Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51751583T>A | CA384880216 | SCN8A | c.2360T>A (p.Val787Glu) c.207T>A c.364T>A n.2488T>A c.2393T>A (p.Val798Glu) | |
12 | g.51751583T>C | CA384880217 | SCN8A | c.2360T>C (p.Val787Ala) c.207T>C c.364T>C n.2488T>C c.2393T>C (p.Val798Ala) | |
12 | g.51751583T>G | CA384880218 | SCN8A | c.2360T>G (p.Val787Gly) c.207T>G c.364T>G n.2488T>G c.2393T>G (p.Val798Gly) | |
12 | g.51751584A>C | CA480061193 | SCN8A | c.2361A>C (p.Val787=) c.208A>C c.365A>C n.2489A>C c.2394A>C (p.Val798=) | |
12 | g.51751584A>G | CA480061194 | SCN8A | c.2361A>G (p.Val787=) c.208A>G c.365A>G n.2489A>G c.2394A>G (p.Val798=) | |
12 | g.51751584A>T | CA480061195 | SCN8A | c.2361A>T (p.Val787=) c.208A>T c.365A>T n.2489A>T c.2394A>T (p.Val798=) | |
12 | g.51751585G>A | CA384880219 | SCN8A | c.2362G>A (p.Gly788Arg) c.209G>A c.366G>A n.2490G>A c.2395G>A (p.Gly799Arg) | |
12 | g.51751585G>C | CA384880220 | SCN8A | c.2362G>C (p.Gly788Arg) c.209G>C c.366G>C n.2490G>C c.2395G>C (p.Gly799Arg) | |
12 | g.51751585G= | CA2036196364 | SCN8A | c.2362G= (p.Gly788=) c.209G= c.366G= n.2490G= c.2395G= (p.Gly799=) | |
12 | g.51751585G>T | CA384880221 | SCN8A | c.2362G>T (p.Gly788Ter) c.209G>T c.366G>T n.2490G>T c.2395G>T (p.Gly799Ter) | dbSNP |
12 | g.51751587_51751594del | CA2573148766 | SCN8A | c.2364_2370+1del c.211_217+1del c.368_374+1del n.2492_2498+1del c.2397_2403+1del | ClinVar dbSNP |
12 | g.51751586G>A | CA384880223 | SCN8A | c.2363G>A (p.Gly788Glu) c.210G>A c.367G>A n.2491G>A c.2396G>A (p.Gly799Glu) | ClinVar |
12 | g.51751586G>C | CA384880224 | SCN8A | c.2363G>C (p.Gly788Ala) c.210G>C c.367G>C n.2491G>C c.2396G>C (p.Gly799Ala) | |
12 | g.51751586G>T | CA384880222 | SCN8A | c.2363G>T (p.Gly788Val) c.210G>T c.367G>T n.2491G>T c.2396G>T (p.Gly799Val) | |
12 | g.51751587A>C | CA480061196 | SCN8A | c.2364A>C (p.Gly788=) c.211A>C c.368A>C n.2492A>C c.2397A>C (p.Gly799=) | |
12 | g.51751587A>G | CA480061197 | SCN8A | c.2364A>G (p.Gly788=) c.211A>G c.368A>G n.2492A>G c.2397A>G (p.Gly799=) | |
12 | g.51751587A>T | CA480061198 | SCN8A | c.2364A>T (p.Gly788=) c.211A>T c.368A>T n.2492A>T c.2397A>T (p.Gly799=) | |
12 | g.51751588A>C | CA384880225 | SCN8A | c.2365A>C (p.Asn789His) c.212A>C c.369A>C n.2493A>C c.2398A>C (p.Asn800His) | gnomAD v4 |
12 | g.51751588A>G | CA384880226 | SCN8A | c.2365A>G (p.Asn789Asp) c.212A>G c.369A>G n.2493A>G c.2398A>G (p.Asn800Asp) | |
12 | g.51751588A>T | CA384880227 | SCN8A | c.2365A>T (p.Asn789Tyr) c.212A>T c.369A>T n.2493A>T c.2398A>T (p.Asn800Tyr) | |
12 | g.51751589A>C | CA384880228 | SCN8A | c.2366A>C (p.Asn789Thr) c.213A>C c.370A>C n.2494A>C c.2399A>C (p.Asn800Thr) | |
12 | g.51751589A>G | CA384880229 | SCN8A | c.2366A>G (p.Asn789Ser) c.213A>G c.370A>G n.2494A>G c.2399A>G (p.Asn800Ser) | |
12 | g.51751589A>T | CA384880230 | SCN8A | c.2366A>T (p.Asn789Ile) c.213A>T c.370A>T n.2494A>T c.2399A>T (p.Asn800Ile) | |
12 | g.51751590T>A | CA384880231 | SCN8A | c.2367T>A (p.Asn789Lys) c.214T>A c.371T>A n.2495T>A c.2400T>A (p.Asn800Lys) | |
