Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51769427A>G | CA2618840999 | SCN8A | c.3372+92A>G (n.3372+92A>G) c.1219+92A>G c.1436+92A>G c.3405+92A>G (n.3405+92A>G) n.364+92A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769432_51769433del | CA2618840998 | SCN8A | c.3372+97_3372+98del (n.3372+97_3372+98del) c.1219+97_1219+98del c.1436+97_1436+98del c.3405+97_3405+98del (n.3405+97_3405+98del) n.364+97_364+98del | gnomAD v4 |
12 | g.51769428G>T | CA2618841000 | SCN8A | c.3372+93G>T (n.3372+93G>T) c.1219+93G>T c.1436+93G>T c.3405+93G>T (n.3405+93G>T) n.364+93G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769429A>G | CA2575160217 | SCN8A | c.3372+94A>G (n.3372+94A>G) c.1219+94A>G c.1436+94A>G c.3405+94A>G (n.3405+94A>G) n.364+94A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769430G>C | CA2618841001 | SCN8A | c.3372+95G>C (n.3372+95G>C) c.1219+95G>C c.1436+95G>C c.3405+95G>C (n.3405+95G>C) n.364+95G>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769430G>T | CA2618841002 | SCN8A | c.3372+95G>T (n.3372+95G>T) c.1219+95G>T c.1436+95G>T c.3405+95G>T (n.3405+95G>T) n.364+95G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769431A>G | CA2618841003 | SCN8A | c.3372+96A>G (n.3372+96A>G) c.1219+96A>G c.1436+96A>G c.3405+96A>G (n.3405+96A>G) n.364+96A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769432G>T | CA2618841004 | SCN8A | c.3372+97G>T (n.3372+97G>T) c.1219+97G>T c.1436+97G>T c.3405+97G>T (n.3405+97G>T) n.364+97G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769433A>G | CA2618841005 | SCN8A | c.3372+98A>G (n.3372+98A>G) c.1219+98A>G c.1436+98A>G c.3405+98A>G (n.3405+98A>G) n.364+98A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769434T>G | CA2618841006 | SCN8A | c.3372+99T>G (n.3372+99T>G) c.1219+99T>G c.1436+99T>G c.3405+99T>G (n.3405+99T>G) n.364+99T>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769435T>C | CA2575160218 | SCN8A | c.3372+100T>C (n.3372+100T>C) c.1219+100T>C c.1436+100T>C c.3405+100T>C (n.3405+100T>C) n.364+100T>C | |
12 | g.51769436C>A | CA2618841007 | SCN8A | c.3372+101C>A (n.3372+101C>A) c.1219+101C>A c.1436+101C>A c.3405+101C>A (n.3405+101C>A) n.364+101C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769437T>C | CA2618841008 | SCN8A | c.3372+102T>C (n.3372+102T>C) c.1219+102T>C c.1436+102T>C c.3405+102T>C (n.3405+102T>C) n.364+102T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769437T>G | CA2618841009 | SCN8A | c.3372+102T>G (n.3372+102T>G) c.1219+102T>G c.1436+102T>G c.3405+102T>G (n.3405+102T>G) n.364+102T>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769438G>A | CA2618841010 | SCN8A | c.3372+103G>A (n.3372+103G>A) c.1219+103G>A c.1436+103G>A c.3405+103G>A (n.3405+103G>A) n.364+103G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769438G= | CA2036188860 | SCN8A | c.3372+103G= (n.3372+103G=) c.1219+103G= c.1436+103G= c.3405+103G= (n.3405+103G=) n.364+103G= | |
