Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.51784304_51785229delinsCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAT | CA645610833 | SALL4 | c.2743-545_3123delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.412-545_792delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.1432-545_1812delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.2437-545_2817delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.2617-545_2997delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG | COSMIC |
20 | g.51784822A>G | CA2653358829 | SALL4 | c.2743-138T>C (n.2743-138T>C) c.412-138T>C (n.412-138T>C) c.1432-138T>C (n.1432-138T>C) c.2437-138T>C (n.2437-138T>C) c.2617-138T>C (n.2617-138T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784823T>G | CA2653358830 | SALL4 | c.2743-139A>C (n.2743-139A>C) c.412-139A>C (n.412-139A>C) c.1432-139A>C (n.1432-139A>C) c.2437-139A>C (n.2437-139A>C) c.2617-139A>C (n.2617-139A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784823_51784824insAGA | CA2816661613 | SALL4 | c.2743-140_2743-139insTCT (n.2743-140_2743-139insTCT) c.412-140_412-139insTCT (n.412-140_412-139insTCT) c.1432-140_1432-139insTCT (n.1432-140_1432-139insTCT) c.2437-140_2437-139insTCT (n.2437-140_2437-139insTCT) c.2617-140_2617-139insTCT (n.2617-140_2617-139insTCT) | |
20 | g.51784824G>A | CA2653358831 | SALL4 | c.2743-140C>T (n.2743-140C>T) c.412-140C>T (n.412-140C>T) c.1432-140C>T (n.1432-140C>T) c.2437-140C>T (n.2437-140C>T) c.2617-140C>T (n.2617-140C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784824G>T | CA2653358832 | SALL4 | c.2743-140C>A (n.2743-140C>A) c.412-140C>A (n.412-140C>A) c.1432-140C>A (n.1432-140C>A) c.2437-140C>A (n.2437-140C>A) c.2617-140C>A (n.2617-140C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784824_51784825del | CA2816661614 | SALL4 | c.2743-141_2743-140del (n.2743-141_2743-140del) c.412-141_412-140del (n.412-141_412-140del) c.1432-141_1432-140del (n.1432-141_1432-140del) c.2437-141_2437-140del (n.2437-141_2437-140del) c.2617-141_2617-140del (n.2617-141_2617-140del) | |
20 | g.51784825C>A | CA2653358834 | SALL4 | c.2743-141G>T (n.2743-141G>T) c.412-141G>T (n.412-141G>T) c.1432-141G>T (n.1432-141G>T) c.2437-141G>T (n.2437-141G>T) c.2617-141G>T (n.2617-141G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784825C>T | CA2653358835 | SALL4 | c.2743-141G>A (n.2743-141G>A) c.412-141G>A (n.412-141G>A) c.1432-141G>A (n.1432-141G>A) c.2437-141G>A (n.2437-141G>A) c.2617-141G>A (n.2617-141G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784827del | CA2653358833 | SALL4 | c.2743-141del (n.2743-141del) c.412-141del (n.412-141del) c.1432-141del (n.1432-141del) c.2437-141del (n.2437-141del) c.2617-141del (n.2617-141del) | gnomAD v4 |
20 | g.51784825_51784826insACA | CA2816661616 | SALL4 | c.2743-142_2743-141insTGT (n.2743-142_2743-141insTGT) c.412-142_412-141insTGT (n.412-142_412-141insTGT) c.1432-142_1432-141insTGT (n.1432-142_1432-141insTGT) c.2437-142_2437-141insTGT (n.2437-142_2437-141insTGT) c.2617-142_2617-141insTGT (n.2617-142_2617-141insTGT) | |
20 | g.51784825_51784826insAGA | CA2816661615 | SALL4 | c.2743-142_2743-141insTCT (n.2743-142_2743-141insTCT) c.412-142_412-141insTCT (n.412-142_412-141insTCT) c.1432-142_1432-141insTCT (n.1432-142_1432-141insTCT) c.2437-142_2437-141insTCT (n.2437-142_2437-141insTCT) c.2617-142_2617-141insTCT (n.2617-142_2617-141insTCT) | |
20 | g.51784826C>A | CA2653358836 | SALL4 | c.2743-142G>T (n.2743-142G>T) c.412-142G>T (n.412-142G>T) c.1432-142G>T (n.1432-142G>T) c.2437-142G>T (n.2437-142G>T) c.2617-142G>T (n.2617-142G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784826_51784827insACA | CA2816661617 | SALL4 | c.2743-143_2743-142insTGT (n.2743-143_2743-142insTGT) c.412-143_412-142insTGT (n.412-143_412-142insTGT) c.1432-143_1432-142insTGT (n.1432-143_1432-142insTGT) c.2437-143_2437-142insTGT (n.2437-143_2437-142insTGT) c.2617-143_2617-142insTGT (n.2617-143_2617-142insTGT) | |
20 | g.51784827C>A | CA2653358837 | SALL4 | c.2743-143G>T (n.2743-143G>T) c.412-143G>T (n.412-143G>T) c.1432-143G>T (n.1432-143G>T) c.2437-143G>T (n.2437-143G>T) c.2617-143G>T (n.2617-143G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784827C>G | CA2816661618 | SALL4 | c.2743-143G>C (n.2743-143G>C) c.412-143G>C (n.412-143G>C) c.1432-143G>C (n.1432-143G>C) c.2437-143G>C (n.2437-143G>C) c.2617-143G>C (n.2617-143G>C) | |
20 | g.51784828A= | CA2369155455 | SALL4 | c.2743-144T= (n.2743-144T=) c.412-144T= (n.412-144T=) c.1432-144T= (n.1432-144T=) c.2437-144T= (n.2437-144T=) c.2617-144T= (n.2617-144T=) | |
20 | g.51784828A>G | CA2653358838 | SALL4 | c.2743-144T>C (n.2743-144T>C) c.412-144T>C (n.412-144T>C) c.1432-144T>C (n.1432-144T>C) c.2437-144T>C (n.2437-144T>C) c.2617-144T>C (n.2617-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784828A>T | CA2369155456 | SALL4 | c.2743-144T>A (n.2743-144T>A) c.412-144T>A (n.412-144T>A) c.1432-144T>A (n.1432-144T>A) c.2437-144T>A (n.2437-144T>A) c.2617-144T>A (n.2617-144T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784829G>T | CA2653358839 | SALL4 | c.2743-145C>A (n.2743-145C>A) c.412-145C>A (n.412-145C>A) c.1432-145C>A (n.1432-145C>A) c.2437-145C>A (n.2437-145C>A) c.2617-145C>A (n.2617-145C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784830A>C | CA2653358841 | SALL4 | c.2743-146T>G (n.2743-146T>G) c.412-146T>G (n.412-146T>G) c.1432-146T>G (n.1432-146T>G) c.2437-146T>G (n.2437-146T>G) c.2617-146T>G (n.2617-146T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784830A>T | CA2653358840 | SALL4 | c.2743-146T>A (n.2743-146T>A) c.412-146T>A (n.412-146T>A) c.1432-146T>A (n.1432-146T>A) c.2437-146T>A (n.2437-146T>A) c.2617-146T>A (n.2617-146T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784830_51784835del | CA2816661619 | SALL4 | c.2743-151_2743-146del (n.2743-151_2743-146del) c.412-151_412-146del (n.412-151_412-146del) c.1432-151_1432-146del (n.1432-151_1432-146del) c.2437-151_2437-146del (n.2437-151_2437-146del) c.2617-151_2617-146del (n.2617-151_2617-146del) | |
20 | g.51784831T>C | CA2653358842 | SALL4 | c.2743-147A>G (n.2743-147A>G) c.412-147A>G (n.412-147A>G) c.1432-147A>G (n.1432-147A>G) c.2437-147A>G (n.2437-147A>G) c.2617-147A>G (n.2617-147A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784831T>G | CA2653358843 | SALL4 | c.2743-147A>C (n.2743-147A>C) c.412-147A>C (n.412-147A>C) c.1432-147A>C (n.1432-147A>C) c.2437-147A>C (n.2437-147A>C) c.2617-147A>C (n.2617-147A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784832A= | CA2369155457 | SALL4 | c.2743-148T= (n.2743-148T=) c.412-148T= (n.412-148T=) c.1432-148T= (n.1432-148T=) c.2437-148T= (n.2437-148T=) c.2617-148T= (n.2617-148T=) | |
20 | g.51784833_51784834del | CA2653358844 | SALL4 | c.2743-149_2743-148del (n.2743-149_2743-148del) c.412-149_412-148del (n.412-149_412-148del) c.1432-149_1432-148del (n.1432-149_1432-148del) c.2437-149_2437-148del (n.2437-149_2437-148del) c.2617-149_2617-148del (n.2617-149_2617-148del) | gnomAD v4 |