12 | g.51751590T>C | CA480061199 | SCN8A | c.2367T>C (p.Asn789=) c.214T>C c.371T>C n.2495T>C c.2400T>C (p.Asn800=) | |
12 | g.51751590T>G | CA384880232 | SCN8A | c.2367T>G (p.Asn789Lys) c.214T>G c.371T>G n.2495T>G c.2400T>G (p.Asn800Lys) | |
12 | g.51751591C>A | CA384880233 | SCN8A | c.2368C>A (p.Leu790Met) c.215C>A c.372C>A n.2496C>A c.2401C>A (p.Leu801Met) | |
12 | g.51751591C>G | CA384880234 | SCN8A | c.2368C>G (p.Leu790Val) c.215C>G c.372C>G n.2496C>G c.2401C>G (p.Leu801Val) | |
12 | g.51751591C>T | CA480061200 | SCN8A | c.2368C>T (p.Leu790=) c.215C>T c.372C>T n.2496C>T c.2401C>T (p.Leu801=) | gnomAD v4 |
12 | g.51751592T>A | CA384880235 | SCN8A | c.2369T>A (p.Leu790Gln) c.216T>A c.373T>A n.2497T>A c.2402T>A (p.Leu801Gln) | |
12 | g.51751592T>C | CA384880236 | SCN8A | c.2369T>C (p.Leu790Pro) c.216T>C c.373T>C n.2497T>C c.2402T>C (p.Leu801Pro) | |
12 | g.51751592T>G | CA384880237 | SCN8A | c.2369T>G (p.Leu790Arg) c.216T>G c.373T>G n.2497T>G c.2402T>G (p.Leu801Arg) | |
12 | g.51751593G>A | CA480061201 | SCN8A | c.2370G>A (p.Leu790=) c.217G>A c.374G>A n.2498G>A c.2403G>A (p.Leu801=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751593G>C | CA480061202 | SCN8A | c.2370G>C (p.Leu790=) c.217G>C c.374G>C n.2498G>C c.2403G>C (p.Leu801=) | |
12 | g.51751593G= | CA2036196368 | SCN8A | c.2370G= (p.Leu790=) c.217G= c.374G= n.2498G= c.2403G= (p.Leu801=) | |
12 | g.51751593G>T | CA480061203 | SCN8A | c.2370G>T (p.Leu790=) c.217G>T c.374G>T n.2498G>T c.2403G>T (p.Leu801=) | |
12 | g.51751594G>A | CA384880240 | SCN8A | c.2370+1G>A (n.2370+1G>A) c.217+1G>A c.374+1G>A n.2498+1G>A c.2403+1G>A (n.2403+1G>A) | |
12 | g.51751594G>C | CA384880239 | SCN8A | c.2370+1G>C (n.2370+1G>C) c.217+1G>C c.374+1G>C n.2498+1G>C c.2403+1G>C (n.2403+1G>C) | |
12 | g.51751594G>T | CA384880238 | SCN8A | c.2370+1G>T (n.2370+1G>T) c.217+1G>T c.374+1G>T n.2498+1G>T c.2403+1G>T (n.2403+1G>T) | |
12 | g.51751595T>A | CA384880241 | SCN8A | c.2370+2T>A (n.2370+2T>A) c.217+2T>A c.374+2T>A n.2498+2T>A c.2403+2T>A (n.2403+2T>A) | |
12 | g.51751595T>C | CA384880243 | SCN8A | c.2370+2T>C (n.2370+2T>C) c.217+2T>C c.374+2T>C n.2498+2T>C c.2403+2T>C (n.2403+2T>C) | |
12 | g.51751595T>G | CA384880242 | SCN8A | c.2370+2T>G (n.2370+2T>G) c.217+2T>G c.374+2T>G n.2498+2T>G c.2403+2T>G (n.2403+2T>G) | |
12 | g.51751598G>T | CA480061204 | SCN8A | c.2370+5G>T (n.2370+5G>T) c.217+5G>T c.374+5G>T n.2498+5G>T c.2403+5G>T (n.2403+5G>T) | COSMIC |
12 | g.51751599A>G | CA2575160118 | SCN8A | c.2370+6A>G (n.2370+6A>G) c.217+6A>G c.374+6A>G n.2498+6A>G c.2403+6A>G (n.2403+6A>G) | |
12 | g.51751599A>T | CA2573148767 | SCN8A | c.2370+6A>T (n.2370+6A>T) c.217+6A>T c.374+6A>T n.2498+6A>T c.2403+6A>T (n.2403+6A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51751600T>C | CA2036196371 | SCN8A | c.2370+7T>C (n.2370+7T>C) c.217+7T>C c.374+7T>C n.2498+7T>C c.2403+7T>C (n.2403+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51751600T>G | CA2036196370 | SCN8A | c.2370+7T>G (n.2370+7T>G) c.217+7T>G c.374+7T>G n.2498+7T>G c.2403+7T>G (n.2403+7T>G) | dbSNP |
12 | g.51751600T= | CA2036196372 | SCN8A | c.2370+7T= (n.2370+7T=) c.217+7T= c.374+7T= n.2498+7T= c.2403+7T= (n.2403+7T=) | |
12 | g.51751604A= | CA2036196375 | SCN8A | c.2370+11A= (n.2370+11A=) c.217+11A= c.374+11A= n.2498+11A= c.2403+11A= (n.2403+11A=) | |
12 | g.51751604A>G | CA689774109 | SCN8A | c.2370+11A>G (n.2370+11A>G) c.217+11A>G c.374+11A>G n.2498+11A>G c.2403+11A>G (n.2403+11A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751605C>A | CA6571458 | SCN8A | c.2370+12C>A (n.2370+12C>A) c.217+12C>A c.374+12C>A n.2498+12C>A c.2403+12C>A (n.2403+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51751605C= | CA2036196377 | SCN8A | c.2370+12C= (n.2370+12C=) c.217+12C= c.374+12C= n.2498+12C= c.2403+12C= (n.2403+12C=) | |
12 | g.51751605C>T | CA2036196379 | SCN8A | c.2370+12C>T (n.2370+12C>T) c.217+12C>T c.374+12C>T n.2498+12C>T c.2403+12C>T (n.2403+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51751606A= | CA2036196383 | SCN8A | c.2370+13A= (n.2370+13A=) c.217+13A= c.374+13A= n.2498+13A= c.2403+13A= (n.2403+13A=) | |
12 | g.51751606A>G | CA605238493 | SCN8A | c.2370+13A>G (n.2370+13A>G) c.217+13A>G c.374+13A>G n.2498+13A>G c.2403+13A>G (n.2403+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51751606_51751608delinsACT | CA2036196382 | SCN8A | c.2370+13_2370+15delinsACT (n.2370+13_2370+15delinsACT) c.217+13_217+15delinsACT c.374+13_374+15delinsACT n.2498+13_2498+15delinsACT c.2403+13_2403+15delinsACT (n.2403+13_2403+15delinsACT) | |
12 | g.51751607C>A | CA2618840360 | SCN8A | c.2370+14C>A (n.2370+14C>A) c.217+14C>A c.374+14C>A n.2498+14C>A c.2403+14C>A (n.2403+14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51751607_51751608del | CA6571459 | SCN8A | c.2370+14_2370+15del (n.2370+14_2370+15del) c.217+14_217+15del c.374+14_374+15del n.2498+14_2498+15del c.2403+14_2403+15del (n.2403+14_2403+15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751608T>C | CA689774117 | SCN8A | c.2370+15T>C (n.2370+15T>C) c.217+15T>C c.374+15T>C n.2498+15T>C c.2403+15T>C (n.2403+15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751608T= | CA2036196386 | SCN8A | c.2370+15T= (n.2370+15T=) c.217+15T= c.374+15T= n.2498+15T= c.2403+15T= (n.2403+15T=) | |
12 | g.51751609G>C | CA605238494 | SCN8A | c.2370+16G>C (n.2370+16G>C) c.217+16G>C c.374+16G>C n.2498+16G>C c.2403+16G>C (n.2403+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51751609G= | CA2036196389 | SCN8A | c.2370+16G= (n.2370+16G=) c.217+16G= c.374+16G= n.2498+16G= c.2403+16G= (n.2403+16G=) | |
12 | g.51751611C>A | CA2618840361 | SCN8A | c.2370+18C>A (n.2370+18C>A) c.217+18C>A c.374+18C>A n.2498+18C>A c.2403+18C>A (n.2403+18C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51751611C>G | CA2618840362 | SCN8A | c.2370+18C>G (n.2370+18C>G) c.217+18C>G c.374+18C>G n.2498+18C>G c.2403+18C>G (n.2403+18C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51751611C>T | CA2618840363 | SCN8A | c.2370+18C>T (n.2370+18C>T) c.217+18C>T c.374+18C>T n.2498+18C>T c.2403+18C>T (n.2403+18C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51751612T>A | CA2575160119 | SCN8A | c.2370+19T>A (n.2370+19T>A) c.217+19T>A c.374+19T>A n.2498+19T>A c.2403+19T>A (n.2403+19T>A) | |
12 | g.51751612_51751613delinsTC | CA2036196391 | SCN8A | c.2370+19_2370+20delinsTC (n.2370+19_2370+20delinsTC) c.217+19_217+20delinsTC c.374+19_374+20delinsTC n.2498+19_2498+20delinsTC c.2403+19_2403+20delinsTC (n.2403+19_2403+20delinsTC) | |
12 | g.51751613C>A | CA605238495 | SCN8A | c.2370+20C>A (n.2370+20C>A) c.217+20C>A c.374+20C>A n.2498+20C>A c.2403+20C>A (n.2403+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51751613C= | CA2036196393 | SCN8A | c.2370+20C= (n.2370+20C=) c.217+20C= c.374+20C= n.2498+20C= c.2403+20C= (n.2403+20C=) | |
12 | g.51751613C>T | CA2618840364 | SCN8A | c.2370+20C>T (n.2370+20C>T) c.217+20C>T c.374+20C>T n.2498+20C>T c.2403+20C>T (n.2403+20C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51751615del | CA605238496 | SCN8A | c.2370+22del (n.2370+22del) c.217+22del c.374+22del n.2498+22del c.2403+22del (n.2403+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51751615C>A | CA605238497 | SCN8A | c.2370+22C>A (n.2370+22C>A) c.217+22C>A c.374+22C>A n.2498+22C>A c.2403+22C>A (n.2403+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51751615C= | CA2036196398 | SCN8A | c.2370+22C= (n.2370+22C=) c.217+22C= c.374+22C= n.2498+22C= c.2403+22C= (n.2403+22C=) | |
12 | g.51751615C>T | CA6571460 | SCN8A | c.2370+22C>T (n.2370+22C>T) c.217+22C>T c.374+22C>T n.2498+22C>T c.2403+22C>T (n.2403+22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751616G>A | CA6571461 | SCN8A | c.2370+23G>A (n.2370+23G>A) c.217+23G>A c.374+23G>A n.2498+23G>A c.2403+23G>A (n.2403+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51751616G= | CA2036196400 | SCN8A | c.2370+23G= (n.2370+23G=) c.217+23G= c.374+23G= n.2498+23G= c.2403+23G= (n.2403+23G=) | |
12 | g.51751617A>C | CA2795979225 | SCN8A | c.2370+24A>C (n.2370+24A>C) c.217+24A>C c.374+24A>C n.2498+24A>C c.2403+24A>C (n.2403+24A>C) | |
12 | g.51751618T>C | CA689774145 | SCN8A | c.2370+25T>C (n.2370+25T>C) c.217+25T>C c.374+25T>C n.2498+25T>C c.2403+25T>C (n.2403+25T>C) | dbSNP |
12 | g.51751618T= | CA2036196401 | SCN8A | c.2370+25T= (n.2370+25T=) c.217+25T= c.374+25T= n.2498+25T= c.2403+25T= (n.2403+25T=) | |
12 | g.51751620T>C | CA6571462 | SCN8A | c.2370+27T>C (n.2370+27T>C) c.217+27T>C c.374+27T>C n.2498+27T>C c.2403+27T>C (n.2403+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51751620T= | CA2036196403 | SCN8A | c.2370+27T= (n.2370+27T=) c.217+27T= c.374+27T= n.2498+27T= c.2403+27T= (n.2403+27T=) | |
12 | g.51751625A= | CA2036196406 | SCN8A | c.2370+32A= (n.2370+32A=) c.217+32A= c.374+32A= n.2498+32A= c.2403+32A= (n.2403+32A=) | |
12 | g.51751625A>G | CA2036196405 | SCN8A | c.2370+32A>G (n.2370+32A>G) c.217+32A>G c.374+32A>G n.2498+32A>G c.2403+32A>G (n.2403+32A>G) | dbSNP |
12 | g.51751628G>A | CA6571463 | SCN8A | c.2370+35G>A (n.2370+35G>A) c.217+35G>A c.374+35G>A n.2498+35G>A c.2403+35G>A (n.2403+35G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751628G= | CA2036196408 | SCN8A | c.2370+35G= (n.2370+35G=) c.217+35G= c.374+35G= n.2498+35G= c.2403+35G= (n.2403+35G=) | |
12 | g.51751628G>T | CA2618840365 | SCN8A | c.2370+35G>T (n.2370+35G>T) c.217+35G>T c.374+35G>T n.2498+35G>T c.2403+35G>T (n.2403+35G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51751629G>A | CA2618840366 | SCN8A | c.2370+36G>A (n.2370+36G>A) c.217+36G>A c.374+36G>A n.2498+36G>A c.2403+36G>A (n.2403+36G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51751633G>A | CA2618840367 | SCN8A | c.2370+40G>A (n.2370+40G>A) c.217+40G>A c.374+40G>A n.2498+40G>A c.2403+40G>A (n.2403+40G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51751639T>C | CA2618840368 | SCN8A | c.2370+46T>C (n.2370+46T>C) c.217+46T>C c.374+46T>C n.2498+46T>C c.2403+46T>C (n.2403+46T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51751640G>C | CA2575160121 | SCN8A | c.2370+47G>C (n.2370+47G>C) c.217+47G>C c.374+47G>C n.2498+47G>C c.2403+47G>C (n.2403+47G>C) | dbSNP |
12 | g.51751641C>A | CA2618840369 | SCN8A | c.2370+48C>A (n.2370+48C>A) c.217+48C>A c.374+48C>A n.2498+48C>A c.2403+48C>A (n.2403+48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51751642C>A | CA2618840370 | SCN8A | c.2370+49C>A (n.2370+49C>A) c.217+49C>A c.374+49C>A n.2498+49C>A c.2403+49C>A (n.2403+49C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51751643T>C | CA2575160122 | SCN8A | c.2370+50T>C (n.2370+50T>C) c.217+50T>C c.374+50T>C n.2498+50T>C c.2403+50T>C (n.2403+50T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51751644G>A | CA2618840371 | SCN8A | c.2370+51G>A (n.2370+51G>A) c.217+51G>A c.374+51G>A n.2498+51G>A c.2403+51G>A (n.2403+51G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51751644G>T | CA2618840372 | SCN8A | c.2370+51G>T (n.2370+51G>T) c.217+51G>T c.374+51G>T n.2498+51G>T c.2403+51G>T (n.2403+51G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51751645T>A | CA2618840374 | SCN8A | c.2370+52T>A (n.2370+52T>A) c.217+52T>A c.374+52T>A n.2498+52T>A c.2403+52T>A (n.2403+52T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51751647_51751651del | CA2618840373 | SCN8A | c.2370+54_2370+58del (n.2370+54_2370+58del) c.217+54_217+58del c.374+54_374+58del n.2498+54_2498+58del c.2403+54_2403+58del (n.2403+54_2403+58del) | gnomAD v4 |
12 | g.51751646A>G | CA2618840375 | SCN8A | c.2370+53A>G (n.2370+53A>G) c.217+53A>G c.374+53A>G n.2498+53A>G c.2403+53A>G (n.2403+53A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51751647G>A | CA2795979226 | SCN8A | c.2370+54G>A (n.2370+54G>A) c.217+54G>A c.374+54G>A n.2498+54G>A c.2403+54G>A (n.2403+54G>A) | |
12 | g.51751647G>T | CA2618840376 | SCN8A | c.2370+54G>T (n.2370+54G>T) c.217+54G>T c.374+54G>T n.2498+54G>T c.2403+54G>T (n.2403+54G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51751648G>A | CA236311274 | SCN8A | c.2370+55G>A (n.2370+55G>A) c.217+55G>A c.374+55G>A n.2498+55G>A c.2403+55G>A (n.2403+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751648G= | CA2036196410 | SCN8A | c.2370+55G= (n.2370+55G=) c.217+55G= c.374+55G= n.2498+55G= c.2403+55G= (n.2403+55G=) | |
12 | g.51751648G>T | CA689774149 | SCN8A | c.2370+55G>T (n.2370+55G>T) c.217+55G>T c.374+55G>T n.2498+55G>T c.2403+55G>T (n.2403+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751649A= | CA2036196413 | SCN8A | c.2370+56A= (n.2370+56A=) c.217+56A= c.374+56A= n.2498+56A= c.2403+56A= (n.2403+56A=) | |
12 | g.51751649A>G | CA2036196414 | SCN8A | c.2370+56A>G (n.2370+56A>G) c.217+56A>G c.374+56A>G n.2498+56A>G c.2403+56A>G (n.2403+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51751651A= | CA2036196418 | SCN8A | c.2370+58A= (n.2370+58A=) c.217+58A= c.374+58A= n.2498+58A= c.2403+58A= (n.2403+58A=) | |
12 | g.51751651A>G | CA236311278 | SCN8A | c.2370+58A>G (n.2370+58A>G) c.217+58A>G c.374+58A>G n.2498+58A>G c.2403+58A>G (n.2403+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751651A>T | CA947647053 | SCN8A | c.2370+58A>T (n.2370+58A>T) c.217+58A>T c.374+58A>T n.2498+58A>T c.2403+58A>T (n.2403+58A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751652T>C | CA2618840377 | SCN8A | c.2370+59T>C (n.2370+59T>C) c.217+59T>C c.374+59T>C n.2498+59T>C c.2403+59T>C (n.2403+59T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51751653C>A | CA689774151 | SCN8A | c.2370+60C>A (n.2370+60C>A) c.217+60C>A c.374+60C>A n.2498+60C>A c.2403+60C>A (n.2403+60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751653C= | CA2036196421 | SCN8A | c.2370+60C= (n.2370+60C=) c.217+60C= c.374+60C= n.2498+60C= c.2403+60C= (n.2403+60C=) | |
12 | g.51751654T>A | CA2618840379 | SCN8A | c.2370+61T>A (n.2370+61T>A) c.217+61T>A c.374+61T>A n.2498+61T>A c.2403+61T>A (n.2403+61T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51751654T>C | CA2618840380 | SCN8A | c.2370+61T>C (n.2370+61T>C) c.217+61T>C c.374+61T>C n.2498+61T>C c.2403+61T>C (n.2403+61T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51751658del | CA2618840378 | SCN8A | c.2370+65del (n.2370+65del) c.217+65del c.374+65del n.2498+65del c.2403+65del (n.2403+65del) | gnomAD v4 |
12 | g.51751656T>C | CA947647057 | SCN8A | c.2370+63T>C (n.2370+63T>C) c.217+63T>C c.374+63T>C n.2498+63T>C c.2403+63T>C (n.2403+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751656T= | CA2036196423 | SCN8A | c.2370+63T= (n.2370+63T=) c.217+63T= c.374+63T= n.2498+63T= c.2403+63T= (n.2403+63T=) | |
12 | g.51751659C>A | CA2618840381 | SCN8A | c.2370+66C>A (n.2370+66C>A) c.217+66C>A c.374+66C>A n.2498+66C>A c.2403+66C>A (n.2403+66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51751659C= | CA2036196425 | SCN8A | c.2370+66C= (n.2370+66C=) c.217+66C= c.374+66C= n.2498+66C= c.2403+66C= (n.2403+66C=) | |
12 | g.51751659C>G | CA2036196426 | SCN8A | c.2370+66C>G (n.2370+66C>G) c.217+66C>G c.374+66C>G n.2498+66C>G c.2403+66C>G (n.2403+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51751659_51751660insAGTACCAGAAAAAGA | CA2618840382 | SCN8A | c.2370+66_2370+67insAGTACCAGAAAAAGA (n.2370+66_2370+67insAGTACCAGAAAAAGA) c.217+66_217+67insAGTACCAGAAAAAGA c.374+66_374+67insAGTACCAGAAAAAGA n.2498+66_2498+67insAGTACCAGAAAAAGA c.2403+66_2403+67insAGTACCAGAAAAAGA (n.2403+66_2403+67insAGTACCAGAAAAAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.51751660T>A | CA2830536713 | SCN8A | c.2370+67T>A (n.2370+67T>A) c.217+67T>A c.374+67T>A n.2498+67T>A c.2403+67T>A (n.2403+67T>A) | |
12 | g.51751661G>A | CA947647058 | SCN8A | c.2370+68G>A (n.2370+68G>A) c.217+68G>A c.374+68G>A n.2498+68G>A c.2403+68G>A (n.2403+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751661G>C | CA2618840383 | SCN8A | c.2370+68G>C (n.2370+68G>C) c.217+68G>C c.374+68G>C n.2498+68G>C c.2403+68G>C (n.2403+68G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51751661G= | CA2036196427 | SCN8A | c.2370+68G= (n.2370+68G=) c.217+68G= c.374+68G= n.2498+68G= c.2403+68G= (n.2403+68G=) | |
12 | g.51751661G>T | CA2618840384 | SCN8A | c.2370+68G>T (n.2370+68G>T) c.217+68G>T c.374+68G>T n.2498+68G>T c.2403+68G>T (n.2403+68G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51751661_51751662insTACCA | CA2830536714 | SCN8A | c.2370+68_2370+69insTACCA (n.2370+68_2370+69insTACCA) c.217+68_217+69insTACCA c.374+68_374+69insTACCA n.2498+68_2498+69insTACCA c.2403+68_2403+69insTACCA (n.2403+68_2403+69insTACCA) | |
12 | g.51751662G>A | CA2543317870 | SCN8A | c.2370+69G>A (n.2370+69G>A) c.217+69G>A c.374+69G>A n.2498+69G>A c.2403+69G>A (n.2403+69G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51751662_51751663insAAAAAGATATCC | CA2830536715 | SCN8A | c.2370+69_2370+70insAAAAAGATATCC (n.2370+69_2370+70insAAAAAGATATCC) c.217+69_217+70insAAAAAGATATCC c.374+69_374+70insAAAAAGATATCC n.2498+69_2498+70insAAAAAGATATCC c.2403+69_2403+70insAAAAAGATATCC (n.2403+69_2403+70insAAAAAGATATCC) | |
12 | g.51751664A>C | CA2558317568 | SCN8A | c.2370+71A>C (n.2370+71A>C) c.217+71A>C c.374+71A>C n.2498+71A>C c.2403+71A>C (n.2403+71A>C) | |
12 | g.51751664A>G | CA2618840385 | SCN8A | c.2370+71A>G (n.2370+71A>G) c.217+71A>G c.374+71A>G n.2498+71A>G c.2403+71A>G (n.2403+71A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51751665C>A | CA2618840386 | SCN8A | c.2370+72C>A (n.2370+72C>A) c.217+72C>A c.374+72C>A n.2498+72C>A c.2403+72C>A (n.2403+72C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51751665C>T | CA2618840387 | SCN8A | c.2370+72C>T (n.2370+72C>T) c.217+72C>T c.374+72C>T n.2498+72C>T c.2403+72C>T (n.2403+72C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51751666T>A | CA2575160123 | SCN8A | c.2370+73T>A (n.2370+73T>A) c.217+73T>A c.374+73T>A n.2498+73T>A c.2403+73T>A (n.2403+73T>A) | |
12 | g.51751666T>C | CA2501565967 | SCN8A | c.2370+73T>C (n.2370+73T>C) c.217+73T>C c.374+73T>C n.2498+73T>C c.2403+73T>C (n.2403+73T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51751669A= | CA2036196428 | SCN8A | c.2370+76A= (n.2370+76A=) c.217+76A= c.374+76A= n.2498+76A= c.2403+76A= (n.2403+76A=) | |
12 | g.51751669A>G | CA689774152 | SCN8A | c.2370+76A>G (n.2370+76A>G) c.217+76A>G c.374+76A>G n.2498+76A>G c.2403+76A>G (n.2403+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751671G>A | CA947647060 | SCN8A | c.2370+78G>A (n.2370+78G>A) c.217+78G>A c.374+78G>A n.2498+78G>A c.2403+78G>A (n.2403+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751671G>C | CA947647061 | SCN8A | c.2370+78G>C (n.2370+78G>C) c.217+78G>C c.374+78G>C n.2498+78G>C c.2403+78G>C (n.2403+78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751671G= | CA2036196431 | SCN8A | c.2370+78G= (n.2370+78G=) c.217+78G= c.374+78G= n.2498+78G= c.2403+78G= (n.2403+78G=) | |
12 | g.51751671G>T | CA2618840388 | SCN8A | c.2370+78G>T (n.2370+78G>T) c.217+78G>T c.374+78G>T n.2498+78G>T c.2403+78G>T (n.2403+78G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51751672C>A | CA2618840389 | SCN8A | c.2370+79C>A (n.2370+79C>A) c.217+79C>A c.374+79C>A n.2498+79C>A c.2403+79C>A (n.2403+79C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51751673T>C | CA2618840390 | SCN8A | c.2370+80T>C (n.2370+80T>C) c.217+80T>C c.374+80T>C n.2498+80T>C c.2403+80T>C (n.2403+80T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51751674G>A | CA2502004119 | SCN8A | c.2370+81G>A (n.2370+81G>A) c.217+81G>A c.374+81G>A n.2498+81G>A c.2403+81G>A (n.2403+81G>A) | |
12 | g.51751675G>A | CA2618840391 | SCN8A | c.2370+82G>A (n.2370+82G>A) c.217+82G>A c.374+82G>A n.2498+82G>A c.2403+82G>A (n.2403+82G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51751676A>T | CA2550379280 | SCN8A | c.2370+83A>T (n.2370+83A>T) c.217+83A>T c.374+83A>T n.2498+83A>T c.2403+83A>T (n.2403+83A>T) | |
12 | g.51751677G>A | CA236311282 | SCN8A | c.2370+84G>A (n.2370+84G>A) c.217+84G>A c.374+84G>A n.2498+84G>A c.2403+84G>A (n.2403+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51751677G= | CA2036196433 | SCN8A | c.2370+84G= (n.2370+84G=) c.217+84G= c.374+84G= n.2498+84G= c.2403+84G= (n.2403+84G=) | |
12 | g.51751677G>T | CA2618840392 | SCN8A | c.2370+84G>T (n.2370+84G>T) c.217+84G>T c.374+84G>T n.2498+84G>T c.2403+84G>T (n.2403+84G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51751678T>G | CA2618840393 | SCN8A | c.2370+85T>G (n.2370+85T>G) c.217+85T>G c.374+85T>G n.2498+85T>G c.2403+85T>G (n.2403+85T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51751680T>G | CA2552165922 | SCN8A | c.2370+87T>G (n.2370+87T>G) c.217+87T>G c.374+87T>G n.2498+87T>G c.2403+87T>G (n.2403+87T>G) | |
12 | g.51751681C>A | CA2525753976 | SCN8A | c.2370+88C>A (n.2370+88C>A) c.217+88C>A c.374+88C>A n.2498+88C>A c.2403+88C>A (n.2403+88C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51751681C= | CA2036196436 | SCN8A | c.2370+88C= (n.2370+88C=) c.217+88C= c.374+88C= n.2498+88C= c.2403+88C= (n.2403+88C=) | |
12 | g.51751681C>T | CA236311283 | SCN8A | c.2370+88C>T (n.2370+88C>T) c.217+88C>T c.374+88C>T n.2498+88C>T c.2403+88C>T (n.2403+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51751682T>C | CA2618840394 | SCN8A | c.2370+89T>C (n.2370+89T>C) c.217+89T>C c.374+89T>C n.2498+89T>C c.2403+89T>C (n.2403+89T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51751682T>G | CA2529759580 | SCN8A | c.2370+89T>G (n.2370+89T>G) c.217+89T>G c.374+89T>G n.2498+89T>G c.2403+89T>G (n.2403+89T>G) | |
12 | g.51751683T>C | CA2575160124 | SCN8A | c.2370+90T>C (n.2370+90T>C) c.217+90T>C c.374+90T>C n.2498+90T>C c.2403+90T>C (n.2403+90T>C) |