12 | g.51769438G>T | CA236318796 | SCN8A | c.3372+103G>T (n.3372+103G>T) c.1219+103G>T c.1436+103G>T c.3405+103G>T (n.3405+103G>T) n.364+103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769439G>A | CA2618841011 | SCN8A | c.3372+104G>A (n.3372+104G>A) c.1219+104G>A c.1436+104G>A c.3405+104G>A (n.3405+104G>A) n.364+104G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769439G>C | CA2618841013 | SCN8A | c.3372+104G>C (n.3372+104G>C) c.1219+104G>C c.1436+104G>C c.3405+104G>C (n.3405+104G>C) n.364+104G>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769439G>T | CA2618841012 | SCN8A | c.3372+104G>T (n.3372+104G>T) c.1219+104G>T c.1436+104G>T c.3405+104G>T (n.3405+104G>T) n.364+104G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769440A>G | CA2618841014 | SCN8A | c.3372+105A>G (n.3372+105A>G) c.1219+105A>G c.1436+105A>G c.3405+105A>G (n.3405+105A>G) n.364+105A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769440A>T | CA2618841015 | SCN8A | c.3372+105A>T (n.3372+105A>T) c.1219+105A>T c.1436+105A>T c.3405+105A>T (n.3405+105A>T) n.364+105A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769441A>T | CA2618841016 | SCN8A | c.3372+106A>T (n.3372+106A>T) c.1219+106A>T c.1436+106A>T c.3405+106A>T (n.3405+106A>T) n.364+106A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769442T>A | CA2618841017 | SCN8A | c.3372+107T>A (n.3372+107T>A) c.1219+107T>A c.1436+107T>A c.3405+107T>A (n.3405+107T>A) n.364+107T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769442T>G | CA2618841018 | SCN8A | c.3372+107T>G (n.3372+107T>G) c.1219+107T>G c.1436+107T>G c.3405+107T>G (n.3405+107T>G) n.364+107T>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769443A>C | CA2618841019 | SCN8A | c.3372+108A>C (n.3372+108A>C) c.1219+108A>C c.1436+108A>C c.3405+108A>C (n.3405+108A>C) n.364+108A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769443A>G | CA2618841020 | SCN8A | c.3372+108A>G (n.3372+108A>G) c.1219+108A>G c.1436+108A>G c.3405+108A>G (n.3405+108A>G) n.364+108A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769443A>T | CA2618841022 | SCN8A | c.3372+108A>T (n.3372+108A>T) c.1219+108A>T c.1436+108A>T c.3405+108A>T (n.3405+108A>T) n.364+108A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769445C>A | CA2618841023 | SCN8A | c.3372+110C>A (n.3372+110C>A) c.1219+110C>A c.1436+110C>A c.3405+110C>A (n.3405+110C>A) n.364+110C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769445C= | CA2036188864 | SCN8A | c.3372+110C= (n.3372+110C=) c.1219+110C= c.1436+110C= c.3405+110C= (n.3405+110C=) n.364+110C= | |
12 | g.51769445C>T | CA689783240 | SCN8A | c.3372+110C>T (n.3372+110C>T) c.1219+110C>T c.1436+110C>T c.3405+110C>T (n.3405+110C>T) n.364+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769446C>A | CA2618841024 | SCN8A | c.3372+111C>A (n.3372+111C>A) c.1219+111C>A c.1436+111C>A c.3405+111C>A (n.3405+111C>A) n.364+111C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769447A>G | CA2618841025 | SCN8A | c.3372+112A>G (n.3372+112A>G) c.1219+112A>G c.1436+112A>G c.3405+112A>G (n.3405+112A>G) n.364+112A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769448A= | CA2036188866 | SCN8A | c.3372+113A= (n.3372+113A=) c.1219+113A= c.1436+113A= c.3405+113A= (n.3405+113A=) n.364+113A= | |
12 | g.51769448A>C | CA2618841027 | SCN8A | c.3372+113A>C (n.3372+113A>C) c.1219+113A>C c.1436+113A>C c.3405+113A>C (n.3405+113A>C) n.364+113A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769448A>G | CA689783242 | SCN8A | c.3372+113A>G (n.3372+113A>G) c.1219+113A>G c.1436+113A>G c.3405+113A>G (n.3405+113A>G) n.364+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769448A>T | CA2618841026 | SCN8A | c.3372+113A>T (n.3372+113A>T) c.1219+113A>T c.1436+113A>T c.3405+113A>T (n.3405+113A>T) n.364+113A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769449T>C | CA2618841029 | SCN8A | c.3372+114T>C (n.3372+114T>C) c.1219+114T>C c.1436+114T>C c.3405+114T>C (n.3405+114T>C) n.364+114T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769451del | CA2618841028 | SCN8A | c.3372+116del (n.3372+116del) c.1219+116del c.1436+116del c.3405+116del (n.3405+116del) n.364+116del | gnomAD v4 |
12 | g.51769450T>A | CA2618841030 | SCN8A | c.3372+115T>A (n.3372+115T>A) c.1219+115T>A c.1436+115T>A c.3405+115T>A (n.3405+115T>A) n.364+115T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769451T>A | CA2618841031 | SCN8A | c.3372+116T>A (n.3372+116T>A) c.1219+116T>A c.1436+116T>A c.3405+116T>A (n.3405+116T>A) n.364+116T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769452A>T | CA2618841032 | SCN8A | c.3372+117A>T (n.3372+117A>T) c.1219+117A>T c.1436+117A>T c.3405+117A>T (n.3405+117A>T) n.364+117A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769453C>A | CA2618841033 | SCN8A | c.3372+118C>A (n.3372+118C>A) c.1219+118C>A c.1436+118C>A c.3405+118C>A (n.3405+118C>A) n.364+118C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769453C= | CA2036188869 | SCN8A | c.3372+118C= (n.3372+118C=) c.1219+118C= c.1436+118C= c.3405+118C= (n.3405+118C=) n.364+118C= | |
12 | g.51769453C>T | CA2036188871 | SCN8A | c.3372+118C>T (n.3372+118C>T) c.1219+118C>T c.1436+118C>T c.3405+118C>T (n.3405+118C>T) n.364+118C>T | dbSNP |
12 | g.51769454T>A | CA2618841034 | SCN8A | c.3372+119T>A (n.3372+119T>A) c.1219+119T>A c.1436+119T>A c.3405+119T>A (n.3405+119T>A) n.364+119T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769454T>C | CA2618841035 | SCN8A | c.3372+119T>C (n.3372+119T>C) c.1219+119T>C c.1436+119T>C c.3405+119T>C (n.3405+119T>C) n.364+119T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769454T>G | CA2036188876 | SCN8A | c.3372+119T>G (n.3372+119T>G) c.1219+119T>G c.1436+119T>G c.3405+119T>G (n.3405+119T>G) n.364+119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769454T= | CA2036188875 | SCN8A | c.3372+119T= (n.3372+119T=) c.1219+119T= c.1436+119T= c.3405+119T= (n.3405+119T=) n.364+119T= | |
12 | g.51769455T>A | CA2618841036 | SCN8A | c.3372+120T>A (n.3372+120T>A) c.1219+120T>A c.1436+120T>A c.3405+120T>A (n.3405+120T>A) n.364+120T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769455T>C | CA2618841037 | SCN8A | c.3372+120T>C (n.3372+120T>C) c.1219+120T>C c.1436+120T>C c.3405+120T>C (n.3405+120T>C) n.364+120T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769455T>G | CA2618841038 | SCN8A | c.3372+120T>G (n.3372+120T>G) c.1219+120T>G c.1436+120T>G c.3405+120T>G (n.3405+120T>G) n.364+120T>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769456G>A | CA2618841041 | SCN8A | c.3372+121G>A (n.3372+121G>A) c.1219+121G>A c.1436+121G>A c.3405+121G>A (n.3405+121G>A) n.364+121G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769456G>T | CA2618841040 | SCN8A | c.3372+121G>T (n.3372+121G>T) c.1219+121G>T c.1436+121G>T c.3405+121G>T (n.3405+121G>T) n.364+121G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769457G>A | CA2618841043 | SCN8A | c.3372+122G>A (n.3372+122G>A) c.1219+122G>A c.1436+122G>A c.3405+122G>A (n.3405+122G>A) n.364+122G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769457G>T | CA2618841044 | SCN8A | c.3372+122G>T (n.3372+122G>T) c.1219+122G>T c.1436+122G>T c.3405+122G>T (n.3405+122G>T) n.364+122G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769458A>G | CA2618841045 | SCN8A | c.3372+123A>G (n.3372+123A>G) c.1219+123A>G c.1436+123A>G c.3405+123A>G (n.3405+123A>G) n.364+123A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769459G>A | CA2618841046 | SCN8A | c.3372+124G>A (n.3372+124G>A) c.1219+124G>A c.1436+124G>A c.3405+124G>A (n.3405+124G>A) n.364+124G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769459G>T | CA2618841047 | SCN8A | c.3372+124G>T (n.3372+124G>T) c.1219+124G>T c.1436+124G>T c.3405+124G>T (n.3405+124G>T) n.364+124G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769460A>G | CA2618841049 | SCN8A | c.3372+125A>G (n.3372+125A>G) c.1219+125A>G c.1436+125A>G c.3405+125A>G (n.3405+125A>G) n.364+125A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769461A>G | CA2618841050 | SCN8A | c.3372+126A>G (n.3372+126A>G) c.1219+126A>G c.1436+126A>G c.3405+126A>G (n.3405+126A>G) n.364+126A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769462C>A | CA2618841051 | SCN8A | c.3372+127C>A (n.3372+127C>A) c.1219+127C>A c.1436+127C>A c.3405+127C>A (n.3405+127C>A) n.364+127C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769462C>T | CA2618841052 | SCN8A | c.3372+127C>T (n.3372+127C>T) c.1219+127C>T c.1436+127C>T c.3405+127C>T (n.3405+127C>T) n.364+127C>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769463T>A | CA947682213 | SCN8A | c.3372+128T>A (n.3372+128T>A) c.1219+128T>A c.1436+128T>A c.3405+128T>A (n.3405+128T>A) n.364+128T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769463T>C | CA2618841053 | SCN8A | c.3372+128T>C (n.3372+128T>C) c.1219+128T>C c.1436+128T>C c.3405+128T>C (n.3405+128T>C) n.364+128T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769463T= | CA2036188878 | SCN8A | c.3372+128T= (n.3372+128T=) c.1219+128T= c.1436+128T= c.3405+128T= (n.3405+128T=) n.364+128T= | |
12 | g.51769464A= | CA2036188884 | SCN8A | c.3372+129A= (n.3372+129A=) c.1219+129A= c.1436+129A= c.3405+129A= (n.3405+129A=) n.364+129A= | |
12 | g.51769464A>C | CA2618841058 | SCN8A | c.3372+129A>C (n.3372+129A>C) c.1219+129A>C c.1436+129A>C c.3405+129A>C (n.3405+129A>C) n.364+129A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769464A>G | CA236318797 | SCN8A | c.3372+129A>G (n.3372+129A>G) c.1219+129A>G c.1436+129A>G c.3405+129A>G (n.3405+129A>G) n.364+129A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769464A>T | CA2036188887 | SCN8A | c.3372+129A>T (n.3372+129A>T) c.1219+129A>T c.1436+129A>T c.3405+129A>T (n.3405+129A>T) n.364+129A>T | dbSNP |
12 | g.51769465del | CA2726341649 | SCN8A | c.3372+130del (n.3372+130del) c.1219+130del c.1436+130del c.3405+130del (n.3405+130del) n.364+130del | dbSNP |
12 | g.51769465A>C | CA2618841065 | SCN8A | c.3372+130A>C (n.3372+130A>C) c.1219+130A>C c.1436+130A>C c.3405+130A>C (n.3405+130A>C) n.364+130A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769465A>T | CA654740009 | SCN8A | c.3372+130A>T (n.3372+130A>T) c.1219+130A>T c.1436+130A>T c.3405+130A>T (n.3405+130A>T) n.364+130A>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.51769466T>A | CA2618841071 | SCN8A | c.3372+131T>A (n.3372+131T>A) c.1219+131T>A c.1436+131T>A c.3405+131T>A (n.3405+131T>A) n.364+131T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769466T>C | CA2618841070 | SCN8A | c.3372+131T>C (n.3372+131T>C) c.1219+131T>C c.1436+131T>C c.3405+131T>C (n.3405+131T>C) n.364+131T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769466T>G | CA2618841067 | SCN8A | c.3372+131T>G (n.3372+131T>G) c.1219+131T>G c.1436+131T>G c.3405+131T>G (n.3405+131T>G) n.364+131T>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769467T>A | CA2036188893 | SCN8A | c.3372+132T>A (n.3372+132T>A) c.1219+132T>A c.1436+132T>A c.3405+132T>A (n.3405+132T>A) n.364+132T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769467T>C | CA2618841072 | SCN8A | c.3372+132T>C (n.3372+132T>C) c.1219+132T>C c.1436+132T>C c.3405+132T>C (n.3405+132T>C) n.364+132T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769467T>G | CA2618841073 | SCN8A | c.3372+132T>G (n.3372+132T>G) c.1219+132T>G c.1436+132T>G c.3405+132T>G (n.3405+132T>G) n.364+132T>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769467T= | CA2036188891 | SCN8A | c.3372+132T= (n.3372+132T=) c.1219+132T= c.1436+132T= c.3405+132T= (n.3405+132T=) n.364+132T= | |
12 | g.51769468C>A | CA2618841076 | SCN8A | c.3372+133C>A (n.3372+133C>A) c.1219+133C>A c.1436+133C>A c.3405+133C>A (n.3405+133C>A) n.364+133C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769468C= | CA2036188899 | SCN8A | c.3372+133C= (n.3372+133C=) c.1219+133C= c.1436+133C= c.3405+133C= (n.3405+133C=) n.364+133C= | |
12 | g.51769468C>G | CA236318798 | SCN8A | c.3372+133C>G (n.3372+133C>G) c.1219+133C>G c.1436+133C>G c.3405+133C>G (n.3405+133C>G) n.364+133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769469del | CA2618841074 | SCN8A | c.3372+134del (n.3372+134del) c.1219+134del c.1436+134del c.3405+134del (n.3405+134del) n.364+134del | gnomAD v4 |
12 | g.51769469C>A | CA2618841081 | SCN8A | c.3372+134C>A (n.3372+134C>A) c.1219+134C>A c.1436+134C>A c.3405+134C>A (n.3405+134C>A) n.364+134C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769469C>G | CA2618841082 | SCN8A | c.3372+134C>G (n.3372+134C>G) c.1219+134C>G c.1436+134C>G c.3405+134C>G (n.3405+134C>G) n.364+134C>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769469C>T | CA2618841083 | SCN8A | c.3372+134C>T (n.3372+134C>T) c.1219+134C>T c.1436+134C>T c.3405+134C>T (n.3405+134C>T) n.364+134C>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769470A>C | CA2618841086 | SCN8A | c.3372+135A>C (n.3372+135A>C) c.1219+135A>C c.1436+135A>C c.3405+135A>C (n.3405+135A>C) n.364+135A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769470A>G | CA2618841089 | SCN8A | c.3372+135A>G (n.3372+135A>G) c.1219+135A>G c.1436+135A>G c.3405+135A>G (n.3405+135A>G) n.364+135A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769470A>T | CA2618841091 | SCN8A | c.3372+135A>T (n.3372+135A>T) c.1219+135A>T c.1436+135A>T c.3405+135A>T (n.3405+135A>T) n.364+135A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769471C>A | CA2618841107 | SCN8A | c.3372+136C>A (n.3372+136C>A) c.1219+136C>A c.1436+136C>A c.3405+136C>A (n.3405+136C>A) n.364+136C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769471C= | CA2036188903 | SCN8A | c.3372+136C= (n.3372+136C=) c.1219+136C= c.1436+136C= c.3405+136C= (n.3405+136C=) n.364+136C= | |
12 | g.51769471C>G | CA2618841100 | SCN8A | c.3372+136C>G (n.3372+136C>G) c.1219+136C>G c.1436+136C>G c.3405+136C>G (n.3405+136C>G) n.364+136C>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769471C>T | CA605238560 | SCN8A | c.3372+136C>T (n.3372+136C>T) c.1219+136C>T c.1436+136C>T c.3405+136C>T (n.3405+136C>T) n.364+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769472del | CA2618841104 | SCN8A | c.3372+137del (n.3372+137del) c.1219+137del c.1436+137del c.3405+137del (n.3405+137del) n.364+137del | gnomAD v4 |
12 | g.51769472C>A | CA2618841108 | SCN8A | c.3372+137C>A (n.3372+137C>A) c.1219+137C>A c.1436+137C>A c.3405+137C>A (n.3405+137C>A) n.364+137C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769473A>C | CA2618841109 | SCN8A | c.3372+138A>C (n.3372+138A>C) c.1219+138A>C c.1436+138A>C c.3405+138A>C (n.3405+138A>C) n.364+138A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769473A>T | CA2618841110 | SCN8A | c.3372+138A>T (n.3372+138A>T) c.1219+138A>T c.1436+138A>T c.3405+138A>T (n.3405+138A>T) n.364+138A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769474T>A | CA2618841111 | SCN8A | c.3372+139T>A (n.3372+139T>A) c.1219+139T>A c.1436+139T>A c.3405+139T>A (n.3405+139T>A) n.364+139T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769474T>C | CA2618841115 | SCN8A | c.3372+139T>C (n.3372+139T>C) c.1219+139T>C c.1436+139T>C c.3405+139T>C (n.3405+139T>C) n.364+139T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769474T>G | CA2618841113 | SCN8A | c.3372+139T>G (n.3372+139T>G) c.1219+139T>G c.1436+139T>G c.3405+139T>G (n.3405+139T>G) n.364+139T>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769475C>A | CA2618841117 | SCN8A | c.3372+140C>A (n.3372+140C>A) c.1219+140C>A c.1436+140C>A c.3405+140C>A (n.3405+140C>A) n.364+140C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769477del | CA2618841116 | SCN8A | c.3372+142del (n.3372+142del) c.1219+142del c.1436+142del c.3405+142del (n.3405+142del) n.364+142del | gnomAD v4 |
12 | g.51769476C>A | CA2618841119 | SCN8A | c.3372+141C>A (n.3372+141C>A) c.1219+141C>A c.1436+141C>A c.3405+141C>A (n.3405+141C>A) n.364+141C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769476C= | CA2036188910 | SCN8A | c.3372+141C= (n.3372+141C=) c.1219+141C= c.1436+141C= c.3405+141C= (n.3405+141C=) n.364+141C= | |
12 | g.51769476C>G | CA2036188911 | SCN8A | c.3372+141C>G (n.3372+141C>G) c.1219+141C>G c.1436+141C>G c.3405+141C>G (n.3405+141C>G) n.364+141C>G | dbSNP |
12 | g.51769476C>T | CA2618841120 | SCN8A | c.3372+141C>T (n.3372+141C>T) c.1219+141C>T c.1436+141C>T c.3405+141C>T (n.3405+141C>T) n.364+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769477C>A | CA2618841123 | SCN8A | c.3372+142C>A (n.3372+142C>A) c.1219+142C>A c.1436+142C>A c.3405+142C>A (n.3405+142C>A) n.364+142C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769477C>G | CA2618841124 | SCN8A | c.3372+142C>G (n.3372+142C>G) c.1219+142C>G c.1436+142C>G c.3405+142C>G (n.3405+142C>G) n.364+142C>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769477C>T | CA2618841125 | SCN8A | c.3372+142C>T (n.3372+142C>T) c.1219+142C>T c.1436+142C>T c.3405+142C>T (n.3405+142C>T) n.364+142C>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769478A>G | CA2618841126 | SCN8A | c.3372+143A>G (n.3372+143A>G) c.1219+143A>G c.1436+143A>G c.3405+143A>G (n.3405+143A>G) n.364+143A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769478A>T | CA2618841127 | SCN8A | c.3372+143A>T (n.3372+143A>T) c.1219+143A>T c.1436+143A>T c.3405+143A>T (n.3405+143A>T) n.364+143A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769479G>A | CA947682215 | SCN8A | c.3372+144G>A (n.3372+144G>A) c.1219+144G>A c.1436+144G>A c.3405+144G>A (n.3405+144G>A) n.364+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769479G>C | CA2618841129 | SCN8A | c.3372+144G>C (n.3372+144G>C) c.1219+144G>C c.1436+144G>C c.3405+144G>C (n.3405+144G>C) n.364+144G>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769479G= | CA2036188912 | SCN8A | c.3372+144G= (n.3372+144G=) c.1219+144G= c.1436+144G= c.3405+144G= (n.3405+144G=) n.364+144G= | |
12 | g.51769479G>T | CA2618841133 | SCN8A | c.3372+144G>T (n.3372+144G>T) c.1219+144G>T c.1436+144G>T c.3405+144G>T (n.3405+144G>T) n.364+144G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769480T>A | CA2618841135 | SCN8A | c.3372+145T>A (n.3372+145T>A) c.1219+145T>A c.1436+145T>A c.3405+145T>A (n.3405+145T>A) n.364+145T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769481A= | CA2036188914 | SCN8A | c.3372+146A= (n.3372+146A=) c.1219+146A= c.1436+146A= c.3405+146A= (n.3405+146A=) n.364+146A= | |
12 | g.51769481A>G | CA236318800 | SCN8A | c.3372+146A>G (n.3372+146A>G) c.1219+146A>G c.1436+146A>G c.3405+146A>G (n.3405+146A>G) n.364+146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769481A>T | CA2618841139 | SCN8A | c.3372+146A>T (n.3372+146A>T) c.1219+146A>T c.1436+146A>T c.3405+146A>T (n.3405+146A>T) n.364+146A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769482T>A | CA2618841142 | SCN8A | c.3372+147T>A (n.3372+147T>A) c.1219+147T>A c.1436+147T>A c.3405+147T>A (n.3405+147T>A) n.364+147T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769482T>C | CA2618841143 | SCN8A | c.3372+147T>C (n.3372+147T>C) c.1219+147T>C c.1436+147T>C c.3405+147T>C (n.3405+147T>C) n.364+147T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769483C>A | CA2618841152 | SCN8A | c.3372+148C>A (n.3372+148C>A) c.1219+148C>A c.1436+148C>A c.3405+148C>A (n.3405+148C>A) n.364+148C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769483C= | CA2036188918 | SCN8A | c.3372+148C= (n.3372+148C=) c.1219+148C= c.1436+148C= c.3405+148C= (n.3405+148C=) n.364+148C= | |
12 | g.51769483C>G | CA2618841148 | SCN8A | c.3372+148C>G (n.3372+148C>G) c.1219+148C>G c.1436+148C>G c.3405+148C>G (n.3405+148C>G) n.364+148C>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769483C>T | CA236318804 | SCN8A | c.3372+148C>T (n.3372+148C>T) c.1219+148C>T c.1436+148C>T c.3405+148C>T (n.3405+148C>T) n.364+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769484A>C | CA2618841155 | SCN8A | c.3372+149A>C (n.3372+149A>C) c.1219+149A>C c.1436+149A>C c.3405+149A>C (n.3405+149A>C) n.364+149A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769484A>G | CA2618841158 | SCN8A | c.3372+149A>G (n.3372+149A>G) c.1219+149A>G c.1436+149A>G c.3405+149A>G (n.3405+149A>G) n.364+149A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769484A>T | CA2618841161 | SCN8A | c.3372+149A>T (n.3372+149A>T) c.1219+149A>T c.1436+149A>T c.3405+149A>T (n.3405+149A>T) n.364+149A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769485T>G | CA2618841164 | SCN8A | c.3372+150T>G (n.3372+150T>G) c.1219+150T>G c.1436+150T>G c.3405+150T>G (n.3405+150T>G) n.364+150T>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769491G>A | CA2036188928 | SCN8A | c.3372+156G>A (n.3372+156G>A) c.1219+156G>A c.1436+156G>A c.3405+156G>A (n.3405+156G>A) n.364+156G>A | dbSNP |
12 | g.51769491G= | CA2036188922 | SCN8A | c.3372+156G= (n.3372+156G=) c.1219+156G= c.1436+156G= c.3405+156G= (n.3405+156G=) n.364+156G= | |
12 | g.51769493C>A | CA2534954236 | SCN8A | c.3372+158C>A (n.3372+158C>A) c.1219+158C>A c.1436+158C>A c.3405+158C>A (n.3405+158C>A) n.364+158C>A | |
12 | g.51769494T>C | CA2515016426 | SCN8A | c.3372+159T>C (n.3372+159T>C) c.1219+159T>C c.1436+159T>C c.3405+159T>C (n.3405+159T>C) n.364+159T>C | |
12 | g.51769497C= | CA2036188934 | SCN8A | c.3372+162C= (n.3372+162C=) c.1219+162C= c.1436+162C= c.3405+162C= (n.3405+162C=) n.364+162C= | |
12 | g.51769497C>G | CA2036188935 | SCN8A | c.3372+162C>G (n.3372+162C>G) c.1219+162C>G c.1436+162C>G c.3405+162C>G (n.3405+162C>G) n.364+162C>G | dbSNP |
12 | g.51769500A>G | CA2511121833 | SCN8A | c.3372+165A>G (n.3372+165A>G) c.1219+165A>G c.1436+165A>G c.3405+165A>G (n.3405+165A>G) n.364+165A>G | |
12 | g.51769507G>A | CA2036188939 | SCN8A | c.3372+172G>A (n.3372+172G>A) c.1219+172G>A c.1436+172G>A c.3405+172G>A (n.3405+172G>A) n.364+172G>A | dbSNP |
12 | g.51769507G= | CA2036188937 | SCN8A | c.3372+172G= (n.3372+172G=) c.1219+172G= c.1436+172G= c.3405+172G= (n.3405+172G=) n.364+172G= | |
12 | g.51769508T>A | CA605238561 | SCN8A | c.3372+173T>A (n.3372+173T>A) c.1219+173T>A c.1436+173T>A c.3405+173T>A (n.3405+173T>A) n.364+173T>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51769508T= | CA2036188941 | SCN8A | c.3372+173T= (n.3372+173T=) c.1219+173T= c.1436+173T= c.3405+173T= (n.3405+173T=) n.364+173T= | |
12 | g.51769509G>A | CA236318808 | SCN8A | c.3372+174G>A (n.3372+174G>A) c.1219+174G>A c.1436+174G>A c.3405+174G>A (n.3405+174G>A) n.364+174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769509G= | CA2036188943 | SCN8A | c.3372+174G= (n.3372+174G=) c.1219+174G= c.1436+174G= c.3405+174G= (n.3405+174G=) n.364+174G= | |
12 | g.51769518A= | CA2036188946 | SCN8A | c.3372+183A= (n.3372+183A=) c.1219+183A= c.1436+183A= c.3405+183A= (n.3405+183A=) n.364+183A= | |
12 | g.51769518A>T | CA236318817 | SCN8A | c.3372+183A>T (n.3372+183A>T) c.1219+183A>T c.1436+183A>T c.3405+183A>T (n.3405+183A>T) n.364+183A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769522G>A | CA689783254 | SCN8A | c.3372+187G>A (n.3372+187G>A) c.1219+187G>A c.1436+187G>A c.3405+187G>A (n.3405+187G>A) n.364+187G>A | dbSNP |
12 | g.51769522G= | CA2036188953 | SCN8A | c.3372+187G= (n.3372+187G=) c.1219+187G= c.1436+187G= c.3405+187G= (n.3405+187G=) n.364+187G= |