Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51762665T>ACA384884765SCN8Ac.2533T>A (p.Ser845Thr)
c.380T>A
c.537T>A
n.2661T>A
c.2566T>A (p.Ser856Thr)
12g.51762665T>CCA16042904SCN8Ac.2533T>C (p.Ser845Pro)
c.380T>C
c.537T>C
n.2661T>C
c.2566T>C (p.Ser856Pro)
 ClinVar dbSNP
12g.51762665T>GCA384884770SCN8Ac.2533T>G (p.Ser845Ala)
c.380T>G
c.537T>G
n.2661T>G
c.2566T>G (p.Ser856Ala)
12g.51762665T=CA2036180534SCN8Ac.2533T= (p.Ser845=)
c.380T=
c.537T=
n.2661T=
c.2566T= (p.Ser856=)
12g.51762666C>ACA384884777SCN8Ac.2534C>A (p.Ser845Tyr)
c.381C>A
c.538C>A
n.2662C>A
c.2567C>A (p.Ser856Tyr)
12g.51762666C=CA2036180544SCN8Ac.2534C= (p.Ser845=)
c.381C=
c.538C=
n.2662C=
c.2567C= (p.Ser856=)
12g.51762666C>GCA384884778SCN8Ac.2534C>G (p.Ser845Cys)
c.381C>G
c.538C>G
n.2662C>G
c.2567C>G (p.Ser856Cys)
 ClinVar
12g.51762666C>TCA318256SCN8Ac.2534C>T (p.Ser845Phe)
c.381C>T
c.538C>T
n.2662C>T
c.2567C>T (p.Ser856Phe)
 ClinVar dbSNP
12g.51762667T>ACA479788306SCN8Ac.2535T>A (p.Ser845=)
c.382T>A
c.539T>A
n.2663T>A
c.2568T>A (p.Ser856=)
12g.51762667T>CCA479788307SCN8Ac.2535T>C (p.Ser845=)
c.382T>C
c.539T>C
n.2663T>C
c.2568T>C (p.Ser856=)
12g.51762667T>GCA479788308SCN8Ac.2535T>G (p.Ser845=)
c.382T>G
c.539T>G
n.2663T>G
c.2568T>G (p.Ser856=)
12g.51762668T>ACA384884787SCN8Ac.2536T>A (p.Phe846Ile)
c.383T>A
c.540T>A
n.2664T>A
c.2569T>A (p.Phe857Ile)
12g.51762668T>CCA384884790SCN8Ac.2536T>C (p.Phe846Leu)
c.383T>C
c.540T>C
n.2664T>C
c.2569T>C (p.Phe857Leu)
12g.51762668T>GCA384884796SCN8Ac.2536T>G (p.Phe846Val)
c.383T>G
c.540T>G
n.2664T>G
c.2569T>G (p.Phe857Val)
12g.51762669T>ACA384884809SCN8Ac.2537T>A (p.Phe846Tyr)
c.384T>A
c.541T>A
n.2665T>A
c.2570T>A (p.Phe857Tyr)
12g.51762669T>CCA10586291SCN8Ac.2537T>C (p.Phe846Ser)
c.384T>C
c.541T>C
n.2665T>C
c.2570T>C (p.Phe857Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.51762669T>GCA384884801SCN8Ac.2537T>G (p.Phe846Cys)
c.384T>G
c.541T>G
n.2665T>G
c.2570T>G (p.Phe857Cys)
12g.51762669T=CA2036180548SCN8Ac.2537T= (p.Phe846=)
c.384T=
c.541T=
n.2665T=
c.2570T= (p.Phe857=)
12g.51762670C>ACA384884813SCN8Ac.2538C>A (p.Phe846Leu)
c.385C>A
c.542C>A
n.2666C>A
c.2571C>A (p.Phe857Leu)
12g.51762670C>GCA384884817SCN8Ac.2538C>G (p.Phe846Leu)
c.385C>G
c.542C>G
n.2666C>G
c.2571C>G (p.Phe857Leu)
12g.51762670C>TCA479788309SCN8Ac.2538C>T (p.Phe846=)
c.385C>T
c.542C>T
n.2666C>T
c.2571C>T (p.Phe857=)
12g.51762671C>ACA479788310SCN8Ac.2539C>A (p.Arg847=)
c.386C>A
c.543C>A
n.2667C>A
c.2572C>A (p.Arg858=)
 COSMIC COSMIC
12g.51762671C=CA2036180558SCN8Ac.2539C= (p.Arg847=)
c.386C=
c.543C=
n.2667C=
c.2572C= (p.Arg858=)
12g.51762671C>GCA384884823SCN8Ac.2539C>G (p.Arg847Gly)
c.386C>G
c.543C>G
n.2667C>G
c.2572C>G (p.Arg858Gly)
12g.51762671C>TCA384884826SCN8Ac.2539C>T (p.Arg847Ter)