20 | g.51784832_51784833insCC | CA2369155458 | SALL4 | c.2743-149_2743-148insGG (n.2743-149_2743-148insGG) c.412-149_412-148insGG (n.412-149_412-148insGG) c.1432-149_1432-148insGG (n.1432-149_1432-148insGG) c.2437-149_2437-148insGG (n.2437-149_2437-148insGG) c.2617-149_2617-148insGG (n.2617-149_2617-148insGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784833A>C | CA2653358845 | SALL4 | c.2743-149T>G (n.2743-149T>G) c.412-149T>G (n.412-149T>G) c.1432-149T>G (n.1432-149T>G) c.2437-149T>G (n.2437-149T>G) c.2617-149T>G (n.2617-149T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784833A>G | CA2816661620 | SALL4 | c.2743-149T>C (n.2743-149T>C) c.412-149T>C (n.412-149T>C) c.1432-149T>C (n.1432-149T>C) c.2437-149T>C (n.2437-149T>C) c.2617-149T>C (n.2617-149T>C) | |
20 | g.51784834A>C | CA2653358846 | SALL4 | c.2743-150T>G (n.2743-150T>G) c.412-150T>G (n.412-150T>G) c.1432-150T>G (n.1432-150T>G) c.2437-150T>G (n.2437-150T>G) c.2617-150T>G (n.2617-150T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784834A>G | CA2653358847 | SALL4 | c.2743-150T>C (n.2743-150T>C) c.412-150T>C (n.412-150T>C) c.1432-150T>C (n.1432-150T>C) c.2437-150T>C (n.2437-150T>C) c.2617-150T>C (n.2617-150T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784834A>T | CA2653358848 | SALL4 | c.2743-150T>A (n.2743-150T>A) c.412-150T>A (n.412-150T>A) c.1432-150T>A (n.1432-150T>A) c.2437-150T>A (n.2437-150T>A) c.2617-150T>A (n.2617-150T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784835C>A | CA2653358849 | SALL4 | c.2743-151G>T (n.2743-151G>T) c.412-151G>T (n.412-151G>T) c.1432-151G>T (n.1432-151G>T) c.2437-151G>T (n.2437-151G>T) c.2617-151G>T (n.2617-151G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784835C>G | CA2653358850 | SALL4 | c.2743-151G>C (n.2743-151G>C) c.412-151G>C (n.412-151G>C) c.1432-151G>C (n.1432-151G>C) c.2437-151G>C (n.2437-151G>C) c.2617-151G>C (n.2617-151G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784835C>T | CA2653358851 | SALL4 | c.2743-151G>A (n.2743-151G>A) c.412-151G>A (n.412-151G>A) c.1432-151G>A (n.1432-151G>A) c.2437-151G>A (n.2437-151G>A) c.2617-151G>A (n.2617-151G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784836T>A | CA2653358853 | SALL4 | c.2743-152A>T (n.2743-152A>T) c.412-152A>T (n.412-152A>T) c.1432-152A>T (n.1432-152A>T) c.2437-152A>T (n.2437-152A>T) c.2617-152A>T (n.2617-152A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784836T>C | CA2653358854 | SALL4 | c.2743-152A>G (n.2743-152A>G) c.412-152A>G (n.412-152A>G) c.1432-152A>G (n.1432-152A>G) c.2437-152A>G (n.2437-152A>G) c.2617-152A>G (n.2617-152A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784836_51784841del | CA2816661621 | SALL4 | c.2743-157_2743-152del (n.2743-157_2743-152del) c.412-157_412-152del (n.412-157_412-152del) c.1432-157_1432-152del (n.1432-157_1432-152del) c.2437-157_2437-152del (n.2437-157_2437-152del) c.2617-157_2617-152del (n.2617-157_2617-152del) | |
20 | g.51784839_51784842del | CA2653358852 | SALL4 | c.2743-155_2743-152del (n.2743-155_2743-152del) c.412-155_412-152del (n.412-155_412-152del) c.1432-155_1432-152del (n.1432-155_1432-152del) c.2437-155_2437-152del (n.2437-155_2437-152del) c.2617-155_2617-152del (n.2617-155_2617-152del) | gnomAD v4 |
20 | g.51784836_51784837insA | CA2816661622 | SALL4 | c.2743-153_2743-152insT (n.2743-153_2743-152insT) c.412-153_412-152insT (n.412-153_412-152insT) c.1432-153_1432-152insT (n.1432-153_1432-152insT) c.2437-153_2437-152insT (n.2437-153_2437-152insT) c.2617-153_2617-152insT (n.2617-153_2617-152insT) | |
