Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51762449delCA2618840491SCN8Ac.2371-54del (n.2371-54del)
c.218-54del
c.375-54del
n.2499-54del
c.2404-54del (n.2404-54del)
 gnomAD v4
12g.51762449A=CA2036180129SCN8Ac.2371-54A= (n.2371-54A=)
c.218-54A=
c.375-54A=
n.2499-54A=
c.2404-54A= (n.2404-54A=)
12g.51762449A>GCA2036180126SCN8Ac.2371-54A>G (n.2371-54A>G)
c.218-54A>G
c.375-54A>G
n.2499-54A>G
c.2404-54A>G (n.2404-54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762449A>TCA2618840492SCN8Ac.2371-54A>T (n.2371-54A>T)
c.218-54A>T
c.375-54A>T
n.2499-54A>T
c.2404-54A>T (n.2404-54A>T)
 gnomAD v4
12g.51762450G>ACA236315706SCN8Ac.2371-53G>A (n.2371-53G>A)
c.218-53G>A
c.375-53G>A
n.2499-53G>A
c.2404-53G>A (n.2404-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762450G=CA2036180132SCN8Ac.2371-53G= (n.2371-53G=)
c.218-53G=
c.375-53G=
n.2499-53G=
c.2404-53G= (n.2404-53G=)
12g.51762450G>TCA2575160117SCN8Ac.2371-53G>T (n.2371-53G>T)
c.218-53G>T
c.375-53G>T
n.2499-53G>T
c.2404-53G>T (n.2404-53G>T)
 gnomAD v4
12g.51762451G>ACA236315710SCN8Ac.2371-52G>A (n.2371-52G>A)
c.218-52G>A
c.375-52G>A
n.2499-52G>A
c.2404-52G>A (n.2404-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762451G=CA2036180136SCN8Ac.2371-52G= (n.2371-52G=)
c.218-52G=
c.375-52G=
n.2499-52G=
c.2404-52G= (n.2404-52G=)
12g.51762451G>TCA2618840493SCN8Ac.2371-52G>T (n.2371-52G>T)
c.218-52G>T
c.375-52G>T
n.2499-52G>T
c.2404-52G>T (n.2404-52G>T)
 gnomAD v4
12g.51762452C>ACA2618840494SCN8Ac.2371-51C>A (n.2371-51C>A)
c.218-51C>A
c.375-51C>A
n.2499-51C>A
c.2404-51C>A (n.2404-51C>A)
 gnomAD v4
12g.51762452C=CA2036180139SCN8Ac.2371-51C= (n.2371-51C=)
c.218-51C=
c.375-51C=
n.2499-51C=
c.2404-51C= (n.2404-51C=)
12g.51762452C>TCA2036180142SCN8Ac.2371-51C>T (n.2371-51C>T)
c.218-51C>T
c.375-51C>T
n.2499-51C>T
c.2404-51C>T (n.2404-51C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762453A>CCA2618840495SCN8Ac.2371-50A>C (n.2371-50A>C)
c.218-50A>C
c.375-50A>C
n.2499-50A>C
c.2404-50A>C (n.2404-50A>C)
 gnomAD v4
12g.51762453A>TCA2618840496SCN8Ac.2371-50A>T (n.2371-50A>T)
c.218-50A>T
c.375-50A>T
n.2499-50A>T
c.2404-50A>T (n.2404-50A>T)
 gnomAD v4
12g.51762454T>CCA2726342741SCN8Ac.2371-49T>C (n.2371-49T>C)
c.218-49T>C
c.375-49T>C
n.2499-49T>C
c.2404-49T>C (n.2404-49T>C)
 dbSNP
12g.51762454T>GCA2618840497SCN8Ac.2371-49T>G (n.2371-49T>G)
c.218-49T>G
c.375-49T>G
n.2499-49T>G
c.2404-49T>G (n.2404-49T>G)
 gnomAD v4
12g.51762455T>GCA2618840498SCN8Ac.2371-48T>G (n.2371-48T>G)
c.218-48T>G
c.375-48T>G
n.2499-48T>G
c.2404-48T>G (n.2404-48T>G)
 gnomAD v4
12g.51762456C>ACA2618840499SCN8Ac.2371-47C>A (n.2371-47C>A)
c.218-47C>A
c.375-47C>A
n.2499-47C>A
c.2404-47C>A (n.2404-47C>A)
 gnomAD v4
12g.51762456C=CA2036180148SCN8Ac.2371-47C= (n.2371-47C=)
c.218-47C=
c.375-47C=
n.2499-47C=
c.2404-47C= (n.2404-47C=)
12g.51762456C>GCA689778209SCN8Ac.2371-47C>G (n.2371-47C>G)
c.218-47C>G
c.375-47C>G
n.2499-47C>G
c.2404-47C>G (n.2404-47C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762456C>TCA236315715SCN8Ac.2371-47C>T (n.2371-47C>T)
c.218-47C>T
c.375-47C>T
n.2499-47C>T
c.2404-47C>T (n.2404-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762457T>CCA6571464SCN8Ac.2371-46T>C (n.2371-46T>C)
c.218-46T>C
c.375-46T>C
n.2499-46T>C
c.2404-46T>C (n.2404-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762457T=CA2036180151SCN8Ac.2371-46T= (n.2371-46T=)
c.218-46T=
c.375-46T=
n.2499-46T=
c.2404-46T= (n.2404-46T=)
12g.51762458C>ACA2618840500SCN8Ac.2371-45C>A (n.2371-45C>A)
c.218-45C>A
c.375-45C>A
n.2499-45C>A
c.2404-45C>A (n.2404-45C>A)
 gnomAD v4
12g.51762458C=CA2036180154SCN8Ac.2371-45C= (n.2371-45C=)
c.218-45C=
c.375-45C=
n.2499-45C=
c.2404-45C= (n.2404-45C=)
12g.51762458C>GCA6571465SCN8Ac.2371-45C>G (n.2371-45C>G)
c.218-45C>G
c.375-45C>G
n.2499-45C>G
c.2404-45C>G (n.2404-45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762458C>TCA947649067SCN8Ac.2371-45C>T (n.2371-45C>T)
c.218-45C>T
c.375-45C>T
n.2499-45C>T
c.2404-45C>T (n.2404-45C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762459T>CCA2618840501SCN8Ac.2371-44T>C (n.2371-44T>C)
c.218-44T>C
c.375-44T>C
n.2499-44T>C
c.2404-44T>C (n.2404-44T>C)
 gnomAD v4
12g.51762460T>GCA2618840502SCN8Ac.2371-43T>G (n.2371-43T>G)
c.218-43T>G
c.375-43T>G
n.2499-43T>G
c.2404-43T>G (n.2404-43T>G)
 gnomAD v4
12g.51762462C>ACA2618840503SCN8Ac.2371-41C>A (n.2371-41C>A)
c.218-41C>A
c.375-41C>A
n.2499-41C>A
c.2404-41C>A (n.2404-41C>A)
 gnomAD v4
12g.51762462C>TCA2618840504SCN8Ac.2371-41C>T (n.2371-41C>T)
c.218-41C>T
c.375-41C>T
n.2499-41C>T
c.2404-41C>T (n.2404-41C>T)
 gnomAD v4
12g.51762463T>CCA2618840505SCN8Ac.2371-40T>C (n.2371-40T>C)
c.218-40T>C
c.375-40T>C
n.2499-40T>C
c.2404-40T>C (n.2404-40T>C)
 gnomAD v4
12g.51762464A>CCA2618840506SCN8Ac.2371-39A>C (n.2371-39A>C)
c.218-39A>C
c.375-39A>C
n.2499-39A>C
c.2404-39A>C (n.2404-39A>C)
 gnomAD v4
12g.51762464A>GCA2618840507SCN8Ac.2371-39A>G (n.2371-39A>G)
c.218-39A>G
c.375-39A>G
n.2499-39A>G
c.2404-39A>G (n.2404-39A>G)
 gnomAD v4
12g.51762465C>ACA2618840508SCN8Ac.2371-38C>A (n.2371-38C>A)
c.218-38C>A
c.375-38C>A
n.2499-38C>A
c.2404-38C>A (n.2404-38C>A)
 gnomAD v4
12g.51762465C=CA2036180158SCN8Ac.2371-38C= (n.2371-38C=)
c.218-38C=
c.375-38C=
n.2499-38C=
c.2404-38C= (n.2404-38C=)
12g.51762465C>TCA605238563SCN8Ac.2371-38C>T (n.2371-38C>T)
c.218-38C>T
c.375-38C>T
n.2499-38C>T
c.2404-38C>T (n.2404-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762466T>CCA605238564SCN8Ac.2371-37T>C (n.2371-37T>C)
c.218-37T>C
c.375-37T>C
n.2499-37T>C
c.2404-37T>C (n.2404-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762466T=CA2036180159SCN8Ac.2371-37T= (n.2371-37T=)
c.218-37T=
c.375-37T=
n.2499-37T=
c.2404-37T= (n.2404-37T=)
12g.51762467A=CA2036180160SCN8Ac.2371-36A= (n.2371-36A=)
c.218-36A=
c.375-36A=
n.2499-36A=
c.2404-36A= (n.2404-36A=)
12g.51762467A>CCA2618840509SCN8Ac.2371-36A>C (n.2371-36A>C)
c.218-36A>C
c.375-36A>C
n.2499-36A>C
c.2404-36A>C (n.2404-36A>C)
 gnomAD v4
12g.51762467A>GCA6571466SCN8Ac.2371-36A>G (n.2371-36A>G)
c.218-36A>G
c.375-36A>G
n.2499-36A>G
c.2404-36A>G (n.2404-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762467_51762468delinsATCA2036180162SCN8Ac.2371-36_2371-35delinsAT (n.2371-36_2371-35delinsAT)
c.218-36_218-35delinsAT
c.375-36_375-35delinsAT
n.2499-36_2499-35delinsAT
c.2404-36_2404-35delinsAT (n.2404-36_2404-35delinsAT)
12g.51762468T>GCA605238565SCN8Ac.2371-35T>G (n.2371-35T>G)
c.218-35T>G
c.375-35T>G
n.2499-35T>G
c.2404-35T>G (n.2404-35T>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51762468T=CA2036180168SCN8Ac.2371-35T= (n.2371-35T=)
c.218-35T=
c.375-35T=
n.2499-35T=
c.2404-35T= (n.2404-35T=)
12g.51762470delCA689778218SCN8Ac.2371-33del (n.2371-33del)
c.218-33del
c.375-33del
n.2499-33del
c.2404-33del (n.2404-33del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762469T>CCA2618840510SCN8Ac.2371-34T>C (n.2371-34T>C)
c.218-34T>C
c.375-34T>C
n.2499-34T>C
c.2404-34T>C (n.2404-34T>C)
 gnomAD v4
12g.51762470T>GCA236315720SCN8Ac.2371-33T>G (n.2371-33T>G)
c.218-33T>G
c.375-33T>G
n.2499-33T>G
c.2404-33T>G (n.2404-33T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762470T=CA2036180176SCN8Ac.2371-33T= (n.2371-33T=)
c.218-33T=
c.375-33T=
n.2499-33T=
c.2404-33T= (n.2404-33T=)
12g.51762471delCA2618840511SCN8Ac.2371-32del (n.2371-32del)
c.218-32del
c.375-32del
n.2499-32del
c.2404-32del (n.2404-32del)
 gnomAD v4
12g.51762471A=CA2036180183SCN8Ac.2371-32A= (n.2371-32A=)
c.218-32A=
c.375-32A=
n.2499-32A=
c.2404-32A= (n.2404-32A=)
12g.51762471A>CCA6571467SCN8Ac.2371-32A>C (n.2371-32A>C)
c.218-32A>C
c.375-32A>C
n.2499-32A>C
c.2404-32A>C (n.2404-32A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762471A>GCA2581087367SCN8Ac.2371-32A>G (n.2371-32A>G)
c.218-32A>G
c.375-32A>G
n.2499-32A>G
c.2404-32A>G (n.2404-32A>G)
 gnomAD v4
12g.51762471A>TCA6571468SCN8Ac.2371-32A>T (n.2371-32A>T)
c.218-32A>T
c.375-32A>T
n.2499-32A>T
c.2404-32A>T (n.2404-32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762471_51762472insCCA2618840512SCN8Ac.2371-32_2371-31insC (n.2371-32_2371-31insC)
c.218-32_218-31insC
c.375-32_375-31insC
n.2499-32_2499-31insC
c.2404-32_2404-31insC (n.2404-32_2404-31insC)
 gnomAD v4
12g.51762471_51762472insCTATTTCCA947649074SCN8Ac.2371-32_2371-31insCTATTTC (n.2371-32_2371-31insCTATTTC)
c.218-32_218-31insCTATTTC
c.375-32_375-31insCTATTTC
n.2499-32_2499-31insCTATTTC
c.2404-32_2404-31insCTATTTC (n.2404-32_2404-31insCTATTTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762472T>CCA2618840513SCN8Ac.2371-31T>C (n.2371-31T>C)
c.218-31T>C
c.375-31T>C
n.2499-31T>C
c.2404-31T>C (n.2404-31T>C)
 gnomAD v4
12g.51762475T>CCA2618840514SCN8Ac.2371-28T>C (n.2371-28T>C)
c.218-28T>C
c.375-28T>C
n.2499-28T>C
c.2404-28T>C (n.2404-28T>C)
 gnomAD v4
12g.51762476T>CCA605238566SCN8Ac.2371-27T>C (n.2371-27T>C)
c.218-27T>C
c.375-27T>C
n.2499-27T>C
c.2404-27T>C (n.2404-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762476T=CA2036180185SCN8Ac.2371-27T= (n.2371-27T=)
c.218-27T=
c.375-27T=
n.2499-27T=
c.2404-27T= (n.2404-27T=)
12g.51762477C=CA2036180186SCN8Ac.2371-26C= (n.2371-26C=)
c.218-26C=
c.375-26C=
n.2499-26C=
c.2404-26C= (n.2404-26C=)
12g.51762477C>GCA605238567SCN8Ac.2371-26C>G (n.2371-26C>G)
c.218-26C>G
c.375-26C>G
n.2499-26C>G
c.2404-26C>G (n.2404-26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762477C>TCA2618840515SCN8Ac.2371-26C>T (n.2371-26C>T)
c.218-26C>T
c.375-26C>T
n.2499-26C>T
c.2404-26C>T (n.2404-26C>T)
 gnomAD v4
12g.51762479delCA2618840516SCN8Ac.2371-24del (n.2371-24del)
c.218-24del
c.375-24del
n.2499-24del
c.2404-24del (n.2404-24del)
 gnomAD v4
12g.51762479T>CCA6571469SCN8Ac.2371-24T>C (n.2371-24T>C)
c.218-24T>C
c.375-24T>C
n.2499-24T>C
c.2404-24T>C (n.2404-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762479T=CA2036180187SCN8Ac.2371-24T= (n.2371-24T=)
c.218-24T=
c.375-24T=
n.2499-24T=
c.2404-24T= (n.2404-24T=)
12g.51762480A>CCA2618840518SCN8Ac.2371-23A>C (n.2371-23A>C)
c.218-23A>C
c.375-23A>C
n.2499-23A>C
c.2404-23A>C (n.2404-23A>C)
 gnomAD v4
12g.51762480_51762485delCA2618840517SCN8Ac.2371-23_2371-18del (n.2371-23_2371-18del)
c.218-23_218-18del
c.375-23_375-18del
n.2499-23_2499-18del
c.2404-23_2404-18del (n.2404-23_2404-18del)
 gnomAD v4
12g.51762481C>ACA605238568SCN8Ac.2371-22C>A (n.2371-22C>A)
c.218-22C>A
c.375-22C>A
n.2499-22C>A
c.2404-22C>A (n.2404-22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762481C=CA2036180190SCN8Ac.2371-22C= (n.2371-22C=)
c.218-22C=
c.375-22C=
n.2499-22C=
c.2404-22C= (n.2404-22C=)
12g.51762481C>GCA2726074845SCN8Ac.2371-22C>G (n.2371-22C>G)
c.218-22C>G
c.375-22C>G
n.2499-22C>G
c.2404-22C>G (n.2404-22C>G)
 dbSNP
12g.51762481C>TCA2618840520SCN8Ac.2371-22C>T (n.2371-22C>T)
c.218-22C>T
c.375-22C>T
n.2499-22C>T
c.2404-22C>T (n.2404-22C>T)
 gnomAD v4
12g.51762485dupCA2618840519SCN8Ac.2371-18dup (n.2371-18dup)
c.218-18dup
c.375-18dup
n.2499-18dup
c.2404-18dup (n.2404-18dup)
 gnomAD v4
12g.51762485delCA2575160120SCN8Ac.2371-18del (n.2371-18del)
c.218-18del
c.375-18del
n.2499-18del
c.2404-18del (n.2404-18del)
 gnomAD v4
12g.51762482C>ACA2618840521SCN8Ac.2371-21C>A (n.2371-21C>A)
c.218-21C>A
c.375-21C>A
n.2499-21C>A
c.2404-21C>A (n.2404-21C>A)
 gnomAD v4
12g.51762482C=CA2036180191SCN8Ac.2371-21C= (n.2371-21C=)
c.218-21C=
c.375-21C=
n.2499-21C=
c.2404-21C= (n.2404-21C=)
12g.51762482C>TCA689778226SCN8Ac.2371-21C>T (n.2371-21C>T)
c.218-21C>T
c.375-21C>T
n.2499-21C>T
c.2404-21C>T (n.2404-21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762483C>ACA2618840522SCN8Ac.2371-20C>A (n.2371-20C>A)
c.218-20C>A
c.375-20C>A
n.2499-20C>A
c.2404-20C>A (n.2404-20C>A)
 gnomAD v4
12g.51762483C=CA2036180194SCN8Ac.2371-20C= (n.2371-20C=)
c.218-20C=
c.375-20C=
n.2499-20C=
c.2404-20C= (n.2404-20C=)
12g.51762483C>TCA6571470SCN8Ac.2371-20C>T (n.2371-20C>T)
c.218-20C>T
c.375-20C>T
n.2499-20C>T
c.2404-20C>T (n.2404-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762484C>ACA236315740SCN8Ac.2371-19C>A (n.2371-19C>A)
c.218-19C>A
c.375-19C>A
n.2499-19C>A
c.2404-19C>A (n.2404-19C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51762484C=CA2036180198SCN8Ac.2371-19C= (n.2371-19C=)
c.218-19C=
c.375-19C=
n.2499-19C=
c.2404-19C= (n.2404-19C=)
12g.51762484C>TCA2618840523SCN8Ac.2371-19C>T (n.2371-19C>T)
c.218-19C>T
c.375-19C>T
n.2499-19C>T
c.2404-19C>T (n.2404-19C>T)
 gnomAD v4
12g.51762485C=CA2036180202SCN8Ac.2371-18C= (n.2371-18C=)
c.218-18C=
c.375-18C=
n.2499-18C=
c.2404-18C= (n.2404-18C=)
12g.51762485C>TCA236315743SCN8Ac.2371-18C>T (n.2371-18C>T)
c.218-18C>T
c.375-18C>T
n.2499-18C>T
c.2404-18C>T (n.2404-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762486T>CCA605238569SCN8Ac.2371-17T>C (n.2371-17T>C)
c.218-17T>C
c.375-17T>C
n.2499-17T>C
c.2404-17T>C (n.2404-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762486T>GCA658797914SCN8Ac.2371-17T>G (n.2371-17T>G)
c.218-17T>G
c.375-17T>G
n.2499-17T>G
c.2404-17T>G (n.2404-17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762486T=CA2036180209SCN8Ac.2371-17T= (n.2371-17T=)
c.218-17T=
c.375-17T=
n.2499-17T=
c.2404-17T= (n.2404-17T=)
12g.51762487G>ACA2618840524SCN8Ac.2371-16G>A (n.2371-16G>A)
c.218-16G>A
c.375-16G>A
n.2499-16G>A
c.2404-16G>A (n.2404-16G>A)
 gnomAD v4
12g.51762487G>TCA2618840525SCN8Ac.2371-16G>T (n.2371-16G>T)
c.218-16G>T
c.375-16G>T
n.2499-16G>T
c.2404-16G>T (n.2404-16G>T)
 gnomAD v4
12g.51762488C>ACA2580086402SCN8Ac.2371-15C>A (n.2371-15C>A)
c.218-15C>A
c.375-15C>A
n.2499-15C>A
c.2404-15C>A (n.2404-15C>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51762488C=CA2036180214SCN8Ac.2371-15C= (n.2371-15C=)
c.218-15C=
c.375-15C=
n.2499-15C=
c.2404-15C= (n.2404-15C=)
12g.51762488C>TCA2036180217SCN8Ac.2371-15C>T (n.2371-15C>T)
c.218-15C>T
c.375-15C>T
n.2499-15C>T
c.2404-15C>T (n.2404-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762489A>GCA2618840526SCN8Ac.2371-14A>G (n.2371-14A>G)
c.218-14A>G
c.375-14A>G
n.2499-14A>G
c.2404-14A>G (n.2404-14A>G)
 gnomAD v4
12g.51762491C>ACA2036180221SCN8Ac.2371-12C>A (n.2371-12C>A)
c.218-12C>A
c.375-12C>A
n.2499-12C>A
c.2404-12C>A (n.2404-12C>A)
 dbSNP
12g.51762491C=CA2036180219SCN8Ac.2371-12C= (n.2371-12C=)
c.218-12C=
c.375-12C=
n.2499-12C=
c.2404-12C= (n.2404-12C=)
12g.51762495delCA2618840527SCN8Ac.2371-8del (n.2371-8del)
c.218-8del
c.375-8del
n.2499-8del
c.2404-8del (n.2404-8del)
 gnomAD v4
12g.51762492C>ACA605238570SCN8Ac.2371-11C>A (n.2371-11C>A)
c.218-11C>A
c.375-11C>A
n.2499-11C>A
c.2404-11C>A (n.2404-11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762492C=CA2036180224SCN8Ac.2371-11C= (n.2371-11C=)
c.218-11C=
c.375-11C=
n.2499-11C=
c.2404-11C= (n.2404-11C=)
12g.51762492C>TCA236315751SCN8Ac.2371-11C>T (n.2371-11C>T)
c.218-11C>T
c.375-11C>T
n.2499-11C>T
c.2404-11C>T (n.2404-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762493C>ACA2618840528SCN8Ac.2371-10C>A (n.2371-10C>A)
c.218-10C>A
c.375-10C>A
n.2499-10C>A
c.2404-10C>A (n.2404-10C>A)
 gnomAD v4
12g.51762493C=CA2036180227SCN8Ac.2371-10C= (n.2371-10C=)
c.218-10C=
c.375-10C=
n.2499-10C=
c.2404-10C= (n.2404-10C=)
12g.51762493C>TCA6571471SCN8Ac.2371-10C>T (n.2371-10C>T)
c.218-10C>T
c.375-10C>T
n.2499-10C>T
c.2404-10C>T (n.2404-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762494C>ACA2036180234SCN8Ac.2371-9C>A (n.2371-9C>A)
c.218-9C>A
c.375-9C>A
n.2499-9C>A
c.2404-9C>A (n.2404-9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51762494C=CA2036180231SCN8Ac.2371-9C= (n.2371-9C=)
c.218-9C=
c.375-9C=
n.2499-9C=
c.2404-9C= (n.2404-9C=)
12g.51762494C>TCA2618840529SCN8Ac.2371-9C>T (n.2371-9C>T)
c.218-9C>T
c.375-9C>T
n.2499-9C>T
c.2404-9C>T (n.2404-9C>T)
 gnomAD v4
12g.51762495C=CA2036180238SCN8Ac.2371-8C= (n.2371-8C=)
c.218-8C=
c.375-8C=
n.2499-8C=
c.2404-8C= (n.2404-8C=)
12g.51762495C>TCA2036180240SCN8Ac.2371-8C>T (n.2371-8C>T)
c.218-8C>T
c.375-8C>T
n.2499-8C>T
c.2404-8C>T (n.2404-8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762495_51762496delinsCTCA2036180239SCN8Ac.2371-8_2371-7delinsCT (n.2371-8_2371-7delinsCT)
c.218-8_218-7delinsCT
c.375-8_375-7delinsCT
n.2499-8_2499-7delinsCT
c.2404-8_2404-7delinsCT (n.2404-8_2404-7delinsCT)
12g.51762496delCA2036180243SCN8Ac.2371-7del (n.2371-7del)
c.218-7del
c.375-7del
n.2499-7del
c.2404-7del (n.2404-7del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762496T>CCA2618840530SCN8Ac.2371-7T>C (n.2371-7T>C)
c.218-7T>C
c.375-7T>C
n.2499-7T>C
c.2404-7T>C (n.2404-7T>C)
 gnomAD v4
12g.51762497A=CA2036180246SCN8Ac.2371-6A= (n.2371-6A=)
c.218-6A=
c.375-6A=
n.2499-6A=
c.2404-6A= (n.2404-6A=)
12g.51762497A>GCA209229SCN8Ac.2371-6A>G (n.2371-6A>G)
c.218-6A>G
c.375-6A>G
n.2499-6A>G
c.2404-6A>G (n.2404-6A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762499T>GCA689778246SCN8Ac.2371-4T>G (n.2371-4T>G)
c.218-4T>G
c.375-4T>G
n.2499-4T>G
c.2404-4T>G (n.2404-4T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762499T=CA2036180249SCN8Ac.2371-4T= (n.2371-4T=)
c.218-4T=
c.375-4T=
n.2499-4T=
c.2404-4T= (n.2404-4T=)
12g.51762501A>CCA384882769SCN8Ac.2371-2A>C (n.2371-2A>C)
c.218-2A>C
c.375-2A>C
n.2499-2A>C
c.2404-2A>C (n.2404-2A>C)
12g.51762501A>GCA384882773SCN8Ac.2371-2A>G (n.2371-2A>G)
c.218-2A>G
c.375-2A>G
n.2499-2A>G
c.2404-2A>G (n.2404-2A>G)
12g.51762501A>TCA384882778SCN8Ac.2371-2A>T (n.2371-2A>T)
c.218-2A>T
c.375-2A>T
n.2499-2A>T
c.2404-2A>T (n.2404-2A>T)
12g.51762502G>ACA384882798SCN8Ac.2371-1G>A (n.2371-1G>A)
c.218-1G>A
c.375-1G>A
n.2499-1G>A
c.2404-1G>A (n.2404-1G>A)
12g.51762502G>CCA384882796SCN8Ac.2371-1G>C (n.2371-1G>C)
c.218-1G>C
c.375-1G>C
n.2499-1G>C
c.2404-1G>C (n.2404-1G>C)
12g.51762502G>TCA384882797SCN8Ac.2371-1G>T (n.2371-1G>T)
c.218-1G>T
c.375-1G>T
n.2499-1G>T
c.2404-1G>T (n.2404-1G>T)
 gnomAD v4
12g.51762503G>ACA384882799SCN8Ac.2371G>A (p.Val791Ile)
c.218G>A
c.375G>A
n.2499G>A
c.2404G>A (p.Val802Ile)
 gnomAD v4
12g.51762503G>CCA384882801SCN8Ac.2371G>C (p.Val791Leu)
c.218G>C
c.375G>C
n.2499G>C
c.2404G>C (p.Val802Leu)
12g.51762503G>TCA384882802SCN8Ac.2371G>T (p.Val791Phe)
c.218G>T
c.375G>T
n.2499G>T
c.2404G>T (p.Val802Phe)
 gnomAD v4
12g.51762504T>ACA384882806SCN8Ac.2372T>A (p.Val791Asp)
c.219T>A
c.376T>A
n.2500T>A
c.2405T>A (p.Val802Asp)
12g.51762504T>CCA384882807SCN8Ac.2372T>C (p.Val791Ala)
c.219T>C
c.376T>C
n.2500T>C
c.2405T>C (p.Val802Ala)
12g.51762504T>GCA384882812SCN8Ac.2372T>G (p.Val791Gly)
c.219T>G
c.376T>G
n.2500T>G
c.2405T>G (p.Val802Gly)
12g.51762505T>ACA479788205SCN8Ac.2373T>A (p.Val791=)
c.220T>A
c.377T>A
n.2501T>A
c.2406T>A (p.Val802=)
12g.51762505T>CCA479788206SCN8Ac.2373T>C (p.Val791=)
c.220T>C
c.377T>C
n.2501T>C
c.2406T>C (p.Val802=)
 gnomAD v4
12g.51762505T>GCA479788207SCN8Ac.2373T>G (p.Val791=)
c.220T>G
c.377T>G
n.2501T>G
c.2406T>G (p.Val802=)
12g.51762506T>ACA384882815SCN8Ac.2374T>A (p.Phe792Ile)
c.221T>A
c.378T>A
n.2502T>A
c.2407T>A (p.Phe803Ile)
12g.51762506T>CCA384882822SCN8Ac.2374T>C (p.Phe792Leu)
c.221T>C
c.378T>C
n.2502T>C
c.2407T>C (p.Phe803Leu)
12g.51762506T>GCA384882824SCN8Ac.2374T>G (p.Phe792Val)
c.221T>G
c.378T>G
n.2502T>G
c.2407T>G (p.Phe803Val)
12g.51762507T>ACA384882826SCN8Ac.2375T>A (p.Phe792Tyr)
c.222T>A
c.379T>A
n.2503T>A
c.2408T>A (p.Phe803Tyr)
12g.51762507T>CCA384882831SCN8Ac.2375T>C (p.Phe792Ser)
c.222T>C
c.379T>C
n.2503T>C
c.2408T>C (p.Phe803Ser)
12g.51762507T>GCA384882837SCN8Ac.2375T>G (p.Phe792Cys)
c.222T>G
c.379T>G
n.2503T>G
c.2408T>G (p.Phe803Cys)
12g.51762508C>ACA384882849SCN8Ac.2376C>A (p.Phe792Leu)
c.223C>A
c.380C>A
n.2504C>A
c.2409C>A (p.Phe803Leu)
 gnomAD v4
12g.51762508C=CA2036180258SCN8Ac.2376C= (p.Phe792=)
c.223C=
c.380C=
n.2504C=
c.2409C= (p.Phe803=)
12g.51762508C>GCA384882851SCN8Ac.2376C>G (p.Phe792Leu)
c.223C>G
c.380C>G
n.2504C>G
c.2409C>G (p.Phe803Leu)
12g.51762508C>TCA6571472SCN8Ac.2376C>T (p.Phe792=)
c.223C>T
c.380C>T
n.2504C>T
c.2409C>T (p.Phe803=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762509A>CCA384882854SCN8Ac.2377A>C (p.Thr793Pro)
c.224A>C
c.381A>C
n.2505A>C
c.2410A>C (p.Thr804Pro)
12g.51762509A>GCA384882857SCN8Ac.2377A>G (p.Thr793Ala)
c.224A>G
c.381A>G
n.2505A>G
c.2410A>G (p.Thr804Ala)
12g.51762509A>TCA384882862SCN8Ac.2377A>T (p.Thr793Ser)
c.224A>T
c.381A>T
n.2505A>T
c.2410A>T (p.Thr804Ser)
12g.51762510C>ACA384882867SCN8Ac.2378C>A (p.Thr793Asn)
c.225C>A
c.382C>A
n.2506C>A
c.2411C>A (p.Thr804Asn)
12g.51762510C>GCA384882868SCN8Ac.2378C>G (p.Thr793Ser)
c.225C>G
c.382C>G
n.2506C>G
c.2411C>G (p.Thr804Ser)
12g.51762510C>TCA384882872SCN8Ac.2378C>T (p.Thr793Ile)
c.225C>T
c.382C>T
n.2506C>T
c.2411C>T (p.Thr804Ile)
12g.51762511T>ACA479788208SCN8Ac.2379T>A (p.Thr793=)
c.226T>A
c.383T>A
n.2507T>A
c.2412T>A (p.Thr804=)
12g.51762511T>CCA479788209SCN8Ac.2379T>C (p.Thr793=)
c.226T>C
c.383T>C
n.2507T>C
c.2412T>C (p.Thr804=)
12g.51762511T>GCA479788210SCN8Ac.2379T>G (p.Thr793=)
c.226T>G
c.383T>G
n.2507T>G
c.2412T>G (p.Thr804=)
12g.51762512G>ACA384882896SCN8Ac.2380G>A (p.Gly794Arg)
c.227G>A
c.384G>A
n.2508G>A
c.2413G>A (p.Gly805Arg)
12g.51762512G>CCA384882876SCN8Ac.2380G>C (p.Gly794Arg)
c.227G>C
c.384G>C
n.2508G>C
c.2413G>C (p.Gly805Arg)
12g.51762512G=CA2036180263SCN8Ac.2380G= (p.Gly794=)
c.227G=
c.384G=
n.2508G=
c.2413G= (p.Gly805=)
12g.51762512G>TCA384882890SCN8Ac.2380G>T (p.Gly794Ter)
c.227G>T
c.384G>T
n.2508G>T
c.2413G>T (p.Gly805Ter)
 dbSNP
12g.51762513G>ACA384882901SCN8Ac.2381G>A (p.Gly794Glu)
c.228G>A
c.385G>A
n.2509G>A
c.2414G>A (p.Gly805Glu)
12g.51762513G>CCA384882903SCN8Ac.2381G>C (p.Gly794Ala)
c.228G>C
c.385G>C
n.2509G>C
c.2414G>C (p.Gly805Ala)
12g.51762513G>TCA384882904SCN8Ac.2381G>T (p.Gly794Val)
c.228G>T
c.385G>T
n.2509G>T
c.2414G>T (p.Gly805Val)
12g.51762514A>CCA479788211SCN8Ac.2382A>C (p.Gly794=)
c.229A>C
c.386A>C
n.2510A>C
c.2415A>C (p.Gly805=)
12g.51762514A>GCA479788213SCN8Ac.2382A>G (p.Gly794=)
c.229A>G
c.386A>G
n.2510A>G
c.2415A>G (p.Gly805=)
12g.51762514A>TCA479788212SCN8Ac.2382A>T (p.Gly794=)
c.229A>T
c.386A>T
n.2510A>T
c.2415A>T (p.Gly805=)
12g.51762515A>CCA384882906SCN8Ac.2383A>C (p.Ile795Leu)
c.230A>C
c.387A>C
n.2511A>C
c.2416A>C (p.Ile806Leu)
12g.51762515A>GCA384882913SCN8Ac.2383A>G (p.Ile795Val)
c.230A>G
c.387A>G
n.2511A>G
c.2416A>G (p.Ile806Val)
12g.51762515A>TCA384882928SCN8Ac.2383A>T (p.Ile795Phe)
c.230A>T
c.387A>T
n.2511A>T
c.2416A>T (p.Ile806Phe)
12g.51762516T>ACA384882931SCN8Ac.2384T>A (p.Ile795Asn)
c.231T>A
c.388T>A
n.2512T>A
c.2417T>A (p.Ile806Asn)
12g.51762516T>CCA384882941SCN8Ac.2384T>C (p.Ile795Thr)
c.231T>C
c.388T>C
n.2512T>C
c.2417T>C (p.Ile806Thr)
12g.51762516T>GCA384882934SCN8Ac.2384T>G (p.Ile795Ser)
c.231T>G
c.388T>G
n.2512T>G
c.2417T>G (p.Ile806Ser)
12g.51762517T>ACA479788214SCN8Ac.2385T>A (p.Ile795=)
c.232T>A
c.389T>A
n.2513T>A
c.2418T>A (p.Ile806=)
12g.51762517T>CCA479788215SCN8Ac.2385T>C (p.Ile795=)
c.232T>C
c.389T>C
n.2513T>C
c.2418T>C (p.Ile806=)
12g.51762517T>GCA384882947SCN8Ac.2385T>G (p.Ile795Met)
c.232T>G
c.389T>G
n.2513T>G
c.2418T>G (p.Ile806Met)
12g.51762518T>ACA384882952SCN8Ac.2386T>A (p.Phe796Ile)
c.233T>A
c.390T>A
n.2514T>A
c.2419T>A (p.Phe807Ile)
12g.51762518T>CCA384882957SCN8Ac.2386T>C (p.Phe796Leu)
c.233T>C
c.390T>C
n.2514T>C
c.2419T>C (p.Phe807Leu)
12g.51762518T>GCA384882958SCN8Ac.2386T>G (p.Phe796Val)
c.233T>G
c.390T>G
n.2514T>G
c.2419T>G (p.Phe807Val)
12g.51762519T>ACA384882963SCN8Ac.2387T>A (p.Phe796Tyr)
c.234T>A
c.391T>A
n.2515T>A
c.2420T>A (p.Phe807Tyr)
12g.51762519T>CCA384882967SCN8Ac.2387T>C (p.Phe796Ser)
c.234T>C
c.391T>C
n.2515T>C
c.2420T>C (p.Phe807Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.51762519T>GCA384882970SCN8Ac.2387T>G (p.Phe796Cys)
c.234T>G
c.391T>G
n.2515T>G
c.2420T>G (p.Phe807Cys)
12g.51762519T=CA2036180267SCN8Ac.2387T= (p.Phe796=)
c.234T=
c.391T=
n.2515T=
c.2420T= (p.Phe807=)
12g.51762520C>ACA384882981SCN8Ac.2388C>A (p.Phe796Leu)
c.235C>A
c.392C>A
n.2516C>A
c.2421C>A (p.Phe807Leu)
12g.51762520C>GCA384882993SCN8Ac.2388C>G (p.Phe796Leu)
c.235C>G
c.392C>G
n.2516C>G
c.2421C>G (p.Phe807Leu)
12g.51762520C>TCA479788216SCN8Ac.2388C>T (p.Phe796=)
c.235C>T
c.392C>T
n.2516C>T
c.2421C>T (p.Phe807=)
12g.51762521A=CA2036180272SCN8Ac.2389A= (p.Thr797=)
c.236A=
c.393A=
n.2517A=
c.2422A= (p.Thr808=)
12g.51762521A>CCA384883005SCN8Ac.2389A>C (p.Thr797Pro)
c.236A>C
c.393A>C
n.2517A>C
c.2422A>C (p.Thr808Pro)
12g.51762521A>GCA384883009SCN8Ac.2389A>G (p.Thr797Ala)
c.236A>G
c.393A>G
n.2517A>G
c.2422A>G (p.Thr808Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762521A>TCA384883017SCN8Ac.2389A>T (p.Thr797Ser)
c.236A>T
c.393A>T
n.2517A>T
c.2422A>T (p.Thr808Ser)
12g.51762522C>ACA384883033SCN8Ac.2390C>A (p.Thr797Lys)
c.237C>A
c.394C>A
n.2518C>A
c.2423C>A (p.Thr808Lys)
12g.51762522C>GCA384883060SCN8Ac.2390C>G (p.Thr797Arg)
c.237C>G
c.394C>G
n.2518C>G
c.2423C>G (p.Thr808Arg)
12g.51762522C>TCA384883038SCN8Ac.2390C>T (p.Thr797Ile)
c.237C>T
c.394C>T
n.2518C>T
c.2423C>T (p.Thr808Ile)
 gnomAD v4
12g.51762523A>CCA479788217SCN8Ac.2391A>C (p.Thr797=)
c.238A>C
c.395A>C
n.2519A>C
c.2424A>C (p.Thr808=)
12g.51762523A>GCA479788218SCN8Ac.2391A>G (p.Thr797=)
c.238A>G
c.395A>G
n.2519A>G
c.2424A>G (p.Thr808=)
12g.51762523A>TCA479788219SCN8Ac.2391A>T (p.Thr797=)
c.238A>T
c.395A>T
n.2519A>T
c.2424A>T (p.Thr808=)
12g.51762524G>ACA384883066SCN8Ac.2392G>A (p.Ala798Thr)
c.239G>A
c.396G>A
n.2520G>A
c.2425G>A (p.Ala809Thr)
12g.51762524G>CCA384883088SCN8Ac.2392G>C (p.Ala798Pro)
c.239G>C
c.396G>C
n.2520G>C
c.2425G>C (p.Ala809Pro)
12g.51762524G>TCA384883091SCN8Ac.2392G>T (p.Ala798Ser)
c.239G>T
c.396G>T
n.2520G>T
c.2425G>T (p.Ala809Ser)
12g.51762525C>ACA384883102SCN8Ac.2393C>A (p.Ala798Glu)
c.240C>A
c.397C>A
n.2521C>A
c.2426C>A (p.Ala809Glu)
12g.51762525C=CA2036180275SCN8Ac.2393C= (p.Ala798=)
c.240C=
c.397C=
n.2521C=
c.2426C= (p.Ala809=)
12g.51762525C>GCA384883105SCN8Ac.2393C>G (p.Ala798Gly)
c.240C>G
c.397C>G
n.2521C>G
c.2426C>G (p.Ala809Gly)
 COSMIC COSMIC
12g.51762525C>TCA384883106SCN8Ac.2393C>T (p.Ala798Val)
c.240C>T
c.397C>T
n.2521C>T
c.2426C>T (p.Ala809Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51762526G>ACA6571473SCN8Ac.2394G>A (p.Ala798=)
c.241G>A
c.398G>A
n.2522G>A
c.2427G>A (p.Ala809=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762526G>CCA479788220SCN8Ac.2394G>C (p.Ala798=)
c.241G>C
c.398G>C
n.2522G>C
c.2427G>C (p.Ala809=)
12g.51762526G=CA2036180279SCN8Ac.2394G= (p.Ala798=)
c.241G=
c.398G=
n.2522G=
c.2427G= (p.Ala809=)
12g.51762526G>TCA479788221SCN8Ac.2394G>T (p.Ala798=)
c.241G>T
c.398G>T
n.2522G>T
c.2427G>T (p.Ala809=)
12g.51762527G>ACA384883121SCN8Ac.2395G>A (p.Glu799Lys)
c.242G>A
c.399G>A
n.2523G>A
c.2428G>A (p.Glu810Lys)
12g.51762527G>CCA384883124SCN8Ac.2395G>C (p.Glu799Gln)
c.242G>C
c.399G>C
n.2523G>C
c.2428G>C (p.Glu810Gln)
12g.51762527G=CA2036180286SCN8Ac.2395G= (p.Glu799=)
c.242G=
c.399G=
n.2523G=
c.2428G= (p.Glu810=)
12g.51762527G>TCA384883129SCN8Ac.2395G>T (p.Glu799Ter)
c.242G>T
c.399G>T
n.2523G>T
c.2428G>T (p.Glu810Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51762528A>CCA384883149SCN8Ac.2396A>C (p.Glu799Ala)
c.243A>C
c.400A>C
n.2524A>C
c.2429A>C (p.Glu810Ala)
12g.51762528A>GCA384883155SCN8Ac.2396A>G (p.Glu799Gly)
c.243A>G
c.400A>G
n.2524A>G
c.2429A>G (p.Glu810Gly)
12g.51762528A>TCA384883158SCN8Ac.2396A>T (p.Glu799Val)
c.243A>T
c.400A>T
n.2524A>T
c.2429A>T (p.Glu810Val)
12g.51762529A=CA2036180288SCN8Ac.2397A= (p.Glu799=)
c.244A=
c.401A=
n.2525A=
c.2430A= (p.Glu810=)
12g.51762529A>CCA384883168SCN8Ac.2397A>C (p.Glu799Asp)
c.244A>C
c.401A>C
n.2525A>C
c.2430A>C (p.Glu810Asp)
12g.51762529A>GCA479788222SCN8Ac.2397A>G (p.Glu799=)
c.244A>G
c.401A>G
n.2525A>G
c.2430A>G (p.Glu810=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762529A>TCA384883167SCN8Ac.2397A>T (p.Glu799Asp)
c.244A>T
c.401A>T
n.2525A>T
c.2430A>T (p.Glu810Asp)
12g.51762530A=CA2036180291SCN8Ac.2398A= (p.Met800=)
c.245A=
c.402A=
n.2526A=
c.2431A= (p.Met811=)
12g.51762530A>CCA384883174SCN8Ac.2398A>C (p.Met800Leu)
c.245A>C
c.402A>C
n.2526A>C
c.2431A>C (p.Met811Leu)
12g.51762530A>GCA6571474SCN8Ac.2398A>G (p.Met800Val)
c.245A>G
c.402A>G
n.2526A>G
c.2431A>G (p.Met811Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762530A>TCA384883184SCN8Ac.2398A>T (p.Met800Leu)
c.245A>T
c.402A>T
n.2526A>T
c.2431A>T (p.Met811Leu)
12g.51762531T>ACA384883195SCN8Ac.2399T>A (p.Met800Lys)
c.246T>A
c.403T>A
n.2527T>A
c.2432T>A (p.Met811Lys)
12g.51762531T>CCA384883197SCN8Ac.2399T>C (p.Met800Thr)
c.246T>C
c.403T>C
n.2527T>C
c.2432T>C (p.Met811Thr)
12g.51762531T>GCA384883199SCN8Ac.2399T>G (p.Met800Arg)
c.246T>G
c.403T>G
n.2527T>G
c.2432T>G (p.Met811Arg)
12g.51762532G>ACA384883205SCN8Ac.2400G>A (p.Met800Ile)
c.247G>A
c.404G>A
n.2528G>A
c.2433G>A (p.Met811Ile)
12g.51762532G>CCA384883214SCN8Ac.2400G>C (p.Met800Ile)
c.247G>C
c.404G>C
n.2528G>C
c.2433G>C (p.Met811Ile)
12g.51762532G>TCA384883218SCN8Ac.2400G>T (p.Met800Ile)
c.247G>T
c.404G>T
n.2528G>T
c.2433G>T (p.Met811Ile)
12g.51762533T>ACA384883231SCN8Ac.2401T>A (p.Phe801Ile)
c.248T>A
c.405T>A
n.2529T>A
c.2434T>A (p.Phe812Ile)
12g.51762533T>CCA384883236SCN8Ac.2401T>C (p.Phe801Leu)
c.248T>C
c.405T>C
n.2529T>C
c.2434T>C (p.Phe812Leu)
12g.51762533T>GCA384883237SCN8Ac.2401T>G (p.Phe801Val)
c.248T>G
c.405T>G
n.2529T>G
c.2434T>G (p.Phe812Val)
12g.51762534T>ACA384883243SCN8Ac.2402T>A (p.Phe801Tyr)
c.249T>A
c.406T>A
n.2530T>A
c.2435T>A (p.Phe812Tyr)
12g.51762534T>CCA384883240SCN8Ac.2402T>C (p.Phe801Ser)
c.249T>C
c.406T>C
n.2530T>C
c.2435T>C (p.Phe812Ser)
12g.51762534T>GCA384883238SCN8Ac.2402T>G (p.Phe801Cys)
c.249T>G
c.406T>G
n.2530T>G
c.2435T>G (p.Phe812Cys)
12g.51762535C>ACA384883247SCN8Ac.2403C>A (p.Phe801Leu)
c.250C>A
c.407C>A
n.2531C>A
c.2436C>A (p.Phe812Leu)
12g.51762535C=CA2036180292SCN8Ac.2403C= (p.Phe801=)
c.250C=
c.407C=
n.2531C=
c.2436C= (p.Phe812=)
12g.51762535C>GCA6571475SCN8Ac.2403C>G (p.Phe801Leu)
c.250C>G
c.407C>G
n.2531C>G
c.2436C>G (p.Phe812Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762535C>TCA479788223SCN8Ac.2403C>T (p.Phe801=)
c.250C>T
c.407C>T
n.2531C>T
c.2436C>T (p.Phe812=)
12g.51762536C>ACA384883253SCN8Ac.2404C>A (p.Leu802Met)
c.251C>A
c.408C>A
n.2532C>A
c.2437C>A (p.Leu813Met)
12g.51762536C=CA2036180294SCN8Ac.2404C= (p.Leu802=)
c.251C=
c.408C=
n.2532C=
c.2437C= (p.Leu813=)
12g.51762536C>GCA384883255SCN8Ac.2404C>G (p.Leu802Val)
c.251C>G
c.408C>G
n.2532C>G
c.2437C>G (p.Leu813Val)
12g.51762536C>TCA479788224SCN8Ac.2404C>T (p.Leu802=)
c.251C>T
c.408C>T
n.2532C>T
c.2437C>T (p.Leu813=)
 dbSNP
12g.51762537T>ACA384883266SCN8Ac.2405T>A (p.Leu802Gln)
c.252T>A
c.409T>A
n.2533T>A
c.2438T>A (p.Leu813Gln)
12g.51762537T>CCA384883274SCN8Ac.2405T>C (p.Leu802Pro)
c.252T>C
c.409T>C
n.2533T>C
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
12g.51762537T>GCA384883278SCN8Ac.2405T>G (p.Leu802Arg)
c.252T>G
c.409T>G
n.2533T>G
c.2438T>G (p.Leu813Arg)
12g.51762538G>ACA479788225SCN8Ac.2406G>A (p.Leu802=)
c.253G>A
c.410G>A
n.2534G>A
c.2439G>A (p.Leu813=)
12g.51762538G>CCA479788226SCN8Ac.2406G>C (p.Leu802=)
c.253G>C
c.410G>C
n.2534G>C
c.2439G>C (p.Leu813=)
12g.51762538G>TCA479788227SCN8Ac.2406G>T (p.Leu802=)
c.253G>T
c.410G>T
n.2534G>T
c.2439G>T (p.Leu813=)
12g.51762539A=CA2036180298SCN8Ac.2407A= (p.Lys803=)
c.254A=
c.411A=
n.2535A=
c.2440A= (p.Lys814=)
12g.51762539A>CCA384883284SCN8Ac.2407A>C (p.Lys803Gln)
c.254A>C
c.411A>C
n.2535A>C
c.2440A>C (p.Lys814Gln)
12g.51762539A>GCA384883289SCN8Ac.2407A>G (p.Lys803Glu)
c.254A>G
c.411A>G
n.2535A>G
c.2440A>G (p.Lys814Glu)
12g.51762539A>TCA384883299SCN8Ac.2407A>T (p.Lys803Ter)
c.254A>T
c.411A>T
n.2535A>T
c.2440A>T (p.Lys814Ter)
 dbSNP
12g.51762540A>CCA384883304SCN8Ac.2408A>C (p.Lys803Thr)
c.255A>C
c.412A>C
n.2536A>C
c.2441A>C (p.Lys814Thr)
12g.51762540A>GCA384883305SCN8Ac.2408A>G (p.Lys803Arg)
c.255A>G
c.412A>G
n.2536A>G
c.2441A>G (p.Lys814Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.51762540A>TCA384883307SCN8Ac.2408A>T (p.Lys803Met)
c.255A>T
c.412A>T
n.2536A>T
c.2441A>T (p.Lys814Met)
12g.51762541G>ACA479788228SCN8Ac.2409G>A (p.Lys803=)
c.256G>A
c.413G>A
n.2537G>A
c.2442G>A (p.Lys814=)
12g.51762541G>CCA384883314SCN8Ac.2409G>C (p.Lys803Asn)
c.256G>C
c.413G>C
n.2537G>C
c.2442G>C (p.Lys814Asn)
12g.51762541G>TCA384883331SCN8Ac.2409G>T (p.Lys803Asn)
c.256G>T
c.413G>T
n.2537G>T
c.2442G>T (p.Lys814Asn)
12g.51762542C>ACA384883341SCN8Ac.2410C>A (p.Leu804Ile)
c.257C>A
c.414C>A
n.2538C>A
c.2443C>A (p.Leu815Ile)
12g.51762542C>GCA384883340SCN8Ac.2410C>G (p.Leu804Val)
c.257C>G
c.414C>G
n.2538C>G
c.2443C>G (p.Leu815Val)
12g.51762542C>TCA384883339SCN8Ac.2410C>T (p.Leu804Phe)
c.257C>T
c.414C>T
n.2538C>T
c.2443C>T (p.Leu815Phe)
12g.51762543T>ACA384883343SCN8Ac.2411T>A (p.Leu804His)
c.258T>A
c.415T>A
n.2539T>A
c.2444T>A (p.Leu815His)
12g.51762543T>CCA384883348SCN8Ac.2411T>C (p.Leu804Pro)
c.258T>C
c.415T>C
n.2539T>C
c.2444T>C (p.Leu815Pro)
12g.51762543T>GCA384883353SCN8Ac.2411T>G (p.Leu804Arg)
c.258T>G
c.415T>G
n.2539T>G
c.2444T>G (p.Leu815Arg)
12g.51762544C>ACA479788231SCN8Ac.2412C>A (p.Leu804=)
c.259C>A
c.416C>A
n.2540C>A
c.2445C>A (p.Leu815=)
12g.51762544C>GCA479788230SCN8Ac.2412C>G (p.Leu804=)
c.259C>G
c.416C>G
n.2540C>G
c.2445C>G (p.Leu815=)
12g.51762544C>TCA479788229SCN8Ac.2412C>T (p.Leu804=)
c.259C>T
c.416C>T
n.2540C>T
c.2445C>T (p.Leu815=)
12g.51762545A=CA2036180302SCN8Ac.2413A= (p.Ile805=)
c.260A=
c.417A=
n.2541A=
c.2446A= (p.Ile816=)
12g.51762545A>CCA384883357SCN8Ac.2413A>C (p.Ile805Leu)
c.260A>C
c.417A>C
n.2541A>C
c.2446A>C (p.Ile816Leu)
12g.51762545A>GCA384883362SCN8Ac.2413A>G (p.Ile805Val)
c.260A>G
c.417A>G
n.2541A>G
c.2446A>G (p.Ile816Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51762545A>TCA384883364SCN8Ac.2413A>T (p.Ile805Leu)
c.260A>T
c.417A>T
n.2541A>T
c.2446A>T (p.Ile816Leu)
12g.51762546T>ACA384883368SCN8Ac.2414T>A (p.Ile805Lys)
c.261T>A
c.418T>A
n.2542T>A
c.2447T>A (p.Ile816Lys)
12g.51762546T>CCA384883371SCN8Ac.2414T>C (p.Ile805Thr)
c.261T>C
c.418T>C
n.2542T>C
c.2447T>C (p.Ile816Thr)
12g.51762546T>GCA384883384SCN8Ac.2414T>G (p.Ile805Arg)
c.261T>G
c.418T>G
n.2542T>G
c.2447T>G (p.Ile816Arg)
12g.51762547A=CA2036180307SCN8Ac.2415A= (p.Ile805=)
c.262A=
c.419A=
n.2543A=
c.2448A= (p.Ile816=)
12g.51762547A>CCA479788232SCN8Ac.2415A>C (p.Ile805=)
c.262A>C
c.419A>C
n.2543A>C
c.2448A>C (p.Ile816=)
12g.51762547A>GCA384883394SCN8Ac.2415A>G (p.Ile805Met)
c.262A>G
c.419A>G
n.2543A>G
c.2448A>G (p.Ile816Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762547A>TCA479788233SCN8Ac.2415A>T (p.Ile805=)
c.262A>T
c.419A>T
n.2543A>T
c.2448A>T (p.Ile816=)
 COSMIC COSMIC
12g.51762548G>ACA384883395SCN8Ac.2416G>A (p.Ala806Thr)
c.263G>A
c.420G>A
n.2544G>A
c.2449G>A (p.Ala817Thr)
 gnomAD v4
12g.51762548G>CCA384883396SCN8Ac.2416G>C (p.Ala806Pro)
c.263G>C
c.420G>C
n.2544G>C
c.2449G>C (p.Ala817Pro)
12g.51762548G>TCA384883400SCN8Ac.2416G>T (p.Ala806Ser)
c.263G>T
c.420G>T
n.2544G>T
c.2449G>T (p.Ala817Ser)
12g.51762549C>ACA384883419SCN8Ac.2417C>A (p.Ala806Asp)
c.264C>A
c.421C>A
n.2545C>A
c.2450C>A (p.Ala817Asp)
12g.51762549C>GCA384883422SCN8Ac.2417C>G (p.Ala806Gly)
c.264C>G
c.421C>G
n.2545C>G
c.2450C>G (p.Ala817Gly)
12g.51762549C>TCA384883410SCN8Ac.2417C>T (p.Ala806Val)
c.264C>T
c.421C>T
n.2545C>T
c.2450C>T (p.Ala817Val)
 ClinVar COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched