Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.51784304_51785229delinsCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAT | CA645610833 | SALL4 | c.2743-545_3123delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.412-545_792delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.1432-545_1812delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.2437-545_2817delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG c.2617-545_2997delinsATTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAG | COSMIC |
20 | g.51784657T>A | CA409006357 | SALL4 | c.2770A>T (p.Asn924Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.2464A>T (p.Asn822Tyr) c.2644A>T (p.Asn882Tyr) | |
20 | g.51784657T>C | CA409006358 | SALL4 | c.2770A>G (p.Asn924Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.2464A>G (p.Asn822Asp) c.2644A>G (p.Asn882Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.51784657T>G | CA409006359 | SALL4 | c.2770A>C (p.Asn924His) c.439A>C (p.Asn147His) c.1459A>C (p.Asn487His) c.2464A>C (p.Asn822His) c.2644A>C (p.Asn882His) | |
20 | g.51784658G>A | CA315366422 | SALL4 | c.2769C>T (p.Asn923=) c.438C>T (p.Asn146=) c.1458C>T (p.Asn486=) c.2463C>T (p.Asn821=) c.2643C>T (p.Asn881=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784658G>C | CA409006360 | SALL4 | c.2769C>G (p.Asn923Lys) c.438C>G (p.Asn146Lys) c.1458C>G (p.Asn486Lys) c.2463C>G (p.Asn821Lys) c.2643C>G (p.Asn881Lys) | |
20 | g.51784658G= | CA2369155381 | SALL4 | c.2769C= (p.Asn923=) c.438C= (p.Asn146=) c.1458C= (p.Asn486=) c.2463C= (p.Asn821=) c.2643C= (p.Asn881=) | |
20 | g.51784658G>T | CA409006361 | SALL4 | c.2769C>A (p.Asn923Lys) c.438C>A (p.Asn146Lys) c.1458C>A (p.Asn486Lys) c.2463C>A (p.Asn821Lys) c.2643C>A (p.Asn881Lys) | |
20 | g.51784659T>A | CA409006362 | SALL4 | c.2768A>T (p.Asn923Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.2462A>T (p.Asn821Ile) c.2642A>T (p.Asn881Ile) | |
20 | g.51784659T>C | CA409006363 | SALL4 | c.2768A>G (p.Asn923Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.2462A>G (p.Asn821Ser) c.2642A>G (p.Asn881Ser) | |
20 | g.51784659T>G | CA409006364 | SALL4 | c.2768A>C (p.Asn923Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.2462A>C (p.Asn821Thr) c.2642A>C (p.Asn881Thr) | |
20 | g.51784660T>A | CA409006365 | SALL4 | c.2767A>T (p.Asn923Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.2461A>T (p.Asn821Tyr) c.2641A>T (p.Asn881Tyr) | |
20 | g.51784660T>C | CA409006366 | SALL4 | c.2767A>G (p.Asn923Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.2461A>G (p.Asn821Asp) c.2641A>G (p.Asn881Asp) | |
20 | g.51784660T>G | CA409006367 | SALL4 | c.2767A>C (p.Asn923His) c.436A>C (p.Asn146His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.2461A>C (p.Asn821His) c.2641A>C (p.Asn881His) | |
20 | g.51784661C>A | CA511025933 | SALL4 | c.2766G>T (p.Ala922=) c.435G>T (p.Ala145=) c.1455G>T (p.Ala485=) c.2460G>T (p.Ala820=) c.2640G>T (p.Ala880=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784661C= | CA2369155382 | SALL4 | c.2766G= (p.Ala922=) c.435G= (p.Ala145=) c.1455G= (p.Ala485=) c.2460G= (p.Ala820=) c.2640G= (p.Ala880=) | |
20 | g.51784661C>G | CA511025934 | SALL4 | c.2766G>C (p.Ala922=) c.435G>C (p.Ala145=) c.1455G>C (p.Ala485=) c.2460G>C (p.Ala820=) c.2640G>C (p.Ala880=) | |
20 | g.51784661C>T | CA9912006 | SALL4 | c.2766G>A (p.Ala922=) c.435G>A (p.Ala145=) c.1455G>A (p.Ala485=) c.2460G>A (p.Ala820=) c.2640G>A (p.Ala880=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.51784662G>A | CA9912008 | SALL4 | c.2765C>T (p.Ala922Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.2459C>T (p.Ala820Val) c.2639C>T (p.Ala880Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.51784662G>C | CA409006368 | SALL4 | c.2765C>G (p.Ala922Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.2639C>G (p.Ala880Gly) | |
20 | g.51784662G= | CA2369155384 | SALL4 | c.2765C= (p.Ala922=) c.434C= (p.Ala145=) c.1454C= (p.Ala485=) c.2459C= (p.Ala820=) c.2639C= (p.Ala880=) | |
20 | g.51784662G>T | CA409006369 | SALL4 | c.2765C>A (p.Ala922Glu) c.434C>A (p.Ala145Glu) c.1454C>A (p.Ala485Glu) c.2459C>A (p.Ala820Glu) c.2639C>A (p.Ala880Glu) | |
20 | g.51784662_51784663delinsGC | CA2369155383 | SALL4 | c.2764_2765delinsGC (p.Ala922=) c.433_434delinsGC (p.Ala145=) c.1453_1454delinsGC (p.Ala485=) c.2458_2459delinsGC (p.Ala820=) c.2638_2639delinsGC (p.Ala880=) | |
20 | g.51784663C>A | CA409006370 | SALL4 | c.2764G>T (p.Ala922Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.2638G>T (p.Ala880Ser) | |
20 | g.51784663C= | CA2369155385 | SALL4 | c.2764G= (p.Ala922=) c.433G= (p.Ala145=) c.1453G= (p.Ala485=) c.2458G= (p.Ala820=) c.2638G= (p.Ala880=) | |
20 | g.51784663C>G | CA409006371 | SALL4 | c.2764G>C (p.Ala922Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.2638G>C (p.Ala880Pro) | |
20 | g.51784663C>T | CA409006372 | SALL4 | c.2764G>A (p.Ala922Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.2638G>A (p.Ala880Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784666del | CA9912007 | SALL4 | c.2764del (p.Ala922ArgfsTer21) c.433del (p.Ala145ArgfsTer21) c.1453del (p.Ala485ArgfsTer21) c.2458del (p.Ala820ArgfsTer21) c.2638del (p.Ala880ArgfsTer21) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784664C>A | CA511025938 | SALL4 | c.2763G>T (p.Gly921=) c.432G>T (p.Gly144=) c.1452G>T (p.Gly484=) c.2457G>T (p.Gly819=) c.2637G>T (p.Gly879=) | |
20 | g.51784664C>G | CA511025939 | SALL4 | c.2763G>C (p.Gly921=) c.432G>C (p.Gly144=) c.1452G>C (p.Gly484=) c.2457G>C (p.Gly819=) c.2637G>C (p.Gly879=) | |
20 | g.51784664C>T | CA511025940 | SALL4 | c.2763G>A (p.Gly921=) c.432G>A (p.Gly144=) c.1452G>A (p.Gly484=) c.2457G>A (p.Gly819=) c.2637G>A (p.Gly879=) | |
20 | g.51784665C>A | CA409006373 | SALL4 | c.2762G>T (p.Gly921Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.2456G>T (p.Gly819Val) c.2636G>T (p.Gly879Val) | |
20 | g.51784665C= | CA2369155386 | SALL4 | c.2762G= (p.Gly921=) c.431G= (p.Gly144=) c.1451G= (p.Gly484=) c.2456G= (p.Gly819=) c.2636G= (p.Gly879=) | |
20 | g.51784665C>G | CA409006374 | SALL4 | c.2762G>C (p.Gly921Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.2456G>C (p.Gly819Ala) c.2636G>C (p.Gly879Ala) | |
20 | g.51784665C>T | CA409006375 | SALL4 | c.2762G>A (p.Gly921Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.2456G>A (p.Gly819Glu) c.2636G>A (p.Gly879Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51784666C>A | CA409006376 | SALL4 | c.2761G>T (p.Gly921Trp) c.430G>T (p.Gly144Trp) c.1450G>T (p.Gly484Trp) c.2455G>T (p.Gly819Trp) c.2635G>T (p.Gly879Trp) | |
20 | g.51784666C= | CA2369155387 | SALL4 | c.2761G= (p.Gly921=) c.430G= (p.Gly144=) c.1450G= (p.Gly484=) c.2455G= (p.Gly819=) c.2635G= (p.Gly879=) | |
20 | g.51784666C>G | CA409006377 | SALL4 | c.2761G>C (p.Gly921Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.2455G>C (p.Gly819Arg) c.2635G>C (p.Gly879Arg) | |
20 | g.51784666C>T | CA9912009 | SALL4 | c.2761G>A (p.Gly921Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.2455G>A (p.Gly819Arg) c.2635G>A (p.Gly879Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784667G>A | CA9912010 | SALL4 | c.2760C>T (p.His920=) c.429C>T (p.His143=) c.1449C>T (p.His483=) c.2454C>T (p.His818=) c.2634C>T (p.His878=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.51784667G>C | CA409006379 | SALL4 | c.2760C>G (p.His920Gln) c.429C>G (p.His143Gln) c.1449C>G (p.His483Gln) c.2454C>G (p.His818Gln) c.2634C>G (p.His878Gln) | |
20 | g.51784667G= | CA2369155388 | SALL4 | c.2760C= (p.His920=) c.429C= (p.His143=) c.1449C= (p.His483=) c.2454C= (p.His818=) c.2634C= (p.His878=) | |
20 | g.51784667G>T | CA409006378 | SALL4 | c.2760C>A (p.His920Gln) c.429C>A (p.His143Gln) c.1449C>A (p.His483Gln) c.2454C>A (p.His818Gln) c.2634C>A (p.His878Gln) | |
20 | g.51784668T>A | CA409006380 | SALL4 | c.2759A>T (p.His920Leu) c.428A>T (p.His143Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) c.2453A>T (p.His818Leu) c.2633A>T (p.His878Leu) | |
20 | g.51784668T>C | CA409006381 | SALL4 | c.2759A>G (p.His920Arg) c.428A>G (p.His143Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) c.2453A>G (p.His818Arg) c.2633A>G (p.His878Arg) | |
20 | g.51784668T>G | CA409006382 | SALL4 | c.2759A>C (p.His920Pro) c.428A>C (p.His143Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) c.2453A>C (p.His818Pro) c.2633A>C (p.His878Pro) | |
20 | g.51784669G>A | CA409006383 | SALL4 | c.2758C>T (p.His920Tyr) c.427C>T (p.His143Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) c.2452C>T (p.His818Tyr) c.2632C>T (p.His878Tyr) | |
20 | g.51784669G>C | CA409006384 | SALL4 | c.2758C>G (p.His920Asp) c.427C>G (p.His143Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) c.2452C>G (p.His818Asp) c.2632C>G (p.His878Asp) | |
20 | g.51784669G>T | CA409006385 | SALL4 | c.2758C>A (p.His920Asn) c.427C>A (p.His143Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) c.2452C>A (p.His818Asn) c.2632C>A (p.His878Asn) | |
20 | g.51784670T>A | CA511025948 | SALL4 | c.2757A>T (p.Thr919=) c.426A>T (p.Thr142=) c.1446A>T (p.Thr482=) c.2451A>T (p.Thr817=) c.2631A>T (p.Thr877=) | |
20 | g.51784670T>C | CA511025947 | SALL4 | c.2757A>G (p.Thr919=) c.426A>G (p.Thr142=) c.1446A>G (p.Thr482=) c.2451A>G (p.Thr817=) c.2631A>G (p.Thr877=) | |
20 | g.51784670T>G | CA511025946 | SALL4 | c.2757A>C (p.Thr919=) c.426A>C (p.Thr142=) c.1446A>C (p.Thr482=) c.2451A>C (p.Thr817=) c.2631A>C (p.Thr877=) | |
20 | g.51784671G>A | CA409006386 | SALL4 | c.2756C>T (p.Thr919Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.2450C>T (p.Thr817Ile) c.2630C>T (p.Thr877Ile) | |
20 | g.51784671G>C | CA409006387 | SALL4 | c.2756C>G (p.Thr919Arg) c.425C>G (p.Thr142Arg) c.1445C>G (p.Thr482Arg) c.2450C>G (p.Thr817Arg) c.2630C>G (p.Thr877Arg) | |
20 | g.51784671G>T | CA409006388 | SALL4 | c.2756C>A (p.Thr919Lys) c.425C>A (p.Thr142Lys) c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.2450C>A (p.Thr817Lys) c.2630C>A (p.Thr877Lys) | |
20 | g.51784672T>A | CA409006389 | SALL4 | c.2755A>T (p.Thr919Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.2449A>T (p.Thr817Ser) c.2629A>T (p.Thr877Ser) | |
20 | g.51784672T>C | CA409006390 | SALL4 | c.2755A>G (p.Thr919Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.2449A>G (p.Thr817Ala) c.2629A>G (p.Thr877Ala) | |
20 | g.51784672T>G | CA409006391 | SALL4 | c.2755A>C (p.Thr919Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.2449A>C (p.Thr817Pro) c.2629A>C (p.Thr877Pro) | |
20 | g.51784673C>A | CA409006394 | SALL4 | c.2754G>T (p.Met918Ile) c.423G>T (p.Met141Ile) c.1443G>T (p.Met481Ile) c.2448G>T (p.Met816Ile) c.2628G>T (p.Met876Ile) | |
20 | g.51784673C>G | CA409006392 | SALL4 | c.2754G>C (p.Met918Ile) c.423G>C (p.Met141Ile) c.1443G>C (p.Met481Ile) c.2448G>C (p.Met816Ile) c.2628G>C (p.Met876Ile) | |
20 | g.51784673C>T | CA409006393 | SALL4 | c.2754G>A (p.Met918Ile) c.423G>A (p.Met141Ile) c.1443G>A (p.Met481Ile) c.2448G>A (p.Met816Ile) c.2628G>A (p.Met876Ile) | COSMIC |
20 | g.51784674A= | CA2369155389 | SALL4 | c.2753T= (p.Met918=) c.422T= (p.Met141=) c.1442T= (p.Met481=) c.2447T= (p.Met816=) c.2627T= (p.Met876=) | |
20 | g.51784674A>C | CA409006395 | SALL4 | c.2753T>G (p.Met918Arg) c.422T>G (p.Met141Arg) c.1442T>G (p.Met481Arg) c.2447T>G (p.Met816Arg) c.2627T>G (p.Met876Arg) | |
20 | g.51784674A>G | CA9912011 | SALL4 | c.2753T>C (p.Met918Thr) c.422T>C (p.Met141Thr) c.1442T>C (p.Met481Thr) c.2447T>C (p.Met816Thr) c.2627T>C (p.Met876Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784674A>T | CA409006396 | SALL4 | c.2753T>A (p.Met918Lys) c.422T>A (p.Met141Lys) c.1442T>A (p.Met481Lys) c.2447T>A (p.Met816Lys) c.2627T>A (p.Met876Lys) | |
20 | g.51784675T>A | CA9912012 | SALL4 | c.2752A>T (p.Met918Leu) c.421A>T (p.Met141Leu) c.1441A>T (p.Met481Leu) c.2446A>T (p.Met816Leu) c.2626A>T (p.Met876Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784675T>C | CA315366495 | SALL4 | c.2752A>G (p.Met918Val) c.421A>G (p.Met141Val) c.1441A>G (p.Met481Val) c.2446A>G (p.Met816Val) c.2626A>G (p.Met876Val) | dbSNP |
20 | g.51784675T>G | CA409006397 | SALL4 | c.2752A>C (p.Met918Leu) c.421A>C (p.Met141Leu) c.1441A>C (p.Met481Leu) c.2446A>C (p.Met816Leu) c.2626A>C (p.Met876Leu) | |
20 | g.51784675T= | CA2369155390 | SALL4 | c.2752A= (p.Met918=) c.421A= (p.Met141=) c.1441A= (p.Met481=) c.2446A= (p.Met816=) c.2626A= (p.Met876=) | |
20 | g.51784676G>A | CA9912013 | SALL4 | c.2751C>T (p.Tyr917=) c.420C>T (p.Tyr140=) c.1440C>T (p.Tyr480=) c.2445C>T (p.Tyr815=) c.2625C>T (p.Tyr875=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784676G>C | CA409006398 | SALL4 | c.2751C>G (p.Tyr917Ter) c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.1440C>G (p.Tyr480Ter) c.2445C>G (p.Tyr815Ter) c.2625C>G (p.Tyr875Ter) | |
20 | g.51784676G= | CA2369155391 | SALL4 | c.2751C= (p.Tyr917=) c.420C= (p.Tyr140=) c.1440C= (p.Tyr480=) c.2445C= (p.Tyr815=) c.2625C= (p.Tyr875=) | |
20 | g.51784676G>T | CA409006399 | SALL4 | c.2751C>A (p.Tyr917Ter) c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.1440C>A (p.Tyr480Ter) c.2445C>A (p.Tyr815Ter) c.2625C>A (p.Tyr875Ter) | |
20 | g.51784677T>A | CA409006400 | SALL4 | c.2750A>T (p.Tyr917Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.2444A>T (p.Tyr815Phe) c.2624A>T (p.Tyr875Phe) | |
20 | g.51784677T>C | CA409006401 | SALL4 | c.2750A>G (p.Tyr917Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.2444A>G (p.Tyr815Cys) c.2624A>G (p.Tyr875Cys) | gnomAD v4 |
20 | g.51784677T>G | CA409006402 | SALL4 | c.2750A>C (p.Tyr917Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.2444A>C (p.Tyr815Ser) c.2624A>C (p.Tyr875Ser) | |
20 | g.51784678A>C | CA409006404 | SALL4 | c.2749T>G (p.Tyr917Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.2443T>G (p.Tyr815Asp) c.2623T>G (p.Tyr875Asp) | |
20 | g.51784678A>G | CA409006405 | SALL4 | c.2749T>C (p.Tyr917His) c.418T>C (p.Tyr140His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.2443T>C (p.Tyr815His) c.2623T>C (p.Tyr875His) | |
20 | g.51784678A>T | CA409006403 | SALL4 | c.2749T>A (p.Tyr917Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.2443T>A (p.Tyr815Asn) c.2623T>A (p.Tyr875Asn) | |
20 | g.51784679G>A | CA511025957 | SALL4 | c.2748C>T (p.His916=) c.417C>T (p.His139=) c.1437C>T (p.His479=) c.2442C>T (p.His814=) c.2622C>T (p.His874=) | |
20 | g.51784679G>C | CA409006407 | SALL4 | c.2748C>G (p.His916Gln) c.417C>G (p.His139Gln) c.1437C>G (p.His479Gln) c.2442C>G (p.His814Gln) c.2622C>G (p.His874Gln) | |
20 | g.51784679G>T | CA409006406 | SALL4 | c.2748C>A (p.His916Gln) c.417C>A (p.His139Gln) c.1437C>A (p.His479Gln) c.2442C>A (p.His814Gln) c.2622C>A (p.His874Gln) | |
20 | g.51784680T>A | CA409006408 | SALL4 | c.2747A>T (p.His916Leu) c.416A>T (p.His139Leu) c.1436A>T (p.His479Leu) c.2441A>T (p.His814Leu) c.2621A>T (p.His874Leu) | |
20 | g.51784680T>C | CA409006409 | SALL4 | c.2747A>G (p.His916Arg) c.416A>G (p.His139Arg) c.1436A>G (p.His479Arg) c.2441A>G (p.His814Arg) c.2621A>G (p.His874Arg) | |
20 | g.51784680T>G | CA409006410 | SALL4 | c.2747A>C (p.His916Pro) c.416A>C (p.His139Pro) c.1436A>C (p.His479Pro) c.2441A>C (p.His814Pro) c.2621A>C (p.His874Pro) | |
20 | g.51784681G>A | CA315366512 | SALL4 | c.2746C>T (p.His916Tyr) c.415C>T (p.His139Tyr) c.1435C>T (p.His479Tyr) c.2440C>T (p.His814Tyr) c.2620C>T (p.His874Tyr) | dbSNP COSMIC |
20 | g.51784681G>C | CA409006411 | SALL4 | c.2746C>G (p.His916Asp) c.415C>G (p.His139Asp) c.1435C>G (p.His479Asp) c.2440C>G (p.His814Asp) c.2620C>G (p.His874Asp) | |
20 | g.51784681G= | CA2369155392 | SALL4 | c.2746C= (p.His916=) c.415C= (p.His139=) c.1435C= (p.His479=) c.2440C= (p.His814=) c.2620C= (p.His874=) | |
20 | g.51784681G>T | CA409006412 | SALL4 | c.2746C>A (p.His916Asn) c.415C>A (p.His139Asn) c.1435C>A (p.His479Asn) c.2440C>A (p.His814Asn) c.2620C>A (p.His874Asn) | |
20 | g.51784682A>C | CA511025960 | SALL4 | c.2745T>G (p.Val915=) c.414T>G (p.Val138=) c.1434T>G (p.Val478=) c.2439T>G (p.Val813=) c.2619T>G (p.Val873=) | |
20 | g.51784682A>G | CA511025962 | SALL4 | c.2745T>C (p.Val915=) c.414T>C (p.Val138=) c.1434T>C (p.Val478=) c.2439T>C (p.Val813=) c.2619T>C (p.Val873=) | gnomAD v4 |
20 | g.51784682A>T | CA511025963 | SALL4 | c.2745T>A (p.Val915=) c.414T>A (p.Val138=) c.1434T>A (p.Val478=) c.2439T>A (p.Val813=) c.2619T>A (p.Val873=) | |
20 | g.51784683A>C | CA409006413 | SALL4 | c.2744T>G (p.Val915Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.2438T>G (p.Val813Gly) c.2618T>G (p.Val873Gly) | |
20 | g.51784683A>G | CA409006414 | SALL4 | c.2744T>C (p.Val915Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.2438T>C (p.Val813Ala) c.2618T>C (p.Val873Ala) | |
20 | g.51784683A>T | CA409006415 | SALL4 | c.2744T>A (p.Val915Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.2438T>A (p.Val813Asp) c.2618T>A (p.Val873Asp) | |
20 | g.51784684C>A | CA409006416 | SALL4 | c.2743G>T (p.Val915Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.2437G>T (p.Val813Phe) c.2617G>T (p.Val873Phe) | |
20 | g.51784684C= | CA2369155393 | SALL4 | c.2743G= (p.Val915=) c.412G= (p.Val138=) c.1432G= (p.Val478=) c.2437G= (p.Val813=) c.2617G= (p.Val873=) | |
20 | g.51784684C>G | CA409006417 | SALL4 | c.2743G>C (p.Val915Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.2437G>C (p.Val813Leu) c.2617G>C (p.Val873Leu) | |
20 | g.51784684C>T | CA409006418 | SALL4 | c.2743G>A (p.Val915Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.2437G>A (p.Val813Ile) c.2617G>A (p.Val873Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784685C>A | CA409006421 | SALL4 | c.2743-1G>T (n.2743-1G>T) c.412-1G>T (n.412-1G>T) c.1432-1G>T (n.1432-1G>T) c.2437-1G>T (n.2437-1G>T) c.2617-1G>T (n.2617-1G>T) | |
20 | g.51784685C>G | CA409006419 | SALL4 | c.2743-1G>C (n.2743-1G>C) c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.1432-1G>C (n.1432-1G>C) c.2437-1G>C (n.2437-1G>C) c.2617-1G>C (n.2617-1G>C) | |
20 | g.51784685C>T | CA409006420 | SALL4 | c.2743-1G>A (n.2743-1G>A) c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.1432-1G>A (n.1432-1G>A) c.2437-1G>A (n.2437-1G>A) c.2617-1G>A (n.2617-1G>A) | |
20 | g.51784686T>A | CA409006422 | SALL4 | c.2743-2A>T (n.2743-2A>T) c.412-2A>T (n.412-2A>T) c.1432-2A>T (n.1432-2A>T) c.2437-2A>T (n.2437-2A>T) c.2617-2A>T (n.2617-2A>T) | |
20 | g.51784686T>C | CA409006423 | SALL4 | c.2743-2A>G (n.2743-2A>G) c.412-2A>G (n.412-2A>G) c.1432-2A>G (n.1432-2A>G) c.2437-2A>G (n.2437-2A>G) c.2617-2A>G (n.2617-2A>G) | |
20 | g.51784686T>G | CA409006424 | SALL4 | c.2743-2A>C (n.2743-2A>C) c.412-2A>C (n.412-2A>C) c.1432-2A>C (n.1432-2A>C) c.2437-2A>C (n.2437-2A>C) c.2617-2A>C (n.2617-2A>C) | |
20 | g.51784687A= | CA2369155394 | SALL4 | c.2743-3T= (n.2743-3T=) c.412-3T= (n.412-3T=) c.1432-3T= (n.1432-3T=) c.2437-3T= (n.2437-3T=) c.2617-3T= (n.2617-3T=) | |
20 | g.51784687A>G | CA9912014 | SALL4 | c.2743-3T>C (n.2743-3T>C) c.412-3T>C (n.412-3T>C) c.1432-3T>C (n.1432-3T>C) c.2437-3T>C (n.2437-3T>C) c.2617-3T>C (n.2617-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784688T>C | CA9912015 | SALL4 | c.2743-4A>G (n.2743-4A>G) c.412-4A>G (n.412-4A>G) c.1432-4A>G (n.1432-4A>G) c.2437-4A>G (n.2437-4A>G) c.2617-4A>G (n.2617-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51784688T>G | CA745390433 | SALL4 | c.2743-4A>C (n.2743-4A>C) c.412-4A>C (n.412-4A>C) c.1432-4A>C (n.1432-4A>C) c.2437-4A>C (n.2437-4A>C) c.2617-4A>C (n.2617-4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784688T= | CA2369155396 | SALL4 | c.2743-4A= (n.2743-4A=) c.412-4A= (n.412-4A=) c.1432-4A= (n.1432-4A=) c.2437-4A= (n.2437-4A=) c.2617-4A= (n.2617-4A=) | |
20 | g.51784688_51784689delinsTG | CA2369155395 | SALL4 | c.2743-5_2743-4delinsCA (n.2743-5_2743-4delinsCA) c.412-5_412-4delinsCA (n.412-5_412-4delinsCA) c.1432-5_1432-4delinsCA (n.1432-5_1432-4delinsCA) c.2437-5_2437-4delinsCA (n.2437-5_2437-4delinsCA) c.2617-5_2617-4delinsCA (n.2617-5_2617-4delinsCA) | |
20 | g.51784689G>A | CA9912016 | SALL4 | c.2743-5C>T (n.2743-5C>T) c.412-5C>T (n.412-5C>T) c.1432-5C>T (n.1432-5C>T) c.2437-5C>T (n.2437-5C>T) c.2617-5C>T (n.2617-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784689G>C | CA636172348 | SALL4 | c.2743-5C>G (n.2743-5C>G) c.412-5C>G (n.412-5C>G) c.1432-5C>G (n.1432-5C>G) c.2437-5C>G (n.2437-5C>G) c.2617-5C>G (n.2617-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51784689G= | CA2369155397 | SALL4 | c.2743-5C= (n.2743-5C=) c.412-5C= (n.412-5C=) c.1432-5C= (n.1432-5C=) c.2437-5C= (n.2437-5C=) c.2617-5C= (n.2617-5C=) | |
20 | g.51784691del | CA636172347 | SALL4 | c.2743-5del (n.2743-5del) c.412-5del (n.412-5del) c.1432-5del (n.1432-5del) c.2437-5del (n.2437-5del) c.2617-5del (n.2617-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51784690G>A | CA2653358753 | SALL4 | c.2743-6C>T (n.2743-6C>T) c.412-6C>T (n.412-6C>T) c.1432-6C>T (n.1432-6C>T) c.2437-6C>T (n.2437-6C>T) c.2617-6C>T (n.2617-6C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784691G>A | CA1018374779 | SALL4 | c.2743-7C>T (n.2743-7C>T) c.412-7C>T (n.412-7C>T) c.1432-7C>T (n.1432-7C>T) c.2437-7C>T (n.2437-7C>T) c.2617-7C>T (n.2617-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784691G>C | CA2653358754 | SALL4 | c.2743-7C>G (n.2743-7C>G) c.412-7C>G (n.412-7C>G) c.1432-7C>G (n.1432-7C>G) c.2437-7C>G (n.2437-7C>G) c.2617-7C>G (n.2617-7C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784691G= | CA2369155398 | SALL4 | c.2743-7C= (n.2743-7C=) c.412-7C= (n.412-7C=) c.1432-7C= (n.1432-7C=) c.2437-7C= (n.2437-7C=) c.2617-7C= (n.2617-7C=) | |
20 | g.51784692A>T | CA2653358755 | SALL4 | c.2743-8T>A (n.2743-8T>A) c.412-8T>A (n.412-8T>A) c.1432-8T>A (n.1432-8T>A) c.2437-8T>A (n.2437-8T>A) c.2617-8T>A (n.2617-8T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784695A>G | CA2653358756 | SALL4 | c.2743-11T>C (n.2743-11T>C) c.412-11T>C (n.412-11T>C) c.1432-11T>C (n.1432-11T>C) c.2437-11T>C (n.2437-11T>C) c.2617-11T>C (n.2617-11T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784696G>A | CA315366545 | SALL4 | c.2743-12C>T (n.2743-12C>T) c.412-12C>T (n.412-12C>T) c.1432-12C>T (n.1432-12C>T) c.2437-12C>T (n.2437-12C>T) c.2617-12C>T (n.2617-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784696G= | CA2369155399 | SALL4 | c.2743-12C= (n.2743-12C=) c.412-12C= (n.412-12C=) c.1432-12C= (n.1432-12C=) c.2437-12C= (n.2437-12C=) c.2617-12C= (n.2617-12C=) | |
20 | g.51784697G>A | CA745390449 | SALL4 | c.2743-13C>T (n.2743-13C>T) c.412-13C>T (n.412-13C>T) c.1432-13C>T (n.1432-13C>T) c.2437-13C>T (n.2437-13C>T) c.2617-13C>T (n.2617-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784697G>C | CA2577428511 | SALL4 | c.2743-13C>G (n.2743-13C>G) c.412-13C>G (n.412-13C>G) c.1432-13C>G (n.1432-13C>G) c.2437-13C>G (n.2437-13C>G) c.2617-13C>G (n.2617-13C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784697G= | CA2369155400 | SALL4 | c.2743-13C= (n.2743-13C=) c.412-13C= (n.412-13C=) c.1432-13C= (n.1432-13C=) c.2437-13C= (n.2437-13C=) c.2617-13C= (n.2617-13C=) | |
20 | g.51784697G>T | CA2653358757 | SALL4 | c.2743-13C>A (n.2743-13C>A) c.412-13C>A (n.412-13C>A) c.1432-13C>A (n.1432-13C>A) c.2437-13C>A (n.2437-13C>A) c.2617-13C>A (n.2617-13C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784701G>T | CA2577428512 | SALL4 | c.2743-17C>A (n.2743-17C>A) c.412-17C>A (n.412-17C>A) c.1432-17C>A (n.1432-17C>A) c.2437-17C>A (n.2437-17C>A) c.2617-17C>A (n.2617-17C>A) | |
20 | g.51784702A= | CA2369155401 | SALL4 | c.2743-18T= (n.2743-18T=) c.412-18T= (n.412-18T=) c.1432-18T= (n.1432-18T=) c.2437-18T= (n.2437-18T=) c.2617-18T= (n.2617-18T=) | |
20 | g.51784702A>G | CA745390452 | SALL4 | c.2743-18T>C (n.2743-18T>C) c.412-18T>C (n.412-18T>C) c.1432-18T>C (n.1432-18T>C) c.2437-18T>C (n.2437-18T>C) c.2617-18T>C (n.2617-18T>C) | dbSNP |
20 | g.51784703A>C | CA2653358758 | SALL4 | c.2743-19T>G (n.2743-19T>G) c.412-19T>G (n.412-19T>G) c.1432-19T>G (n.1432-19T>G) c.2437-19T>G (n.2437-19T>G) c.2617-19T>G (n.2617-19T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784703A>G | CA2653358759 | SALL4 | c.2743-19T>C (n.2743-19T>C) c.412-19T>C (n.412-19T>C) c.1432-19T>C (n.1432-19T>C) c.2437-19T>C (n.2437-19T>C) c.2617-19T>C (n.2617-19T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784704A= | CA2369155402 | SALL4 | c.2743-20T= (n.2743-20T=) c.412-20T= (n.412-20T=) c.1432-20T= (n.1432-20T=) c.2437-20T= (n.2437-20T=) c.2617-20T= (n.2617-20T=) | |
20 | g.51784704A>C | CA2369155403 | SALL4 | c.2743-20T>G (n.2743-20T>G) c.412-20T>G (n.412-20T>G) c.1432-20T>G (n.1432-20T>G) c.2437-20T>G (n.2437-20T>G) c.2617-20T>G (n.2617-20T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784705G>A | CA2369155404 | SALL4 | c.2743-21C>T (n.2743-21C>T) c.412-21C>T (n.412-21C>T) c.1432-21C>T (n.1432-21C>T) c.2437-21C>T (n.2437-21C>T) c.2617-21C>T (n.2617-21C>T) | dbSNP |
20 | g.51784705G= | CA2369155405 | SALL4 | c.2743-21C= (n.2743-21C=) c.412-21C= (n.412-21C=) c.1432-21C= (n.1432-21C=) c.2437-21C= (n.2437-21C=) c.2617-21C= (n.2617-21C=) | |
20 | g.51784706G>A | CA9912017 | SALL4 | c.2743-22C>T (n.2743-22C>T) c.412-22C>T (n.412-22C>T) c.1432-22C>T (n.1432-22C>T) c.2437-22C>T (n.2437-22C>T) c.2617-22C>T (n.2617-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51784706G= | CA2369155406 | SALL4 | c.2743-22C= (n.2743-22C=) c.412-22C= (n.412-22C=) c.1432-22C= (n.1432-22C=) c.2437-22C= (n.2437-22C=) c.2617-22C= (n.2617-22C=) | |
20 | g.51784707T>C | CA2653358761 | SALL4 | c.2743-23A>G (n.2743-23A>G) c.412-23A>G (n.412-23A>G) c.1432-23A>G (n.1432-23A>G) c.2437-23A>G (n.2437-23A>G) c.2617-23A>G (n.2617-23A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784707T>G | CA2369155408 | SALL4 | c.2743-23A>C (n.2743-23A>C) c.412-23A>C (n.412-23A>C) c.1432-23A>C (n.1432-23A>C) c.2437-23A>C (n.2437-23A>C) c.2617-23A>C (n.2617-23A>C) | dbSNP |
20 | g.51784707T= | CA2369155407 | SALL4 | c.2743-23A= (n.2743-23A=) c.412-23A= (n.412-23A=) c.1432-23A= (n.1432-23A=) c.2437-23A= (n.2437-23A=) c.2617-23A= (n.2617-23A=) | |
20 | g.51784711del | CA2653358760 | SALL4 | c.2743-23del (n.2743-23del) c.412-23del (n.412-23del) c.1432-23del (n.1432-23del) c.2437-23del (n.2437-23del) c.2617-23del (n.2617-23del) | gnomAD v4 |
20 | g.51784710_51784711del | CA2816661510 | SALL4 | c.2743-24_2743-23del (n.2743-24_2743-23del) c.412-24_412-23del (n.412-24_412-23del) c.1432-24_1432-23del (n.1432-24_1432-23del) c.2437-24_2437-23del (n.2437-24_2437-23del) c.2617-24_2617-23del (n.2617-24_2617-23del) | |
20 | g.51784710T>A | CA2816661511 | SALL4 | c.2743-26A>T (n.2743-26A>T) c.412-26A>T (n.412-26A>T) c.1432-26A>T (n.1432-26A>T) c.2437-26A>T (n.2437-26A>T) c.2617-26A>T (n.2617-26A>T) | |
20 | g.51784710T>C | CA2653358762 | SALL4 | c.2743-26A>G (n.2743-26A>G) c.412-26A>G (n.412-26A>G) c.1432-26A>G (n.1432-26A>G) c.2437-26A>G (n.2437-26A>G) c.2617-26A>G (n.2617-26A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784711T>C | CA2816661512 | SALL4 | c.2743-27A>G (n.2743-27A>G) c.412-27A>G (n.412-27A>G) c.1432-27A>G (n.1432-27A>G) c.2437-27A>G (n.2437-27A>G) c.2617-27A>G (n.2617-27A>G) | |
20 | g.51784713C>G | CA2816661514 | SALL4 | c.2743-29G>C (n.2743-29G>C) c.412-29G>C (n.412-29G>C) c.1432-29G>C (n.1432-29G>C) c.2437-29G>C (n.2437-29G>C) c.2617-29G>C (n.2617-29G>C) | |
20 | g.51784713_51784714insTC | CA2816661513 | SALL4 | c.2743-29_2743-28insAG (n.2743-29_2743-28insAG) c.412-29_412-28insAG (n.412-29_412-28insAG) c.1432-29_1432-28insAG (n.1432-29_1432-28insAG) c.2437-29_2437-28insAG (n.2437-29_2437-28insAG) c.2617-29_2617-28insAG (n.2617-29_2617-28insAG) | |
20 | g.51784715A= | CA2369155409 | SALL4 | c.2743-31T= (n.2743-31T=) c.412-31T= (n.412-31T=) c.1432-31T= (n.1432-31T=) c.2437-31T= (n.2437-31T=) c.2617-31T= (n.2617-31T=) | |
20 | g.51784715A>T | CA636172349 | SALL4 | c.2743-31T>A (n.2743-31T>A) c.412-31T>A (n.412-31T>A) c.1432-31T>A (n.1432-31T>A) c.2437-31T>A (n.2437-31T>A) c.2617-31T>A (n.2617-31T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51784723_51784724del | CA2741673964 | SALL4 | c.2743-37_2743-36del (n.2743-37_2743-36del) c.412-37_412-36del (n.412-37_412-36del) c.1432-37_1432-36del (n.1432-37_1432-36del) c.2437-37_2437-36del (n.2437-37_2437-36del) c.2617-37_2617-36del (n.2617-37_2617-36del) | |
20 | g.51784723G>C | CA745390460 | SALL4 | c.2743-39C>G (n.2743-39C>G) c.412-39C>G (n.412-39C>G) c.1432-39C>G (n.1432-39C>G) c.2437-39C>G (n.2437-39C>G) c.2617-39C>G (n.2617-39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784723G= | CA2369155410 | SALL4 | c.2743-39C= (n.2743-39C=) c.412-39C= (n.412-39C=) c.1432-39C= (n.1432-39C=) c.2437-39C= (n.2437-39C=) c.2617-39C= (n.2617-39C=) | |
20 | g.51784724A>G | CA2653358763 | SALL4 | c.2743-40T>C (n.2743-40T>C) c.412-40T>C (n.412-40T>C) c.1432-40T>C (n.1432-40T>C) c.2437-40T>C (n.2437-40T>C) c.2617-40T>C (n.2617-40T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784725T>A | CA2653358764 | SALL4 | c.2743-41A>T (n.2743-41A>T) c.412-41A>T (n.412-41A>T) c.1432-41A>T (n.1432-41A>T) c.2437-41A>T (n.2437-41A>T) c.2617-41A>T (n.2617-41A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784725T>C | CA2653358765 | SALL4 | c.2743-41A>G (n.2743-41A>G) c.412-41A>G (n.412-41A>G) c.1432-41A>G (n.1432-41A>G) c.2437-41A>G (n.2437-41A>G) c.2617-41A>G (n.2617-41A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784726T>A | CA2736884464 | SALL4 | c.2743-42A>T (n.2743-42A>T) c.412-42A>T (n.412-42A>T) c.1432-42A>T (n.1432-42A>T) c.2437-42A>T (n.2437-42A>T) c.2617-42A>T (n.2617-42A>T) | dbSNP |
20 | g.51784726T>C | CA1018374788 | SALL4 | c.2743-42A>G (n.2743-42A>G) c.412-42A>G (n.412-42A>G) c.1432-42A>G (n.1432-42A>G) c.2437-42A>G (n.2437-42A>G) c.2617-42A>G (n.2617-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784726T= | CA2369155411 | SALL4 | c.2743-42A= (n.2743-42A=) c.412-42A= (n.412-42A=) c.1432-42A= (n.1432-42A=) c.2437-42A= (n.2437-42A=) c.2617-42A= (n.2617-42A=) | |
20 | g.51784726_51784728del | CA2816661515 | SALL4 | c.2743-44_2743-42del (n.2743-44_2743-42del) c.412-44_412-42del (n.412-44_412-42del) c.1432-44_1432-42del (n.1432-44_1432-42del) c.2437-44_2437-42del (n.2437-44_2437-42del) c.2617-44_2617-42del (n.2617-44_2617-42del) | |
20 | g.51784727_51784729del | CA2816661516 | SALL4 | c.2743-45_2743-43del (n.2743-45_2743-43del) c.412-45_412-43del (n.412-45_412-43del) c.1432-45_1432-43del (n.1432-45_1432-43del) c.2437-45_2437-43del (n.2437-45_2437-43del) c.2617-45_2617-43del (n.2617-45_2617-43del) | |
20 | g.51784727_51784728insA | CA2816661517 | SALL4 | c.2743-44_2743-43insT (n.2743-44_2743-43insT) c.412-44_412-43insT (n.412-44_412-43insT) c.1432-44_1432-43insT (n.1432-44_1432-43insT) c.2437-44_2437-43insT (n.2437-44_2437-43insT) c.2617-44_2617-43insT (n.2617-44_2617-43insT) | |
20 | g.51784728G>A | CA9912018 | SALL4 | c.2743-44C>T (n.2743-44C>T) c.412-44C>T (n.412-44C>T) c.1432-44C>T (n.1432-44C>T) c.2437-44C>T (n.2437-44C>T) c.2617-44C>T (n.2617-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.51784728G>C | CA2816661518 | SALL4 | c.2743-44C>G (n.2743-44C>G) c.412-44C>G (n.412-44C>G) c.1432-44C>G (n.1432-44C>G) c.2437-44C>G (n.2437-44C>G) c.2617-44C>G (n.2617-44C>G) | |
20 | g.51784728G= | CA2369155412 | SALL4 | c.2743-44C= (n.2743-44C=) c.412-44C= (n.412-44C=) c.1432-44C= (n.1432-44C=) c.2437-44C= (n.2437-44C=) c.2617-44C= (n.2617-44C=) | |
20 | g.51784730A>C | CA2577428513 | SALL4 | c.2743-46T>G (n.2743-46T>G) c.412-46T>G (n.412-46T>G) c.1432-46T>G (n.1432-46T>G) c.2437-46T>G (n.2437-46T>G) c.2617-46T>G (n.2617-46T>G) | |
20 | g.51784730_51784733del | CA2816661519 | SALL4 | c.2743-49_2743-46del (n.2743-49_2743-46del) c.412-49_412-46del (n.412-49_412-46del) c.1432-49_1432-46del (n.1432-49_1432-46del) c.2437-49_2437-46del (n.2437-49_2437-46del) c.2617-49_2617-46del (n.2617-49_2617-46del) | |
20 | g.51784731_51784734del | CA2816661520 | SALL4 | c.2743-50_2743-47del (n.2743-50_2743-47del) c.412-50_412-47del (n.412-50_412-47del) c.1432-50_1432-47del (n.1432-50_1432-47del) c.2437-50_2437-47del (n.2437-50_2437-47del) c.2617-50_2617-47del (n.2617-50_2617-47del) | |
20 | g.51784732C>A | CA2816661521 | SALL4 | c.2743-48G>T (n.2743-48G>T) c.412-48G>T (n.412-48G>T) c.1432-48G>T (n.1432-48G>T) c.2437-48G>T (n.2437-48G>T) c.2617-48G>T (n.2617-48G>T) | |
20 | g.51784734C= | CA2369155413 | SALL4 | c.2743-50G= (n.2743-50G=) c.412-50G= (n.412-50G=) c.1432-50G= (n.1432-50G=) c.2437-50G= (n.2437-50G=) c.2617-50G= (n.2617-50G=) | |
20 | g.51784734C>T | CA9912019 | SALL4 | c.2743-50G>A (n.2743-50G>A) c.412-50G>A (n.412-50G>A) c.1432-50G>A (n.1432-50G>A) c.2437-50G>A (n.2437-50G>A) c.2617-50G>A (n.2617-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784735A>C | CA2653358766 | SALL4 | c.2743-51T>G (n.2743-51T>G) c.412-51T>G (n.412-51T>G) c.1432-51T>G (n.1432-51T>G) c.2437-51T>G (n.2437-51T>G) c.2617-51T>G (n.2617-51T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784737T>A | CA2816661522 | SALL4 | c.2743-53A>T (n.2743-53A>T) c.412-53A>T (n.412-53A>T) c.1432-53A>T (n.1432-53A>T) c.2437-53A>T (n.2437-53A>T) c.2617-53A>T (n.2617-53A>T) | |
20 | g.51784737T>C | CA2653358767 | SALL4 | c.2743-53A>G (n.2743-53A>G) c.412-53A>G (n.412-53A>G) c.1432-53A>G (n.1432-53A>G) c.2437-53A>G (n.2437-53A>G) c.2617-53A>G (n.2617-53A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51784738G>A | CA745390464 | SALL4 | c.2743-54C>T (n.2743-54C>T) c.412-54C>T (n.412-54C>T) c.1432-54C>T (n.1432-54C>T) c.2437-54C>T (n.2437-54C>T) c.2617-54C>T (n.2617-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784738G= | CA2369155414 | SALL4 | c.2743-54C= (n.2743-54C=) c.412-54C= (n.412-54C=) c.1432-54C= (n.1432-54C=) c.2437-54C= (n.2437-54C=) c.2617-54C= (n.2617-54C=) | |
20 | g.51784738G>T | CA2653358768 | SALL4 | c.2743-54C>A (n.2743-54C>A) c.412-54C>A (n.412-54C>A) c.1432-54C>A (n.1432-54C>A) c.2437-54C>A (n.2437-54C>A) c.2617-54C>A (n.2617-54C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784738_51784741del | CA2816661523 | SALL4 | c.2743-57_2743-54del (n.2743-57_2743-54del) c.412-57_412-54del (n.412-57_412-54del) c.1432-57_1432-54del (n.1432-57_1432-54del) c.2437-57_2437-54del (n.2437-57_2437-54del) c.2617-57_2617-54del (n.2617-57_2617-54del) | |
20 | g.51784739G>A | CA2816661524 | SALL4 | c.2743-55C>T (n.2743-55C>T) c.412-55C>T (n.412-55C>T) c.1432-55C>T (n.1432-55C>T) c.2437-55C>T (n.2437-55C>T) c.2617-55C>T (n.2617-55C>T) | |
20 | g.51784739G>T | CA2653358769 | SALL4 | c.2743-55C>A (n.2743-55C>A) c.412-55C>A (n.412-55C>A) c.1432-55C>A (n.1432-55C>A) c.2437-55C>A (n.2437-55C>A) c.2617-55C>A (n.2617-55C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784740C>A | CA2369155416 | SALL4 | c.2743-56G>T (n.2743-56G>T) c.412-56G>T (n.412-56G>T) c.1432-56G>T (n.1432-56G>T) c.2437-56G>T (n.2437-56G>T) c.2617-56G>T (n.2617-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784740C= | CA2369155415 | SALL4 | c.2743-56G= (n.2743-56G=) c.412-56G= (n.412-56G=) c.1432-56G= (n.1432-56G=) c.2437-56G= (n.2437-56G=) c.2617-56G= (n.2617-56G=) | |
20 | g.51784741A>G | CA2816661525 | SALL4 | c.2743-57T>C (n.2743-57T>C) c.412-57T>C (n.412-57T>C) c.1432-57T>C (n.1432-57T>C) c.2437-57T>C (n.2437-57T>C) c.2617-57T>C (n.2617-57T>C) | |
20 | g.51784741_51784742insG | CA2816661526 | SALL4 | c.2743-58_2743-57insC (n.2743-58_2743-57insC) c.412-58_412-57insC (n.412-58_412-57insC) c.1432-58_1432-57insC (n.1432-58_1432-57insC) c.2437-58_2437-57insC (n.2437-58_2437-57insC) c.2617-58_2617-57insC (n.2617-58_2617-57insC) | |
20 | g.51784742A>G | CA2816661528 | SALL4 | c.2743-58T>C (n.2743-58T>C) c.412-58T>C (n.412-58T>C) c.1432-58T>C (n.1432-58T>C) c.2437-58T>C (n.2437-58T>C) c.2617-58T>C (n.2617-58T>C) | |
20 | g.51784742_51784744del | CA2816661527 | SALL4 | c.2743-60_2743-58del (n.2743-60_2743-58del) c.412-60_412-58del (n.412-60_412-58del) c.1432-60_1432-58del (n.1432-60_1432-58del) c.2437-60_2437-58del (n.2437-60_2437-58del) c.2617-60_2617-58del (n.2617-60_2617-58del) | |
20 | g.51784743G>A | CA745390465 | SALL4 | c.2743-59C>T (n.2743-59C>T) c.412-59C>T (n.412-59C>T) c.1432-59C>T (n.1432-59C>T) c.2437-59C>T (n.2437-59C>T) c.2617-59C>T (n.2617-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784743G= | CA2369155417 | SALL4 | c.2743-59C= (n.2743-59C=) c.412-59C= (n.412-59C=) c.1432-59C= (n.1432-59C=) c.2437-59C= (n.2437-59C=) c.2617-59C= (n.2617-59C=) | |
20 | g.51784743G>T | CA2653358770 | SALL4 | c.2743-59C>A (n.2743-59C>A) c.412-59C>A (n.412-59C>A) c.1432-59C>A (n.1432-59C>A) c.2437-59C>A (n.2437-59C>A) c.2617-59C>A (n.2617-59C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51784744C>A | CA2816661529 | SALL4 | c.2743-60G>T (n.2743-60G>T) c.412-60G>T (n.412-60G>T) c.1432-60G>T (n.1432-60G>T) c.2437-60G>T (n.2437-60G>T) c.2617-60G>T (n.2617-60G>T) | |
20 | g.51784744C>T | CA2816661530 | SALL4 | c.2743-60G>A (n.2743-60G>A) c.412-60G>A (n.412-60G>A) c.1432-60G>A (n.1432-60G>A) c.2437-60G>A (n.2437-60G>A) c.2617-60G>A (n.2617-60G>A) | |
20 | g.51784745C>A | CA2816661531 | SALL4 | c.2743-61G>T (n.2743-61G>T) c.412-61G>T (n.412-61G>T) c.1432-61G>T (n.1432-61G>T) c.2437-61G>T (n.2437-61G>T) c.2617-61G>T (n.2617-61G>T) | |
20 | g.51784746A>C | CA2816661532 | SALL4 | c.2743-62T>G (n.2743-62T>G) c.412-62T>G (n.412-62T>G) c.1432-62T>G (n.1432-62T>G) c.2437-62T>G (n.2437-62T>G) c.2617-62T>G (n.2617-62T>G) | |
20 | g.51784746A>G | CA2577428514 | SALL4 | c.2743-62T>C (n.2743-62T>C) c.412-62T>C (n.412-62T>C) c.1432-62T>C (n.1432-62T>C) c.2437-62T>C (n.2437-62T>C) c.2617-62T>C (n.2617-62T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784747A>C | CA2816661534 | SALL4 | c.2743-63T>G (n.2743-63T>G) c.412-63T>G (n.412-63T>G) c.1432-63T>G (n.1432-63T>G) c.2437-63T>G (n.2437-63T>G) c.2617-63T>G (n.2617-63T>G) | |
20 | g.51784747A>G | CA2816661533 | SALL4 | c.2743-63T>C (n.2743-63T>C) c.412-63T>C (n.412-63T>C) c.1432-63T>C (n.1432-63T>C) c.2437-63T>C (n.2437-63T>C) c.2617-63T>C (n.2617-63T>C) | |
20 | g.51784748G>A | CA2653358771 | SALL4 | c.2743-64C>T (n.2743-64C>T) c.412-64C>T (n.412-64C>T) c.1432-64C>T (n.1432-64C>T) c.2437-64C>T (n.2437-64C>T) c.2617-64C>T (n.2617-64C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51784748G>C | CA2369155419 | SALL4 | c.2743-64C>G (n.2743-64C>G) c.412-64C>G (n.412-64C>G) c.1432-64C>G (n.1432-64C>G) c.2437-64C>G (n.2437-64C>G) c.2617-64C>G (n.2617-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784748G= | CA2369155418 | SALL4 | c.2743-64C= (n.2743-64C=) c.412-64C= (n.412-64C=) c.1432-64C= (n.1432-64C=) c.2437-64C= (n.2437-64C=) c.2617-64C= (n.2617-64C=) | |
20 | g.51784748G>T | CA745390466 | SALL4 | c.2743-64C>A (n.2743-64C>A) c.412-64C>A (n.412-64C>A) c.1432-64C>A (n.1432-64C>A) c.2437-64C>A (n.2437-64C>A) c.2617-64C>A (n.2617-64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784749A= | CA2369155420 | SALL4 | c.2743-65T= (n.2743-65T=) c.412-65T= (n.412-65T=) c.1432-65T= (n.1432-65T=) c.2437-65T= (n.2437-65T=) c.2617-65T= (n.2617-65T=) | |
20 | g.51784749A>G | CA315366558 | SALL4 | c.2743-65T>C (n.2743-65T>C) c.412-65T>C (n.412-65T>C) c.1432-65T>C (n.1432-65T>C) c.2437-65T>C (n.2437-65T>C) c.2617-65T>C (n.2617-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784750A>G | CA2653358772 | SALL4 | c.2743-66T>C (n.2743-66T>C) c.412-66T>C (n.412-66T>C) c.1432-66T>C (n.1432-66T>C) c.2437-66T>C (n.2437-66T>C) c.2617-66T>C (n.2617-66T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784751T>G | CA315366581 | SALL4 | c.2743-67A>C (n.2743-67A>C) c.412-67A>C (n.412-67A>C) c.1432-67A>C (n.1432-67A>C) c.2437-67A>C (n.2437-67A>C) c.2617-67A>C (n.2617-67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784751T= | CA2369155421 | SALL4 | c.2743-67A= (n.2743-67A=) c.412-67A= (n.412-67A=) c.1432-67A= (n.1432-67A=) c.2437-67A= (n.2437-67A=) c.2617-67A= (n.2617-67A=) | |
20 | g.51784752C>A | CA2577428515 | SALL4 | c.2743-68G>T (n.2743-68G>T) c.412-68G>T (n.412-68G>T) c.1432-68G>T (n.1432-68G>T) c.2437-68G>T (n.2437-68G>T) c.2617-68G>T (n.2617-68G>T) | |
20 | g.51784753A>G | CA2577428516 | SALL4 | c.2743-69T>C (n.2743-69T>C) c.412-69T>C (n.412-69T>C) c.1432-69T>C (n.1432-69T>C) c.2437-69T>C (n.2437-69T>C) c.2617-69T>C (n.2617-69T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784754A>G | CA2653358773 | SALL4 | c.2743-70T>C (n.2743-70T>C) c.412-70T>C (n.412-70T>C) c.1432-70T>C (n.1432-70T>C) c.2437-70T>C (n.2437-70T>C) c.2617-70T>C (n.2617-70T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51784755T>G | CA635792219 | SALL4 | c.2743-71A>C (n.2743-71A>C) c.412-71A>C (n.412-71A>C) c.1432-71A>C (n.1432-71A>C) c.2437-71A>C (n.2437-71A>C) c.2617-71A>C (n.2617-71A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51784755T= | CA2369155422 | SALL4 | c.2743-71A= (n.2743-71A=) c.412-71A= (n.412-71A=) c.1432-71A= (n.1432-71A=) c.2437-71A= (n.2437-71A=) c.2617-71A= (n.2617-71A=) | |
20 | g.51784756C= | CA2369155424 | SALL4 | c.2743-72G= (n.2743-72G=) c.412-72G= (n.412-72G=) c.1432-72G= (n.1432-72G=) c.2437-72G= (n.2437-72G=) c.2617-72G= (n.2617-72G=) | |
20 | g.51784756C>G | CA2369155423 | SALL4 | c.2743-72G>C (n.2743-72G>C) c.412-72G>C (n.412-72G>C) c.1432-72G>C (n.1432-72G>C) c.2437-72G>C (n.2437-72G>C) c.2617-72G>C (n.2617-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51784757del | CA2816661535 | SALL4 | c.2743-73del (n.2743-73del) c.412-73del (n.412-73del) c.1432-73del (n.1432-73del) c.2437-73del (n.2437-73del) c.2617-73del (n.2617-73del) | |
20 | g.51784757T>A | CA2816661536 | SALL4 | c.2743-73A>T (n.2743-73A>T) c.412-73A>T (n.412-73A>T) c.1432-73A>T (n.1432-73A>T) c.2437-73A>T (n.2437-73A>T) c.2617-73A>T (n.2617-73A>T) | |
20 | g.51784757T>C | CA2577428517 | SALL4 | c.2743-73A>G (n.2743-73A>G) c.412-73A>G (n.412-73A>G) c.1432-73A>G (n.1432-73A>G) c.2437-73A>G (n.2437-73A>G) c.2617-73A>G (n.2617-73A>G) | |
20 | g.51784757T>G | CA2577428518 | SALL4 | c.2743-73A>C (n.2743-73A>C) c.412-73A>C (n.412-73A>C) c.1432-73A>C (n.1432-73A>C) c.2437-73A>C (n.2437-73A>C) c.2617-73A>C (n.2617-73A>C) |