Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51769074G>ACA480061208SCN8Ac.3111G>A (p.Leu1037=)
c.958G>A
c.1175G>A
c.3144G>A (p.Leu1048=)
n.103G>A
12g.51769074G>CCA384892492SCN8Ac.3111G>C (p.Leu1037Phe)
c.958G>C
c.1175G>C
c.3144G>C (p.Leu1048Phe)
n.103G>C
12g.51769074G>TCA384892494SCN8Ac.3111G>T (p.Leu1037Phe)
c.958G>T
c.1175G>T
c.3144G>T (p.Leu1048Phe)
n.103G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.51769075T>ACA384892496SCN8Ac.3112T>A (p.Tyr1038Asn)
c.959T>A
c.1176T>A
c.3145T>A (p.Tyr1049Asn)
n.104T>A
12g.51769075T>CCA384892497SCN8Ac.3112T>C (p.Tyr1038His)
c.959T>C
c.1176T>C
c.3145T>C (p.Tyr1049His)
n.104T>C
12g.51769075T>GCA384892498SCN8Ac.3112T>G (p.Tyr1038Asp)
c.959T>G
c.1176T>G
c.3145T>G (p.Tyr1049Asp)
n.104T>G
12g.51769076A=CA2036188136SCN8Ac.3113A= (p.Tyr1038=)
c.960A=
c.1177A=
c.3146A= (p.Tyr1049=)
n.105A=
12g.51769076A>CCA384892501SCN8Ac.3113A>C (p.Tyr1038Ser)
c.960A>C
c.1177A>C
c.3146A>C (p.Tyr1049Ser)
n.105A>C
12g.51769076A>GCA384892499SCN8Ac.3113A>G (p.Tyr1038Cys)
c.960A>G
c.1177A>G
c.3146A>G (p.Tyr1049Cys)
n.105A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51769076A>TCA384892500SCN8Ac.3113A>T (p.Tyr1038Phe)
c.960A>T
c.1177A>T
c.3146A>T (p.Tyr1049Phe)
n.105A>T
12g.51769077T>ACA384892504SCN8Ac.3114T>A (p.Tyr1038Ter)
c.961T>A
c.1178T>A
c.3147T>A (p.Tyr1049Ter)
n.106T>A
12g.51769077T>CCA480061209SCN8Ac.3114T>C (p.Tyr1038=)
c.961T>C
c.1178T>C
c.3147T>C (p.Tyr1049=)
n.106T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769077T>GCA384892506SCN8Ac.3114T>G (p.Tyr1038Ter)
c.961T>G
c.1178T>G
c.3147T>G (p.Tyr1049Ter)
n.106T>G
12g.51769077T=CA2036188140SCN8Ac.3114T= (p.Tyr1038=)
c.961T=
c.1178T=
c.3147T= (p.Tyr1049=)
n.106T=
12g.51769078G>ACA384892507SCN8Ac.3115G>A (p.Glu1039Lys)
c.962G>A
c.1179G>A
c.3148G>A (p.Glu1050Lys)
n.107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51769078G>CCA384892508SCN8Ac.3115G>C (p.Glu1039Gln)
c.962G>C
c.1179G>C
c.3148G>C (p.Glu1050Gln)
n.107G>C
12g.51769078G=CA2036188142SCN8Ac.3115G= (p.Glu1039=)
c.962G=
c.1179G=
c.3148G= (p.Glu1050=)
n.107G=
12g.51769078G>TCA384892509SCN8Ac.3115G>T (p.Glu1039Ter)
c.962G>T
c.1179G>T
c.3148G>T (p.Glu1050Ter)
n.107G>T
 dbSNP
12g.51769079A>CCA384892511SCN8Ac.3116A>C (p.Glu1039Ala)
c.963A>C
c.1180A>C
c.3149A>C (p.Glu1050Ala)
n.108A>C
12g.51769079A>GCA384892512SCN8Ac.3116A>G (p.Glu1039Gly)
c.963A>G
c.1180A>G
c.3149A>G (p.Glu1050Gly)
n.108A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51769079A>TCA384892514SCN8Ac.3116A>T (p.Glu1039Val)
c.963A>T
c.1180A>T
c.3149A>T (p.Glu1050Val)
n.108A>T
12g.51769080A=CA2036188145SCN8Ac.3117A= (p.Glu1039=)
c.964A=
c.1181A=
c.3150A= (p.Glu1050=)
n.109A=
12g.51769080A>CCA384892516SCN8Ac.3117A>C (p.Glu1039Asp)
c.964A>C
c.1181A>C
c.3150A>C (p.Glu1050Asp)
n.109A>C
12g.51769080A>GCA480061210SCN8Ac.3117A>G (p.Glu1039=)
c.964A>G
c.1181A>G
c.3150A>G (p.Glu1050=)
n.109A>G
 dbSNP
12g.51769080A>TCA384892520SCN8Ac.3117A>T (p.Glu1039Asp)
c.964A>T
c.1181A>T
c.3150A>T (p.Glu1050Asp)
n.109A>T
12g.51769081A=CA2036188150SCN8Ac.3118A= (p.Lys1040=)
c.965A=
c.1182A=
c.3151A= (p.Lys1051=)
n.110A=
12g.51769081A>CCA384892526SCN8Ac.3118A>C (p.Lys1040Gln)
c.965A>C
c.1182A>C
c.3151A>C (p.Lys1051Gln)
n.110A>C
12g.51769081A>GCA384892525SCN8Ac.3118A>G (p.Lys1040Glu)
c.965A>G
c.1182A>G
c.3151A>G (p.Lys1051Glu)
n.110A>G
12g.51769081A>TCA384892523SCN8Ac.3118A>T (p.Lys1040Ter)
c.965A>T
c.1182A>T
c.3151A>T (p.Lys1051Ter)
n.110A>T
 dbSNP
12g.51769084_51769086delCA2618841826SCN8Ac.3121_3123del (p.Lys1041del)
c.968_970del
c.1185_1187del
c.3154_3156del (p.Lys1052del)
n.113_115del
 gnomAD v4
12g.51769082A>CCA384892527SCN8Ac.3119A>C (p.Lys1040Thr)
c.966A>C
c.1183A>C
c.3152A>C (p.Lys1051Thr)
n.111A>C
12g.51769082A>GCA384892529SCN8Ac.3119A>G (p.Lys1040Arg)
c.966A>G
c.1183A>G
c.3152A>G (p.Lys1051Arg)
n.111A>G
12g.51769082A>TCA384892531SCN8Ac.3119A>T (p.Lys1040Met)
c.966A>T
c.1183A>T
c.3152A>T (p.Lys1051Met)
n.111A>T
12g.51769083G>ACA480061211SCN8Ac.3120G>A (p.Lys1040=)
c.967G>A
c.1184G>A
c.3153G>A (p.Lys1051=)
n.112G>A
 gnomAD v4
12g.51769083G>CCA384892536SCN8Ac.3120G>C (p.Lys1040Asn)
c.967G>C
c.1184G>C
c.3153G>C (p.Lys1051Asn)
n.112G>C
12g.51769083G>TCA384892538SCN8Ac.3120G>T (p.Lys1040Asn)
c.967G>T
c.1184G>T
c.3153G>T (p.Lys1051Asn)
n.112G>T
12g.51769084A>CCA384892540SCN8Ac.3121A>C (p.Lys1041Gln)
c.968A>C
c.1185A>C
c.3154A>C (p.Lys1052Gln)
n.113A>C
12g.51769084A>GCA384892542SCN8Ac.3121A>G (p.Lys1041Glu)
c.968A>G
c.1185A>G
c.3154A>G (p.Lys1052Glu)
n.113A>G
12g.51769084A>TCA384892552SCN8Ac.3121A>T (p.Lys1041Ter)
c.968A>T
c.1185A>T
c.3154A>T (p.Lys1052Ter)
n.113A>T
12g.51769085A>CCA384892555SCN8Ac.3122A>C (p.Lys1041Thr)
c.969A>C
c.1186A>C
c.3155A>C (p.Lys1052Thr)
n.114A>C
12g.51769085A>GCA384892557SCN8Ac.3122A>G (p.Lys1041Arg)
c.969A>G
c.1186A>G
c.3155A>G (p.Lys1052Arg)
n.114A>G
 COSMIC COSMIC
12g.51769085A>TCA384892559SCN8Ac.3122A>T (p.Lys1041Met)
c.969A>T
c.1186A>T
c.3155A>T (p.Lys1052Met)
n.114A>T
12g.51769086G>ACA480061212SCN8Ac.3123G>A (p.Lys1041=)
c.970G>A
c.1187G>A
c.3156G>A (p.Lys1052=)
n.115G>A
12g.51769086G>CCA384892562SCN8Ac.3123G>C (p.Lys1041Asn)
c.970G>C
c.1187G>C
c.3156G>C (p.Lys1052Asn)
n.115G>C
12g.51769086G=CA2036188158SCN8Ac.3123G= (p.Lys1041=)
c.970G=
c.1187G=
c.3156G= (p.Lys1052=)
n.115G=
12g.51769086G>TCA6571547SCN8Ac.3123G>T (p.Lys1041Asn)
c.970G>T
c.1187G>T
c.3156G>T (p.Lys1052Asn)
n.115G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51769087G>ACA384892566SCN8Ac.3124G>A (p.Ala1042Thr)
c.971G>A
c.1188G>A
c.3157G>A (p.Ala1053Thr)
n.116G>A
 ClinVar
12g.51769087G>CCA384892568SCN8Ac.3124G>C (p.Ala1042Pro)
c.971G>C
c.1188G>C
c.3157G>C (p.Ala1053Pro)
n.116G>C
12g.51769087G>TCA384892567SCN8Ac.3124G>T (p.Ala1042Ser)
c.971G>T
c.1188G>T
c.3157G>T (p.Ala1053Ser)
n.116G>T
12g.51769088C>ACA384892569SCN8Ac.3125C>A (p.Ala1042Asp)
c.972C>A
c.1189C>A
c.3158C>A (p.Ala1053Asp)
n.117C>A
12g.51769088C>GCA384892570SCN8Ac.3125C>G (p.Ala1042Gly)
c.972C>G
c.1189C>G
c.3158C>G (p.Ala1053Gly)
n.117C>G
12g.51769088C>TCA384892572SCN8Ac.3125C>T (p.Ala1042Val)
c.972C>T
c.1189C>T
c.3158C>T (p.Ala1053Val)
n.117C>T
12g.51769089C>ACA480061215SCN8Ac.3126C>A (p.Ala1042=)
c.973C>A
c.1190C>A
c.3159C>A (p.Ala1053=)
n.118C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.51769089C=CA2036188162SCN8Ac.3126C= (p.Ala1042=)
c.973C=
c.1190C=
c.3159C= (p.Ala1053=)
n.118C=
12g.51769089C>GCA480061213SCN8Ac.3126C>G (p.Ala1042=)
c.973C>G
c.1190C>G
c.3159C>G (p.Ala1053=)
n.118C>G
12g.51769089C>TCA480061214SCN8Ac.3126C>T (p.Ala1042=)
c.973C>T
c.1190C>T
c.3159C>T (p.Ala1053=)
n.118C>T
12g.51769090A>CCA384892575SCN8Ac.3127A>C (p.Asn1043His)
c.974A>C
c.1191A>C
c.3160A>C (p.Asn1054His)
n.119A>C
12g.51769090A>GCA384892577SCN8Ac.3127A>G (p.Asn1043Asp)
c.974A>G
c.1191A>G
c.3160A>G (p.Asn1054Asp)
n.119A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.51769090A>TCA384892579SCN8Ac.3127A>T (p.Asn1043Tyr)
c.974A>T
c.1191A>T
c.3160A>T (p.Asn1054Tyr)
n.119A>T
12g.51769091A>CCA384892581SCN8Ac.3128A>C (p.Asn1043Thr)
c.975A>C
c.1192A>C
c.3161A>C (p.Asn1054Thr)
n.120A>C
12g.51769091A>GCA384892583SCN8Ac.3128A>G (p.Asn1043Ser)
c.975A>G
c.1192A>G
c.3161A>G (p.Asn1054Ser)
n.120A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51769091A>TCA384892586SCN8Ac.3128A>T (p.Asn1043Ile)
c.975A>T
c.1192A>T
c.3161A>T (p.Asn1054Ile)
n.120A>T
12g.51769092C>ACA384892591SCN8Ac.3129C>A (p.Asn1043Lys)
c.976C>A
c.1193C>A
c.3162C>A (p.Asn1054Lys)
n.121C>A
12g.51769092C=CA2036188168SCN8Ac.3129C= (p.Asn1043=)
c.976C=
c.1193C=
c.3162C= (p.Asn1054=)
n.121C=
12g.51769092C>GCA6571548SCN8Ac.3129C>G (p.Asn1043Lys)
c.976C>G
c.1193C>G
c.3162C>G (p.Asn1054Lys)
n.121C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769092C>TCA480061216SCN8Ac.3129C>T (p.Asn1043=)
c.976C>T
c.1193C>T
c.3162C>T (p.Asn1054=)
n.121C>T
12g.51769093T>ACA384892597SCN8Ac.3130T>A (p.Cys1044Ser)
c.977T>A
c.1194T>A
c.3163T>A (p.Cys1055Ser)
n.122T>A
12g.51769093T>CCA384892599SCN8Ac.3130T>C (p.Cys1044Arg)
c.977T>C
c.1194T>C
c.3163T>C (p.Cys1055Arg)
n.122T>C
 ClinVar dbSNP
12g.51769093T>GCA384892593SCN8Ac.3130T>G (p.Cys1044Gly)
c.977T>G
c.1194T>G
c.3163T>G (p.Cys1055Gly)
n.122T>G
12g.51769093T=CA2036188179SCN8Ac.3130T= (p.Cys1044=)
c.977T=
c.1194T=
c.3163T= (p.Cys1055=)
n.122T=
12g.51769094G>ACA384892608SCN8Ac.3131G>A (p.Cys1044Tyr)
c.978G>A
c.1195G>A
c.3164G>A (p.Cys1055Tyr)
n.123G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769094G>CCA384892604SCN8Ac.3131G>C (p.Cys1044Ser)
c.978G>C
c.1195G>C
c.3164G>C (p.Cys1055Ser)
n.123G>C
12g.51769094G=CA2036188186SCN8Ac.3131G= (p.Cys1044=)
c.978G=
c.1195G=
c.3164G= (p.Cys1055=)
n.123G=
12g.51769094G>TCA384892610SCN8Ac.3131G>T (p.Cys1044Phe)
c.978G>T
c.1195G>T
c.3164G>T (p.Cys1055Phe)
n.123G>T
12g.51769095T>ACA384892613SCN8Ac.3132T>A (p.Cys1044Ter)
c.979T>A
c.1196T>A
c.3165T>A (p.Cys1055Ter)
n.124T>A
 dbSNP
12g.51769095T>CCA480061217SCN8Ac.3132T>C (p.Cys1044=)
c.979T>C
c.1196T>C
c.3165T>C (p.Cys1055=)
n.124T>C
12g.51769095T>GCA384892615SCN8Ac.3132T>G (p.Cys1044Trp)
c.979T>G
c.1196T>G
c.3165T>G (p.Cys1055Trp)
n.124T>G
 dbSNP
12g.51769095T=CA2036188191SCN8Ac.3132T= (p.Cys1044=)
c.979T=
c.1196T=
c.3165T= (p.Cys1055=)
n.124T=
12g.51769096A=CA2036188196SCN8Ac.3133A= (p.Ile1045=)
c.980A=
c.1197A=
c.3166A= (p.Ile1056=)
n.125A=
12g.51769096A>CCA384892618SCN8Ac.3133A>C (p.Ile1045Leu)
c.980A>C
c.1197A>C
c.3166A>C (p.Ile1056Leu)
n.125A>C
12g.51769096A>GCA384892620SCN8Ac.3133A>G (p.Ile1045Val)
c.980A>G
c.1197A>G
c.3166A>G (p.Ile1056Val)
n.125A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51769096A>TCA384892622SCN8Ac.3133A>T (p.Ile1045Phe)
c.980A>T
c.1197A>T
c.3166A>T (p.Ile1056Phe)
n.125A>T
12g.51769097T>ACA384892627SCN8Ac.3134T>A (p.Ile1045Asn)
c.981T>A
c.1198T>A
c.3167T>A (p.Ile1056Asn)
n.126T>A
12g.51769097T>CCA384892629SCN8Ac.3134T>C (p.Ile1045Thr)
c.981T>C
c.1198T>C
c.3167T>C (p.Ile1056Thr)
n.126T>C
12g.51769097T>GCA384892631SCN8Ac.3134T>G (p.Ile1045Ser)
c.981T>G
c.1198T>G
c.3167T>G (p.Ile1056Ser)
n.126T>G
12g.51769098C>ACA480061218SCN8Ac.3135C>A (p.Ile1045=)
c.982C>A
c.1199C>A
c.3168C>A (p.Ile1056=)
n.127C>A
