Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51751571A>CCA384880189SCN8Ac.2348A>C (p.His783Pro)
c.195A>C
c.352A>C
n.2476A>C
c.2381A>C (p.His794Pro)
12g.51751571A>GCA384880190SCN8Ac.2348A>G (p.His783Arg)
c.195A>G
c.352A>G
n.2476A>G
c.2381A>G (p.His794Arg)
12g.51751571A>TCA384880191SCN8Ac.2348A>T (p.His783Leu)
c.195A>T
c.352A>T
n.2476A>T
c.2381A>T (p.His794Leu)
12g.51751572T>ACA384880192SCN8Ac.2349T>A (p.His783Gln)
c.196T>A
c.353T>A
n.2477T>A
c.2382T>A (p.His794Gln)
12g.51751572T>CCA480061184SCN8Ac.2349T>C (p.His783=)
c.196T>C
c.353T>C
n.2477T>C
c.2382T>C (p.His794=)
 gnomAD v4
12g.51751572T>GCA384880193SCN8Ac.2349T>G (p.His783Gln)
c.196T>G
c.353T>G
n.2477T>G
c.2382T>G (p.His794Gln)
12g.51751573G>ACA384880194SCN8Ac.2350G>A (p.Val784Ile)
c.197G>A
c.354G>A
n.2478G>A
c.2383G>A (p.Val795Ile)
 ClinVar dbSNP
12g.51751573G>CCA384880196SCN8Ac.2350G>C (p.Val784Leu)
c.197G>C
c.354G>C
n.2478G>C
c.2383G>C (p.Val795Leu)
12g.51751573G=CA2036196356SCN8Ac.2350G= (p.Val784=)
c.197G=
c.354G=
n.2478G=
c.2383G= (p.Val795=)
12g.51751573G>TCA384880195SCN8Ac.2350G>T (p.Val784Phe)
c.197G>T
c.354G>T
n.2478G>T
c.2383G>T (p.Val795Phe)
12g.51751574T>ACA384880197SCN8Ac.2351T>A (p.Val784Asp)
c.198T>A
c.355T>A
n.2479T>A
c.2384T>A (p.Val795Asp)
12g.51751574T>CCA384880198SCN8Ac.2351T>C (p.Val784Ala)
c.198T>C
c.355T>C
n.2479T>C
c.2384T>C (p.Val795Ala)
12g.51751574T>GCA384880199SCN8Ac.2351T>G (p.Val784Gly)
c.198T>G
c.355T>G
n.2479T>G
c.2384T>G (p.Val795Gly)
12g.51751575C>ACA480061185SCN8Ac.2352C>A (p.Val784=)
c.199C>A
c.356C>A
n.2480C>A
c.2385C>A (p.Val795=)
 gnomAD v4
12g.51751575C>GCA480061186SCN8Ac.2352C>G (p.Val784=)
c.199C>G
c.356C>G
n.2480C>G
c.2385C>G (p.Val795=)
 ClinVar dbSNP
12g.51751575C>TCA480061187SCN8Ac.2352C>T (p.Val784=)
c.199C>T
c.356C>T
n.2480C>T
c.2385C>T (p.Val795=)
12g.51751576T>ACA384880200SCN8Ac.2353T>A (p.Leu785Met)
c.200T>A
c.357T>A
n.2481T>A
c.2386T>A (p.Leu796Met)
12g.51751576T>CCA480061188SCN8Ac.2353T>C (p.Leu785=)
c.200T>C
c.357T>C
n.2481T>C
c.2386T>C (p.Leu796=)
12g.51751576T>GCA384880201SCN8Ac.2353T>G (p.Leu785Val)
c.200T>G
c.357T>G
n.2481T>G
c.2386T>G (p.Leu796Val)
12g.51751577T>ACA384880202SCN8Ac.2354T>A (p.Leu785Ter)
c.201T>A
c.358T>A
n.2482T>A
c.2387T>A (p.Leu796Ter)
 dbSNP
12g.51751577T>CCA384880203SCN8Ac.2354T>C (p.Leu785Ser)
c.201T>C
c.358T>C
n.2482T>C
c.2387T>C (p.Leu796Ser)
12g.51751577T>GCA384880204SCN8Ac.2354T>G (p.Leu785Trp)
c.201T>G
c.358T>G
n.2482T>G
c.2387T>G (p.Leu796Trp)
12g.51751577T=CA2036196360SCN8Ac.2354T= (p.Leu785=)
c.201T=
c.358T=
n.2482T=
c.2387T= (p.Leu796=)
12g.51751578G>ACA480061189SCN8Ac.2355G>A (p.Leu785=)
c.202G>A
c.359G>A
n.2483G>A
c.2388G>A (p.Leu796=)
 COSMIC COSMIC
12g.51751578G>CCA384880205SCN8Ac.2355G>C (p.Leu785Phe)
c.202G>C
c.359G>C
n.2483G>C
c.2388G>C (p.Leu796Phe)
12g.51751578G>TCA384880206SCN8Ac.2355G>T (p.Leu785Phe)
c.202G>T
c.359G>T
n.2483G>T
c.2388G>T (p.Leu796Phe)
 COSMIC COSMIC
12g.51751579G>ACA384880208SCN8Ac.2356G>A (p.Ala786Thr)
c.203G>A
c.360G>A
n.2484G>A
c.2389G>A (p.Ala797Thr)
12g.51751579G>CCA384880209SCN8Ac.2356G>C (p.Ala786Pro)
c.203G>C
c.360G>C
n.2484G>C
c.2389G>C (p.Ala797Pro)
12g.51751579G>TCA384880207SCN8Ac.2356G>T (p.Ala786Ser)
c.203G>T
c.360G>T
n.2484G>T
c.2389G>T (p.Ala797Ser)
12g.51751580C>ACA384880210SCN8Ac.2357C>A (p.Ala786Asp)
c.204C>A
c.361C>A
n.2485C>A
c.2390C>A (p.Ala797Asp)
12g.51751580C>GCA384880211SCN8Ac.2357C>G (p.Ala786Gly)
c.204C>G
c.361C>G
n.2485C>G
c.2390C>G (p.Ala797Gly)
12g.51751580C>TCA384880212SCN8Ac.2357C>T (p.Ala786Val)
c.204C>T
c.361C>T
n.2485C>T
c.2390C>T (p.Ala797Val)
12g.51751581T>ACA480061190SCN8Ac.2358T>A (p.Ala786=)
c.205T>A
c.362T>A
n.2486T>A
c.2391T>A (p.Ala797=)
12g.51751581T>CCA480061191SCN8Ac.2358T>C (p.Ala786=)
c.205T>C
c.362T>C
n.2486T>C
c.2391T>C (p.Ala797=)
12g.51751581T>GCA480061192SCN8Ac.2358T>G (p.Ala786=)
c.205T>G
c.362T>G
n.2486T>G
c.2391T>G (p.Ala797=)
12g.51751582G>ACA384880213SCN8Ac.2359G>A (p.Val787Ile)
c.206G>A
c.363G>A
n.2487G>A
c.2392G>A (p.Val798Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51751582G>CCA384880214SCN8Ac.2359G>C (p.Val787Leu)
c.206G>C
c.363G>C
n.2487G>C
c.2392G>C (p.Val798Leu)
12g.51751582G=CA2036196361SCN8Ac.2359G= (p.Val787=)
c.206G=
c.363G=
n.2487G=
c.2392G= (p.Val798=)
12g.51751582G>TCA384880215SCN8Ac.2359G>T (p.Val787Leu)
c.206G>T
c.363G>T
n.2487G>T
c.2392G>T (p.Val798Leu)
12g.51751583T>ACA384880216SCN8Ac.2360T>A (p.Val787Glu)
c.207T>A
c.364T>A
n.2488T>A
c.2393T>A (p.Val798Glu)
12g.51751583T>CCA384880217SCN8Ac.2360T>C (p.Val787Ala)
c.207T>C
c.364T>C
n.2488T>C
c.2393T>C (p.Val798Ala)
12g.51751583T>GCA384880218SCN8Ac.2360T>G (p.Val787Gly)
c.207T>G
c.364T>G
n.2488T>G
c.2393T>G (p.Val798Gly)
12g.51751584A>CCA480061193SCN8Ac.2361A>C (p.Val787=)
c.208A>C
c.365A>C
n.2489A>C
c.2394A>C (p.Val798=)
12g.51751584A>GCA480061194SCN8Ac.2361A>G (p.Val787=)
c.208A>G
c.365A>G
n.2489A>G
c.2394A>G (p.Val798=)
12g.51751584A>TCA480061195SCN8Ac.2361A>T (p.Val787=)
c.208A>T
c.365A>T
n.2489A>T
c.2394A>T (p.Val798=)
12g.51751585G>ACA384880219SCN8Ac.2362G>A (p.Gly788Arg)
c.209G>A
c.366G>A
n.2490G>A
c.2395G>A (p.Gly799Arg)
12g.51751585G>CCA384880220SCN8Ac.2362G>C (p.Gly788Arg)
c.209G>C
c.366G>C
n.2490G>C
c.2395G>C (p.Gly799Arg)
12g.51751585G=CA2036196364SCN8Ac.2362G= (p.Gly788=)
c.209G=
c.366G=
n.2490G=
c.2395G= (p.Gly799=)
12g.51751585G>TCA384880221SCN8Ac.2362G>T (p.Gly788Ter)
c.209G>T
c.366G>T
n.2490G>T
c.2395G>T (p.Gly799Ter)
 dbSNP
12g.51751587_51751594delCA2573148766SCN8Ac.2364_2370+1del
c.211_217+1del
c.368_374+1del
n.2492_2498+1del
c.2397_2403+1del
 ClinVar dbSNP
12g.51751586G>ACA384880223SCN8Ac.2363G>A (p.Gly788Glu)
c.210G>A
c.367G>A
n.2491G>A
c.2396G>A (p.Gly799Glu)
 ClinVar
12g.51751586G>CCA384880224SCN8Ac.2363G>C (p.Gly788Ala)
c.210G>C
c.367G>C
n.2491G>C
c.2396G>C (p.Gly799Ala)
12g.51751586G>TCA384880222SCN8Ac.2363G>T (p.Gly788Val)
c.210G>T
c.367G>T
n.2491G>T
c.2396G>T (p.Gly799Val)
12g.51751587A>CCA480061196SCN8Ac.2364A>C (p.Gly788=)
c.211A>C
c.368A>C
n.2492A>C
c.2397A>C (p.Gly799=)
12g.51751587A>GCA480061197SCN8Ac.2364A>G (p.Gly788=)
c.211A>G
c.368A>G
n.2492A>G
c.2397A>G (p.Gly799=)
12g.51751587A>TCA480061198SCN8Ac.2364A>T (p.Gly788=)
c.211A>T
c.368A>T
n.2492A>T
c.2397A>T (p.Gly799=)
12g.51751588A>CCA384880225SCN8Ac.2365A>C (p.Asn789His)
c.212A>C
c.369A>C
n.2493A>C
c.2398A>C (p.Asn800His)
 gnomAD v4
12g.51751588A>GCA384880226SCN8Ac.2365A>G (p.Asn789Asp)
c.212A>G
c.369A>G
n.2493A>G
c.2398A>G (p.Asn800Asp)
12g.51751588A>TCA384880227SCN8Ac.2365A>T (p.Asn789Tyr)
c.212A>T
c.369A>T
n.2493A>T
c.2398A>T (p.Asn800Tyr)
12g.51751589A>CCA384880228SCN8Ac.2366A>C (p.Asn789Thr)
c.213A>C
c.370A>C
n.2494A>C
c.2399A>C (p.Asn800Thr)
12g.51751589A>GCA384880229SCN8Ac.2366A>G (p.Asn789Ser)
c.213A>G
c.370A>G
n.2494A>G
c.2399A>G (p.Asn800Ser)
12g.51751589A>TCA384880230SCN8Ac.2366A>T (p.Asn789Ile)
c.213A>T
c.370A>T
n.2494A>T
c.2399A>T (p.Asn800Ile)
12g.51751590T>ACA384880231SCN8Ac.2367T>A (p.Asn789Lys)
c.214T>A
c.371T>A
n.2495T>A
c.2400T>A (p.Asn800Lys)
12g.51751590T>CCA480061199SCN8Ac.2367T>C (p.Asn789=)
c.214T>C
c.371T>C
n.2495T>C
c.2400T>C (p.Asn800=)
12g.51751590T>GCA384880232SCN8Ac.2367T>G (p.Asn789Lys)
c.214T>G
c.371T>G
n.2495T>G
c.2400T>G (p.Asn800Lys)
12g.51751591C>ACA384880233SCN8Ac.2368C>A (p.Leu790Met)
c.215C>A
c.372C>A
n.2496C>A
c.2401C>A (p.Leu801Met)
12g.51751591C>GCA384880234SCN8Ac.2368C>G (p.Leu790Val)
c.215C>G
c.372C>G
n.2496C>G
c.2401C>G (p.Leu801Val)
12g.51751591C>TCA480061200SCN8Ac.2368C>T (p.Leu790=)
c.215C>T
c.372C>T
n.2496C>T
c.2401C>T (p.Leu801=)
 gnomAD v4
12g.51751592T>ACA384880235SCN8Ac.2369T>A (p.Leu790Gln)
c.216T>A
c.373T>A
n.2497T>A
c.2402T>A (p.Leu801Gln)
12g.51751592T>CCA384880236SCN8Ac.2369T>C (p.Leu790Pro)
c.216T>C
c.373T>C
n.2497T>C
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
12g.51751592T>GCA384880237SCN8Ac.2369T>G (p.Leu790Arg)
c.216T>G
c.373T>G
n.2497T>G
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
12g.51751593G>ACA480061201SCN8Ac.2370G>A (p.Leu790=)
c.217G>A
c.374G>A
n.2498G>A
c.2403G>A (p.Leu801=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751593G>CCA480061202SCN8Ac.2370G>C (p.Leu790=)
c.217G>C
c.374G>C
n.2498G>C
c.2403G>C (p.Leu801=)
12g.51751593G=CA2036196368SCN8Ac.2370G= (p.Leu790=)
c.217G=
c.374G=
n.2498G=
c.2403G= (p.Leu801=)
12g.51751593G>TCA480061203SCN8Ac.2370G>T (p.Leu790=)
c.217G>T
c.374G>T
n.2498G>T
c.2403G>T (p.Leu801=)
12g.51751594G>ACA384880240SCN8Ac.2370+1G>A (n.2370+1G>A)
c.217+1G>A
c.374+1G>A
n.2498+1G>A
c.2403+1G>A (n.2403+1G>A)
12g.51751594G>CCA384880239SCN8Ac.2370+1G>C (n.2370+1G>C)
c.217+1G>C
c.374+1G>C
n.2498+1G>C
c.2403+1G>C (n.2403+1G>C)
12g.51751594G>TCA384880238SCN8Ac.2370+1G>T (n.2370+1G>T)
c.217+1G>T
c.374+1G>T
n.2498+1G>T
c.2403+1G>T (n.2403+1G>T)
12g.51751595T>ACA384880241SCN8Ac.2370+2T>A (n.2370+2T>A)
c.217+2T>A
c.374+2T>A
n.2498+2T>A
c.2403+2T>A (n.2403+2T>A)
12g.51751595T>CCA384880243SCN8Ac.2370+2T>C (n.2370+2T>C)
c.217+2T>C
c.374+2T>C
n.2498+2T>C
c.2403+2T>C (n.2403+2T>C)
12g.51751595T>GCA384880242SCN8Ac.2370+2T>G (n.2370+2T>G)
c.217+2T>G
c.374+2T>G
n.2498+2T>G
c.2403+2T>G (n.2403+2T>G)
12g.51751598G>TCA480061204SCN8Ac.2370+5G>T (n.2370+5G>T)
c.217+5G>T
c.374+5G>T
n.2498+5G>T
c.2403+5G>T (n.2403+5G>T)
 COSMIC
12g.51751599A>GCA2575160118SCN8Ac.2370+6A>G (n.2370+6A>G)
c.217+6A>G
c.374+6A>G
n.2498+6A>G
c.2403+6A>G (n.2403+6A>G)
12g.51751599A>TCA2573148767SCN8Ac.2370+6A>T (n.2370+6A>T)
c.217+6A>T
c.374+6A>T
n.2498+6A>T
c.2403+6A>T (n.2403+6A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51751600T>CCA2036196371SCN8Ac.2370+7T>C (n.2370+7T>C)
c.217+7T>C
c.374+7T>C
n.2498+7T>C
c.2403+7T>C (n.2403+7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51751600T>GCA2036196370SCN8Ac.2370+7T>G (n.2370+7T>G)
c.217+7T>G
c.374+7T>G
n.2498+7T>G
c.2403+7T>G (n.2403+7T>G)
 dbSNP
12g.51751600T=CA2036196372SCN8Ac.2370+7T= (n.2370+7T=)
c.217+7T=
c.374+7T=
n.2498+7T=
c.2403+7T= (n.2403+7T=)
12g.51751604A=CA2036196375SCN8Ac.2370+11A= (n.2370+11A=)
c.217+11A=
c.374+11A=
n.2498+11A=
c.2403+11A= (n.2403+11A=)
12g.51751604A>GCA689774109SCN8Ac.2370+11A>G (n.2370+11A>G)
c.217+11A>G
c.374+11A>G
n.2498+11A>G
c.2403+11A>G (n.2403+11A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751605C>ACA6571458SCN8Ac.2370+12C>A (n.2370+12C>A)
c.217+12C>A
c.374+12C>A
n.2498+12C>A
c.2403+12C>A (n.2403+12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51751605C=CA2036196377SCN8Ac.2370+12C= (n.2370+12C=)
c.217+12C=
c.374+12C=
n.2498+12C=
c.2403+12C= (n.2403+12C=)
12g.51751605C>TCA2036196379SCN8Ac.2370+12C>T (n.2370+12C>T)
c.217+12C>T
c.374+12C>T
n.2498+12C>T
c.2403+12C>T (n.2403+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51751606A=CA2036196383SCN8Ac.2370+13A= (n.2370+13A=)
c.217+13A=
c.374+13A=
n.2498+13A=
c.2403+13A= (n.2403+13A=)
12g.51751606A>GCA605238493SCN8Ac.2370+13A>G (n.2370+13A>G)
c.217+13A>G
c.374+13A>G
n.2498+13A>G
c.2403+13A>G (n.2403+13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51751606_51751608delinsACTCA2036196382SCN8Ac.2370+13_2370+15delinsACT (n.2370+13_2370+15delinsACT)
c.217+13_217+15delinsACT
c.374+13_374+15delinsACT
n.2498+13_2498+15delinsACT
c.2403+13_2403+15delinsACT (n.2403+13_2403+15delinsACT)
12g.51751607C>ACA2618840360SCN8Ac.2370+14C>A (n.2370+14C>A)
c.217+14C>A
c.374+14C>A
n.2498+14C>A
c.2403+14C>A (n.2403+14C>A)
 gnomAD v4
12g.51751607_51751608delCA6571459SCN8Ac.2370+14_2370+15del (n.2370+14_2370+15del)
c.217+14_217+15del
c.374+14_374+15del
n.2498+14_2498+15del
c.2403+14_2403+15del (n.2403+14_2403+15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751608T>CCA689774117SCN8Ac.2370+15T>C (n.2370+15T>C)
c.217+15T>C
c.374+15T>C
n.2498+15T>C
c.2403+15T>C (n.2403+15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751608T=CA2036196386SCN8Ac.2370+15T= (n.2370+15T=)
c.217+15T=
c.374+15T=
n.2498+15T=
c.2403+15T= (n.2403+15T=)
12g.51751609G>CCA605238494SCN8Ac.2370+16G>C (n.2370+16G>C)
c.217+16G>C
c.374+16G>C
n.2498+16G>C
c.2403+16G>C (n.2403+16G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51751609G=CA2036196389SCN8Ac.2370+16G= (n.2370+16G=)
c.217+16G=
c.374+16G=
n.2498+16G=
c.2403+16G= (n.2403+16G=)
12g.51751611C>ACA2618840361SCN8Ac.2370+18C>A (n.2370+18C>A)
c.217+18C>A
c.374+18C>A
n.2498+18C>A
c.2403+18C>A (n.2403+18C>A)
 gnomAD v4
12g.51751611C>GCA2618840362SCN8Ac.2370+18C>G (n.2370+18C>G)
c.217+18C>G
c.374+18C>G
n.2498+18C>G
c.2403+18C>G (n.2403+18C>G)
 gnomAD v4
12g.51751611C>TCA2618840363SCN8Ac.2370+18C>T (n.2370+18C>T)
c.217+18C>T
c.374+18C>T
n.2498+18C>T
c.2403+18C>T (n.2403+18C>T)
 gnomAD v4
12g.51751612T>ACA2575160119SCN8Ac.2370+19T>A (n.2370+19T>A)
c.217+19T>A
c.374+19T>A
n.2498+19T>A
c.2403+19T>A (n.2403+19T>A)
12g.51751612_51751613delinsTCCA2036196391SCN8Ac.2370+19_2370+20delinsTC (n.2370+19_2370+20delinsTC)
c.217+19_217+20delinsTC
c.374+19_374+20delinsTC
n.2498+19_2498+20delinsTC
c.2403+19_2403+20delinsTC (n.2403+19_2403+20delinsTC)
12g.51751613C>ACA605238495SCN8Ac.2370+20C>A (n.2370+20C>A)
c.217+20C>A
c.374+20C>A
n.2498+20C>A
c.2403+20C>A (n.2403+20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51751613C=CA2036196393SCN8Ac.2370+20C= (n.2370+20C=)
c.217+20C=
c.374+20C=
n.2498+20C=
c.2403+20C= (n.2403+20C=)
12g.51751613C>TCA2618840364SCN8Ac.2370+20C>T (n.2370+20C>T)
c.217+20C>T
c.374+20C>T
n.2498+20C>T
c.2403+20C>T (n.2403+20C>T)
 gnomAD v4
12g.51751615delCA605238496SCN8Ac.2370+22del (n.2370+22del)
c.217+22del
c.374+22del
n.2498+22del
c.2403+22del (n.2403+22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51751615C>ACA605238497SCN8Ac.2370+22C>A (n.2370+22C>A)
c.217+22C>A
c.374+22C>A
n.2498+22C>A
c.2403+22C>A (n.2403+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51751615C=CA2036196398SCN8Ac.2370+22C= (n.2370+22C=)
c.217+22C=
c.374+22C=
n.2498+22C=
c.2403+22C= (n.2403+22C=)
12g.51751615C>TCA6571460SCN8Ac.2370+22C>T (n.2370+22C>T)
c.217+22C>T
c.374+22C>T
n.2498+22C>T
c.2403+22C>T (n.2403+22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751616G>ACA6571461SCN8Ac.2370+23G>A (n.2370+23G>A)
c.217+23G>A
c.374+23G>A
n.2498+23G>A
c.2403+23G>A (n.2403+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51751616G=CA2036196400SCN8Ac.2370+23G= (n.2370+23G=)
c.217+23G=
c.374+23G=
n.2498+23G=
c.2403+23G= (n.2403+23G=)
12g.51751617A>CCA2795979225SCN8Ac.2370+24A>C (n.2370+24A>C)
c.217+24A>C
c.374+24A>C
n.2498+24A>C
c.2403+24A>C (n.2403+24A>C)
12g.51751618T>CCA689774145SCN8Ac.2370+25T>C (n.2370+25T>C)
c.217+25T>C
c.374+25T>C
n.2498+25T>C
c.2403+25T>C (n.2403+25T>C)
 dbSNP
12g.51751618T=CA2036196401SCN8Ac.2370+25T= (n.2370+25T=)
c.217+25T=
c.374+25T=
n.2498+25T=
c.2403+25T= (n.2403+25T=)
12g.51751620T>CCA6571462SCN8Ac.2370+27T>C (n.2370+27T>C)
c.217+27T>C
c.374+27T>C
n.2498+27T>C
c.2403+27T>C (n.2403+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51751620T=CA2036196403SCN8Ac.2370+27T= (n.2370+27T=)