20 | g.51784836_51784837insACA | CA2816661623 | SALL4 | c.2743-153_2743-152insTGT (n.2743-153_2743-152insTGT) c.412-153_412-152insTGT (n.412-153_412-152insTGT) c.1432-153_1432-152insTGT (n.1432-153_1432-152insTGT) c.2437-153_2437-152insTGT (n.2437-153_2437-152insTGT) c.2617-153_2617-152insTGT (n.2617-153_2617-152insTGT) | |
20 | g.51784836_51784837insAGA | CA2816661624 | SALL4 | c.2743-153_2743-152insTCT (n.2743-153_2743-152insTCT) c.412-153_412-152insTCT (n.412-153_412-152insTCT) c.1432-153_1432-152insTCT (n.1432-153_1432-152insTCT) c.2437-153_2437-152insTCT (n.2437-153_2437-152insTCT) c.2617-153_2617-152insTCT (n.2617-153_2617-152insTCT) | |
20 | g.51784837G>A | CA2369155459 | SALL4 | c.2743-153C>T (n.2743-153C>T) c.412-153C>T (n.412-153C>T) c.1432-153C>T (n.1432-153C>T) c.2437-153C>T (n.2437-153C>T) c.2617-153C>T (n.2617-153C>T) | dbSNP |
20 | g.51784837G>C | CA14790313 | SALL4 | c.2743-153C>G (n.2743-153C>G) c.412-153C>G (n.412-153C>G) c.1432-153C>G (n.1432-153C>G) c.2437-153C>G (n.2437-153C>G) c.2617-153C>G (n.2617-153C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784837G= | CA2369155460 | SALL4 | c.2743-153C= (n.2743-153C=) c.412-153C= (n.412-153C=) c.1432-153C= (n.1432-153C=) c.2437-153C= (n.2437-153C=) c.2617-153C= (n.2617-153C=) | |
20 | g.51784838A>C | CA2816661625 | SALL4 | c.2743-154T>G (n.2743-154T>G) c.412-154T>G (n.412-154T>G) c.1432-154T>G (n.1432-154T>G) c.2437-154T>G (n.2437-154T>G) c.2617-154T>G (n.2617-154T>G) | |
20 | g.51784839T>C | CA315366721 | SALL4 | c.2743-155A>G (n.2743-155A>G) c.412-155A>G (n.412-155A>G) c.1432-155A>G (n.1432-155A>G) c.2437-155A>G (n.2437-155A>G) c.2617-155A>G (n.2617-155A>G) | dbSNP |
20 | g.51784839T= | CA2369155461 | SALL4 | c.2743-155A= (n.2743-155A=) c.412-155A= (n.412-155A=) c.1432-155A= (n.1432-155A=) c.2437-155A= (n.2437-155A=) c.2617-155A= (n.2617-155A=) | |
20 | g.51784839_51784840insACA | CA2816661626 | SALL4 | c.2743-156_2743-155insTGT (n.2743-156_2743-155insTGT) c.412-156_412-155insTGT (n.412-156_412-155insTGT) c.1432-156_1432-155insTGT (n.1432-156_1432-155insTGT) c.2437-156_2437-155insTGT (n.2437-156_2437-155insTGT) c.2617-156_2617-155insTGT (n.2617-156_2617-155insTGT) | |
20 | g.51784840T>A | CA2816661628 | SALL4 | c.2743-156A>T (n.2743-156A>T) c.412-156A>T (n.412-156A>T) c.1432-156A>T (n.1432-156A>T) c.2437-156A>T (n.2437-156A>T) c.2617-156A>T (n.2617-156A>T) | |
20 | g.51784840T>C | CA2369155463 | SALL4 | c.2743-156A>G (n.2743-156A>G) c.412-156A>G (n.412-156A>G) c.1432-156A>G (n.1432-156A>G) c.2437-156A>G (n.2437-156A>G) c.2617-156A>G (n.2617-156A>G) | dbSNP |
20 | g.51784840T= | CA2369155462 | SALL4 | c.2743-156A= (n.2743-156A=) c.412-156A= (n.412-156A=) c.1432-156A= (n.1432-156A=) c.2437-156A= (n.2437-156A=) c.2617-156A= (n.2617-156A=) | |
20 | g.51784840_51784843del | CA2816661627 | SALL4 | c.2743-159_2743-156del (n.2743-159_2743-156del) c.412-159_412-156del (n.412-159_412-156del) c.1432-159_1432-156del (n.1432-159_1432-156del) c.2437-159_2437-156del (n.2437-159_2437-156del) c.2617-159_2617-156del (n.2617-159_2617-156del) | |
20 | g.51784841_51784851del | CA2816661629 | SALL4 | c.2743-167_2743-157del (n.2743-167_2743-157del) c.412-167_412-157del (n.412-167_412-157del) c.1432-167_1432-157del (n.1432-167_1432-157del) c.2437-167_2437-157del (n.2437-167_2437-157del) c.2617-167_2617-157del (n.2617-167_2617-157del) | |
20 | g.51784842A>G | CA2741673965 | SALL4 | c.2743-158T>C (n.2743-158T>C) c.412-158T>C (n.412-158T>C) c.1432-158T>C (n.1432-158T>C) c.2437-158T>C (n.2437-158T>C) c.2617-158T>C (n.2617-158T>C) | |
20 | g.51784843A>C | CA2816661630 | SALL4 | c.2743-159T>G (n.2743-159T>G) c.412-159T>G (n.412-159T>G) c.1432-159T>G (n.1432-159T>G) c.2437-159T>G (n.2437-159T>G) c.2617-159T>G (n.2617-159T>G) | |
20 | g.51784845_51784846del | CA2816661631 | SALL4 | c.2743-162_2743-161del (n.2743-162_2743-161del) c.412-162_412-161del (n.412-162_412-161del) c.1432-162_1432-161del (n.1432-162_1432-161del) c.2437-162_2437-161del (n.2437-162_2437-161del) c.2617-162_2617-161del (n.2617-162_2617-161del) | |
20 | g.51784846_51784853del | CA2816661632 | SALL4 | c.2743-169_2743-162del (n.2743-169_2743-162del) c.412-169_412-162del (n.412-169_412-162del) c.1432-169_1432-162del (n.1432-169_1432-162del) c.2437-169_2437-162del (n.2437-169_2437-162del) c.2617-169_2617-162del (n.2617-169_2617-162del) | |
20 | g.51784848G>C | CA315366722 | SALL4 | c.2743-164C>G (n.2743-164C>G) c.412-164C>G (n.412-164C>G) c.1432-164C>G (n.1432-164C>G) c.2437-164C>G (n.2437-164C>G) c.2617-164C>G (n.2617-164C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784848G= | CA2369155464 | SALL4 | c.2743-164C= (n.2743-164C=) c.412-164C= (n.412-164C=) c.1432-164C= (n.1432-164C=) c.2437-164C= (n.2437-164C=) c.2617-164C= (n.2617-164C=) | |
20 | g.51784853T>C | CA2816661633 | SALL4 | c.2743-169A>G (n.2743-169A>G) c.412-169A>G (n.412-169A>G) c.1432-169A>G (n.1432-169A>G) c.2437-169A>G (n.2437-169A>G) c.2617-169A>G (n.2617-169A>G) | |
20 | g.51784855T>C | CA745390496 | SALL4 | c.2743-171A>G (n.2743-171A>G) c.412-171A>G (n.412-171A>G) c.1432-171A>G (n.1432-171A>G) c.2437-171A>G (n.2437-171A>G) c.2617-171A>G (n.2617-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784855T= | CA2369155465 | SALL4 | c.2743-171A= (n.2743-171A=) c.412-171A= (n.412-171A=) c.1432-171A= (n.1432-171A=) c.2437-171A= (n.2437-171A=) c.2617-171A= (n.2617-171A=) | |
20 | g.51784857C>A | CA1018374816 | SALL4 | c.2743-173G>T (n.2743-173G>T) c.412-173G>T (n.412-173G>T) c.1432-173G>T (n.1432-173G>T) c.2437-173G>T (n.2437-173G>T) c.2617-173G>T (n.2617-173G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784857C= | CA2369155466 | SALL4 | c.2743-173G= (n.2743-173G=) c.412-173G= (n.412-173G=) c.1432-173G= (n.1432-173G=) c.2437-173G= (n.2437-173G=) c.2617-173G= (n.2617-173G=) | |
20 | g.51784857C>G | CA1018374827 | SALL4 | c.2743-173G>C (n.2743-173G>C) c.412-173G>C (n.412-173G>C) c.1432-173G>C (n.1432-173G>C) c.2437-173G>C (n.2437-173G>C) c.2617-173G>C (n.2617-173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784859del | CA2816661634 | SALL4 | c.2743-174del (n.2743-174del) c.412-174del (n.412-174del) c.1432-174del (n.1432-174del) c.2437-174del (n.2437-174del) c.2617-174del (n.2617-174del) | |
20 | g.51784858_51784859insACA | CA2816661635 | SALL4 | c.2743-175_2743-174insTGT (n.2743-175_2743-174insTGT) c.412-175_412-174insTGT (n.412-175_412-174insTGT) c.1432-175_1432-174insTGT (n.1432-175_1432-174insTGT) c.2437-175_2437-174insTGT (n.2437-175_2437-174insTGT) c.2617-175_2617-174insTGT (n.2617-175_2617-174insTGT) | |
20 | g.51784862T>A | CA2816661637 | SALL4 | c.2743-178A>T (n.2743-178A>T) c.412-178A>T (n.412-178A>T) c.1432-178A>T (n.1432-178A>T) c.2437-178A>T (n.2437-178A>T) c.2617-178A>T (n.2617-178A>T) | |
20 | g.51784862_51784864del | CA2816661636 | SALL4 | c.2743-180_2743-178del (n.2743-180_2743-178del) c.412-180_412-178del (n.412-180_412-178del) c.1432-180_1432-178del (n.1432-180_1432-178del) c.2437-180_2437-178del (n.2437-180_2437-178del) c.2617-180_2617-178del (n.2617-180_2617-178del) | |
20 | g.51784862_51784863insACTC | CA2816661638 | SALL4 | c.2743-179_2743-178insGAGT (n.2743-179_2743-178insGAGT) c.412-179_412-178insGAGT (n.412-179_412-178insGAGT) c.1432-179_1432-178insGAGT (n.1432-179_1432-178insGAGT) c.2437-179_2437-178insGAGT (n.2437-179_2437-178insGAGT) c.2617-179_2617-178insGAGT (n.2617-179_2617-178insGAGT) | |
20 | g.51784863C= | CA2369155467 | SALL4 | c.2743-179G= (n.2743-179G=) c.412-179G= (n.412-179G=) c.1432-179G= (n.1432-179G=) c.2437-179G= (n.2437-179G=) c.2617-179G= (n.2617-179G=) | |
20 | g.51784863C>T | CA745390498 | SALL4 | c.2743-179G>A (n.2743-179G>A) c.412-179G>A (n.412-179G>A) c.1432-179G>A (n.1432-179G>A) c.2437-179G>A (n.2437-179G>A) c.2617-179G>A (n.2617-179G>A) | dbSNP |
20 | g.51784864T>A | CA2816661639 | SALL4 | c.2743-180A>T (n.2743-180A>T) c.412-180A>T (n.412-180A>T) c.1432-180A>T (n.1432-180A>T) c.2437-180A>T (n.2437-180A>T) c.2617-180A>T (n.2617-180A>T) | |
20 | g.51784864_51784865del | CA2816661640 | SALL4 | c.2743-181_2743-180del (n.2743-181_2743-180del) c.412-181_412-180del (n.412-181_412-180del) c.1432-181_1432-180del (n.1432-181_1432-180del) c.2437-181_2437-180del (n.2437-181_2437-180del) c.2617-181_2617-180del (n.2617-181_2617-180del) | |
20 | g.51784865A>C | CA2816661641 | SALL4 | c.2743-181T>G (n.2743-181T>G) c.412-181T>G (n.412-181T>G) c.1432-181T>G (n.1432-181T>G) c.2437-181T>G (n.2437-181T>G) c.2617-181T>G (n.2617-181T>G) | |
20 | g.51784866A>G | CA2816661642 | SALL4 | c.2743-182T>C (n.2743-182T>C) c.412-182T>C (n.412-182T>C) c.1432-182T>C (n.1432-182T>C) c.2437-182T>C (n.2437-182T>C) c.2617-182T>C (n.2617-182T>C) | |
20 | g.51784867A>C | CA2816661644 | SALL4 | c.2743-183T>G (n.2743-183T>G) c.412-183T>G (n.412-183T>G) c.1432-183T>G (n.1432-183T>G) c.2437-183T>G (n.2437-183T>G) c.2617-183T>G (n.2617-183T>G) | |
20 | g.51784870_51784878del | CA2816661643 | SALL4 | c.2743-191_2743-183del (n.2743-191_2743-183del) c.412-191_412-183del (n.412-191_412-183del) c.1432-191_1432-183del (n.1432-191_1432-183del) c.2437-191_2437-183del (n.2437-191_2437-183del) c.2617-191_2617-183del (n.2617-191_2617-183del) | |
20 | g.51784869T>A | CA2369155468 | SALL4 | c.2743-185A>T (n.2743-185A>T) c.412-185A>T (n.412-185A>T) c.1432-185A>T (n.1432-185A>T) c.2437-185A>T (n.2437-185A>T) c.2617-185A>T (n.2617-185A>T) | dbSNP |
20 | g.51784869T>C | CA2369155469 | SALL4 | c.2743-185A>G (n.2743-185A>G) c.412-185A>G (n.412-185A>G) c.1432-185A>G (n.1432-185A>G) c.2437-185A>G (n.2437-185A>G) c.2617-185A>G (n.2617-185A>G) | dbSNP |
20 | g.51784869T= | CA2369155470 | SALL4 | c.2743-185A= (n.2743-185A=) c.412-185A= (n.412-185A=) c.1432-185A= (n.1432-185A=) c.2437-185A= (n.2437-185A=) c.2617-185A= (n.2617-185A=) | |
20 | g.51784870G>A | CA2816661645 | SALL4 | c.2743-186C>T (n.2743-186C>T) c.412-186C>T (n.412-186C>T) c.1432-186C>T (n.1432-186C>T) c.2437-186C>T (n.2437-186C>T) c.2617-186C>T (n.2617-186C>T) | |
20 | g.51784870_51784871insA | CA2816661646 | SALL4 | c.2743-187_2743-186insT (n.2743-187_2743-186insT) c.412-187_412-186insT (n.412-187_412-186insT) c.1432-187_1432-186insT (n.1432-187_1432-186insT) c.2437-187_2437-186insT (n.2437-187_2437-186insT) c.2617-187_2617-186insT (n.2617-187_2617-186insT) | |
20 | g.51784871C>A | CA315366765 | SALL4 | c.2743-187G>T (n.2743-187G>T) c.412-187G>T (n.412-187G>T) c.1432-187G>T (n.1432-187G>T) c.2437-187G>T (n.2437-187G>T) c.2617-187G>T (n.2617-187G>T) | dbSNP |
20 | g.51784871C= | CA2369155471 | SALL4 | c.2743-187G= (n.2743-187G=) c.412-187G= (n.412-187G=) c.1432-187G= (n.1432-187G=) c.2437-187G= (n.2437-187G=) c.2617-187G= (n.2617-187G=) | |
