Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51782158_51786734del | CA2580086413 | SCN8A | c.3942+1387_4135del c.1736+1887_1929del c.2006+1387_2199del c.3820-4384_4012del n.193+1887_386del c.3975+1387_4168del c.*40+1887_*233del | ClinVar |
12 | g.51786477G>T | CA2618840909 | SCN8A | c.3943-65G>T (n.3943-65G>T) c.1737-65G>T c.2007-65G>T c.3820-65G>T (n.3820-65G>T) n.194-65G>T c.3976-65G>T (n.3976-65G>T) c.*41-65G>T (n.*41-65G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51786482del | CA2618840911 | SCN8A | c.3943-60del (n.3943-60del) c.1737-60del c.2007-60del c.3820-60del (n.3820-60del) n.194-60del c.3976-60del (n.3976-60del) c.*41-60del (n.*41-60del) | gnomAD v4 |
12 | g.51786482C>A | CA2575160441 | SCN8A | c.3943-60C>A (n.3943-60C>A) c.1737-60C>A c.2007-60C>A c.3820-60C>A (n.3820-60C>A) n.194-60C>A c.3976-60C>A (n.3976-60C>A) c.*41-60C>A (n.*41-60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51786482_51786483delinsCA | CA2036202732 | SCN8A | c.3943-60_3943-59delinsCA (n.3943-60_3943-59delinsCA) c.1737-60_1737-59delinsCA c.2007-60_2007-59delinsCA c.3820-60_3820-59delinsCA (n.3820-60_3820-59delinsCA) n.194-60_194-59delinsCA c.3976-60_3976-59delinsCA (n.3976-60_3976-59delinsCA) c.*41-60_*41-59delinsCA (n.*41-60_*41-59delinsCA) | |
12 | g.51786488dup | CA2618840917 | SCN8A | c.3943-54dup (n.3943-54dup) c.1737-54dup c.2007-54dup c.3820-54dup (n.3820-54dup) n.194-54dup c.3976-54dup (n.3976-54dup) c.*41-54dup (n.*41-54dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51786488del | CA919088103 | SCN8A | c.3943-54del (n.3943-54del) c.1737-54del c.2007-54del c.3820-54del (n.3820-54del) n.194-54del c.3976-54del (n.3976-54del) c.*41-54del (n.*41-54del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51786485A>C | CA2618840921 | SCN8A | c.3943-57A>C (n.3943-57A>C) c.1737-57A>C c.2007-57A>C c.3820-57A>C (n.3820-57A>C) n.194-57A>C c.3976-57A>C (n.3976-57A>C) c.*41-57A>C (n.*41-57A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51786486_51786487insG | CA2795979707 | SCN8A | c.3943-56_3943-55insG (n.3943-56_3943-55insG) c.1737-56_1737-55insG c.2007-56_2007-55insG c.3820-56_3820-55insG (n.3820-56_3820-55insG) n.194-56_194-55insG c.3976-56_3976-55insG (n.3976-56_3976-55insG) c.*41-56_*41-55insG (n.*41-56_*41-55insG) | |
12 | g.51786487A= | CA2036202734 | SCN8A | c.3943-55A= (n.3943-55A=) c.1737-55A= c.2007-55A= c.3820-55A= (n.3820-55A=) n.194-55A= c.3976-55A= (n.3976-55A=) c.*41-55A= (n.*41-55A=) | |
12 | g.51786487A>C | CA2036202733 | SCN8A | c.3943-55A>C (n.3943-55A>C) c.1737-55A>C c.2007-55A>C c.3820-55A>C (n.3820-55A>C) n.194-55A>C c.3976-55A>C (n.3976-55A>C) c.*41-55A>C (n.*41-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51786487A>G | CA2618840926 | SCN8A | c.3943-55A>G (n.3943-55A>G) c.1737-55A>G c.2007-55A>G c.3820-55A>G (n.3820-55A>G) n.194-55A>G c.3976-55A>G (n.3976-55A>G) c.*41-55A>G (n.*41-55A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51786488A= | CA2036202735 | SCN8A | c.3943-54A= (n.3943-54A=) c.1737-54A= c.2007-54A= c.3820-54A= (n.3820-54A=) n.194-54A= c.3976-54A= (n.3976-54A=) c.*41-54A= (n.*41-54A=) | |
12 | g.51786488A>C | CA689791626 | SCN8A | c.3943-54A>C (n.3943-54A>C) c.1737-54A>C c.2007-54A>C c.3820-54A>C (n.3820-54A>C) n.194-54A>C c.3976-54A>C (n.3976-54A>C) c.*41-54A>C (n.*41-54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786488A>G | CA605238529 | SCN8A | c.3943-54A>G (n.3943-54A>G) c.1737-54A>G c.2007-54A>G c.3820-54A>G (n.3820-54A>G) n.194-54A>G c.3976-54A>G (n.3976-54A>G) c.*41-54A>G (n.*41-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786489T>C | CA605238530 | SCN8A | c.3943-53T>C (n.3943-53T>C) c.1737-53T>C c.2007-53T>C c.3820-53T>C (n.3820-53T>C) n.194-53T>C c.3976-53T>C (n.3976-53T>C) c.*41-53T>C (n.*41-53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786489T>G | CA236328159 | SCN8A | c.3943-53T>G (n.3943-53T>G) c.1737-53T>G c.2007-53T>G c.3820-53T>G (n.3820-53T>G) n.194-53T>G c.3976-53T>G (n.3976-53T>G) c.*41-53T>G (n.*41-53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786489T= | CA2036202736 | SCN8A | c.3943-53T= (n.3943-53T=) c.1737-53T= c.2007-53T= c.3820-53T= (n.3820-53T=) n.194-53T= c.3976-53T= (n.3976-53T=) c.*41-53T= (n.*41-53T=) | |
12 | g.51786490G>A | CA689791631 | SCN8A | c.3943-52G>A (n.3943-52G>A) c.1737-52G>A c.2007-52G>A c.3820-52G>A (n.3820-52G>A) n.194-52G>A c.3976-52G>A (n.3976-52G>A) c.*41-52G>A (n.*41-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786490G= | CA2036202737 | SCN8A | c.3943-52G= (n.3943-52G=) c.1737-52G= c.2007-52G= c.3820-52G= (n.3820-52G=) n.194-52G= c.3976-52G= (n.3976-52G=) c.*41-52G= (n.*41-52G=) | |
12 | g.51786490G>T | CA2618840937 | SCN8A | c.3943-52G>T (n.3943-52G>T) c.1737-52G>T c.2007-52G>T c.3820-52G>T (n.3820-52G>T) n.194-52G>T c.3976-52G>T (n.3976-52G>T) c.*41-52G>T (n.*41-52G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51786491T>C | CA2795979708 | SCN8A | c.3943-51T>C (n.3943-51T>C) c.1737-51T>C c.2007-51T>C c.3820-51T>C (n.3820-51T>C) n.194-51T>C c.3976-51T>C (n.3976-51T>C) c.*41-51T>C (n.*41-51T>C) | |
12 | g.51786495_51786498del | CA2618840946 | SCN8A | c.3943-47_3943-44del (n.3943-47_3943-44del) c.1737-47_1737-44del c.2007-47_2007-44del c.3820-47_3820-44del (n.3820-47_3820-44del) n.194-47_194-44del c.3976-47_3976-44del (n.3976-47_3976-44del) c.*41-47_*41-44del (n.*41-47_*41-44del) | gnomAD v4 |
12 | g.51786492G>T | CA2618840951 | SCN8A | c.3943-50G>T (n.3943-50G>T) c.1737-50G>T c.2007-50G>T c.3820-50G>T (n.3820-50G>T) n.194-50G>T c.3976-50G>T (n.3976-50G>T) c.*41-50G>T (n.*41-50G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51786493C>A | CA2618840954 | SCN8A | c.3943-49C>A (n.3943-49C>A) c.1737-49C>A c.2007-49C>A c.3820-49C>A (n.3820-49C>A) n.194-49C>A c.3976-49C>A (n.3976-49C>A) c.*41-49C>A (n.*41-49C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51786494T>C | CA2036202739 | SCN8A | c.3943-48T>C (n.3943-48T>C) c.1737-48T>C c.2007-48T>C c.3820-48T>C (n.3820-48T>C) n.194-48T>C c.3976-48T>C (n.3976-48T>C) c.*41-48T>C (n.*41-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51786494T>G | CA2795979709 | SCN8A | c.3943-48T>G (n.3943-48T>G) c.1737-48T>G c.2007-48T>G c.3820-48T>G (n.3820-48T>G) n.194-48T>G c.3976-48T>G (n.3976-48T>G) c.*41-48T>G (n.*41-48T>G) | |
12 | g.51786494T= | CA2036202738 | SCN8A | c.3943-48T= (n.3943-48T=) c.1737-48T= c.2007-48T= c.3820-48T= (n.3820-48T=) n.194-48T= c.3976-48T= (n.3976-48T=) c.*41-48T= (n.*41-48T=) | |
12 | g.51786496G>A | CA6571733 | SCN8A | c.3943-46G>A (n.3943-46G>A) c.1737-46G>A c.2007-46G>A c.3820-46G>A (n.3820-46G>A) n.194-46G>A c.3976-46G>A (n.3976-46G>A) c.*41-46G>A (n.*41-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51786496G>C | CA2618840966 | SCN8A | c.3943-46G>C (n.3943-46G>C) c.1737-46G>C c.2007-46G>C c.3820-46G>C (n.3820-46G>C) n.194-46G>C c.3976-46G>C (n.3976-46G>C) c.*41-46G>C (n.*41-46G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51786496G= | CA2036202740 | SCN8A | c.3943-46G= (n.3943-46G=) c.1737-46G= c.2007-46G= c.3820-46G= (n.3820-46G=) n.194-46G= c.3976-46G= (n.3976-46G=) c.*41-46G= (n.*41-46G=) | |
12 | g.51786496G>T | CA236328164 | SCN8A | c.3943-46G>T (n.3943-46G>T) c.1737-46G>T c.2007-46G>T c.3820-46G>T (n.3820-46G>T) n.194-46G>T c.3976-46G>T (n.3976-46G>T) c.*41-46G>T (n.*41-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786497C>T | CA2575160444 | SCN8A | c.3943-45C>T (n.3943-45C>T) c.1737-45C>T c.2007-45C>T c.3820-45C>T (n.3820-45C>T) n.194-45C>T c.3976-45C>T (n.3976-45C>T) c.*41-45C>T (n.*41-45C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51786497dup | CA2842753922 | SCN8A | c.3943-45dup (n.3943-45dup) c.1737-45dup c.2007-45dup c.3820-45dup (n.3820-45dup) n.194-45dup c.3976-45dup (n.3976-45dup) c.*41-45dup (n.*41-45dup) | |
12 | g.51786498del | CA2795979710 | SCN8A | c.3943-44del (n.3943-44del) c.1737-44del c.2007-44del c.3820-44del (n.3820-44del) n.194-44del c.3976-44del (n.3976-44del) c.*41-44del (n.*41-44del) | |
12 | g.51786498T>C | CA605238531 | SCN8A | c.3943-44T>C (n.3943-44T>C) c.1737-44T>C c.2007-44T>C c.3820-44T>C (n.3820-44T>C) n.194-44T>C c.3976-44T>C (n.3976-44T>C) c.*41-44T>C (n.*41-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51786498T= | CA2036202741 | SCN8A | c.3943-44T= (n.3943-44T=) c.1737-44T= c.2007-44T= c.3820-44T= (n.3820-44T=) n.194-44T= c.3976-44T= (n.3976-44T=) c.*41-44T= (n.*41-44T=) | |
12 | g.51786499C= | CA2036202742 | SCN8A | c.3943-43C= (n.3943-43C=) c.1737-43C= c.2007-43C= c.3820-43C= (n.3820-43C=) n.194-43C= c.3976-43C= (n.3976-43C=) c.*41-43C= (n.*41-43C=) | |
12 | g.51786499C>G | CA6571734 | SCN8A | c.3943-43C>G (n.3943-43C>G) c.1737-43C>G c.2007-43C>G c.3820-43C>G (n.3820-43C>G) n.194-43C>G c.3976-43C>G (n.3976-43C>G) c.*41-43C>G (n.*41-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786500T>A | CA2618841064 | SCN8A | c.3943-42T>A (n.3943-42T>A) c.1737-42T>A c.2007-42T>A c.3820-42T>A (n.3820-42T>A) n.194-42T>A c.3976-42T>A (n.3976-42T>A) c.*41-42T>A (n.*41-42T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51786500_51786501insGTA | CA2795979711 | SCN8A | c.3943-42_3943-41insGTA (n.3943-42_3943-41insGTA) c.1737-42_1737-41insGTA c.2007-42_2007-41insGTA c.3820-42_3820-41insGTA (n.3820-42_3820-41insGTA) n.194-42_194-41insGTA c.3976-42_3976-41insGTA (n.3976-42_3976-41insGTA) c.*41-42_*41-41insGTA (n.*41-42_*41-41insGTA) | |
12 | g.51786501C= | CA2036202743 | SCN8A | c.3943-41C= (n.3943-41C=) c.1737-41C= c.2007-41C= c.3820-41C= (n.3820-41C=) n.194-41C= c.3976-41C= (n.3976-41C=) c.*41-41C= (n.*41-41C=) | |
12 | g.51786501C>G | CA2036202744 | SCN8A | c.3943-41C>G (n.3943-41C>G) c.1737-41C>G c.2007-41C>G c.3820-41C>G (n.3820-41C>G) n.194-41C>G c.3976-41C>G (n.3976-41C>G) c.*41-41C>G (n.*41-41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51786502_51786503del | CA2795979712 | SCN8A | c.3943-40_3943-39del (n.3943-40_3943-39del) c.1737-40_1737-39del c.2007-40_2007-39del c.3820-40_3820-39del (n.3820-40_3820-39del) n.194-40_194-39del c.3976-40_3976-39del (n.3976-40_3976-39del) c.*41-40_*41-39del (n.*41-40_*41-39del) | |
12 | g.51786503T>C | CA6571735 | SCN8A | c.3943-39T>C (n.3943-39T>C) c.1737-39T>C c.2007-39T>C c.3820-39T>C (n.3820-39T>C) n.194-39T>C c.3976-39T>C (n.3976-39T>C) c.*41-39T>C (n.*41-39T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786503T= | CA2036202745 | SCN8A | c.3943-39T= (n.3943-39T=) c.1737-39T= c.2007-39T= c.3820-39T= (n.3820-39T=) n.194-39T= c.3976-39T= (n.3976-39T=) c.*41-39T= (n.*41-39T=) | |
12 | g.51786505del | CA2795979713 | SCN8A | c.3943-37del (n.3943-37del) c.1737-37del c.2007-37del c.3820-37del (n.3820-37del) n.194-37del c.3976-37del (n.3976-37del) c.*41-37del (n.*41-37del) | |
12 | g.51786506C>A | CA605238532 | SCN8A | c.3943-36C>A (n.3943-36C>A) c.1737-36C>A c.2007-36C>A c.3820-36C>A (n.3820-36C>A) n.194-36C>A c.3976-36C>A (n.3976-36C>A) c.*41-36C>A (n.*41-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51786506C= | CA2036202746 | SCN8A | c.3943-36C= (n.3943-36C=) c.1737-36C= c.2007-36C= c.3820-36C= (n.3820-36C=) n.194-36C= c.3976-36C= (n.3976-36C=) c.*41-36C= (n.*41-36C=) | |
12 | g.51786506C>G | CA605238533 | SCN8A | c.3943-36C>G (n.3943-36C>G) c.1737-36C>G c.2007-36C>G c.3820-36C>G (n.3820-36C>G) n.194-36C>G c.3976-36C>G (n.3976-36C>G) c.*41-36C>G (n.*41-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51786507C>T | CA2618841103 | SCN8A | c.3943-35C>T (n.3943-35C>T) c.1737-35C>T c.2007-35C>T c.3820-35C>T (n.3820-35C>T) n.194-35C>T c.3976-35C>T (n.3976-35C>T) c.*41-35C>T (n.*41-35C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51786508A= | CA2036202747 | SCN8A | c.3943-34A= (n.3943-34A=) c.1737-34A= c.2007-34A= c.3820-34A= (n.3820-34A=) n.194-34A= c.3976-34A= (n.3976-34A=) c.*41-34A= (n.*41-34A=) | |
12 | g.51786508A>G | CA236328172 | SCN8A | c.3943-34A>G (n.3943-34A>G) c.1737-34A>G c.2007-34A>G c.3820-34A>G (n.3820-34A>G) n.194-34A>G c.3976-34A>G (n.3976-34A>G) c.*41-34A>G (n.*41-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786508A>T | CA2795979714 | SCN8A | c.3943-34A>T (n.3943-34A>T) c.1737-34A>T c.2007-34A>T c.3820-34A>T (n.3820-34A>T) n.194-34A>T c.3976-34A>T (n.3976-34A>T) c.*41-34A>T (n.*41-34A>T) | |
12 | g.51786509C= | CA2036202748 | SCN8A | c.3943-33C= (n.3943-33C=) c.1737-33C= c.2007-33C= c.3820-33C= (n.3820-33C=) n.194-33C= c.3976-33C= (n.3976-33C=) c.*41-33C= (n.*41-33C=) | |
12 | g.51786509C>G | CA2795979715 | SCN8A | c.3943-33C>G (n.3943-33C>G) c.1737-33C>G c.2007-33C>G c.3820-33C>G (n.3820-33C>G) n.194-33C>G c.3976-33C>G (n.3976-33C>G) c.*41-33C>G (n.*41-33C>G) | |
12 | g.51786509C>T | CA689791642 | SCN8A | c.3943-33C>T (n.3943-33C>T) c.1737-33C>T c.2007-33C>T c.3820-33C>T (n.3820-33C>T) n.194-33C>T c.3976-33C>T (n.3976-33C>T) c.*41-33C>T (n.*41-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51786510C= | CA2036202749 | SCN8A | c.3943-32C= (n.3943-32C=) c.1737-32C= c.2007-32C= c.3820-32C= (n.3820-32C=) n.194-32C= c.3976-32C= (n.3976-32C=) c.*41-32C= (n.*41-32C=) | |
12 | g.51786510C>G | CA6571736 | SCN8A | c.3943-32C>G (n.3943-32C>G) c.1737-32C>G c.2007-32C>G c.3820-32C>G (n.3820-32C>G) n.194-32C>G c.3976-32C>G (n.3976-32C>G) c.*41-32C>G (n.*41-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51786511C= | CA2036202751 | SCN8A | c.3943-31C= (n.3943-31C=) c.1737-31C= c.2007-31C= c.3820-31C= (n.3820-31C=) n.194-31C= c.3976-31C= (n.3976-31C=) c.*41-31C= (n.*41-31C=) | |
12 | g.51786511C>G | CA605238534 | SCN8A | c.3943-31C>G (n.3943-31C>G) c.1737-31C>G c.2007-31C>G c.3820-31C>G (n.3820-31C>G) n.194-31C>G c.3976-31C>G (n.3976-31C>G) c.*41-31C>G (n.*41-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51786511_51786512delinsCA | CA2036202750 | SCN8A | c.3943-31_3943-30delinsCA (n.3943-31_3943-30delinsCA) c.1737-31_1737-30delinsCA c.2007-31_2007-30delinsCA c.3820-31_3820-30delinsCA (n.3820-31_3820-30delinsCA) n.194-31_194-30delinsCA c.3976-31_3976-30delinsCA (n.3976-31_3976-30delinsCA) c.*41-31_*41-30delinsCA (n.*41-31_*41-30delinsCA) | |
12 | g.51786512A>G | CA2795979716 | SCN8A | c.3943-30A>G (n.3943-30A>G) c.1737-30A>G c.2007-30A>G c.3820-30A>G (n.3820-30A>G) n.194-30A>G c.3976-30A>G (n.3976-30A>G) c.*41-30A>G (n.*41-30A>G) | |
12 | g.51786513del | CA6571737 | SCN8A | c.3943-29del (n.3943-29del) c.1737-29del c.2007-29del c.3820-29del (n.3820-29del) n.194-29del c.3976-29del (n.3976-29del) c.*41-29del (n.*41-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51786513A>C | CA2575160473 | SCN8A | c.3943-29A>C (n.3943-29A>C) c.1737-29A>C c.2007-29A>C c.3820-29A>C (n.3820-29A>C) n.194-29A>C c.3976-29A>C (n.3976-29A>C) c.*41-29A>C (n.*41-29A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51786514C= | CA2036202752 | SCN8A | c.3943-28C= (n.3943-28C=) c.1737-28C= c.2007-28C= c.3820-28C= (n.3820-28C=) n.194-28C= c.3976-28C= (n.3976-28C=) c.*41-28C= (n.*41-28C=) | |
12 | g.51786514C>T | CA605238535 | SCN8A | c.3943-28C>T (n.3943-28C>T) c.1737-28C>T c.2007-28C>T c.3820-28C>T (n.3820-28C>T) n.194-28C>T c.3976-28C>T (n.3976-28C>T) c.*41-28C>T (n.*41-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51786515A>G | CA2575160474 | SCN8A | c.3943-27A>G (n.3943-27A>G) c.1737-27A>G c.2007-27A>G c.3820-27A>G (n.3820-27A>G) n.194-27A>G c.3976-27A>G (n.3976-27A>G) c.*41-27A>G (n.*41-27A>G) | |
12 | g.51786516C= | CA2036202753 | SCN8A | c.3943-26C= (n.3943-26C=) c.1737-26C= c.2007-26C= c.3820-26C= (n.3820-26C=) n.194-26C= c.3976-26C= (n.3976-26C=) c.*41-26C= (n.*41-26C=) | |
12 | g.51786516C>G | CA605238536 | SCN8A | c.3943-26C>G (n.3943-26C>G) c.1737-26C>G c.2007-26C>G c.3820-26C>G (n.3820-26C>G) n.194-26C>G c.3976-26C>G (n.3976-26C>G) c.*41-26C>G (n.*41-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51786516_51786518delinsCTG | CA2036202754 | SCN8A | c.3943-26_3943-24delinsCTG (n.3943-26_3943-24delinsCTG) c.1737-26_1737-24delinsCTG c.2007-26_2007-24delinsCTG c.3820-26_3820-24delinsCTG (n.3820-26_3820-24delinsCTG) n.194-26_194-24delinsCTG c.3976-26_3976-24delinsCTG (n.3976-26_3976-24delinsCTG) c.*41-26_*41-24delinsCTG (n.*41-26_*41-24delinsCTG) | |
12 | g.51786517_51786518del | CA6571738 | SCN8A | c.3943-25_3943-24del (n.3943-25_3943-24del) c.1737-25_1737-24del c.2007-25_2007-24del c.3820-25_3820-24del (n.3820-25_3820-24del) n.194-25_194-24del c.3976-25_3976-24del (n.3976-25_3976-24del) c.*41-25_*41-24del (n.*41-25_*41-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51786518del | CA2726343453 | SCN8A | c.3943-24del (n.3943-24del) c.1737-24del c.2007-24del c.3820-24del (n.3820-24del) n.194-24del c.3976-24del (n.3976-24del) c.*41-24del (n.*41-24del) | dbSNP |
12 | g.51786518G>A | CA947685131 | SCN8A | c.3943-24G>A (n.3943-24G>A) c.1737-24G>A c.2007-24G>A c.3820-24G>A (n.3820-24G>A) n.194-24G>A c.3976-24G>A (n.3976-24G>A) c.*41-24G>A (n.*41-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786518G>C | CA2795979717 | SCN8A | c.3943-24G>C (n.3943-24G>C) c.1737-24G>C c.2007-24G>C c.3820-24G>C (n.3820-24G>C) n.194-24G>C c.3976-24G>C (n.3976-24G>C) c.*41-24G>C (n.*41-24G>C) | |
12 | g.51786518G= | CA2036202755 | SCN8A | c.3943-24G= (n.3943-24G=) c.1737-24G= c.2007-24G= c.3820-24G= (n.3820-24G=) n.194-24G= c.3976-24G= (n.3976-24G=) c.*41-24G= (n.*41-24G=) | |
12 | g.51786520G>A | CA6571739 | SCN8A | c.3943-22G>A (n.3943-22G>A) c.1737-22G>A c.2007-22G>A c.3820-22G>A (n.3820-22G>A) n.194-22G>A c.3976-22G>A (n.3976-22G>A) c.*41-22G>A (n.*41-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51786520G= | CA2036202756 | SCN8A | c.3943-22G= (n.3943-22G=) c.1737-22G= c.2007-22G= c.3820-22G= (n.3820-22G=) n.194-22G= c.3976-22G= (n.3976-22G=) c.*41-22G= (n.*41-22G=) | |
12 | g.51786521C= | CA2036202757 | SCN8A | c.3943-21C= (n.3943-21C=) c.1737-21C= c.2007-21C= c.3820-21C= (n.3820-21C=) n.194-21C= c.3976-21C= (n.3976-21C=) c.*41-21C= (n.*41-21C=) | |
12 | g.51786521C>T | CA6571740 | SCN8A | c.3943-21C>T (n.3943-21C>T) c.1737-21C>T c.2007-21C>T c.3820-21C>T (n.3820-21C>T) n.194-21C>T c.3976-21C>T (n.3976-21C>T) c.*41-21C>T (n.*41-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51786522A>G | CA2795979718 | SCN8A | c.3943-20A>G (n.3943-20A>G) c.1737-20A>G c.2007-20A>G c.3820-20A>G (n.3820-20A>G) n.194-20A>G c.3976-20A>G (n.3976-20A>G) c.*41-20A>G (n.*41-20A>G) | |
12 | g.51786523A= | CA2036202758 | SCN8A | c.3943-19A= (n.3943-19A=) c.1737-19A= c.2007-19A= c.3820-19A= (n.3820-19A=) n.194-19A= c.3976-19A= (n.3976-19A=) c.*41-19A= (n.*41-19A=) | |
12 | g.51786524C>A | CA947685132 | SCN8A | c.3943-18C>A (n.3943-18C>A) c.1737-18C>A c.2007-18C>A c.3820-18C>A (n.3820-18C>A) n.194-18C>A c.3976-18C>A (n.3976-18C>A) c.*41-18C>A (n.*41-18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786524C= | CA2036202759 | SCN8A | c.3943-18C= (n.3943-18C=) c.1737-18C= c.2007-18C= c.3820-18C= (n.3820-18C=) n.194-18C= c.3976-18C= (n.3976-18C=) c.*41-18C= (n.*41-18C=) | |
12 | g.51786525dup | CA605238537 | SCN8A | c.3943-17dup (n.3943-17dup) c.1737-17dup c.2007-17dup c.3820-17dup (n.3820-17dup) n.194-17dup c.3976-17dup (n.3976-17dup) c.*41-17dup (n.*41-17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786525C= | CA2036202760 | SCN8A | c.3943-17C= (n.3943-17C=) c.1737-17C= c.2007-17C= c.3820-17C= (n.3820-17C=) n.194-17C= c.3976-17C= (n.3976-17C=) c.*41-17C= (n.*41-17C=) | |
12 | g.51786525C>G | CA16607358 | SCN8A | c.3943-17C>G (n.3943-17C>G) c.1737-17C>G c.2007-17C>G c.3820-17C>G (n.3820-17C>G) n.194-17C>G c.3976-17C>G (n.3976-17C>G) c.*41-17C>G (n.*41-17C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51786525C>T | CA605238538 | SCN8A | c.3943-17C>T (n.3943-17C>T) c.1737-17C>T c.2007-17C>T c.3820-17C>T (n.3820-17C>T) n.194-17C>T c.3976-17C>T (n.3976-17C>T) c.*41-17C>T (n.*41-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51786527C>T | CA2618841200 | SCN8A | c.3943-15C>T (n.3943-15C>T) c.1737-15C>T c.2007-15C>T c.3820-15C>T (n.3820-15C>T) n.194-15C>T c.3976-15C>T (n.3976-15C>T) c.*41-15C>T (n.*41-15C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51786529C>A | CA6571741 | SCN8A | c.3943-13C>A (n.3943-13C>A) c.1737-13C>A c.2007-13C>A c.3820-13C>A (n.3820-13C>A) n.194-13C>A c.3976-13C>A (n.3976-13C>A) c.*41-13C>A (n.*41-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786529C= | CA2036202761 | SCN8A | c.3943-13C= (n.3943-13C=) c.1737-13C= c.2007-13C= c.3820-13C= (n.3820-13C=) n.194-13C= c.3976-13C= (n.3976-13C=) c.*41-13C= (n.*41-13C=) | |
12 | g.51786529C>T | CA947685133 | SCN8A | c.3943-13C>T (n.3943-13C>T) c.1737-13C>T c.2007-13C>T c.3820-13C>T (n.3820-13C>T) n.194-13C>T c.3976-13C>T (n.3976-13C>T) c.*41-13C>T (n.*41-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786530C= | CA2036202762 | SCN8A | c.3943-12C= (n.3943-12C=) c.1737-12C= c.2007-12C= c.3820-12C= (n.3820-12C=) n.194-12C= c.3976-12C= (n.3976-12C=) c.*41-12C= (n.*41-12C=) | |
12 | g.51786530C>T | CA2036202763 | SCN8A | c.3943-12C>T (n.3943-12C>T) c.1737-12C>T c.2007-12C>T c.3820-12C>T (n.3820-12C>T) n.194-12C>T c.3976-12C>T (n.3976-12C>T) c.*41-12C>T (n.*41-12C>T) | dbSNP |
12 | g.51786536A= | CA2036202764 | SCN8A | c.3943-6A= (n.3943-6A=) c.1737-6A= c.2007-6A= c.3820-6A= (n.3820-6A=) n.194-6A= c.3976-6A= (n.3976-6A=) c.*41-6A= (n.*41-6A=) | |
12 | g.51786536A>G | CA605238539 | SCN8A | c.3943-6A>G (n.3943-6A>G) c.1737-6A>G c.2007-6A>G c.3820-6A>G (n.3820-6A>G) n.194-6A>G c.3976-6A>G (n.3976-6A>G) c.*41-6A>G (n.*41-6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786537T>A | CA6571742 | SCN8A | c.3943-5T>A (n.3943-5T>A) c.1737-5T>A c.2007-5T>A c.3820-5T>A (n.3820-5T>A) n.194-5T>A c.3976-5T>A (n.3976-5T>A) c.*41-5T>A (n.*41-5T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51786537T>C | CA605238540 | SCN8A | c.3943-5T>C (n.3943-5T>C) c.1737-5T>C c.2007-5T>C c.3820-5T>C (n.3820-5T>C) n.194-5T>C c.3976-5T>C (n.3976-5T>C) c.*41-5T>C (n.*41-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51786537T= | CA2036202765 | SCN8A | c.3943-5T= (n.3943-5T=) c.1737-5T= c.2007-5T= c.3820-5T= (n.3820-5T=) n.194-5T= c.3976-5T= (n.3976-5T=) c.*41-5T= (n.*41-5T=) | |
12 | g.51786539C>T | CA2575160475 | SCN8A | c.3943-3C>T (n.3943-3C>T) c.1737-3C>T c.2007-3C>T c.3820-3C>T (n.3820-3C>T) n.194-3C>T c.3976-3C>T (n.3976-3C>T) c.*41-3C>T (n.*41-3C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51786540A>C | CA384904216 | SCN8A | c.3943-2A>C (n.3943-2A>C) c.1737-2A>C c.2007-2A>C c.3820-2A>C (n.3820-2A>C) n.194-2A>C c.3976-2A>C (n.3976-2A>C) c.*41-2A>C (n.*41-2A>C) | |
12 | g.51786540A>G | CA384904223 | SCN8A | c.3943-2A>G (n.3943-2A>G) c.1737-2A>G c.2007-2A>G c.3820-2A>G (n.3820-2A>G) n.194-2A>G c.3976-2A>G (n.3976-2A>G) c.*41-2A>G (n.*41-2A>G) | |
12 | g.51786540A>T | CA384904227 | SCN8A | c.3943-2A>T (n.3943-2A>T) c.1737-2A>T c.2007-2A>T c.3820-2A>T (n.3820-2A>T) n.194-2A>T c.3976-2A>T (n.3976-2A>T) c.*41-2A>T (n.*41-2A>T) | |
12 | g.51786541G>A | CA384904228 | SCN8A | c.3943-1G>A (n.3943-1G>A) c.1737-1G>A c.2007-1G>A c.3820-1G>A (n.3820-1G>A) n.194-1G>A c.3976-1G>A (n.3976-1G>A) c.*41-1G>A (n.*41-1G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51786541G>C | CA384904229 | SCN8A | c.3943-1G>C (n.3943-1G>C) c.1737-1G>C c.2007-1G>C c.3820-1G>C (n.3820-1G>C) n.194-1G>C c.3976-1G>C (n.3976-1G>C) c.*41-1G>C (n.*41-1G>C) | |
12 | g.51786541G>T | CA384904235 | SCN8A | c.3943-1G>T (n.3943-1G>T) c.1737-1G>T c.2007-1G>T c.3820-1G>T (n.3820-1G>T) n.194-1G>T c.3976-1G>T (n.3976-1G>T) c.*41-1G>T (n.*41-1G>T) | |
12 | g.51786542G>A | CA384904266 | SCN8A | c.3943G>A (p.Val1315Met) c.1737G>A c.2007G>A c.3820G>A (p.Val1274Met) n.194G>A c.3976G>A (p.Val1326Met) c.*41G>A (n.*41G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51786542G>C | CA384904263 | SCN8A | c.3943G>C (p.Val1315Leu) c.1737G>C c.2007G>C c.3820G>C (p.Val1274Leu) n.194G>C c.3976G>C (p.Val1326Leu) c.*41G>C (n.*41G>C) | |
12 | g.51786542G= | CA2036202766 | SCN8A | c.3943G= (p.Val1315=) c.1737G= c.2007G= c.3820G= (p.Val1274=) n.194G= c.3976G= (p.Val1326=) c.*41G= (n.*41G=) | |
12 | g.51786542G>T | CA384904256 | SCN8A | c.3943G>T (p.Val1315Leu) c.1737G>T c.2007G>T c.3820G>T (p.Val1274Leu) n.194G>T c.3976G>T (p.Val1326Leu) c.*41G>T (n.*41G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51786543T>A | CA384904272 | SCN8A | c.3944T>A (p.Val1315Glu) c.1738T>A c.2008T>A c.3821T>A (p.Val1274Glu) n.195T>A c.3977T>A (p.Val1326Glu) c.*42T>A (n.*42T>A) | |
12 | g.51786543T>C | CA384904277 | SCN8A | c.3944T>C (p.Val1315Ala) c.1738T>C c.2008T>C c.3821T>C (p.Val1274Ala) n.195T>C c.3977T>C (p.Val1326Ala) c.*42T>C (n.*42T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51786543T>G | CA384904279 | SCN8A | c.3944T>G (p.Val1315Gly) c.1738T>G c.2008T>G c.3821T>G (p.Val1274Gly) n.195T>G c.3977T>G (p.Val1326Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) | |
12 | g.51786543T= | CA2036202767 | SCN8A | c.3944T= (p.Val1315=) c.1738T= c.2008T= c.3821T= (p.Val1274=) n.195T= c.3977T= (p.Val1326=) c.*42T= (n.*42T=) | |
12 | g.51786544G>A | CA480061458 | SCN8A | c.3945G>A (p.Val1315=) c.1739G>A c.2009G>A c.3822G>A (p.Val1274=) n.196G>A c.3978G>A (p.Val1326=) c.*43G>A (n.*43G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51786544G>C | CA480061460 | SCN8A | c.3945G>C (p.Val1315=) c.1739G>C c.2009G>C c.3822G>C (p.Val1274=) n.196G>C c.3978G>C (p.Val1326=) c.*43G>C (n.*43G>C) | |
12 | g.51786544G= | CA2036202768 | SCN8A | c.3945G= (p.Val1315=) c.1739G= c.2009G= c.3822G= (p.Val1274=) n.196G= c.3978G= (p.Val1326=) c.*43G= (n.*43G=) | |
12 | g.51786544G>T | CA480061461 | SCN8A | c.3945G>T (p.Val1315=) c.1739G>T c.2009G>T c.3822G>T (p.Val1274=) n.196G>T c.3978G>T (p.Val1326=) c.*43G>T (n.*43G>T) | |
12 | g.51786545G>A | CA384904281 | SCN8A | c.3946G>A (p.Val1316Met) c.1740G>A c.2010G>A c.3823G>A (p.Val1275Met) n.197G>A c.3979G>A (p.Val1327Met) c.*44G>A (n.*44G>A) | |
12 | g.51786545G>C | CA384904285 | SCN8A | c.3946G>C (p.Val1316Leu) c.1740G>C c.2010G>C c.3823G>C (p.Val1275Leu) n.197G>C c.3979G>C (p.Val1327Leu) c.*44G>C (n.*44G>C) | |
12 | g.51786545G>T | CA384904288 | SCN8A | c.3946G>T (p.Val1316Leu) c.1740G>T c.2010G>T c.3823G>T (p.Val1275Leu) n.197G>T c.3979G>T (p.Val1327Leu) c.*44G>T (n.*44G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51786546T>A | CA384904298 | SCN8A | c.3947T>A (p.Val1316Glu) c.1741T>A c.2011T>A c.3824T>A (p.Val1275Glu) n.198T>A c.3980T>A (p.Val1327Glu) c.*45T>A (n.*45T>A) | |
12 | g.51786546T>C | CA384904304 | SCN8A | c.3947T>C (p.Val1316Ala) c.1741T>C c.2011T>C c.3824T>C (p.Val1275Ala) n.198T>C c.3980T>C (p.Val1327Ala) c.*45T>C (n.*45T>C) | |
12 | g.51786546T>G | CA384904307 | SCN8A | c.3947T>G (p.Val1316Gly) c.1741T>G c.2011T>G c.3824T>G (p.Val1275Gly) n.198T>G c.3980T>G (p.Val1327Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) | |
12 | g.51786547G>A | CA480061466 | SCN8A | c.3948G>A (p.Val1316=) c.1742G>A c.2012G>A c.3825G>A (p.Val1275=) n.199G>A c.3981G>A (p.Val1327=) c.*46G>A (n.*46G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51786547G>C | CA480061470 | SCN8A | c.3948G>C (p.Val1316=) c.1742G>C c.2012G>C c.3825G>C (p.Val1275=) n.199G>C c.3981G>C (p.Val1327=) c.*46G>C (n.*46G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786547G= | CA2036202769 | SCN8A | c.3948G= (p.Val1316=) c.1742G= c.2012G= c.3825G= (p.Val1275=) n.199G= c.3981G= (p.Val1327=) c.*46G= (n.*46G=) | |
12 | g.51786547G>T | CA480061468 | SCN8A | c.3948G>T (p.Val1316=) c.1742G>T c.2012G>T c.3825G>T (p.Val1275=) n.199G>T c.3981G>T (p.Val1327=) c.*46G>T (n.*46G>T) | |
12 | g.51786548G>A | CA384904311 | SCN8A | c.3949G>A (p.Val1317Met) c.1743G>A c.2013G>A c.3826G>A (p.Val1276Met) n.200G>A c.3982G>A (p.Val1328Met) c.*47G>A (n.*47G>A) | |
12 | g.51786548G>C | CA384904313 | SCN8A | c.3949G>C (p.Val1317Leu) c.1743G>C c.2013G>C c.3826G>C (p.Val1276Leu) n.200G>C c.3982G>C (p.Val1328Leu) c.*47G>C (n.*47G>C) | |
12 | g.51786548G>T | CA384904322 | SCN8A | c.3949G>T (p.Val1317Leu) c.1743G>T c.2013G>T c.3826G>T (p.Val1276Leu) n.200G>T c.3982G>T (p.Val1328Leu) c.*47G>T (n.*47G>T) | |
12 | g.51786549T>A | CA384904334 | SCN8A | c.3950T>A (p.Val1317Glu) c.1744T>A c.2014T>A c.3827T>A (p.Val1276Glu) n.201T>A c.3983T>A (p.Val1328Glu) c.*48T>A (n.*48T>A) | |
12 | g.51786549T>C | CA384904348 | SCN8A | c.3950T>C (p.Val1317Ala) c.1744T>C c.2014T>C c.3827T>C (p.Val1276Ala) n.201T>C c.3983T>C (p.Val1328Ala) c.*48T>C (n.*48T>C) | |
12 | g.51786549T>G | CA384904328 | SCN8A | c.3950T>G (p.Val1317Gly) c.1744T>G c.2014T>G c.3827T>G (p.Val1276Gly) n.201T>G c.3983T>G (p.Val1328Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) | |
12 | g.51786550G>A | CA480061473 | SCN8A | c.3951G>A (p.Val1317=) c.1745G>A c.2015G>A c.3828G>A (p.Val1276=) n.202G>A c.3984G>A (p.Val1328=) c.*49G>A (n.*49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51786550G>C | CA480061476 | SCN8A | c.3951G>C (p.Val1317=) c.1745G>C c.2015G>C c.3828G>C (p.Val1276=) n.202G>C c.3984G>C (p.Val1328=) c.*49G>C (n.*49G>C) | |
12 | g.51786550G= | CA2036202770 | SCN8A | c.3951G= (p.Val1317=) c.1745G= c.2015G= c.3828G= (p.Val1276=) n.202G= c.3984G= (p.Val1328=) c.*49G= (n.*49G=) | |
12 | g.51786550G>T | CA480061477 | SCN8A | c.3951G>T (p.Val1317=) c.1745G>T c.2015G>T c.3828G>T (p.Val1276=) n.202G>T c.3984G>T (p.Val1328=) c.*49G>T (n.*49G>T) | |
12 | g.51786551A>C | CA384904355 | SCN8A | c.3952A>C (p.Asn1318His) c.1746A>C c.2016A>C c.3829A>C (p.Asn1277His) n.203A>C c.3985A>C (p.Asn1329His) c.*50A>C (n.*50A>C) | |
12 | g.51786551A>G | CA384904357 | SCN8A | c.3952A>G (p.Asn1318Asp) c.1746A>G c.2016A>G c.3829A>G (p.Asn1277Asp) n.203A>G c.3985A>G (p.Asn1329Asp) c.*50A>G (n.*50A>G) | |
12 | g.51786551A>T | CA384904362 | SCN8A | c.3952A>T (p.Asn1318Tyr) c.1746A>T c.2016A>T c.3829A>T (p.Asn1277Tyr) n.203A>T c.3985A>T (p.Asn1329Tyr) c.*50A>T (n.*50A>T) | |
12 | g.51786552A= | CA2036202771 | SCN8A | c.3953A= (p.Asn1318=) c.1747A= c.2017A= c.3830A= (p.Asn1277=) n.204A= c.3986A= (p.Asn1329=) c.*51A= (n.*51A=) | |
12 | g.51786552A>C | CA384904365 | SCN8A | c.3953A>C (p.Asn1318Thr) c.1747A>C c.2017A>C c.3830A>C (p.Asn1277Thr) n.204A>C c.3986A>C (p.Asn1329Thr) c.*51A>C (n.*51A>C) | |
12 | g.51786552A>G | CA384904367 | SCN8A | c.3953A>G (p.Asn1318Ser) c.1747A>G c.2017A>G c.3830A>G (p.Asn1277Ser) n.204A>G c.3986A>G (p.Asn1329Ser) c.*51A>G (n.*51A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51786552A>T | CA384904368 | SCN8A | c.3953A>T (p.Asn1318Ile) c.1747A>T c.2017A>T c.3830A>T (p.Asn1277Ile) n.204A>T c.3986A>T (p.Asn1329Ile) c.*51A>T (n.*51A>T) | |
12 | g.51786553T>A | CA384904371 | SCN8A | c.3954T>A (p.Asn1318Lys) c.1748T>A c.2018T>A c.3831T>A (p.Asn1277Lys) n.205T>A c.3987T>A (p.Asn1329Lys) c.*52T>A (n.*52T>A) | |
12 | g.51786553T>C | CA480061481 | SCN8A | c.3954T>C (p.Asn1318=) c.1748T>C c.2018T>C c.3831T>C (p.Asn1277=) n.205T>C c.3987T>C (p.Asn1329=) c.*52T>C (n.*52T>C) | |
12 | g.51786553T>G | CA384904377 | SCN8A | c.3954T>G (p.Asn1318Lys) c.1748T>G c.2018T>G c.3831T>G (p.Asn1277Lys) n.205T>G c.3987T>G (p.Asn1329Lys) c.*52T>G (n.*52T>G) | |
12 | g.51786554G>A | CA384904380 | SCN8A | c.3955G>A (p.Ala1319Thr) c.1749G>A c.2019G>A c.3832G>A (p.Ala1278Thr) n.206G>A c.3988G>A (p.Ala1330Thr) c.*53G>A (n.*53G>A) | |
12 | g.51786554G>C | CA384904382 | SCN8A | c.3955G>C (p.Ala1319Pro) c.1749G>C c.2019G>C c.3832G>C (p.Ala1278Pro) n.206G>C c.3988G>C (p.Ala1330Pro) c.*53G>C (n.*53G>C) | |
12 | g.51786554G= | CA2036202772 | SCN8A | c.3955G= (p.Ala1319=) c.1749G= c.2019G= c.3832G= (p.Ala1278=) n.206G= c.3988G= (p.Ala1330=) c.*53G= (n.*53G=) | |
12 | g.51786554G>T | CA318272 | SCN8A | c.3955G>T (p.Ala1319Ser) c.1749G>T c.2019G>T c.3832G>T (p.Ala1278Ser) n.206G>T c.3988G>T (p.Ala1330Ser) c.*53G>T (n.*53G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51786555C>A | CA384904383 | SCN8A | c.3956C>A (p.Ala1319Asp) c.1750C>A c.2020C>A c.3833C>A (p.Ala1278Asp) n.207C>A c.3989C>A (p.Ala1330Asp) c.*54C>A (n.*54C>A) | |
12 | g.51786555C>G | CA384904384 | SCN8A | c.3956C>G (p.Ala1319Gly) c.1750C>G c.2020C>G c.3833C>G (p.Ala1278Gly) n.207C>G c.3989C>G (p.Ala1330Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) | |
12 | g.51786555C>T | CA384904387 | SCN8A | c.3956C>T (p.Ala1319Val) c.1750C>T c.2020C>T c.3833C>T (p.Ala1278Val) n.207C>T c.3989C>T (p.Ala1330Val) c.*54C>T (n.*54C>T) | |
12 | g.51786556C>A | CA480061484 | SCN8A | c.3957C>A (p.Ala1319=) c.1751C>A c.2021C>A c.3834C>A (p.Ala1278=) n.208C>A c.3990C>A (p.Ala1330=) c.*55C>A (n.*55C>A) | |
12 | g.51786556C= | CA2036202773 | SCN8A | c.3957C= (p.Ala1319=) c.1751C= c.2021C= c.3834C= (p.Ala1278=) n.208C= c.3990C= (p.Ala1330=) c.*55C= (n.*55C=) | |
12 | g.51786556C>G | CA480061483 | SCN8A | c.3957C>G (p.Ala1319=) c.1751C>G c.2021C>G c.3834C>G (p.Ala1278=) n.208C>G c.3990C>G (p.Ala1330=) c.*55C>G (n.*55C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51786556C>T | CA6571743 | SCN8A | c.3957C>T (p.Ala1319=) c.1751C>T c.2021C>T c.3834C>T (p.Ala1278=) n.208C>T c.3990C>T (p.Ala1330=) c.*55C>T (n.*55C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786557T>A | CA384904397 | SCN8A | c.3958T>A (p.Leu1320Met) c.1752T>A c.2022T>A c.3835T>A (p.Leu1279Met) n.209T>A c.3991T>A (p.Leu1331Met) c.*56T>A (n.*56T>A) | |
12 | g.51786557T>C | CA480061486 | SCN8A | c.3958T>C (p.Leu1320=) c.1752T>C c.2022T>C c.3835T>C (p.Leu1279=) n.209T>C c.3991T>C (p.Leu1331=) c.*56T>C (n.*56T>C) | |
12 | g.51786557T>G | CA384904399 | SCN8A | c.3958T>G (p.Leu1320Val) c.1752T>G c.2022T>G c.3835T>G (p.Leu1279Val) n.209T>G c.3991T>G (p.Leu1331Val) c.*56T>G (n.*56T>G) | |
12 | g.51786558T>A | CA384904402 | SCN8A | c.3959T>A (p.Leu1320Ter) c.1753T>A c.2023T>A c.3836T>A (p.Leu1279Ter) n.210T>A c.3992T>A (p.Leu1331Ter) c.*57T>A (n.*57T>A) | dbSNP |
12 | g.51786558T>C | CA384904410 | SCN8A | c.3959T>C (p.Leu1320Ser) c.1753T>C c.2023T>C c.3836T>C (p.Leu1279Ser) n.210T>C c.3992T>C (p.Leu1331Ser) c.*57T>C (n.*57T>C) | |
12 | g.51786558T>G | CA384904412 | SCN8A | c.3959T>G (p.Leu1320Trp) c.1753T>G c.2023T>G c.3836T>G (p.Leu1279Trp) n.210T>G c.3992T>G (p.Leu1331Trp) c.*57T>G (n.*57T>G) | |
12 | g.51786558T= | CA2036202774 | SCN8A | c.3959T= (p.Leu1320=) c.1753T= c.2023T= c.3836T= (p.Leu1279=) n.210T= c.3992T= (p.Leu1331=) c.*57T= (n.*57T=) | |
12 | g.51786559G>A | CA480061487 | SCN8A | c.3960G>A (p.Leu1320=) c.1754G>A c.2024G>A c.3837G>A (p.Leu1279=) n.211G>A c.3993G>A (p.Leu1331=) c.*58G>A (n.*58G>A) | |
12 | g.51786559G>C | CA384904413 | SCN8A | c.3960G>C (p.Leu1320Phe) c.1754G>C c.2024G>C c.3837G>C (p.Leu1279Phe) n.211G>C c.3993G>C (p.Leu1331Phe) c.*58G>C (n.*58G>C) | |
12 | g.51786559G>T | CA384904415 | SCN8A | c.3960G>T (p.Leu1320Phe) c.1754G>T c.2024G>T c.3837G>T (p.Leu1279Phe) n.211G>T c.3993G>T (p.Leu1331Phe) c.*58G>T (n.*58G>T) | |
12 | g.51786560G>A | CA384904418 | SCN8A | c.3961G>A (p.Val1321Met) c.1755G>A c.2025G>A c.3838G>A (p.Val1280Met) n.212G>A c.3994G>A (p.Val1332Met) c.*59G>A (n.*59G>A) | |
12 | g.51786560G>C | CA384904422 | SCN8A | c.3961G>C (p.Val1321Leu) c.1755G>C c.2025G>C c.3838G>C (p.Val1280Leu) n.212G>C c.3994G>C (p.Val1332Leu) c.*59G>C (n.*59G>C) | |
12 | g.51786560G>T | CA384904423 | SCN8A | c.3961G>T (p.Val1321Leu) c.1755G>T c.2025G>T c.3838G>T (p.Val1280Leu) n.212G>T c.3994G>T (p.Val1332Leu) c.*59G>T (n.*59G>T) | |
12 | g.51786561T>A | CA384904428 | SCN8A | c.3962T>A (p.Val1321Glu) c.1756T>A c.2026T>A c.3839T>A (p.Val1280Glu) n.213T>A c.3995T>A (p.Val1332Glu) c.*60T>A (n.*60T>A) | |
12 | g.51786561T>C | CA384904434 | SCN8A | c.3962T>C (p.Val1321Ala) c.1756T>C c.2026T>C c.3839T>C (p.Val1280Ala) n.213T>C c.3995T>C (p.Val1332Ala) c.*60T>C (n.*60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786561T>G | CA384904438 | SCN8A | c.3962T>G (p.Val1321Gly) c.1756T>G c.2026T>G c.3839T>G (p.Val1280Gly) n.213T>G c.3995T>G (p.Val1332Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) | |
12 | g.51786561T= | CA2036202775 | SCN8A | c.3962T= (p.Val1321=) c.1756T= c.2026T= c.3839T= (p.Val1280=) n.213T= c.3995T= (p.Val1332=) c.*60T= (n.*60T=) | |
12 | g.51786562G>A | CA480061490 | SCN8A | c.3963G>A (p.Val1321=) c.1757G>A c.2027G>A c.3840G>A (p.Val1280=) n.214G>A c.3996G>A (p.Val1332=) c.*61G>A (n.*61G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51786562G>C | CA480061491 | SCN8A | c.3963G>C (p.Val1321=) c.1757G>C c.2027G>C c.3840G>C (p.Val1280=) n.214G>C c.3996G>C (p.Val1332=) c.*61G>C (n.*61G>C) | |
12 | g.51786562G>T | CA480061493 | SCN8A | c.3963G>T (p.Val1321=) c.1757G>T c.2027G>T c.3840G>T (p.Val1280=) n.214G>T c.3996G>T (p.Val1332=) c.*61G>T (n.*61G>T) | |
12 | g.51786563G>A | CA384904443 | SCN8A | c.3964G>A (p.Gly1322Ser) c.1758G>A c.2028G>A c.3841G>A (p.Gly1281Ser) n.215G>A c.3997G>A (p.Gly1333Ser) c.*62G>A (n.*62G>A) | |
12 | g.51786563G>C | CA384904441 | SCN8A | c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.1758G>C c.2028G>C c.3841G>C (p.Gly1281Arg) n.215G>C c.3997G>C (p.Gly1333Arg) c.*62G>C (n.*62G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51786563G>T | CA384904440 | SCN8A | c.3964G>T (p.Gly1322Cys) c.1758G>T c.2028G>T c.3841G>T (p.Gly1281Cys) n.215G>T c.3997G>T (p.Gly1333Cys) c.*62G>T (n.*62G>T) | |
12 | g.51786564G>A | CA384904445 | SCN8A | c.3965G>A (p.Gly1322Asp) c.1759G>A c.2029G>A c.3842G>A (p.Gly1281Asp) n.216G>A c.3998G>A (p.Gly1333Asp) c.*63G>A (n.*63G>A) | |
12 | g.51786564G>C | CA384904448 | SCN8A | c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.1759G>C c.2029G>C c.3842G>C (p.Gly1281Ala) n.216G>C c.3998G>C (p.Gly1333Ala) c.*63G>C (n.*63G>C) | |
12 | g.51786564G>T | CA384904447 | SCN8A | c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.1759G>T c.2029G>T c.3842G>T (p.Gly1281Val) n.216G>T c.3998G>T (p.Gly1333Val) c.*63G>T (n.*63G>T) | |
12 | g.51786565C>A | CA480061495 | SCN8A | c.3966C>A (p.Gly1322=) c.1760C>A c.2030C>A c.3843C>A (p.Gly1281=) n.217C>A c.3999C>A (p.Gly1333=) c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51786565C= | CA2036202776 | SCN8A | c.3966C= (p.Gly1322=) c.1760C= c.2030C= c.3843C= (p.Gly1281=) n.217C= c.3999C= (p.Gly1333=) c.*64C= (n.*64C=) | |
12 | g.51786565C>G | CA480061496 | SCN8A | c.3966C>G (p.Gly1322=) c.1760C>G c.2030C>G c.3843C>G (p.Gly1281=) n.217C>G c.3999C>G (p.Gly1333=) c.*64C>G (n.*64C>G) | |
12 | g.51786565C>T | CA318237 | SCN8A | c.3966C>T (p.Gly1322=) c.1760C>T c.2030C>T c.3843C>T (p.Gly1281=) n.217C>T c.3999C>T (p.Gly1333=) c.*64C>T (n.*64C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51786566G>A | CA242212 | SCN8A | c.3967G>A (p.Ala1323Thr) c.1761G>A c.2031G>A c.3844G>A (p.Ala1282Thr) n.218G>A c.4000G>A (p.Ala1334Thr) c.*65G>A (n.*65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51786566G>C | CA384904452 | SCN8A | c.3967G>C (p.Ala1323Pro) c.1761G>C c.2031G>C c.3844G>C (p.Ala1282Pro) n.218G>C c.4000G>C (p.Ala1334Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) | |
12 | g.51786566G= | CA2036202777 | SCN8A | c.3967G= (p.Ala1323=) c.1761G= c.2031G= c.3844G= (p.Ala1282=) n.218G= c.4000G= (p.Ala1334=) c.*65G= (n.*65G=) | |
12 | g.51786566G>T | CA384904455 | SCN8A | c.3967G>T (p.Ala1323Ser) c.1761G>T c.2031G>T c.3844G>T (p.Ala1282Ser) n.218G>T c.4000G>T (p.Ala1334Ser) c.*65G>T (n.*65G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51786567C>A | CA384904461 | SCN8A | c.3968C>A (p.Ala1323Asp) c.1762C>A c.2032C>A c.3845C>A (p.Ala1282Asp) n.219C>A c.4001C>A (p.Ala1334Asp) c.*66C>A (n.*66C>A) | |
12 | g.51786567C>G | CA384904463 | SCN8A | c.3968C>G (p.Ala1323Gly) c.1762C>G c.2032C>G c.3845C>G (p.Ala1282Gly) n.219C>G c.4001C>G (p.Ala1334Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) | |
12 | g.51786567C>T | CA384904469 | SCN8A | c.3968C>T (p.Ala1323Val) c.1762C>T c.2032C>T c.3845C>T (p.Ala1282Val) n.219C>T c.4001C>T (p.Ala1334Val) c.*66C>T (n.*66C>T) | |
12 | g.51786568C>A | CA480061501 | SCN8A | c.3969C>A (p.Ala1323=) c.1763C>A c.2033C>A c.3846C>A (p.Ala1282=) n.220C>A c.4002C>A (p.Ala1334=) c.*67C>A (n.*67C>A) | |
12 | g.51786568C= | CA2036202778 | SCN8A | c.3969C= (p.Ala1323=) c.1763C= c.2033C= c.3846C= (p.Ala1282=) n.220C= c.4002C= (p.Ala1334=) c.*67C= (n.*67C=) | |
12 | g.51786568C>G | CA480061502 | SCN8A | c.3969C>G (p.Ala1323=) c.1763C>G c.2033C>G c.3846C>G (p.Ala1282=) n.220C>G c.4002C>G (p.Ala1334=) c.*67C>G (n.*67C>G) | |
12 | g.51786568C>T | CA480061503 | SCN8A | c.3969C>T (p.Ala1323=) c.1763C>T c.2033C>T c.3846C>T (p.Ala1282=) n.220C>T c.4002C>T (p.Ala1334=) c.*67C>T (n.*67C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51786569A= | CA2036202779 | SCN8A | c.3970A= (p.Ile1324=) c.1764A= c.2034A= c.3847A= (p.Ile1283=) n.221A= c.4003A= (p.Ile1335=) c.*68A= (n.*68A=) | |
12 | g.51786569A>C | CA384904473 | SCN8A | c.3970A>C (p.Ile1324Leu) c.1764A>C c.2034A>C c.3847A>C (p.Ile1283Leu) n.221A>C c.4003A>C (p.Ile1335Leu) c.*68A>C (n.*68A>C) | |
12 | g.51786569A>G | CA384904476 | SCN8A | c.3970A>G (p.Ile1324Val) c.1764A>G c.2034A>G c.3847A>G (p.Ile1283Val) n.221A>G c.4003A>G (p.Ile1335Val) c.*68A>G (n.*68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51786569A>T | CA384904478 | SCN8A | c.3970A>T (p.Ile1324Phe) c.1764A>T c.2034A>T c.3847A>T (p.Ile1283Phe) n.221A>T c.4003A>T (p.Ile1335Phe) c.*68A>T (n.*68A>T) | |
12 | g.51786570T>A | CA384904480 | SCN8A | c.3971T>A (p.Ile1324Asn) c.1765T>A c.2035T>A c.3848T>A (p.Ile1283Asn) n.222T>A c.4004T>A (p.Ile1335Asn) c.*69T>A (n.*69T>A) | |
12 | g.51786570T>C | CA384904482 | SCN8A | c.3971T>C (p.Ile1324Thr) c.1765T>C c.2035T>C c.3848T>C (p.Ile1283Thr) n.222T>C c.4004T>C (p.Ile1335Thr) c.*69T>C (n.*69T>C) | |
12 | g.51786570T>G | CA384904483 | SCN8A | c.3971T>G (p.Ile1324Ser) c.1765T>G c.2035T>G c.3848T>G (p.Ile1283Ser) n.222T>G c.4004T>G (p.Ile1335Ser) c.*69T>G (n.*69T>G) | |
12 | g.51786571C>A | CA480061506 | SCN8A | c.3972C>A (p.Ile1324=) c.1766C>A c.2036C>A c.3849C>A (p.Ile1283=) n.223C>A c.4005C>A (p.Ile1335=) c.*70C>A (n.*70C>A) | |
12 | g.51786571C>G | CA384904484 | SCN8A | c.3972C>G (p.Ile1324Met) c.1766C>G c.2036C>G c.3849C>G (p.Ile1283Met) n.223C>G c.4005C>G (p.Ile1335Met) c.*70C>G (n.*70C>G) | |
12 | g.51786571C>T | CA480061507 | SCN8A | c.3972C>T (p.Ile1324=) c.1766C>T c.2036C>T c.3849C>T (p.Ile1283=) n.223C>T c.4005C>T (p.Ile1335=) c.*70C>T (n.*70C>T) | |
12 | g.51786572C>A | CA384904492 | SCN8A | c.3973C>A (p.Pro1325Thr) c.1767C>A c.2037C>A c.3850C>A (p.Pro1284Thr) n.224C>A c.4006C>A (p.Pro1336Thr) c.*71C>A (n.*71C>A) | |
12 | g.51786572C>G | CA384904489 | SCN8A | c.3973C>G (p.Pro1325Ala) c.1767C>G c.2037C>G c.3850C>G (p.Pro1284Ala) n.224C>G c.4006C>G (p.Pro1336Ala) c.*71C>G (n.*71C>G) | |
12 | g.51786572C>T | CA384904486 | SCN8A | c.3973C>T (p.Pro1325Ser) c.1767C>T c.2037C>T c.3850C>T (p.Pro1284Ser) n.224C>T c.4006C>T (p.Pro1336Ser) c.*71C>T (n.*71C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51786573C>A | CA384904497 | SCN8A | c.3974C>A (p.Pro1325His) c.1768C>A c.2038C>A c.3851C>A (p.Pro1284His) n.225C>A c.4007C>A (p.Pro1336His) c.*72C>A (n.*72C>A) | |
12 | g.51786573C>G | CA384904501 | SCN8A | c.3974C>G (p.Pro1325Arg) c.1768C>G c.2038C>G c.3851C>G (p.Pro1284Arg) n.225C>G c.4007C>G (p.Pro1336Arg) c.*72C>G (n.*72C>G) | |
12 | g.51786573C>T | CA384904503 | SCN8A | c.3974C>T (p.Pro1325Leu) c.1768C>T c.2038C>T c.3851C>T (p.Pro1284Leu) n.225C>T c.4007C>T (p.Pro1336Leu) c.*72C>T (n.*72C>T) | |
12 | g.51786574C>A | CA480061512 | SCN8A | c.3975C>A (p.Pro1325=) c.1769C>A c.2039C>A c.3852C>A (p.Pro1284=) n.226C>A c.4008C>A (p.Pro1336=) c.*73C>A (n.*73C>A) | |
12 | g.51786574C= | CA2036202780 | SCN8A | c.3975C= (p.Pro1325=) c.1769C= c.2039C= c.3852C= (p.Pro1284=) n.226C= c.4008C= (p.Pro1336=) c.*73C= (n.*73C=) | |
12 | g.51786574C>G | CA6571744 | SCN8A | c.3975C>G (p.Pro1325=) c.1769C>G c.2039C>G c.3852C>G (p.Pro1284=) n.226C>G c.4008C>G (p.Pro1336=) c.*73C>G (n.*73C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.51786574C>T | CA480061513 | SCN8A | c.3975C>T (p.Pro1325=) c.1769C>T c.2039C>T c.3852C>T (p.Pro1284=) n.226C>T c.4008C>T (p.Pro1336=) c.*73C>T (n.*73C>T) | |
12 | g.51786575T>A | CA384904510 | SCN8A | c.3976T>A (p.Ser1326Thr) c.1770T>A c.2040T>A c.3853T>A (p.Ser1285Thr) n.227T>A c.4009T>A (p.Ser1337Thr) c.*74T>A (n.*74T>A) | |
12 | g.51786575T>C | CA384904513 | SCN8A | c.3976T>C (p.Ser1326Pro) c.1770T>C c.2040T>C c.3853T>C (p.Ser1285Pro) n.227T>C c.4009T>C (p.Ser1337Pro) c.*74T>C (n.*74T>C) | |
12 | g.51786575T>G | CA384904515 | SCN8A | c.3976T>G (p.Ser1326Ala) c.1770T>G c.2040T>G c.3853T>G (p.Ser1285Ala) n.227T>G c.4009T>G (p.Ser1337Ala) c.*74T>G (n.*74T>G) | |
12 | g.51786576C>A | CA384904525 | SCN8A | c.3977C>A (p.Ser1326Tyr) c.1771C>A c.2041C>A c.3854C>A (p.Ser1285Tyr) n.228C>A c.4010C>A (p.Ser1337Tyr) c.*75C>A (n.*75C>A) | |
12 | g.51786576C>G | CA384904527 | SCN8A | c.3977C>G (p.Ser1326Cys) c.1771C>G c.2041C>G c.3854C>G (p.Ser1285Cys) n.228C>G c.4010C>G (p.Ser1337Cys) c.*75C>G (n.*75C>G) | |
12 | g.51786576C>T | CA384904530 | SCN8A | c.3977C>T (p.Ser1326Phe) c.1771C>T c.2041C>T c.3854C>T (p.Ser1285Phe) n.228C>T c.4010C>T (p.Ser1337Phe) c.*75C>T (n.*75C>T) |