Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.51784304_51785229delinsCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAT | CA645610833 | SALL4 | c.2743-545_3123delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.412-545_792delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.1432-545_1812delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.2437-545_2817delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.2617-545_2997delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG | COSMIC |
20 | g.51784864_51784865del | CA2816661640 | SALL4 | c.2743-181_2743-180del (n.2743-181_2743-180del) c.412-181_412-180del (n.412-181_412-180del) c.1432-181_1432-180del (n.1432-181_1432-180del) c.2437-181_2437-180del (n.2437-181_2437-180del) c.2617-181_2617-180del (n.2617-181_2617-180del) | |
20 | g.51784865A>C | CA2816661641 | SALL4 | c.2743-181T>G (n.2743-181T>G) c.412-181T>G (n.412-181T>G) c.1432-181T>G (n.1432-181T>G) c.2437-181T>G (n.2437-181T>G) c.2617-181T>G (n.2617-181T>G) | |
20 | g.51784866A>G | CA2816661642 | SALL4 | c.2743-182T>C (n.2743-182T>C) c.412-182T>C (n.412-182T>C) c.1432-182T>C (n.1432-182T>C) c.2437-182T>C (n.2437-182T>C) c.2617-182T>C (n.2617-182T>C) | |
20 | g.51784867A>C | CA2816661644 | SALL4 | c.2743-183T>G (n.2743-183T>G) c.412-183T>G (n.412-183T>G) c.1432-183T>G (n.1432-183T>G) c.2437-183T>G (n.2437-183T>G) c.2617-183T>G (n.2617-183T>G) | |
20 | g.51784870_51784878del | CA2816661643 | SALL4 | c.2743-191_2743-183del (n.2743-191_2743-183del) c.412-191_412-183del (n.412-191_412-183del) c.1432-191_1432-183del (n.1432-191_1432-183del) c.2437-191_2437-183del (n.2437-191_2437-183del) c.2617-191_2617-183del (n.2617-191_2617-183del) | |
20 | g.51784869T>A | CA2369155468 | SALL4 | c.2743-185A>T (n.2743-185A>T) c.412-185A>T (n.412-185A>T) c.1432-185A>T (n.1432-185A>T) c.2437-185A>T (n.2437-185A>T) c.2617-185A>T (n.2617-185A>T) | dbSNP |
20 | g.51784869T>C | CA2369155469 | SALL4 | c.2743-185A>G (n.2743-185A>G) c.412-185A>G (n.412-185A>G) c.1432-185A>G (n.1432-185A>G) c.2437-185A>G (n.2437-185A>G) c.2617-185A>G (n.2617-185A>G) | dbSNP |
20 | g.51784869T= | CA2369155470 | SALL4 | c.2743-185A= (n.2743-185A=) c.412-185A= (n.412-185A=) c.1432-185A= (n.1432-185A=) c.2437-185A= (n.2437-185A=) c.2617-185A= (n.2617-185A=) | |
20 | g.51784870G>A | CA2816661645 | SALL4 | c.2743-186C>T (n.2743-186C>T) c.412-186C>T (n.412-186C>T) c.1432-186C>T (n.1432-186C>T) c.2437-186C>T (n.2437-186C>T) c.2617-186C>T (n.2617-186C>T) | |
20 | g.51784870_51784871insA | CA2816661646 | SALL4 | c.2743-187_2743-186insT (n.2743-187_2743-186insT) c.412-187_412-186insT (n.412-187_412-186insT) c.1432-187_1432-186insT (n.1432-187_1432-186insT) c.2437-187_2437-186insT (n.2437-187_2437-186insT) c.2617-187_2617-186insT (n.2617-187_2617-186insT) | |
20 | g.51784871C>A | CA315366765 | SALL4 | c.2743-187G>T (n.2743-187G>T) c.412-187G>T (n.412-187G>T) c.1432-187G>T (n.1432-187G>T) c.2437-187G>T (n.2437-187G>T) c.2617-187G>T (n.2617-187G>T) | dbSNP |
20 | g.51784871C= | CA2369155471 | SALL4 | c.2743-187G= (n.2743-187G=) c.412-187G= (n.412-187G=) c.1432-187G= (n.1432-187G=) c.2437-187G= (n.2437-187G=) c.2617-187G= (n.2617-187G=) | |
20 | g.51784872A= | CA2369155472 | SALL4 | c.2743-188T= (n.2743-188T=) c.412-188T= (n.412-188T=) c.1432-188T= (n.1432-188T=) c.2437-188T= (n.2437-188T=) c.2617-188T= (n.2617-188T=) | |
20 | g.51784872A>T | CA1018374830 | SALL4 | c.2743-188T>A (n.2743-188T>A) c.412-188T>A (n.412-188T>A) c.1432-188T>A (n.1432-188T>A) c.2437-188T>A (n.2437-188T>A) c.2617-188T>A (n.2617-188T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784872_51784874del | CA2816661647 | SALL4 | c.2743-190_2743-188del (n.2743-190_2743-188del) c.412-190_412-188del (n.412-190_412-188del) c.1432-190_1432-188del (n.1432-190_1432-188del) c.2437-190_2437-188del (n.2437-190_2437-188del) c.2617-190_2617-188del (n.2617-190_2617-188del) | |
20 | g.51784879A= | CA2369155473 | SALL4 | c.2743-195T= (n.2743-195T=) c.412-195T= (n.412-195T=) c.1432-195T= (n.1432-195T=) c.2437-195T= (n.2437-195T=) c.2617-195T= (n.2617-195T=) | |
20 | g.51784879A>C | CA2369155474 | SALL4 | c.2743-195T>G (n.2743-195T>G) c.412-195T>G (n.412-195T>G) c.1432-195T>G (n.1432-195T>G) c.2437-195T>G (n.2437-195T>G) c.2617-195T>G (n.2617-195T>G) | dbSNP |
20 | g.51784880C= | CA2369155475 | SALL4 | c.2743-196G= (n.2743-196G=) c.412-196G= (n.412-196G=) c.1432-196G= (n.1432-196G=) c.2437-196G= (n.2437-196G=) c.2617-196G= (n.2617-196G=) | |
20 | g.51784880C>T | CA1018374832 | SALL4 | c.2743-196G>A (n.2743-196G>A) c.412-196G>A (n.412-196G>A) c.1432-196G>A (n.1432-196G>A) c.2437-196G>A (n.2437-196G>A) c.2617-196G>A (n.2617-196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784881C>A | CA2816661648 | SALL4 | c.2743-197G>T (n.2743-197G>T) c.412-197G>T (n.412-197G>T) c.1432-197G>T (n.1432-197G>T) c.2437-197G>T (n.2437-197G>T) c.2617-197G>T (n.2617-197G>T) | |
20 | g.51784881C= | CA2369155476 | SALL4 | c.2743-197G= (n.2743-197G=) c.412-197G= (n.412-197G=) c.1432-197G= (n.1432-197G=) c.2437-197G= (n.2437-197G=) c.2617-197G= (n.2617-197G=) | |
20 | g.51784881C>T | CA2369155477 | SALL4 | c.2743-197G>A (n.2743-197G>A) c.412-197G>A (n.412-197G>A) c.1432-197G>A (n.1432-197G>A) c.2437-197G>A (n.2437-197G>A) c.2617-197G>A (n.2617-197G>A) | dbSNP |
20 | g.51784883_51784885del | CA2816661649 | SALL4 | c.2743-201_2743-199del (n.2743-201_2743-199del) c.412-201_412-199del (n.412-201_412-199del) c.1432-201_1432-199del (n.1432-201_1432-199del) c.2437-201_2437-199del (n.2437-201_2437-199del) c.2617-201_2617-199del (n.2617-201_2617-199del) | |
20 | g.51784883_51784884insAGA | CA2816661650 | SALL4 | c.2743-200_2743-199insTCT (n.2743-200_2743-199insTCT) c.412-200_412-199insTCT (n.412-200_412-199insTCT) c.1432-200_1432-199insTCT (n.1432-200_1432-199insTCT) c.2437-200_2437-199insTCT (n.2437-200_2437-199insTCT) c.2617-200_2617-199insTCT (n.2617-200_2617-199insTCT) | |
20 | g.51784888T>C | CA2736937895 | SALL4 | c.2743-204A>G (n.2743-204A>G) c.412-204A>G (n.412-204A>G) c.1432-204A>G (n.1432-204A>G) c.2437-204A>G (n.2437-204A>G) c.2617-204A>G (n.2617-204A>G) | dbSNP |
20 | g.51784889A= | CA2369155478 | SALL4 | c.2743-205T= (n.2743-205T=) c.412-205T= (n.412-205T=) c.1432-205T= (n.1432-205T=) c.2437-205T= (n.2437-205T=) c.2617-205T= (n.2617-205T=) | |
20 | g.51784889A>C | CA2816661651 | SALL4 | c.2743-205T>G (n.2743-205T>G) c.412-205T>G (n.412-205T>G) c.1432-205T>G (n.1432-205T>G) c.2437-205T>G (n.2437-205T>G) c.2617-205T>G (n.2617-205T>G) | |
20 | g.51784889A>G | CA315366776 | SALL4 | c.2743-205T>C (n.2743-205T>C) c.412-205T>C (n.412-205T>C) c.1432-205T>C (n.1432-205T>C) c.2437-205T>C (n.2437-205T>C) c.2617-205T>C (n.2617-205T>C) | dbSNP |
20 | g.51784895A= | CA2369155480 | SALL4 | c.2743-211T= (n.2743-211T=) c.412-211T= (n.412-211T=) c.1432-211T= (n.1432-211T=) c.2437-211T= (n.2437-211T=) c.2617-211T= (n.2617-211T=) | |
20 | g.51784895A>C | CA2369155479 | SALL4 | c.2743-211T>G (n.2743-211T>G) c.412-211T>G (n.412-211T>G) c.1432-211T>G (n.1432-211T>G) c.2437-211T>G (n.2437-211T>G) c.2617-211T>G (n.2617-211T>G) | dbSNP |
20 | g.51784896C= | CA2369155481 | SALL4 | c.2743-212G= (n.2743-212G=) c.412-212G= (n.412-212G=) c.1432-212G= (n.1432-212G=) c.2437-212G= (n.2437-212G=) c.2617-212G= (n.2617-212G=) | |
20 | g.51784896C>T | CA2369155482 | SALL4 | c.2743-212G>A (n.2743-212G>A) c.412-212G>A (n.412-212G>A) c.1432-212G>A (n.1432-212G>A) c.2437-212G>A (n.2437-212G>A) c.2617-212G>A (n.2617-212G>A) | dbSNP |
20 | g.51784899C= | CA2369155483 | SALL4 | c.2743-215G= (n.2743-215G=) c.412-215G= (n.412-215G=) c.1432-215G= (n.1432-215G=) c.2437-215G= (n.2437-215G=) c.2617-215G= (n.2617-215G=) | |
20 | g.51784899C>T | CA315366788 | SALL4 | c.2743-215G>A (n.2743-215G>A) c.412-215G>A (n.412-215G>A) c.1432-215G>A (n.1432-215G>A) c.2437-215G>A (n.2437-215G>A) c.2617-215G>A (n.2617-215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784900A= | CA2369155484 | SALL4 | c.2743-216T= (n.2743-216T=) c.412-216T= (n.412-216T=) c.1432-216T= (n.1432-216T=) c.2437-216T= (n.2437-216T=) c.2617-216T= (n.2617-216T=) | |
20 | g.51784900A>G | CA315366797 | SALL4 | c.2743-216T>C (n.2743-216T>C) c.412-216T>C (n.412-216T>C) c.1432-216T>C (n.1432-216T>C) c.2437-216T>C (n.2437-216T>C) c.2617-216T>C (n.2617-216T>C) | dbSNP |
20 | g.51784901T>C | CA2594229384 | SALL4 | c.2743-217A>G (n.2743-217A>G) c.412-217A>G (n.412-217A>G) c.1432-217A>G (n.1432-217A>G) c.2437-217A>G (n.2437-217A>G) c.2617-217A>G (n.2617-217A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784903G>C | CA745390499 | SALL4 | c.2743-219C>G (n.2743-219C>G) c.412-219C>G (n.412-219C>G) c.1432-219C>G (n.1432-219C>G) c.2437-219C>G (n.2437-219C>G) c.2617-219C>G (n.2617-219C>G) | dbSNP |
20 | g.51784903G= | CA2369155485 | SALL4 | c.2743-219C= (n.2743-219C=) c.412-219C= (n.412-219C=) c.1432-219C= (n.1432-219C=) c.2437-219C= (n.2437-219C=) c.2617-219C= (n.2617-219C=) | |
20 | g.51784909T>C | CA315366805 | SALL4 | c.2743-225A>G (n.2743-225A>G) c.412-225A>G (n.412-225A>G) c.1432-225A>G (n.1432-225A>G) c.2437-225A>G (n.2437-225A>G) c.2617-225A>G (n.2617-225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784909T= | CA2369155486 | SALL4 | c.2743-225A= (n.2743-225A=) c.412-225A= (n.412-225A=) c.1432-225A= (n.1432-225A=) c.2437-225A= (n.2437-225A=) c.2617-225A= (n.2617-225A=) | |
20 | g.51784916T>C | CA745390503 | SALL4 | c.2743-232A>G (n.2743-232A>G) c.412-232A>G (n.412-232A>G) c.1432-232A>G (n.1432-232A>G) c.2437-232A>G (n.2437-232A>G) c.2617-232A>G (n.2617-232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784916T= | CA2369155487 | SALL4 | c.2743-232A= (n.2743-232A=) c.412-232A= (n.412-232A=) c.1432-232A= (n.1432-232A=) c.2437-232A= (n.2437-232A=) c.2617-232A= (n.2617-232A=) | |
20 | g.51784918C>A | CA2816661652 | SALL4 | c.2743-234G>T (n.2743-234G>T) c.412-234G>T (n.412-234G>T) c.1432-234G>T (n.1432-234G>T) c.2437-234G>T (n.2437-234G>T) c.2617-234G>T (n.2617-234G>T) | |
20 | g.51784920T>C | CA2736937909 | SALL4 | c.2743-236A>G (n.2743-236A>G) c.412-236A>G (n.412-236A>G) c.1432-236A>G (n.1432-236A>G) c.2437-236A>G (n.2437-236A>G) c.2617-236A>G (n.2617-236A>G) | dbSNP |
20 | g.51784924A>C | CA2594229386 | SALL4 | c.2743-240T>G (n.2743-240T>G) c.412-240T>G (n.412-240T>G) c.1432-240T>G (n.1432-240T>G) c.2437-240T>G (n.2437-240T>G) c.2617-240T>G (n.2617-240T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784931C>A | CA2816661653 | SALL4 | c.2743-247G>T (n.2743-247G>T) c.412-247G>T (n.412-247G>T) c.1432-247G>T (n.1432-247G>T) c.2437-247G>T (n.2437-247G>T) c.2617-247G>T (n.2617-247G>T) | |
20 | g.51784931C= | CA2369155488 | SALL4 | c.2743-247G= (n.2743-247G=) c.412-247G= (n.412-247G=) c.1432-247G= (n.1432-247G=) c.2437-247G= (n.2437-247G=) c.2617-247G= (n.2617-247G=) | |
20 | g.51784931C>G | CA2369155489 | SALL4 | c.2743-247G>C (n.2743-247G>C) c.412-247G>C (n.412-247G>C) c.1432-247G>C (n.1432-247G>C) c.2437-247G>C (n.2437-247G>C) c.2617-247G>C (n.2617-247G>C) | dbSNP |
20 | g.51784937A= | CA2369155490 | SALL4 | c.2743-253T= (n.2743-253T=) c.412-253T= (n.412-253T=) c.1432-253T= (n.1432-253T=) c.2437-253T= (n.2437-253T=) c.2617-253T= (n.2617-253T=) | |
20 | g.51784937A>G | CA315366810 | SALL4 | c.2743-253T>C (n.2743-253T>C) c.412-253T>C (n.412-253T>C) c.1432-253T>C (n.1432-253T>C) c.2437-253T>C (n.2437-253T>C) c.2617-253T>C (n.2617-253T>C) | dbSNP |
20 | g.51784940_51784956del | CA2816661654 | SALL4 | c.2743-270_2743-254del (n.2743-270_2743-254del) c.412-270_412-254del (n.412-270_412-254del) c.1432-270_1432-254del (n.1432-270_1432-254del) c.2437-270_2437-254del (n.2437-270_2437-254del) c.2617-270_2617-254del (n.2617-270_2617-254del) | |
20 | g.51784939T>C | CA315366817 | SALL4 | c.2743-255A>G (n.2743-255A>G) c.412-255A>G (n.412-255A>G) c.1432-255A>G (n.1432-255A>G) c.2437-255A>G (n.2437-255A>G) c.2617-255A>G (n.2617-255A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784939T= | CA2369155491 | SALL4 | c.2743-255A= (n.2743-255A=) c.412-255A= (n.412-255A=) c.1432-255A= (n.1432-255A=) c.2437-255A= (n.2437-255A=) c.2617-255A= (n.2617-255A=) | |
20 | g.51784948C= | CA2369155492 | SALL4 | c.2743-264G= (n.2743-264G=) c.412-264G= (n.412-264G=) c.1432-264G= (n.1432-264G=) c.2437-264G= (n.2437-264G=) c.2617-264G= (n.2617-264G=) | |
20 | g.51784948C>T | CA745390511 | SALL4 | c.2743-264G>A (n.2743-264G>A) c.412-264G>A (n.412-264G>A) c.1432-264G>A (n.1432-264G>A) c.2437-264G>A (n.2437-264G>A) c.2617-264G>A (n.2617-264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784950T>C | CA635792230 | SALL4 | c.2743-266A>G (n.2743-266A>G) c.412-266A>G (n.412-266A>G) c.1432-266A>G (n.1432-266A>G) c.2437-266A>G (n.2437-266A>G) c.2617-266A>G (n.2617-266A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784950T= | CA2369155493 | SALL4 | c.2743-266A= (n.2743-266A=) c.412-266A= (n.412-266A=) c.1432-266A= (n.1432-266A=) c.2437-266A= (n.2437-266A=) c.2617-266A= (n.2617-266A=) | |
20 | g.51784950_51784952delinsTAC | CA2369155494 | SALL4 | c.2743-268_2743-266delinsGTA (n.2743-268_2743-266delinsGTA) c.412-268_412-266delinsGTA (n.412-268_412-266delinsGTA) c.1432-268_1432-266delinsGTA (n.1432-268_1432-266delinsGTA) c.2437-268_2437-266delinsGTA (n.2437-268_2437-266delinsGTA) c.2617-268_2617-266delinsGTA (n.2617-268_2617-266delinsGTA) | |
20 | g.51784952_51784953del | CA1018374839 | SALL4 | c.2743-268_2743-267del (n.2743-268_2743-267del) c.412-268_412-267del (n.412-268_412-267del) c.1432-268_1432-267del (n.1432-268_1432-267del) c.2437-268_2437-267del (n.2437-268_2437-267del) c.2617-268_2617-267del (n.2617-268_2617-267del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784952C= | CA2369155495 | SALL4 | c.2743-268G= (n.2743-268G=) c.412-268G= (n.412-268G=) c.1432-268G= (n.1432-268G=) c.2437-268G= (n.2437-268G=) c.2617-268G= (n.2617-268G=) | |
20 | g.51784952C>T | CA1018374841 | SALL4 | c.2743-268G>A (n.2743-268G>A) c.412-268G>A (n.412-268G>A) c.1432-268G>A (n.1432-268G>A) c.2437-268G>A (n.2437-268G>A) c.2617-268G>A (n.2617-268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784958G= | CA2369155496 | SALL4 | c.2743-274C= (n.2743-274C=) c.412-274C= (n.412-274C=) c.1432-274C= (n.1432-274C=) c.2437-274C= (n.2437-274C=) c.2617-274C= (n.2617-274C=) | |
20 | g.51784958G>T | CA745390519 | SALL4 | c.2743-274C>A (n.2743-274C>A) c.412-274C>A (n.412-274C>A) c.1432-274C>A (n.1432-274C>A) c.2437-274C>A (n.2437-274C>A) c.2617-274C>A (n.2617-274C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784960_51784961delinsCA | CA2369155497 | SALL4 | c.2743-277_2743-276delinsTG (n.2743-277_2743-276delinsTG) c.412-277_412-276delinsTG (n.412-277_412-276delinsTG) c.1432-277_1432-276delinsTG (n.1432-277_1432-276delinsTG) c.2437-277_2437-276delinsTG (n.2437-277_2437-276delinsTG) c.2617-277_2617-276delinsTG (n.2617-277_2617-276delinsTG) | |
20 | g.51784964dup | CA2369155499 | SALL4 | c.2743-277dup (n.2743-277dup) c.412-277dup (n.412-277dup) c.1432-277dup (n.1432-277dup) c.2437-277dup (n.2437-277dup) c.2617-277dup (n.2617-277dup) | dbSNP |
20 | g.51784964del | CA2369155498 | SALL4 | c.2743-277del (n.2743-277del) c.412-277del (n.412-277del) c.1432-277del (n.1432-277del) c.2437-277del (n.2437-277del) c.2617-277del (n.2617-277del) | dbSNP |
20 | g.51784965T>C | CA2520678373 | SALL4 | c.2743-281A>G (n.2743-281A>G) c.412-281A>G (n.412-281A>G) c.1432-281A>G (n.1432-281A>G) c.2437-281A>G (n.2437-281A>G) c.2617-281A>G (n.2617-281A>G) |