c.386C>T
c.543C>T
n.2667C>T
c.2572C>T (p.Arg858Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.51762672G>ACA384884831SCN8Ac.2540G>A (p.Arg847Gln)
c.387G>A
c.544G>A
n.2668G>A
c.2573G>A (p.Arg858Gln)
 ClinVar
12g.51762672G>CCA384884836SCN8Ac.2540G>C (p.Arg847Pro)
c.387G>C
c.544G>C
n.2668G>C
c.2573G>C (p.Arg858Pro)
12g.51762672G>TCA384884839SCN8Ac.2540G>T (p.Arg847Leu)
c.387G>T
c.544G>T
n.2668G>T
c.2573G>T (p.Arg858Leu)
12g.51762673A=CA2036180567SCN8Ac.2541A= (p.Arg847=)
c.388A=
c.545A=
n.2669A=
c.2574A= (p.Arg858=)
12g.51762673A>CCA479788311SCN8Ac.2541A>C (p.Arg847=)
c.388A>C
c.545A>C
n.2669A>C
c.2574A>C (p.Arg858=)
12g.51762673A>GCA479788313SCN8Ac.2541A>G (p.Arg847=)
c.388A>G
c.545A>G
n.2669A>G
c.2574A>G (p.Arg858=)
12g.51762673A>TCA479788312SCN8Ac.2541A>T (p.Arg847=)
c.388A>T
c.545A>T
n.2669A>T
c.2574A>T (p.Arg858=)
12g.51762674T>ACA384884850SCN8Ac.2542T>A (p.Leu848Met)
c.389T>A
c.546T>A
n.2670T>A
c.2575T>A (p.Leu859Met)
12g.51762674T>CCA6571481SCN8Ac.2542T>C (p.Leu848=)
c.389T>C
c.546T>C
n.2670T>C
c.2575T>C (p.Leu859=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762674T>GCA384884847SCN8Ac.2542T>G (p.Leu848Val)
c.389T>G
c.546T>G
n.2670T>G
c.2575T>G (p.Leu859Val)
12g.51762674T=CA2036180577SCN8Ac.2542T= (p.Leu848=)
c.389T=
c.546T=
n.2670T=
c.2575T= (p.Leu859=)
12g.51762706_51762707insTTTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAACCA6571480SCN8Ac.2544+30_2544+31insTTTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAAC
c.391+30_391+31insTTTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAAC
c.548+30_548+31insTTTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAAC
n.2672+30_2672+31insTTTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAAC
c.2577+30_2577+31insTTTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAAC
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762675T>ACA384884857SCN8Ac.2543T>A (p.Leu848Ter)
c.390T>A
c.547T>A
n.2671T>A
c.2576T>A (p.Leu859Ter)
 dbSNP
12g.51762675T>CCA384884863SCN8Ac.2543T>C (p.Leu848Ser)
c.390T>C
c.547T>C
n.2671T>C
c.2576T>C (p.Leu859Ser)
12g.51762675T>GCA10605825SCN8Ac.2543T>G (p.Leu848Trp)
c.390T>G
c.547T>G
n.2671T>G
c.2576T>G (p.Leu859Trp)
 ClinVar dbSNP
12g.51762675T=CA2036180593SCN8Ac.2543T= (p.Leu848=)
c.390T=
c.547T=
n.2671T=
c.2576T= (p.Leu859=)
12g.51762676G>ACA479788314SCN8Ac.2544G>A (p.Leu848=)
c.391G>A
c.548G>A
n.2672G>A
c.2577G>A (p.Leu859=)
12g.51762676G>CCA384884871SCN8Ac.2544G>C (p.Leu848Phe)
c.391G>C
c.548G>C
n.2672G>C
c.2577G>C (p.Leu859Phe)
12g.51762676G>TCA384884874SCN8Ac.2544G>T (p.Leu848Phe)
c.391G>T
c.548G>T
n.2672G>T
c.2577G>T (p.Leu859Phe)
 gnomAD v4
12g.51762677G>ACA384884878SCN8Ac.2544+1G>A (n.2544+1G>A)
c.391+1G>A
c.548+1G>A
n.2672+1G>A
c.2577+1G>A (n.2577+1G>A)
12g.51762677G>CCA384884884SCN8Ac.2544+1G>C (n.2544+1G>C)
c.391+1G>C
c.548+1G>C
n.2672+1G>C
c.2577+1G>C (n.2577+1G>C)
12g.51762677G>TCA384884882SCN8Ac.2544+1G>T (n.2544+1G>T)
c.391+1G>T
c.548+1G>T
n.2672+1G>T
c.2577+1G>T (n.2577+1G>T)
12g.51762678T>ACA384884892SCN8Ac.2544+2T>A (n.2544+2T>A)
c.391+2T>A
c.548+2T>A
n.2672+2T>A
c.2577+2T>A (n.2577+2T>A)
12g.51762678T>CCA384884895SCN8Ac.2544+2T>C (n.2544+2T>C)
c.391+2T>C
c.548+2T>C
n.2672+2T>C
c.2577+2T>C (n.2577+2T>C)
12g.51762678T>GCA384884899SCN8Ac.2544+2T>G (n.2544+2T>G)
c.391+2T>G
c.548+2T>G
n.2672+2T>G
c.2577+2T>G (n.2577+2T>G)
12g.51762679A>GCA2575160127SCN8Ac.2544+3A>G (n.2544+3A>G)
c.391+3A>G
c.548+3A>G
n.2672+3A>G
c.2577+3A>G (n.2577+3A>G)
12g.51762683C>TCA2618840531SCN8Ac.2544+7C>T (n.2544+7C>T)
c.391+7C>T
c.548+7C>T
n.2672+7C>T
c.2577+7C>T (n.2577+7C>T)
 gnomAD v4
12g.51762684A=CA2036180595SCN8Ac.2544+8A= (n.2544+8A=)
c.391+8A=
c.548+8A=
n.2672+8A=
c.2577+8A= (n.2577+8A=)
12g.51762684A>GCA689778558SCN8Ac.2544+8A>G (n.2544+8A>G)
c.391+8A>G
c.548+8A>G
n.2672+8A>G
c.2577+8A>G (n.2577+8A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762684A>TCA2575160128SCN8Ac.2544+8A>T (n.2544+8A>T)
c.391+8A>T
c.548+8A>T
n.2672+8A>T
c.2577+8A>T (n.2577+8A>T)
 gnomAD v4
12g.51762686A=CA2036180597SCN8Ac.2544+10A= (n.2544+10A=)
c.391+10A=
c.548+10A=
n.2672+10A=
c.2577+10A= (n.2577+10A=)
12g.51762686A>GCA2036180598SCN8Ac.2544+10A>G (n.2544+10A>G)
c.391+10A>G
c.548+10A>G
n.2672+10A>G
c.2577+10A>G (n.2577+10A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51762687T>CCA2575160129SCN8Ac.2544+11T>C (n.2544+11T>C)
c.391+11T>C
c.548+11T>C
n.2672+11T>C
c.2577+11T>C (n.2577+11T>C)
 gnomAD v4
12g.51762687T>GCA2726342865SCN8Ac.2544+11T>G (n.2544+11T>G)
c.391+11T>G
c.548+11T>G
n.2672+11T>G
c.2577+11T>G (n.2577+11T>G)
 dbSNP
12g.51762688T>GCA605238588SCN8Ac.2544+12T>G (n.2544+12T>G)
c.391+12T>G
c.548+12T>G
n.2672+12T>G
c.2577+12T>G (n.2577+12T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762688T=CA2036180600SCN8Ac.2544+12T= (n.2544+12T=)
c.391+12T=
c.548+12T=
n.2672+12T=
c.2577+12T= (n.2577+12T=)
12g.51762691T>ACA2618840532SCN8Ac.2544+15T>A (n.2544+15T>A)
c.391+15T>A
c.548+15T>A
n.2672+15T>A
c.2577+15T>A (n.2577+15T>A)
 gnomAD v4
12g.51762691T>CCA2573148768SCN8Ac.2544+15T>C (n.2544+15T>C)
c.391+15T>C
c.548+15T>C
n.2672+15T>C
c.2577+15T>C (n.2577+15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51762693C>ACA2575160130SCN8Ac.2544+17C>A (n.2544+17C>A)
c.391+17C>A
c.548+17C>A
n.2672+17C>A
c.2577+17C>A (n.2577+17C>A)
12g.51762693C=CA2036180602SCN8Ac.2544+17C= (n.2544+17C=)
c.391+17C=
c.548+17C=
n.2672+17C=
c.2577+17C= (n.2577+17C=)
12g.51762693C>TCA6571482SCN8Ac.2544+17C>T (n.2544+17C>T)
c.391+17C>T
c.548+17C>T
n.2672+17C>T
c.2577+17C>T (n.2577+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762694A>CCA2575160131SCN8Ac.2544+18A>C (n.2544+18A>C)
c.391+18A>C
c.548+18A>C
n.2672+18A>C
c.2577+18A>C (n.2577+18A>C)
12g.51762694A>GCA2618840533SCN8Ac.2544+18A>G (n.2544+18A>G)
c.391+18A>G
c.548+18A>G
n.2672+18A>G
c.2577+18A>G (n.2577+18A>G)
 gnomAD v4
12g.51762695A=CA2036180603SCN8Ac.2544+19A= (n.2544+19A=)
c.391+19A=
c.548+19A=
n.2672+19A=
c.2577+19A= (n.2577+19A=)
12g.51762695A>GCA6571483SCN8Ac.2544+19A>G (n.2544+19A>G)
c.391+19A>G
c.548+19A>G
n.2672+19A>G
c.2577+19A>G (n.2577+19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.51762699C>ACA2618840534SCN8Ac.2544+23C>A (n.2544+23C>A)
c.391+23C>A
c.548+23C>A
n.2672+23C>A
c.2577+23C>A (n.2577+23C>A)
 gnomAD v4
12g.51762703dupCA2575160132SCN8Ac.2544+27dup (n.2544+27dup)
c.391+27dup
c.548+27dup
n.2672+27dup
c.2577+27dup (n.2577+27dup)
12g.51762702T>CCA6571484SCN8Ac.2544+26T>C (n.2544+26T>C)
c.391+26T>C
c.548+26T>C
n.2672+26T>C
c.2577+26T>C (n.2577+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762702T=CA2036180604SCN8Ac.2544+26T= (n.2544+26T=)
c.391+26T=
c.548+26T=
n.2672+26T=
c.2577+26T= (n.2577+26T=)
12g.51762703T>CCA6571485SCN8Ac.2544+27T>C (n.2544+27T>C)
c.391+27T>C
c.548+27T>C
n.2672+27T>C
c.2577+27T>C (n.2577+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762703T=CA2036180607SCN8Ac.2544+27T= (n.2544+27T=)
c.391+27T=
c.548+27T=
n.2672+27T=
c.2577+27T= (n.2577+27T=)
12g.51762704A>TCA2575160133SCN8Ac.2544+28A>T (n.2544+28A>T)
c.391+28A>T
c.548+28A>T
n.2672+28A>T
c.2577+28A>T (n.2577+28A>T)
12g.51762705A>GCA2575160134SCN8Ac.2544+29A>G (n.2544+29A>G)
c.391+29A>G
c.548+29A>G
n.2672+29A>G
c.2577+29A>G (n.2577+29A>G)
12g.51762706C>ACA2618840535SCN8Ac.2544+30C>A (n.2544+30C>A)
c.391+30C>A
c.548+30C>A
n.2672+30C>A
c.2577+30C>A (n.2577+30C>A)
 gnomAD v4
12g.51762706C=CA2036180609SCN8Ac.2544+30C= (n.2544+30C=)
c.391+30C=
c.548+30C=
n.2672+30C=
c.2577+30C= (n.2577+30C=)
12g.51762706C>GCA2618840536SCN8Ac.2544+30C>G (n.2544+30C>G)
c.391+30C>G
c.548+30C>G
n.2672+30C>G
c.2577+30C>G (n.2577+30C>G)
 gnomAD v4
12g.51762706C>TCA2036180608SCN8Ac.2544+30C>T (n.2544+30C>T)
c.391+30C>T
c.548+30C>T
n.2672+30C>T
c.2577+30C>T (n.2577+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762708T>CCA2036180612SCN8Ac.2544+32T>C (n.2544+32T>C)
c.391+32T>C
c.548+32T>C
n.2672+32T>C
c.2577+32T>C (n.2577+32T>C)
 dbSNP
12g.51762708T=CA2036180610SCN8Ac.2544+32T= (n.2544+32T=)
c.391+32T=
c.548+32T=
n.2672+32T=
c.2577+32T= (n.2577+32T=)
12g.51762711C>ACA2618840537SCN8Ac.2544+35C>A (n.2544+35C>A)
c.391+35C>A
c.548+35C>A
n.2672+35C>A
c.2577+35C>A (n.2577+35C>A)
 gnomAD v4
12g.51762713T>ACA2575160135SCN8Ac.2544+37T>A (n.2544+37T>A)
c.391+37T>A
c.548+37T>A
n.2672+37T>A
c.2577+37T>A (n.2577+37T>A)
12g.51762714A=CA2036180614SCN8Ac.2544+38A= (n.2544+38A=)
c.391+38A=
c.548+38A=
n.2672+38A=
c.2577+38A= (n.2577+38A=)
12g.51762714A>GCA6571486SCN8Ac.2544+38A>G (n.2544+38A>G)
c.391+38A>G
c.548+38A>G
n.2672+38A>G
c.2577+38A>G (n.2577+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762715T>ACA947649160SCN8Ac.2544+39T>A (n.2544+39T>A)
c.391+39T>A
c.548+39T>A
n.2672+39T>A
c.2577+39T>A (n.2577+39T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762715T=CA2036180615SCN8Ac.2544+39T= (n.2544+39T=)
c.391+39T=
c.548+39T=
n.2672+39T=
c.2577+39T= (n.2577+39T=)
12g.51762716C>ACA2618840538SCN8Ac.2544+40C>A (n.2544+40C>A)
c.391+40C>A
c.548+40C>A
n.2672+40C>A
c.2577+40C>A (n.2577+40C>A)
 gnomAD v4
12g.51762720C>ACA2575160136SCN8Ac.2544+44C>A (n.2544+44C>A)
c.391+44C>A
c.548+44C>A
n.2672+44C>A
c.2577+44C>A (n.2577+44C>A)
 gnomAD v4
12g.51762720C>TCA2575160137SCN8Ac.2544+44C>T (n.2544+44C>T)
c.391+44C>T
c.548+44C>T
n.2672+44C>T
c.2577+44C>T (n.2577+44C>T)
 gnomAD v4
12g.51762721A>GCA2618840539SCN8Ac.2544+45A>G (n.2544+45A>G)
c.391+45A>G
c.548+45A>G
n.2672+45A>G
c.2577+45A>G (n.2577+45A>G)
 gnomAD v4
12g.51762722G>CCA689778566SCN8Ac.2544+46G>C (n.2544+46G>C)
c.391+46G>C
c.548+46G>C
n.2672+46G>C
c.2577+46G>C (n.2577+46G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762722G=CA2036180616SCN8Ac.2544+46G= (n.2544+46G=)
c.391+46G=
c.548+46G=
n.2672+46G=
c.2577+46G= (n.2577+46G=)
12g.51762722G>TCA2618840540SCN8Ac.2544+46G>T (n.2544+46G>T)
c.391+46G>T
c.548+46G>T
n.2672+46G>T
c.2577+46G>T (n.2577+46G>T)
 gnomAD v4
12g.51762723C>ACA6571487SCN8Ac.2544+47C>A (n.2544+47C>A)
c.391+47C>A
c.548+47C>A
n.2672+47C>A
c.2577+47C>A (n.2577+47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762723C=CA2036180619SCN8Ac.2544+47C= (n.2544+47C=)
c.391+47C=
c.548+47C=
n.2672+47C=
c.2577+47C= (n.2577+47C=)
12g.51762723C>GCA2618840541SCN8Ac.2544+47C>G (n.2544+47C>G)
c.391+47C>G
c.548+47C>G
n.2672+47C>G
c.2577+47C>G (n.2577+47C>G)
 gnomAD v4
12g.51762723C>TCA605238589SCN8Ac.2544+47C>T (n.2544+47C>T)
c.391+47C>T
c.548+47C>T
n.2672+47C>T
c.2577+47C>T (n.2577+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762725A=CA2036180623SCN8Ac.2544+49A= (n.2544+49A=)
c.391+49A=
c.548+49A=
n.2672+49A=
c.2577+49A= (n.2577+49A=)
12g.51762725A>GCA6571488SCN8Ac.2544+49A>G (n.2544+49A>G)
c.391+49A>G
c.548+49A>G
n.2672+49A>G
c.2577+49A>G (n.2577+49A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762726C>ACA2618840542SCN8Ac.2544+50C>A (n.2544+50C>A)
c.391+50C>A
c.548+50C>A
n.2672+50C>A
c.2577+50C>A (n.2577+50C>A)
 gnomAD v4
12g.51762726C=CA2036180628SCN8Ac.2544+50C= (n.2544+50C=)
c.391+50C=
c.548+50C=
n.2672+50C=
c.2577+50C= (n.2577+50C=)
12g.51762726C>TCA236315834SCN8Ac.2544+50C>T (n.2544+50C>T)
c.391+50C>T
c.548+50C>T
n.2672+50C>T
c.2577+50C>T (n.2577+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762729G>CCA2795979436SCN8Ac.2544+53G>C (n.2544+53G>C)
c.391+53G>C
c.548+53G>C
n.2672+53G>C
c.2577+53G>C (n.2577+53G>C)
12g.51762729G>TCA2618840543SCN8Ac.2544+53G>T (n.2544+53G>T)
c.391+53G>T
c.548+53G>T
n.2672+53G>T
c.2577+53G>T (n.2577+53G>T)
 gnomAD v4
12g.51762730A>GCA2618840544SCN8Ac.2544+54A>G (n.2544+54A>G)
c.391+54A>G
c.548+54A>G
n.2672+54A>G
c.2577+54A>G (n.2577+54A>G)
 gnomAD v4
12g.51762731A>TCA2575160138SCN8Ac.2544+55A>T (n.2544+55A>T)
c.391+55A>T
c.548+55A>T
n.2672+55A>T
c.2577+55A>T (n.2577+55A>T)
12g.51762732A=CA2036180633SCN8Ac.2544+56A= (n.2544+56A=)
c.391+56A=
c.548+56A=
n.2672+56A=
c.2577+56A= (n.2577+56A=)
12g.51762732A>CCA236315836SCN8Ac.2544+56A>C (n.2544+56A>C)
c.391+56A>C
c.548+56A>C
n.2672+56A>C
c.2577+56A>C (n.2577+56A>C)
 dbSNP
12g.51762732A>GCA2618840545SCN8Ac.2544+56A>G (n.2544+56A>G)
c.391+56A>G
c.548+56A>G
n.2672+56A>G
c.2577+56A>G (n.2577+56A>G)
 gnomAD v4
12g.51762733G>ACA2575160139SCN8Ac.2544+57G>A (n.2544+57G>A)
c.391+57G>A
c.548+57G>A
n.2672+57G>A
c.2577+57G>A (n.2577+57G>A)
12g.51762734A>CCA2618840546SCN8Ac.2544+58A>C (n.2544+58A>C)
c.391+58A>C
c.548+58A>C
n.2672+58A>C
c.2577+58A>C (n.2577+58A>C)
 gnomAD v4
12g.51762735G>TCA2618840547SCN8Ac.2544+59G>T (n.2544+59G>T)
c.391+59G>T
c.548+59G>T
n.2672+59G>T
c.2577+59G>T (n.2577+59G>T)
 gnomAD v4
12g.51762735_51762737delCA2575160140SCN8Ac.2544+59_2544+61del (n.2544+59_2544+61del)
c.391+59_391+61del
c.548+59_548+61del
n.2672+59_2672+61del
c.2577+59_2577+61del (n.2577+59_2577+61del)
12g.51762736T>CCA2618840548SCN8Ac.2544+60T>C (n.2544+60T>C)
c.391+60T>C
c.548+60T>C
n.2672+60T>C
c.2577+60T>C (n.2577+60T>C)
 gnomAD v4
12g.51762736T>GCA2618840549SCN8Ac.2544+60T>G (n.2544+60T>G)
c.391+60T>G
c.548+60T>G
n.2672+60T>G
c.2577+60T>G (n.2577+60T>G)
 gnomAD v4
12g.51762738C>ACA2618840550SCN8Ac.2544+62C>A (n.2544+62C>A)
c.391+62C>A
c.548+62C>A
n.2672+62C>A
c.2577+62C>A (n.2577+62C>A)
 gnomAD v4
12g.51762738C>TCA2575160141SCN8Ac.2544+62C>T (n.2544+62C>T)
c.391+62C>T
c.548+62C>T
n.2672+62C>T
c.2577+62C>T (n.2577+62C>T)
 gnomAD v4
12g.51762739T>CCA947649161SCN8Ac.2544+63T>C (n.2544+63T>C)
c.391+63T>C
c.548+63T>C
n.2672+63T>C
c.2577+63T>C (n.2577+63T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762739T=CA2036180638SCN8Ac.2544+63T= (n.2544+63T=)
c.391+63T=
c.548+63T=
n.2672+63T=
c.2577+63T= (n.2577+63T=)
12g.51762740G>ACA2618840551SCN8Ac.2544+64G>A (n.2544+64G>A)
c.391+64G>A
c.548+64G>A
n.2672+64G>A
c.2577+64G>A (n.2577+64G>A)
 gnomAD v4
12g.51762740G>TCA2618840552SCN8Ac.2544+64G>T (n.2544+64G>T)
c.391+64G>T
c.548+64G>T
n.2672+64G>T
c.2577+64G>T (n.2577+64G>T)
 gnomAD v4
12g.51762741C>ACA2575160142SCN8Ac.2544+65C>A (n.2544+65C>A)
c.391+65C>A
c.548+65C>A
n.2672+65C>A
c.2577+65C>A (n.2577+65C>A)
 gnomAD v4
12g.51762741C>TCA2618840553SCN8Ac.2544+65C>T (n.2544+65C>T)
c.391+65C>T
c.548+65C>T
n.2672+65C>T
c.2577+65C>T (n.2577+65C>T)
 gnomAD v4
12g.51762742A=CA2036180640SCN8Ac.2544+66A= (n.2544+66A=)
c.391+66A=
c.548+66A=
n.2672+66A=
c.2577+66A= (n.2577+66A=)
12g.51762742A>GCA236315839SCN8Ac.2544+66A>G (n.2544+66A>G)
c.391+66A>G
c.548+66A>G
n.2672+66A>G
c.2577+66A>G (n.2577+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762744A=CA2036180642SCN8Ac.2544+68A= (n.2544+68A=)
c.391+68A=
c.548+68A=
n.2672+68A=
c.2577+68A= (n.2577+68A=)
12g.51762744A>CCA2036180643SCN8Ac.2544+68A>C (n.2544+68A>C)
c.391+68A>C
c.548+68A>C
n.2672+68A>C
c.2577+68A>C (n.2577+68A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762746delCA2575160143SCN8Ac.2544+70del (n.2544+70del)
c.391+70del
c.548+70del
n.2672+70del
c.2577+70del (n.2577+70del)
12g.51762745A>CCA2618840554SCN8Ac.2544+69A>C (n.2544+69A>C)
c.391+69A>C
c.548+69A>C
n.2672+69A>C
c.2577+69A>C (n.2577+69A>C)
 gnomAD v4
12g.51762746A=CA2036180645SCN8Ac.2544+70A= (n.2544+70A=)
c.391+70A=
c.548+70A=
n.2672+70A=
c.2577+70A= (n.2577+70A=)
12g.51762746A>GCA236315844SCN8Ac.2544+70A>G (n.2544+70A>G)
c.391+70A>G
c.548+70A>G
n.2672+70A>G
c.2577+70A>G (n.2577+70A>G)
 dbSNP
12g.51762747T>ACA2575160144SCN8Ac.2544+71T>A (n.2544+71T>A)
c.391+71T>A
c.548+71T>A
n.2672+71T>A
c.2577+71T>A (n.2577+71T>A)
12g.51762754G>ACA2575160145SCN8Ac.2544+78G>A (n.2544+78G>A)
c.391+78G>A
c.548+78G>A
n.2672+78G>A
c.2577+78G>A (n.2577+78G>A)
12g.51762754G>CCA2618840555SCN8Ac.2544+78G>C (n.2544+78G>C)
c.391+78G>C
c.548+78G>C
n.2672+78G>C
c.2577+78G>C (n.2577+78G>C)
 gnomAD v4
12g.51762755A>GCA2618840556SCN8Ac.2544+79A>G (n.2544+79A>G)
c.391+79A>G
c.548+79A>G
n.2672+79A>G
c.2577+79A>G (n.2577+79A>G)
 gnomAD v4
12g.51762756T>CCA2618840557SCN8Ac.2544+80T>C (n.2544+80T>C)
c.391+80T>C
c.548+80T>C
n.2672+80T>C
c.2577+80T>C (n.2577+80T>C)
 gnomAD v4
12g.51762757G>CCA2618840558SCN8Ac.2544+81G>C (n.2544+81G>C)
c.391+81G>C
c.548+81G>C
n.2672+81G>C
c.2577+81G>C (n.2577+81G>C)
 gnomAD v4
12g.51762758_51762760delinsATTCA2036180647SCN8Ac.2544+82_2544+84delinsATT (n.2544+82_2544+84delinsATT)
c.391+82_391+84delinsATT
c.548+82_548+84delinsATT
n.2672+82_2672+84delinsATT
c.2577+82_2577+84delinsATT (n.2577+82_2577+84delinsATT)
12g.51762759T>ACA2575160146SCN8Ac.2544+83T>A (n.2544+83T>A)
c.391+83T>A
c.548+83T>A
n.2672+83T>A
c.2577+83T>A (n.2577+83T>A)
12g.51762759T>CCA2726342898SCN8Ac.2544+83T>C (n.2544+83T>C)
c.391+83T>C
c.548+83T>C
n.2672+83T>C
c.2577+83T>C (n.2577+83T>C)
 dbSNP
12g.51762759T>GCA2618840559SCN8Ac.2544+83T>G (n.2544+83T>G)
c.391+83T>G
c.548+83T>G
n.2672+83T>G
c.2577+83T>G (n.2577+83T>G)
 gnomAD v4
12g.51762761delCA236315848SCN8Ac.2544+85del (n.2544+85del)
c.391+85del
c.548+85del
n.2672+85del
c.2577+85del (n.2577+85del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762760_51762761delCA2036180651SCN8Ac.2544+84_2544+85del (n.2544+84_2544+85del)
c.391+84_391+85del
c.548+84_548+85del
n.2672+84_2672+85del
c.2577+84_2577+85del (n.2577+84_2577+85del)
 dbSNP
12g.51762761_51762800delCA2618840560SCN8Ac.2544+85_2544+124del (n.2544+85_2544+124del)
c.391+85_391+124del
c.548+85_548+124del
n.2672+85_2672+124del
c.2577+85_2577+124del (n.2577+85_2577+124del)
 gnomAD v4
12g.51762760T>GCA689778578SCN8Ac.2544+84T>G (n.2544+84T>G)
c.391+84T>G
c.548+84T>G
n.2672+84T>G
c.2577+84T>G (n.2577+84T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762760T=CA2036180659SCN8Ac.2544+84T= (n.2544+84T=)
c.391+84T=
c.548+84T=
n.2672+84T=
c.2577+84T= (n.2577+84T=)
12g.51762761T>ACA2036180663SCN8Ac.2544+85T>A (n.2544+85T>A)
c.391+85T>A
c.548+85T>A
n.2672+85T>A
c.2577+85T>A (n.2577+85T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762761T>CCA689778580SCN8Ac.2544+85T>C (n.2544+85T>C)
c.391+85T>C
c.548+85T>C
n.2672+85T>C
c.2577+85T>C (n.2577+85T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762761T=CA2036180665SCN8Ac.2544+85T= (n.2544+85T=)
c.391+85T=
c.548+85T=
n.2672+85T=
c.2577+85T= (n.2577+85T=)
12g.51762761_51762762delinsTACA2036180668SCN8Ac.2544+85_2544+86delinsTA (n.2544+85_2544+86delinsTA)
c.391+85_391+86delinsTA
c.548+85_548+86delinsTA
n.2672+85_2672+86delinsTA
c.2577+85_2577+86delinsTA (n.2577+85_2577+86delinsTA)
12g.51762762A=CA2036180671SCN8Ac.2544+86A= (n.2544+86A=)
c.391+86A=
c.548+86A=
n.2672+86A=
c.2577+86A= (n.2577+86A=)
12g.51762762A>GCA689778583SCN8Ac.2544+86A>G (n.2544+86A>G)
c.391+86A>G
c.548+86A>G
n.2672+86A>G
c.2577+86A>G (n.2577+86A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762767dupCA2618840561SCN8Ac.2544+91dup (n.2544+91dup)
c.391+91dup
c.548+91dup
n.2672+91dup
c.2577+91dup (n.2577+91dup)
 gnomAD v4
12g.51762767delCA919088010SCN8Ac.2544+91del (n.2544+91del)
c.391+91del
c.548+91del
n.2672+91del
c.2577+91del (n.2577+91del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762763A>TCA2618840562SCN8Ac.2544+87A>T (n.2544+87A>T)
c.391+87A>T
c.548+87A>T
n.2672+87A>T
c.2577+87A>T (n.2577+87A>T)
 gnomAD v4
12g.51762764A>GCA2523817880SCN8Ac.2544+88A>G (n.2544+88A>G)
c.391+88A>G
c.548+88A>G
n.2672+88A>G
c.2577+88A>G (n.2577+88A>G)
12g.51762765A>CCA2575160147SCN8Ac.2544+89A>C (n.2544+89A>C)
c.391+89A>C
c.548+89A>C
n.2672+89A>C
c.2577+89A>C (n.2577+89A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched