Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51762390_51762398delCA2618840468SCN8Ac.2371-113_2371-105del (n.2371-113_2371-105del)
c.218-113_218-105del
c.375-113_375-105del
n.2499-113_2499-105del
c.2404-113_2404-105del (n.2404-113_2404-105del)
 gnomAD v4
12g.51762395_51762398delCA236315681SCN8Ac.2371-108_2371-105del (n.2371-108_2371-105del)
c.218-108_218-105del
c.375-108_375-105del
n.2499-108_2499-105del
c.2404-108_2404-105del (n.2404-108_2404-105del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762397A>CCA2618840473SCN8Ac.2371-106A>C (n.2371-106A>C)
c.218-106A>C
c.375-106A>C
n.2499-106A>C
c.2404-106A>C (n.2404-106A>C)
 gnomAD v4
12g.51762400G>ACA2036180093SCN8Ac.2371-103G>A (n.2371-103G>A)
c.218-103G>A
c.375-103G>A
n.2499-103G>A
c.2404-103G>A (n.2404-103G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762400G=CA2036180092SCN8Ac.2371-103G= (n.2371-103G=)
c.218-103G=
c.375-103G=
n.2499-103G=
c.2404-103G= (n.2404-103G=)
12g.51762400G>TCA2618840474SCN8Ac.2371-103G>T (n.2371-103G>T)
c.218-103G>T
c.375-103G>T
n.2499-103G>T
c.2404-103G>T (n.2404-103G>T)
 gnomAD v4
12g.51762401T>CCA236315683SCN8Ac.2371-102T>C (n.2371-102T>C)
c.218-102T>C
c.375-102T>C
n.2499-102T>C
c.2404-102T>C (n.2404-102T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762401T=CA2036180095SCN8Ac.2371-102T= (n.2371-102T=)
c.218-102T=
c.375-102T=
n.2499-102T=
c.2404-102T= (n.2404-102T=)
12g.51762403A>GCA2575160112SCN8Ac.2371-100A>G (n.2371-100A>G)
c.218-100A>G
c.375-100A>G
n.2499-100A>G
c.2404-100A>G (n.2404-100A>G)
12g.51762404A>TCA2618840475SCN8Ac.2371-99A>T (n.2371-99A>T)
c.218-99A>T
c.375-99A>T
n.2499-99A>T
c.2404-99A>T (n.2404-99A>T)
 gnomAD v4
12g.51762404_51762405delinsACCA2036180099SCN8Ac.2371-99_2371-98delinsAC (n.2371-99_2371-98delinsAC)
c.218-99_218-98delinsAC
c.375-99_375-98delinsAC
n.2499-99_2499-98delinsAC
c.2404-99_2404-98delinsAC (n.2404-99_2404-98delinsAC)
12g.51762405delCA2036180102SCN8Ac.2371-98del (n.2371-98del)
c.218-98del
c.375-98del
n.2499-98del
c.2404-98del (n.2404-98del)
 dbSNP
12g.51762407C>ACA2618840476SCN8Ac.2371-96C>A (n.2371-96C>A)
c.218-96C>A
c.375-96C>A
n.2499-96C>A
c.2404-96C>A (n.2404-96C>A)
 gnomAD v4
12g.51762407C>TCA2618840477SCN8Ac.2371-96C>T (n.2371-96C>T)
c.218-96C>T
c.375-96C>T
n.2499-96C>T
c.2404-96C>T (n.2404-96C>T)
 gnomAD v4
12g.51762408T>GCA605045268SCN8Ac.2371-95T>G (n.2371-95T>G)
c.218-95T>G
c.375-95T>G
n.2499-95T>G
c.2404-95T>G (n.2404-95T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762408T=CA2036180106SCN8Ac.2371-95T= (n.2371-95T=)
c.218-95T=
c.375-95T=
n.2499-95T=
c.2404-95T= (n.2404-95T=)
12g.51762411A=CA2036180108SCN8Ac.2371-92A= (n.2371-92A=)
c.218-92A=
c.375-92A=
n.2499-92A=
c.2404-92A= (n.2404-92A=)
12g.51762411A>GCA689778203SCN8Ac.2371-92A>G (n.2371-92A>G)
c.218-92A>G
c.375-92A>G
n.2499-92A>G
c.2404-92A>G (n.2404-92A>G)
 dbSNP
12g.51762415T>GCA2618840478SCN8Ac.2371-88T>G (n.2371-88T>G)
c.218-88T>G
c.375-88T>G
n.2499-88T>G
c.2404-88T>G (n.2404-88T>G)
 gnomAD v4
12g.51762417C>ACA2618840479SCN8Ac.2371-86C>A (n.2371-86C>A)
c.218-86C>A
c.375-86C>A
n.2499-86C>A
c.2404-86C>A (n.2404-86C>A)
 gnomAD v4
12g.51762418T>GCA2618840480SCN8Ac.2371-85T>G (n.2371-85T>G)
c.218-85T>G
c.375-85T>G
n.2499-85T>G
c.2404-85T>G (n.2404-85T>G)
 gnomAD v4
12g.51762420G>ACA236315701SCN8Ac.2371-83G>A (n.2371-83G>A)
c.218-83G>A
c.375-83G>A
n.2499-83G>A
c.2404-83G>A (n.2404-83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762420G=CA2036180111SCN8Ac.2371-83G= (n.2371-83G=)
c.218-83G=
c.375-83G=
n.2499-83G=
c.2404-83G= (n.2404-83G=)
12g.51762420G>TCA2575160113SCN8Ac.2371-83G>T (n.2371-83G>T)
c.218-83G>T
c.375-83G>T
n.2499-83G>T
c.2404-83G>T (n.2404-83G>T)
 gnomAD v4
12g.51762421G>TCA2575160114SCN8Ac.2371-82G>T (n.2371-82G>T)
c.218-82G>T
c.375-82G>T
n.2499-82G>T
c.2404-82G>T (n.2404-82G>T)
12g.51762422A=CA2036180113SCN8Ac.2371-81A= (n.2371-81A=)
c.218-81A=
c.375-81A=
n.2499-81A=
c.2404-81A= (n.2404-81A=)
12g.51762422A>GCA2036180114SCN8Ac.2371-81A>G (n.2371-81A>G)
c.218-81A>G
c.375-81A>G
n.2499-81A>G
c.2404-81A>G (n.2404-81A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762422A>TCA2575160115SCN8Ac.2371-81A>T (n.2371-81A>T)
c.218-81A>T
c.375-81A>T
n.2499-81A>T
c.2404-81A>T (n.2404-81A>T)
 gnomAD v4
12g.51762423C>ACA2618840481SCN8Ac.2371-80C>A (n.2371-80C>A)
c.218-80C>A
c.375-80C>A
n.2499-80C>A
c.2404-80C>A (n.2404-80C>A)
 gnomAD v4
12g.51762423C=CA2036180116SCN8Ac.2371-80C= (n.2371-80C=)
c.218-80C=
c.375-80C=
n.2499-80C=
c.2404-80C= (n.2404-80C=)
12g.51762423C>TCA689778206SCN8Ac.2371-80C>T (n.2371-80C>T)
c.218-80C>T
c.375-80C>T
n.2499-80C>T
c.2404-80C>T (n.2404-80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762429_51762431delCA2618840482SCN8Ac.2371-74_2371-72del (n.2371-74_2371-72del)
c.218-74_218-72del
c.375-74_375-72del
n.2499-74_2499-72del
c.2404-74_2404-72del (n.2404-74_2404-72del)
 gnomAD v4
12g.51762426G>ACA2508140987SCN8Ac.2371-77G>A (n.2371-77G>A)
c.218-77G>A
c.375-77G>A
n.2499-77G>A
c.2404-77G>A (n.2404-77G>A)
12g.51762426G>CCA2618840483SCN8Ac.2371-77G>C (n.2371-77G>C)
c.218-77G>C
c.375-77G>C
n.2499-77G>C
c.2404-77G>C (n.2404-77G>C)
 gnomAD v4
12g.51762427T>CCA2036180120SCN8Ac.2371-76T>C (n.2371-76T>C)
c.218-76T>C
c.375-76T>C
n.2499-76T>C
c.2404-76T>C (n.2404-76T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762427T=CA2036180118SCN8Ac.2371-76T= (n.2371-76T=)
c.218-76T=
c.375-76T=
n.2499-76T=
c.2404-76T= (n.2404-76T=)
12g.51762433T>ACA2618840484SCN8Ac.2371-70T>A (n.2371-70T>A)
c.218-70T>A
c.375-70T>A
n.2499-70T>A
c.2404-70T>A (n.2404-70T>A)
 gnomAD v4
12g.51762434C>ACA2618840485SCN8Ac.2371-69C>A (n.2371-69C>A)
c.218-69C>A
c.375-69C>A
n.2499-69C>A
c.2404-69C>A (n.2404-69C>A)
 gnomAD v4
12g.51762439delCA2618840486SCN8Ac.2371-64del (n.2371-64del)
c.218-64del
c.375-64del
n.2499-64del
c.2404-64del (n.2404-64del)
 gnomAD v4
12g.51762438A>GCA2566038437SCN8Ac.2371-65A>G (n.2371-65A>G)
c.218-65A>G
c.375-65A>G
n.2499-65A>G
c.2404-65A>G (n.2404-65A>G)
12g.51762438A>TCA2575160116SCN8Ac.2371-65A>T (n.2371-65A>T)
c.218-65A>T
c.375-65A>T
n.2499-65A>T
c.2404-65A>T (n.2404-65A>T)
12g.51762442A=CA2036180123SCN8Ac.2371-61A= (n.2371-61A=)
c.218-61A=
c.375-61A=
n.2499-61A=
c.2404-61A= (n.2404-61A=)
12g.51762442A>GCA236315703SCN8Ac.2371-61A>G (n.2371-61A>G)
c.218-61A>G
c.375-61A>G
n.2499-61A>G
c.2404-61A>G (n.2404-61A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.51762444G>ACA2618840488SCN8Ac.2371-59G>A (n.2371-59G>A)
c.218-59G>A
c.375-59G>A
n.2499-59G>A
c.2404-59G>A (n.2404-59G>A)
 gnomAD v4
12g.51762444G>TCA2618840487SCN8Ac.2371-59G>T (n.2371-59G>T)
c.218-59G>T
c.375-59G>T
n.2499-59G>T
c.2404-59G>T (n.2404-59G>T)
 gnomAD v4
12g.51762445A>CCA2618840489SCN8Ac.2371-58A>C (n.2371-58A>C)
c.218-58A>C
c.375-58A>C
n.2499-58A>C
c.2404-58A>C (n.2404-58A>C)
 gnomAD v4
12g.51762445A>GCA2618840490SCN8Ac.2371-58A>G (n.2371-58A>G)
c.218-58A>G
c.375-58A>G
n.2499-58A>G
c.2404-58A>G (n.2404-58A>G)
 gnomAD v4
12g.51762449delCA2618840491SCN8Ac.2371-54del (n.2371-54del)
c.218-54del
c.375-54del
n.2499-54del
c.2404-54del (n.2404-54del)
 gnomAD v4
12g.51762448A>GCA2557087983SCN8Ac.2371-55A>G (n.2371-55A>G)
c.218-55A>G
c.375-55A>G
n.2499-55A>G
c.2404-55A>G (n.2404-55A>G)
12g.51762449A=CA2036180129SCN8Ac.2371-54A= (n.2371-54A=)
c.218-54A=
c.375-54A=
n.2499-54A=
c.2404-54A= (n.2404-54A=)
12g.51762449A>GCA2036180126SCN8Ac.2371-54A>G (n.2371-54A>G)
c.218-54A>G
c.375-54A>G
n.2499-54A>G
c.2404-54A>G (n.2404-54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762449A>TCA2618840492SCN8Ac.2371-54A>T (n.2371-54A>T)
c.218-54A>T
c.375-54A>T
n.2499-54A>T
c.2404-54A>T (n.2404-54A>T)
 gnomAD v4
12g.51762450G>ACA236315706SCN8Ac.2371-53G>A (n.2371-53G>A)
c.218-53G>A
c.375-53G>A
n.2499-53G>A
c.2404-53G>A (n.2404-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762450G=CA2036180132SCN8Ac.2371-53G= (n.2371-53G=)
c.218-53G=
c.375-53G=
n.2499-53G=
c.2404-53G= (n.2404-53G=)
12g.51762450G>TCA2575160117SCN8Ac.2371-53G>T (n.2371-53G>T)
c.218-53G>T
c.375-53G>T
n.2499-53G>T
c.2404-53G>T (n.2404-53G>T)
 gnomAD v4
12g.51762451G>ACA236315710SCN8Ac.2371-52G>A (n.2371-52G>A)
c.218-52G>A
c.375-52G>A
n.2499-52G>A
c.2404-52G>A (n.2404-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762451G=CA2036180136SCN8Ac.2371-52G= (n.2371-52G=)
c.218-52G=
c.375-52G=
n.2499-52G=
c.2404-52G= (n.2404-52G=)
12g.51762451G>TCA2618840493SCN8Ac.2371-52G>T (n.2371-52G>T)
c.218-52G>T
c.375-52G>T
n.2499-52G>T
c.2404-52G>T (n.2404-52G>T)
 gnomAD v4
12g.51762452C>ACA2618840494SCN8Ac.2371-51C>A (n.2371-51C>A)
c.218-51C>A
c.375-51C>A
n.2499-51C>A
c.2404-51C>A (n.2404-51C>A)
 gnomAD v4
12g.51762452C=CA2036180139SCN8Ac.2371-51C= (n.2371-51C=)
c.218-51C=
c.375-51C=
n.2499-51C=
c.2404-51C= (n.2404-51C=)
12g.51762452C>TCA2036180142SCN8Ac.2371-51C>T (n.2371-51C>T)
c.218-51C>T
c.375-51C>T
n.2499-51C>T
c.2404-51C>T (n.2404-51C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762453A>CCA2618840495SCN8Ac.2371-50A>C (n.2371-50A>C)
c.218-50A>C
c.375-50A>C
n.2499-50A>C
c.2404-50A>C (n.2404-50A>C)
 gnomAD v4
12g.51762453A>TCA2618840496SCN8Ac.2371-50A>T (n.2371-50A>T)
c.218-50A>T
c.375-50A>T
n.2499-50A>T
c.2404-50A>T (n.2404-50A>T)
 gnomAD v4
12g.51762454T>CCA2726342741SCN8Ac.2371-49T>C (n.2371-49T>C)
c.218-49T>C
c.375-49T>C
n.2499-49T>C
c.2404-49T>C (n.2404-49T>C)
 dbSNP
12g.51762454T>GCA2618840497SCN8Ac.2371-49T>G (n.2371-49T>G)
c.218-49T>G
c.375-49T>G
n.2499-49T>G
c.2404-49T>G (n.2404-49T>G)
 gnomAD v4
12g.51762455T>GCA2618840498SCN8Ac.2371-48T>G (n.2371-48T>G)
c.218-48T>G
c.375-48T>G
n.2499-48T>G
c.2404-48T>G (n.2404-48T>G)
 gnomAD v4
12g.51762456C>ACA2618840499SCN8Ac.2371-47C>A (n.2371-47C>A)
c.218-47C>A
c.375-47C>A
n.2499-47C>A
c.2404-47C>A (n.2404-47C>A)
 gnomAD v4
12g.51762456C=CA2036180148SCN8Ac.2371-47C= (n.2371-47C=)
c.218-47C=
c.375-47C=
n.2499-47C=
c.2404-47C= (n.2404-47C=)
12g.51762456C>GCA689778209SCN8Ac.2371-47C>G (n.2371-47C>G)
c.218-47C>G
c.375-47C>G
n.2499-47C>G
c.2404-47C>G (n.2404-47C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762456C>TCA236315715SCN8Ac.2371-47C>T (n.2371-47C>T)
c.218-47C>T
c.375-47C>T
n.2499-47C>T
c.2404-47C>T (n.2404-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762457T>CCA6571464SCN8Ac.2371-46T>C (n.2371-46T>C)
c.218-46T>C
c.375-46T>C
n.2499-46T>C
c.2404-46T>C (n.2404-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762457T=CA2036180151SCN8Ac.2371-46T= (n.2371-46T=)
c.218-46T=
c.375-46T=
n.2499-46T=
c.2404-46T= (n.2404-46T=)
12g.51762458C>ACA2618840500SCN8Ac.2371-45C>A (n.2371-45C>A)
c.218-45C>A
c.375-45C>A
n.2499-45C>A
c.2404-45C>A (n.2404-45C>A)
 gnomAD v4
12g.51762458C=CA2036180154SCN8Ac.2371-45C= (n.2371-45C=)
c.218-45C=
c.375-45C=
n.2499-45C=
c.2404-45C= (n.2404-45C=)
12g.51762458C>GCA6571465SCN8Ac.2371-45C>G (n.2371-45C>G)
c.218-45C>G
c.375-45C>G
n.2499-45C>G
c.2404-45C>G (n.2404-45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762458C>TCA947649067SCN8Ac.2371-45C>T (n.2371-45C>T)
c.218-45C>T
c.375-45C>T
n.2499-45C>T
c.2404-45C>T (n.2404-45C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762459T>CCA2618840501SCN8Ac.2371-44T>C (n.2371-44T>C)
c.218-44T>C
c.375-44T>C
n.2499-44T>C
c.2404-44T>C (n.2404-44T>C)
 gnomAD v4
12g.51762460T>GCA2618840502SCN8Ac.2371-43T>G (n.2371-43T>G)
c.218-43T>G
c.375-43T>G
n.2499-43T>G
c.2404-43T>G (n.2404-43T>G)
 gnomAD v4
12g.51762462C>ACA2618840503SCN8Ac.2371-41C>A (n.2371-41C>A)
c.218-41C>A
c.375-41C>A
n.2499-41C>A
c.2404-41C>A (n.2404-41C>A)
 gnomAD v4
12g.51762462C>TCA2618840504SCN8Ac.2371-41C>T (n.2371-41C>T)
c.218-41C>T
c.375-41C>T
n.2499-41C>T
c.2404-41C>T (n.2404-41C>T)
 gnomAD v4
12g.51762463T>CCA2618840505SCN8Ac.2371-40T>C (n.2371-40T>C)
c.218-40T>C
c.375-40T>C
n.2499-40T>C
c.2404-40T>C (n.2404-40T>C)
 gnomAD v4
12g.51762464A>CCA2618840506SCN8Ac.2371-39A>C (n.2371-39A>C)
c.218-39A>C
c.375-39A>C
n.2499-39A>C
c.2404-39A>C (n.2404-39A>C)
 gnomAD v4
12g.51762464A>GCA2618840507SCN8Ac.2371-39A>G (n.2371-39A>G)
c.218-39A>G
c.375-39A>G
n.2499-39A>G
c.2404-39A>G (n.2404-39A>G)
 gnomAD v4
12g.51762465C>ACA2618840508SCN8Ac.2371-38C>A (n.2371-38C>A)
c.218-38C>A
c.375-38C>A
n.2499-38C>A
c.2404-38C>A (n.2404-38C>A)
 gnomAD v4
12g.51762465C=CA2036180158SCN8Ac.2371-38C= (n.2371-38C=)
c.218-38C=
c.375-38C=
n.2499-38C=
c.2404-38C= (n.2404-38C=)
12g.51762465C>TCA605238563SCN8Ac.2371-38C>T (n.2371-38C>T)
c.218-38C>T
c.375-38C>T
n.2499-38C>T
c.2404-38C>T (n.2404-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762466T>CCA605238564SCN8Ac.2371-37T>C (n.2371-37T>C)
c.218-37T>C
c.375-37T>C
n.2499-37T>C
c.2404-37T>C (n.2404-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762466T=CA2036180159SCN8Ac.2371-37T= (n.2371-37T=)
c.218-37T=
c.375-37T=
n.2499-37T=
c.2404-37T= (n.2404-37T=)
12g.51762467A=CA2036180160SCN8Ac.2371-36A= (n.2371-36A=)
c.218-36A=
c.375-36A=
n.2499-36A=
c.2404-36A= (n.2404-36A=)
12g.51762467A>CCA2618840509SCN8Ac.2371-36A>C (n.2371-36A>C)
c.218-36A>C
c.375-36A>C
n.2499-36A>C
c.2404-36A>C (n.2404-36A>C)
 gnomAD v4
12g.51762467A>GCA6571466SCN8Ac.2371-36A>G (n.2371-36A>G)
c.218-36A>G
c.375-36A>G
n.2499-36A>G
c.2404-36A>G (n.2404-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762467_51762468delinsATCA2036180162SCN8Ac.2371-36_2371-35delinsAT (n.2371-36_2371-35delinsAT)
c.218-36_218-35delinsAT
c.375-36_375-35delinsAT
n.2499-36_2499-35delinsAT
c.2404-36_2404-35delinsAT (n.2404-36_2404-35delinsAT)
12g.51762468T>GCA605238565SCN8Ac.2371-35T>G (n.2371-35T>G)
c.218-35T>G
c.375-35T>G
n.2499-35T>G
c.2404-35T>G (n.2404-35T>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51762468T=CA2036180168SCN8Ac.2371-35T= (n.2371-35T=)
c.218-35T=
c.375-35T=
n.2499-35T=
c.2404-35T= (n.2404-35T=)
12g.51762470delCA689778218SCN8Ac.2371-33del (n.2371-33del)
c.218-33del
c.375-33del
n.2499-33del
c.2404-33del (n.2404-33del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762469T>CCA2618840510SCN8Ac.2371-34T>C (n.2371-34T>C)
c.218-34T>C
c.375-34T>C
n.2499-34T>C
c.2404-34T>C (n.2404-34T>C)
 gnomAD v4
12g.51762470T>GCA236315720SCN8Ac.2371-33T>G (n.2371-33T>G)
c.218-33T>G
c.375-33T>G
n.2499-33T>G
c.2404-33T>G (n.2404-33T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762470T=CA2036180176SCN8Ac.2371-33T= (n.2371-33T=)
c.218-33T=
c.375-33T=
n.2499-33T=
c.2404-33T= (n.2404-33T=)
12g.51762471delCA2618840511SCN8Ac.2371-32del (n.2371-32del)
c.218-32del
c.375-32del
n.2499-32del
c.2404-32del (n.2404-32del)
 gnomAD v4
12g.51762471A=CA2036180183SCN8Ac.2371-32A= (n.2371-32A=)
c.218-32A=
c.375-32A=
n.2499-32A=
c.2404-32A= (n.2404-32A=)
12g.51762471A>CCA6571467SCN8Ac.2371-32A>C (n.2371-32A>C)
c.218-32A>C
c.375-32A>C
n.2499-32A>C
c.2404-32A>C (n.2404-32A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762471A>GCA2581087367SCN8Ac.2371-32A>G (n.2371-32A>G)
c.218-32A>G
c.375-32A>G
n.2499-32A>G
c.2404-32A>G (n.2404-32A>G)
 gnomAD v4
12g.51762471A>TCA6571468SCN8Ac.2371-32A>T (n.2371-32A>T)
c.218-32A>T
c.375-32A>T
n.2499-32A>T
c.2404-32A>T (n.2404-32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762471_51762472insCCA2618840512SCN8Ac.2371-32_2371-31insC (n.2371-32_2371-31insC)
c.218-32_218-31insC
c.375-32_375-31insC
n.2499-32_2499-31insC
c.2404-32_2404-31insC (n.2404-32_2404-31insC)
 gnomAD v4
12g.51762471_51762472insCTATTTCCA947649074SCN8Ac.2371-32_2371-31insCTATTTC (n.2371-32_2371-31insCTATTTC)
c.218-32_218-31insCTATTTC
c.375-32_375-31insCTATTTC
n.2499-32_2499-31insCTATTTC
c.2404-32_2404-31insCTATTTC (n.2404-32_2404-31insCTATTTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762472T>CCA2618840513SCN8Ac.2371-31T>C (n.2371-31T>C)
c.218-31T>C
c.375-31T>C
n.2499-31T>C
c.2404-31T>C (n.2404-31T>C)
 gnomAD v4
12g.51762475T>CCA2618840514SCN8Ac.2371-28T>C (n.2371-28T>C)
c.218-28T>C
c.375-28T>C
n.2499-28T>C
c.2404-28T>C (n.2404-28T>C)
 gnomAD v4
12g.51762476T>CCA605238566SCN8Ac.2371-27T>C (n.2371-27T>C)
c.218-27T>C
c.375-27T>C
n.2499-27T>C
c.2404-27T>C (n.2404-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762476T=CA2036180185SCN8Ac.2371-27T= (n.2371-27T=)
c.218-27T=
c.375-27T=
n.2499-27T=
c.2404-27T= (n.2404-27T=)
12g.51762477C=CA2036180186SCN8Ac.2371-26C= (n.2371-26C=)
c.218-26C=
c.375-26C=
n.2499-26C=
c.2404-26C= (n.2404-26C=)
12g.51762477C>GCA605238567SCN8Ac.2371-26C>G (n.2371-26C>G)
c.218-26C>G
c.375-26C>G
n.2499-26C>G
c.2404-26C>G (n.2404-26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762477C>TCA2618840515SCN8Ac.2371-26C>T (n.2371-26C>T)
c.218-26C>T
c.375-26C>T
n.2499-26C>T
c.2404-26C>T (n.2404-26C>T)
 gnomAD v4
12g.51762479delCA2618840516SCN8Ac.2371-24del (n.2371-24del)
c.218-24del
c.375-24del
n.2499-24del
c.2404-24del (n.2404-24del)
 gnomAD v4
12g.51762479T>CCA6571469SCN8Ac.2371-24T>C (n.2371-24T>C)
c.218-24T>C
c.375-24T>C
n.2499-24T>C
c.2404-24T>C (n.2404-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762479T=CA2036180187SCN8Ac.2371-24T= (n.2371-24T=)
c.218-24T=
c.375-24T=
n.2499-24T=
c.2404-24T= (n.2404-24T=)
12g.51762480A>CCA2618840518SCN8Ac.2371-23A>C (n.2371-23A>C)
c.218-23A>C
c.375-23A>C
n.2499-23A>C
c.2404-23A>C (n.2404-23A>C)
 gnomAD v4
12g.51762480_51762485delCA2618840517SCN8Ac.2371-23_2371-18del (n.2371-23_2371-18del)
c.218-23_218-18del
c.375-23_375-18del
n.2499-23_2499-18del
c.2404-23_2404-18del (n.2404-23_2404-18del)
 gnomAD v4
12g.51762481C>ACA605238568SCN8Ac.2371-22C>A (n.2371-22C>A)
c.218-22C>A
c.375-22C>A
n.2499-22C>A
c.2404-22C>A (n.2404-22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762481C=CA2036180190SCN8Ac.2371-22C= (n.2371-22C=)
c.218-22C=
c.375-22C=
n.2499-22C=
c.2404-22C= (n.2404-22C=)
12g.51762481C>GCA2726074845SCN8Ac.2371-22C>G (n.2371-22C>G)
c.218-22C>G
c.375-22C>G
n.2499-22C>G
c.2404-22C>G (n.2404-22C>G)
 dbSNP
12g.51762481C>TCA2618840520SCN8Ac.2371-22C>T (n.2371-22C>T)
c.218-22C>T
c.375-22C>T
n.2499-22C>T
c.2404-22C>T (n.2404-22C>T)
 gnomAD v4
12g.51762485dupCA2618840519SCN8Ac.2371-18dup (n.2371-18dup)
c.218-18dup
c.375-18dup
n.2499-18dup
c.2404-18dup (n.2404-18dup)
 gnomAD v4
12g.51762485delCA2575160120SCN8Ac.2371-18del (n.2371-18del)
c.218-18del
c.375-18del
n.2499-18del
c.2404-18del (n.2404-18del)
 gnomAD v4
12g.51762482C>ACA2618840521SCN8Ac.2371-21C>A (n.2371-21C>A)
c.218-21C>A
c.375-21C>A
n.2499-21C>A
c.2404-21C>A (n.2404-21C>A)
 gnomAD v4
12g.51762482C=CA2036180191SCN8Ac.2371-21C= (n.2371-21C=)
c.218-21C=
c.375-21C=
n.2499-21C=
c.2404-21C= (n.2404-21C=)
12g.51762482C>TCA689778226SCN8Ac.2371-21C>T (n.2371-21C>T)
c.218-21C>T
c.375-21C>T
n.2499-21C>T
c.2404-21C>T (n.2404-21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762483C>ACA2618840522SCN8Ac.2371-20C>A (n.2371-20C>A)
c.218-20C>A
c.375-20C>A
n.2499-20C>A
c.2404-20C>A (n.2404-20C>A)
 gnomAD v4
12g.51762483C=CA2036180194SCN8Ac.2371-20C= (n.2371-20C=)
c.218-20C=
c.375-20C=
n.2499-20C=
c.2404-20C= (n.2404-20C=)
12g.51762483C>TCA6571470SCN8Ac.2371-20C>T (n.2371-20C>T)
c.218-20C>T
c.375-20C>T
n.2499-20C>T
c.2404-20C>T (n.2404-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762484C>ACA236315740SCN8Ac.2371-19C>A (n.2371-19C>A)
c.218-19C>A
c.375-19C>A
n.2499-19C>A
c.2404-19C>A (n.2404-19C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51762484C=CA2036180198SCN8Ac.2371-19C= (n.2371-19C=)
c.218-19C=
c.375-19C=
n.2499-19C=
c.2404-19C= (n.2404-19C=)
12g.51762484C>TCA2618840523SCN8Ac.2371-19C>T (n.2371-19C>T)
c.218-19C>T
c.375-19C>T
n.2499-19C>T
c.2404-19C>T (n.2404-19C>T)
 gnomAD v4
12g.51762485C=CA2036180202SCN8Ac.2371-18C= (n.2371-18C=)
c.218-18C=
c.375-18C=
n.2499-18C=
c.2404-18C= (n.2404-18C=)
12g.51762485C>TCA236315743SCN8Ac.2371-18C>T (n.2371-18C>T)
c.218-18C>T
c.375-18C>T
n.2499-18C>T
c.2404-18C>T (n.2404-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762486T>CCA605238569SCN8Ac.2371-17T>C (n.2371-17T>C)
c.218-17T>C
c.375-17T>C
n.2499-17T>C
c.2404-17T>C (n.2404-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762486T>GCA658797914SCN8Ac.2371-17T>G (n.2371-17T>G)
c.218-17T>G
c.375-17T>G
n.2499-17T>G
c.2404-17T>G (n.2404-17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762486T=CA2036180209SCN8Ac.2371-17T= (n.2371-17T=)
c.218-17T=
c.375-17T=
n.2499-17T=
c.2404-17T= (n.2404-17T=)
12g.51762487G>ACA2618840524SCN8Ac.2371-16G>A (n.2371-16G>A)
c.218-16G>A
c.375-16G>A
n.2499-16G>A
c.2404-16G>A (n.2404-16G>A)
 gnomAD v4
12g.51762487G>TCA2618840525SCN8Ac.2371-16G>T (n.2371-16G>T)
c.218-16G>T
c.375-16G>T
n.2499-16G>T
c.2404-16G>T (n.2404-16G>T)
 gnomAD v4
12g.51762488C>ACA2580086402SCN8Ac.2371-15C>A (n.2371-15C>A)
c.218-15C>A
c.375-15C>A
n.2499-15C>A
c.2404-15C>A (n.2404-15C>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51762488C=CA2036180214SCN8Ac.2371-15C= (n.2371-15C=)
c.218-15C=
c.375-15C=
n.2499-15C=
c.2404-15C= (n.2404-15C=)
12g.51762488C>TCA2036180217SCN8Ac.2371-15C>T (n.2371-15C>T)
c.218-15C>T
c.375-15C>T
n.2499-15C>T
c.2404-15C>T (n.2404-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762489A>GCA2618840526SCN8Ac.2371-14A>G (n.2371-14A>G)
c.218-14A>G
c.375-14A>G
n.2499-14A>G
c.2404-14A>G (n.2404-14A>G)
 gnomAD v4
12g.51762491C>ACA2036180221SCN8Ac.2371-12C>A (n.2371-12C>A)
c.218-12C>A
c.375-12C>A
n.2499-12C>A
c.2404-12C>A (n.2404-12C>A)
 dbSNP
12g.51762491C=CA2036180219SCN8Ac.2371-12C= (n.2371-12C=)
c.218-12C=
c.375-12C=
n.2499-12C=
c.2404-12C= (n.2404-12C=)
12g.51762495delCA2618840527SCN8Ac.2371-8del (n.2371-8del)
c.218-8del
c.375-8del
n.2499-8del
c.2404-8del (n.2404-8del)
 gnomAD v4
12g.51762492C>ACA605238570SCN8Ac.2371-11C>A (n.2371-11C>A)
c.218-11C>A
c.375-11C>A
n.2499-11C>A
c.2404-11C>A (n.2404-11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762492C=CA2036180224SCN8Ac.2371-11C= (n.2371-11C=)
c.218-11C=
c.375-11C=
n.2499-11C=
c.2404-11C= (n.2404-11C=)
12g.51762492C>TCA236315751SCN8Ac.2371-11C>T (n.2371-11C>T)
c.218-11C>T
c.375-11C>T
n.2499-11C>T
c.2404-11C>T (n.2404-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762493C>ACA2618840528SCN8Ac.2371-10C>A (n.2371-10C>A)
c.218-10C>A
c.375-10C>A
n.2499-10C>A
c.2404-10C>A (n.2404-10C>A)
 gnomAD v4
12g.51762493C=CA2036180227SCN8Ac.2371-10C= (n.2371-10C=)
c.218-10C=
c.375-10C=
n.2499-10C=
c.2404-10C= (n.2404-10C=)
12g.51762493C>TCA6571471SCN8Ac.2371-10C>T (n.2371-10C>T)
c.218-10C>T
c.375-10C>T
n.2499-10C>T
c.2404-10C>T (n.2404-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762494C>ACA2036180234SCN8Ac.2371-9C>A (n.2371-9C>A)
c.218-9C>A
c.375-9C>A
n.2499-9C>A
c.2404-9C>A (n.2404-9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51762494C=CA2036180231SCN8Ac.2371-9C= (n.2371-9C=)
c.218-9C=
c.375-9C=
n.2499-9C=
c.2404-9C= (n.2404-9C=)
12g.51762494C>TCA2618840529SCN8Ac.2371-9C>T (n.2371-9C>T)
c.218-9C>T
c.375-9C>T
n.2499-9C>T
c.2404-9C>T (n.2404-9C>T)
 gnomAD v4
12g.51762495C=CA2036180238SCN8Ac.2371-8C= (n.2371-8C=)
c.218-8C=
c.375-8C=
n.2499-8C=
c.2404-8C= (n.2404-8C=)
12g.51762495C>TCA2036180240SCN8Ac.2371-8C>T (n.2371-8C>T)
c.218-8C>T
c.375-8C>T
n.2499-8C>T
c.2404-8C>T (n.2404-8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762495_51762496delinsCTCA2036180239SCN8Ac.2371-8_2371-7delinsCT (n.2371-8_2371-7delinsCT)
c.218-8_218-7delinsCT
c.375-8_375-7delinsCT
n.2499-8_2499-7delinsCT
c.2404-8_2404-7delinsCT (n.2404-8_2404-7delinsCT)
12g.51762496delCA2036180243SCN8Ac.2371-7del (n.2371-7del)
c.218-7del
c.375-7del
n.2499-7del
c.2404-7del (n.2404-7del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762496T>CCA2618840530SCN8Ac.2371-7T>C (n.2371-7T>C)
c.218-7T>C
c.375-7T>C
n.2499-7T>C
c.2404-7T>C (n.2404-7T>C)
 gnomAD v4
12g.51762497A=CA2036180246SCN8Ac.2371-6A= (n.2371-6A=)
c.218-6A=
c.375-6A=
n.2499-6A=
c.2404-6A= (n.2404-6A=)
12g.51762497A>GCA209229SCN8Ac.2371-6A>G (n.2371-6A>G)
c.218-6A>G
c.375-6A>G
n.2499-6A>G
c.2404-6A>G (n.2404-6A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched