Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51745857A=CA2036189985SCN8Ac.1999-46A= (n.1999-46A=)
n.2127-46A=
c.1582-46A= (n.1582-46A=)
c.2032-46A= (n.2032-46A=)
12g.51745857A>GCA2575160084SCN8Ac.1999-46A>G (n.1999-46A>G)
n.2127-46A>G
c.1582-46A>G (n.1582-46A>G)
c.2032-46A>G (n.2032-46A>G)
12g.51745857A>TCA605043052SCN8Ac.1999-46A>T (n.1999-46A>T)
n.2127-46A>T
c.1582-46A>T (n.1582-46A>T)
c.2032-46A>T (n.2032-46A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745858T>ACA2618839621SCN8Ac.1999-45T>A (n.1999-45T>A)
n.2127-45T>A
c.1582-45T>A (n.1582-45T>A)
c.2032-45T>A (n.2032-45T>A)
 gnomAD v4
12g.51745858T>CCA6571390SCN8Ac.1999-45T>C (n.1999-45T>C)
n.2127-45T>C
c.1582-45T>C (n.1582-45T>C)
c.2032-45T>C (n.2032-45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745858T=CA2036189989SCN8Ac.1999-45T= (n.1999-45T=)
n.2127-45T=
c.1582-45T= (n.1582-45T=)
c.2032-45T= (n.2032-45T=)
12g.51745860G=CA2036189993SCN8Ac.1999-43G= (n.1999-43G=)
n.2127-43G=
c.1582-43G= (n.1582-43G=)
c.2032-43G= (n.2032-43G=)
12g.51745860G>TCA6571391SCN8Ac.1999-43G>T (n.1999-43G>T)
n.2127-43G>T
c.1582-43G>T (n.1582-43G>T)
c.2032-43G>T (n.2032-43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745861A=CA2036190001SCN8Ac.1999-42A= (n.1999-42A=)
n.2127-42A=
c.1582-42A= (n.1582-42A=)
c.2032-42A= (n.2032-42A=)
12g.51745861A>CCA6571392SCN8Ac.1999-42A>C (n.1999-42A>C)
n.2127-42A>C
c.1582-42A>C (n.1582-42A>C)
c.2032-42A>C (n.2032-42A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745861A>GCA2618839629SCN8Ac.1999-42A>G (n.1999-42A>G)
n.2127-42A>G
c.1582-42A>G (n.1582-42A>G)
c.2032-42A>G (n.2032-42A>G)
 gnomAD v4
12g.51745862C>ACA2618839636SCN8Ac.1999-41C>A (n.1999-41C>A)
n.2127-41C>A
c.1582-41C>A (n.1582-41C>A)
c.2032-41C>A (n.2032-41C>A)
 gnomAD v4
12g.51745862C=CA2036190005SCN8Ac.1999-41C= (n.1999-41C=)
n.2127-41C=
c.1582-41C= (n.1582-41C=)
c.2032-41C= (n.2032-41C=)
12g.51745862C>GCA236309218SCN8Ac.1999-41C>G (n.1999-41C>G)
n.2127-41C>G
c.1582-41C>G (n.1582-41C>G)
c.2032-41C>G (n.2032-41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745863T>CCA2618839640SCN8Ac.1999-40T>C (n.1999-40T>C)
n.2127-40T>C
c.1582-40T>C (n.1582-40T>C)
c.2032-40T>C (n.2032-40T>C)
 gnomAD v4
12g.51745863T>GCA689770834SCN8Ac.1999-40T>G (n.1999-40T>G)
n.2127-40T>G
c.1582-40T>G (n.1582-40T>G)
c.2032-40T>G (n.2032-40T>G)
 dbSNP
12g.51745863T=CA2036190008SCN8Ac.1999-40T= (n.1999-40T=)
n.2127-40T=
c.1582-40T= (n.1582-40T=)
c.2032-40T= (n.2032-40T=)
12g.51745867C>ACA2618839641SCN8Ac.1999-36C>A (n.1999-36C>A)
n.2127-36C>A
c.1582-36C>A (n.1582-36C>A)
c.2032-36C>A (n.2032-36C>A)
 gnomAD v4
12g.51745868T>CCA2618839643SCN8Ac.1999-35T>C (n.1999-35T>C)
n.2127-35T>C
c.1582-35T>C (n.1582-35T>C)
c.2032-35T>C (n.2032-35T>C)
 gnomAD v4
12g.51745869C>ACA2618839645SCN8Ac.1999-34C>A (n.1999-34C>A)
n.2127-34C>A
c.1582-34C>A (n.1582-34C>A)
c.2032-34C>A (n.2032-34C>A)
 gnomAD v4
12g.51745869C>TCA2618839646SCN8Ac.1999-34C>T (n.1999-34C>T)
n.2127-34C>T
c.1582-34C>T (n.1582-34C>T)
c.2032-34C>T (n.2032-34C>T)
 gnomAD v4
12g.51745870A=CA2036190012SCN8Ac.1999-33A= (n.1999-33A=)
n.2127-33A=
c.1582-33A= (n.1582-33A=)
c.2032-33A= (n.2032-33A=)
12g.51745870A>CCA2036190015SCN8Ac.1999-33A>C (n.1999-33A>C)
n.2127-33A>C
c.1582-33A>C (n.1582-33A>C)
c.2032-33A>C (n.2032-33A>C)
 dbSNP
12g.51745870A>GCA2618839647SCN8Ac.1999-33A>G (n.1999-33A>G)
n.2127-33A>G
c.1582-33A>G (n.1582-33A>G)
c.2032-33A>G (n.2032-33A>G)
 gnomAD v4
12g.51745871C>ACA2618839648SCN8Ac.1999-32C>A (n.1999-32C>A)
n.2127-32C>A
c.1582-32C>A (n.1582-32C>A)
c.2032-32C>A (n.2032-32C>A)
 gnomAD v4
12g.51745871C=CA2036190017SCN8Ac.1999-32C= (n.1999-32C=)
n.2127-32C=
c.1582-32C= (n.1582-32C=)
c.2032-32C= (n.2032-32C=)
12g.51745871C>TCA947645490SCN8Ac.1999-32C>T (n.1999-32C>T)
n.2127-32C>T
c.1582-32C>T (n.1582-32C>T)
c.2032-32C>T (n.2032-32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745872T>ACA2575160085SCN8Ac.1999-31T>A (n.1999-31T>A)
n.2127-31T>A
c.1582-31T>A (n.1582-31T>A)
c.2032-31T>A (n.2032-31T>A)
 gnomAD v4
12g.51745872T>CCA2618839649SCN8Ac.1999-31T>C (n.1999-31T>C)
n.2127-31T>C
c.1582-31T>C (n.1582-31T>C)
c.2032-31T>C (n.2032-31T>C)
 gnomAD v4
12g.51745873C>ACA2618839650SCN8Ac.1999-30C>A (n.1999-30C>A)
n.2127-30C>A
c.1582-30C>A (n.1582-30C>A)
c.2032-30C>A (n.2032-30C>A)
 gnomAD v4
12g.51745873C>GCA2618839651SCN8Ac.1999-30C>G (n.1999-30C>G)
n.2127-30C>G
c.1582-30C>G (n.1582-30C>G)
c.2032-30C>G (n.2032-30C>G)
 gnomAD v4
12g.51745873C>TCA2830536689SCN8Ac.1999-30C>T (n.1999-30C>T)
n.2127-30C>T
c.1582-30C>T (n.1582-30C>T)
c.2032-30C>T (n.2032-30C>T)
12g.51745875A=CA2036190020SCN8Ac.1999-28A= (n.1999-28A=)
n.2127-28A=
c.1582-28A= (n.1582-28A=)
c.2032-28A= (n.2032-28A=)
12g.51745875A>CCA2618839653SCN8Ac.1999-28A>C (n.1999-28A>C)
n.2127-28A>C
c.1582-28A>C (n.1582-28A>C)
c.2032-28A>C (n.2032-28A>C)
 gnomAD v4
12g.51745875A>GCA6571393SCN8Ac.1999-28A>G (n.1999-28A>G)
n.2127-28A>G
c.1582-28A>G (n.1582-28A>G)
c.2032-28A>G (n.2032-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745875A>TCA2618839654SCN8Ac.1999-28A>T (n.1999-28A>T)
n.2127-28A>T
c.1582-28A>T (n.1582-28A>T)
c.2032-28A>T (n.2032-28A>T)
 gnomAD v4
12g.51745876T>CCA2618839657SCN8Ac.1999-27T>C (n.1999-27T>C)
n.2127-27T>C
c.1582-27T>C (n.1582-27T>C)
c.2032-27T>C (n.2032-27T>C)
 gnomAD v4
12g.51745876T>GCA2618839656SCN8Ac.1999-27T>G (n.1999-27T>G)
n.2127-27T>G
c.1582-27T>G (n.1582-27T>G)
c.2032-27T>G (n.2032-27T>G)
 gnomAD v4
12g.51745877T>ACA2618839658SCN8Ac.1999-26T>A (n.1999-26T>A)
n.2127-26T>A
c.1582-26T>A (n.1582-26T>A)
c.2032-26T>A (n.2032-26T>A)
 gnomAD v4
12g.51745877T>CCA605043057SCN8Ac.1999-26T>C (n.1999-26T>C)
n.2127-26T>C
c.1582-26T>C (n.1582-26T>C)
c.2032-26T>C (n.2032-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745877T>GCA2618839661SCN8Ac.1999-26T>G (n.1999-26T>G)
n.2127-26T>G
c.1582-26T>G (n.1582-26T>G)
c.2032-26T>G (n.2032-26T>G)
 gnomAD v4
12g.51745877T=CA2036190024SCN8Ac.1999-26T= (n.1999-26T=)
n.2127-26T=
c.1582-26T= (n.1582-26T=)
c.2032-26T= (n.2032-26T=)
12g.51745878T>CCA2618839683SCN8Ac.1999-25T>C (n.1999-25T>C)
n.2127-25T>C
c.1582-25T>C (n.1582-25T>C)
c.2032-25T>C (n.2032-25T>C)
 gnomAD v4
12g.51745878T>GCA2618839684SCN8Ac.1999-25T>G (n.1999-25T>G)
n.2127-25T>G
c.1582-25T>G (n.1582-25T>G)
c.2032-25T>G (n.2032-25T>G)
 gnomAD v4
12g.51745879G>ACA2618839686SCN8Ac.1999-24G>A (n.1999-24G>A)
n.2127-24G>A
c.1582-24G>A (n.1582-24G>A)
c.2032-24G>A (n.2032-24G>A)
 gnomAD v4
12g.51745879G>CCA2618839688SCN8Ac.1999-24G>C (n.1999-24G>C)
n.2127-24G>C
c.1582-24G>C (n.1582-24G>C)
c.2032-24G>C (n.2032-24G>C)
 gnomAD v4
12g.51745879G=CA2036190031SCN8Ac.1999-24G= (n.1999-24G=)
n.2127-24G=
c.1582-24G= (n.1582-24G=)
c.2032-24G= (n.2032-24G=)
12g.51745879G>TCA605043059SCN8Ac.1999-24G>T (n.1999-24G>T)
n.2127-24G>T
c.1582-24G>T (n.1582-24G>T)
c.2032-24G>T (n.2032-24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745880C>ACA2618839695SCN8Ac.1999-23C>A (n.1999-23C>A)
n.2127-23C>A
c.1582-23C>A (n.1582-23C>A)
c.2032-23C>A (n.2032-23C>A)
 gnomAD v4
12g.51745880C>TCA2618839696SCN8Ac.1999-23C>T (n.1999-23C>T)
n.2127-23C>T
c.1582-23C>T (n.1582-23C>T)
c.2032-23C>T (n.2032-23C>T)
 gnomAD v4
12g.51745881T>ACA2618839698SCN8Ac.1999-22T>A (n.1999-22T>A)
n.2127-22T>A
c.1582-22T>A (n.1582-22T>A)
c.2032-22T>A (n.2032-22T>A)
 gnomAD v4
12g.51745881T>CCA2618839700SCN8Ac.1999-22T>C (n.1999-22T>C)
n.2127-22T>C
c.1582-22T>C (n.1582-22T>C)
c.2032-22T>C (n.2032-22T>C)
 gnomAD v4
12g.51745884dupCA2618839697SCN8Ac.1999-19dup (n.1999-19dup)
n.2127-19dup
c.1582-19dup (n.1582-19dup)
c.2032-19dup (n.2032-19dup)
 gnomAD v4
12g.51745882T>CCA6571394SCN8Ac.1999-21T>C (n.1999-21T>C)
n.2127-21T>C
c.1582-21T>C (n.1582-21T>C)
c.2032-21T>C (n.2032-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745882T>GCA2618839707SCN8Ac.1999-21T>G (n.1999-21T>G)
n.2127-21T>G
c.1582-21T>G (n.1582-21T>G)
c.2032-21T>G (n.2032-21T>G)
 gnomAD v4
12g.51745882T=CA2036190036SCN8Ac.1999-21T= (n.1999-21T=)
n.2127-21T=
c.1582-21T= (n.1582-21T=)
c.2032-21T= (n.2032-21T=)
12g.51745883T>ACA2795979099SCN8Ac.1999-20T>A (n.1999-20T>A)
n.2127-20T>A
c.1582-20T>A (n.1582-20T>A)
c.2032-20T>A (n.2032-20T>A)
12g.51745883T>CCA2795979100SCN8Ac.1999-20T>C (n.1999-20T>C)
n.2127-20T>C
c.1582-20T>C (n.1582-20T>C)
c.2032-20T>C (n.2032-20T>C)
12g.51745884T>CCA2618839710SCN8Ac.1999-19T>C (n.1999-19T>C)
n.2127-19T>C
c.1582-19T>C (n.1582-19T>C)
c.2032-19T>C (n.2032-19T>C)
 gnomAD v4
12g.51745884T>GCA605043065SCN8Ac.1999-19T>G (n.1999-19T>G)
n.2127-19T>G
c.1582-19T>G (n.1582-19T>G)
c.2032-19T>G (n.2032-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745884T=CA2036190039SCN8Ac.1999-19T= (n.1999-19T=)
n.2127-19T=
c.1582-19T= (n.1582-19T=)
c.2032-19T= (n.2032-19T=)
12g.51745885delCA2575160086SCN8Ac.1999-18del (n.1999-18del)
n.2127-18del
c.1582-18del (n.1582-18del)
c.2032-18del (n.2032-18del)
 gnomAD v4
12g.51745885C>ACA2618839716SCN8Ac.1999-18C>A (n.1999-18C>A)
n.2127-18C>A
c.1582-18C>A (n.1582-18C>A)
c.2032-18C>A (n.2032-18C>A)
 gnomAD v4
12g.51745885C=CA2036190046SCN8Ac.1999-18C= (n.1999-18C=)
n.2127-18C=
c.1582-18C= (n.1582-18C=)
c.2032-18C= (n.2032-18C=)
12g.51745885C>GCA2618839718SCN8Ac.1999-18C>G (n.1999-18C>G)
n.2127-18C>G
c.1582-18C>G (n.1582-18C>G)
c.2032-18C>G (n.2032-18C>G)
 gnomAD v4
12g.51745885C>TCA654739633SCN8Ac.1999-18C>T (n.1999-18C>T)
n.2127-18C>T
c.1582-18C>T (n.1582-18C>T)
c.2032-18C>T (n.2032-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745885_51745888delinsCTTTCA2036190042SCN8Ac.1999-18_1999-15delinsCTTT (n.1999-18_1999-15delinsCTTT)
n.2127-18_2127-15delinsCTTT
c.1582-18_1582-15delinsCTTT (n.1582-18_1582-15delinsCTTT)
c.2032-18_2032-15delinsCTTT (n.2032-18_2032-15delinsCTTT)
12g.51745886T>CCA236309228SCN8Ac.1999-17T>C (n.1999-17T>C)
n.2127-17T>C
c.1582-17T>C (n.1582-17T>C)
c.2032-17T>C (n.2032-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745886T=CA2036190069SCN8Ac.1999-17T= (n.1999-17T=)
n.2127-17T=
c.1582-17T= (n.1582-17T=)
c.2032-17T= (n.2032-17T=)
12g.51745898dupCA6571395SCN8Ac.1999-5dup (n.1999-5dup)
n.2127-5dup
c.1582-5dup (n.1582-5dup)
c.2032-5dup (n.2032-5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745897_51745898dupCA6571397SCN8Ac.1999-6_1999-5dup (n.1999-6_1999-5dup)
n.2127-6_2127-5dup
c.1582-6_1582-5dup (n.1582-6_1582-5dup)
c.2032-6_2032-5dup (n.2032-6_2032-5dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745896_51745898dupCA605043081SCN8Ac.1999-7_1999-5dup (n.1999-7_1999-5dup)
n.2127-7_2127-5dup
c.1582-7_1582-5dup (n.1582-7_1582-5dup)
c.2032-7_2032-5dup (n.2032-7_2032-5dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745895_51745898dupCA2618839753SCN8Ac.1999-8_1999-5dup (n.1999-8_1999-5dup)
n.2127-8_2127-5dup
c.1582-8_1582-5dup (n.1582-8_1582-5dup)
c.2032-8_2032-5dup (n.2032-8_2032-5dup)
 gnomAD v4
12g.51745894_51745898dupCA2618839755SCN8Ac.1999-9_1999-5dup (n.1999-9_1999-5dup)
n.2127-9_2127-5dup
c.1582-9_1582-5dup (n.1582-9_1582-5dup)
c.2032-9_2032-5dup (n.2032-9_2032-5dup)
 gnomAD v4
12g.51745893_51745898dupCA2795979101SCN8Ac.1999-10_1999-5dup (n.1999-10_1999-5dup)
n.2127-10_2127-5dup
c.1582-10_1582-5dup (n.1582-10_1582-5dup)
c.2032-10_2032-5dup (n.2032-10_2032-5dup)
12g.51745898delCA209103SCN8Ac.1999-5del (n.1999-5del)
n.2127-5del
c.1582-5del (n.1582-5del)
c.2032-5del (n.2032-5del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51745897_51745898delCA6571396SCN8Ac.1999-6_1999-5del (n.1999-6_1999-5del)
n.2127-6_2127-5del
c.1582-6_1582-5del (n.1582-6_1582-5del)
c.2032-6_2032-5del (n.2032-6_2032-5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745896_51745898delCA605043093SCN8Ac.1999-7_1999-5del (n.1999-7_1999-5del)
n.2127-7_2127-5del
c.1582-7_1582-5del (n.1582-7_1582-5del)
c.2032-7_2032-5del (n.2032-7_2032-5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745895_51745898delCA2618839743SCN8Ac.1999-8_1999-5del (n.1999-8_1999-5del)
n.2127-8_2127-5del
c.1582-8_1582-5del (n.1582-8_1582-5del)
c.2032-8_2032-5del (n.2032-8_2032-5del)
 gnomAD v4
12g.51745886_51745887insCCA2795979102SCN8Ac.1999-17_1999-16insC (n.1999-17_1999-16insC)
n.2127-17_2127-16insC
c.1582-17_1582-16insC (n.1582-17_1582-16insC)
c.2032-17_2032-16insC (n.2032-17_2032-16insC)
12g.51745887T>ACA2795979103SCN8Ac.1999-16T>A (n.1999-16T>A)
n.2127-16T>A
c.1582-16T>A (n.1582-16T>A)
c.2032-16T>A (n.2032-16T>A)
12g.51745887T>CCA2618839759SCN8Ac.1999-16T>C (n.1999-16T>C)
n.2127-16T>C
c.1582-16T>C (n.1582-16T>C)
c.2032-16T>C (n.2032-16T>C)
 gnomAD v4
12g.51745887_51745888insCCA2618839761SCN8Ac.1999-16_1999-15insC (n.1999-16_1999-15insC)
n.2127-16_2127-15insC
c.1582-16_1582-15insC (n.1582-16_1582-15insC)
c.2032-16_2032-15insC (n.2032-16_2032-15insC)
 gnomAD v4
12g.51745888T>CCA6571398SCN8Ac.1999-15T>C (n.1999-15T>C)
n.2127-15T>C
c.1582-15T>C (n.1582-15T>C)
c.2032-15T>C (n.2032-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745888T=CA2036190079SCN8Ac.1999-15T= (n.1999-15T=)
n.2127-15T=
c.1582-15T= (n.1582-15T=)
c.2032-15T= (n.2032-15T=)
12g.51745888_51745889insCCA2036190081SCN8Ac.1999-15_1999-14insC (n.1999-15_1999-14insC)
n.2127-15_2127-14insC
c.1582-15_1582-14insC (n.1582-15_1582-14insC)
c.2032-15_2032-14insC (n.2032-15_2032-14insC)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51745889T>CCA6571399SCN8Ac.1999-14T>C (n.1999-14T>C)
n.2127-14T>C
c.1582-14T>C (n.1582-14T>C)
c.2032-14T>C (n.2032-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745889T=CA2036190082SCN8Ac.1999-14T= (n.1999-14T=)
n.2127-14T=
c.1582-14T= (n.1582-14T=)
c.2032-14T= (n.2032-14T=)
12g.51745890T>CCA6571400SCN8Ac.1999-13T>C (n.1999-13T>C)
n.2127-13T>C
c.1582-13T>C (n.1582-13T>C)
c.2032-13T>C (n.2032-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.51745890T>GCA2580086401SCN8Ac.1999-13T>G (n.1999-13T>G)
n.2127-13T>G
c.1582-13T>G (n.1582-13T>G)
c.2032-13T>G (n.2032-13T>G)
 ClinVar
12g.51745890T=CA2036190089SCN8Ac.1999-13T= (n.1999-13T=)
n.2127-13T=
c.1582-13T= (n.1582-13T=)
c.2032-13T= (n.2032-13T=)
12g.51745891T>CCA2580086403SCN8Ac.1999-12T>C (n.1999-12T>C)
n.2127-12T>C
c.1582-12T>C (n.1582-12T>C)
c.2032-12T>C (n.2032-12T>C)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51745893T>CCA2036190091SCN8Ac.1999-10T>C (n.1999-10T>C)
n.2127-10T>C
c.1582-10T>C (n.1582-10T>C)
c.2032-10T>C (n.2032-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51745893T=CA2036190090SCN8Ac.1999-10T= (n.1999-10T=)
n.2127-10T=
c.1582-10T= (n.1582-10T=)
c.2032-10T= (n.2032-10T=)
12g.51745895T>CCA6571401SCN8Ac.1999-8T>C (n.1999-8T>C)
n.2127-8T>C
c.1582-8T>C (n.1582-8T>C)
c.2032-8T>C (n.2032-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745895T=CA2036190095SCN8Ac.1999-8T= (n.1999-8T=)
n.2127-8T=
c.1582-8T= (n.1582-8T=)
c.2032-8T= (n.2032-8T=)
12g.51745896_51745899delCA2618839777SCN8Ac.1999-7_1999-4del (n.1999-7_1999-4del)
n.2127-7_2127-4del
c.1582-7_1582-4del (n.1582-7_1582-4del)
c.2032-7_2032-4del (n.2032-7_2032-4del)
 gnomAD v4
12g.51745897T>ACA2618839781SCN8Ac.1999-6T>A (n.1999-6T>A)
n.2127-6T>A
c.1582-6T>A (n.1582-6T>A)
c.2032-6T>A (n.2032-6T>A)
 gnomAD v4
12g.51745897_51745899delCA2618839779SCN8Ac.1999-6_1999-4del (n.1999-6_1999-4del)
n.2127-6_2127-4del
c.1582-6_1582-4del (n.1582-6_1582-4del)
c.2032-6_2032-4del (n.2032-6_2032-4del)
 gnomAD v4
12g.51745897_51745899delinsTTACA2036190099SCN8Ac.1999-6_1999-4delinsTTA (n.1999-6_1999-4delinsTTA)
n.2127-6_2127-4delinsTTA
c.1582-6_1582-4delinsTTA (n.1582-6_1582-4delinsTTA)
c.2032-6_2032-4delinsTTA (n.2032-6_2032-4delinsTTA)
12g.51745898T>ACA605043099SCN8Ac.1999-5T>A (n.1999-5T>A)
n.2127-5T>A
c.1582-5T>A (n.1582-5T>A)
c.2032-5T>A (n.2032-5T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745898T>CCA2618839788SCN8Ac.1999-5T>C (n.1999-5T>C)
n.2127-5T>C
c.1582-5T>C (n.1582-5T>C)
c.2032-5T>C (n.2032-5T>C)
 gnomAD v4
12g.51745898T=CA2036190106SCN8Ac.1999-5T= (n.1999-5T=)
n.2127-5T=
c.1582-5T= (n.1582-5T=)
c.2032-5T= (n.2032-5T=)
12g.51745898_51745899delCA605043097SCN8Ac.1999-5_1999-4del (n.1999-5_1999-4del)
n.2127-5_2127-4del
c.1582-5_1582-4del (n.1582-5_1582-4del)
c.2032-5_2032-4del (n.2032-5_2032-4del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745898_51745899insTACA2618839797SCN8Ac.1999-5_1999-4insTA (n.1999-5_1999-4insTA)
n.2127-5_2127-4insTA
c.1582-5_1582-4insTA (n.1582-5_1582-4insTA)
c.2032-5_2032-4insTA (n.2032-5_2032-4insTA)
 gnomAD v4
12g.51745899A=CA2036190111SCN8Ac.1999-4A= (n.1999-4A=)
n.2127-4A=
c.1582-4A= (n.1582-4A=)
c.2032-4A= (n.2032-4A=)
12g.51745899A>GCA236309240SCN8Ac.1999-4A>G (n.1999-4A>G)
n.2127-4A>G
c.1582-4A>G (n.1582-4A>G)
c.2032-4A>G (n.2032-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51745899A>TCA6571402SCN8Ac.1999-4A>T (n.1999-4A>T)
n.2127-4A>T
c.1582-4A>T (n.1582-4A>T)
c.2032-4A>T (n.2032-4A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745899_51745901delCA2795979104SCN8Ac.1999-4_1999-2del (n.1999-4_1999-2del)
n.2127-4_2127-2del
c.1582-4_1582-2del (n.1582-4_1582-2del)
c.2032-4_2032-2del (n.2032-4_2032-2del)
12g.51745901dupCA2618839799SCN8Ac.1999-2dup (n.1999-2dup)
n.2127-2dup
c.1582-2dup (n.1582-2dup)
c.2032-2dup (n.2032-2dup)
 gnomAD v4
12g.51745901delCA605043101SCN8Ac.1999-2del (n.1999-2del)
n.2127-2del
c.1582-2del (n.1582-2del)
c.2032-2del (n.2032-2del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745900_51745901delCA2618839807SCN8Ac.1999-3_1999-2del (n.1999-3_1999-2del)
n.2127-3_2127-2del
c.1582-3_1582-2del (n.1582-3_1582-2del)
c.2032-3_2032-2del (n.2032-3_2032-2del)
 gnomAD v4
12g.51745899_51745902delCA2795979105SCN8Ac.1999-4_1999-1del (n.1999-4_1999-1del)
n.2127-4_2127-1del
c.1582-4_1582-1del (n.1582-4_1582-1del)
c.2032-4_2032-1del (n.2032-4_2032-1del)
12g.51745899_51745904delCA2795979106SCN8Ac.1999-4_2000del
n.2127-4_2128del
c.1582-4_1583del
c.2032-4_2033del
12g.51745900A>TCA2596554794SCN8Ac.1999-3A>T (n.1999-3A>T)
n.2127-3A>T
c.1582-3A>T (n.1582-3A>T)
c.2032-3A>T (n.2032-3A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745901A>CCA384878194SCN8Ac.1999-2A>C (n.1999-2A>C)
c.1A>C
n.2127-2A>C
c.1582-2A>C (n.1582-2A>C)
c.2032-2A>C (n.2032-2A>C)
 gnomAD v4
12g.51745901A>GCA384878195SCN8Ac.1999-2A>G (n.1999-2A>G)
c.1A>G
n.2127-2A>G
c.1582-2A>G (n.1582-2A>G)
c.2032-2A>G (n.2032-2A>G)
 gnomAD v4
12g.51745901A>TCA384878196SCN8Ac.1999-2A>T (n.1999-2A>T)
c.1A>T
n.2127-2A>T
c.1582-2A>T (n.1582-2A>T)
c.2032-2A>T (n.2032-2A>T)
 gnomAD v4
12g.51745902G>ACA384878197SCN8Ac.1999-1G>A (n.1999-1G>A)
c.2G>A
n.2127-1G>A
c.1582-1G>A (n.1582-1G>A)
c.2032-1G>A (n.2032-1G>A)
 gnomAD v4
12g.51745902G>CCA384878198SCN8Ac.1999-1G>C (n.1999-1G>C)
c.2G>C
n.2127-1G>C
c.1582-1G>C (n.1582-1G>C)
c.2032-1G>C (n.2032-1G>C)
12g.51745902G>TCA384878199SCN8Ac.1999-1G>T (n.1999-1G>T)
c.2G>T
n.2127-1G>T
c.1582-1G>T (n.1582-1G>T)
c.2032-1G>T (n.2032-1G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745903G>ACA384878200SCN8Ac.1999G>A (p.Ala667Thr)
c.3G>A
n.2127G>A
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.2032G>A (p.Ala678Thr)
 gnomAD v4
12g.51745903G>CCA384878201SCN8Ac.1999G>C (p.Ala667Pro)
c.3G>C
n.2127G>C
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
12g.51745903G>TCA384878202SCN8Ac.1999G>T (p.Ala667Ser)
c.3G>T
n.2127G>T
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
 gnomAD v4
12g.51745904C>ACA384878203SCN8Ac.2000C>A (p.Ala667Asp)
c.4C>A
n.2128C>A
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
c.2033C>A (p.Ala678Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51745904C=CA2036190127SCN8Ac.2000C= (p.Ala667=)
c.4C=
n.2128C=
c.1583C= (p.Ala528=)
c.2033C= (p.Ala678=)
12g.51745904C>GCA384878204SCN8Ac.2000C>G (p.Ala667Gly)
c.4C>G
n.2128C>G
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
 gnomAD v4
12g.51745904C>TCA384878205SCN8Ac.2000C>T (p.Ala667Val)
c.4C>T
n.2128C>T
c.1583C>T (p.Ala528Val)
c.2033C>T (p.Ala678Val)
 gnomAD v4
12g.51745905T>ACA479787889SCN8Ac.2001T>A (p.Ala667=)
c.5T>A
n.2129T>A
c.1584T>A (p.Ala528=)
c.2034T>A (p.Ala678=)
12g.51745905T>CCA479787890SCN8Ac.2001T>C (p.Ala667=)
c.5T>C
n.2129T>C
c.1584T>C (p.Ala528=)
c.2034T>C (p.Ala678=)
 gnomAD v4
12g.51745905T>GCA479787891SCN8Ac.2001T>G (p.Ala667=)
c.5T>G
n.2129T>G
c.1584T>G (p.Ala528=)
c.2034T>G (p.Ala678=)
12g.51745906A=CA2036190141SCN8Ac.2002A= (p.Thr668=)
c.6A=
n.2130A=
c.1585A= (p.Thr529=)
c.2035A= (p.Thr679=)
12g.51745906A>CCA384878207SCN8Ac.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.6A>C
n.2130A>C
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
 gnomAD v4
12g.51745906A>GCA6571403SCN8Ac.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.6A>G
n.2130A>G
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745906A>TCA384878209SCN8Ac.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.6A>T
n.2130A>T
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
12g.51745907C>ACA384878211SCN8Ac.2003C>A (p.Thr668Lys)
c.7C>A
n.2131C>A
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
c.2036C>A (p.Thr679Lys)
 gnomAD v4
12g.51745907C=CA2036190149SCN8Ac.2003C= (p.Thr668=)
c.7C=
n.2131C=
c.1586C= (p.Thr529=)
c.2036C= (p.Thr679=)
12g.51745907C>GCA384878214SCN8Ac.2003C>G (p.Thr668Arg)
c.7C>G
n.2131C>G
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
c.2036C>G (p.Thr679Arg)
12g.51745907C>TCA6571404SCN8Ac.2003C>T (p.Thr668Ile)
c.7C>T
n.2131C>T
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745908A>CCA479787892SCN8Ac.2004A>C (p.Thr668=)
c.8A>C
n.2132A>C
c.1587A>C (p.Thr529=)
c.2037A>C (p.Thr679=)
12g.51745908A>GCA479787893SCN8Ac.2004A>G (p.Thr668=)
c.8A>G
n.2132A>G
c.1587A>G (p.Thr529=)
c.2037A>G (p.Thr679=)
 gnomAD v4
12g.51745908A>TCA479787894SCN8Ac.2004A>T (p.Thr668=)
c.8A>T
n.2132A>T
c.1587A>T (p.Thr529=)
c.2037A>T (p.Thr679=)
12g.51745909A=CA2036190156SCN8Ac.2005A= (p.Thr669=)
c.9A=
n.2133A=
c.1588A= (p.Thr530=)
c.2038A= (p.Thr680=)
12g.51745909A>CCA384878217SCN8Ac.2005A>C (p.Thr669Pro)
c.9A>C
n.2133A>C
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
12g.51745909A>GCA236309244SCN8Ac.2005A>G (p.Thr669Ala)
c.9A>G
n.2133A>G
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745909A>TCA384878221SCN8Ac.2005A>T (p.Thr669Ser)
c.9A>T
n.2133A>T
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
12g.51745910C>ACA384878223SCN8Ac.2006C>A (p.Thr669Asn)
c.10C>A
n.2134C>A
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
c.2039C>A (p.Thr680Asn)
 gnomAD v4
12g.51745910C>GCA384878225SCN8Ac.2006C>G (p.Thr669Ser)
c.10C>G
n.2134C>G
c.1589C>G (p.Thr530Ser)
c.2039C>G (p.Thr680Ser)
12g.51745910C>TCA384878228SCN8Ac.2006C>T (p.Thr669Ile)
c.10C>T
n.2134C>T
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.2039C>T (p.Thr680Ile)
 gnomAD v4
12g.51745911T>ACA479787896SCN8Ac.2007T>A (p.Thr669=)
c.11T>A
n.2135T>A
c.1590T>A (p.Thr530=)
c.2040T>A (p.Thr680=)
12g.51745911T>CCA479787897SCN8Ac.2007T>C (p.Thr669=)
c.11T>C
n.2135T>C
c.1590T>C (p.Thr530=)
c.2040T>C (p.Thr680=)
12g.51745911T>GCA479787898SCN8Ac.2007T>G (p.Thr669=)
c.11T>G
n.2135T>G
c.1590T>G (p.Thr530=)
c.2040T>G (p.Thr680=)
12g.51745912G>ACA384878231SCN8Ac.2008G>A (p.Glu670Lys)
c.12G>A
n.2136G>A
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.2041G>A (p.Glu681Lys)
12g.51745912G>CCA384878232SCN8Ac.2008G>C (p.Glu670Gln)
c.12G>C
n.2136G>C
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.2041G>C (p.Glu681Gln)
12g.51745912G=CA2036190161SCN8Ac.2008G= (p.Glu670=)
c.12G=
n.2136G=
c.1591G= (p.Glu531=)
c.2041G= (p.Glu681=)
12g.51745912G>TCA384878235SCN8Ac.2008G>T (p.Glu670Ter)
c.12G>T
n.2136G>T
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.2041G>T (p.Glu681Ter)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51745913A>CCA384878239SCN8Ac.2009A>C (p.Glu670Ala)
c.13A>C
n.2137A>C
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.2042A>C (p.Glu681Ala)
12g.51745913A>GCA384878237SCN8Ac.2009A>G (p.Glu670Gly)
c.13A>G
n.2137A>G
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.2042A>G (p.Glu681Gly)
 gnomAD v4
12g.51745913A>TCA384878238SCN8Ac.2009A>T (p.Glu670Val)
c.13A>T
n.2137A>T
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.2042A>T (p.Glu681Val)
12g.51745914G>ACA479787899SCN8Ac.2010G>A (p.Glu670=)
c.14G>A
n.2138G>A
c.1593G>A (p.Glu531=)
c.2043G>A (p.Glu681=)
 gnomAD v4
12g.51745914G>CCA384878240SCN8Ac.2010G>C (p.Glu670Asp)
c.14G>C
n.2138G>C
c.1593G>C (p.Glu531Asp)
c.2043G>C (p.Glu681Asp)
 ClinVar
12g.51745914G>TCA384878241SCN8Ac.2010G>T (p.Glu670Asp)
c.14G>T
n.2138G>T
c.1593G>T (p.Glu531Asp)
c.2043G>T (p.Glu681Asp)
12g.51745915G>ACA384878242SCN8Ac.2011G>A (p.Val671Met)
c.15G>A
n.2139G>A
c.1594G>A (p.Val532Met)
c.2044G>A (p.Val682Met)
 gnomAD v4
12g.51745915G>CCA6571405SCN8Ac.2011G>C (p.Val671Leu)
c.15G>C
n.2139G>C
c.1594G>C (p.Val532Leu)
c.2044G>C (p.Val682Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745915G=CA2036190169SCN8Ac.2011G= (p.Val671=)
c.15G=
n.2139G=
c.1594G= (p.Val532=)
c.2044G= (p.Val682=)
12g.51745915G>TCA384878243SCN8Ac.2011G>T (p.Val671Leu)
c.15G>T
n.2139G>T
c.1594G>T (p.Val532Leu)
c.2044G>T (p.Val682Leu)
 gnomAD v4
12g.51745916T>ACA384878244SCN8Ac.2012T>A (p.Val671Glu)
c.16T>A
n.2140T>A
c.1595T>A (p.Val532Glu)
c.2045T>A (p.Val682Glu)
 gnomAD v4
12g.51745916T>CCA384878246SCN8Ac.2012T>C (p.Val671Ala)
c.16T>C
n.2140T>C
c.1595T>C (p.Val532Ala)
c.2045T>C (p.Val682Ala)
12g.51745916T>GCA6571406SCN8Ac.2012T>G (p.Val671Gly)
c.16T>G
n.2140T>G
c.1595T>G (p.Val532Gly)
c.2045T>G (p.Val682Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745916T=CA2036190179SCN8Ac.2012T= (p.Val671=)
c.16T=
n.2140T=
c.1595T= (p.Val532=)
c.2045T= (p.Val682=)
12g.51745917G>ACA479787902SCN8Ac.2013G>A (p.Val671=)
c.17G>A
n.2141G>A
c.1596G>A (p.Val532=)
c.2046G>A (p.Val682=)
 gnomAD v4
12g.51745917G>CCA479787901SCN8Ac.2013G>C (p.Val671=)
c.17G>C
n.2141G>C
c.1596G>C (p.Val532=)
c.2046G>C (p.Val682=)
12g.51745917G>TCA479787900SCN8Ac.2013G>T (p.Val671=)
c.17G>T
n.2141G>T
c.1596G>T (p.Val532=)
c.2046G>T (p.Val682=)
 gnomAD v4
12g.51745918G>ACA384878250SCN8Ac.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.18G>A
n.2142G>A
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.2047G>A (p.Glu683Lys)
 gnomAD v4
12g.51745918G>CCA384878256SCN8Ac.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.18G>C
n.2142G>C
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.2047G>C (p.Glu683Gln)
12g.51745918G=CA2036190189SCN8Ac.2014G= (p.Glu672=)
c.18G=
n.2142G=
c.1597G= (p.Glu533=)
c.2047G= (p.Glu683=)
12g.51745918G>TCA384878260SCN8Ac.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.18G>T
n.2142G>T
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
c.2047G>T (p.Glu683Ter)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51745919A>CCA384878269SCN8Ac.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.19A>C
n.2143A>C
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
c.2048A>C (p.Glu683Ala)
12g.51745919A>GCA384878266SCN8Ac.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.19A>G
n.2143A>G
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
c.2048A>G (p.Glu683Gly)
 gnomAD v4
12g.51745919A>TCA384878264SCN8Ac.2015A>T (p.Glu672Val)
c.19A>T
n.2143A>T
c.1598A>T (p.Glu533Val)
c.2048A>T (p.Glu683Val)
12g.51745920A>CCA384878273SCN8Ac.2016A>C (p.Glu672Asp)
c.20A>C
n.2144A>C
c.1599A>C (p.Glu533Asp)
c.2049A>C (p.Glu683Asp)
 ClinVar
12g.51745920A>GCA479787903SCN8Ac.2016A>G (p.Glu672=)
c.20A>G
n.2144A>G
c.1599A>G (p.Glu533=)
c.2049A>G (p.Glu683=)
 gnomAD v4
12g.51745920A>TCA384878274SCN8Ac.2016A>T (p.Glu672Asp)
c.20A>T
n.2144A>T
c.1599A>T (p.Glu533Asp)
c.2049A>T (p.Glu683Asp)
12g.51745921A=CA2036190193SCN8Ac.2017A= (p.Ile673=)
c.21A=
n.2145A=
c.1600A= (p.Ile534=)
c.2050A= (p.Ile684=)
12g.51745921A>CCA384878278SCN8Ac.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.21A>C
n.2145A>C
c.1600A>C (p.Ile534Leu)
c.2050A>C (p.Ile684Leu)
12g.51745921A>GCA6571407SCN8Ac.2017A>G (p.Ile673Val)
c.21A>G
n.2145A>G
c.1600A>G (p.Ile534Val)
c.2050A>G (p.Ile684Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745921A>TCA384878279SCN8Ac.2017A>T (p.Ile673Phe)
c.21A>T
n.2145A>T
c.1600A>T (p.Ile534Phe)
c.2050A>T (p.Ile684Phe)
12g.51745922T>ACA384878280SCN8Ac.2018T>A (p.Ile673Asn)
c.22T>A
n.2146T>A
c.1601T>A (p.Ile534Asn)
c.2051T>A (p.Ile684Asn)
12g.51745922T>CCA384878281SCN8Ac.2018T>C (p.Ile673Thr)
c.22T>C
n.2146T>C
c.1601T>C (p.Ile534Thr)
c.2051T>C (p.Ile684Thr)
12g.51745922T>GCA384878282SCN8Ac.2018T>G (p.Ile673Ser)
c.22T>G
n.2146T>G
c.1601T>G (p.Ile534Ser)
c.2051T>G (p.Ile684Ser)
12g.51745923T>ACA479787905SCN8Ac.2019T>A (p.Ile673=)
c.23T>A
n.2147T>A
c.1602T>A (p.Ile534=)
c.2052T>A (p.Ile684=)
12g.51745923T>CCA479787906SCN8Ac.2019T>C (p.Ile673=)
c.23T>C
n.2147T>C
c.1602T>C (p.Ile534=)
c.2052T>C (p.Ile684=)
 COSMIC COSMIC
12g.51745923T>GCA384878285SCN8Ac.2019T>G (p.Ile673Met)
c.23T>G
n.2147T>G
c.1602T>G (p.Ile534Met)
c.2052T>G (p.Ile684Met)
12g.51745923T=CA2036190199SCN8Ac.2019T= (p.Ile673=)
c.23T=
n.2147T=
c.1602T= (p.Ile534=)
c.2052T= (p.Ile684=)
12g.51745923_51745926delinsTAAGCA2036190197SCN8Ac.2019_2022delinsTAAG (p.Ile673=)
c.23_26delinsTAAG
n.2147_2150delinsTAAG
c.1602_1605delinsTAAG (p.Ile534=)
c.2052_2055delinsTAAG (p.Ile684=)
12g.51745924A=CA2036190211SCN8Ac.2020A= (p.Lys674=)
c.24A=
n.2148A=
c.1603A= (p.Lys535=)
c.2053A= (p.Lys685=)
12g.51745924A>CCA384878288SCN8Ac.2020A>C (p.Lys674Gln)
c.24A>C
n.2148A>C
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
12g.51745924A>GCA384878292SCN8Ac.2020A>G (p.Lys674Glu)
c.24A>G
n.2148A>G
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51745924A>TCA384878293SCN8Ac.2020A>T (p.Lys674Ter)
c.24A>T
n.2148A>T
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51745929_51745931delCA6571408SCN8Ac.2025_2027del (p.Lys676del)
c.29_31del
n.2153_2155del
c.1608_1610del (p.Lys537del)
c.2058_2060del (p.Lys687del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745927_51745933dupCA891843494SCN8Ac.2023_2029dup (p.Gly677GlufsTer?)
c.27_33dup
n.2151_2157dup
c.1606_1612dup (p.Gly538GlufsTer?)
c.2056_2062dup (p.Gly688GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.51745925A>CCA384878310SCN8Ac.2021A>C (p.Lys674Thr)
c.25A>C
n.2149A>C
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
12g.51745925A>GCA384878307SCN8Ac.2021A>G (p.Lys674Arg)
c.25A>G
n.2149A>G
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
 gnomAD v4
12g.51745925A>TCA384878304SCN8Ac.2021A>T (p.Lys674Met)
c.25A>T
n.2149A>T
c.1604A>T (p.Lys535Met)
c.2054A>T (p.Lys685Met)
12g.51745926G>ACA479787907SCN8Ac.2022G>A (p.Lys674=)
c.26G>A
n.2150G>A
c.1605G>A (p.Lys535=)
c.2055G>A (p.Lys685=)
12g.51745926G>CCA384878319SCN8Ac.2022G>C (p.Lys674Asn)
c.26G>C
n.2150G>C
c.1605G>C (p.Lys535Asn)
c.2055G>C (p.Lys685Asn)
12g.51745926G>TCA384878327SCN8Ac.2022G>T (p.Lys674Asn)
c.26G>T
n.2150G>T
c.1605G>T (p.Lys535Asn)
c.2055G>T (p.Lys685Asn)
 gnomAD v4
12g.51745927A=CA2036190215SCN8Ac.2023A= (p.Lys675=)
c.27A=
n.2151A=
c.1606A= (p.Lys536=)
c.2056A= (p.Lys686=)
12g.51745927A>CCA384878332SCN8Ac.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.27A>C
n.2151A>C
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.2056A>C (p.Lys686Gln)
12g.51745927A>GCA384878337SCN8Ac.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.27A>G
n.2151A>G
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.2056A>G (p.Lys686Glu)
 gnomAD v4
12g.51745927A>TCA384878345SCN8Ac.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.27A>T
n.2151A>T
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.2056A>T (p.Lys686Ter)
 dbSNP
12g.51745928A=CA2036190218SCN8Ac.2024A= (p.Lys675=)
c.28A=
n.2152A=
c.1607A= (p.Lys536=)
c.2057A= (p.Lys686=)
12g.51745928A>CCA384878349SCN8Ac.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.28A>C
n.2152A>C
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.2057A>C (p.Lys686Thr)
12g.51745928A>GCA6571409SCN8Ac.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.28A>G
n.2152A>G
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.2057A>G (p.Lys686Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745928A>TCA384878360SCN8Ac.2024A>T (p.Lys675Met)
c.28A>T
n.2152A>T
c.1607A>T (p.Lys536Met)
c.2057A>T (p.Lys686Met)
12g.51745929G>ACA479787909SCN8Ac.2025G>A (p.Lys675=)
c.29G>A
n.2153G>A
c.1608G>A (p.Lys536=)
c.2058G>A (p.Lys686=)
 gnomAD v4
12g.51745929G>CCA384878364SCN8Ac.2025G>C (p.Lys675Asn)
c.29G>C
n.2153G>C
c.1608G>C (p.Lys536Asn)
c.2058G>C (p.Lys686Asn)
12g.51745929G>TCA384878367SCN8Ac.2025G>T (p.Lys675Asn)
c.29G>T
n.2153G>T
c.1608G>T (p.Lys536Asn)
c.2058G>T (p.Lys686Asn)
12g.51745930A=CA2036190223SCN8Ac.2026A= (p.Lys676=)
c.30A=
n.2154A=
c.1609A= (p.Lys537=)
c.2059A= (p.Lys687=)
12g.51745930A>CCA384878368SCN8Ac.2026A>C (p.Lys676Gln)
c.30A>C
n.2154A>C
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.2059A>C (p.Lys687Gln)
12g.51745930A>GCA384878370SCN8Ac.2026A>G (p.Lys676Glu)
c.30A>G
n.2154A>G
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.2059A>G (p.Lys687Glu)
12g.51745930A>TCA384878375SCN8Ac.2026A>T (p.Lys676Ter)
c.30A>T
n.2154A>T
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.2059A>T (p.Lys687Ter)
 dbSNP
12g.51745932delCA2618839889SCN8Ac.2028del (p.Gly677AlafsTer6)
c.32del
n.2156del
c.1611del (p.Gly538AlafsTer?)
c.2061del (p.Gly688AlafsTer6)
 gnomAD v4
12g.51745931A>CCA384878400SCN8Ac.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.31A>C
n.2155A>C
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.2060A>C (p.Lys687Thr)
12g.51745931A>GCA384878398SCN8Ac.2027A>G (p.Lys676Arg)
c.31A>G
n.2155A>G
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.2060A>G (p.Lys687Arg)
12g.51745931A>TCA384878378SCN8Ac.2027A>T (p.Lys676Ile)
c.31A>T
n.2155A>T
c.1610A>T (p.Lys537Ile)
c.2060A>T (p.Lys687Ile)
 gnomAD v4
12g.51745932A>CCA384878408SCN8Ac.2028A>C (p.Lys676Asn)
c.32A>C
n.2156A>C
c.1611A>C (p.Lys537Asn)
c.2061A>C (p.Lys687Asn)
12g.51745932A>GCA479787910SCN8Ac.2028A>G (p.Lys676=)
c.32A>G
n.2156A>G
c.1611A>G (p.Lys537=)
c.2061A>G (p.Lys687=)
12g.51745932A>TCA384878407SCN8Ac.2028A>T (p.Lys676Asn)
c.32A>T
n.2156A>T
c.1611A>T (p.Lys537Asn)
c.2061A>T (p.Lys687Asn)
12g.51745933G>ACA384878409SCN8Ac.2029G>A (p.Gly677Ser)
c.33G>A
n.2157G>A
c.1612G>A (p.Gly538Ser)
c.2062G>A (p.Gly688Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51745933G>CCA384878410SCN8Ac.2029G>C (p.Gly677Arg)
c.33G>C
n.2157G>C
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.2062G>C (p.Gly688Arg)
12g.51745933G=CA2036190229SCN8Ac.2029G= (p.Gly677=)
c.33G=
n.2157G=
c.1612G= (p.Gly538=)
c.2062G= (p.Gly688=)
12g.51745933G>TCA384878411SCN8Ac.2029G>T (p.Gly677Cys)
c.33G>T
n.2157G>T
c.1612G>T (p.Gly538Cys)
c.2062G>T (p.Gly688Cys)
 gnomAD v4
12g.51745934G>ACA236309249SCN8Ac.2030G>A (p.Gly677Asp)
c.34G>A
n.2158G>A
c.1613G>A (p.Gly538Asp)
c.2063G>A (p.Gly688Asp)
 dbSNP
12g.51745934G>CCA384878415SCN8Ac.2030G>C (p.Gly677Ala)
c.34G>C
n.2158G>C
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.2063G>C (p.Gly688Ala)
12g.51745934G=CA2036190237SCN8Ac.2030G= (p.Gly677=)
c.34G=
n.2158G=
c.1613G= (p.Gly538=)
c.2063G= (p.Gly688=)
12g.51745934G>TCA384878416SCN8Ac.2030G>T (p.Gly677Val)
c.34G>T
n.2158G>T
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.2063G>T (p.Gly688Val)
12g.51745935C>ACA479787911SCN8Ac.2031C>A (p.Gly677=)
c.35C>A
n.2159C>A
c.1614C>A (p.Gly538=)
c.2064C>A (p.Gly688=)
 gnomAD v4
12g.51745935C>GCA479787912SCN8Ac.2031C>G (p.Gly677=)
c.35C>G
n.2159C>G
c.1614C>G (p.Gly538=)
c.2064C>G (p.Gly688=)
12g.51745935C>TCA479787913SCN8Ac.2031C>T (p.Gly677=)
c.35C>T
n.2159C>T
c.1614C>T (p.Gly538=)
c.2064C>T (p.Gly688=)
 ClinVar
12g.51745936C>ACA384878420SCN8Ac.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.36C>A
n.2160C>A
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
12g.51745936C>GCA384878421SCN8Ac.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.36C>G
n.2160C>G
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
12g.51745936C>TCA384878423SCN8Ac.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.36C>T
n.2160C>T
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
12g.51745937C>ACA384878430SCN8Ac.2033C>A (p.Pro678His)
c.37C>A
n.2161C>A
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.2066C>A (p.Pro689His)
12g.51745937C=CA2036190241SCN8Ac.2033C= (p.Pro678=)
c.37C=
n.2161C=
c.1616C= (p.Pro539=)
c.2066C= (p.Pro689=)
12g.51745937C>GCA384878433SCN8Ac.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.37C>G
n.2161C>G
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51745937C>TCA384878436SCN8Ac.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.37C>T
n.2161C>T
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
 gnomAD v4
12g.51745938T>ACA479787914SCN8Ac.2034T>A (p.Pro678=)
c.38T>A
n.2162T>A
c.1617T>A (p.Pro539=)
c.2067T>A (p.Pro689=)
12g.51745938T>CCA479787915SCN8Ac.2034T>C (p.Pro678=)
c.38T>C
n.2162T>C
c.1617T>C (p.Pro539=)
c.2067T>C (p.Pro689=)
 gnomAD v4
12g.51745938T>GCA479787916SCN8Ac.2034T>G (p.Pro678=)
c.38T>G
n.2162T>G
c.1617T>G (p.Pro539=)
c.2067T>G (p.Pro689=)
12g.51745939G>ACA384878444SCN8Ac.2035G>A (p.Gly679Arg)
c.39G>A
n.2163G>A
c.1618G>A (p.Gly540Arg)
c.2068G>A (p.Gly690Arg)
12g.51745939G>CCA384878439SCN8Ac.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.39G>C
n.2163G>C
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
12g.51745939G=CA2036190243SCN8Ac.2035G= (p.Gly679=)
c.39G=
n.2163G=
c.1618G= (p.Gly540=)
c.2068G= (p.Gly690=)
12g.51745939G>TCA384878442SCN8Ac.2035G>T (p.Gly679Ter)
c.39G>T
n.2163G>T
c.1618G>T (p.Gly540Ter)
c.2068G>T (p.Gly690Ter)
 dbSNP
12g.51745940G>ACA384878447SCN8Ac.2036G>A (p.Gly679Glu)
c.40G>A
n.2164G>A
c.1619G>A (p.Gly540Glu)
c.2069G>A (p.Gly690Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745940G>CCA384878449SCN8Ac.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.40G>C
n.2164G>C
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
12g.51745940G=CA2036190247SCN8Ac.2036G= (p.Gly679=)
c.40G=
n.2164G=
c.1619G= (p.Gly540=)
c.2069G= (p.Gly690=)
12g.51745940G>TCA384878452SCN8Ac.2036G>T (p.Gly679Val)
c.40G>T
n.2164G>T
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.2069G>T (p.Gly690Val)
 gnomAD v4
12g.51745941A=CA2036190250SCN8Ac.2037A= (p.Gly679=)
c.41A=
n.2165A=
c.1620A= (p.Gly540=)
c.2070A= (p.Gly690=)
12g.51745941A>CCA6571410SCN8Ac.2037A>C (p.Gly679=)
c.41A>C
n.2165A>C
c.1620A>C (p.Gly540=)
c.2070A>C (p.Gly690=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745941A>GCA479787917SCN8Ac.2037A>G (p.Gly679=)
c.41A>G
n.2165A>G
c.1620A>G (p.Gly540=)
c.2070A>G (p.Gly690=)
12g.51745941A>TCA479787918SCN8Ac.2037A>T (p.Gly679=)
c.41A>T
n.2165A>T
c.1620A>T (p.Gly540=)
c.2070A>T (p.Gly690=)
 gnomAD v4
12g.51745942T>ACA384878465SCN8Ac.2038T>A (p.Ser680Thr)
c.42T>A
n.2166T>A
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
c.2071T>A (p.Ser691Thr)
12g.51745942T>CCA384878467SCN8Ac.2038T>C (p.Ser680Pro)
c.42T>C
n.2166T>C
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
c.2071T>C (p.Ser691Pro)
12g.51745942T>GCA384878471SCN8Ac.2038T>G (p.Ser680Ala)
c.42T>G
n.2166T>G
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
c.2071T>G (p.Ser691Ala)
12g.51745943C>ACA384878476SCN8Ac.2039C>A (p.Ser680Tyr)
c.43C>A
n.2167C>A
c.1622C>A (p.Ser541Tyr)
c.2072C>A (p.Ser691Tyr)
12g.51745943C>GCA384878478SCN8Ac.2039C>G (p.Ser680Cys)
c.43C>G
n.2167C>G
c.1622C>G (p.Ser541Cys)
c.2072C>G (p.Ser691Cys)
12g.51745943C>TCA384878480SCN8Ac.2039C>T (p.Ser680Phe)
c.43C>T
n.2167C>T
c.1622C>T (p.Ser541Phe)
c.2072C>T (p.Ser691Phe)
12g.51745944T>ACA479787919SCN8Ac.2040T>A (p.Ser680=)
c.44T>A
n.2168T>A
c.1623T>A (p.Ser541=)
c.2073T>A (p.Ser691=)
12g.51745944T>CCA479787921SCN8Ac.2040T>C (p.Ser680=)
c.44T>C
n.2168T>C
c.1623T>C (p.Ser541=)
c.2073T>C (p.Ser691=)
12g.51745944T>GCA479787920SCN8Ac.2040T>G (p.Ser680=)
c.44T>G
n.2168T>G
c.1623T>G (p.Ser541=)
c.2073T>G (p.Ser691=)
12g.51745945C>ACA384878483SCN8Ac.2041C>A (p.Leu681Ile)
c.45C>A
n.2169C>A
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.2074C>A (p.Leu692Ile)
 COSMIC COSMIC
12g.51745945C>GCA384878488SCN8Ac.2041C>G (p.Leu681Val)
c.45C>G
n.2169C>G
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
12g.51745945C>TCA384878490SCN8Ac.2041C>T (p.Leu681Phe)
c.45C>T
n.2169C>T
c.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.2074C>T (p.Leu692Phe)
 gnomAD v4
12g.51745946T>ACA6571411SCN8Ac.2042T>A (p.Leu681His)
c.46T>A
n.2170T>A
c.1625T>A (p.Leu542His)
c.2075T>A (p.Leu692His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745946T>CCA384878496SCN8Ac.2042T>C (p.Leu681Pro)
c.46T>C
n.2170T>C
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
12g.51745946T>GCA384878492SCN8Ac.2042T>G (p.Leu681Arg)
c.46T>G
n.2170T>G
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
12g.51745946T=CA2036190256SCN8Ac.2042T= (p.Leu681=)
c.46T=
n.2170T=
c.1625T= (p.Leu542=)
c.2075T= (p.Leu692=)
12g.51745947T>ACA479787923SCN8Ac.2043T>A (p.Leu681=)
c.47T>A
n.2171T>A
c.1626T>A (p.Leu542=)
c.2076T>A (p.Leu692=)
12g.51745947T>CCA479787924SCN8Ac.2043T>C (p.Leu681=)
c.47T>C
n.2171T>C
c.1626T>C (p.Leu542=)
c.2076T>C (p.Leu692=)
 dbSNP
12g.51745947T>GCA479787925SCN8Ac.2043T>G (p.Leu681=)
c.47T>G
n.2171T>G
c.1626T>G (p.Leu542=)
c.2076T>G (p.Leu692=)
12g.51745947T=CA2036190263SCN8Ac.2043T= (p.Leu681=)
c.47T=
n.2171T=
c.1626T= (p.Leu542=)
c.2076T= (p.Leu692=)
12g.51745948T>ACA384878501SCN8Ac.2044T>A (p.Leu682Ile)
c.48T>A
n.2172T>A
c.1627T>A
c.2077T>A (p.Leu693Ile)
12g.51745948T>CCA479787926SCN8Ac.2044T>C (p.Leu682=)
c.48T>C
n.2172T>C
c.1627T>C
c.2077T>C (p.Leu693=)
 gnomAD v4
12g.51745948T>GCA384878504SCN8Ac.2044T>G (p.Leu682Val)
c.48T>G
n.2172T>G
c.1627T>G
c.2077T>G (p.Leu693Val)
 ClinVar
12g.51745949T>ACA384878509SCN8Ac.2045T>A (p.Leu682Ter)
c.49T>A
n.2173T>A
c.2078T>A (p.Leu693Ter)
12g.51745949T>CCA384878511SCN8Ac.2045T>C (p.Leu682Ser)
c.49T>C
n.2173T>C
c.2078T>C (p.Leu693Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745949T>GCA384878513SCN8Ac.2045T>G (p.Leu682Ter)
c.49T>G
n.2173T>G
c.2078T>G (p.Leu693Ter)
12g.51745949T=CA2036190265SCN8Ac.2045T= (p.Leu682=)
c.49T=
n.2173T=
c.2078T= (p.Leu693=)
12g.51745950A>CCA384878519SCN8Ac.2046A>C (p.Leu682Phe)
c.50A>C
n.2174A>C
c.2079A>C (p.Leu693Phe)
12g.51745950A>GCA479787928SCN8Ac.2046A>G (p.Leu682=)
c.50A>G
n.2174A>G
c.2079A>G (p.Leu693=)
12g.51745950A>TCA384878527SCN8Ac.2046A>T (p.Leu682Phe)
c.50A>T
n.2174A>T
c.2079A>T (p.Leu693Phe)
12g.51745951G>ACA384878534SCN8Ac.2047G>A (p.Val683Ile)
c.51G>A
n.2175G>A
c.2080G>A (p.Val694Ile)
12g.51745951G>CCA384878530SCN8Ac.2047G>C (p.Val683Leu)
c.51G>C
n.2175G>C
c.2080G>C (p.Val694Leu)
12g.51745951G>TCA384878531SCN8Ac.2047G>T (p.Val683Phe)
c.51G>T
n.2175G>T
c.2080G>T (p.Val694Phe)
12g.51745952T>ACA384878535SCN8Ac.2048T>A (p.Val683Asp)
c.52T>A
n.2176T>A
c.2081T>A (p.Val694Asp)
12g.51745952T>CCA384878536SCN8Ac.2048T>C (p.Val683Ala)
c.52T>C
n.2176T>C
c.2081T>C (p.Val694Ala)
 ClinVar dbSNP
12g.51745952T>GCA384878537SCN8Ac.2048T>G (p.Val683Gly)
c.52T>G
n.2176T>G
c.2081T>G (p.Val694Gly)
12g.51745953T>ACA479787929SCN8Ac.2049T>A (p.Val683=)
c.53T>A
n.2177T>A
c.2082T>A (p.Val694=)
12g.51745953T>CCA479787930SCN8Ac.2049T>C (p.Val683=)
c.53T>C
n.2177T>C
c.2082T>C (p.Val694=)
12g.51745953T>GCA479787931SCN8Ac.2049T>G (p.Val683=)
c.53T>G
n.2177T>G
c.2082T>G (p.Val694=)
12g.51745954T>ACA384878540SCN8Ac.2050T>A (p.Ser684Thr)
c.54T>A
n.2178T>A
c.2083T>A (p.Ser695Thr)
12g.51745954T>CCA384878541SCN8Ac.2050T>C (p.Ser684Pro)
c.54T>C
n.2178T>C
c.2083T>C (p.Ser695Pro)
12g.51745954T>GCA384878544SCN8Ac.2050T>G (p.Ser684Ala)
c.54T>G
n.2178T>G
c.2083T>G (p.Ser695Ala)
12g.51745955C>ACA384878547SCN8Ac.2051C>A (p.Ser684Tyr)
c.55C>A
n.2179C>A
c.2084C>A (p.Ser695Tyr)
12g.51745955C>GCA384878553SCN8Ac.2051C>G (p.Ser684Cys)
c.55C>G
n.2179C>G
c.2084C>G (p.Ser695Cys)
12g.51745955C>TCA384878550SCN8Ac.2051C>T (p.Ser684Phe)
c.55C>T
n.2179C>T
c.2084C>T (p.Ser695Phe)
12g.51745956C>ACA479787932SCN8Ac.2052C>A (p.Ser684=)
c.56C>A
n.2180C>A
c.2085C>A (p.Ser695=)
12g.51745956C>GCA479787933SCN8Ac.2052C>G (p.Ser684=)
c.56C>G
n.2180C>G
c.2085C>G (p.Ser695=)
12g.51745956C>TCA479787934SCN8Ac.2052C>T (p.Ser684=)
c.56C>T
n.2180C>T
c.2085C>T (p.Ser695=)
12g.51745957A=CA2036190267SCN8Ac.2053A= (p.Met685=)
c.57A=
n.2181A=
c.2086A= (p.Met696=)
12g.51745957A>CCA384878556SCN8Ac.2053A>C (p.Met685Leu)
c.57A>C
n.2181A>C
c.2086A>C (p.Met696Leu)
12g.51745957A>GCA384878557SCN8Ac.2053A>G (p.Met685Val)
c.57A>G
n.2181A>G
c.2086A>G (p.Met696Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745957A>TCA384878559SCN8Ac.2053A>T (p.Met685Leu)
c.57A>T
n.2181A>T
c.2086A>T (p.Met696Leu)

Number of alleles fetched