-80T>C) c.2484-80T>C c.4297-80T>C (n.4297-80T>C) c.4453-80T>C (n.4453-80T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790318_51790319insAAAGAGATAC | CA2539557188 | SCN8A | c.4420-80_4420-79insAAAGAGATAC (n.4420-80_4420-79insAAAGAGATAC) c.2484-80_2484-79insAAAGAGATAC c.4297-80_4297-79insAAAGAGATAC (n.4297-80_4297-79insAAAGAGATAC) c.4453-80_4453-79insAAAGAGATAC (n.4453-80_4453-79insAAAGAGATAC) | |
12 | g.51790319C>A | CA2618844341 | SCN8A | c.4420-79C>A (n.4420-79C>A) c.2484-79C>A c.4297-79C>A (n.4297-79C>A) c.4453-79C>A (n.4453-79C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790319C>T | CA2618844344 | SCN8A | c.4420-79C>T (n.4420-79C>T) c.2484-79C>T c.4297-79C>T (n.4297-79C>T) c.4453-79C>T (n.4453-79C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790320A>C | CA2618844354 | SCN8A | c.4420-78A>C (n.4420-78A>C) c.2484-78A>C c.4297-78A>C (n.4297-78A>C) c.4453-78A>C (n.4453-78A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790320A>G | CA2618844352 | SCN8A | c.4420-78A>G (n.4420-78A>G) c.2484-78A>G c.4297-78A>G (n.4297-78A>G) c.4453-78A>G (n.4453-78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790320A>T | CA2618844347 | SCN8A | c.4420-78A>T (n.4420-78A>T) c.2484-78A>T c.4297-78A>T (n.4297-78A>T) c.4453-78A>T (n.4453-78A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790321G>A | CA236329814 | SCN8A | c.4420-77G>A (n.4420-77G>A) c.2484-77G>A c.4297-77G>A (n.4297-77G>A) c.4453-77G>A (n.4453-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790321G= | CA2036173280 | SCN8A | c.4420-77G= (n.4420-77G=) c.2484-77G= c.4297-77G= (n.4297-77G=) c.4453-77G= (n.4453-77G=) | |
12 | g.51790321G>T | CA2618844361 | SCN8A | c.4420-77G>T (n.4420-77G>T) c.2484-77G>T c.4297-77G>T (n.4297-77G>T) c.4453-77G>T (n.4453-77G>T) | gnomAD v4 |