| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51745760_51745763delinsACTT | CA2036189879 | SCN8A | c.1999-143_1999-140delinsACTT (n.1999-143_1999-140delinsACTT) n.2127-143_2127-140delinsACTT c.1582-143_1582-140delinsACTT (n.1582-143_1582-140delinsACTT) c.2032-143_2032-140delinsACTT (n.2032-143_2032-140delinsACTT) | |
| 12 | g.51745761C>A | CA2618839467 | SCN8A | c.1999-142C>A (n.1999-142C>A) n.2127-142C>A c.1582-142C>A (n.1582-142C>A) c.2032-142C>A (n.2032-142C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745761C>G | CA2618839468 | SCN8A | c.1999-142C>G (n.1999-142C>G) n.2127-142C>G c.1582-142C>G (n.1582-142C>G) c.2032-142C>G (n.2032-142C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745764_51745766del | CA236309176 | SCN8A | c.1999-139_1999-137del (n.1999-139_1999-137del) n.2127-139_2127-137del c.1582-139_1582-137del (n.1582-139_1582-137del) c.2032-139_2032-137del (n.2032-139_2032-137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745763T>C | CA2618839469 | SCN8A | c.1999-140T>C (n.1999-140T>C) n.2127-140T>C c.1582-140T>C (n.1582-140T>C) c.2032-140T>C (n.2032-140T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745763T>G | CA2618839471 | SCN8A | c.1999-140T>G (n.1999-140T>G) n.2127-140T>G c.1582-140T>G (n.1582-140T>G) c.2032-140T>G (n.2032-140T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745764C>A | CA2618839472 | SCN8A | c.1999-139C>A (n.1999-139C>A) n.2127-139C>A c.1582-139C>A (n.1582-139C>A) c.2032-139C>A (n.2032-139C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745767G>A | CA2618839474 | SCN8A | c.1999-136G>A (n.1999-136G>A) n.2127-136G>A c.1582-136G>A (n.1582-136G>A) c.2032-136G>A (n.2032-136G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745767G>C | CA689770805 | SCN8A | c.1999-136G>C (n.1999-136G>C) n.2127-136G>C c.1582-136G>C (n.1582-136G>C) c.2032-136G>C (n.2032-136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745767G= | CA2036189882 | SCN8A | c.1999-136G= (n.1999-136G=) n.2127-136G= c.1582-136G= (n.1582-136G=) c.2032-136G= (n.2032-136G=) | |
| 12 | g.51745769A= | CA2036189887 | SCN8A | c.1999-134A= (n.1999-134A=) n.2127-134A= c.1582-134A= (n.1582-134A=) c.2032-134A= (n.2032-134A=) | |
| 12 | g.51745769A>C | CA947645464 | SCN8A | c.1999-134A>C (n.1999-134A>C) n.2127-134A>C c.1582-134A>C (n.1582-134A>C) c.2032-134A>C (n.2032-134A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745770G>A | CA2618839476 | SCN8A | c.1999-133G>A (n.1999-133G>A) n.2127-133G>A c.1582-133G>A (n.1582-133G>A) c.2032-133G>A (n.2032-133G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745770G>T | CA2618839477 | SCN8A | c.1999-133G>T (n.1999-133G>T) n.2127-133G>T c.1582-133G>T (n.1582-133G>T) c.2032-133G>T (n.2032-133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745771T>G | CA2618839478 | SCN8A | c.1999-132T>G (n.1999-132T>G) n.2127-132T>G c.1582-132T>G (n.1582-132T>G) c.2032-132T>G (n.2032-132T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745772G>A | CA2618839479 | SCN8A | c.1999-131G>A (n.1999-131G>A) n.2127-131G>A c.1582-131G>A (n.1582-131G>A) c.2032-131G>A (n.2032-131G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745773A>T | CA2618839481 | SCN8A | c.1999-130A>T (n.1999-130A>T) n.2127-130A>T c.1582-130A>T (n.1582-130A>T) c.2032-130A>T (n.2032-130A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745774A= | CA2036189888 | SCN8A | c.1999-129A= (n.1999-129A=) n.2127-129A= c.1582-129A= (n.1582-129A=) c.2032-129A= (n.2032-129A=) | |
| 12 | g.51745774A>G | CA236309178 | SCN8A | c.1999-129A>G (n.1999-129A>G) n.2127-129A>G c.1582-129A>G (n.1582-129A>G) c.2032-129A>G (n.2032-129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745775T>C | CA2741254623 | SCN8A | c.1999-128T>C (n.1999-128T>C) n.2127-128T>C c.1582-128T>C (n.1582-128T>C) c.2032-128T>C (n.2032-128T>C) | |
| 12 | g.51745776A= | CA2036189890 | SCN8A | c.1999-127A= (n.1999-127A=) n.2127-127A= c.1582-127A= (n.1582-127A=) c.2032-127A= (n.2032-127A=) | |
| 12 | g.51745776A>G | CA689770812 | SCN8A | c.1999-127A>G (n.1999-127A>G) n.2127-127A>G c.1582-127A>G (n.1582-127A>G) c.2032-127A>G (n.2032-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51745777G>T | CA2618839498 | SCN8A | c.1999-126G>T (n.1999-126G>T) n.2127-126G>T c.1582-126G>T (n.1582-126G>T) c.2032-126G>T (n.2032-126G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745778G>A | CA605043050 | SCN8A | c.1999-125G>A (n.1999-125G>A) n.2127-125G>A c.1582-125G>A (n.1582-125G>A) c.2032-125G>A (n.2032-125G>A) | gnomAD v2 |
| 12 | g.51745779A= | CA2036189893 | SCN8A | c.1999-124A= (n.1999-124A=) n.2127-124A= c.1582-124A= (n.1582-124A=) c.2032-124A= (n.2032-124A=) | |
| 12 | g.51745779A>G | CA236309180 | SCN8A | c.1999-124A>G (n.1999-124A>G) n.2127-124A>G c.1582-124A>G (n.1582-124A>G) c.2032-124A>G (n.2032-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51745780C>A | CA2618839501 | SCN8A | c.1999-123C>A (n.1999-123C>A) n.2127-123C>A c.1582-123C>A (n.1582-123C>A) c.2032-123C>A (n.2032-123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745781T>G | CA236309182 | SCN8A | c.1999-122T>G (n.1999-122T>G) n.2127-122T>G c.1582-122T>G (n.1582-122T>G) c.2032-122T>G (n.2032-122T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745781T= | CA2036189896 | SCN8A | c.1999-122T= (n.1999-122T=) n.2127-122T= c.1582-122T= (n.1582-122T=) c.2032-122T= (n.2032-122T=) | |
| 12 | g.51745784A= | CA2036189898 | SCN8A | c.1999-119A= (n.1999-119A=) n.2127-119A= c.1582-119A= (n.1582-119A=) c.2032-119A= (n.2032-119A=) | |
| 12 | g.51745784A>G | CA2036189899 | SCN8A | c.1999-119A>G (n.1999-119A>G) n.2127-119A>G c.1582-119A>G (n.1582-119A>G) c.2032-119A>G (n.2032-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51745785G>T | CA2618839508 | SCN8A | c.1999-118G>T (n.1999-118G>T) n.2127-118G>T c.1582-118G>T (n.1582-118G>T) c.2032-118G>T (n.2032-118G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745786G>A | CA2036189903 | SCN8A | c.1999-117G>A (n.1999-117G>A) n.2127-117G>A c.1582-117G>A (n.1582-117G>A) c.2032-117G>A (n.2032-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51745786G>C | CA236309183 | SCN8A | c.1999-117G>C (n.1999-117G>C) n.2127-117G>C c.1582-117G>C (n.1582-117G>C) c.2032-117G>C (n.2032-117G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51745786G= | CA2036189901 | SCN8A | c.1999-117G= (n.1999-117G=) n.2127-117G= c.1582-117G= (n.1582-117G=) c.2032-117G= (n.2032-117G=) | |
| 12 | g.51745786G>T | CA2618839516 | SCN8A | c.1999-117G>T (n.1999-117G>T) n.2127-117G>T c.1582-117G>T (n.1582-117G>T) c.2032-117G>T (n.2032-117G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745789C>A | CA2618839519 | SCN8A | c.1999-114C>A (n.1999-114C>A) n.2127-114C>A c.1582-114C>A (n.1582-114C>A) c.2032-114C>A (n.2032-114C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745789C>G | CA2618839521 | SCN8A | c.1999-114C>G (n.1999-114C>G) n.2127-114C>G c.1582-114C>G (n.1582-114C>G) c.2032-114C>G (n.2032-114C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745789C>T | CA2618839523 | SCN8A | c.1999-114C>T (n.1999-114C>T) n.2127-114C>T c.1582-114C>T (n.1582-114C>T) c.2032-114C>T (n.2032-114C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745791A= | CA2036189906 | SCN8A | c.1999-112A= (n.1999-112A=) n.2127-112A= c.1582-112A= (n.1582-112A=) c.2032-112A= (n.2032-112A=) | |
| 12 | g.51745791A>C | CA2036189908 | SCN8A | c.1999-112A>C (n.1999-112A>C) n.2127-112A>C c.1582-112A>C (n.1582-112A>C) c.2032-112A>C (n.2032-112A>C) | dbSNP |
| 12 | g.51745793G>T | CA2618839525 | SCN8A | c.1999-110G>T (n.1999-110G>T) n.2127-110G>T c.1582-110G>T (n.1582-110G>T) c.2032-110G>T (n.2032-110G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745794T>C | CA2618839527 | SCN8A | c.1999-109T>C (n.1999-109T>C) n.2127-109T>C c.1582-109T>C (n.1582-109T>C) c.2032-109T>C (n.2032-109T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745796A= | CA2036189911 | SCN8A | c.1999-107A= (n.1999-107A=) n.2127-107A= c.1582-107A= (n.1582-107A=) c.2032-107A= (n.2032-107A=) | |
| 12 | g.51745796A>T | CA689770817 | SCN8A | c.1999-107A>T (n.1999-107A>T) n.2127-107A>T c.1582-107A>T (n.1582-107A>T) c.2032-107A>T (n.2032-107A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745798A>G | CA2618839529 | SCN8A | c.1999-105A>G (n.1999-105A>G) n.2127-105A>G c.1582-105A>G (n.1582-105A>G) c.2032-105A>G (n.2032-105A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745799G>T | CA2618839531 | SCN8A | c.1999-104G>T (n.1999-104G>T) n.2127-104G>T c.1582-104G>T (n.1582-104G>T) c.2032-104G>T (n.2032-104G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745800A= | CA2036189913 | SCN8A | c.1999-103A= (n.1999-103A=) n.2127-103A= c.1582-103A= (n.1582-103A=) c.2032-103A= (n.2032-103A=) | |
| 12 | g.51745800A>G | CA947645467 | SCN8A | c.1999-103A>G (n.1999-103A>G) n.2127-103A>G c.1582-103A>G (n.1582-103A>G) c.2032-103A>G (n.2032-103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745800A>T | CA2618839533 | SCN8A | c.1999-103A>T (n.1999-103A>T) n.2127-103A>T c.1582-103A>T (n.1582-103A>T) c.2032-103A>T (n.2032-103A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745801C>A | CA2618839535 | SCN8A | c.1999-102C>A (n.1999-102C>A) n.2127-102C>A c.1582-102C>A (n.1582-102C>A) c.2032-102C>A (n.2032-102C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745801C= | CA2036189915 | SCN8A | c.1999-102C= (n.1999-102C=) n.2127-102C= c.1582-102C= (n.1582-102C=) c.2032-102C= (n.2032-102C=) | |
| 12 | g.51745801C>G | CA2618839536 | SCN8A | c.1999-102C>G (n.1999-102C>G) n.2127-102C>G c.1582-102C>G (n.1582-102C>G) c.2032-102C>G (n.2032-102C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745802T>C | CA2036189919 | SCN8A | c.1999-101T>C (n.1999-101T>C) n.2127-101T>C c.1582-101T>C (n.1582-101T>C) c.2032-101T>C (n.2032-101T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51745802T= | CA2036189918 | SCN8A | c.1999-101T= (n.1999-101T=) n.2127-101T= c.1582-101T= (n.1582-101T=) c.2032-101T= (n.2032-101T=) | |
| 12 | g.51745802dup | CA2036189920 | SCN8A | c.1999-101dup (n.1999-101dup) n.2127-101dup c.1582-101dup (n.1582-101dup) c.2032-101dup (n.2032-101dup) | dbSNP |
| 12 | g.51745803G>A | CA947645470 | SCN8A | c.1999-100G>A (n.1999-100G>A) n.2127-100G>A c.1582-100G>A (n.1582-100G>A) c.2032-100G>A (n.2032-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745803G= | CA2036189923 | SCN8A | c.1999-100G= (n.1999-100G=) n.2127-100G= c.1582-100G= (n.1582-100G=) c.2032-100G= (n.2032-100G=) | |
| 12 | g.51745803G>T | CA2618839538 | SCN8A | c.1999-100G>T (n.1999-100G>T) n.2127-100G>T c.1582-100G>T (n.1582-100G>T) c.2032-100G>T (n.2032-100G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745805A>G | CA2575160076 | SCN8A | c.1999-98A>G (n.1999-98A>G) n.2127-98A>G c.1582-98A>G (n.1582-98A>G) c.2032-98A>G (n.2032-98A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745808G>A | CA2618839540 | SCN8A | c.1999-95G>A (n.1999-95G>A) n.2127-95G>A c.1582-95G>A (n.1582-95G>A) c.2032-95G>A (n.2032-95G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745808G>T | CA2618839542 | SCN8A | c.1999-95G>T (n.1999-95G>T) n.2127-95G>T c.1582-95G>T (n.1582-95G>T) c.2032-95G>T (n.2032-95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745810A= | CA2036189932 | SCN8A | c.1999-93A= (n.1999-93A=) n.2127-93A= c.1582-93A= (n.1582-93A=) c.2032-93A= (n.2032-93A=) | |
| 12 | g.51745810A>G | CA236309186 | SCN8A | c.1999-93A>G (n.1999-93A>G) n.2127-93A>G c.1582-93A>G (n.1582-93A>G) c.2032-93A>G (n.2032-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745812A>C | CA2618839544 | SCN8A | c.1999-91A>C (n.1999-91A>C) n.2127-91A>C c.1582-91A>C (n.1582-91A>C) c.2032-91A>C (n.2032-91A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745813T>C | CA2036189935 | SCN8A | c.1999-90T>C (n.1999-90T>C) n.2127-90T>C c.1582-90T>C (n.1582-90T>C) c.2032-90T>C (n.2032-90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51745813T= | CA2036189934 | SCN8A | c.1999-90T= (n.1999-90T=) n.2127-90T= c.1582-90T= (n.1582-90T=) c.2032-90T= (n.2032-90T=) | |
| 12 | g.51745814C>A | CA2618839549 | SCN8A | c.1999-89C>A (n.1999-89C>A) n.2127-89C>A c.1582-89C>A (n.1582-89C>A) c.2032-89C>A (n.2032-89C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745814C= | CA2036189938 | SCN8A | c.1999-89C= (n.1999-89C=) n.2127-89C= c.1582-89C= (n.1582-89C=) c.2032-89C= (n.2032-89C=) | |
| 12 | g.51745814C>T | CA689770825 | SCN8A | c.1999-89C>T (n.1999-89C>T) n.2127-89C>T c.1582-89C>T (n.1582-89C>T) c.2032-89C>T (n.2032-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51745819_51745820del | CA2575160077 | SCN8A | c.1999-84_1999-83del (n.1999-84_1999-83del) n.2127-84_2127-83del c.1582-84_1582-83del (n.1582-84_1582-83del) c.2032-84_2032-83del (n.2032-84_2032-83del) | |
| 12 | g.51745816C>A | CA2618839555 | SCN8A | c.1999-87C>A (n.1999-87C>A) n.2127-87C>A c.1582-87C>A (n.1582-87C>A) c.2032-87C>A (n.2032-87C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745816C>T | CA2575160078 | SCN8A | c.1999-87C>T (n.1999-87C>T) n.2127-87C>T c.1582-87C>T (n.1582-87C>T) c.2032-87C>T (n.2032-87C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745818C>A | CA2618839561 | SCN8A | c.1999-85C>A (n.1999-85C>A) n.2127-85C>A c.1582-85C>A (n.1582-85C>A) c.2032-85C>A (n.2032-85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745818C>T | CA2618839564 | SCN8A | c.1999-85C>T (n.1999-85C>T) n.2127-85C>T c.1582-85C>T (n.1582-85C>T) c.2032-85C>T (n.2032-85C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745820C>A | CA2575160079 | SCN8A | c.1999-83C>A (n.1999-83C>A) n.2127-83C>A c.1582-83C>A (n.1582-83C>A) c.2032-83C>A (n.2032-83C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745820C= | CA2036189939 | SCN8A | c.1999-83C= (n.1999-83C=) n.2127-83C= c.1582-83C= (n.1582-83C=) c.2032-83C= (n.2032-83C=) | |
| 12 | g.51745820C>G | CA2618839565 | SCN8A | c.1999-83C>G (n.1999-83C>G) n.2127-83C>G c.1582-83C>G (n.1582-83C>G) c.2032-83C>G (n.2032-83C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745820C>T | CA2036189941 | SCN8A | c.1999-83C>T (n.1999-83C>T) n.2127-83C>T c.1582-83C>T (n.1582-83C>T) c.2032-83C>T (n.2032-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51745823G= | CA2036189945 | SCN8A | c.1999-80G= (n.1999-80G=) n.2127-80G= c.1582-80G= (n.1582-80G=) c.2032-80G= (n.2032-80G=) | |
| 12 | g.51745823G>T | CA236309199 | SCN8A | c.1999-80G>T (n.1999-80G>T) n.2127-80G>T c.1582-80G>T (n.1582-80G>T) c.2032-80G>T (n.2032-80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745824A>T | CA2618839567 | SCN8A | c.1999-79A>T (n.1999-79A>T) n.2127-79A>T c.1582-79A>T (n.1582-79A>T) c.2032-79A>T (n.2032-79A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745825C>A | CA2575160080 | SCN8A | c.1999-78C>A (n.1999-78C>A) n.2127-78C>A c.1582-78C>A (n.1582-78C>A) c.2032-78C>A (n.2032-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745825C>G | CA2618839570 | SCN8A | c.1999-78C>G (n.1999-78C>G) n.2127-78C>G c.1582-78C>G (n.1582-78C>G) c.2032-78C>G (n.2032-78C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745826T>A | CA2036189949 | SCN8A | c.1999-77T>A (n.1999-77T>A) n.2127-77T>A c.1582-77T>A (n.1582-77T>A) c.2032-77T>A (n.2032-77T>A) | dbSNP |
| 12 | g.51745826T>G | CA947645478 | SCN8A | c.1999-77T>G (n.1999-77T>G) n.2127-77T>G c.1582-77T>G (n.1582-77T>G) c.2032-77T>G (n.2032-77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745826T= | CA2036189948 | SCN8A | c.1999-77T= (n.1999-77T=) n.2127-77T= c.1582-77T= (n.1582-77T=) c.2032-77T= (n.2032-77T=) | |
| 12 | g.51745827G= | CA2036189951 | SCN8A | c.1999-76G= (n.1999-76G=) n.2127-76G= c.1582-76G= (n.1582-76G=) c.2032-76G= (n.2032-76G=) | |
| 12 | g.51745827G>T | CA2036189953 | SCN8A | c.1999-76G>T (n.1999-76G>T) n.2127-76G>T c.1582-76G>T (n.1582-76G>T) c.2032-76G>T (n.2032-76G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51745828T>G | CA2618839571 | SCN8A | c.1999-75T>G (n.1999-75T>G) n.2127-75T>G c.1582-75T>G (n.1582-75T>G) c.2032-75T>G (n.2032-75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745829G>A | CA2618839572 | SCN8A | c.1999-74G>A (n.1999-74G>A) n.2127-74G>A c.1582-74G>A (n.1582-74G>A) c.2032-74G>A (n.2032-74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745829G>T | CA2618839573 | SCN8A | c.1999-74G>T (n.1999-74G>T) n.2127-74G>T c.1582-74G>T (n.1582-74G>T) c.2032-74G>T (n.2032-74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745829_51745830insA | CA2618839574 | SCN8A | c.1999-74_1999-73insA (n.1999-74_1999-73insA) n.2127-74_2127-73insA c.1582-74_1582-73insA (n.1582-74_1582-73insA) c.2032-74_2032-73insA (n.2032-74_2032-73insA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745830T>C | CA2036189957 | SCN8A | c.1999-73T>C (n.1999-73T>C) n.2127-73T>C c.1582-73T>C (n.1582-73T>C) c.2032-73T>C (n.2032-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51745830T= | CA2036189955 | SCN8A | c.1999-73T= (n.1999-73T=) n.2127-73T= c.1582-73T= (n.1582-73T=) c.2032-73T= (n.2032-73T=) | |
| 12 | g.51745831A>G | CA2618839576 | SCN8A | c.1999-72A>G (n.1999-72A>G) n.2127-72A>G c.1582-72A>G (n.1582-72A>G) c.2032-72A>G (n.2032-72A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745832T>C | CA2618839578 | SCN8A | c.1999-71T>C (n.1999-71T>C) n.2127-71T>C c.1582-71T>C (n.1582-71T>C) c.2032-71T>C (n.2032-71T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745833C>A | CA2575160081 | SCN8A | c.1999-70C>A (n.1999-70C>A) n.2127-70C>A c.1582-70C>A (n.1582-70C>A) c.2032-70C>A (n.2032-70C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745834A>C | CA2618839584 | SCN8A | c.1999-69A>C (n.1999-69A>C) n.2127-69A>C c.1582-69A>C (n.1582-69A>C) c.2032-69A>C (n.2032-69A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745835A>G | CA2618839587 | SCN8A | c.1999-68A>G (n.1999-68A>G) n.2127-68A>G c.1582-68A>G (n.1582-68A>G) c.2032-68A>G (n.2032-68A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745836G>T | CA2618839588 | SCN8A | c.1999-67G>T (n.1999-67G>T) n.2127-67G>T c.1582-67G>T (n.1582-67G>T) c.2032-67G>T (n.2032-67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745839del | CA2618839589 | SCN8A | c.1999-64del (n.1999-64del) n.2127-64del c.1582-64del (n.1582-64del) c.2032-64del (n.2032-64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745839A= | CA2036189960 | SCN8A | c.1999-64A= (n.1999-64A=) n.2127-64A= c.1582-64A= (n.1582-64A=) c.2032-64A= (n.2032-64A=) | |
| 12 | g.51745839A>T | CA947645479 | SCN8A | c.1999-64A>T (n.1999-64A>T) n.2127-64A>T c.1582-64A>T (n.1582-64A>T) c.2032-64A>T (n.2032-64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745840G>T | CA2575160083 | SCN8A | c.1999-63G>T (n.1999-63G>T) n.2127-63G>T c.1582-63G>T (n.1582-63G>T) c.2032-63G>T (n.2032-63G>T) | |
| 12 | g.51745841del | CA2575160082 | SCN8A | c.1999-62del (n.1999-62del) n.2127-62del c.1582-62del (n.1582-62del) c.2032-62del (n.2032-62del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745841G>A | CA2795979098 | SCN8A | c.1999-62G>A (n.1999-62G>A) n.2127-62G>A c.1582-62G>A (n.1582-62G>A) c.2032-62G>A (n.2032-62G>A) | |
| 12 | g.51745841G>T | CA2618839590 | SCN8A | c.1999-62G>T (n.1999-62G>T) n.2127-62G>T c.1582-62G>T (n.1582-62G>T) c.2032-62G>T (n.2032-62G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745842C>A | CA2618839594 | SCN8A | c.1999-61C>A (n.1999-61C>A) n.2127-61C>A c.1582-61C>A (n.1582-61C>A) c.2032-61C>A (n.2032-61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745844del | CA2618839592 | SCN8A | c.1999-59del (n.1999-59del) n.2127-59del c.1582-59del (n.1582-59del) c.2032-59del (n.2032-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745843C>A | CA2618839596 | SCN8A | c.1999-60C>A (n.1999-60C>A) n.2127-60C>A c.1582-60C>A (n.1582-60C>A) c.2032-60C>A (n.2032-60C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745844C>A | CA2618839597 | SCN8A | c.1999-59C>A (n.1999-59C>A) n.2127-59C>A c.1582-59C>A (n.1582-59C>A) c.2032-59C>A (n.2032-59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745844C>T | CA2618839598 | SCN8A | c.1999-59C>T (n.1999-59C>T) n.2127-59C>T c.1582-59C>T (n.1582-59C>T) c.2032-59C>T (n.2032-59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745845A= | CA2036189961 | SCN8A | c.1999-58A= (n.1999-58A=) n.2127-58A= c.1582-58A= (n.1582-58A=) c.2032-58A= (n.2032-58A=) | |
| 12 | g.51745845A>C | CA2618839600 | SCN8A | c.1999-58A>C (n.1999-58A>C) n.2127-58A>C c.1582-58A>C (n.1582-58A>C) c.2032-58A>C (n.2032-58A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745845A>G | CA947645481 | SCN8A | c.1999-58A>G (n.1999-58A>G) n.2127-58A>G c.1582-58A>G (n.1582-58A>G) c.2032-58A>G (n.2032-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745846G>A | CA2618839603 | SCN8A | c.1999-57G>A (n.1999-57G>A) n.2127-57G>A c.1582-57G>A (n.1582-57G>A) c.2032-57G>A (n.2032-57G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745846G>T | CA2618839605 | SCN8A | c.1999-57G>T (n.1999-57G>T) n.2127-57G>T c.1582-57G>T (n.1582-57G>T) c.2032-57G>T (n.2032-57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745846_51745847delinsGA | CA2036189962 | SCN8A | c.1999-57_1999-56delinsGA (n.1999-57_1999-56delinsGA) n.2127-57_2127-56delinsGA c.1582-57_1582-56delinsGA (n.1582-57_1582-56delinsGA) c.2032-57_2032-56delinsGA (n.2032-57_2032-56delinsGA) | |
| 12 | g.51745847del | CA919087892 | SCN8A | c.1999-56del (n.1999-56del) n.2127-56del c.1582-56del (n.1582-56del) c.2032-56del (n.2032-56del) | dbSNP |
| 12 | g.51745848T>C | CA2618839606 | SCN8A | c.1999-55T>C (n.1999-55T>C) n.2127-55T>C c.1582-55T>C (n.1582-55T>C) c.2032-55T>C (n.2032-55T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745849T>A | CA947645487 | SCN8A | c.1999-54T>A (n.1999-54T>A) n.2127-54T>A c.1582-54T>A (n.1582-54T>A) c.2032-54T>A (n.2032-54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745849T= | CA2036189964 | SCN8A | c.1999-54T= (n.1999-54T=) n.2127-54T= c.1582-54T= (n.1582-54T=) c.2032-54T= (n.2032-54T=) | |
| 12 | g.51745850T>C | CA2618839607 | SCN8A | c.1999-53T>C (n.1999-53T>C) n.2127-53T>C c.1582-53T>C (n.1582-53T>C) c.2032-53T>C (n.2032-53T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745851A= | CA2036189966 | SCN8A | c.1999-52A= (n.1999-52A=) n.2127-52A= c.1582-52A= (n.1582-52A=) c.2032-52A= (n.2032-52A=) | |
| 12 | g.51745851A>G | CA2618839608 | SCN8A | c.1999-52A>G (n.1999-52A>G) n.2127-52A>G c.1582-52A>G (n.1582-52A>G) c.2032-52A>G (n.2032-52A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745851A>T | CA2036189969 | SCN8A | c.1999-52A>T (n.1999-52A>T) n.2127-52A>T c.1582-52A>T (n.1582-52A>T) c.2032-52A>T (n.2032-52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51745852C>A | CA2618839613 | SCN8A | c.1999-51C>A (n.1999-51C>A) n.2127-51C>A c.1582-51C>A (n.1582-51C>A) c.2032-51C>A (n.2032-51C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745852C>T | CA2618839614 | SCN8A | c.1999-51C>T (n.1999-51C>T) n.2127-51C>T c.1582-51C>T (n.1582-51C>T) c.2032-51C>T (n.2032-51C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745853C>A | CA2618839616 | SCN8A | c.1999-50C>A (n.1999-50C>A) n.2127-50C>A c.1582-50C>A (n.1582-50C>A) c.2032-50C>A (n.2032-50C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745853C= | CA2036189981 | SCN8A | c.1999-50C= (n.1999-50C=) n.2127-50C= c.1582-50C= (n.1582-50C=) c.2032-50C= (n.2032-50C=) | |
| 12 | g.51745853C>T | CA236309203 | SCN8A | c.1999-50C>T (n.1999-50C>T) n.2127-50C>T c.1582-50C>T (n.1582-50C>T) c.2032-50C>T (n.2032-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745855T>C | CA2036189984 | SCN8A | c.1999-48T>C (n.1999-48T>C) n.2127-48T>C c.1582-48T>C (n.1582-48T>C) c.2032-48T>C (n.2032-48T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51745855T= | CA2036189982 | SCN8A | c.1999-48T= (n.1999-48T=) n.2127-48T= c.1582-48T= (n.1582-48T=) c.2032-48T= (n.2032-48T=) | |
| 12 | g.51745857A= | CA2036189985 | SCN8A | c.1999-46A= (n.1999-46A=) n.2127-46A= c.1582-46A= (n.1582-46A=) c.2032-46A= (n.2032-46A=) | |
| 12 | g.51745857A>G | CA2575160084 | SCN8A | c.1999-46A>G (n.1999-46A>G) n.2127-46A>G c.1582-46A>G (n.1582-46A>G) c.2032-46A>G (n.2032-46A>G) | |
| 12 | g.51745857A>T | CA605043052 | SCN8A | c.1999-46A>T (n.1999-46A>T) n.2127-46A>T c.1582-46A>T (n.1582-46A>T) c.2032-46A>T (n.2032-46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745858T>A | CA2618839621 | SCN8A | c.1999-45T>A (n.1999-45T>A) n.2127-45T>A c.1582-45T>A (n.1582-45T>A) c.2032-45T>A (n.2032-45T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745858T>C | CA6571390 | SCN8A | c.1999-45T>C (n.1999-45T>C) n.2127-45T>C c.1582-45T>C (n.1582-45T>C) c.2032-45T>C (n.2032-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745858T= | CA2036189989 | SCN8A | c.1999-45T= (n.1999-45T=) n.2127-45T= c.1582-45T= (n.1582-45T=) c.2032-45T= (n.2032-45T=) | |
| 12 | g.51745860G= | CA2036189993 | SCN8A | c.1999-43G= (n.1999-43G=) n.2127-43G= c.1582-43G= (n.1582-43G=) c.2032-43G= (n.2032-43G=) | |
| 12 | g.51745860G>T | CA6571391 | SCN8A | c.1999-43G>T (n.1999-43G>T) n.2127-43G>T c.1582-43G>T (n.1582-43G>T) c.2032-43G>T (n.2032-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745861A= | CA2036190001 | SCN8A | c.1999-42A= (n.1999-42A=) n.2127-42A= c.1582-42A= (n.1582-42A=) c.2032-42A= (n.2032-42A=) | |
| 12 | g.51745861A>C | CA6571392 | SCN8A | c.1999-42A>C (n.1999-42A>C) n.2127-42A>C c.1582-42A>C (n.1582-42A>C) c.2032-42A>C (n.2032-42A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745861A>G | CA2618839629 | SCN8A | c.1999-42A>G (n.1999-42A>G) n.2127-42A>G c.1582-42A>G (n.1582-42A>G) c.2032-42A>G (n.2032-42A>G) | gnomAD v4 |