20 | g.51784872A= | CA2369155472 | SALL4 | c.2743-188T= (n.2743-188T=) c.412-188T= (n.412-188T=) c.1432-188T= (n.1432-188T=) c.2437-188T= (n.2437-188T=) c.2617-188T= (n.2617-188T=) | |
20 | g.51784872A>T | CA1018374830 | SALL4 | c.2743-188T>A (n.2743-188T>A) c.412-188T>A (n.412-188T>A) c.1432-188T>A (n.1432-188T>A) c.2437-188T>A (n.2437-188T>A) c.2617-188T>A (n.2617-188T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784872_51784874del | CA2816661647 | SALL4 | c.2743-190_2743-188del (n.2743-190_2743-188del) c.412-190_412-188del (n.412-190_412-188del) c.1432-190_1432-188del (n.1432-190_1432-188del) c.2437-190_2437-188del (n.2437-190_2437-188del) c.2617-190_2617-188del (n.2617-190_2617-188del) | |
20 | g.51784879A= | CA2369155473 | SALL4 | c.2743-195T= (n.2743-195T=) c.412-195T= (n.412-195T=) c.1432-195T= (n.1432-195T=) c.2437-195T= (n.2437-195T=) c.2617-195T= (n.2617-195T=) | |
20 | g.51784879A>C | CA2369155474 | SALL4 | c.2743-195T>G (n.2743-195T>G) c.412-195T>G (n.412-195T>G) c.1432-195T>G (n.1432-195T>G) c.2437-195T>G (n.2437-195T>G) c.2617-195T>G (n.2617-195T>G) | dbSNP |
20 | g.51784880C= | CA2369155475 | SALL4 | c.2743-196G= (n.2743-196G=) c.412-196G= (n.412-196G=) c.1432-196G= (n.1432-196G=) c.2437-196G= (n.2437-196G=) c.2617-196G= (n.2617-196G=) | |
20 | g.51784880C>T | CA1018374832 | SALL4 | c.2743-196G>A (n.2743-196G>A) c.412-196G>A (n.412-196G>A) c.1432-196G>A (n.1432-196G>A) c.2437-196G>A (n.2437-196G>A) c.2617-196G>A (n.2617-196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784881C>A | CA2816661648 | SALL4 | c.2743-197G>T (n.2743-197G>T) c.412-197G>T (n.412-197G>T) c.1432-197G>T (n.1432-197G>T) c.2437-197G>T (n.2437-197G>T) c.2617-197G>T (n.2617-197G>T) | |
20 | g.51784881C= | CA2369155476 | SALL4 | c.2743-197G= (n.2743-197G=) c.412-197G= (n.412-197G=) c.1432-197G= (n.1432-197G=) c.2437-197G= (n.2437-197G=) c.2617-197G= (n.2617-197G=) | |
20 | g.51784881C>T | CA2369155477 | SALL4 | c.2743-197G>A (n.2743-197G>A) c.412-197G>A (n.412-197G>A) c.1432-197G>A (n.1432-197G>A) c.2437-197G>A (n.2437-197G>A) c.2617-197G>A (n.2617-197G>A) | dbSNP |
20 | g.51784883_51784885del | CA2816661649 | SALL4 | c.2743-201_2743-199del (n.2743-201_2743-199del) c.412-201_412-199del (n.412-201_412-199del) c.1432-201_1432-199del (n.1432-201_1432-199del) c.2437-201_2437-199del (n.2437-201_2437-199del) c.2617-201_2617-199del (n.2617-201_2617-199del) | |
20 | g.51784883_51784884insAGA | CA2816661650 | SALL4 | c.2743-200_2743-199insTCT (n.2743-200_2743-199insTCT) c.412-200_412-199insTCT (n.412-200_412-199insTCT) c.1432-200_1432-199insTCT (n.1432-200_1432-199insTCT) c.2437-200_2437-199insTCT (n.2437-200_2437-199insTCT) c.2617-200_2617-199insTCT (n.2617-200_2617-199insTCT) | |
20 | g.51784888T>C | CA2736937895 | SALL4 | c.2743-204A>G (n.2743-204A>G) c.412-204A>G (n.412-204A>G) c.1432-204A>G (n.1432-204A>G) c.2437-204A>G (n.2437-204A>G) c.2617-204A>G (n.2617-204A>G) | dbSNP |
20 | g.51784889A= | CA2369155478 | SALL4 | c.2743-205T= (n.2743-205T=) c.412-205T= (n.412-205T=) c.1432-205T= (n.1432-205T=) c.2437-205T= (n.2437-205T=) c.2617-205T= (n.2617-205T=) | |
20 | g.51784889A>C | CA2816661651 | SALL4 | c.2743-205T>G (n.2743-205T>G) c.412-205T>G (n.412-205T>G) c.1432-205T>G (n.1432-205T>G) c.2437-205T>G (n.2437-205T>G) c.2617-205T>G (n.2617-205T>G) | |
20 | g.51784889A>G | CA315366776 | SALL4 | c.2743-205T>C (n.2743-205T>C) c.412-205T>C (n.412-205T>C) c.1432-205T>C (n.1432-205T>C) c.2437-205T>C (n.2437-205T>C) c.2617-205T>C (n.2617-205T>C) | dbSNP |
20 | g.51784895A= | CA2369155480 | SALL4 | c.2743-211T= (n.2743-211T=) c.412-211T= (n.412-211T=) c.1432-211T= (n.1432-211T=) c.2437-211T= (n.2437-211T=) c.2617-211T= (n.2617-211T=) | |
20 | g.51784895A>C | CA2369155479 | SALL4 | c.2743-211T>G (n.2743-211T>G) c.412-211T>G (n.412-211T>G) c.1432-211T>G (n.1432-211T>G) c.2437-211T>G (n.2437-211T>G) c.2617-211T>G (n.2617-211T>G) | dbSNP |
20 | g.51784896C= | CA2369155481 | SALL4 | c.2743-212G= (n.2743-212G=) c.412-212G= (n.412-212G=) c.1432-212G= (n.1432-212G=) c.2437-212G= (n.2437-212G=) c.2617-212G= (n.2617-212G=) | |
20 | g.51784896C>T | CA2369155482 | SALL4 | c.2743-212G>A (n.2743-212G>A) c.412-212G>A (n.412-212G>A) c.1432-212G>A (n.1432-212G>A) c.2437-212G>A (n.2437-212G>A) c.2617-212G>A (n.2617-212G>A) | dbSNP |
20 | g.51784899C= | CA2369155483 | SALL4 | c.2743-215G= (n.2743-215G=) c.412-215G= (n.412-215G=) c.1432-215G= (n.1432-215G=) c.2437-215G= (n.2437-215G=) c.2617-215G= (n.2617-215G=) | |
20 | g.51784899C>T | CA315366788 | SALL4 | c.2743-215G>A (n.2743-215G>A) c.412-215G>A (n.412-215G>A) c.1432-215G>A (n.1432-215G>A) c.2437-215G>A (n.2437-215G>A) c.2617-215G>A (n.2617-215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784900A= | CA2369155484 | SALL4 | c.2743-216T= (n.2743-216T=) c.412-216T= (n.412-216T=) c.1432-216T= (n.1432-216T=) c.2437-216T= (n.2437-216T=) c.2617-216T= (n.2617-216T=) | |
20 | g.51784900A>G | CA315366797 | SALL4 | c.2743-216T>C (n.2743-216T>C) c.412-216T>C (n.412-216T>C) c.1432-216T>C (n.1432-216T>C) c.2437-216T>C (n.2437-216T>C) c.2617-216T>C (n.2617-216T>C) | dbSNP |
20 | g.51784901T>C | CA2594229384 | SALL4 | c.2743-217A>G (n.2743-217A>G) c.412-217A>G (n.412-217A>G) c.1432-217A>G (n.1432-217A>G) c.2437-217A>G (n.2437-217A>G) c.2617-217A>G (n.2617-217A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784903G>C | CA745390499 | SALL4 | c.2743-219C>G (n.2743-219C>G) c.412-219C>G (n.412-219C>G) c.1432-219C>G (n.1432-219C>G) c.2437-219C>G (n.2437-219C>G) c.2617-219C>G (n.2617-219C>G) | dbSNP |
20 | g.51784903G= | CA2369155485 | SALL4 | c.2743-219C= (n.2743-219C=) c.412-219C= (n.412-219C=) c.1432-219C= (n.1432-219C=) c.2437-219C= (n.2437-219C=) c.2617-219C= (n.2617-219C=) | |
20 | g.51784909T>C | CA315366805 | SALL4 | c.2743-225A>G (n.2743-225A>G) c.412-225A>G (n.412-225A>G) c.1432-225A>G (n.1432-225A>G) c.2437-225A>G (n.2437-225A>G) c.2617-225A>G (n.2617-225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784909T= | CA2369155486 | SALL4 | c.2743-225A= (n.2743-225A=) c.412-225A= (n.412-225A=) c.1432-225A= (n.1432-225A=) c.2437-225A= (n.2437-225A=) c.2617-225A= (n.2617-225A=) | |
20 | g.51784916T>C | CA745390503 | SALL4 | c.2743-232A>G (n.2743-232A>G) c.412-232A>G (n.412-232A>G) c.1432-232A>G (n.1432-232A>G) c.2437-232A>G (n.2437-232A>G) c.2617-232A>G (n.2617-232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784916T= | CA2369155487 | SALL4 | c.2743-232A= (n.2743-232A=) c.412-232A= (n.412-232A=) c.1432-232A= (n.1432-232A=) c.2437-232A= (n.2437-232A=) c.2617-232A= (n.2617-232A=) | |
20 | g.51784918C>A | CA2816661652 | SALL4 | c.2743-234G>T (n.2743-234G>T) c.412-234G>T (n.412-234G>T) c.1432-234G>T (n.1432-234G>T) c.2437-234G>T (n.2437-234G>T) c.2617-234G>T (n.2617-234G>T) | |
20 | g.51784920T>C | CA2736937909 | SALL4 | c.2743-236A>G (n.2743-236A>G) c.412-236A>G (n.412-236A>G) c.1432-236A>G (n.1432-236A>G) c.2437-236A>G (n.2437-236A>G) c.2617-236A>G (n.2617-236A>G) | dbSNP |