12g.51769098C=CA2036188204SCN8Ac.3135C= (p.Ile1045=)
c.982C=
c.1199C=
c.3168C= (p.Ile1056=)
n.127C=
12g.51769098C>GCA384892633SCN8Ac.3135C>G (p.Ile1045Met)
c.982C>G
c.1199C>G
c.3168C>G (p.Ile1056Met)
n.127C>G
12g.51769098C>TCA6571549SCN8Ac.3135C>T (p.Ile1045=)
c.982C>T
c.1199C>T
c.3168C>T (p.Ile1056=)
n.127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51769099G>ACA6571550SCN8Ac.3136G>A (p.Ala1046Thr)
c.983G>A
c.1200G>A
c.3169G>A (p.Ala1057Thr)
n.128G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769099G>CCA384892635SCN8Ac.3136G>C (p.Ala1046Pro)
c.983G>C
c.1200G>C
c.3169G>C (p.Ala1057Pro)
n.128G>C
12g.51769099G=CA2036188214SCN8Ac.3136G= (p.Ala1046=)
c.983G=
c.1200G=
c.3169G= (p.Ala1057=)
n.128G=
12g.51769099G>TCA384892638SCN8Ac.3136G>T (p.Ala1046Ser)
c.983G>T
c.1200G>T
c.3169G>T (p.Ala1057Ser)
n.128G>T
12g.51769100C>ACA384892646SCN8Ac.3137C>A (p.Ala1046Asp)
c.984C>A
c.1201C>A
c.3170C>A (p.Ala1057Asp)
n.129C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51769100C=CA2036188219SCN8Ac.3137C= (p.Ala1046=)
c.984C=
c.1201C=
c.3170C= (p.Ala1057=)
n.129C=
12g.51769100C>GCA384892640SCN8Ac.3137C>G (p.Ala1046Gly)
c.984C>G
c.1201C>G
c.3170C>G (p.Ala1057Gly)
n.129C>G
 dbSNP
12g.51769100C>TCA384892643SCN8Ac.3137C>T (p.Ala1046Val)
c.984C>T
c.1201C>T
c.3170C>T (p.Ala1057Val)
n.129C>T
12g.51769101C>ACA480061219SCN8Ac.3138C>A (p.Ala1046=)
c.985C>A
c.1202C>A
c.3171C>A (p.Ala1057=)
n.130C>A
12g.51769101C=CA2036188223SCN8Ac.3138C= (p.Ala1046=)
c.985C=
c.1202C=
c.3171C= (p.Ala1057=)
n.130C=
12g.51769101C>GCA480061220SCN8Ac.3138C>G (p.Ala1046=)
c.985C>G
c.1202C>G
c.3171C>G (p.Ala1057=)
n.130C>G
12g.51769101C>TCA480061221SCN8Ac.3138C>T (p.Ala1046=)
c.985C>T
c.1202C>T
c.3171C>T (p.Ala1057=)
n.130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51769102A>CCA384892647SCN8Ac.3139A>C (p.Asn1047His)
c.986A>C
c.1203A>C
c.3172A>C (p.Asn1058His)
n.131A>C
12g.51769102A>GCA384892648SCN8Ac.3139A>G (p.Asn1047Asp)
c.986A>G
c.1203A>G
c.3172A>G (p.Asn1058Asp)
n.131A>G
12g.51769102A>TCA384892650SCN8Ac.3139A>T (p.Asn1047Tyr)
c.986A>T
c.1203A>T
c.3172A>T (p.Asn1058Tyr)
n.131A>T
12g.51769103A=CA2036188226SCN8Ac.3140A= (p.Asn1047=)
c.987A=
c.1204A=
c.3173A= (p.Asn1058=)
n.132A=
12g.51769103A>CCA384892651SCN8Ac.3140A>C (p.Asn1047Thr)
c.987A>C
c.1204A>C
c.3173A>C (p.Asn1058Thr)
n.132A>C
12g.51769103A>GCA6571551SCN8Ac.3140A>G (p.Asn1047Ser)
c.987A>G
c.1204A>G
c.3173A>G (p.Asn1058Ser)
n.132A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769103A>TCA384892653SCN8Ac.3140A>T (p.Asn1047Ile)
c.987A>T
c.1204A>T
c.3173A>T (p.Asn1058Ile)
n.132A>T
 gnomAD v4
12g.51769104T>ACA384892654SCN8Ac.3141T>A (p.Asn1047Lys)
c.988T>A
c.1205T>A
c.3174T>A (p.Asn1058Lys)
n.133T>A
12g.51769104T>CCA480061222SCN8Ac.3141T>C (p.Asn1047=)
c.988T>C
c.1205T>C
c.3174T>C (p.Asn1058=)
n.133T>C
12g.51769104T>GCA384892656SCN8Ac.3141T>G (p.Asn1047Lys)
c.988T>G
c.1205T>G
c.3174T>G (p.Asn1058Lys)
n.133T>G
12g.51769105C>ACA384892661SCN8Ac.3142C>A (p.His1048Asn)
c.989C>A
c.1206C>A
c.3175C>A (p.His1059Asn)
n.134C>A
12g.51769105C>GCA384892662SCN8Ac.3142C>G (p.His1048Asp)
c.989C>G
c.1206C>G
c.3175C>G (p.His1059Asp)
n.134C>G
12g.51769105C>TCA384892664SCN8Ac.3142C>T (p.His1048Tyr)
c.989C>T
c.1206C>T
c.3175C>T (p.His1059Tyr)
n.134C>T
 gnomAD v4
12g.51769106A>CCA384892673SCN8Ac.3143A>C (p.His1048Pro)
c.990A>C
c.1207A>C
c.3176A>C (p.His1059Pro)
n.135A>C
12g.51769106A>GCA384892671SCN8Ac.3143A>G (p.His1048Arg)
c.990A>G
c.1207A>G
c.3176A>G (p.His1059Arg)
n.135A>G
12g.51769106A>TCA384892668SCN8Ac.3143A>T (p.His1048Leu)
c.990A>T
c.1207A>T
c.3176A>T (p.His1059Leu)
n.135A>T
12g.51769107C>ACA384892676SCN8Ac.3144C>A (p.His1048Gln)
c.991C>A
c.1208C>A
c.3177C>A (p.His1059Gln)
n.136C>A
12g.51769107C>GCA384892678SCN8Ac.3144C>G (p.His1048Gln)
c.991C>G
c.1208C>G
c.3177C>G (p.His1059Gln)
n.136C>G
12g.51769107C>TCA480061223SCN8Ac.3144C>T (p.His1048=)
c.991C>T
c.1208C>T
c.3177C>T (p.His1059=)
n.136C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51769108A>CCA384892681SCN8Ac.3145A>C (p.Thr1049Pro)
c.992A>C
c.1209A>C
c.3178A>C (p.Thr1060Pro)
n.137A>C
12g.51769108A>GCA384892685SCN8Ac.3145A>G (p.Thr1049Ala)
c.992A>G
c.1209A>G
c.3178A>G (p.Thr1060Ala)
n.137A>G
12g.51769108A>TCA384892686SCN8Ac.3145A>T (p.Thr1049Ser)
c.992A>T
c.1209A>T
c.3178A>T (p.Thr1060Ser)
n.137A>T
12g.51769109C>ACA384892692SCN8Ac.3146C>A (p.Thr1049Asn)
c.993C>A
c.1210C>A
c.3179C>A (p.Thr1060Asn)
n.138C>A
12g.51769109C>GCA384892694SCN8Ac.3146C>G (p.Thr1049Ser)
c.993C>G
c.1210C>G
c.3179C>G (p.Thr1060Ser)
n.138C>G
12g.51769109C>TCA384892697SCN8Ac.3146C>T (p.Thr1049Ile)
c.993C>T
c.1210C>T
c.3179C>T (p.Thr1060Ile)
n.138C>T
12g.51769110C>ACA480061224SCN8Ac.3147C>A (p.Thr1049=)
c.994C>A
c.1211C>A
c.3180C>A (p.Thr1060=)
n.139C>A
12g.51769110C=CA2036188234SCN8Ac.3147C= (p.Thr1049=)
c.994C=
c.1211C=
c.3180C= (p.Thr1060=)
n.139C=
12g.51769110C>GCA480061225SCN8Ac.3147C>G (p.Thr1049=)
c.994C>G
c.1211C>G
c.3180C>G (p.Thr1060=)
n.139C>G
12g.51769110C>TCA6571552SCN8Ac.3147C>T (p.Thr1049=)
c.994C>T
c.1211C>T
c.3180C>T (p.Thr1060=)
n.139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769111G>ACA318321SCN8Ac.3148G>A (p.Gly1050Ser)
c.995G>A
c.1212G>A
c.3181G>A (p.Gly1061Ser)
n.140G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769111G>CCA384892702SCN8Ac.3148G>C (p.Gly1050Arg)
c.995G>C
c.1212G>C
c.3181G>C (p.Gly1061Arg)
n.140G>C
12g.51769111G=CA2036188241SCN8Ac.3148G= (p.Gly1050=)
c.995G=
c.1212G=
c.3181G= (p.Gly1061=)
n.140G=
12g.51769111G>TCA384892703SCN8Ac.3148G>T (p.Gly1050Cys)
c.995G>T
c.1212G>T
c.3181G>T (p.Gly1061Cys)
n.140G>T
12g.51769112G>ACA384892708SCN8Ac.3149G>A (p.Gly1050Asp)
c.996G>A
c.1213G>A
c.3182G>A (p.Gly1061Asp)
n.141G>A
 gnomAD v4
12g.51769112G>CCA384892707SCN8Ac.3149G>C (p.Gly1050Ala)
c.996G>C
c.1213G>C
c.3182G>C (p.Gly1061Ala)
n.141G>C
 ClinVar dbSNP
12g.51769112G>TCA384892705SCN8Ac.3149G>T (p.Gly1050Val)
c.996G>T
c.1213G>T
c.3182G>T (p.Gly1061Val)
n.141G>T
12g.51769113T>ACA480061226SCN8Ac.3150T>A (p.Gly1050=)
c.997T>A
c.1214T>A
c.3183T>A (p.Gly1061=)
n.142T>A
12g.51769113T>CCA480061227SCN8Ac.3150T>C (p.Gly1050=)
c.997T>C
c.1214T>C
c.3183T>C (p.Gly1061=)
n.142T>C
12g.51769113T>GCA6571553SCN8Ac.3150T>G (p.Gly1050=)
c.997T>G
c.1214T>G
c.3183T>G (p.Gly1061=)
n.142T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769113T=CA2036188250SCN8Ac.3150T= (p.Gly1050=)
c.997T=
c.1214T=
c.3183T= (p.Gly1061=)
n.142T=
12g.51769114G>ACA384892710SCN8Ac.3151G>A (p.Ala1051Thr)
c.998G>A
c.1215G>A
c.3184G>A (p.Ala1062Thr)
n.143G>A
 COSMIC COSMIC
12g.51769114G>CCA384892712SCN8Ac.3151G>C (p.Ala1051Pro)
c.998G>C
c.1215G>C
c.3184G>C (p.Ala1062Pro)
n.143G>C
 ClinVar
12g.51769114G>TCA384892715SCN8Ac.3151G>T (p.Ala1051Ser)
c.998G>T
c.1215G>T
c.3184G>T (p.Ala1062Ser)
n.143G>T
12g.51769115C>ACA384892718SCN8Ac.3152C>A (p.Ala1051Glu)
c.999C>A
c.1216C>A
c.3185C>A (p.Ala1062Glu)
n.144C>A
12g.51769115C=CA2036188261SCN8Ac.3152C= (p.Ala1051=)
c.999C=
c.1216C=
c.3185C= (p.Ala1062=)
n.144C=
12g.51769115C>GCA384892720SCN8Ac.3152C>G (p.Ala1051Gly)
c.999C>G
c.1216C>G
c.3185C>G (p.Ala1062Gly)
n.144C>G
12g.51769115C>TCA236318583SCN8Ac.3152C>T (p.Ala1051Val)
c.999C>T
c.1216C>T
c.3185C>T (p.Ala1062Val)
n.144C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769116A=CA2036188272SCN8Ac.3153A= (p.Ala1051=)
c.1000A=
c.1217A=
c.3186A= (p.Ala1062=)
n.145A=
12g.51769116A>CCA480061228SCN8Ac.3153A>C (p.Ala1051=)
c.1000A>C
c.1217A>C
c.3186A>C (p.Ala1062=)
n.145A>C
12g.51769116A>GCA480061229SCN8Ac.3153A>G (p.Ala1051=)
c.1000A>G
c.1217A>G
c.3186A>G (p.Ala1062=)
n.145A>G
 dbSNP
12g.51769116A>TCA236318587SCN8Ac.3153A>T (p.Ala1051=)
c.1000A>T
c.1217A>T
c.3186A>T (p.Ala1062=)
n.145A>T
 dbSNP
12g.51769117G>ACA384892725SCN8Ac.3154G>A (p.Asp1052Asn)
c.1001G>A
c.1218G>A
c.3187G>A (p.Asp1063Asn)
n.146G>A
 ClinVar dbSNP
12g.51769117G>CCA384892727SCN8Ac.3154G>C (p.Asp1052His)
c.1001G>C
c.1218G>C
c.3187G>C (p.Asp1063His)
n.146G>C
12g.51769117G=CA2036188282SCN8Ac.3154G= (p.Asp1052=)
c.1001G=
c.1218G=
c.3187G= (p.Asp1063=)
n.146G=
12g.51769117G>TCA384892729SCN8Ac.3154G>T (p.Asp1052Tyr)
c.1001G>T
c.1218G>T
c.3187G>T (p.Asp1063Tyr)
n.146G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.51769118A>CCA384892732SCN8Ac.3155A>C (p.Asp1052Ala)
c.1002A>C
c.1219A>C
c.3188A>C (p.Asp1063Ala)
n.147A>C
12g.51769118A>GCA384892733SCN8Ac.3155A>G (p.Asp1052Gly)
c.1002A>G
c.1219A>G
c.3188A>G (p.Asp1063Gly)
n.147A>G
12g.51769118A>TCA384892735SCN8Ac.3155A>T (p.Asp1052Val)
c.1002A>T
c.1219A>T
c.3188A>T (p.Asp1063Val)
n.147A>T
12g.51769119C>ACA384892739SCN8Ac.3156C>A (p.Asp1052Glu)
c.1003C>A
c.1220C>A
c.3189C>A (p.Asp1063Glu)
n.148C>A
12g.51769119C>GCA384892737SCN8Ac.3156C>G (p.Asp1052Glu)
c.1003C>G
c.1220C>G
c.3189C>G (p.Asp1063Glu)
n.148C>G
12g.51769119C>TCA480061230SCN8Ac.3156C>T (p.Asp1052=)
c.1003C>T
c.1220C>T
c.3189C>T (p.Asp1063=)
n.148C>T
12g.51769120A>CCA384892740SCN8Ac.3157A>C (p.Ile1053Leu)
c.1004A>C
c.1221A>C
c.3190A>C (p.Ile1064Leu)
n.149A>C
12g.51769120A>GCA384892742SCN8Ac.3157A>G (p.Ile1053Val)
c.1004A>G
c.1221A>G
c.3190A>G (p.Ile1064Val)
n.149A>G
12g.51769120A>TCA384892741SCN8Ac.3157A>T (p.Ile1053Phe)
c.1004A>T
c.1221A>T
c.3190A>T (p.Ile1064Phe)
n.149A>T
 gnomAD v4
12g.51769121T>ACA384892744SCN8Ac.3158T>A (p.Ile1053Asn)
c.1005T>A
c.1222T>A
c.3191T>A (p.Ile1064Asn)
n.150T>A
12g.51769121T>CCA384892747SCN8Ac.3158T>C (p.Ile1053Thr)
c.1005T>C
c.1222T>C
c.3191T>C (p.Ile1064Thr)
n.150T>C
 gnomAD v4
12g.51769121T>GCA231493SCN8Ac.3158T>G (p.Ile1053Ser)
c.1005T>G
c.1222T>G
c.3191T>G (p.Ile1064Ser)
n.150T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769121T=CA2036188292SCN8Ac.3158T= (p.Ile1053=)
c.1005T=
c.1222T=
c.3191T= (p.Ile1064=)
n.150T=
12g.51769122C>ACA480061231SCN8Ac.3159C>A (p.Ile1053=)
c.1006C>A
c.1223C>A
c.3192C>A (p.Ile1064=)
n.151C>A
12g.51769122C=CA2036188297SCN8Ac.3159C= (p.Ile1053=)
c.1006C=
c.1223C=
c.3192C= (p.Ile1064=)
n.151C=
12g.51769122C>GCA384892751SCN8Ac.3159C>G (p.Ile1053Met)
c.1006C>G
c.1223C>G
c.3192C>G (p.Ile1064Met)
n.151C>G
 gnomAD v4
12g.51769122C>TCA236318588SCN8Ac.3159C>T (p.Ile1053=)
c.1006C>T
c.1223C>T
c.3192C>T (p.Ile1064=)
n.151C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.51769123C>ACA384892754SCN8Ac.3160C>A (p.His1054Asn)
c.1007C>A
c.1224C>A
c.3193C>A (p.His1065Asn)
n.152C>A
12g.51769123C=CA2036188302SCN8Ac.3160C= (p.His1054=)
c.1007C=
c.1224C=
c.3193C= (p.His1065=)
n.152C=
12g.51769123C>GCA384892756SCN8Ac.3160C>G (p.His1054Asp)
c.1007C>G
c.1224C>G
c.3193C>G (p.His1065Asp)
n.152C>G
12g.51769123C>TCA384892758SCN8Ac.3160C>T (p.His1054Tyr)
c.1007C>T
c.1224C>T
c.3193C>T (p.His1065Tyr)
n.152C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.51769124A=CA2036188307SCN8Ac.3161A= (p.His1054=)
c.1008A=
c.1225A=
c.3194A= (p.His1065=)
n.153A=
12g.51769124A>CCA16613746SCN8Ac.3161A>C (p.His1054Pro)
c.1008A>C
c.1225A>C
c.3194A>C (p.His1065Pro)
n.153A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769124A>GCA384892760SCN8Ac.3161A>G (p.His1054Arg)
c.1008A>G
c.1225A>G
c.3194A>G (p.His1065Arg)
n.153A>G
 gnomAD v4
12g.51769124A>TCA384892761SCN8Ac.3161A>T (p.His1054Leu)
c.1008A>T
c.1225A>T
c.3194A>T (p.His1065Leu)
n.153A>T
12g.51769125C>ACA384892763SCN8Ac.3162C>A (p.His1054Gln)
c.1009C>A
c.1226C>A
c.3195C>A (p.His1065Gln)
n.154C>A
12g.51769125C>GCA384892764SCN8Ac.3162C>G (p.His1054Gln)
c.1009C>G
c.1226C>G
c.3195C>G (p.His1065Gln)
n.154C>G
12g.51769125C>TCA480061232SCN8Ac.3162C>T (p.His1054=)
c.1009C>T
c.1226C>T
c.3195C>T (p.His1065=)
n.154C>T
12g.51769126C>ACA480061233SCN8Ac.3163C>A (p.Arg1055=)
c.1010C>A
c.1227C>A
c.3196C>A (p.Arg1066=)
n.155C>A
12g.51769126C=CA2036188312SCN8Ac.3163C= (p.Arg1055=)
c.1010C=
c.1227C=
c.3196C= (p.Arg1066=)
n.155C=
12g.51769126C>GCA384892767SCN8Ac.3163C>G (p.Arg1055Gly)
c.1010C>G
c.1227C>G
c.3196C>G (p.Arg1066Gly)
n.155C>G
12g.51769126C>TCA6571554SCN8Ac.3163C>T (p.Arg1055Trp)
c.1010C>T
c.1227C>T
c.3196C>T (p.Arg1066Trp)
n.155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769127G>ACA6571555SCN8Ac.3164G>A (p.Arg1055Gln)
c.1011G>A
c.1228G>A
c.3197G>A (p.Arg1066Gln)
n.156G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769127G>CCA384892771SCN8Ac.3164G>C (p.Arg1055Pro)
c.1011G>C
c.1228G>C
c.3197G>C (p.Arg1066Pro)
n.156G>C
12g.51769127G=CA2036188317SCN8Ac.3164G= (p.Arg1055=)
c.1011G=
c.1228G=
c.3197G= (p.Arg1066=)
n.156G=
12g.51769127G>TCA384892772SCN8Ac.3164G>T (p.Arg1055Leu)
c.1011G>T
c.1228G>T
c.3197G>T (p.Arg1066Leu)
n.156G>T
12g.51769128G>ACA480061234SCN8Ac.3165G>A (p.Arg1055=)
c.1012G>A
c.1229G>A
c.3198G>A (p.Arg1066=)
n.157G>A
 gnomAD v4
12g.51769128G>CCA480061235SCN8Ac.3165G>C (p.Arg1055=)
c.1012G>C
c.1229G>C
c.3198G>C (p.Arg1066=)
n.157G>C
12g.51769128G=CA2036188323SCN8Ac.3165G= (p.Arg1055=)
c.1012G=
c.1229G=
c.3198G= (p.Arg1066=)
n.157G=
12g.51769128G>TCA480061236SCN8Ac.3165G>T (p.Arg1055=)
c.1012G>T
c.1229G>T
c.3198G>T (p.Arg1066=)
n.157G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769129A>CCA384892775SCN8Ac.3166A>C (p.Asn1056His)
c.1013A>C
c.1230A>C
c.3199A>C (p.Asn1067His)
n.158A>C
12g.51769129A>GCA384892788SCN8Ac.3166A>G (p.Asn1056Asp)
c.1013A>G
c.1230A>G
c.3199A>G (p.Asn1067Asp)
n.158A>G
12g.51769129A>TCA384892790SCN8Ac.3166A>T (p.Asn1056Tyr)
c.1013A>T
c.1230A>T
c.3199A>T (p.Asn1067Tyr)
n.158A>T
12g.51769130A=CA2036188334SCN8Ac.3167A= (p.Asn1056=)
c.1014A=
c.1231A=
c.3200A= (p.Asn1067=)
n.159A=
12g.51769130A>CCA384892796SCN8Ac.3167A>C (p.Asn1056Thr)
c.1014A>C
c.1231A>C
c.3200A>C (p.Asn1067Thr)
n.159A>C
 gnomAD v4
12g.51769130A>GCA6571556SCN8Ac.3167A>G (p.Asn1056Ser)
c.1014A>G
c.1231A>G
c.3200A>G (p.Asn1067Ser)
n.159A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51769130A>TCA384892794SCN8Ac.3167A>T (p.Asn1056Ile)
c.1014A>T
c.1231A>T
c.3200A>T (p.Asn1067Ile)
n.159A>T
12g.51769131T>ACA384892798SCN8Ac.3168T>A (p.Asn1056Lys)
c.1015T>A
c.1232T>A
c.3201T>A (p.Asn1067Lys)
n.160T>A
12g.51769131T>CCA480061237SCN8Ac.3168T>C (p.Asn1056=)
c.1015T>C
c.1232T>C
c.3201T>C (p.Asn1067=)
n.160T>C
12g.51769131T>GCA384892799SCN8Ac.3168T>G (p.Asn1056Lys)
c.1015T>G
c.1232T>G
c.3201T>G (p.Asn1067Lys)
n.160T>G
12g.51769132G>ACA384892801SCN8Ac.3169G>A (p.Gly1057Ser)
c.1016G>A
c.1233G>A
c.3202G>A (p.Gly1068Ser)
n.161G>A
12g.51769132G>CCA384892803SCN8Ac.3169G>C (p.Gly1057Arg)
c.1016G>C
c.1233G>C
c.3202G>C (p.Gly1068Arg)
n.161G>C
12g.51769132G>TCA384892804SCN8Ac.3169G>T (p.Gly1057Cys)
c.1016G>T
c.1233G>T
c.3202G>T (p.Gly1068Cys)
n.161G>T
12g.51769133G>ACA384892807SCN8Ac.3170G>A (p.Gly1057Asp)
c.1017G>A
c.1234G>A
c.3203G>A (p.Gly1068Asp)
n.162G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51769133G>CCA384892810SCN8Ac.3170G>C (p.Gly1057Ala)
c.1017G>C
c.1234G>C
c.3203G>C (p.Gly1068Ala)
n.162G>C
12g.51769133G=CA2036188339SCN8Ac.3170G= (p.Gly1057=)
c.1017G=
c.1234G=
c.3203G= (p.Gly1068=)
n.162G=
12g.51769133G>TCA384892808SCN8Ac.3170G>T (p.Gly1057Val)
c.1017G>T
c.1234G>T
c.3203G>T (p.Gly1068Val)
n.162G>T
12g.51769134T>ACA480061238SCN8Ac.3171T>A (p.Gly1057=)
c.1018T>A
c.1235T>A
c.3204T>A (p.Gly1068=)
n.163T>A
12g.51769134T>CCA480061239SCN8Ac.3171T>C (p.Gly1057=)
c.1018T>C
c.1235T>C
c.3204T>C (p.Gly1068=)
n.163T>C
 dbSNP
12g.51769134T>GCA480061240SCN8Ac.3171T>G (p.Gly1057=)
c.1018T>G
c.1235T>G
c.3204T>G (p.Gly1068=)
n.163T>G
12g.51769135G>ACA384892813SCN8Ac.3172G>A (p.Asp1058Asn)
c.1019G>A
c.1236G>A
c.3205G>A (p.Asp1069Asn)
n.164G>A
12g.51769135G>CCA384892814SCN8Ac.3172G>C (p.Asp1058His)
c.1019G>C
c.1236G>C
c.3205G>C (p.Asp1069His)
n.164G>C
12g.51769135G>TCA384892818SCN8Ac.3172G>T (p.Asp1058Tyr)
c.1019G>T
c.1236G>T
c.3205G>T (p.Asp1069Tyr)
n.164G>T
 gnomAD v4
12g.51769136A>CCA384892820SCN8Ac.3173A>C (p.Asp1058Ala)
c.1020A>C
c.1237A>C
c.3206A>C (p.Asp1069Ala)
n.165A>C
12g.51769136A>GCA384892822SCN8Ac.3173A>G (p.Asp1058Gly)
c.1020A>G
c.1237A>G
c.3206A>G (p.Asp1069Gly)
n.165A>G
12g.51769136A>TCA384892824SCN8Ac.3173A>T (p.Asp1058Val)
c.1020A>T
c.1237A>T
c.3206A>T (p.Asp1069Val)
n.165A>T
12g.51769137C>ACA384892826SCN8Ac.3174C>A (p.Asp1058Glu)
c.1021C>A
c.1238C>A
c.3207C>A (p.Asp1069Glu)
n.166C>A
12g.51769137C>GCA384892828SCN8Ac.3174C>G (p.Asp1058Glu)
c.1021C>G
c.1238C>G
c.3207C>G (p.Asp1069Glu)
n.166C>G
12g.51769137C>TCA480061241SCN8Ac.3174C>T (p.Asp1058=)
c.1021C>T
c.1238C>T
c.3207C>T (p.Asp1069=)
n.166C>T
 gnomAD v4
12g.51769138T>ACA384892830SCN8Ac.3175T>A (p.Phe1059Ile)
c.1022T>A
c.1239T>A
c.3208T>A (p.Phe1070Ile)
n.167T>A
12g.51769138T>CCA384892832SCN8Ac.3175T>C (p.Phe1059Leu)
c.1022T>C
c.1239T>C
c.3208T>C (p.Phe1070Leu)
n.167T>C
12g.51769138T>GCA384892834SCN8Ac.3175T>G (p.Phe1059Val)
c.1022T>G
c.1239T>G
c.3208T>G (p.Phe1070Val)
n.167T>G
12g.51769139T>ACA384892838SCN8Ac.3176T>A (p.Phe1059Tyr)
c.1023T>A
c.1240T>A
c.3209T>A (p.Phe1070Tyr)
n.168T>A
12g.51769139T>CCA384892840SCN8Ac.3176T>C (p.Phe1059Ser)
c.1023T>C
c.1240T>C
c.3209T>C (p.Phe1070Ser)
n.168T>C
12g.51769139T>GCA384892843SCN8Ac.3176T>G (p.Phe1059Cys)
c.1023T>G
c.1240T>G
c.3209T>G (p.Phe1070Cys)
n.168T>G
12g.51769140C>ACA384892846SCN8Ac.3177C>A (p.Phe1059Leu)
c.1024C>A
c.1241C>A
c.3210C>A (p.Phe1070Leu)
n.169C>A
12g.51769140C>GCA384892848SCN8Ac.3177C>G (p.Phe1059Leu)
c.1024C>G
c.1241C>G
c.3210C>G (p.Phe1070Leu)
n.169C>G
 gnomAD v4
12g.51769140C>TCA480061242SCN8Ac.3177C>T (p.Phe1059=)
c.1024C>T
c.1241C>T
c.3210C>T (p.Phe1070=)
n.169C>T
 COSMIC COSMIC
12g.51769141C>ACA384892851SCN8Ac.3178C>A (p.Gln1060Lys)
c.1025C>A
c.1242C>A
c.3211C>A (p.Gln1071Lys)
n.170C>A
12g.51769141C>GCA384892853SCN8Ac.3178C>G (p.Gln1060Glu)
c.1025C>G
c.1242C>G
c.3211C>G (p.Gln1071Glu)
n.170C>G
12g.51769141C>TCA384892854SCN8Ac.3178C>T (p.Gln1060Ter)
c.1025C>T
c.1242C>T
c.3211C>T (p.Gln1071Ter)
n.170C>T
12g.51769142A>CCA384892857SCN8Ac.3179A>C (p.Gln1060Pro)
c.1026A>C
c.1243A>C
c.3212A>C (p.Gln1071Pro)
n.171A>C
12g.51769142A>GCA384892859SCN8Ac.3179A>G (p.Gln1060Arg)
c.1026A>G
c.1243A>G
c.3212A>G (p.Gln1071Arg)
n.171A>G
 gnomAD v4
12g.51769142A>TCA384892862SCN8Ac.3179A>T (p.Gln1060Leu)
c.1026A>T
c.1243A>T
c.3212A>T (p.Gln1071Leu)
n.171A>T
12g.51769143G>ACA480061243SCN8Ac.3180G>A (p.Gln1060=)
c.1027G>A
c.1244G>A
c.3213G>A (p.Gln1071=)
n.172G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.51769143G>CCA384892864SCN8Ac.3180G>C (p.Gln1060His)
c.1027G>C
c.1244G>C
c.3213G>C (p.Gln1071His)
n.172G>C
12g.51769143G>TCA384892866SCN8Ac.3180G>T (p.Gln1060His)
c.1027G>T
c.1244G>T
c.3213G>T (p.Gln1071His)
n.172G>T
12g.51769144A=CA2036188345SCN8Ac.3181A= (p.Lys1061=)
c.1028A=
c.1245A=
c.3214A= (p.Lys1072=)
n.173A=
12g.51769144A>CCA384892868SCN8Ac.3181A>C (p.Lys1061Gln)
c.1028A>C
c.1245A>C
c.3214A>C (p.Lys1072Gln)
n.173A>C
12g.51769144A>GCA384892870SCN8Ac.3181A>G (p.Lys1061Glu)
c.1028A>G
c.1245A>G
c.3214A>G (p.Lys1072Glu)
n.173A>G
12g.51769144A>TCA384892872SCN8Ac.3181A>T (p.Lys1061Ter)
c.1028A>T
c.1245A>T
c.3214A>T (p.Lys1072Ter)
n.173A>T
 dbSNP
12g.51769145A>CCA384892879SCN8Ac.3182A>C (p.Lys1061Thr)
c.1029A>C
c.1246A>C
c.3215A>C (p.Lys1072Thr)
n.174A>C
12g.51769145A>GCA384892877SCN8Ac.3182A>G (p.Lys1061Arg)
c.1029A>G
c.1246A>G
c.3215A>G (p.Lys1072Arg)
n.174A>G
12g.51769145A>TCA384892875SCN8Ac.3182A>T (p.Lys1061Met)
c.1029A>T
c.1246A>T
c.3215A>T (p.Lys1072Met)
n.174A>T
12g.51769146G>ACA6571557SCN8Ac.3183G>A (p.Lys1061=)
c.1030G>A
c.1247G>A
c.3216G>A (p.Lys1072=)
n.175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769146G>CCA384892881SCN8Ac.3183G>C (p.Lys1061Asn)
c.1030G>C
c.1247G>C
c.3216G>C (p.Lys1072Asn)
n.175G>C
12g.51769146G=CA2036188350SCN8Ac.3183G= (p.Lys1061=)
c.1030G=
c.1247G=
c.3216G= (p.Lys1072=)
n.175G=
12g.51769146G>TCA384892880SCN8Ac.3183G>T (p.Lys1061Asn)
c.1030G>T
c.1247G>T
c.3216G>T (p.Lys1072Asn)
n.175G>T
12g.51769147A>CCA384892882SCN8Ac.3184A>C (p.Asn1062His)
c.1031A>C
c.1248A>C
c.3217A>C (p.Asn1073His)
n.176A>C
12g.51769147A>GCA384892885SCN8Ac.3184A>G (p.Asn1062Asp)
c.1031A>G
c.1248A>G
c.3217A>G (p.Asn1073Asp)
n.176A>G
12g.51769147A>TCA384892884SCN8Ac.3184A>T (p.Asn1062Tyr)
c.1031A>T
c.1248A>T
c.3217A>T (p.Asn1073Tyr)
n.176A>T
12g.51769148A=CA2036188355SCN8Ac.3185A= (p.Asn1062=)
c.1032A=
c.1249A=
c.3218A= (p.Asn1073=)
n.177A=
12g.51769148A>CCA384892888SCN8Ac.3185A>C (p.Asn1062Thr)
c.1032A>C
c.1249A>C
c.3218A>C (p.Asn1073Thr)
n.177A>C
12g.51769148A>GCA384892892SCN8Ac.3185A>G (p.Asn1062Ser)
c.1032A>G
c.1249A>G
c.3218A>G (p.Asn1073Ser)
n.177A>G
 ClinVar dbSNP
12g.51769148A>TCA384892890SCN8Ac.3185A>T (p.Asn1062Ile)
c.1032A>T
c.1249A>T
c.3218A>T (p.Asn1073Ile)
n.177A>T
12g.51769149T>ACA384892895SCN8Ac.3186T>A (p.Asn1062Lys)
c.1033T>A
c.1250T>A
c.3219T>A (p.Asn1073Lys)
n.178T>A
12g.51769149T>CCA480061244SCN8Ac.3186T>C (p.Asn1062=)
c.1033T>C
c.1250T>C
c.3219T>C (p.Asn1073=)
n.178T>C
 gnomAD v4
12g.51769149T>GCA384892896SCN8Ac.3186T>G (p.Asn1062Lys)
c.1033T>G
c.1250T>G
c.3219T>G (p.Asn1073Lys)
n.178T>G
12g.51769150G>ACA384892897SCN8Ac.3187G>A (p.Gly1063Ser)
c.1034G>A
c.1251G>A
c.3220G>A (p.Gly1074Ser)
n.179G>A
12g.51769150G>CCA384892898SCN8Ac.3187G>C (p.Gly1063Arg)
c.1034G>C
c.1251G>C
c.3220G>C (p.Gly1074Arg)
n.179G>C
12g.51769150G>TCA384892900SCN8Ac.3187G>T (p.Gly1063Cys)
c.1034G>T
c.1251G>T
c.3220G>T (p.Gly1074Cys)
n.179G>T
 gnomAD v4
12g.51769151G>ACA384892902SCN8Ac.3188G>A (p.Gly1063Asp)
c.1035G>A
c.1252G>A
c.3221G>A (p.Gly1074Asp)
n.180G>A
 dbSNP
12g.51769151G>CCA384892904SCN8Ac.3188G>C (p.Gly1063Ala)
c.1035G>C
c.1252G>C
c.3221G>C (p.Gly1074Ala)
n.180G>C
12g.51769151G=CA2036188363SCN8Ac.3188G= (p.Gly1063=)
c.1035G=
c.1252G=
c.3221G= (p.Gly1074=)
n.180G=
12g.51769151G>TCA384892906SCN8Ac.3188G>T (p.Gly1063Val)
c.1035G>T
c.1252G>T
c.3221G>T (p.Gly1074Val)
n.180G>T
12g.51769152C>ACA480061245SCN8Ac.3189C>A (p.Gly1063=)
c.1036C>A
c.1253C>A
c.3222C>A (p.Gly1074=)
n.181C>A
12g.51769152C>GCA480061247SCN8Ac.3189C>G (p.Gly1063=)
c.1036C>G
c.1253C>G
c.3222C>G (p.Gly1074=)
n.181C>G
12g.51769152C>TCA480061246SCN8Ac.3189C>T (p.Gly1063=)
c.1036C>T
c.1253C>T
c.3222C>T (p.Gly1074=)
n.181C>T
12g.51769153A=CA2036188367SCN8Ac.3190A= (p.Asn1064=)
c.1037A=
c.1254A=
c.3223A= (p.Asn1075=)
n.182A=
12g.51769153A>CCA384892908SCN8Ac.3190A>C (p.Asn1064His)
c.1037A>C
c.1254A>C
c.3223A>C (p.Asn1075His)
n.182A>C
12g.51769153A>GCA384892910SCN8Ac.3190A>G (p.Asn1064Asp)
c.1037A>G
c.1254A>G
c.3223A>G (p.Asn1075Asp)
n.182A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769153A>TCA384892912SCN8Ac.3190A>T (p.Asn1064Tyr)
c.1037A>T
c.1254A>T
c.3223A>T (p.Asn1075Tyr)
n.182A>T
12g.51769154A>CCA384892921SCN8Ac.3191A>C (p.Asn1064Thr)
c.1038A>C
c.1255A>C
c.3224A>C (p.Asn1075Thr)
n.183A>C
12g.51769154A>GCA384892918SCN8Ac.3191A>G (p.Asn1064Ser)
c.1038A>G
c.1255A>G
c.3224A>G (p.Asn1075Ser)
n.183A>G
 gnomAD v4
12g.51769154A>TCA384892916SCN8Ac.3191A>T (p.Asn1064Ile)
c.1038A>T
c.1255A>T
c.3224A>T (p.Asn1075Ile)
n.183A>T
12g.51769155T>ACA384892924SCN8Ac.3192T>A (p.Asn1064Lys)
c.1039T>A
c.1256T>A
c.3225T>A (p.Asn1075Lys)
n.184T>A
12g.51769155T>CCA480061248SCN8Ac.3192T>C (p.Asn1064=)
c.1039T>C
c.1256T>C
c.3225T>C (p.Asn1075=)
n.184T>C
12g.51769155T>GCA384892926SCN8Ac.3192T>G (p.Asn1064Lys)
c.1039T>G
c.1256T>G
c.3225T>G (p.Asn1075Lys)
n.184T>G
12g.51769156G>ACA384892929SCN8Ac.3193G>A (p.Gly1065Ser)
c.1040G>A
c.1257G>A
c.3226G>A (p.Gly1076Ser)
n.185G>A
12g.51769156G>CCA384892931SCN8Ac.3193G>C (p.Gly1065Arg)
c.1040G>C
c.1257G>C
c.3226G>C (p.Gly1076Arg)
n.185G>C
12g.51769156G>TCA384892932SCN8Ac.3193G>T (p.Gly1065Cys)
c.1040G>T
c.1257G>T
c.3226G>T (p.Gly1076Cys)
n.185G>T
12g.51769157G>ACA384892934SCN8Ac.3194G>A (p.Gly1065Asp)
c.1041G>A
c.1258G>A
c.3227G>A (p.Gly1076Asp)
n.186G>A
 gnomAD v4
12g.51769157G>CCA384892936SCN8Ac.3194G>C (p.Gly1065Ala)
c.1041G>C
c.1258G>C
c.3227G>C (p.Gly1076Ala)
n.186G>C
12g.51769157G>TCA384892938SCN8Ac.3194G>T (p.Gly1065Val)
c.1041G>T
c.1258G>T
c.3227G>T (p.Gly1076Val)
n.186G>T
12g.51769158C>ACA480061249SCN8Ac.3195C>A (p.Gly1065=)
c.1042C>A
c.1259C>A
c.3228C>A (p.Gly1076=)
n.187C>A
12g.51769158C>GCA480061250SCN8Ac.3195C>G (p.Gly1065=)
c.1042C>G
c.1259C>G
c.3228C>G (p.Gly1076=)
n.187C>G
12g.51769158C>TCA480061251SCN8Ac.3195C>T (p.Gly1065=)
c.1042C>T
c.1259C>T
c.3228C>T (p.Gly1076=)
n.187C>T
 gnomAD v4
12g.51769159A>CCA384892939SCN8Ac.3196A>C (p.Thr1066Pro)
c.1043A>C
c.1260A>C
c.3229A>C (p.Thr1077Pro)
n.188A>C
12g.51769159A>GCA384892941SCN8Ac.3196A>G (p.Thr1066Ala)
c.1043A>G
c.1260A>G
c.3229A>G (p.Thr1077Ala)
n.188A>G
12g.51769159A>TCA384892942SCN8Ac.3196A>T (p.Thr1066Ser)
c.1043A>T
c.1260A>T
c.3229A>T (p.Thr1077Ser)
n.188A>T
12g.51769160C>ACA384892952SCN8Ac.3197C>A (p.Thr1066Lys)
c.1044C>A
c.1261C>A
c.3230C>A (p.Thr1077Lys)
n.189C>A
 dbSNP
12g.51769160C=CA2036188374SCN8Ac.3197C= (p.Thr1066=)
c.1044C=
c.1261C=
c.3230C= (p.Thr1077=)
n.189C=
12g.51769160C>GCA384892949SCN8Ac.3197C>G (p.Thr1066Arg)
c.1044C>G
c.1261C>G
c.3230C>G (p.Thr1077Arg)
n.189C>G
12g.51769160C>TCA384892945SCN8Ac.3197C>T (p.Thr1066Ile)
c.1044C>T
c.1261C>T
c.3230C>T (p.Thr1077Ile)
n.189C>T
12g.51769161A=CA2036188380SCN8Ac.3198A= (p.Thr1066=)
c.1045A=
c.1262A=
c.3231A= (p.Thr1077=)
n.190A=
12g.51769161A>CCA480061252SCN8Ac.3198A>C (p.Thr1066=)
c.1045A>C
c.1262A>C
c.3231A>C (p.Thr1077=)
n.190A>C
12g.51769161A>GCA6571558SCN8Ac.3198A>G (p.Thr1066=)
c.1045A>G
c.1262A>G
c.3231A>G (p.Thr1077=)
n.190A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769161A>TCA480061253SCN8Ac.3198A>T (p.Thr1066=)
c.1045A>T
c.1262A>T
c.3231A>T (p.Thr1077=)
n.190A>T
12g.51769162A>CCA384892956SCN8Ac.3199A>C (p.Thr1067Pro)
c.1046A>C
c.1263A>C
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
n.191A>C
12g.51769162A>GCA384892958SCN8Ac.3199A>G (p.Thr1067Ala)
c.1046A>G
c.1263A>G
c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
n.191A>G
12g.51769162A>TCA384892961SCN8Ac.3199A>T (p.Thr1067Ser)
c.1046A>T
c.1263A>T
c.3232A>T (p.Thr1078Ser)
n.191A>T
12g.51769163C>ACA384892963SCN8Ac.3200C>A (p.Thr1067Asn)
c.1047C>A
c.1264C>A
c.3233C>A (p.Thr1078Asn)
n.192C>A
12g.51769163C>GCA384892965SCN8Ac.3200C>G (p.Thr1067Ser)
c.1047C>G
c.1264C>G
c.3233C>G (p.Thr1078Ser)
n.192C>G
12g.51769163C>TCA384892967SCN8Ac.3200C>T (p.Thr1067Ile)
c.1047C>T
c.1264C>T
c.3233C>T (p.Thr1078Ile)
n.192C>T
12g.51769164C>ACA480061254SCN8Ac.3201C>A (p.Thr1067=)
c.1048C>A
c.1265C>A
c.3234C>A (p.Thr1078=)
n.193C>A
12g.51769164C>GCA480061255SCN8Ac.3201C>G (p.Thr1067=)
c.1048C>G
c.1265C>G
c.3234C>G (p.Thr1078=)
n.193C>G
 gnomAD v4
12g.51769164C>TCA480061256SCN8Ac.3201C>T (p.Thr1067=)
c.1048C>T
c.1265C>T
c.3234C>T (p.Thr1078=)
n.193C>T
12g.51769165A>CCA384892970SCN8Ac.3202A>C (p.Ser1068Arg)
c.1049A>C
c.1266A>C
c.3235A>C (p.Ser1079Arg)
n.194A>C
12g.51769165A>GCA384892972SCN8Ac.3202A>G (p.Ser1068Gly)
c.1049A>G
c.1266A>G
c.3235A>G (p.Ser1079Gly)
n.194A>G
12g.51769165A>TCA384892975SCN8Ac.3202A>T (p.Ser1068Cys)
c.1049A>T
c.1266A>T
c.3235A>T (p.Ser1079Cys)
n.194A>T
12g.51769166G>ACA384892977SCN8Ac.3203G>A (p.Ser1068Asn)
c.1050G>A
c.1267G>A
c.3236G>A (p.Ser1079Asn)
n.195G>A
 ClinVar dbSNP
12g.51769166G>CCA384892980SCN8Ac.3203G>C (p.Ser1068Thr)
c.1050G>C
c.1267G>C
c.3236G>C (p.Ser1079Thr)
n.195G>C
12g.51769166G=CA2036188383SCN8Ac.3203G= (p.Ser1068=)
c.1050G=
c.1267G=
c.3236G= (p.Ser1079=)
n.195G=
12g.51769166G>TCA384892982SCN8Ac.3203G>T (p.Ser1068Ile)
c.1050G>T
c.1267G>T
c.3236G>T (p.Ser1079Ile)
n.195G>T
12g.51769167C>ACA384892989SCN8Ac.3204C>A (p.Ser1068Arg)
c.1051C>A
c.1268C>A
c.3237C>A (p.Ser1079Arg)
n.196C>A
12g.51769167C=CA2036188385SCN8Ac.3204C= (p.Ser1068=)
c.1051C=
c.1268C=
c.3237C= (p.Ser1079=)
n.196C=
12g.51769167C>GCA384892985SCN8Ac.3204C>G (p.Ser1068Arg)
c.1051C>G
c.1268C>G
c.3237C>G (p.Ser1079Arg)
n.196C>G
12g.51769167C>TCA240911SCN8Ac.3204C>T (p.Ser1068=)
c.1051C>T
c.1268C>T
c.3237C>T (p.Ser1079=)
n.196C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769168G>ACA16619560SCN8Ac.3205G>A (p.Gly1069Ser)
c.1052G>A
c.1269G>A
c.3238G>A (p.Gly1080Ser)
n.197G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51769168G>CCA384892992SCN8Ac.3205G>C (p.Gly1069Arg)
c.1052G>C
c.1269G>C
c.3238G>C (p.Gly1080Arg)
n.197G>C
12g.51769168G=CA2036188389SCN8Ac.3205G= (p.Gly1069=)
c.1052G=
c.1269G=
c.3238G= (p.Gly1080=)
n.197G=
12g.51769168G>TCA384892995SCN8Ac.3205G>T (p.Gly1069Cys)
c.1052G>T
c.1269G>T
c.3238G>T (p.Gly1080Cys)
n.197G>T
12g.51769169G>ACA384892998SCN8Ac.3206G>A (p.Gly1069Asp)
c.1053G>A
c.1270G>A
c.3239G>A (p.Gly1080Asp)
n.198G>A
 ClinVar dbSNP
12g.51769169G>CCA384893000SCN8Ac.3206G>C (p.Gly1069Ala)
c.1053G>C
c.1270G>C
c.3239G>C (p.Gly1080Ala)
n.198G>C
12g.51769169G>TCA384893002SCN8Ac.3206G>T (p.Gly1069Val)
c.1053G>T
c.1270G>T
c.3239G>T (p.Gly1080Val)
n.198G>T
 ClinVar
12g.51769170C>ACA480061257SCN8Ac.3207C>A (p.Gly1069=)
c.1054C>A
c.1271C>A
c.3240C>A (p.Gly1080=)
n.199C>A
 gnomAD v4
12g.51769170C>GCA480061258SCN8Ac.3207C>G (p.Gly1069=)
c.1054C>G
c.1271C>G
c.3240C>G (p.Gly1080=)
n.199C>G
12g.51769170C>TCA480061259SCN8Ac.3207C>T (p.Gly1069=)
c.1054C>T
c.1271C>T
c.3240C>T (p.Gly1080=)
n.199C>T
12g.51769171A>CCA384893005SCN8Ac.3208A>C (p.Ile1070Leu)
c.1055A>C
c.1272A>C
c.3241A>C (p.Ile1081Leu)
n.200A>C
12g.51769171A>GCA384893007SCN8Ac.3208A>G (p.Ile1070Val)
c.1055A>G
c.1272A>G
c.3241A>G (p.Ile1081Val)
n.200A>G
 gnomAD v4
12g.51769171A>TCA384893009SCN8Ac.3208A>T (p.Ile1070Phe)
c.1055A>T
c.1272A>T
c.3241A>T (p.Ile1081Phe)
n.200A>T
12g.51769172T>ACA384893012SCN8Ac.3209T>A (p.Ile1070Asn)
c.1056T>A
c.1273T>A
c.3242T>A (p.Ile1081Asn)
n.201T>A
12g.51769172T>CCA384893014SCN8Ac.3209T>C (p.Ile1070Thr)
c.1056T>C
c.1273T>C
c.3242T>C (p.Ile1081Thr)
n.201T>C
12g.51769172T>GCA384893017SCN8Ac.3209T>G (p.Ile1070Ser)
c.1056T>G
c.1273T>G
c.3242T>G (p.Ile1081Ser)
n.201T>G
12g.51769173T>ACA480061260SCN8Ac.3210T>A (p.Ile1070=)
c.1057T>A
c.1274T>A
c.3243T>A (p.Ile1081=)
n.202T>A
12g.51769173T>CCA6571559SCN8Ac.3210T>C (p.Ile1070=)
c.1057T>C
c.1274T>C
c.3243T>C (p.Ile1081=)
n.202T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51769173T>GCA384893020SCN8Ac.3210T>G (p.Ile1070Met)
c.1057T>G
c.1274T>G
c.3243T>G (p.Ile1081Met)
n.202T>G
12g.51769173T=CA2036188394SCN8Ac.3210T= (p.Ile1070=)
c.1057T=
c.1274T=
c.3243T= (p.Ile1081=)
n.202T=
12g.51769174G>ACA384893023SCN8Ac.3211G>A (p.Gly1071Ser)
c.1058G>A
c.1275G>A
c.3244G>A (p.Gly1082Ser)
n.203G>A
 gnomAD v4
12g.51769174G>CCA384893027SCN8Ac.3211G>C (p.Gly1071Arg)
c.1058G>C
c.1275G>C
c.3244G>C (p.Gly1082Arg)
n.203G>C
12g.51769174G>TCA384893025SCN8Ac.3211G>T (p.Gly1071Cys)
c.1058G>T
c.1275G>T
c.3244G>T (p.Gly1082Cys)
n.203G>T

Number of alleles fetched