c.217+27T=
c.374+27T=
n.2498+27T=
c.2403+27T= (n.2403+27T=)
12g.51751625A=CA2036196406SCN8Ac.2370+32A= (n.2370+32A=)
c.217+32A=
c.374+32A=
n.2498+32A=
c.2403+32A= (n.2403+32A=)
12g.51751625A>GCA2036196405SCN8Ac.2370+32A>G (n.2370+32A>G)
c.217+32A>G
c.374+32A>G
n.2498+32A>G
c.2403+32A>G (n.2403+32A>G)
 dbSNP
12g.51751628G>ACA6571463SCN8Ac.2370+35G>A (n.2370+35G>A)
c.217+35G>A
c.374+35G>A
n.2498+35G>A
c.2403+35G>A (n.2403+35G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751628G=CA2036196408SCN8Ac.2370+35G= (n.2370+35G=)
c.217+35G=
c.374+35G=
n.2498+35G=
c.2403+35G= (n.2403+35G=)
12g.51751628G>TCA2618840365SCN8Ac.2370+35G>T (n.2370+35G>T)
c.217+35G>T
c.374+35G>T
n.2498+35G>T
c.2403+35G>T (n.2403+35G>T)
 gnomAD v4
12g.51751629G>ACA2618840366SCN8Ac.2370+36G>A (n.2370+36G>A)
c.217+36G>A
c.374+36G>A
n.2498+36G>A
c.2403+36G>A (n.2403+36G>A)
 gnomAD v4
12g.51751633G>ACA2618840367SCN8Ac.2370+40G>A (n.2370+40G>A)
c.217+40G>A
c.374+40G>A
n.2498+40G>A
c.2403+40G>A (n.2403+40G>A)
 gnomAD v4
12g.51751639T>CCA2618840368SCN8Ac.2370+46T>C (n.2370+46T>C)
c.217+46T>C
c.374+46T>C
n.2498+46T>C
c.2403+46T>C (n.2403+46T>C)
 gnomAD v4
12g.51751640G>CCA2575160121SCN8Ac.2370+47G>C (n.2370+47G>C)
c.217+47G>C
c.374+47G>C
n.2498+47G>C
c.2403+47G>C (n.2403+47G>C)
 dbSNP
12g.51751641C>ACA2618840369SCN8Ac.2370+48C>A (n.2370+48C>A)
c.217+48C>A
c.374+48C>A
n.2498+48C>A
c.2403+48C>A (n.2403+48C>A)
 gnomAD v4
12g.51751642C>ACA2618840370SCN8Ac.2370+49C>A (n.2370+49C>A)
c.217+49C>A
c.374+49C>A
n.2498+49C>A
c.2403+49C>A (n.2403+49C>A)
 gnomAD v4
12g.51751643T>CCA2575160122SCN8Ac.2370+50T>C (n.2370+50T>C)
c.217+50T>C
c.374+50T>C
n.2498+50T>C
c.2403+50T>C (n.2403+50T>C)
 gnomAD v4
12g.51751644G>ACA2618840371SCN8Ac.2370+51G>A (n.2370+51G>A)
c.217+51G>A
c.374+51G>A
n.2498+51G>A
c.2403+51G>A (n.2403+51G>A)
 gnomAD v4
12g.51751644G>TCA2618840372SCN8Ac.2370+51G>T (n.2370+51G>T)
c.217+51G>T
c.374+51G>T
n.2498+51G>T
c.2403+51G>T (n.2403+51G>T)
 gnomAD v4
12g.51751645T>ACA2618840374SCN8Ac.2370+52T>A (n.2370+52T>A)
c.217+52T>A
c.374+52T>A
n.2498+52T>A
c.2403+52T>A (n.2403+52T>A)
 gnomAD v4
12g.51751647_51751651delCA2618840373SCN8Ac.2370+54_2370+58del (n.2370+54_2370+58del)
c.217+54_217+58del
c.374+54_374+58del
n.2498+54_2498+58del
c.2403+54_2403+58del (n.2403+54_2403+58del)
 gnomAD v4
12g.51751646A>GCA2618840375SCN8Ac.2370+53A>G (n.2370+53A>G)
c.217+53A>G
c.374+53A>G
n.2498+53A>G
c.2403+53A>G (n.2403+53A>G)
 gnomAD v4
12g.51751647G>ACA2795979226SCN8Ac.2370+54G>A (n.2370+54G>A)
c.217+54G>A
c.374+54G>A
n.2498+54G>A
c.2403+54G>A (n.2403+54G>A)
12g.51751647G>TCA2618840376SCN8Ac.2370+54G>T (n.2370+54G>T)
c.217+54G>T
c.374+54G>T
n.2498+54G>T
c.2403+54G>T (n.2403+54G>T)
 gnomAD v4
12g.51751648G>ACA236311274SCN8Ac.2370+55G>A (n.2370+55G>A)
c.217+55G>A
c.374+55G>A
n.2498+55G>A
c.2403+55G>A (n.2403+55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751648G=CA2036196410SCN8Ac.2370+55G= (n.2370+55G=)
c.217+55G=
c.374+55G=
n.2498+55G=
c.2403+55G= (n.2403+55G=)
12g.51751648G>TCA689774149SCN8Ac.2370+55G>T (n.2370+55G>T)
c.217+55G>T
c.374+55G>T
n.2498+55G>T
c.2403+55G>T (n.2403+55G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751649A=CA2036196413SCN8Ac.2370+56A= (n.2370+56A=)
c.217+56A=
c.374+56A=
n.2498+56A=
c.2403+56A= (n.2403+56A=)
12g.51751649A>GCA2036196414SCN8Ac.2370+56A>G (n.2370+56A>G)
c.217+56A>G
c.374+56A>G
n.2498+56A>G
c.2403+56A>G (n.2403+56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51751651A=CA2036196418SCN8Ac.2370+58A= (n.2370+58A=)
c.217+58A=
c.374+58A=
n.2498+58A=
c.2403+58A= (n.2403+58A=)
12g.51751651A>GCA236311278SCN8Ac.2370+58A>G (n.2370+58A>G)
c.217+58A>G
c.374+58A>G
n.2498+58A>G
c.2403+58A>G (n.2403+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751651A>TCA947647053SCN8Ac.2370+58A>T (n.2370+58A>T)
c.217+58A>T
c.374+58A>T
n.2498+58A>T
c.2403+58A>T (n.2403+58A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751652T>CCA2618840377SCN8Ac.2370+59T>C (n.2370+59T>C)
c.217+59T>C
c.374+59T>C
n.2498+59T>C
c.2403+59T>C (n.2403+59T>C)
 gnomAD v4
12g.51751653C>ACA689774151SCN8Ac.2370+60C>A (n.2370+60C>A)
c.217+60C>A
c.374+60C>A
n.2498+60C>A
c.2403+60C>A (n.2403+60C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751653C=CA2036196421SCN8Ac.2370+60C= (n.2370+60C=)
c.217+60C=
c.374+60C=
n.2498+60C=
c.2403+60C= (n.2403+60C=)
12g.51751654T>ACA2618840379SCN8Ac.2370+61T>A (n.2370+61T>A)
c.217+61T>A
c.374+61T>A
n.2498+61T>A
c.2403+61T>A (n.2403+61T>A)
 gnomAD v4
12g.51751654T>CCA2618840380SCN8Ac.2370+61T>C (n.2370+61T>C)
c.217+61T>C
c.374+61T>C
n.2498+61T>C
c.2403+61T>C (n.2403+61T>C)
 gnomAD v4
12g.51751658delCA2618840378SCN8Ac.2370+65del (n.2370+65del)
c.217+65del
c.374+65del
n.2498+65del
c.2403+65del (n.2403+65del)
 gnomAD v4
12g.51751656T>CCA947647057SCN8Ac.2370+63T>C (n.2370+63T>C)
c.217+63T>C
c.374+63T>C
n.2498+63T>C
c.2403+63T>C (n.2403+63T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751656T=CA2036196423SCN8Ac.2370+63T= (n.2370+63T=)
c.217+63T=
c.374+63T=
n.2498+63T=
c.2403+63T= (n.2403+63T=)
12g.51751659C>ACA2618840381SCN8Ac.2370+66C>A (n.2370+66C>A)
c.217+66C>A
c.374+66C>A
n.2498+66C>A
c.2403+66C>A (n.2403+66C>A)
 gnomAD v4
12g.51751659C=CA2036196425SCN8Ac.2370+66C= (n.2370+66C=)
c.217+66C=
c.374+66C=
n.2498+66C=
c.2403+66C= (n.2403+66C=)
12g.51751659C>GCA2036196426SCN8Ac.2370+66C>G (n.2370+66C>G)
c.217+66C>G
c.374+66C>G
n.2498+66C>G
c.2403+66C>G (n.2403+66C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51751659_51751660insAGTACCAGAAAAAGACA2618840382SCN8Ac.2370+66_2370+67insAGTACCAGAAAAAGA (n.2370+66_2370+67insAGTACCAGAAAAAGA)
c.217+66_217+67insAGTACCAGAAAAAGA
c.374+66_374+67insAGTACCAGAAAAAGA
n.2498+66_2498+67insAGTACCAGAAAAAGA
c.2403+66_2403+67insAGTACCAGAAAAAGA (n.2403+66_2403+67insAGTACCAGAAAAAGA)
 gnomAD v4
12g.51751660T>ACA2830536713SCN8Ac.2370+67T>A (n.2370+67T>A)
c.217+67T>A
c.374+67T>A
n.2498+67T>A
c.2403+67T>A (n.2403+67T>A)
12g.51751661G>ACA947647058SCN8Ac.2370+68G>A (n.2370+68G>A)
c.217+68G>A
c.374+68G>A
n.2498+68G>A
c.2403+68G>A (n.2403+68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751661G>CCA2618840383SCN8Ac.2370+68G>C (n.2370+68G>C)
c.217+68G>C
c.374+68G>C
n.2498+68G>C
c.2403+68G>C (n.2403+68G>C)
 gnomAD v4
12g.51751661G=CA2036196427SCN8Ac.2370+68G= (n.2370+68G=)
c.217+68G=
c.374+68G=
n.2498+68G=
c.2403+68G= (n.2403+68G=)
12g.51751661G>TCA2618840384SCN8Ac.2370+68G>T (n.2370+68G>T)
c.217+68G>T
c.374+68G>T
n.2498+68G>T
c.2403+68G>T (n.2403+68G>T)
 gnomAD v4
12g.51751661_51751662insTACCACA2830536714SCN8Ac.2370+68_2370+69insTACCA (n.2370+68_2370+69insTACCA)
c.217+68_217+69insTACCA
c.374+68_374+69insTACCA
n.2498+68_2498+69insTACCA
c.2403+68_2403+69insTACCA (n.2403+68_2403+69insTACCA)
12g.51751662G>ACA2543317870SCN8Ac.2370+69G>A (n.2370+69G>A)
c.217+69G>A
c.374+69G>A
n.2498+69G>A
c.2403+69G>A (n.2403+69G>A)
 gnomAD v4
12g.51751662_51751663insAAAAAGATATCCCA2830536715SCN8Ac.2370+69_2370+70insAAAAAGATATCC (n.2370+69_2370+70insAAAAAGATATCC)
c.217+69_217+70insAAAAAGATATCC
c.374+69_374+70insAAAAAGATATCC
n.2498+69_2498+70insAAAAAGATATCC
c.2403+69_2403+70insAAAAAGATATCC (n.2403+69_2403+70insAAAAAGATATCC)
12g.51751664A>CCA2558317568SCN8Ac.2370+71A>C (n.2370+71A>C)
c.217+71A>C
c.374+71A>C
n.2498+71A>C
c.2403+71A>C (n.2403+71A>C)
12g.51751664A>GCA2618840385SCN8Ac.2370+71A>G (n.2370+71A>G)
c.217+71A>G
c.374+71A>G
n.2498+71A>G
c.2403+71A>G (n.2403+71A>G)
 gnomAD v4
12g.51751665C>ACA2618840386SCN8Ac.2370+72C>A (n.2370+72C>A)
c.217+72C>A
c.374+72C>A
n.2498+72C>A
c.2403+72C>A (n.2403+72C>A)
 gnomAD v4
12g.51751665C>TCA2618840387SCN8Ac.2370+72C>T (n.2370+72C>T)
c.217+72C>T
c.374+72C>T
n.2498+72C>T
c.2403+72C>T (n.2403+72C>T)
 gnomAD v4
12g.51751666T>ACA2575160123SCN8Ac.2370+73T>A (n.2370+73T>A)
c.217+73T>A
c.374+73T>A
n.2498+73T>A
c.2403+73T>A (n.2403+73T>A)
12g.51751666T>CCA2501565967SCN8Ac.2370+73T>C (n.2370+73T>C)
c.217+73T>C
c.374+73T>C
n.2498+73T>C
c.2403+73T>C (n.2403+73T>C)
 gnomAD v4
12g.51751669A=CA2036196428SCN8Ac.2370+76A= (n.2370+76A=)
c.217+76A=
c.374+76A=
n.2498+76A=
c.2403+76A= (n.2403+76A=)
12g.51751669A>GCA689774152SCN8Ac.2370+76A>G (n.2370+76A>G)
c.217+76A>G
c.374+76A>G
n.2498+76A>G
c.2403+76A>G (n.2403+76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751671G>ACA947647060SCN8Ac.2370+78G>A (n.2370+78G>A)
c.217+78G>A
c.374+78G>A
n.2498+78G>A
c.2403+78G>A (n.2403+78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751671G>CCA947647061SCN8Ac.2370+78G>C (n.2370+78G>C)
c.217+78G>C
c.374+78G>C
n.2498+78G>C
c.2403+78G>C (n.2403+78G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751671G=CA2036196431SCN8Ac.2370+78G= (n.2370+78G=)
c.217+78G=
c.374+78G=
n.2498+78G=
c.2403+78G= (n.2403+78G=)
12g.51751671G>TCA2618840388SCN8Ac.2370+78G>T (n.2370+78G>T)
c.217+78G>T
c.374+78G>T
n.2498+78G>T
c.2403+78G>T (n.2403+78G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched