| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51782158_51786734del | CA2580086413 | SCN8A | c.3942+1387_4135del c.1736+1887_1929del c.2006+1387_2199del c.3820-4384_4012del n.193+1887_386del c.3975+1387_4168del c.*40+1887_*233del | ClinVar |
| 12 | g.51786441A= | CA2036202719 | SCN8A | c.3943-101A= (n.3943-101A=) c.1737-101A= c.2007-101A= c.3820-101A= (n.3820-101A=) n.194-101A= c.3976-101A= (n.3976-101A=) c.*41-101A= (n.*41-101A=) | |
| 12 | g.51786441A>C | CA2036202720 | SCN8A | c.3943-101A>C (n.3943-101A>C) c.1737-101A>C c.2007-101A>C c.3820-101A>C (n.3820-101A>C) n.194-101A>C c.3976-101A>C (n.3976-101A>C) c.*41-101A>C (n.*41-101A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786441A>G | CA236328142 | SCN8A | c.3943-101A>G (n.3943-101A>G) c.1737-101A>G c.2007-101A>G c.3820-101A>G (n.3820-101A>G) n.194-101A>G c.3976-101A>G (n.3976-101A>G) c.*41-101A>G (n.*41-101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786442T>A | CA2618840819 | SCN8A | c.3943-100T>A (n.3943-100T>A) c.1737-100T>A c.2007-100T>A c.3820-100T>A (n.3820-100T>A) n.194-100T>A c.3976-100T>A (n.3976-100T>A) c.*41-100T>A (n.*41-100T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786443A= | CA2036202721 | SCN8A | c.3943-99A= (n.3943-99A=) c.1737-99A= c.2007-99A= c.3820-99A= (n.3820-99A=) n.194-99A= c.3976-99A= (n.3976-99A=) c.*41-99A= (n.*41-99A=) | |
| 12 | g.51786443A>G | CA2036202722 | SCN8A | c.3943-99A>G (n.3943-99A>G) c.1737-99A>G c.2007-99A>G c.3820-99A>G (n.3820-99A>G) n.194-99A>G c.3976-99A>G (n.3976-99A>G) c.*41-99A>G (n.*41-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786444del | CA2618840825 | SCN8A | c.3943-98del (n.3943-98del) c.1737-98del c.2007-98del c.3820-98del (n.3820-98del) n.194-98del c.3976-98del (n.3976-98del) c.*41-98del (n.*41-98del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786444C>A | CA2575160416 | SCN8A | c.3943-98C>A (n.3943-98C>A) c.1737-98C>A c.2007-98C>A c.3820-98C>A (n.3820-98C>A) n.194-98C>A c.3976-98C>A (n.3976-98C>A) c.*41-98C>A (n.*41-98C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786444C>T | CA2618840829 | SCN8A | c.3943-98C>T (n.3943-98C>T) c.1737-98C>T c.2007-98C>T c.3820-98C>T (n.3820-98C>T) n.194-98C>T c.3976-98C>T (n.3976-98C>T) c.*41-98C>T (n.*41-98C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786445A= | CA2036202723 | SCN8A | c.3943-97A= (n.3943-97A=) c.1737-97A= c.2007-97A= c.3820-97A= (n.3820-97A=) n.194-97A= c.3976-97A= (n.3976-97A=) c.*41-97A= (n.*41-97A=) | |
| 12 | g.51786445A>G | CA2575160429 | SCN8A | c.3943-97A>G (n.3943-97A>G) c.1737-97A>G c.2007-97A>G c.3820-97A>G (n.3820-97A>G) n.194-97A>G c.3976-97A>G (n.3976-97A>G) c.*41-97A>G (n.*41-97A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786445A>T | CA947685129 | SCN8A | c.3943-97A>T (n.3943-97A>T) c.1737-97A>T c.2007-97A>T c.3820-97A>T (n.3820-97A>T) n.194-97A>T c.3976-97A>T (n.3976-97A>T) c.*41-97A>T (n.*41-97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786446G>C | CA2618840840 | SCN8A | c.3943-96G>C (n.3943-96G>C) c.1737-96G>C c.2007-96G>C c.3820-96G>C (n.3820-96G>C) n.194-96G>C c.3976-96G>C (n.3976-96G>C) c.*41-96G>C (n.*41-96G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786446G>T | CA2618840841 | SCN8A | c.3943-96G>T (n.3943-96G>T) c.1737-96G>T c.2007-96G>T c.3820-96G>T (n.3820-96G>T) n.194-96G>T c.3976-96G>T (n.3976-96G>T) c.*41-96G>T (n.*41-96G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786449C>A | CA2575160430 | SCN8A | c.3943-93C>A (n.3943-93C>A) c.1737-93C>A c.2007-93C>A c.3820-93C>A (n.3820-93C>A) n.194-93C>A c.3976-93C>A (n.3976-93C>A) c.*41-93C>A (n.*41-93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786449C>G | CA2618840847 | SCN8A | c.3943-93C>G (n.3943-93C>G) c.1737-93C>G c.2007-93C>G c.3820-93C>G (n.3820-93C>G) n.194-93C>G c.3976-93C>G (n.3976-93C>G) c.*41-93C>G (n.*41-93C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786453C>A | CA2618840849 | SCN8A | c.3943-89C>A (n.3943-89C>A) c.1737-89C>A c.2007-89C>A c.3820-89C>A (n.3820-89C>A) n.194-89C>A c.3976-89C>A (n.3976-89C>A) c.*41-89C>A (n.*41-89C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786453C= | CA2036202724 | SCN8A | c.3943-89C= (n.3943-89C=) c.1737-89C= c.2007-89C= c.3820-89C= (n.3820-89C=) n.194-89C= c.3976-89C= (n.3976-89C=) c.*41-89C= (n.*41-89C=) | |
| 12 | g.51786453C>G | CA2618840850 | SCN8A | c.3943-89C>G (n.3943-89C>G) c.1737-89C>G c.2007-89C>G c.3820-89C>G (n.3820-89C>G) n.194-89C>G c.3976-89C>G (n.3976-89C>G) c.*41-89C>G (n.*41-89C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786453C>T | CA605051772 | SCN8A | c.3943-89C>T (n.3943-89C>T) c.1737-89C>T c.2007-89C>T c.3820-89C>T (n.3820-89C>T) n.194-89C>T c.3976-89C>T (n.3976-89C>T) c.*41-89C>T (n.*41-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786454C>A | CA2618840853 | SCN8A | c.3943-88C>A (n.3943-88C>A) c.1737-88C>A c.2007-88C>A c.3820-88C>A (n.3820-88C>A) n.194-88C>A c.3976-88C>A (n.3976-88C>A) c.*41-88C>A (n.*41-88C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786456C>A | CA2618840858 | SCN8A | c.3943-86C>A (n.3943-86C>A) c.1737-86C>A c.2007-86C>A c.3820-86C>A (n.3820-86C>A) n.194-86C>A c.3976-86C>A (n.3976-86C>A) c.*41-86C>A (n.*41-86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786458C>A | CA2618840860 | SCN8A | c.3943-84C>A (n.3943-84C>A) c.1737-84C>A c.2007-84C>A c.3820-84C>A (n.3820-84C>A) n.194-84C>A c.3976-84C>A (n.3976-84C>A) c.*41-84C>A (n.*41-84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786460A>G | CA2618840862 | SCN8A | c.3943-82A>G (n.3943-82A>G) c.1737-82A>G c.2007-82A>G c.3820-82A>G (n.3820-82A>G) n.194-82A>G c.3976-82A>G (n.3976-82A>G) c.*41-82A>G (n.*41-82A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786461T>C | CA947685130 | SCN8A | c.3943-81T>C (n.3943-81T>C) c.1737-81T>C c.2007-81T>C c.3820-81T>C (n.3820-81T>C) n.194-81T>C c.3976-81T>C (n.3976-81T>C) c.*41-81T>C (n.*41-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786461T= | CA2036202725 | SCN8A | c.3943-81T= (n.3943-81T=) c.1737-81T= c.2007-81T= c.3820-81T= (n.3820-81T=) n.194-81T= c.3976-81T= (n.3976-81T=) c.*41-81T= (n.*41-81T=) | |
| 12 | g.51786462G>A | CA2618840866 | SCN8A | c.3943-80G>A (n.3943-80G>A) c.1737-80G>A c.2007-80G>A c.3820-80G>A (n.3820-80G>A) n.194-80G>A c.3976-80G>A (n.3976-80G>A) c.*41-80G>A (n.*41-80G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786463T>C | CA2575160432 | SCN8A | c.3943-79T>C (n.3943-79T>C) c.1737-79T>C c.2007-79T>C c.3820-79T>C (n.3820-79T>C) n.194-79T>C c.3976-79T>C (n.3976-79T>C) c.*41-79T>C (n.*41-79T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786463T>G | CA2618840875 | SCN8A | c.3943-79T>G (n.3943-79T>G) c.1737-79T>G c.2007-79T>G c.3820-79T>G (n.3820-79T>G) n.194-79T>G c.3976-79T>G (n.3976-79T>G) c.*41-79T>G (n.*41-79T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786464C>A | CA2618840880 | SCN8A | c.3943-78C>A (n.3943-78C>A) c.1737-78C>A c.2007-78C>A c.3820-78C>A (n.3820-78C>A) n.194-78C>A c.3976-78C>A (n.3976-78C>A) c.*41-78C>A (n.*41-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786464C= | CA2036202726 | SCN8A | c.3943-78C= (n.3943-78C=) c.1737-78C= c.2007-78C= c.3820-78C= (n.3820-78C=) n.194-78C= c.3976-78C= (n.3976-78C=) c.*41-78C= (n.*41-78C=) | |
| 12 | g.51786464C>T | CA236328151 | SCN8A | c.3943-78C>T (n.3943-78C>T) c.1737-78C>T c.2007-78C>T c.3820-78C>T (n.3820-78C>T) n.194-78C>T c.3976-78C>T (n.3976-78C>T) c.*41-78C>T (n.*41-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786468C>A | CA2575160433 | SCN8A | c.3943-74C>A (n.3943-74C>A) c.1737-74C>A c.2007-74C>A c.3820-74C>A (n.3820-74C>A) n.194-74C>A c.3976-74C>A (n.3976-74C>A) c.*41-74C>A (n.*41-74C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786468C= | CA2036202727 | SCN8A | c.3943-74C= (n.3943-74C=) c.1737-74C= c.2007-74C= c.3820-74C= (n.3820-74C=) n.194-74C= c.3976-74C= (n.3976-74C=) c.*41-74C= (n.*41-74C=) | |
| 12 | g.51786468C>G | CA2618840892 | SCN8A | c.3943-74C>G (n.3943-74C>G) c.1737-74C>G c.2007-74C>G c.3820-74C>G (n.3820-74C>G) n.194-74C>G c.3976-74C>G (n.3976-74C>G) c.*41-74C>G (n.*41-74C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786468C>T | CA689791618 | SCN8A | c.3943-74C>T (n.3943-74C>T) c.1737-74C>T c.2007-74C>T c.3820-74C>T (n.3820-74C>T) n.194-74C>T c.3976-74C>T (n.3976-74C>T) c.*41-74C>T (n.*41-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786469C>T | CA2618840895 | SCN8A | c.3943-73C>T (n.3943-73C>T) c.1737-73C>T c.2007-73C>T c.3820-73C>T (n.3820-73C>T) n.194-73C>T c.3976-73C>T (n.3976-73C>T) c.*41-73C>T (n.*41-73C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786470C>A | CA2575160436 | SCN8A | c.3943-72C>A (n.3943-72C>A) c.1737-72C>A c.2007-72C>A c.3820-72C>A (n.3820-72C>A) n.194-72C>A c.3976-72C>A (n.3976-72C>A) c.*41-72C>A (n.*41-72C>A) | |
| 12 | g.51786471C= | CA2036202728 | SCN8A | c.3943-71C= (n.3943-71C=) c.1737-71C= c.2007-71C= c.3820-71C= (n.3820-71C=) n.194-71C= c.3976-71C= (n.3976-71C=) c.*41-71C= (n.*41-71C=) | |
| 12 | g.51786471C>T | CA2036202729 | SCN8A | c.3943-71C>T (n.3943-71C>T) c.1737-71C>T c.2007-71C>T c.3820-71C>T (n.3820-71C>T) n.194-71C>T c.3976-71C>T (n.3976-71C>T) c.*41-71C>T (n.*41-71C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51786472T>C | CA2618840896 | SCN8A | c.3943-70T>C (n.3943-70T>C) c.1737-70T>C c.2007-70T>C c.3820-70T>C (n.3820-70T>C) n.194-70T>C c.3976-70T>C (n.3976-70T>C) c.*41-70T>C (n.*41-70T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786473C= | CA2036202730 | SCN8A | c.3943-69C= (n.3943-69C=) c.1737-69C= c.2007-69C= c.3820-69C= (n.3820-69C=) n.194-69C= c.3976-69C= (n.3976-69C=) c.*41-69C= (n.*41-69C=) | |
| 12 | g.51786473C>G | CA2575160439 | SCN8A | c.3943-69C>G (n.3943-69C>G) c.1737-69C>G c.2007-69C>G c.3820-69C>G (n.3820-69C>G) n.194-69C>G c.3976-69C>G (n.3976-69C>G) c.*41-69C>G (n.*41-69C>G) | |
| 12 | g.51786473C>T | CA605051773 | SCN8A | c.3943-69C>T (n.3943-69C>T) c.1737-69C>T c.2007-69C>T c.3820-69C>T (n.3820-69C>T) n.194-69C>T c.3976-69C>T (n.3976-69C>T) c.*41-69C>T (n.*41-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786474C>A | CA2618840906 | SCN8A | c.3943-68C>A (n.3943-68C>A) c.1737-68C>A c.2007-68C>A c.3820-68C>A (n.3820-68C>A) n.194-68C>A c.3976-68C>A (n.3976-68C>A) c.*41-68C>A (n.*41-68C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786474C= | CA2036202731 | SCN8A | c.3943-68C= (n.3943-68C=) c.1737-68C= c.2007-68C= c.3820-68C= (n.3820-68C=) n.194-68C= c.3976-68C= (n.3976-68C=) c.*41-68C= (n.*41-68C=) | |
| 12 | g.51786474C>T | CA236328155 | SCN8A | c.3943-68C>T (n.3943-68C>T) c.1737-68C>T c.2007-68C>T c.3820-68C>T (n.3820-68C>T) n.194-68C>T c.3976-68C>T (n.3976-68C>T) c.*41-68C>T (n.*41-68C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51786477G>T | CA2618840909 | SCN8A | c.3943-65G>T (n.3943-65G>T) c.1737-65G>T c.2007-65G>T c.3820-65G>T (n.3820-65G>T) n.194-65G>T c.3976-65G>T (n.3976-65G>T) c.*41-65G>T (n.*41-65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786482del | CA2618840911 | SCN8A | c.3943-60del (n.3943-60del) c.1737-60del c.2007-60del c.3820-60del (n.3820-60del) n.194-60del c.3976-60del (n.3976-60del) c.*41-60del (n.*41-60del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786482C>A | CA2575160441 | SCN8A | c.3943-60C>A (n.3943-60C>A) c.1737-60C>A c.2007-60C>A c.3820-60C>A (n.3820-60C>A) n.194-60C>A c.3976-60C>A (n.3976-60C>A) c.*41-60C>A (n.*41-60C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786482_51786483delinsCA | CA2036202732 | SCN8A | c.3943-60_3943-59delinsCA (n.3943-60_3943-59delinsCA) c.1737-60_1737-59delinsCA c.2007-60_2007-59delinsCA c.3820-60_3820-59delinsCA (n.3820-60_3820-59delinsCA) n.194-60_194-59delinsCA c.3976-60_3976-59delinsCA (n.3976-60_3976-59delinsCA) c.*41-60_*41-59delinsCA (n.*41-60_*41-59delinsCA) | |
| 12 | g.51786488dup | CA2618840917 | SCN8A | c.3943-54dup (n.3943-54dup) c.1737-54dup c.2007-54dup c.3820-54dup (n.3820-54dup) n.194-54dup c.3976-54dup (n.3976-54dup) c.*41-54dup (n.*41-54dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786488del | CA919088103 | SCN8A | c.3943-54del (n.3943-54del) c.1737-54del c.2007-54del c.3820-54del (n.3820-54del) n.194-54del c.3976-54del (n.3976-54del) c.*41-54del (n.*41-54del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786485A>C | CA2618840921 | SCN8A | c.3943-57A>C (n.3943-57A>C) c.1737-57A>C c.2007-57A>C c.3820-57A>C (n.3820-57A>C) n.194-57A>C c.3976-57A>C (n.3976-57A>C) c.*41-57A>C (n.*41-57A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786486_51786487insG | CA2795979707 | SCN8A | c.3943-56_3943-55insG (n.3943-56_3943-55insG) c.1737-56_1737-55insG c.2007-56_2007-55insG c.3820-56_3820-55insG (n.3820-56_3820-55insG) n.194-56_194-55insG c.3976-56_3976-55insG (n.3976-56_3976-55insG) c.*41-56_*41-55insG (n.*41-56_*41-55insG) | |
| 12 | g.51786487A= | CA2036202734 | SCN8A | c.3943-55A= (n.3943-55A=) c.1737-55A= c.2007-55A= c.3820-55A= (n.3820-55A=) n.194-55A= c.3976-55A= (n.3976-55A=) c.*41-55A= (n.*41-55A=) | |
| 12 | g.51786487A>C | CA2036202733 | SCN8A | c.3943-55A>C (n.3943-55A>C) c.1737-55A>C c.2007-55A>C c.3820-55A>C (n.3820-55A>C) n.194-55A>C c.3976-55A>C (n.3976-55A>C) c.*41-55A>C (n.*41-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786487A>G | CA2618840926 | SCN8A | c.3943-55A>G (n.3943-55A>G) c.1737-55A>G c.2007-55A>G c.3820-55A>G (n.3820-55A>G) n.194-55A>G c.3976-55A>G (n.3976-55A>G) c.*41-55A>G (n.*41-55A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786488A= | CA2036202735 | SCN8A | c.3943-54A= (n.3943-54A=) c.1737-54A= c.2007-54A= c.3820-54A= (n.3820-54A=) n.194-54A= c.3976-54A= (n.3976-54A=) c.*41-54A= (n.*41-54A=) | |
| 12 | g.51786488A>C | CA689791626 | SCN8A | c.3943-54A>C (n.3943-54A>C) c.1737-54A>C c.2007-54A>C c.3820-54A>C (n.3820-54A>C) n.194-54A>C c.3976-54A>C (n.3976-54A>C) c.*41-54A>C (n.*41-54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786488A>G | CA605238529 | SCN8A | c.3943-54A>G (n.3943-54A>G) c.1737-54A>G c.2007-54A>G c.3820-54A>G (n.3820-54A>G) n.194-54A>G c.3976-54A>G (n.3976-54A>G) c.*41-54A>G (n.*41-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786489T>C | CA605238530 | SCN8A | c.3943-53T>C (n.3943-53T>C) c.1737-53T>C c.2007-53T>C c.3820-53T>C (n.3820-53T>C) n.194-53T>C c.3976-53T>C (n.3976-53T>C) c.*41-53T>C (n.*41-53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786489T>G | CA236328159 | SCN8A | c.3943-53T>G (n.3943-53T>G) c.1737-53T>G c.2007-53T>G c.3820-53T>G (n.3820-53T>G) n.194-53T>G c.3976-53T>G (n.3976-53T>G) c.*41-53T>G (n.*41-53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786489T= | CA2036202736 | SCN8A | c.3943-53T= (n.3943-53T=) c.1737-53T= c.2007-53T= c.3820-53T= (n.3820-53T=) n.194-53T= c.3976-53T= (n.3976-53T=) c.*41-53T= (n.*41-53T=) | |
| 12 | g.51786490G>A | CA689791631 | SCN8A | c.3943-52G>A (n.3943-52G>A) c.1737-52G>A c.2007-52G>A c.3820-52G>A (n.3820-52G>A) n.194-52G>A c.3976-52G>A (n.3976-52G>A) c.*41-52G>A (n.*41-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786490G= | CA2036202737 | SCN8A | c.3943-52G= (n.3943-52G=) c.1737-52G= c.2007-52G= c.3820-52G= (n.3820-52G=) n.194-52G= c.3976-52G= (n.3976-52G=) c.*41-52G= (n.*41-52G=) | |
| 12 | g.51786490G>T | CA2618840937 | SCN8A | c.3943-52G>T (n.3943-52G>T) c.1737-52G>T c.2007-52G>T c.3820-52G>T (n.3820-52G>T) n.194-52G>T c.3976-52G>T (n.3976-52G>T) c.*41-52G>T (n.*41-52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786491T>C | CA2795979708 | SCN8A | c.3943-51T>C (n.3943-51T>C) c.1737-51T>C c.2007-51T>C c.3820-51T>C (n.3820-51T>C) n.194-51T>C c.3976-51T>C (n.3976-51T>C) c.*41-51T>C (n.*41-51T>C) | |
| 12 | g.51786495_51786498del | CA2618840946 | SCN8A | c.3943-47_3943-44del (n.3943-47_3943-44del) c.1737-47_1737-44del c.2007-47_2007-44del c.3820-47_3820-44del (n.3820-47_3820-44del) n.194-47_194-44del c.3976-47_3976-44del (n.3976-47_3976-44del) c.*41-47_*41-44del (n.*41-47_*41-44del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786492G>T | CA2618840951 | SCN8A | c.3943-50G>T (n.3943-50G>T) c.1737-50G>T c.2007-50G>T c.3820-50G>T (n.3820-50G>T) n.194-50G>T c.3976-50G>T (n.3976-50G>T) c.*41-50G>T (n.*41-50G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786493C>A | CA2618840954 | SCN8A | c.3943-49C>A (n.3943-49C>A) c.1737-49C>A c.2007-49C>A c.3820-49C>A (n.3820-49C>A) n.194-49C>A c.3976-49C>A (n.3976-49C>A) c.*41-49C>A (n.*41-49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786494T>C | CA2036202739 | SCN8A | c.3943-48T>C (n.3943-48T>C) c.1737-48T>C c.2007-48T>C c.3820-48T>C (n.3820-48T>C) n.194-48T>C c.3976-48T>C (n.3976-48T>C) c.*41-48T>C (n.*41-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786494T>G | CA2795979709 | SCN8A | c.3943-48T>G (n.3943-48T>G) c.1737-48T>G c.2007-48T>G c.3820-48T>G (n.3820-48T>G) n.194-48T>G c.3976-48T>G (n.3976-48T>G) c.*41-48T>G (n.*41-48T>G) | |
| 12 | g.51786494T= | CA2036202738 | SCN8A | c.3943-48T= (n.3943-48T=) c.1737-48T= c.2007-48T= c.3820-48T= (n.3820-48T=) n.194-48T= c.3976-48T= (n.3976-48T=) c.*41-48T= (n.*41-48T=) | |
| 12 | g.51786496G>A | CA6571733 | SCN8A | c.3943-46G>A (n.3943-46G>A) c.1737-46G>A c.2007-46G>A c.3820-46G>A (n.3820-46G>A) n.194-46G>A c.3976-46G>A (n.3976-46G>A) c.*41-46G>A (n.*41-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786496G>C | CA2618840966 | SCN8A | c.3943-46G>C (n.3943-46G>C) c.1737-46G>C c.2007-46G>C c.3820-46G>C (n.3820-46G>C) n.194-46G>C c.3976-46G>C (n.3976-46G>C) c.*41-46G>C (n.*41-46G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786496G= | CA2036202740 | SCN8A | c.3943-46G= (n.3943-46G=) c.1737-46G= c.2007-46G= c.3820-46G= (n.3820-46G=) n.194-46G= c.3976-46G= (n.3976-46G=) c.*41-46G= (n.*41-46G=) | |
| 12 | g.51786496G>T | CA236328164 | SCN8A | c.3943-46G>T (n.3943-46G>T) c.1737-46G>T c.2007-46G>T c.3820-46G>T (n.3820-46G>T) n.194-46G>T c.3976-46G>T (n.3976-46G>T) c.*41-46G>T (n.*41-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786497C>T | CA2575160444 | SCN8A | c.3943-45C>T (n.3943-45C>T) c.1737-45C>T c.2007-45C>T c.3820-45C>T (n.3820-45C>T) n.194-45C>T c.3976-45C>T (n.3976-45C>T) c.*41-45C>T (n.*41-45C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786498del | CA2795979710 | SCN8A | c.3943-44del (n.3943-44del) c.1737-44del c.2007-44del c.3820-44del (n.3820-44del) n.194-44del c.3976-44del (n.3976-44del) c.*41-44del (n.*41-44del) | |
| 12 | g.51786498T>C | CA605238531 | SCN8A | c.3943-44T>C (n.3943-44T>C) c.1737-44T>C c.2007-44T>C c.3820-44T>C (n.3820-44T>C) n.194-44T>C c.3976-44T>C (n.3976-44T>C) c.*41-44T>C (n.*41-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786498T= | CA2036202741 | SCN8A | c.3943-44T= (n.3943-44T=) c.1737-44T= c.2007-44T= c.3820-44T= (n.3820-44T=) n.194-44T= c.3976-44T= (n.3976-44T=) c.*41-44T= (n.*41-44T=) | |
| 12 | g.51786499C= | CA2036202742 | SCN8A | c.3943-43C= (n.3943-43C=) c.1737-43C= c.2007-43C= c.3820-43C= (n.3820-43C=) n.194-43C= c.3976-43C= (n.3976-43C=) c.*41-43C= (n.*41-43C=) | |
| 12 | g.51786499C>G | CA6571734 | SCN8A | c.3943-43C>G (n.3943-43C>G) c.1737-43C>G c.2007-43C>G c.3820-43C>G (n.3820-43C>G) n.194-43C>G c.3976-43C>G (n.3976-43C>G) c.*41-43C>G (n.*41-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786500T>A | CA2618841064 | SCN8A | c.3943-42T>A (n.3943-42T>A) c.1737-42T>A c.2007-42T>A c.3820-42T>A (n.3820-42T>A) n.194-42T>A c.3976-42T>A (n.3976-42T>A) c.*41-42T>A (n.*41-42T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786500_51786501insGTA | CA2795979711 | SCN8A | c.3943-42_3943-41insGTA (n.3943-42_3943-41insGTA) c.1737-42_1737-41insGTA c.2007-42_2007-41insGTA c.3820-42_3820-41insGTA (n.3820-42_3820-41insGTA) n.194-42_194-41insGTA c.3976-42_3976-41insGTA (n.3976-42_3976-41insGTA) c.*41-42_*41-41insGTA (n.*41-42_*41-41insGTA) | |
| 12 | g.51786501C= | CA2036202743 | SCN8A | c.3943-41C= (n.3943-41C=) c.1737-41C= c.2007-41C= c.3820-41C= (n.3820-41C=) n.194-41C= c.3976-41C= (n.3976-41C=) c.*41-41C= (n.*41-41C=) | |
| 12 | g.51786501C>G | CA2036202744 | SCN8A | c.3943-41C>G (n.3943-41C>G) c.1737-41C>G c.2007-41C>G c.3820-41C>G (n.3820-41C>G) n.194-41C>G c.3976-41C>G (n.3976-41C>G) c.*41-41C>G (n.*41-41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786502_51786503del | CA2795979712 | SCN8A | c.3943-40_3943-39del (n.3943-40_3943-39del) c.1737-40_1737-39del c.2007-40_2007-39del c.3820-40_3820-39del (n.3820-40_3820-39del) n.194-40_194-39del c.3976-40_3976-39del (n.3976-40_3976-39del) c.*41-40_*41-39del (n.*41-40_*41-39del) | |
| 12 | g.51786503T>C | CA6571735 | SCN8A | c.3943-39T>C (n.3943-39T>C) c.1737-39T>C c.2007-39T>C c.3820-39T>C (n.3820-39T>C) n.194-39T>C c.3976-39T>C (n.3976-39T>C) c.*41-39T>C (n.*41-39T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786503T= | CA2036202745 | SCN8A | c.3943-39T= (n.3943-39T=) c.1737-39T= c.2007-39T= c.3820-39T= (n.3820-39T=) n.194-39T= c.3976-39T= (n.3976-39T=) c.*41-39T= (n.*41-39T=) | |
| 12 | g.51786505del | CA2795979713 | SCN8A | c.3943-37del (n.3943-37del) c.1737-37del c.2007-37del c.3820-37del (n.3820-37del) n.194-37del c.3976-37del (n.3976-37del) c.*41-37del (n.*41-37del) | |
| 12 | g.51786506C>A | CA605238532 | SCN8A | c.3943-36C>A (n.3943-36C>A) c.1737-36C>A c.2007-36C>A c.3820-36C>A (n.3820-36C>A) n.194-36C>A c.3976-36C>A (n.3976-36C>A) c.*41-36C>A (n.*41-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786506C= | CA2036202746 | SCN8A | c.3943-36C= (n.3943-36C=) c.1737-36C= c.2007-36C= c.3820-36C= (n.3820-36C=) n.194-36C= c.3976-36C= (n.3976-36C=) c.*41-36C= (n.*41-36C=) | |
| 12 | g.51786506C>G | CA605238533 | SCN8A | c.3943-36C>G (n.3943-36C>G) c.1737-36C>G c.2007-36C>G c.3820-36C>G (n.3820-36C>G) n.194-36C>G c.3976-36C>G (n.3976-36C>G) c.*41-36C>G (n.*41-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786507C>T | CA2618841103 | SCN8A | c.3943-35C>T (n.3943-35C>T) c.1737-35C>T c.2007-35C>T c.3820-35C>T (n.3820-35C>T) n.194-35C>T c.3976-35C>T (n.3976-35C>T) c.*41-35C>T (n.*41-35C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786508A= | CA2036202747 | SCN8A | c.3943-34A= (n.3943-34A=) c.1737-34A= c.2007-34A= c.3820-34A= (n.3820-34A=) n.194-34A= c.3976-34A= (n.3976-34A=) c.*41-34A= (n.*41-34A=) | |
| 12 | g.51786508A>G | CA236328172 | SCN8A | c.3943-34A>G (n.3943-34A>G) c.1737-34A>G c.2007-34A>G c.3820-34A>G (n.3820-34A>G) n.194-34A>G c.3976-34A>G (n.3976-34A>G) c.*41-34A>G (n.*41-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786508A>T | CA2795979714 | SCN8A | c.3943-34A>T (n.3943-34A>T) c.1737-34A>T c.2007-34A>T c.3820-34A>T (n.3820-34A>T) n.194-34A>T c.3976-34A>T (n.3976-34A>T) c.*41-34A>T (n.*41-34A>T) | |
| 12 | g.51786509C= | CA2036202748 | SCN8A | c.3943-33C= (n.3943-33C=) c.1737-33C= c.2007-33C= c.3820-33C= (n.3820-33C=) n.194-33C= c.3976-33C= (n.3976-33C=) c.*41-33C= (n.*41-33C=) | |
| 12 | g.51786509C>G | CA2795979715 | SCN8A | c.3943-33C>G (n.3943-33C>G) c.1737-33C>G c.2007-33C>G c.3820-33C>G (n.3820-33C>G) n.194-33C>G c.3976-33C>G (n.3976-33C>G) c.*41-33C>G (n.*41-33C>G) | |
| 12 | g.51786509C>T | CA689791642 | SCN8A | c.3943-33C>T (n.3943-33C>T) c.1737-33C>T c.2007-33C>T c.3820-33C>T (n.3820-33C>T) n.194-33C>T c.3976-33C>T (n.3976-33C>T) c.*41-33C>T (n.*41-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786510C= | CA2036202749 | SCN8A | c.3943-32C= (n.3943-32C=) c.1737-32C= c.2007-32C= c.3820-32C= (n.3820-32C=) n.194-32C= c.3976-32C= (n.3976-32C=) c.*41-32C= (n.*41-32C=) | |
| 12 | g.51786510C>G | CA6571736 | SCN8A | c.3943-32C>G (n.3943-32C>G) c.1737-32C>G c.2007-32C>G c.3820-32C>G (n.3820-32C>G) n.194-32C>G c.3976-32C>G (n.3976-32C>G) c.*41-32C>G (n.*41-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786511C= | CA2036202751 | SCN8A | c.3943-31C= (n.3943-31C=) c.1737-31C= c.2007-31C= c.3820-31C= (n.3820-31C=) n.194-31C= c.3976-31C= (n.3976-31C=) c.*41-31C= (n.*41-31C=) | |
| 12 | g.51786511C>G | CA605238534 | SCN8A | c.3943-31C>G (n.3943-31C>G) c.1737-31C>G c.2007-31C>G c.3820-31C>G (n.3820-31C>G) n.194-31C>G c.3976-31C>G (n.3976-31C>G) c.*41-31C>G (n.*41-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786511_51786512delinsCA | CA2036202750 | SCN8A | c.3943-31_3943-30delinsCA (n.3943-31_3943-30delinsCA) c.1737-31_1737-30delinsCA c.2007-31_2007-30delinsCA c.3820-31_3820-30delinsCA (n.3820-31_3820-30delinsCA) n.194-31_194-30delinsCA c.3976-31_3976-30delinsCA (n.3976-31_3976-30delinsCA) c.*41-31_*41-30delinsCA (n.*41-31_*41-30delinsCA) | |
| 12 | g.51786512A>G | CA2795979716 | SCN8A | c.3943-30A>G (n.3943-30A>G) c.1737-30A>G c.2007-30A>G c.3820-30A>G (n.3820-30A>G) n.194-30A>G c.3976-30A>G (n.3976-30A>G) c.*41-30A>G (n.*41-30A>G) | |
| 12 | g.51786513del | CA6571737 | SCN8A | c.3943-29del (n.3943-29del) c.1737-29del c.2007-29del c.3820-29del (n.3820-29del) n.194-29del c.3976-29del (n.3976-29del) c.*41-29del (n.*41-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786513A>C | CA2575160473 | SCN8A | c.3943-29A>C (n.3943-29A>C) c.1737-29A>C c.2007-29A>C c.3820-29A>C (n.3820-29A>C) n.194-29A>C c.3976-29A>C (n.3976-29A>C) c.*41-29A>C (n.*41-29A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786514C= | CA2036202752 | SCN8A | c.3943-28C= (n.3943-28C=) c.1737-28C= c.2007-28C= c.3820-28C= (n.3820-28C=) n.194-28C= c.3976-28C= (n.3976-28C=) c.*41-28C= (n.*41-28C=) | |
| 12 | g.51786514C>T | CA605238535 | SCN8A | c.3943-28C>T (n.3943-28C>T) c.1737-28C>T c.2007-28C>T c.3820-28C>T (n.3820-28C>T) n.194-28C>T c.3976-28C>T (n.3976-28C>T) c.*41-28C>T (n.*41-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786515A>G | CA2575160474 | SCN8A | c.3943-27A>G (n.3943-27A>G) c.1737-27A>G c.2007-27A>G c.3820-27A>G (n.3820-27A>G) n.194-27A>G c.3976-27A>G (n.3976-27A>G) c.*41-27A>G (n.*41-27A>G) | |
| 12 | g.51786516C= | CA2036202753 | SCN8A | c.3943-26C= (n.3943-26C=) c.1737-26C= c.2007-26C= c.3820-26C= (n.3820-26C=) n.194-26C= c.3976-26C= (n.3976-26C=) c.*41-26C= (n.*41-26C=) | |
| 12 | g.51786516C>G | CA605238536 | SCN8A | c.3943-26C>G (n.3943-26C>G) c.1737-26C>G c.2007-26C>G c.3820-26C>G (n.3820-26C>G) n.194-26C>G c.3976-26C>G (n.3976-26C>G) c.*41-26C>G (n.*41-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51786516_51786518delinsCTG | CA2036202754 | SCN8A | c.3943-26_3943-24delinsCTG (n.3943-26_3943-24delinsCTG) c.1737-26_1737-24delinsCTG c.2007-26_2007-24delinsCTG c.3820-26_3820-24delinsCTG (n.3820-26_3820-24delinsCTG) n.194-26_194-24delinsCTG c.3976-26_3976-24delinsCTG (n.3976-26_3976-24delinsCTG) c.*41-26_*41-24delinsCTG (n.*41-26_*41-24delinsCTG) | |
| 12 | g.51786517_51786518del | CA6571738 | SCN8A | c.3943-25_3943-24del (n.3943-25_3943-24del) c.1737-25_1737-24del c.2007-25_2007-24del c.3820-25_3820-24del (n.3820-25_3820-24del) n.194-25_194-24del c.3976-25_3976-24del (n.3976-25_3976-24del) c.*41-25_*41-24del (n.*41-25_*41-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786518del | CA2726343453 | SCN8A | c.3943-24del (n.3943-24del) c.1737-24del c.2007-24del c.3820-24del (n.3820-24del) n.194-24del c.3976-24del (n.3976-24del) c.*41-24del (n.*41-24del) | dbSNP |
| 12 | g.51786518G>A | CA947685131 | SCN8A | c.3943-24G>A (n.3943-24G>A) c.1737-24G>A c.2007-24G>A c.3820-24G>A (n.3820-24G>A) n.194-24G>A c.3976-24G>A (n.3976-24G>A) c.*41-24G>A (n.*41-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786518G>C | CA2795979717 | SCN8A | c.3943-24G>C (n.3943-24G>C) c.1737-24G>C c.2007-24G>C c.3820-24G>C (n.3820-24G>C) n.194-24G>C c.3976-24G>C (n.3976-24G>C) c.*41-24G>C (n.*41-24G>C) | |
| 12 | g.51786518G= | CA2036202755 | SCN8A | c.3943-24G= (n.3943-24G=) c.1737-24G= c.2007-24G= c.3820-24G= (n.3820-24G=) n.194-24G= c.3976-24G= (n.3976-24G=) c.*41-24G= (n.*41-24G=) | |
| 12 | g.51786520G>A | CA6571739 | SCN8A | c.3943-22G>A (n.3943-22G>A) c.1737-22G>A c.2007-22G>A c.3820-22G>A (n.3820-22G>A) n.194-22G>A c.3976-22G>A (n.3976-22G>A) c.*41-22G>A (n.*41-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786520G= | CA2036202756 | SCN8A | c.3943-22G= (n.3943-22G=) c.1737-22G= c.2007-22G= c.3820-22G= (n.3820-22G=) n.194-22G= c.3976-22G= (n.3976-22G=) c.*41-22G= (n.*41-22G=) | |
| 12 | g.51786521C= | CA2036202757 | SCN8A | c.3943-21C= (n.3943-21C=) c.1737-21C= c.2007-21C= c.3820-21C= (n.3820-21C=) n.194-21C= c.3976-21C= (n.3976-21C=) c.*41-21C= (n.*41-21C=) | |
| 12 | g.51786521C>T | CA6571740 | SCN8A | c.3943-21C>T (n.3943-21C>T) c.1737-21C>T c.2007-21C>T c.3820-21C>T (n.3820-21C>T) n.194-21C>T c.3976-21C>T (n.3976-21C>T) c.*41-21C>T (n.*41-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786522A>G | CA2795979718 | SCN8A | c.3943-20A>G (n.3943-20A>G) c.1737-20A>G c.2007-20A>G c.3820-20A>G (n.3820-20A>G) n.194-20A>G c.3976-20A>G (n.3976-20A>G) c.*41-20A>G (n.*41-20A>G) | |
| 12 | g.51786523A= | CA2036202758 | SCN8A | c.3943-19A= (n.3943-19A=) c.1737-19A= c.2007-19A= c.3820-19A= (n.3820-19A=) n.194-19A= c.3976-19A= (n.3976-19A=) c.*41-19A= (n.*41-19A=) | |
| 12 | g.51786524C>A | CA947685132 | SCN8A | c.3943-18C>A (n.3943-18C>A) c.1737-18C>A c.2007-18C>A c.3820-18C>A (n.3820-18C>A) n.194-18C>A c.3976-18C>A (n.3976-18C>A) c.*41-18C>A (n.*41-18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786524C= | CA2036202759 | SCN8A | c.3943-18C= (n.3943-18C=) c.1737-18C= c.2007-18C= c.3820-18C= (n.3820-18C=) n.194-18C= c.3976-18C= (n.3976-18C=) c.*41-18C= (n.*41-18C=) | |
| 12 | g.51786525dup | CA605238537 | SCN8A | c.3943-17dup (n.3943-17dup) c.1737-17dup c.2007-17dup c.3820-17dup (n.3820-17dup) n.194-17dup c.3976-17dup (n.3976-17dup) c.*41-17dup (n.*41-17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786525C= | CA2036202760 | SCN8A | c.3943-17C= (n.3943-17C=) c.1737-17C= c.2007-17C= c.3820-17C= (n.3820-17C=) n.194-17C= c.3976-17C= (n.3976-17C=) c.*41-17C= (n.*41-17C=) | |
| 12 | g.51786525C>G | CA16607358 | SCN8A | c.3943-17C>G (n.3943-17C>G) c.1737-17C>G c.2007-17C>G c.3820-17C>G (n.3820-17C>G) n.194-17C>G c.3976-17C>G (n.3976-17C>G) c.*41-17C>G (n.*41-17C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786525C>T | CA605238538 | SCN8A | c.3943-17C>T (n.3943-17C>T) c.1737-17C>T c.2007-17C>T c.3820-17C>T (n.3820-17C>T) n.194-17C>T c.3976-17C>T (n.3976-17C>T) c.*41-17C>T (n.*41-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786527C>T | CA2618841200 | SCN8A | c.3943-15C>T (n.3943-15C>T) c.1737-15C>T c.2007-15C>T c.3820-15C>T (n.3820-15C>T) n.194-15C>T c.3976-15C>T (n.3976-15C>T) c.*41-15C>T (n.*41-15C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786529C>A | CA6571741 | SCN8A | c.3943-13C>A (n.3943-13C>A) c.1737-13C>A c.2007-13C>A c.3820-13C>A (n.3820-13C>A) n.194-13C>A c.3976-13C>A (n.3976-13C>A) c.*41-13C>A (n.*41-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786529C= | CA2036202761 | SCN8A | c.3943-13C= (n.3943-13C=) c.1737-13C= c.2007-13C= c.3820-13C= (n.3820-13C=) n.194-13C= c.3976-13C= (n.3976-13C=) c.*41-13C= (n.*41-13C=) | |
| 12 | g.51786529C>T | CA947685133 | SCN8A | c.3943-13C>T (n.3943-13C>T) c.1737-13C>T c.2007-13C>T c.3820-13C>T (n.3820-13C>T) n.194-13C>T c.3976-13C>T (n.3976-13C>T) c.*41-13C>T (n.*41-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786530C= | CA2036202762 | SCN8A | c.3943-12C= (n.3943-12C=) c.1737-12C= c.2007-12C= c.3820-12C= (n.3820-12C=) n.194-12C= c.3976-12C= (n.3976-12C=) c.*41-12C= (n.*41-12C=) | |
| 12 | g.51786530C>T | CA2036202763 | SCN8A | c.3943-12C>T (n.3943-12C>T) c.1737-12C>T c.2007-12C>T c.3820-12C>T (n.3820-12C>T) n.194-12C>T c.3976-12C>T (n.3976-12C>T) c.*41-12C>T (n.*41-12C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51786536A= | CA2036202764 | SCN8A | c.3943-6A= (n.3943-6A=) c.1737-6A= c.2007-6A= c.3820-6A= (n.3820-6A=) n.194-6A= c.3976-6A= (n.3976-6A=) c.*41-6A= (n.*41-6A=) | |
| 12 | g.51786536A>G | CA605238539 | SCN8A | c.3943-6A>G (n.3943-6A>G) c.1737-6A>G c.2007-6A>G c.3820-6A>G (n.3820-6A>G) n.194-6A>G c.3976-6A>G (n.3976-6A>G) c.*41-6A>G (n.*41-6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786537T>A | CA6571742 | SCN8A | c.3943-5T>A (n.3943-5T>A) c.1737-5T>A c.2007-5T>A c.3820-5T>A (n.3820-5T>A) n.194-5T>A c.3976-5T>A (n.3976-5T>A) c.*41-5T>A (n.*41-5T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786537T>C | CA605238540 | SCN8A | c.3943-5T>C (n.3943-5T>C) c.1737-5T>C c.2007-5T>C c.3820-5T>C (n.3820-5T>C) n.194-5T>C c.3976-5T>C (n.3976-5T>C) c.*41-5T>C (n.*41-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786537T= | CA2036202765 | SCN8A | c.3943-5T= (n.3943-5T=) c.1737-5T= c.2007-5T= c.3820-5T= (n.3820-5T=) n.194-5T= c.3976-5T= (n.3976-5T=) c.*41-5T= (n.*41-5T=) | |
| 12 | g.51786539C>T | CA2575160475 | SCN8A | c.3943-3C>T (n.3943-3C>T) c.1737-3C>T c.2007-3C>T c.3820-3C>T (n.3820-3C>T) n.194-3C>T c.3976-3C>T (n.3976-3C>T) c.*41-3C>T (n.*41-3C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786540A>C | CA384904216 | SCN8A | c.3943-2A>C (n.3943-2A>C) c.1737-2A>C c.2007-2A>C c.3820-2A>C (n.3820-2A>C) n.194-2A>C c.3976-2A>C (n.3976-2A>C) c.*41-2A>C (n.*41-2A>C) | |
| 12 | g.51786540A>G | CA384904223 | SCN8A | c.3943-2A>G (n.3943-2A>G) c.1737-2A>G c.2007-2A>G c.3820-2A>G (n.3820-2A>G) n.194-2A>G c.3976-2A>G (n.3976-2A>G) c.*41-2A>G (n.*41-2A>G) | |
| 12 | g.51786540A>T | CA384904227 | SCN8A | c.3943-2A>T (n.3943-2A>T) c.1737-2A>T c.2007-2A>T c.3820-2A>T (n.3820-2A>T) n.194-2A>T c.3976-2A>T (n.3976-2A>T) c.*41-2A>T (n.*41-2A>T) |